O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado. / Mental retardation (MR) is considered a global public health problem in Brazil and it is still ignored mainly in poor regions like Northeast Brazil. The fragile X syndrome (FXS) is one of the most common heritable disease in humans. it is a monogenic disease with X-linked dominant inheritance due to a mutation in exon 1 of the FMR1 gene, located at Xq27.3 region. The mutation in FMR1 is characterized by the increase in number of CGG repeats in the 5 'UTR of the gene. This expansion of CGG triplets in the first exon of the FMR1 gene is the main mutational event responsible for FXS. In general, the cognitive phenotypes of males with this syndrome include intellectual disabilities from moderate to severe. In this work, we conducted a cross-sectional study of FXS in individuals with MR of unknown cause, in Especial Education Programs and Psyquiatric Instituitions in São Luís-MA, by screening for amplifications of trinucleotide sequences within the FMR1 gene. The sample consisted of 238 unrelated males, which ages were from 4 to 60 years (mean = 21 9 years). The DNA of all individuals was obtained from 5 mL of peripheral blood which was colected in EDTA-anticoagulated tubes. The molecular analysis of the genetic region of interest was performed by polimerase chain reaction using three primers. Of the individuals screened for the presence of the mutation in the FMR1 gene, only one was inconclusive and two (0.84%) were positive for FXS. One (3503) presented more than 200 CGG repeats in FRAXA locus, and the other (3660) presented with a ~ 197 bp deletion involving part of CGG repeats and a proximal region to the CGG repeats. Both of these individuals have family history of X-linked Mental Retardation. The individual 3503 has the following clinical features: docile temperament, large ears, prominent jaw and ligamentous laxity. The individual 3660 presents hyperactivity, poor contact with eyes, large ears, prominent jaw, pectus excavatum, macroorchidism and little communication. Information about the disease helped the families of both individuals with FXS to understand the condition, the prognosis and about the recurrence risk. We found a FXS prevalence of 0.84% in our sample, although relatively low, it is in the range of incidence of diagnosed cases in other populations that report mostly incidences ranging from 0 to 3%. We partially attribute the percentage found due to the inclusion criteria used in our study. We conclude that the protocol for molecular screening used in our study proved to be efficient and appropriate to the reality of Maranhão, constituting an auxiliary tool to be applied in the routine assessment of patients with MR, with great benefits for the state.

Estudamos 32 crianças com HC devido à agenesia ou ectopia tireoideana para mutações no PAX8 e 30 crianças com hipoplasia da tireóide para mutações no rTSH. Todos os exons de ambos os genes foram amplificados a partir do DNA genômico, seguido por seqüenciamento direto. Encontramos, em dois pacientes com ectopia, duas alterações no gene PAX8, uma no promotor, e outra no exon um. Os outros indivíduos estudados apresentaram as seqüências codificáveis dos genes PAX8 e rTSH normais. Em relação ao caráter funcional e ensaios de luciferase verificamos que no promotor a resposta transcricional diminuiu significativamente na presença de TSH, por um mecanismo dependente de cAMP / We studied 32 children with hypothyrodism (CH) from thyroid agenesis or ectopia for PAX8 mutations, and 30 children with thyroid hypoplasia for rTSH mutations. All exons of both genes were amplified from the genomic DNA, then sequenced directly. We found two alterations in the PAX8 gene in two patients, one in the promoter and the other in exon one. The other children had normal sequences in both PAX8 and rTSH genes. In relation to functional character and luciferase assays, we verified that transcriptional response was significantly reduced in the presence of TSH by a cAMP dependant mechanism

