Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

L'explosion des données de séquençage a permis de résoudre la plupart des relations phylogénétiques chez les archées. Néanmoins, de nombreuses questions restent à résoudre à l'échelle du domaine des archées et à l'échelle des trois domaines du vivant. Parmi elles, les relations phylogénétiques au sein du cluster II, notamment la position des archées halophiles extrêmes qui ont été placées à différentes positions dans l'arbre en fonction des marqueurs et des modèles de reconstruction utilisés, ainsi que la position de la racine des archées et la position des eucaryotes à la lumière des lignées d'archées nouvellement séquencées. Au cours de ma thèse, j'ai contribué à (i) affiner la phylogénie du domaine des Archaea en se concentrant sur les relations phylogénétiques au sein du cluster II, en particulier les positions des lignées halophiles extrêmes par rapport aux méthanogènes à travers des analyses dédiées à cette partie spécifique de l'arbre, et (ii) établir une phylogénie globale des archées afin de comprendre leur histoire évolutive ancienne et leur lien avec les eucaryotes à travers une analyse phylogénomique en deux étapes à l'échelle des trois domaines du vivant. D'abord, en utilisant des approches de génomique comparée sur 155 génomes complets appartenant aux Halobacteria, Nanohaloarchaea, méthanogènes de classe II, Archaeoglobales et Diaforarchaea, j'ai identifié 258 protéines portant un signal phylogénétique fiable pour étudier les relations de parente au sein du cluster II. En combinant différentes approches limitant l'impact du signal non phylogénétique sur l'inférence phylogénétique (comme la méthode Slow-Fast et le recodage des acides aminés), j'ai montré que les Nanohaloarchaea branchent avec les Methanocellales et les Halobacteria branchent avec les Methanomicrobiales. Ce jeu de données a ensuite été utilisé pour étudier la position d'une troisième lignée halophile extrême, les Methanonatronarchaeia, qui se positionnent entre les Archaeoglobales et les Diaforarchaea. Ces résultats suggèrent que l'adaptation à la salinité extrême serait apparue au moins trois fois de manière indépendante chez les archées et que les similitudes phénotypiques observées chez les Nanohaloarchaea, Halobacteria et Methanonatronarchaeia résulteraient d'une convergence évolutive, éventuellement accompagnée de transferts de gènes horizontaux. Enfin, ces résultats suggèrent que le groupement basal des Nanohaloarchaea avec d'autres lignées des DPANN serait la conséquence d'un artefact de reconstruction. Pour la deuxième partie de ma thèse, j'ai appliqué une stratégie consistant à analyser séparément les trois domaines du vivant considérés deux à deux, en mettant à jour 72 familles protéiques précédemment identifiées par Raymann et ses collègues (2015) pour inclure toutes les nouvelles lignées d'archées séquencées depuis la publication de cette étude comme les Asgard, les DPANN, les Stygia, les Acherontia, etc. Au total, mon échantillonnage taxonomique comprend 435 archées, 18 eucaryotes et 67 bactéries. Les résultats des analyses par la méthode Slow-Fast soutiennent une racine des Archaea située entre le superphylum basal des DPANN et le reste des archées séparées en deux groupes monophylétiques : les cluster I et cluster II, comme décrits par Raymann et ses collègues (2015), et montrent que la monophylie des Euryarchaeota est liée aux positions évoluant vite. Mes résultats placent les eucaryotes en tant que groupe frère du superphylum des TACK et montrent que leur regroupement avec les Asgard est lié aux positions évoluant vite. Ces résultats ont des implications majeures sur les inférences de la nature du dernier ancêtre commun des archées et sur l'histoire évolutive de ce domaine qui a conduit à l'apparition de la première cellule eucaryote / The burst of sequencing data has helped disentangling most of the phylogenetic relationships in Archaea. Nevertheless, many questions remain to be addressed both at the level of the archaeal domain and at the level of the three domains of life. Among them, the phylogenetic relationships inside the cluster II, in particular the position of extreme halophilic archaeal lineages relatively to the methanogens which have been placed at different positions in the tree based on the different markers and reconstruction models used, as well as the position of the root of the Archaea and the position of the eukaryotes in the light of the newly sequenced archaeal lineages. During my thesis, I have contributed to (i) refine the phylogeny of the archaeal domain by