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Thesis (Ph. D.)--University of Missouri-Columbia, 2007. / The entire dissertation/thesis text is included in the research.pdf file; the official abstract appears in the short.pdf file (which also appears in the research.pdf); a non-technical general description, or public abstract, appears in the public.pdf file. Vita. "December 2007" Includes bibliographical references.

Thesis (Ph. D.)--University of Washington, 2006. / Vita. Includes bibliographical references (leaves 121-147).

Thesis (Ph. D.)--University of Missouri--Columbia, 2002. / "December 2002." Typescript. Vita. Includes bibliographical references (leaves 141-160). Also issued on the Internet.

Objetivo: Construir Escala de Avaliação Funcional do Sentar e Levantar do Solo para Portadores de DMD (EAF-2) e testar sua confiabilidade intra e interexaminadores. Método: A construção da escala ocorreu em etapas: 1. Análise do movimento de sentar e levantar do solo em crianças saudáveis. 2. Análise do movimento de sentar e levantar do solo em crianças com DMD. 3. Elaboração da primeira versão da escala e do manual de instrução. 4. Avaliação por peritos e reajustes gerando a versão final. 5. Análise de confiabilidade inter e intraexaminador e correlação com a Escala de Vignos, idade e tempo de execução da atividade. Resultados: A escala abrange três fases para o sentar e cinco para o levantar, cada fase contendo itens que devem ser avaliados e pontuados. O escore pode variar de 0 a 10 para o sentar e de 0 a 15 para o levantar. Foi demonstrado muito boa repetibilidade da medida do sentar e levantar (ICC = 0,89 e 084, respectivamente) e excelente reprodutibilidade (ICC = 0,93 e 0,92, respectivamente). O Coeficiente Kappa para as 8 fases na análise interexaminadores variou de 0,77 a 1,00 (confiabilidade excelente para 5 fases e substancial para 3 fases), e na análise intra-examinador variou de 0,80 a 1,00 (confiabilidade excelente para 6 fases e substancial para 2 fases). Encontrou-se boa correlação entre as variáveis idade x Escala de Vignos (r= 0,58) e levantar x Escala de Vignos (r= 0,56), enquanto que nas variáveis restantes a correlação foi baixa.Conclusão: A EAF-2 é um instrumento de avaliação confiável que permite avaliar a atividade de sentar e levantar em portadores de DMD de forma detalhada e operacionalizada. / Objective: Construct the Scale of Functional Evaluation of Sit-and-Stand from the Ground for Patients with DMD (EAF-2) and to test its reliability intra and interexaminer. Method: The construction of the scale occurred in stages: 1. Analysis of the movement to sit and stand from the ground in healthy children. 2. Analysis of the movement to sit and stand from the ground in children with DMD. 3. Elaboration of the first version of the scale and the manual of instruction. 4. Evaluation by experts and readjustments generating the final version. 5. Analysis of Reliability inter and intra-examiner and correlation with the Vignos Scale, age and time length for the execution of the activity. Results: The scale comprehends three phases for the sitting and five for the standing, each phase with items that must be evaluated and scored. The score may vary from 0 to 10 for the sitting and from 0 to 15 for the standing. A very good repeatability of the measure of sitting as well as of standing was demonstrated (ICC = 0,89 and 084, respectively) and excellent reproducibility (ICC = 0,93 and 0,92, respectively). The Kappa Coefficient for the 8 phases in the interexaminer analysis varied from 0,77 to 1,00 (excellent reliability for 5 phases and substantial for 3 phases), and in the intra-examiner analysis varied from 0,80 to 1,00 (excellent reliability for 6 phases and substantial for 2 phases). Good correlation was found between the variable age x Vignos Scale (r= 0,58) and to stand x Vignos Scale (r= 0,56), whereas in the remaining variable the correlation was low. Conclusion: The EAF-2 is a trustful instrument of evaluation that allows to evaluate the activity of sitting and standing in people with DMD in a detailed and operationalized way.

Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst., 2002. / Härtill 5 uppsatser.

Thesis (Ph. D.)--University of Washington, 2008. / Vita. Includes bibliographical references (leaves 137-156).

Objetivo: Construir Escala de Avaliação Funcional do Sentar e Levantar do Solo para Portadores de DMD (EAF-2) e testar sua confiabilidade intra e interexaminadores. Método: A construção da escala ocorreu em etapas: 1. Análise do movimento de sentar e levantar do solo em crianças saudáveis. 2. Análise do movimento de sentar e levantar do solo em crianças com DMD. 3. Elaboração da primeira versão da escala e do manual de instrução. 4. Avaliação por peritos e reajustes gerando a versão final. 5. Análise de confiabilidade inter e intraexaminador e correlação com a Escala de Vignos, idade e tempo de execução da atividade. Resultados: A escala abrange três fases para o sentar e cinco para o levantar, cada fase contendo itens que devem ser avaliados e pontuados. O escore pode variar de 0 a 10 para o sentar e de 0 a 15 para o levantar. Foi demonstrado muito boa repetibilidade da medida do sentar e levantar (ICC = 0,89 e 084, respectivamente) e excelente reprodutibilidade (ICC = 0,93 e 0,92, respectivamente). O Coeficiente Kappa para as 8 fases na análise interexaminadores variou de 0,77 a 1,00 (confiabilidade excelente para 5 fases e substancial para 3 fases), e na análise intra-examinador variou de 0,80 a 1,00 (confiabilidade excelente para 6 fases e substancial para 2 fases). Encontrou-se boa correlação entre as variáveis idade x Escala de Vignos (r= 0,58) e levantar x Escala de Vignos (r= 0,56), enquanto que nas variáveis restantes a correlação foi baixa.Conclusão: A EAF-2 é um instrumento de avaliação confiável que permite avaliar a atividade de sentar e levantar em portadores de DMD de forma detalhada e operacionalizada. / Objective: Construct the Scale of Functional Evaluation of Sit-and-Stand from the Ground for Patients with DMD (EAF-2) and to test its reliability intra and interexaminer. Method: The construction of the scale occurred in stages: 1. Analysis of the movement to sit and stand from the ground in healthy children. 2. Analysis of the movement to sit and stand from the ground in children with DMD. 3. Elaboration of the first version of the scale and the manual of instruction. 4. Evaluation by experts and readjustments generating the final version. 5. Analysis of Reliability inter and intra-examiner and correlation with the Vignos Scale, age and time length for the execution of the activity. Results: The scale comprehends three phases for the sitting and five for the standing, each phase with items that must be evaluated and scored. The score may vary from 0 to 10 for the sitting and from 0 to 15 for the standing. A very good repeatability of the measure of sitting as well as of standing was demonstrated (ICC = 0,89 and 084, respectively) and excellent reproducibility (ICC = 0,93 and 0,92, respectively). The Kappa Coefficient for the 8 phases in the interexaminer analysis varied from 0,77 to 1,00 (excellent reliability for 5 phases and substantial for 3 phases), and in the intra-examiner analysis varied from 0,80 to 1,00 (excellent reliability for 6 phases and substantial for 2 phases). Good correlation was found between the variable age x Vignos Scale (r= 0,58) and to stand x Vignos Scale (r= 0,56), whereas in the remaining variable the correlation was low. Conclusion: The EAF-2 is a trustful instrument of evaluation that allows to evaluate the activity of sitting and standing in people with DMD in a detailed and operationalized way.