Neste trabalho utilizamos diferentes abordagens para o estudo de genes associados com desenvolvimento e funcionamento do SNC assim como com doenças neurológicas: 1) uma das abordagens consistiu na identificação do alelo associado a uma forma de retardo mental sindrômico com herança recessiva ligada ao cromossomo X, síndrome de Snyder-Robinson, em uma família Brasileira. Utilizando as estratégias de estudo de ligação genética e análise de genes candidatos, identificamos a segunda mutação patogênica no gene SMS (que codifica a enzima espermina sintase) associada à síndrome de Snyder-Robinson. A identificação dessa mutação contribuiu para: delinear e expandir o espectro clínico da síndrome, evidenciar domínios importantes para o funcionamento da proteína espermina sintase, comprovar a importância dessa proteína nos processos cognitivos, e também possibilitar um aconselhamento genético preciso para membros da família; 2) outra abordagem consistiu em analisar (triar mutação) o gene codificador da proteína colibistina (ARHGEF9), a qual está envolvida em sinaptogênese inibitória, em pacientes Brasileiros portadores de hiperecplexia (6 pacientes) e em pacientes portadores de retardo mental associado com epilepsia (22 pacientes). Não identificamos nenhuma alteração patogênica no gene ARHGEF nos 28 pacientes estudados; contudo, o número de pacientes analisados foi muito pequeno. Julgamos que a análise de um número maior de pacientes com essas doenças neurológicas pode vir a revelar novas mutações deletérias em ARHGEF9; 3) a última abordagem consistiu no estudo funcional da proteína colibistina. Com o objetivo de identificar outras proteínas que interagem com a colibistina humana utilizamos o sistema de duplo-híbrido em leveduras e experimentos de co-imunoprecipitação in vitro e in vivo. Identificamos a proteína eIF3-p40 interagindo com a proteína colibistina e também com a proteína gefirina (a qual, por sua vez, também interage com colibistina e está envolvida com funcionamento de sinapses inibitórias). A proteína eIF3-p40 é uma das subunidades do complexo do fator 3 de iniciação de tradução protéica em eucariotos (eIF3). Essas interações ligam as proteínas colibistina e a gefirina à maquinaria de tradução protéica, revelando uma provável nova função dessas proteínas no controle da tradução em sítios pós-sinápticos inibitórios. / In this work we have used different approaches to the study of genes associated with CNS development and function as well as with neurological diseases: 1) one study involved the identification of the allele associated with an X-linked recessive sindromic form of mental retardation, Snyder-Robinson syndrome, in a Brazilian family. Using genetic linkage analysis and candidate gene strategy, we identified the second pathogenic mutation in the SMS gene (that encodes the spermine synthase enzyme) associated with the Snyder-Robinson syndrome. The identification of this mutation contributed to: the delineation and expansion of the clinical spectrum of the syndrome, highlight important domains for spermine synthase protein functioning, demonstrate the importance of this protein in cognitive processes, and also a precise genetic counseling for family members; 2) a second study involved the mutation screening of ARHGEF9, gene encoding the collybistin protein, which is involved in inhibitory synaptogenesis, in Brazilian patients with hyperekplexia (6 patients) and in patients with mental retardation associated with epilepsy (22 patients). We did not identify any pathogenic alteration in the ARHGEF9, gene in the 28 studied patients, but the number of patients analysed was very small. However, the possibility remains that additional mutations in ARHGEF9, may contribute to other cases of hyperekplexia and mental retardation associated with epilepsy; 3) the last study involved the functional analysis of collybistin protein. In order to identify other proteins that interact with human collybistin, we used the yeast two-hybrid system and in vitro e in vivo co-immunoprecipitation experiments. We identified the eIF3-p40 protein as collybistin and gephyrin (another protein involved in the function of inhibitory synapses that also interacts with collybistin) binding partner. The eIF3-p40 protein is one of the subunits of the eukaryotic initiation factor 3 complex (eIF3). These interactions link the collybistin and gephyrin proteins to the protein translation machinery, revealing a putative new role of these proteins in the translation control at inhibitory postsynaptic sites.