focusing on the phylogenetic relationships among the cluster II Archaea, in particular the positions of the extreme halophilic lineages through dedicated analyses focusing on this specific part of the archaeal tree, and (ii) establish a global phylogeny of the Archaea to understand their early evolutionary history and their link with the eukaryotes through a large-scale two-step phylogenomic analysis at the level of the three domains of life. First, using comparative genomics approaches on 155 complete genomes belonging to the Halobacteria, Nanohaloarchaea, methanogens class II, Archaeoglobales, and Diaforarchaea, I have identified 258 proteins carrying a reliable phylogenetic signal to investigate the position of the extreme halophilic lineages in Archaea. By combining different approaches limiting the impact of non-phylogenetic signal on phylogenetic inference (like the Slow Fast method and the recoding of amino acids), I showed that the Nanohaloarchaea branch with Methanocellales, and Halobacteria branch with Methanomicrobiales. This dataset has been subsequently used to investigate the position of a third extreme halophilic lineage, the Methanonatronarchaeia, which I showed to branch in between the Archaeoglobales and Diaforarchaea. These results suggest that adaption to high salinity emerged at least three times independently in Archaea, and that the phenotypic similarities observed in Nanohaloarchaea, Halobacteria, and Methanonatronarchaeia likely result from convergent evolution, possibly accompanied by horizontal gene transfers. Finally, these results suggest that the basal grouping of Nanohaloarchaea with other DPANN lineages is likely the consequence of a tree reconstruction artefact. For the second part of my thesis, I have applied a strategy consisting in separately analyzing the three domains of life two by two, by updating 72 protein families previously identified by Raymann and colleagues (2015) to include all novel archaeal lineages that were sequenced since the publication of this study like the Asgard, the DPANN, the Stygia, the Acherontia, etc. In total, my taxonomic sampling includes 435 archaea, 18 eukaryotes, and 67 bacteria. The results of the Slow-Fast method supported a root of the Archaea lying between a basal DPANN superphylum and the rest of the Archaea separated into two monophyletic groups: the cluster I and cluster II as described by Raymann and colleagues (2015), and showed that the monophyly of the Euryarchaeota is supported only by the fast-evolving sites. My results also placed the eukaryotes as the sister group to the TACK superphylum and showed that their sister grouping with the Asgard is linked to the fast-evolving sites. These results have major implications on the inferences of the nature of the last common archaeal ancestor and the subsequent evolutionary history of this domain that led to the rise of the first eukaryotic cell

Les Néotropiques représentent un réservoir exceptionnel de biodiversité mais l'origine de cette diversité ainsi que les patrons de diversification in situ restent peu compris. La compréhension des histoires évolutives des lignages commence par celle de leur phylogénie, et cela est souvent une étape critique. Sur la base de deux familles de plantes à fleurs tropicales : les Chrysobalanaceae et les Humiriaceae, nous avons mis en évidence l'utilité des génomes chloroplastiques complets dans la résolution de relations phylogénétiques particulièrement difficiles à inférer. Ces phylogénies ont permis une avancée des connaissances concernant l'histoire biogéographique de ces familles mais représentent surtout un cadre solide pour de futures études. L'approche développée devrait permettre d'éclaircir les relations phylogénétiques d'autres clades restées irrésolues jusque là. / The Neotropics represent a vast reservoir of biodiversity but the origin of this diversity and patterns of in situ diversification remain poorly understood. The understanding of evolutionary histories of lineages begins with the understanding of their phylogeny, ani this is often a critical step. On the basis of two tropical flowering plant families: the Chrysobalanaceae and Humiriaceae, we highlighted the usefulness of full plastid genomes to resolve phylogenetic relationships particularly difficult to infer. These phylogenies allowed to go further concerning the understanding of the biogeographical history of these families but represent, above all, a robust framework for future studies. The approach developed should allow to clarity phylogenetic relationships of other clades remained unresolved up to now.

