Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais severa das distrofias e considerando as dificuldades que caracterizam a doença, o objetivo deste trabalho é avaliar o tempo de movimento durante uma tarefa com diferentes níveis de dificuldade e verificar se a dificuldade na execução do movimento prevalece em realizar a tarefa quando a demanda for velocidade ou acurácia. Participaram 17 indivíduos com DMD (com média de idade de 15 ± 2,2) e 17 indivíduos com desenvolvimento típico (DT), pareados por sexo e idade. A tarefa que avalia a relação velocidade e acurácia de movimento, baseada na Lei de Fitts, consiste na realização de movimentos manuais direcionados a um alvo, em 3 índices de dificuldade (ID). O tempo de movimento foi obtido por meio da divisão entre segundos pré-estabelecidos para a tarefa (10) e o número de toques realizados no alvo. O software que simulou a tarefa foi \"Fitts Reciprocal Aiming Task v.1.0 (Horizontal)\". A MANOVA demonstrou diferenças estatisticamente significantes nos dados de dispersão do tempo de movimento entre o grupo DMD (r2: M= 0.70, SD=0.04) e o grupo DT (r2: M= 0.85, SD=0,04) [F(1.32)=5,93; p=0,021; ?2=0.16] e nos valores do intercepto [F(1,32)=5.16; p=0.030; ?2=0.14], com maior tempo de movimento no grupo DMD (M= 321 ms, SD= 73 ms) comparado ao grupo DT (M= 86 ms; SD= 73). A ANOVA indicou efeito para grupos entre os ID, exceto entre ID4 e ID6. Os indivíduos do grupo DMD apresentaram um tempo significativamente maior se comparado ao grupo DT apenas nos ID2 e ID4. No ID6, onde há maior exigência por acurácia, os grupos tiveram desempenho semelhante. Estes dados demonstram que o desempenho dos indivíduos com DMD é mais afetado quando a tarefa envolve velocidade / Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most severe form of all the dystrophies, and taking into account the motor difficulties that characterize the disease, the aim of this study was to evaluate movement time during a task at various levels of difficulty and verify whether the difficulty in task execution in movement had prevalence over the demand of speed or accuracy. The DMD group comprised of 17 individuals (mean age 15 years ± 2.2) who were age- and sex-controlled matched paired with 17 individuals with typical development (TD group). The task which evaluates speed and accuracy of movement was based on Fitts´ Law, consisting on the execution of manual movements aimed at a target at 3 different indices of difficulty (ID). Movement time was obtained through division, pre-established in seconds, for a task and the number of touches performed to target. The software which simulated the task was \"Fitts´ Reciprocal Aiming Task v.1.0 (Horizontal)\". MANOVA demonstrated statistically significant differences in dispersion data of between DMD group (r2: M= 0.70, SD=0.04) and TD group (r2: M= 0.85, SD=0.04) [F(1,32)=5.93; p=0.021; ?2=0.16] and intercept values [F(1,32)=5.16; p=0.030; ?2=0.14], with greater movement time in DMD group (M= 321 ms, SD= 73 ms) compared to TD group (M= 86 ms; SD= 73). ANOVA indicated effect among groups between ID, except among ID4 and ID6. Individuals in DMD group had significantly longer movement time when compared to DT group only in ID2 and ID4. In ID6, where there is greater demand on the accuracy of the movement, the groups had similar performance. These data show that the development of individuals with DMD is more affected when the task involves speed

Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais severa das distrofias e considerando as dificuldades que caracterizam a doença, o objetivo deste trabalho é avaliar o tempo de movimento durante uma tarefa com diferentes níveis de dificuldade e verificar se a dificuldade na execução do movimento prevalece em realizar a tarefa quando a demanda for velocidade ou acurácia. Participaram 17 indivíduos com DMD (com média de idade de 15 ± 2,2) e 17 indivíduos com desenvolvimento típico (DT), pareados por sexo e idade. A tarefa que avalia a relação velocidade e acurácia de movimento, baseada na Lei de Fitts, consiste na realização de movimentos manuais direcionados a um alvo, em 3 índices de dificuldade (ID). O tempo de movimento foi obtido por meio da divisão entre segundos pré-estabelecidos para a tarefa (10) e o número de toques realizados no alvo. O software que simulou a tarefa foi \"Fitts Reciprocal Aiming Task v.1.0 (Horizontal)\". A MANOVA demonstrou diferenças estatisticamente significantes nos dados de dispersão do tempo de movimento entre o grupo DMD (r2: M= 0.70, SD=0.04) e o grupo DT (r2: M= 0.85, SD=0,04) [F(1.32)=5,93; p=0,021; ?2=0.16] e nos valores do intercepto [F(1,32)=5.16; p=0.030; ?2=0.14], com maior tempo de movimento no grupo DMD (M= 321 ms, SD= 73 ms) comparado ao grupo DT (M= 86 ms; SD= 73). A ANOVA indicou efeito para grupos entre os ID, exceto entre ID4 e ID6. Os indivíduos do grupo DMD apresentaram um tempo significativamente maior se comparado ao grupo DT apenas nos ID2 e ID4. No ID6, onde há maior exigência por acurácia, os grupos tiveram desempenho semelhante. Estes dados demonstram que o desempenho dos indivíduos com DMD é mais afetado quando a tarefa envolve velocidade / Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most severe form of all the dystrophies, and taking into account the motor difficulties that characterize the disease, the aim of this study was to evaluate movement time during a task at various levels of difficulty and verify whether the difficulty in task execution in movement had prevalence over the demand of speed or accuracy. The DMD group comprised of 17 individuals (mean age 15 years ± 2.2) who were age- and sex-controlled matched paired with 17 individuals with typical development (TD group). The task which evaluates speed and accuracy of movement was based on Fitts´ Law, consisting on the execution of manual movements aimed at a target at 3 different indices of difficulty (ID). Movement time was obtained through division, pre-established in seconds, for a task and the number of touches performed to target. The software which simulated the task was \"Fitts´ Reciprocal Aiming Task v.1.0 (Horizontal)\". MANOVA demonstrated statistically significant differences in dispersion data of between DMD group (r2: M= 0.70, SD=0.04) and TD group (r2: M= 0.85, SD=0.04) [F(1,32)=5.93; p=0.021; ?2=0.16] and intercept values [F(1,32)=5.16; p=0.030; ?2=0.14], with greater movement time in DMD group (M= 321 ms, SD= 73 ms) compared to TD group (M= 86 ms; SD= 73). ANOVA indicated effect among groups between ID, except among ID4 and ID6. Individuals in DMD group had significantly longer movement time when compared to DT group only in ID2 and ID4. In ID6, where there is greater demand on the accuracy of the movement, the groups had similar performance. These data show that the development of individuals with DMD is more affected when the task involves speed

Thesis (Ph. D.)--University of Missouri--Columbia, 2002. / Typescript. Vita. Includes bibliographical references (leaves 141-160). Also issued on the Internet.

Submitted by Jos? Henrique Henrique (jose.neves@ufvjm.edu.br) on 2018-03-13T19:28:36Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) priscilla_avelino_ferreira_pinto.pdf: 1920663 bytes, checksum: c9bd6e512c60dc9f7254711669d80fe0 (MD5) / Approved for entry into archive by Rodrigo Martins Cruz (rodrigo.cruz@ufvjm.edu.br) on 2018-03-29T11:52:20Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) priscilla_avelino_ferreira_pinto.pdf: 1920663 bytes, checksum: c9bd6e512c60dc9f7254711669d80fe0 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-03-29T11:52:21Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) priscilla_avelino_ferreira_pinto.pdf: 1920663 bytes, checksum: c9bd6e512c60dc9f7254711669d80fe0 (MD5) Previous issue date: 2017 / Funda??o de Amparo ? Pesquisa do Estado de Minas Gerais (FAPEMIG) / Introdu??o: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ? marcada pela falta da distrofina, e sua aus?ncia leva a altera??es mec?nicas da fibra muscular, resultando num processo de necrose muscular e altera??es