Sela túrcica vazia (SV) é um achado radiológico caracterizado por uma sela túrcica preenchida parcial ou totalmente por liquor. Essa anormalidade anatômica é freqüentemente observada em pacientes com nanismo hipofisàrio idiopãtico. Sua prevalência nesse grupo de pacientes varia de 24 a 58%. De 125 pacientes acompanhados no Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA), 29 (23%) apresentaram o achado de SV ao exame tomogrãfico computadorizado. A redução siguificativa do tecido hipofisárío observada na SV sugere que esse grupo de pacientes tenha maior freqüência de alterações hormooais do que os pacientes sem esse achado anatôn<iCO. Com o objetivo de avaliar as reservas hipoftsãrias de tireotrofina (TSH) e prolactina (PRL) nesses indivíduos, foi realizado teste de estimulação com TRH em 22 pacientes com nanismo hipofisário e SV (19 homens e 3 mulheres) e em 31 pacientes com nanismo hipofisãrio sem este achado (24 homens e 7 mulheres). Todos os pacientes, exceto um, tiveram diagnóstico de deficiência de GH na inlãncia ou na adolescência. A avaliação anatômica da região hipotálamo-hipofisãria foi realizada através de 10mografia computadorizada no mesmo período. A deficiência de GH foi diagnosticada através de critérios auxológicos e pela ausência de resposta a dois testes de estimulação farmacológica (resposta máxima de GH < I O ng/dl). O diagnóstico de hipotireoidismo baseou-se no achado de níveis séricos diminuídos de hormônios tireoideanos (T4 total e T4 livre). Anticorpos anti-microssomais (AAM) foram medidos nos pacientes que apresentaram níveis aumentados de TSH O' (basal). Foram excluídos todos os pacientes cuja insuficiência hipotálamo-hipofisária estivesse relacionada a algum fator causal bem definido. O teste de estimulação com TRH consistiu na injeção endovenosa de 200 ~LS de TRH. Foram retiradas 3 amostras de sangue: aos O, 30 e 60 minutos após a injeção de TRH. Os pacientes em uso de hormônio ti.reóideo suspenderam a medicação por seis semanas. As dosagens de TSH., PRL, T4 e T4 livre utilizarllm método imunoenzimático por quimioluminescênia (l.MMUL!TE ®) e as dosagens de AAM utilizaram método de aglutinação indireta (SERODAI- AMC ®). Não houve diferença significativa nos niveis de TSH e PRL, nos três tempos do teste, entre os dois grupos de pacientes. Foram utilizados dois critérios de resposta do TSH ao estímulo com TRH (critério!: incremento absoluto ;, 6 piJI/ml, critério2: incremento absoluto ;, que o dobro do TSH O') Considerando o critério 1 de resposta do TSR, 18,2% dos indivíduos SV e 16,1% dos indivíduos SC não responderam ao estímulo com TRH. De acordo com o critério 2 de resposta do TSH, 9,1% dos indivíduos SV e 6,5% dos indivíduos SC não apresentaram resposta ao TRH. Quanto à I'RL, 36,4% dos indivíduos SV e 29% dos indivíduos SC não apresentaram resposta ao TRH (incremento < que o dobro do valor PRL O').