Les cténophores représentent l’un des quatre embranchements animaux extérieurs aux Bilateria. La majoritédes espèces sont planctoniques et gélatineuses, et sont reconnaissables à leurs huit rangées de peignes dont lebattement permet la nage. Leur systématique est encore de nos jours mal comprise. L'anatomie descténophores offre peu de caractères aussi bien pour placer la lignée dans l’arbre des métazoaires, que pourétablir les relations de parenté au sein de l’embranchement et délimiter les espèces, et jusqu’à présent lesdonnées moléculaires n’ont pas permis de résoudre ces problèmes de manière satisfaisante. L’objectif de cetravail de thèse est de contribuer à améliorer notre compréhension de l'évolution des cténophores àdifférentes échelles taxonomiques. A l’échelle des métazoaires, la position phylogénétique des cténophores aété abordée par une approche phylogénomique. Un effort significatif a été réalisé pour améliorerl’échantillonnage taxonomique à travers le séquençage et l’assemblage des transcriptomes de 22 espèces denon-Bilateria (cténophores, cnidaires, spongiaires). Deux jeux de données indépendants ont été analysés, lepremier représentant une mise à jour d’une supermatrice existante de 128 gènes ; le second (4235 gènes)ayant été entièrement construit de novo via un protocole original comportant la mise au point de nouvellesméthodes pour traiter de manière semi-automatisée les principales sources potentielles d’artéfact(contaminations, paralogies, données manquantes). Les résultats contredisent certaines études récentes enmontrant que les spongiaires et non les cténophores représentent le groupe-frère des autres métazoaires. Laposition exacte de ces derniers reste à ce stade incertaine (trois options se présentant suivant les analyses). Al’échelle intra-phylétique, l'analyse d'un jeu de données comprenant les marqueurs ADNr 18S et InternalTranscribed Spacers (ITS), associée à des analyses de gènes dupliqués chez les cténophores et aux analysesphylogénomiques précédentes, a permis de résoudre une grande partie des relations phylogénétiques entre lesordres et les familles de cténophores, tout en permettant de préciser la position de la racine. Enfin, à uneéchelle taxonomique plus fine, une comparaison approfondie entre deux espèces du genre Pleurobrachia aumoyen de marquages immunohistochimiques montre le potentiel de ces techniques comme source denouveaux caractères structuraux « micro-anatomiques » à valeur diagnostique pour la délimitation etl’identification des espèces de cténophores. En conclusion, ce travail se veut une contribution au progrès dela systématique d’un embranchement encore méconnu et d’une grande importance pour la compréhensiondes évènements anciens de l’évolution animale. / Ctenophores are one of the four animal phyla positioned outside from the Bilateria. Most ctenophore species are planktonic and gelatinous, and are easily recognisable by their eight comb rows used for swimming. Ctenophore systematics remains nowadays poorly understood. Anatomical characters do not help much in placing them within the animal tree, and similarly the grounds for establishment of their internal phylogeny as well as delimitation of species are notoriously weak due to a paucity of informative morpho-anatomical characters. Until now, the use of molecular data has failed to improve significantly this situation. The aim of this PhD thesis was to bring a contribution to our understanding of ctenophore evolution at different taxonomic scales. At the metazoan level, the position of ctenophores was addressed using a phylogenomic approach. Taxonomic sampling was significantly improved through sequencing and assembly of transcriptomes of 22 non-bilaterian species (belonging to ctenophores, cnidarians and sponges). Two independent datasets were analysed, one consisting in an update of an existing supermatrix of 128 genes, the other one (4235 genes) having been entirely built de novo, thanks to a newly-devised semi-automated protocol intended to eliminate all major potential causes of artefacts (contaminations, paralogies, missing data). Results clearly contradict recent phylogenomic studies which claimed Ctenophora to be the most early-diverging animal lineage, our analyses instead supporting Porifera as the sister-group to other metazoans. The exact position of ctenophores remains however uncertain at this stage, different conditions of analyses yielding three contradictory hypotheses as open possibilities. At the intra-phyletic level, analyses of a ADNr 18S and ITS (internal transcribed spacers) dataset, together with study of duplicated genes and the results of phylogenomic analyses, allowed resolving most phylogenetic relationships between ctenophore orders and families, including the placement of the ctenophore tree root. Finally, at smaller taxonomic scale, in-depth comparison between two species of the genus Pleurobrachia using immunohistochemistry demonstrates the potential of these techniques for uncovering new structural “micro-anatomical” characters useful for diagnosis and identification of ctenophore species. It is our hope that this work will contribute to improving the systematics of a poorly known phylum of great importance for understanding early animal evolution.