histol?gicas. O treinamento f?sico de baixa intensidade vem sendo empregado como forma de retardar a progress?o da DMD, entretanto, ainda n?o se sabe os par?metros ben?ficos ao m?sculo distr?fico. Assim, objetivou-se elucidar os efeitos do exerc?cio terap?utico de baixa intensidade em esteira no m?sculo esquel?tico distr?fico do modelo mdx nos par?metros morfol?gicos, na morfometria dos marcadores de les?o muscular, da fibrose musclar e na constitui??o da matriz extracelular pelos col?genos tipo I e III. Metodologia: Foram estudados tr?s grupos: camundongos mdx exerc?cio (mdxE), mdx sedent?rio (mdxC) e controle saud?veis (Cc) (n=8/grupo). O grupo mdxE foi estimulado a correr em esteira horizontal motorizada para ratos, em baixa intensidade, 9m/min por 30 minutos/dia, 3 vezes/semana, por 8 semanas. Ap?s o protocolo de exerc?cio foi realizada a eutan?sia dos animais e coletado o m?sculo gastrocn?mio. Foi realizada a colora??o Hematoxilina-Eosina para an?lise dos marcadores de les?o muscular: N?cleo Central e Di?metro M?nimo de Feret; a rea??o de Picrossirius red para an?lise das fibras col?genas na fibrose muscular e a imuno-localiza??o das fibras col?genas tipo I e III. Resultados: Foram observadas altera??es histol?gicas distr?ficas caracter?sticas nos grupos mdxE e mdxC e feixes de fibras col?genas espessas no grupo mdxC. A imuno-histoqu?mica revelou presen?a de col?geno do tipo I principalmente no grupo mdxC. N?o houve diferen?a significativa entre os grupos mdxE e mdxC para fibras com n?cleo central e coeficiente de varia??o do Di?metro m?nimo de Feret. O grupo mdxE n?o apresentou diferen?a significativa em rela??o ao Cc para a porcentagem da ?rea de fibras col?genas na fibrose muscular. Conclus?es: O treino de baixa intensidade reduz a deposi??o de fibras col?genas na fibrose muscular, com fibras delgadas do col?geno tipo I e n?o altera os marcadores de les?o muscular. / Disserta??o (Mestrado Profissional) ? Programa de P?s-Gradua??o em Reabilita??o e Desempenho Funcional, Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri, 2017. / Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is marked by lack of dystrophin, and its absence leads to muscle fiber rupture, resulting in muscular necrosis and histological changes. Physical training of low intensity has been used to delay the progression of DMD, however, parameters of the dystrophic muscle are not yet known. The objective of this study was to elucidate the effects of a treadmill low intensity exercise on morphology, morphometric parameters of the muscle injury markers and the composition of the extracellular matrix by type I and III collagens of the dystrophic skeletal muscle of the mdx model. Methods: Three groups were studied: exercised mdx (mdxE), sedentary mdx (mdxC) and healthy controls (Cc) (n =8/group). The mdxE group was stimulated to run on a motorized horizontal treadmill for rats, with a low intensity (9 m/min for 30 minutes/day, 3 times/week) for 8 weeks. After the exercise protocol, the animals were euthanized and the gastrocnemius muscle was collected. Hematoxylin-Eosin staining was performed for analysis of muscle injury markers, Central Nucleus and Minimum Diameter of Feret, Picrossirius red reaction for analysis of collagen fibers in muscle fibrosis and immuno-localization of type I and III collagen fibers. Results: Dystrophic histopathological changes were observed in the mdxE and mdxC groups and thicker collagen fiber bundles in the mdxC group. Immunohistochemistry revealed the presence of type I collagen mainly in the mdxC group. There was no significant difference between the mdxE and mdxC groups for fibers with centrally located nuclei and coefficient of variation of the Minimum Feret Diameter. The mdxE group showed no significant difference in relation to Cc for the percentage of the area of collagen fibers in muscle fibrosis. Conclusions: The low intensity training reduced the deposition of collagen fibers in muscle fibrosis with thin fibers of type I collagen and did not alter the markers of muscle injury.

