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Etablierung molekulargenetischer Methoden zur Mutationsanalyse des TBX1-Gens unter Verwendung der denaturierenden Hochdruck-Flüssigkeits-chromatographie (DHPLC)

Mehmet Mugayer, Boral 11 June 2012 (has links) (PDF)
Mit dem Ziel, die denaturierende Hochdruck-Flüssigkeitschromatographie (DHPLC) als standardisierte Methode in der molekulargenetischen Diagnostik des TBX1-Gens einzuführen, wurde an 35 Patienten mit begründetem klinischen Verdacht oder Nachweis eines congenitalen Herzfehlers die Mutationsanalyse etabliert und durchgeführt. Die erzielten Ergebnisse bestätigten die kosteneffiziente und zugleich einfache Durchführung des Verfahrens. In der Evaluation wurde für die DHPLC zudem eine hohe Sensitivität und Spezifität nachgewiesen, womit der zukünftige Einsatz dieser Methode im routinemäßigen Mutationsscreening gerechtfertig ist. Mittels DHPLC konnten im Rahmen der vorliegenden Dissertation insgesamt 14 verschiedene Veränderungen im TBX1-Gen identifiziert und in der anschließenden Sequenzanalyse als Polymorphismen (Normvarianten) charakterisiert werden.
TBX1
GATA 4
NKX 2.5
Mutationsanalyse
DiGeorge Syndrom
DHPLC
PCR
TBX1
GATA 4
NKX 2.5
DiGeorge Syndrom
DHPLC
PCR
ddc:610
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Etablierung molekulargenetischer Methoden zur Mutationsanalyse des TBX1-Gens unter Verwendung der denaturierenden Hochdruck-Flüssigkeits-chromatographie (DHPLC)

Mehmet Mugayer, Boral 11 June 2012 (has links)
Mit dem Ziel, die denaturierende Hochdruck-Flüssigkeitschromatographie (DHPLC) als standardisierte Methode in der molekulargenetischen Diagnostik des TBX1-Gens einzuführen, wurde an 35 Patienten mit begründetem klinischen Verdacht oder Nachweis eines congenitalen Herzfehlers die Mutationsanalyse etabliert und durchgeführt. Die erzielten Ergebnisse bestätigten die kosteneffiziente und zugleich einfache Durchführung des Verfahrens. In der Evaluation wurde für die DHPLC zudem eine hohe Sensitivität und Spezifität nachgewiesen, womit der zukünftige Einsatz dieser Methode im routinemäßigen Mutationsscreening gerechtfertig ist. Mittels DHPLC konnten im Rahmen der vorliegenden Dissertation insgesamt 14 verschiedene Veränderungen im TBX1-Gen identifiziert und in der anschließenden Sequenzanalyse als Polymorphismen (Normvarianten) charakterisiert werden.
info:eu-repo/classification/ddc/610
ddc:610

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