Il est largement accepté qu'il existe une relation évolutive entre Archées et Eucaryotes, mais la nature exacte de cette relation reste vivement débattue. Au cours de cette thèse, je me suis servie de la grande quantité de données génomiques disponibles pour étudier ce problème à travers deux approches phylogénomiques complémentaires : (i) l'analyse d'un système cellulaire archéen particulier possédant une relation évolutive avec les eucaryotes, et (ii) une analyse phylogénomique à large échelle étendue aux trois domaines du vivant. Dans la première étude, j'ai conduit une analyse détaillée d'un système cellulaire possédant un lien entre Archées et Eucaryotes, la réplication de l'ADN. J'ai réalisé une analyse phylogénomique exhaustive des composants de la réplication de l'ADN chez tous les génomes complets d'archées. Cela m'a permis de les classer précisément en terme d'orthologie, de paralogie, de transferts horizontaux de gènes, et de copies issues d'éléments mobiles. Mes résultats fournissent un panorama complet de la diversité de la réplication de l'ADN parmi les différentes lignées, and m'ont permis d'inférer l'existence d'une machinerie de réplication de l'ADN de type moderne chez le dernier ancêtre commun archéen. J'ai ainsi été capable de clarifier l'histoire évolutive qui a forgée cette machinerie cellulaire clef au cours de la diversification des archées. Mon étude m'a permis de mettre en avant un nouveau jeu de marqueurs porteurs d'information sur les relations évolutives, non encore résolues, des différentes archées. De plus, j'ai analysé, pour la première fois, le signal phylogénétique porté pour les composants de la réplication de l'ADN. Ce signal est fortement en accord avec celui porté par deux autres machineries informationnelles clefs, la traduction et la transcription, renforçant ainsi l'existence d'un arbre archéen robuste. Enfin, la plupart des composants inférés comme étant présents chez l'ancêtre archéen sont partagés avec les eucaryotes, permettant de discuter des relations évolutives entre Archées et Eucaryotes... / It is widely accepted that there exist an evolutionary relationship between Archaea and Eukaryotes, but the exact nature of this relationship is hotly debated. In this thesis I have taken advantage of the large available genomic data to investigate the issue through two complementary phylogenomic approaches: (i) the analysis of a specific archaeal cellular system with an evolutionary link to eukaryotes, and (ii) a large-scale phylogenomic analysis at the level of the three domains of life. In the first study, I carried out a detailed analysis of a cellular system with an evolutionary link between Archaea and Eukaryotes, DNA replication. I performed an exhaustive phylogenomic analysis of the components of DNA replication in all complete archaeal genomes. This allowed me to accurately assign them in terms of orthology, paralogy, horizontal gene transfers, and copies originating from mobile elements. My results provide a full picture of the diversity of DNA replication among different lineages, and allowed me to infer the presence of a modern-type DNA replication machinery in the last archaeal common ancestor. I was able to clarify the evolutionary history that shaped this key cellular machinery during archaeal diversification. My study allowed me to highlight a new set of markers that provide information on yet unclear evolutionary relationships within archaea. In addition, I analyzed, for the first time, the phylogenetic signal carried by DNA replication components. This is highly consistent with that harbored by two other key informational machineries, translation and transcription, strengthening the existence of a robust organismal tree for the Archaea. Finally, most of the components inferred to have been present in the archaeal ancestor are shared with eukaryotes, allowing discussion on the evolutionary relationships between Archaea and Eukaryotes...