O presente trabalho tem como objetivo principal o conhecimento e a compreensão da relação que ex-alunos de escolas especiais mantêm com os seus bairros. Para a realização do estudo, foi proposta a produção de um vídeo aos participantes, tendo também como objetivo secundário uma reflexão sobre esse processo. A investigação parte de cinco perguntas norteadoras: 1) Como se constituiu o universo social dessas pessoas (ex-alunos de uma escola especial) para além dos muros institucionais da escola? 2) Será que a permanência na escola especial dificultou ao aluno o conhecimento de seu bairro e será que a saída da escola proporcionou essa aproximação? 3) Como vivenciaram e ocuparam o espaço do bairro? Quais foram as experiências mais significativas? Em que período da vida ocorreram? 4) Como é para essas pessoas morar na periferia? Será que o contexto comunitário (se existente) favoreceu de algum modo a sua socialização? 5) Em que medida o vídeo auxiliou no conhecimento da realidade vivida pelo participante da pesquisa? O estudo se caracteriza como uma pesquisa qualitativa, de orientação fenomenológica, tendo a pesquisa de tipo etnográfica como referência metodológica e a utilização do vídeo como recurso. Participaram da pesquisa 03 ex-alunos de escola especial: uma do sexo feminino, 23 anos, funcionária de uma empresa de limpeza, e dois do sexo masculino com 24 e 41 anos, ambos trabalhadores de uma oficina abrigada. Foram utilizados como critério de escolha dos participantes a independência na locomoção, que morassem desde criança no bairro e que demonstrassem interesse na participação da pesquisa. A pesquisa ocorreu em três bairros do Município de São Bernardo do Campo: a favela Boa Vista, a Vila Rosa e o Jardim das Orquídeas, esta última situada numa zona de manancial. As gravações dos bairros foram realizadas individualmente: a primeira experiência (piloto) ocorreu em um único encontro, com uma gravação de quinze minutos; a segunda ocorreu em cinco encontros e aproximadamente 60 minutos de gravação; a terceira e última foi realizada em seis encontros e aproximadamente 90 minutos de gravação. A organização do material composta pelas gravações em vídeo, áudio e anotações de campo ocorreu da seguinte forma: transcrição dos materiais (vídeo e áudio), observação das gravações em vídeo, apontamento das cenas/locais gravados e levantamento de temas. A discussão sobre os trabalhos foi feita primeiramente de modo individual e no final foi realizada uma discussão conjunta dos três trabalhos. O que se pode perceber é que cada um dos três participantes apresenta um modo bastante particular de se relacionar com o bairro e com diferentes níveis de integração. Observa-se também que, mesmo após saírem da escola especial, os três participantes mantêm vínculos com pessoas relacionadas a esse universo social. Pode-se perceber também que o contato com os espaços do bairro possibilitou a eles recordações de eventos da infância, assim como as conversas com os vizinhos proporcionaram a revitalização das memórias do passado. O estudo mostra, desse modo, como as pessoas com deficiência mental podem reconstruir as próprias histórias e podem participar da construção da memória coletiva de seus respectivos bairros. / The main objective of the present work is the knowledge and comprehension of the relationship maintained by former students of Special Schools with their neighbourhood. In order to do so, the production of a vídeo was suggested to the participants, with the secondary objective of a reflection about this process. The investigation starts with 5 driving questions: 1) How was the social universe of these people (former students of a Special School) constituted beyond the institutional walls of the school? 2) Has their permanence at a Special School made it difficult for them to know their neighbourhood and their exit made this approach possible? 3) How have they lived and occupied the spaces in their neighbourhood? What were the most significative experiences? Which period of their life did they happen? 4) What is living in the suburbs like for these people? Did the communitary environment (if there is any) somehow favoured their socialization? 