OBJETIVO: Avaliar a responsividade da escala de avaliação funcional para pacientes com distrofia muscular de Duchenne (FES-DMD-D4), sentar e levantar do solo, no período de um ano. MÉTODO: Estudo observacional, longitudinal e retrospectivo. Foi estudada, utilizando o software FES-DMDDATA, uma amostra com 25 pacientes na atividade sentar no solo e 28 pacientes para a atividade levantar do solo. As avaliações ocorreram a cada três meses no período de um ano. Para análise estatística da capacidade de resposta foram utilizados índices de tamanho de efeito, como, effect size (ES) e Standardized Response Mean (SRM). RESULTADOS: A responsividade da atividade de sentar no solo foi considerada baixa a moderada em intervalos de três meses (ES de 0.28 a 0.54 e SRM de 0.38 a 0.71), moderada a alta em intervalos de seis meses (ES de 0.69 a 1.07 e SRM de 0.86 a 1.19), alta em intervalos de nove meses (ES de 1.3 a 1.17 e SRM de 1.26 a 1.55) e doze meses (ES de 1.9 e SRM de 1.72). Na atividade levantar do solo, a responsividade variou em baixa, moderada e alta em intervalos de três meses (ES de 0.21 a 0.33 e SRM de 0.45 a 0.83), baixa a alta em intervalos de seis meses (ES de 0.46 a 0.59 e SRM de 0.73 a 0.97), moderada a alta em intervalos de nove meses (ES de 0.76 a 0.88 e SRM de 1.03 a 1.22) e alta em doze meses (ES de 1.14 e SRM de 1.25). CONCLUSÃO: Para detectar alterações clinicamente significativas e consistentes nas atividades funcionais sentar e levantar do solo recomendamos a utilização da FES-DMD-D4 em intervalos a partir de seis meses, pois foi neste período de tempo que a capacidade de resposta variou de moderada a alta / OBJECTIVE: To evaluate responsiveness of functional scale for Duchenne muscular dystrophy - sitting and standing from the ground (FES-DMD - D4) in three months evaluation intervals in a one year follow up. METHODS: Observational, longitudinal and retrospective study. It was studied, using FESDMD- DATA software, films of sample of 25 patients performing sitting on the activity of soil and 28 patients performing the activity of from the ground. The evaluations were performed every three months within one year. The analysis for statistical responsiveness of the instrument we use effect size (ES) and Standardized Response Mean (SRM) tests. RESULTS: The responsiveness of the activity of sitting on the ground was considered low to moderate every three months (ES 0.28 to 0.54 and 0.38 to 0.71 SRM), moderate to high in intervals of six months (ES 0.69 the 1.07 and the 1.19 0.86 SRM), High at intervals of nine months (1,3 ES of the 1.17 and the 1.55 1.26 SRM), and twelve months (ES SRM 1.9 and 1.72). In raising from the ground activity, the responsiveness varied at low, moderate and high in intervals of three months (ES 0.21 to 0.33 and 0.45 to 0.83 SRM), low to high in intervals of six months (ES 0.46 to 0.59 and 0.73 to 0.97 SRM), moderate to high at intervals of nine months (ES 0.76 to 0.88 and 1.03 to 1.22 SRM ) and high in twelve months (ES 1.14 and SRM 1.25). CONCLUSION: To detect clinically significant changes and consistent in functional activities of sitting and standing from the ground we recommend using the FES-DMD-D4 at intervals from six months because it was at this time that the responsiveness was moderate to high

Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é caracterizada como uma fraqueza muscular progressiva que leva à incapacidade. Devido às dificuldades funcionais enfrentadas pelos indivíduos com DMD, o uso da tecnologia assistiva é essencial para proporcionar ou promover habilidades funcionais. Na DMD, além do comprometimento musculoesquelético, uma disfunção autonômica cardíaca também tem sido relatada. Assim, visamos investigar as respostas autonômicas agudas de indivíduos com DMD durante a realização de uma tarefa no computador. Método: A variabilidade da frequência cardíaca foi avaliada através de métodos lineares e não lineares, utilizando uma cinta torácica com equipamento de monitoramento de eletrocardiograma (ECG). Assim, 45 indivíduos foram incluídos no grupo com DMD e 45 no grupo de desenvolvimento típico (controle), avaliados for 20 minutos em repouso sentado e 5 minutos com a realização de uma tarefa no computador. Resultados: Os indivíduos com DMD apresentaram menor modulação cardíaca parassimpática durante o repouso, que diminuiu ainda mais durante a tarefa no computador. Conclusão: Indivíduos com DMD exibiram respostas autonômicas cardíacas mais intensas durante a tarefa no computador / Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is characterized by progressive muscle weakness that leads to disability. Due to functional difficulties faced by individuals with DMD, the use of assistive technology is essential to provide or expand functional abilities. In DMD, as well as musculoskeletal impairment, cardiac autonomic dysfunction has also been reported. Thus, we aimed to investigate acute cardiac autonomic responses in a computer task of DMD subjects. Method: Heart rate variability was evaluated through linear and nonlinear methods, using a breast strap electrocardiogram (ECG) measuring device. Thus, 45 subjects were included in the group with DMD and 45 in the typical development (control) group, assessed for 20 minutes sitting at rest and five minutes with a task on the computer. Results: Individuals with DMD had lower parasympathetic cardiac modulation at rest, which decreased further during the task on the computer. Conclusion: Individuals with DMD exhibited more intense cardiac autonomic responses during computer tasks