Les premières formes de vie sur Terre seraient apparues durant l’Archéen, il y a 4 à 2,5 milliards d’années. Durant cette période, les océans et l’atmosphère étaient anoxiques. Vers la fin de cet éon, la concentration en dioxygène a brusquement augmenté grâce à la photosynthèse, contribuant à la Grande Oxygénation de la Terre. Toutefois, en raison de la rareté des microorganismes fossiles connus, les métabolismes actifs à cette époque restent mal compris. Le fractionnement des isotopes stables du carbone est souvent utilisé comme un critère de biogénicité et pour l’appréciation des voies métaboliques présentes. Ces fractionnements peuvent être le résultat d’au moins six à huit voies de fixation du carbone. Pour étudier l’histoire évolutive des voies de fixation du carbone et de déterminer leur ordre d’émergence, j’ai appliqué une approche phylogénomique sur l’importante diversité microbienne récemment découverte. Le but était d’identifier les voies responsables des signatures isotopiques du carbone datant de l’éon Archéen inférieur (>3,2 milliards d’années). Le premier chapitre constitue une revue récente sur la diversité, l’écologie et l’évolution des Archaea. J’ai construit une phylogénie de référence des Archaea, robuste et incluant un nombre important de nouveaux génomes. Cette phylogénie m’a permis de mettre en évidence de nouveaux clades d’Archaea pour lesquels j’ai proposé des nouveaux noms. De plus, j’ai examiné la distribution des gènes marqueurs classiquement utilisés dans la taxonomie des Archaea. Dans le chapitre 2, j’ai assemblé différents jeux de données pour construire des phylogénies de référence pour les bactéries. Ceci m’a permis de discuter la classification au sein de ce domaine et la position de quelques groupes proches de la racine. Ces phylogénies des Archaea et Bacteria m’ont servi de cadre pour retracer l’évolution des voies de fixation du carbone. J’ai ensuite étudié la voie de Wood-Ljungdahl (WL) qui est considérée comme la forme la plus ancienne de fixation du carbone mais dont les origines restent encore controversées. J’ai assemblé des banques de données locales englobant 6400 génomes et couvrant toute la diversité connue des archées et des bactéries. Ces banques ont été utilisées pour des recherches exhaustives des homologues des enzymes de la branche carbonyle (chapitre 3) et méthyle basée sur la tétrahydrométhanoptérine (H4MPT; chapitre 4) de la voie de WL. Ces analyses m’ont permis d’inférer la présence d’une forme fonctionnelle de la branche carbonyle chez LUCA (Last Universal Common Ancestor). Cette voie a ensuite été héritée verticalement chez les archées et bactéries en gardant la co-localisation de ses gènes, à l’exception de quelques rares transferts intra et inter-domaines. La branche méthyle-H4MPT semble être apparue chez les archées puis transférée aux bactéries chez lesquelles elle serait impliquée dans la syntrophie ou l’assimilation du carbone. A la suite de gains et de pertes de gènes au sein de cette branche, elle a ensuite été successivement adaptée pour la méthylotrophie anaérobie, la détoxification du formaldéhyde, et la méthylotrophie aérobie. Ces résultats indiquant l’origine de la voie de WL à l’Archéen m’ont permis d’interpréter les signatures isotopiques du carbone et d’apporter des éléments sur la composition de l’atmosphère à la fin de cet éon. Enfin, dans le chapitre 5, j’ai étudié l’histoire évolutive des autres voies de fixation du carbone (Calvin-Benson-Bassham, Reductive Hexulose Phosphate, reverse Krebs, 3-hydroxypropionate bicycle, 3-hydroxypropionate/4-hydroxybutyrate, dicarboxylate/4-hydroxybutyrate). Mes résultats préliminaires m’ont permis de discuter la présence possible de ces voies pendant l’Archéen. / Life on Earth emerged during the Archean Eon (4-2.5 billion years ago). At the time the oceans and atmosphere were anoxic, and oxygen rose at the end of the Eon as a result of oxygenic photosynthesis, in what is known as the Great Oxygenation Event. Anaerobic microorganisms and metabolisms are expected to have operated at the time. However, the specifics are poorly understood, since the fossil record is scarce. The fractionation of stable carbon isotopes is often used as a criterion of biogenicity but also to interpret possible metabolic processes. Such fractionations can arise from at least six to eight different carbon fixation pathways. I took advantage of the newly available microbial diversity, and applied a phylogenomic approach to elucidate the evolutionary history of carbon fixation pathways, and determine their relative order of emergence. The aim was to deduce which ones would have been responsible for the isotopic signatures in the lower Archean (before 3.2 billion years). In the first Chapter, I reviewed the recent literature on the diversity, ecology, and evolution of Archaea. I constructed a well-resolved reference phylogeny taking into account all the novel lineages, for which genomic information has recently become available. I assigned names to some of them, as well as to some of the taxonomic units that were recovered from the phylogeny. Then I examined the distribution of genes that have been used in the past as taxonomic