5) To what extend has the video filming given support to the knowledge of the reality lived by the participant of this research? This study is characterized by a Qualitative Research, with Phenomenological Approach, having the Etnographic type of research as a methodological reference and the use of video as a mean of investigation. Three (3) former students of Special Schools took part in this research: one female, 23 y.o., who works at a cleaning company; and 2 male, 24 and 41 y.o., both workers at a ?shelter workshop? (professional training and job for disabled). For their selection, the criteria were their independence to move, their living in the neighbourhood since childhood and having showed interest to take part in the research. The survey took place in three districts of São Bernardo do Campo City: Boa Vista, Vila Rosa and Jardim das Orquídeas Slums, this latter placed in a fountainhead reserve (Billings Reservoir). The recordings of the neighbourhood occurred individually: the first experience (pilot) happened in just one meeting, with a recording lasting 15 minutes; the second occurred in 5 meetings and lasted about 60 minutes; the third and last happened in 6 meetings and lasted about 90 minutes. The organization of the material composed by video and audio recordings and field notes was made as follows: material transcriptions (video and audio), observation of the video films and notes about the scenes / places recorded and, at last, the raising of themes. The discussion about the works was made at first individually and in the end there was a discussion about the three works altogether. We may notice that every participant presents a very particular way to relate with his neighbourhood and that there are different levels of integration. We may observe also that, even after leaving Special Schools, the three participants kept connections with the people referred in their social universe. We still may notice that the contact with the places in the neighbourhood has favoured their remembering events from childhood, as well as their conversations with neighbours have favoured the revival of memories from the past. Thus, the study shows how the people with mental deficiency may rebuild their own histories and participate in the construction of the collective memory of their neighbourhoods.

A inserção da atenção à saúde da pessoa portadora de deficiência no sistema de saúde é o objeto da presente dissertação, tomando-se como universo de estudo seu desenvolvimento no Município de São Paulo. Considera-se que o desenvolvimento dos serviços de atenção a essa população depende do delineamento das políticas sociais, que refletem diferentes concepções de cidadania. O tema é estudado por meio da discussão das políticas sociais e suas repercussões e da análise dos depoimentos de profissionais envolvidos com a proposição e execução do atendimento à pessoa portadora de deficiência, nos serviços públicos, filantrópicos e beneficentes. Pode-se verificar que o problema da incapacidade e da deficiência tem relevância no âmbito da saúde pública. E, ainda, que a assistência a essa população se insere marginalmente no sistema de saúde, depende do modelo assistencial proposto e do estágio de implantação do Sistema Único de Saúde que permitem revelar, no âmbito do setor saúde, a cidadania possível das pessoas portadoras de deficiência / Bringing the problems of the health assistance to the handicapped people to the attention of the Public Health Services is the object of the present work. Its universe of study is the development of the above mentioned problem in the S. P. municipality. We consider that the development of specific services of heath assistance to the handicapped people depends on the delineation of social policies, wich, by their turn, reflect different conceptions of citizenship. This subject is studied through the discussion of different social policies and their repercussions, as well as through the analysis of reports made by profissionals involved with the planning and performing of the assistance to the disabled people within beneficent, philanthropic and public services. We may observe that both the problems of disability and handicap are relevant to the Public Health Services. We may also see that the assistance to these people inserts itself marginally into the Public Health Services, and depends on the proposed assistance model and on the level of implantation of the new Health System, wich allow us to unveil, within the public heath secton wich citizenship is possible to the disabled people