A evolução da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) culmina na morte dos pacientes por problemas respiratórios, que aparentemente estão relacionados com a fraqueza de sua musculatura. O propósito deste estudo foi avaliar o efeito de três exercícios respiratórios de ioga na função respiratória em pacientes com DMD. A escolha dos exercícios foi motivada pelo fato de não se encontrar similares nos procedimentos fisioterápicos atuais no ocidente e por poderem ser praticados sem a necessidade de aparatos ou ajuda externa, facilitando sua execução diária. Os exercícios foram ensinados individualmente no ambulatório do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo em dias regulares de consultas dos pacientes. As séries, bem como a sua progressão, levaram em consideração as limitações individuais. Foi realizada uma avaliação inicial das condições respiratórias (função pulmonar e pressões respiratórias) em 85 pacientes com idade entre 6 e 14 anos. Estas avaliações foram repetidas a cada 5 meses (em média) ao longo do treinamento. Os dados foram analisados de diferentes maneiras: pacientes que fizeram todas as avaliações ao longo de 10 meses (N=39); ao longo de 20 meses (N=18) e com os resultados dos pacientes que fizeram pelo menos uma avaliação além da inicial ao longo de 10 meses (N=70). Os grupos foram divididos por faixa etária em dois subgrupos (6 a 9 anos e 10 a 14 anos de idade). Constatou-se na análise com N=39 e N=70 que os pacientes mais novos que executaram os exercícios aplicados, apresentaram depois de 10 meses de treinamento, elevação nos valores absolutos e relativos da capacidade vital forçada (CVF), volume expiratório forçado em 1 segundo (VEF1) e pressão expiratória máxima (PEmax) e que os pacientes mais velhos, depois de 10 meses de treinamento, apresentaram melhora nos índices de pressão expiratória máxima (PEmax) em valores absolutos e relativos. Na análise com N=18 observou-se que os pacientes obtiveram melhora nos valores absolutos da função pulmonar (CVF e VEF1) até os 20 meses de treinamento quando comparamos com os valores do início e para a PEmax em valores absolutos, os resultados aumentam até 10 meses de treinamento e depois se mantém estáveis. Observou-se diminuição no declínio dos índices de função pulmonar dos pacientes quando comparados com crianças normais (porcentagem do predito). Constatou-se na análise determinada pela curva dos resultados da PEmax por faixa etária em valores relativos, que após 10 meses de prática dos exercícios de ioga, o declínio de seus valores foi retardado. O grande fator de melhora destes pacientes foi o aumento da força muscular expiratória forçada conseguido especialmente com a prática da técnica denominada kapalabhati. Recomendamos que estes exercícios sejam incorporados à prática clínica dos pacientes com DMD com a intenção de minimizar os danos causados pela perda da capacidade respiratória. / Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) has a progression that culminates in the death of the patients for respiratory problems, which are apparently related to the weakness of the respiratory muscles. The objective of this study was to investigate the effects of three respiratory techniques of yoga in the respiratory function of patients with DMD. The selection of the exercises was conducted taking into account that there are no similar ones in the actual western physiotherapeutic procedures, and due to the fact that all of them may be practiced without the need of any apparatus or external help, making their daily practice easy. The exercises were taught individually in the Ambulatory of the General Hospital of the University of São Paulo during the regular appointments of the patients. The series of exercises, as well as their progressions, took into consideration the individual limitations. In order to establish the respiratory conditions (FVC, FEV1, PImax, and PEmax) of the group, an initial evaluation was conducted with 85 patients between 6 and 14 years old. The follow-up evaluations were carried out on an average 5-month interval, during the training period. Data were analyzed in different ways: subjects which had all the evaluations during 10 months of training (N=39); during 20 months of training (N=18) and with the results