markers for the Archaea. Similarly, in Chapter 2, I constructed well-resolved bacterial phylogenies using different datasets, and used them to map the distribution of potential marker genes. I then discussed the taxonomic classification of Bacteria above phylum level, and the position of some possibly deep-branching phyla. From these endeavors, I gleaned highly resolved phylogenies of Bacteria and Archaea which were then used to map the evolution of carbon fixation pathways. Next, I analyzed the evolution of the Wood-Ljungdahl pathway. It is believed to be the most ancient form of carbon fixation but its origins have been controversial. I assembled local databanks of over 6400 genomes of Bacteria and Archaea encompassing all their known diversity. These were used to perform exhaustive homology searches for the components of the carbonyl (Chapter 3) and tetrahydromethanoperin (H4MPT; Chapter 4) methyl branches. A functional form of the carbonyl branch was found to date back to the Last Universal Common Ancestor. It was then inherited mostly vertically across Bacteria and Archaea with its genes remaining co-localized, except for a few rare intra and interdomain transfers. The H4MPT branch seems to have originated in Archaea and was subsequently transferred to Bacteria where its original role was probably related with hydrogen syntrophy or as a carbon assimilation electron sink. Afterward, through gene gains and losses linking the branch with other pathways, it came to be used in anaerobic methylotrophy and formaldehyde detoxification, and finally in aerobic methylotrophy. These results highlight a presence of the Wood-Ljungdahl pathway throughout the Archean, and also allow me to discuss possible inferences on the composition of the atmosphere and the interpretation of some late Archean carbon isotopic signatures.Finally, in Chapter 5, I attempt to determine the earliest possible origin for the remaining carbon fixation pathways (Calvin-Benson-Bassham, Reductive Hexulose Phosphate, reverse Krebs, 3-hydroxypropionate bicycle, 3-hydroxypropionate/4-hydroxybutyrate, dicarboxylate/4-hydroxybutyrate), by studying the evolution of their marker genes. I managed to deduce some possible constraints about the presence of these pathways in the Archean. My results contribute to expanding our knowledge on early life, the Last Universal Common Ancestor, and the evolution of carbon fixation. They also shed light on the processes on the Archean Earth from the perspective of microbial evolution.

L'acquisition, en laboratoire, des génomes mitochondriaux complets de plusieurs espèces de rongeurs Arvicolinae permet la définition de l'histoire évolutive du groupe dans un cadre évolutif et temporel. Ces relations phylogénétiques sont inférés sur un grand nombre de caractères (16000 pb), grâce à des méthodes d'analyses statistiques novatrices.La base de données moléculaires constituée représente un échantillon de génomes mitochondriaux à évolution dite "rapide", ouvrant des perspectives quant à la description des points chauds mutationnels dans des études de génomique comparative, et permettant d'identifier plus globalement la source de l'hétérogénéité des taux de substitution mitochondriale au sein des génomes mitochondriaux des Mammifères. / Experimental acquisition of complete mitochondrial genome for several Arvicolinae species allows defining evolutionary history of the group in evolutionary and temporal frames. These phylogenetic relationships are inferred on a great number of characters (16000 bp), thanks to innovator statistical analysis methods.Constituted molecular data set represents a sample of "fast evolving" mitochondrial genomes, and allows describing mutational hots spots in comparative genomic studies, and identifying globally the origin of mitochondrial substitution rate heterogeneity detected in Mammalian mitochondrial genomes.

Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Le but de ce doctorat était de comprendre les bases génétiques de la diversification de la pigmentation extra-oculaire chez les embryons des Gerromorphes. La plupart des punaises semi-aquatiques présentent une variabilité de pattern de couleur jaune ou/et rouge dans les pattes et les antennes au stade embryonnaire. La couleur rouge observée dans les appendices étant similaire à celle présente dans les yeux, nous avons émis l'hypothèse que les couleurs extra-oculaires pouvaient être produites par la co-option des voies de synthèse des pigments des yeux. Nous avons d'abord déterminé l'histoire évolutive de ce trait à partir de sa présence ou de son absence dans les embryons de 34 espèces. Grâce à l'analyse génétique par interférence ARN et hybridation in situ, nous avons identifié les voies impliquées dans la pigmentation des yeux et des organes extra-oculaires dans l'espèce Limnogonus franciscanus. Nous avons ensuite testé par interférence ARN et hybridation in situ trois gènes de la voie ptéridine dans cinq autres espèces de Gerromorphes présentant des colorations extra-oculaires différentes. Les résultats suggèrent que la même voie a été recrutée une seule fois pour produire la diversité de pattern. De plus, grâce à une analyse