Foi realizado o estudo prospectivo de uma amostra da população portadora de Síndrome de Down que procurou o Departamento de Genética do Hospital Infantil Darcy Vargas,no período de 1959 a 1996. Dos 2816 portadores de Síndrome de Down que compareceram a este Serviço, neste período , a amostra estudada consistiu de 518 pacientes que mantiveram períodos de retomo ambulatorial conforme previsto pelo Protocolo de segmento clínico adotado. O objetivo do estudo foi caracterizar a incidência de colecistopatia litiásica em pacientes portadores de Síndrome de Down . Para desenvolver este estudo, após o diagnóstico citogenético e clínico da Síndrome de Down, procurou-se correlacionar faixa etária dos genitores, uso de anticoncepcionais e principalmente promover a utilização de exames subsidiários específicos que permitiram melhores condições diagnósticas e definição de mecanismos fisiopatológicos eventuais relacionados à colilitiase. Verificou-se a presença de cálculos de vesícula biliar em 27 pacientes ( 3,28%) comparando-se à incidência descrita na população como um todo (0,07%). Estes dados caracterizam a prevalência de cálculos de vesícula biliar em portadores de Síndrome de Down ( a distribuição das probabilidades da frequência de cálculo de vesícula biliar em Sindrome de Down está dentro do intervalo de 95%, entre 3,6% e 7,7%). As correlações realizadas vieram a excluir,na amostra estudada, algumas etiologias comumente descritas para colelitíase e provavelmente vincula o fenômeno da colelitíase a mecanismos fisioembriopatológicos ligados à hipotonia e estase do conteúdo da vesícula biliar( e/ou redução na velocidade do seu esvaziamento). Em consequência torna-se importante propor uma investigação rotineira para esta patologia, com ênfase nos mecanismos fisiopatológicos, prováveis responsáveis pela incidência aumentada na população com Síndrome de Down. / The purpose of this study has been the prospective analysis of the Down syndrome population received by the Genetic Department of \"Hospital Infantil Darcy Vargas\", in the period from 1959 to 1996. The Department has received 2816 Down Syndrome patients\' in this period, and this study has selected 518 patients, clinical and cytogenetically diagnosed, which were studied following the specific clinical protocol, in periodical evaluations. The incidence of cholelithiasis was verified and it has been analysed the possible relationships among this disease and parentaI age, contraceptive use and clinical features leading to the discussion of eventual aetiologic mechanisms causing gallstones. It was verified 27 patients affected by Down Syndrome and presenting cholelithiasis in the survey of 518 patients ( 3.28 %) compared to the frequency of 7/10000 in the non Down population ( 0.07% ). The statistical analysis has shown that the distribution of the frequency probabilities have been between 3.6% and 7.7%, These studies have verified that the aetiology of the gallstones in the Down syndrome patients could be related to the hypotonic characteristic of the patients, leading to cholestasis, It is very important the suggestion of routine evaluation for this pathology, related to the eventual aetiologic features.

Made available in DSpace on 2016-04-27T16:32:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ismael Pereira de Siqueira.pdf: 897738 bytes, checksum: 4a22bb2c1d50bec50291376c88174d45 (MD5) Previous issue date: 2013-03-20 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The present study, developed in 2012, aimed to investigate the configuration of social interactions Contact established mixed by an individual with mild mental retardation, within a public school. . The problem was guiding: The social relations of the individual with mild mental retardation, while a brand body bearer invisible and socially ascribed, are affected by stigma to set a career morale in the school environment? We hypothesized that the stigma of mild mental retardation interferes negatively in social interactions in mixed contact the individual with mild mental retardation, established in the school, being raised from reconfigurations in how individual belongs to these relationships. These reconfigurations are proportionate to the level of degradation of self and marked by individual conflict before the social contact. As a research subject, we selected a 16 year old student of 8th year of elementary school in a public school of education, who was diagnosed with mild mental retardation and showed no brand visible body that could refer directly to the diagnostic that he had been charged. To collect data, we used the ethnographic record of observations of social relations of the research subject in school. The data obtained in the remarks passed by content analysis, from which, databus are four categories of analysis: Social Isolation, Social Search of Contact, Response to Social Contact and