of patients that had at lest one evaluation besides the initial in the first 10 months (N=70). Furthermore, the total group was divided by age into 2 subgroups: (from 6 to 9 years old, and from 10 to 14 years old). The analysis of the groups with N=39, and N=70 revealed that, after 10 months of training, the younger subjects had increased their absolute and relative values of forced vital capacity (FVC), expiratory forced volume in 1 sec (FEV1), and maximal expiratory pressure (PEmax) , and that the older subjects, after the same period, had their absolute and relative PEmax also increased. In the analysis of the subgroup with N=18, there was an increase in the absolute values for pulmonary function (FVC and FEV1) until 20 months of training, while for PEmax this increase was seen only until 10 months, and afterwards there was a maintenance of its values. There was a reduction in the decline of the pulmonary function indexes of the patients when compared with healthy subjects (percentage of the predicted). The curve results of relative PEmax according to age revealed that after 10 months of practicing the prescribed exercises, the decline of its values was postponed. The greatest improvement in these children was found in the expiratory muscle power, attained through the practice of the technique called kapalabhati. We recommend the inclusion of these exercises to the clinical treatment of the DMD patients with the intention of minimizing the damage caused by the loss of respiratory capacity.

Os movimentos do membro superior na distrofia muscular de Duchenne devem ser avaliados para acompanhar a evolução clínica e estabelecer abordagens terapêuticas. Testes que cronometram o desempenho em tarefas funcionais representam uma forma precisa de avaliar a independência funcional e monitorar a progressão da doença. O tempo necessário para a realização de uma tarefa pode refletir a evolução e predizer a habilidade funcional. Contudo, o desempenho pode ser influenciado por movimentos compensatórios, que são comumente adotados para a manutenção da independência funcional. Esta Tese é composta por quatro artigos científicos, que objetivaram: (1) investigar a relação entre as características cinesiológicas, avaliadas pelo teste Performance of Upper Limb e tempo no Teste de Jebsen-Taylor; (2) investigar possíveis diferenças e relações entre o desempenho do membro superior dominante e do membro superior não-dominante de pacientes com distrofia muscular de Duchenne e comparar o desempenho dos pacientes com o de controles saudáveis; (3) descrever a confiabilidade teste-reteste e a consistência interna dos tempos de pacientes com distrofia muscular de Duchenne no Teste de Jebsen-Taylor e (4) comparar os movimentos compensatórios de pacientes e controles saudáveis na tarefa de levar uma colher à boca. Os quatro estudos foram realizados de forma prospectiva observacional. Os resultados mostraram que (1) o Teste de Jebsen-Taylor está correlacionado com o Teste padrão-ouro (Performance of Upper Limb) e o tempo reflete a função motora de membros superiores de pacientes com distrofia muscular de Duchenne; (2) não há diferença na assimetria entre os membros superiores de pacientes quando comparados a indivíduos saudáveis; o desempenho do membro superior dominante é fortemente correlacionado com o do membro superior não-dominante; (3) o Teste de Jebsen-Taylor possui boas propriedades psicométricas e (4) ao levar uma colher à boca, pacientes realizam movimentos compensatórios, como aumento da flexão de cabeça e de cotovelo. Como conclusão, o Teste de Jebsen-Taylor contribui para a avaliação da função motora do membro superior em pacientes com distrofia muscular de Duchenne, por meio da medida do tempo e dos movimentos compensatórios. Os dados normativos apresentados nesta Tese podem ser usados como parâmetros para acompanhamento clínico e terapêutico de pacientes com distrofia muscular de Duchenne / The upper limb movements in Duchenne muscular dystrophy must be evaluated to monitor clinical evolution and establish therapeutic approaches. Tests that measure timed performance on functional tasks represent an accurate way of assessing functional independence and monitoring disease progression. Timed performance can accurately reflect evolution and predict functional skills. However, performance can be influenced by compensatory movements that are commonly adopted to maintain functional independence. This Thesis comprises four articles that aimed to: (1) investigate the relationship between the kinesiological characteristics evaluated by Performance of Upper Limb test and timed performance of the Jebsen-Taylor Test; (2) to investigate possible differences and relationships between the performance of the dominant and the non-dominant upper limbs of patients with Duchenne muscular dystrophy and to compare the performance of patients with healthy controls; (3) describe the timed