chimique par ultra-chromatographie couplée à de la spectrométrie de masse, nous avons identifié que la xanthopterin et l’erythropterin sont les deux pigments responsables de la couleur chez différentes espèces. Nous nous sommes aussi demandé comment le recrutement d'une seule et même voie conservée pouvait produire une telle diversité de pattern. En utilisant la technologie de transcriptomique du RNA-seq, nous avons identifié 167 facteurs de transcription co-exprimés dans les yeux, les antennes et les pattes des embryons de Limnogonus franciscanus. Ces protéines pourraient intervenir dans la régulation des gènes impliqués dans la formation des patterns de couleur embryonnaire. Nous avons initié un crible ARNi de ces facteurs de transcription. En conclusion, la pigmentation des punaises semi-aquatiques au stade embryonnaire est un bon modèle pour comprendre la co-option des voies génétiques et la question sous-jacente de la façon dont une voie conservée pourrait être réglementée pour produire divers phénotypes. / The principal aim of this doctoral thesis was to understand the genetic basis for the diversification of the extra-ocular pigmentation in Gerromorpha embryos. Most of the semi-aquatic bugs develop a variability of yellow or red colours patterns in legs and antennas during the embryonic stage. Since the red colour in appendages was similar to the one present in eyes, we hypothesized that the extra-ocular colours could be produced by the co-option of the eye pigments biosynthesis pathway. First we inferred the evolutionary history of this trait based on its presence or absence in embryos of 34 species. We found that the ancestral state of the trait in Gerromorpha was yellow and that six independent lineages evolved bright red colour, while two lineages lost the colour. Using RNAi and in situ hybridisation on homologous genes from the pteridine and ommochrome biosynthesis pathways, we described the genetic pathway involved in the production of pigments in eyes and extra-ocular tissues in Limnogonus franciscanus embryos. After that, we performed a screening of three genes from this pathway in five other species with different extra-ocular colours and patterns. We discovered that the same pathway was recruited once to produce the diversity of patterns in Gerromorpha. Furthermore, we identified by UPLC-HRMS that xanthopterin and erythropterin pigments produce the variability of colours and patterns in different species. Our next step aimed to understand how the recruitment of a conserved pathway could produce this striking diversity of colour patterns. Using RNA-Seq technology and bioinformatics tools, we identified 167 transcription factors that are co-expressed in eyes, antennas and legs of embryos in Limnogonus franciscanus. These proteins might be involved in the regulation of genes responsible for the different colour patterns. We have started an RNAi screen of these transcription factors. This project is still ongoing but in this thesis I will present the preliminary results and conclusions.In conclusion, the pigmentation of semi-aquatic bugs during the embryonic stage is a good model to understand the co-option of pre-existing genetic pathways and underlying the question of how a conserved pathway could be regulated to produce diverse morphological phenotypes.

Chez les plantes, la dynamique structurelle et l'évolution concertée des génomes nucléaire et cytoplasmiques restent peu documentées. L'objectif de cette thèse était d'étudier la diversité structurelle et l'évolution des mitogénomes et des plastomes chez les Oleaceae à l'aide d'une approche de phylogénomique. Nous avons d'abord assemblé des mitogénomes à partir de données de séquençage de faible couverture, obtenues à partir de matériel frais et d'herbier. Une grande variation de structure du mitogénome a été observée chez l'olivier, et un gène chimérique potentiellement associé à un type de stérilité mâle a été identifié. Enfin, nous avons étudié l'évolution des plastomes et des gènes mitochondriaux chez les Oleaceae. Une accélération de l'évolution du plastome a été observée dans deux lignées indépendantes. Ce changement de trajectoire évolutive pourrait être la conséquence d'une transmission occasionnelle de plastes par le pollen, modifiant les pressions sélectives sur certains gènes. / In plants, the structural dynamics and concerted evolution of nuclear and cytoplasmic genomes are poorly understood. The objective of this thesis was to study the structural diversity and evolution of mitogenomes and plastomes in the family Oleaceae with a phylogenomic approach. First, we assembled mitogenomes from low-coverage sequencing data obtained from live and herbarium material. Considerable structural variation of mitogenomes was observed in the olive, and a chimeric gene potentially associated to a type of male sterility was detected. Finally, we studied the evolution of plastomes and mitochondrial genes in the Oleaceae. Accelerated evolution of plastomes was observed in two independent lineages. This change of evolutionary rate could be the consequence of an occasional transmission of plastids with pollen, modifying selective pressures on some genes.