Reference to Stigma. These categories of analysis were problematized and discussed according to the theoretical framework of stigma, Goffman elaborated by considering also contributions from other authors in this area. The results show that social relations of the individual with mild mental retardation in school are marked by social isolation and non-recognition by peers and teachers. The influence of stigma in these relationships can be perceived surreptitiously with effects similar to that Goffman describes for individuals with a stigma immediately accessible to perception / O presente estudo, desenvolvido em 2012, teve por objetivo investigar a configuração das interações sociais de contato misto estabelecidas por um indivíduo com retardo mental leve, no espaço de uma escola pública. O problema norteador foi: As relações sociais do indivíduo com retardo mental leve, enquanto portador uma marca corporal invisível e socialmente atribuída, são afetadas pelo estigma de modo a configurar uma carreira moral no ambiente escolar? Tivemos como hipótese que o estigma do retardo mental leve interfere de maneira negativa nas interações sociais de contato misto do indivíduo com retardo mental leve, estabelecidas no espaço escolar, sendo manifestadas a partir de reconfigurações na maneira como indivíduo se insere nestas relações. Estas reconfigurações serão proporcionais ao nível de degradação do eu e marcadas pelo conflito individual diante do contato social. Como sujeito de pesquisa, selecionamos um jovem de 16 anos, estudante do 8º ano do Ensino Fundamental, em uma escola pública de ensino regular, que recebeu o diagnóstico de retardo mental leve e não apresentava qualquer marca corporal visível que pudesse remeter diretamente ao diagnóstico que lhe fora imputado. Para a coleta de dados, utilizou-se o registro etnográfico de observações das relações sociais do sujeito de pesquisa no espaço escolar. Os dados obtidos nas observações passaram por análise de conteúdo, a partir da qual, elencou-se quatro categorias de análise: Isolamento Social, Busca do Contato Social, Resposta ao Contato Social e Referência ao Estigma. Estas categorias de análise foram problematizadas e discutidas de acordo com o referencial teórico do estigma, elaborado por Goffman, considerando-se também as contribuições de outros autores de referência na área. Os resultados obtidos evidenciam que as relações sociais do indivíduo com retardo mental leve no espaço escolar são marcadas por isolamento social e não-reconhecimento por colegas e professores. A influência do estigma nestas relações pode ser percebida de maneira sub-reptícia com efeitos similares aos que Goffman descreve para indivíduos portadores de um estigma imediatamente acessível à percepção

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é uma doença genética rara, caracterizada por dismorfismos craniofaciais típicos, polegares e háluces alargados, deficiência mental e baixa estatura. A incidência estimada é de 1: 125 000 a 1: 330000 nativivos. A SRT geralmente ocorre esporadicamente, mas pode ser herdada com um padrão de herança autossômico dominante. O diagnóstico da SRT é essencialmente clínico. OBJETIVOS: Realizar o estudo genético-clínico e citogenético em 30 pacientes brasileiros com SRT, e descrever de forma sistematizada a freqüência de dismorfismos faciais e malformações múltiplas encontradas. MÉTODOS: Neste estudo observacional retrospectivo e prospectivo, os pacientes foram seguidos no período de agosto de 2005 a junho de 2009. O cariótipo com bandeamento G foi realizado em todos os pacientes. RESULTADOS: A maioria dos pacientes avaliados foi do sexo feminino (60%). As seguintes características foram observadas em todos os pacientes da nossa casuística: atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, ponta nasal voltada para baixo, columela proeminente, sorriso característico, dificuldades alimentares na infância, persistência dos coxins fetais, falanges distais dos polegares alargadas e pés planos. A baixa estatura e a microcefalia foi observada em 80% e 76% dos casos, respectivamente. As principais características craniofaciais observadas foram: fronte proeminente (86%), ponte nasal larga (60%), hipertelorismo (70%), sobrancelhas espessas e arqueadas (96%) cílios longos em 93%, prega epicântica (76%), fissura palpebral infra vertidas (76%), abertura bucal estreita (93%), retrognatismo (76 %), sorriso característico em 100%, palato alto e estreito (93%), anomalias dentárias (83%). Outras anomalias identificadas foram: estrabismo, erros