Orientador: Maria Julia Marques / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-26T17:20:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Moreira_DrielendeOliveira_D.pdf: 1797583 bytes, checksum: 467851661491c4671f42d059f14dbd53 (MD5) Previous issue date: 2015 / Resumo: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença muscular progressiva que causa falência respiratória e cardíaca resultando em morte por volta da terceira década de vida. A ausência da distrofina na DMD e no camundongo mdx, modelo experimental da doença, leva a instabilidade do sarcolema e aumento do influxo de cálcio seguido de mionecrose e fibrose. Receptores purinérgicos estão envolvidos na patogênese das distrofinopatias. A ativação destes receptores por ATP deflagra vias de sinalização secundárias que promovem a entrada de cálcio e ativam a formação de fibrose. No presente estudo, verificamos se a suramina, droga anti-fibrótica e antagonista de receptores purinérgicos, modifica o cálcio e proteínas a ele relacionadas, bem como afeta metaloproteinases e seus inibidores teciduais, no coração e no músculo diafragma de camundongos mdx, na fase mais tardia da doença (11 meses de idade). Análise de Western blotting revelou níveis elevados do receptor purinérgico P2Y2 em ambos os músculos estudados. A terapia com suramina diminui o nível deste receptor significativamente. Concomitantemente, observamos redução dos níveis do canal de cálcio ativado por estiramento (TRPC1) e do cálcio total, o que no músculo cardíaco pode explicar a redução da mionecrose (diminuição da creatina quinase cardíaca no plasma e da troponina I no miocárdio). A atividade e o nível da metaloproteinase-9 (MMP-9), principal envolvida na remodelação da matriz extracelular e formação de fibrose, estavam elevados no coração distrófico em relação ao coração normal. A suramina promoveu aumento adicional da atividade da MMP-9 e dos níveis do seu inibidor tecidual, a TIMP-1. A suramina preveniu a redução da beta-distroglicana, componente do complexo distrofina-proteínas que encontra-se reduzido no coração distrófico. De maneira geral, a suramina promoveu efeitos semelhantes no diafragma distrófico, no que se refere ao cálcio total, TRPC1, MMP-9 e TIMP-1. Estes dados sugerem que, tanto no coração quanto no diafragma distróficos, o receptor purinérgico P2Y2 desempenha papel importante em vias de sinalização relacionadas ao cálcio (através do TRPC1) e da modulação da matriz extracelular (através da MMP-9 e TIMP-1). A suramina, por ser utilizada em outras doenças humanas, com doses e efeitos colaterais já estabelecidos em humanos, tem potencial para a terapia da cardiomiopatia na DMD, merecendo atenção em estudos clínicos desta doença / Abstract: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive muscle-wasting disease that causes respiratory and cardiac failure and results in death at about 30 years of age. The lack of dystrophin in mdx mice, the experimental model of DMD, causes sarcolemmal breakdown and increased calcium influx followed by myonecrosis and fibrosis. Purinergic receptors are involved in the pathogenesis of dystrophinopathies. Activation of these receptors by ATP triggers secondary signaling pathways that promote calcium entry and activates the formation of fibrosis. In the present study, we investigated if suramin, an anti-fibrotic drug and an antagonist of purinergic receptors, modifies total calcium and calcium related-proteins and affects metalloproteinases and their tissue inhibitors in the heart and diaphragm muscle of dystrophic mice, in the later stage of the disease (11 months of age). Western blotting analysis indicated increased levels of P2Y2 purinergic receptor in the both muscles studied, which were significantly decreased by suramin. Concomitantly, suramin lead to a reduction in total calcium and in the levels of the stretch-activated calcium channel TRPC1, which may explain the reduction of cardiac necrosis (decreases heart creatine kinase in plasma and troponin I in the myocardium). The activity and level of metalloproteinase-9 (MMP-9), the main involved in remodeling of the extracellular matrix and formation of fibrosis, were elevated in the dystrophic heart compared to normal heart. Suramin promoted further increase in MMP-9 activity and in the levels of MMP-9 inhibitor TIMP-1. Suramin prevented the reduction of beta-dystroglycan, one of the main components of the dystrophin-protein complex usually reduced in dystrophic heart. In general, suramin promoted similar effects in the dystrophic diaphragm, with respect to total calcium, TRPC1, MMP-9 and TIMP-1. These data suggest that P2Y2 purinergic receptor plays an important role in signaling pathways involved in calcium regulation (via TRPC1) and modulation of extracellular matrix (via MMP-9 and TIMP-1), in cardiac and respiratory dystrophic muscles. Suramin may be a potential alternative to treat dystrophic cardiomyopathy deserving attention in clinical trials / Doutorado / Anatomia / Doutora em Biologia Celular e Estrutural