performance of patients with muscular dystrophy and to investigate the test-retest reliability and internal consistency of the Jebsen-Taylor Test and (4) compare the compensatory movements of patients and healthy controls in bringing a spoon to the mouth. The four studies were observational and prospective. The results showed that (1) Jebsen-Taylor Test is strongly correlated to the gold standard test (Performance of Upper Limb) and timed performance reflects upper limb motor function in patients with Duchenne muscular dystrophy; (2) upper limbs asymmetry in patients with Duchenne muscular dystrophy is not higher than in healthy individuals, and the dominant upper limb performance is strongly correlated to the non-dominant upper limb performance; (3) Jebsen-Taylor test has good psychometric properties and (4) patients perform compensatory movements while bringing a spoon to the mouth, as increased head flexion and increased elbow flexion. In conclusion, Jebsen-Taylor test contributes to upper limb motor function assessment in patients with Duchenne muscular dystrophy, as it measures time and compensatory movements. This thesis provides normative data that can be parameters for clinical and therapeutic follow up of patients with muscular dystrophy

Contextualização: Devido ao aumento progressivo da fraqueza muscular na DMD, novos movimentos compensatórios e variação no tempo de execução de atividades funcionais são utilizados para prolongar a atividade funcional. Objetivos: Descrever a evolução dos movimentos compensatórios, observados nas atividades de sentar e de levantar da cadeira em crianças com DMD durante um ano. Comparar e correlacionar a evolução do tempo de execução dessas atividades com o número de movimentos compensatórios, e analisar a responsividade do tempo de execução dessa atividade em análise semestral, durante um ano. Método: Foram acompanhadas 23 crianças com DMD, deambulantes, com idade entre 5 e 12 anos, por um ano. Foram estudadas as atividades de sentar e de levantar da cadeira em 3 momentos (inicial, após seis e após doze meses) por meio da Escala de Avaliação Funcional para DMD (FES-DMD-D1). Utilizou-se ANOVAs para comparar a evolução do tempo de execução e do número movimentos compensatórios (escores das fases e subfases da FES-DMD-D1). O teste post hoc de Tukey foi utilizado quando identificado efeito principal significativo e o teste de Spearman, para correlacionar essas variáveis. A responsividade do tempo de execução foi analisada por meio do teste de tamanho do efeito (ES) e a média de resposta padronizada (MRP). Resultados: A evolução das atividades de sentar e de levantar da cadeira ao longo de 12 meses apresentou aumento significante do número dos movimentos compensatórios e do tempo de execução. Somente a atividade de levantar apresentou correlação de moderada a forte com o tempo de execução, e o tempo de execução desta atividade foi responsivo a partir de seis meses. Conclusão: Houve aumento progressivo do número dos movimentos compensatórios e do tempo de execução das atividades de sentar e levantar da cadeira, no período de um ano. Somente o levantar da cadeira apresentou correlação entre as variáveis estudadas. Para uma avaliação mais precisa da progressão da doença, sugerimos acompanhamento do tempo de execução da atividade de levantar da cadeira e, sempre que possível acompanhada da análise de presença de movimentos compensatórios / Background: With the progressive increase of muscle weakness in patients with DMD, new compensatory movements are employed to maintain the performance of functional activities. Objective: To describe the evolution of compensatory movements observed in sitting and rising from a chair in children with DMD. Compare and correlate the evolution of timed performance of these activities and the number of compensatory movements in one year. To analyze the responsiveness of timed performance in six-month and one year intervals. Method: Twenty-three ambulatory children with DMD, aged 5 to 12 years, were followed during one year. Sitting and rising from a chair were evaluated in three moments (initial assessment, after six and after twelve months) with the Functional Assessment Scale for DMD, domain 1 (FES-DMD-D1). Analyses of variance (ANOVA) compared the timed performances and numbers of compensatory movements (scores on the phases and subphases of FES-DMD-D1). Post hoc Tukey tests were used when a significant main effect was identified and the Spearman test was used to correlate these variables. Responsiveness of the timed performance was described by the effect size (ES) and the standardized response mean (SRM). Results: The progression of sitting and rising from a chair in one year resulted in a significant increase in FES-DMD-D1 scores and timed performance. Only rising from a chair showed moderate to strong correlation with timed performance. Timed performance was responsive in six months and one year reassessments. Conclusion: There was a progressive increase in the number of compensatory movements and timed performance of sitting and rising from a chair. Only rising from a chair showed correlation between compensatory movements and timed performance. For a more accurate assessment of DMD progression, we suggest monitoring the timed performance of rising from a chair and, whenever possible, scoring the compensatory movements

Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética e hereditária que leva ao enfraquecimento da musculatura esquelética, respiratória e cardíaca de maneira progressiva e irreversível. Para pessoas gravemente comprometidas, a realidade virtual vem surgindo como uma forma de intervenção que traz uma nova possibilidade de interação com a comunidade. Os smartphones estão se tornando a próxima modernidade funcional para pessoas deficientes, não apenas pela acessibilidade, mas também pela conveniência da comunicação. Objetivo: Verificar se pessoas com DMD melhoram o desempenho motor quando realizam uma tarefa visuo-motora de labirinto virtual em um telefone móvel (smartphone). Método: Participaram do estudo 50 pessoas com DMD e 50 pessoas controles com desenvolvimento típico (DT), com idade entre 10 e 35 anos. A caracterização da amostra foi feita por meio das escalas Vignos, Egen Klassifikation, e Medida da Função Motora. A tarefa consistiu em completar o percurso de um labirinto virtual no jogo para telefone móvel (smartphone) Marble Maze Classic®, por meio de movimentos de punho e mão para mover a bola virtual pelo labirinto. Para mensurar o desempenho motor, foi cronometrado o tempo (em segundos) utilizado para completar o labirinto. O desempenho foi avaliado considerando os resultados nas fases de aquisição, retenção e transferência, e interpretados sob o ponto de vista teórico da aprendizagem motora. Resultados: A prática do jogo de labirinto no celular promoveu uma melhora no desempenho durante a aquisição em ambos os grupos, que se manteve na fase de retenção. Nas transferências, o desempenho no grupo DMD foi similar ao grupo DT, com a exceção da transferência para a mão contralateral (não dominante). No entanto, o grupo com DMD apresentou um tempo de movimento maior em todas as fases de aprendizagem comparado ao grupo DT. Conclusão: A prática de uma tarefa visuo-motora em um jogo de telefone móvel promoveu uma melhora no desempenho com padrões de aprendizagem similares em ambos os grupos. O desempenho pode ser influenciado pela dificuldade da tarefa, e para as pessoas com DMD, os déficits motores são responsáveis pela menor velocidade de execução, mas não é um impeditivo para a utilização dos smartphones por esta população / Background: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a genetic and hereditary disease that leads to a progressive and irreversible weakening of the skeletal, respiratory, and cardiac muscles. For the severely compromised subjects, virtual reality (VR) has been appearing as an intervention form that brings a new possibility of interaction with the community. Smartphones are likely to become the next functional modernity for handicapped, not only for accessibility but also for the convenience of communication. Objective: To verify whether people with DMD improve performance when doing a visual-motor task using a smartphone game. Method: The study included 50 patients with DMD and 50 healthy control subjects with Typical Development (TD), aged between 10 and 35 years. The characterization of the sample was given through Vignos scales, Egen Klassifikation, and the Motor Function Measure. The task consisted in to complete the journey of a virtual maze in the Marble Maze Classic® game for mobile phone (smartphone), moving a virtual ball using both hand and wrist movements. For the motor performance assessment it was measured the time (in seconds) used to complete the maze. The motor performance was assessed considering the results in acquisition, short-term retention and transfer, and interpreted from the theoretical framework of motor learning. Results: The practice of the smartphone maze game promoted an improvement in performance during acquisition in both groups, which remained in the retention phase. At the transfer phases, the performance in DMD group was similar to the performance of TD group, with the exception for the transfer to the contralateral hand (non-dominant). However, the group with DMD showed longer movement time at all stages of learning compared with the TD group. Conclusion: We conclude that the practice of a visual-motor task in a mobile phone game promoted an improvement in performance with similar patterns of learning in both groups. The performance can be influenced by the task difficulty, and motor deficits are responsible for the lower speed execution in DMD people, however, this is not an impediment for smartphone use by this population