de refração, obstrução do canal lacrimal, háluces e polegares alargados, angulação de polegares, anomalias do pavilhão auricular (rotação/posição/tamanho/forma), angulação do hálux, clinodactilia, sobreposição dos pododáctilos, falanges distais alargadas de outros dedos, marcha rígida, hipotonia, sopro cardíaco, cardiopatia congênita, criptoquidia, hemangioma plano e hipertricose. Uma paciente apresentou translocação recíproca de novo 46, XX, t (2; 16)(q36.3; p13.3). CONCLUSÕES: A raridade da SRT e o amplo espectro das manifestações clínicas pode atrasar o diagnóstico clínico. A média da idade ao diagnóstico dos nossos pacientes com SRT foi de três anos e oito meses. Todas as crianças devem receber avaliação por geneticista pediátrico, cardiologista, oftalmologista, neuropediatra, e odontopediatra / INTRODUCTION: Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a rare genetic disorder characterized by distinctive craniofacial dysmorphisms, broad thumbs and toes and mental and statural deficiency. The prevalence of RTS has been estimated to be 1 in 125000 to 1: 330000 live births. RTS usually occurs sporadically although it can be inherited as an autosomal dominant disorder. The diagnosis of RTS is primarily based on clinical features. OBJECTIVES: We performed a clinical and cytogenetic assay in a group of 30 Brazilian RTS patients. We also decribed the frequencies of facial dysmorphisms and multiple malformations. METHODS: In this observational retrospective and prospective study, the patients were followed from August 2005 to June 2009. Chromosomal analysis was performed by G-banding karyotype. RESULTS: Most of the patients were female (60%).The following abnormalities were present in all of the patients: delayed psychomotor development, beaked nose, proeminent collumel, typical facies, broad thumbs and toes, flat feet, joint laxity, feeding problems during the childhood, and finger pads. Short stature was present in 80%, and microcephalia in 76% of the cases, respectively. Main craniofacial characteristics are frontal bossing (86%), wide nasal bridge (60%), ocular hyperthelorism (70%), high arched eyebrows (96%), long eyelashes (93%), epicathal folds (76%), downslanting palpebral fissures (76%), small opening of the mouth (93%), retrognathism (76%), grimacing smile (100%), high arched palate (93%), and dental anomalies (83%). Other findings were: strabism, refractive error, lacrimal obstruction, wide thumb and halux, angulated thumbs, external ears anomalies (rotation, implantation and morfology), angulated halux, clinodactyly, crowded toes, broad distal falanges of other fingers, stiff gait, hipotonia, cardiac murmur, congenital heart defect, undescendent testis, hypertrichosis, and hemangioma. One female patient has found to have a reciprocal de novo translocation t(2;16)(q36.3;p13.3) on G-banding karyotype CONCLUSIONS: The rarity of RTS and the wide spectrum of clinical manifestations, may delay the clinical diagnosis of RTS. The average age at the diagnosis of our patients was 3 years and 8 months. All children of RTS should receive an evaluation by a pediatric geneticist, cardiologist, ophthalmologist, pediatric neurologist, and pediatric dentist

A inserção da atenção à saúde da pessoa portadora de deficiência no sistema de saúde é o objeto da presente dissertação, tomando-se como universo de estudo seu desenvolvimento no Município de São Paulo. Considera-se que o desenvolvimento dos serviços de atenção a essa população depende do delineamento das políticas sociais, que refletem diferentes concepções de cidadania. O tema é estudado por meio da discussão das políticas sociais e suas repercussões e da análise dos depoimentos de profissionais envolvidos com a proposição e execução do atendimento à pessoa portadora de deficiência, nos serviços públicos, filantrópicos e beneficentes. Pode-se verificar que o problema da incapacidade e da deficiência tem relevância no âmbito da saúde pública. E, ainda, que a assistência a essa população se insere marginalmente no sistema de saúde, depende do modelo assistencial proposto e do estágio de implantação do Sistema Único de Saúde que permitem revelar, no âmbito do setor saúde, a cidadania possível das pessoas portadoras de deficiência / Bringing the problems of the health assistance to the handicapped people to the attention of the Public Health Services is the object of the present work. Its universe of study is the development of the above mentioned problem in the S. P. municipality. We consider that the development of specific