OBJETIVO: Avaliar a responsividade da escala de avaliação funcional para pacientes com distrofia muscular de Duchenne (FES-DMD-D4), sentar e levantar do solo, no período de um ano. MÉTODO: Estudo observacional, longitudinal e retrospectivo. Foi estudada, utilizando o software FES-DMDDATA, uma amostra com 25 pacientes na atividade sentar no solo e 28 pacientes para a atividade levantar do solo. As avaliações ocorreram a cada três meses no período de um ano. Para análise estatística da capacidade de resposta foram utilizados índices de tamanho de efeito, como, effect size (ES) e Standardized Response Mean (SRM). RESULTADOS: A responsividade da atividade de sentar no solo foi considerada baixa a moderada em intervalos de três meses (ES de 0.28 a 0.54 e SRM de 0.38 a 0.71), moderada a alta em intervalos de seis meses (ES de 0.69 a 1.07 e SRM de 0.86 a 1.19), alta em intervalos de nove meses (ES de 1.3 a 1.17 e SRM de 1.26 a 1.55) e doze meses (ES de 1.9 e SRM de 1.72). Na atividade levantar do solo, a responsividade variou em baixa, moderada e alta em intervalos de três meses (ES de 0.21 a 0.33 e SRM de 0.45 a 0.83), baixa a alta em intervalos de seis meses (ES de 0.46 a 0.59 e SRM de 0.73 a 0.97), moderada a alta em intervalos de nove meses (ES de 0.76 a 0.88 e SRM de 1.03 a 1.22) e alta em doze meses (ES de 1.14 e SRM de 1.25). CONCLUSÃO: Para detectar alterações clinicamente significativas e consistentes nas atividades funcionais sentar e levantar do solo recomendamos a utilização da FES-DMD-D4 em intervalos a partir de seis meses, pois foi neste período de tempo que a capacidade de resposta variou de moderada a alta / OBJECTIVE: To evaluate responsiveness of functional scale for Duchenne muscular dystrophy - sitting and standing from the ground (FES-DMD - D4) in three months evaluation intervals in a one year follow up. METHODS: Observational, longitudinal and retrospective study. It was studied, using FESDMD- DATA software, films of sample of 25 patients performing sitting on the activity of soil and 28 patients performing the activity of from the ground. The evaluations were performed every three months within one year. The analysis for statistical responsiveness of the instrument we use effect size (ES) and Standardized Response Mean (SRM) tests. RESULTS: The responsiveness of the activity of sitting on the ground was considered low to moderate every three months (ES 0.28 to 0.54 and 0.38 to 0.71 SRM), moderate to high in intervals of six months (ES 0.69 the 1.07 and the 1.19 0.86 SRM), High at intervals of nine months (1,3 ES of the 1.17 and the 1.55 1.26 SRM), and twelve months (ES SRM 1.9 and 1.72). In raising from the ground activity, the responsiveness varied at low, moderate and high in intervals of three months (ES 0.21 to 0.33 and 0.45 to 0.83 SRM), low to high in intervals of six months (ES 0.46 to 0.59 and 0.73 to 0.97 SRM), moderate to high at intervals of nine months (ES 0.76 to 0.88 and 1.03 to 1.22 SRM ) and high in twelve months (ES 1.14 and SRM 1.25). CONCLUSION: To detect clinically significant changes and consistent in functional activities of sitting and standing from the ground we recommend using the FES-DMD-D4 at intervals from six months because it was at this time that the responsiveness was moderate to high