Sela túrcica vazia (SV) é um achado radiológico caracterizado por uma sela túrcica preenchida parcial ou totalmente por liquor. Essa anormalidade anatômica é freqüentemente observada em pacientes com nanismo hipofisàrio idiopãtico. Sua prevalência nesse grupo de pacientes varia de 24 a 58%. De 125 pacientes acompanhados no Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA), 29 (23%) apresentaram o achado de SV ao exame tomogrãfico computadorizado. A redução siguificativa do tecido hipofisárío observada na SV sugere que esse grupo de pacientes tenha maior freqüência de alterações hormooais do que os pacientes sem esse achado anatôn<iCO. Com o objetivo de avaliar as reservas hipoftsãrias de tireotrofina (TSH) e prolactina (PRL) nesses indivíduos, foi realizado teste de estimulação com TRH em 22 pacientes com nanismo hipofisário e SV (19 homens e 3 mulheres) e em 31 pacientes com nanismo hipofisãrio sem este achado (24 homens e 7 mulheres). Todos os pacientes, exceto um, tiveram diagnóstico de deficiência de GH na inlãncia ou na adolescência. A avaliação anatômica da região hipotálamo-hipofisãria foi realizada através de 10mografia computadorizada no mesmo período. A deficiência de GH foi diagnosticada através de critérios auxológicos e pela ausência de resposta a dois testes de estimulação farmacológica (resposta máxima de GH < I O ng/dl). O diagnóstico de hipotireoidismo baseou-se no achado de níveis séricos diminuídos de hormônios tireoideanos (T4 total e T4 livre). Anticorpos anti-microssomais (AAM) foram medidos nos pacientes que apresentaram níveis aumentados de TSH O' (basal). Foram excluídos todos os pacientes cuja insuficiência hipotálamo-hipofisária estivesse relacionada a algum fator causal bem definido. O teste de estimulação com TRH consistiu na injeção endovenosa de 200 ~LS de TRH. Foram retiradas 3 amostras de sangue: aos O, 30 e 60 minutos após a injeção de TRH. Os pacientes em uso de hormônio ti.reóideo suspenderam a medicação por seis semanas. As dosagens de TSH., PRL, T4 e T4 livre utilizarllm método imunoenzimático por quimioluminescênia (l.MMUL!TE ®) e as dosagens de AAM utilizaram método de aglutinação indireta (SERODAI- AMC ®). Não houve diferença significativa nos niveis de TSH e PRL, nos três tempos do teste, entre os dois grupos de pacientes. Foram utilizados dois critérios de resposta do TSH ao estímulo com TRH (critério!: incremento absoluto ;, 6 piJI/ml, critério2: incremento absoluto ;, que o dobro do TSH O') Considerando o critério 1 de resposta do TSR, 18,2% dos indivíduos SV e 16,1% dos indivíduos SC não responderam ao estímulo com TRH. De acordo com o critério 2 de resposta do TSH, 9,1% dos indivíduos SV e 6,5% dos indivíduos SC não apresentaram resposta ao TRH. Quanto à I'RL, 36,4% dos indivíduos SV e 29% dos indivíduos SC não apresentaram resposta ao TRH (incremento < que o dobro do valor PRL O').

Sela túrcica vazia (SV) é um achado radiológico caracterizado por uma sela túrcica preenchida parcial ou totalmente por liquor. Essa anormalidade anatômica é freqüentemente observada em pacientes com nanismo hipofisàrio idiopãtico. Sua prevalência nesse grupo de pacientes varia de 24 a 58%. De 125 pacientes acompanhados no Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA), 29 (23%) apresentaram o achado de SV ao exame tomogrãfico computadorizado. A redução siguificativa do tecido hipofisárío observada na SV sugere que esse grupo de pacientes tenha maior freqüência de alterações hormooais do que os pacientes sem esse achado anatôn<iCO. Com o objetivo de avaliar as reservas hipoftsãrias de tireotrofina (TSH) e prolactina (PRL) nesses indivíduos, foi realizado teste de estimulação com TRH em 22 pacientes com nanismo hipofisário e SV (19 homens e 3 mulheres) e em 31 pacientes com nanismo hipofisãrio sem este achado (24 homens e 7 mulheres). Todos os pacientes, exceto um, tiveram diagnóstico de deficiência de GH na inlãncia ou na adolescência. A avaliação anatômica da região hipotálamo-hipofisãria foi realizada através de 10mografia computadorizada no mesmo período. A deficiência de GH foi diagnosticada através de critérios auxológicos e pela ausência de resposta a dois testes de estimulação farmacológica (resposta máxima de GH < I O ng/dl). O diagnóstico de hipotireoidismo baseou-se no achado de níveis séricos diminuídos de hormônios tireoideanos (T4 total e T4 livre). Anticorpos anti-microssomais (AAM) foram medidos nos pacientes que apresentaram níveis aumentados de TSH O' (basal). Foram excluídos todos os pacientes cuja insuficiência hipotálamo-hipofisária estivesse relacionada a algum fator causal bem definido. O teste de estimulação com TRH consistiu na injeção endovenosa de 200 ~LS de TRH. Foram retiradas 3 amostras de sangue: aos O, 30 e 60 minutos após a injeção de TRH. Os pacientes em uso de hormônio ti.reóideo suspenderam a medicação por seis semanas. As dosagens de TSH., PRL, T4 e T4 livre utilizarllm método imunoenzimático por quimioluminescênia (l.MMUL!TE ®) e as dosagens de AAM utilizaram método de aglutinação indireta (SERODAI- AMC ®). Não houve diferença significativa nos niveis de TSH e PRL, nos três tempos do teste, entre os dois grupos de pacientes. Foram utilizados dois critérios de resposta do TSH ao estímulo com TRH (critério!: incremento absoluto ;, 6 piJI/ml, critério2: incremento absoluto ;, que o dobro do TSH O') Considerando o critério 1 de resposta do TSR, 18,2% dos indivíduos SV e 16,1% dos indivíduos SC não responderam ao estímulo com TRH. De acordo com o critério 2 de resposta do TSH, 9,1% dos indivíduos SV e 6,5% dos indivíduos SC não apresentaram resposta ao TRH. Quanto à I'RL, 36,4% dos indivíduos SV e 29% dos indivíduos SC não apresentaram resposta ao TRH (incremento < que o dobro do valor PRL O').

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Several recessive diseases present heterozygous phenotype. In Itabaianinha, Brazil, there is a big cohort with the homozygous mutation c.57 +1 G> A in the GHRH receptor (GHRHR) gene, leading to severe short stature. Previous study shows that heterozygous individuals (MUT/N) exhibit similar height, insulin like growth factor type 1 (IGF - I) and percentage of fat mass, but reduced weight, body mass index (BMI) and muscle mass. However, only 10 % of these were 60 or more years old. Moderate reduction in the GH/ IGF-I axis activity may have a greater impact on the aging period, when the activity of this axis naturally decreases. We question whether the study of heterozygosity for the mutation would result in a partial phenotype in the elderly cohort individuals. 843 individuals were analyzed in a cross sectional study by height, weight, systolic and diastolic blood pressure and BMI in two groups (young, 20-40 years of age) and old (60-80 years) of MUT/N individuals, and compared to a large number of individuals of normal genotype (N/N). SDS weight was lower [-0.13 (1.4) and -0.56 (1.8), p=0.03], and BMI had a trend toward reduction [0.08 (1.40) and 0.33 (1.4), p=0.060] in young MUT/N in comparison to young N/N. SDS height was lower in older MUT/N individual vs. N/N [-2.79 (1.1) and -2.37(1.0), p=0.04], corresponding to a reduction of 4.16 cm. We conclude the previous data reduction in weight and BMI in young and show reduced stature in older MUT/N subjects, suggesting different effects of heterozygosis through the ages. The reduction of muscle mass already present at young age, aggravated by aging may contribute to this reduction in height. Heterozygous GHRHR mutations may be a factor contributing to frailty in elderly. / Várias doenças recessivas cursam com fenótipo em heterozigose. Em Itabaianinha, Sergipe, reside uma grande coorte com a mutação homozigótica c.57 +1 G>A no gene do receptor do GHRH (GHRHR) cursando com baixa estatura acentuada. Estudo prévio mostrou que os indivíduos heterozigotos adultos (MUT/N) para esta mutação apresentam altura, fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-I) e percentual de massa gorda similares, mas redução de peso, do índice de massa corpórea (IMC) e da massa muscular (MM). Contudo apenas 10% destes tinham mais de 60 anos. Redução moderada na atividade do eixo GH-IGF-I pode ter um impacto maior no período de envelhecimento, quando a atividade deste eixo naturalmente diminui. Questionamos se a heterozigose para a referida mutação traduziria em um fenótipo parcial nos indivíduos idosos dessa coorte. Realizamos um estudo transversal em 843 indivíduos divididos em dois grupos (jovens, 20-40anos de idade, e idosos, 60-80 anos de idade) de indivíduos heterozigotos (MUT/N) e controles normais (N/N). A altura (cm), peso (Kg), pressão arterial diastólica e sistólica (PAD e PAS mmHg) e o IMC (Kg/m2) foram analizados. Os dados foram expressos em média, desvio padrão e escore desvio padrão (EDP). O EDP do peso foi menor [0,13 (1,40) e -0,56 (1,80), p=0,03], e IMC apresentou uma tendência de redução [0,08 (1,40) e 0,33 (1,40), p=0,060] no grupo MUT/N jovem em comparação N/N jovem. O EDP da altura foi menor nos indivíduos MUT/N idosos em comparação aos N/N idosos [-2,79 (1,10) e -2,37(1,00), p=0,04], correspondendo a uma redução de 4,16 cm. Estes achados reforçam os dados anteriores de redução no peso e IMC em adultos jovens MUT/N e mostram redução na estatura em indivíduos idosos, sugerindo efeitos diferentes da heterozigose nos diferentes grupos etários. A redução da massa muscular já presente em adultos jovens, agravada pelo envelhecimento, pode contribuir para esta redução estatural. A mutação heterozigótica pode ser um fator contribuinte para fragilidade no idoso.