services of heath assistance to the handicapped people depends on the delineation of social policies, wich, by their turn, reflect different conceptions of citizenship. This subject is studied through the discussion of different social policies and their repercussions, as well as through the analysis of reports made by profissionals involved with the planning and performing of the assistance to the disabled people within beneficent, philanthropic and public services. We may observe that both the problems of disability and handicap are relevant to the Public Health Services. We may also see that the assistance to these people inserts itself marginally into the Public Health Services, and depends on the proposed assistance model and on the level of implantation of the new Health System, wich allow us to unveil, within the public heath secton wich citizenship is possible to the disabled people

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é uma doença genética rara, caracterizada por dismorfismos craniofaciais típicos, polegares e háluces alargados, deficiência mental e baixa estatura. A incidência estimada é de 1: 125 000 a 1: 330000 nativivos. A SRT geralmente ocorre esporadicamente, mas pode ser herdada com um padrão de herança autossômico dominante. O diagnóstico da SRT é essencialmente clínico. OBJETIVOS: Realizar o estudo genético-clínico e citogenético em 30 pacientes brasileiros com SRT, e descrever de forma sistematizada a freqüência de dismorfismos faciais e malformações múltiplas encontradas. MÉTODOS: Neste estudo observacional retrospectivo e prospectivo, os pacientes foram seguidos no período de agosto de 2005 a junho de 2009. O cariótipo com bandeamento G foi realizado em todos os pacientes. RESULTADOS: A maioria dos pacientes avaliados foi do sexo feminino (60%). As seguintes características foram observadas em todos os pacientes da nossa casuística: atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, ponta nasal voltada para baixo, columela proeminente, sorriso característico, dificuldades alimentares na infância, persistência dos coxins fetais, falanges distais dos polegares alargadas e pés planos. A baixa estatura e a microcefalia foi observada em 80% e 76% dos casos, respectivamente. As principais características craniofaciais observadas foram: fronte proeminente (86%), ponte nasal larga (60%), hipertelorismo (70%), sobrancelhas espessas e arqueadas (96%) cílios longos em 93%, prega epicântica (76%), fissura palpebral infra vertidas (76%), abertura bucal estreita (93%), retrognatismo (76 %), sorriso característico em 100%, palato alto e estreito (93%), anomalias dentárias (83%). Outras anomalias identificadas foram: estrabismo, erros de refração, obstrução do canal lacrimal, háluces e polegares alargados, angulação de polegares, anomalias do pavilhão auricular (rotação/posição/tamanho/forma), angulação do hálux, clinodactilia, sobreposição dos pododáctilos, falanges distais alargadas de outros dedos, marcha rígida, hipotonia, sopro cardíaco, cardiopatia congênita, criptoquidia, hemangioma plano e hipertricose. Uma paciente apresentou translocação recíproca de novo 46, XX, t (2; 16)(q36.3; p13.3). CONCLUSÕES: A raridade da SRT e o amplo espectro das manifestações clínicas pode atrasar o diagnóstico clínico. A média da idade ao diagnóstico dos nossos pacientes com SRT foi de três anos e oito meses. Todas as crianças devem receber avaliação por geneticista pediátrico, cardiologista, oftalmologista, neuropediatra, e odontopediatra / INTRODUCTION: Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a rare genetic disorder characterized by distinctive craniofacial dysmorphisms, broad thumbs and toes and mental and statural deficiency. The prevalence of RTS has been estimated to be 1 in 125000 to 1: 330000 live births. RTS usually occurs sporadically although it can be inherited as an autosomal dominant disorder. The diagnosis of RTS is primarily based on clinical features. OBJECTIVES: We performed a clinical and cytogenetic assay in a group of 30 Brazilian RTS patients. We also decribed the frequencies of facial dysmorphisms and multiple malformations. METHODS: In this observational retrospective and prospective study, the patients were followed from August 2005 to June 2009. Chromosomal analysis was performed by G-banding karyotype. RESULTS: Most of the patients were female (60%).The following abnormalities were present in all of the patients: delayed psychomotor development, beaked nose, proeminent collumel, typical facies, broad thumbs and toes, flat feet, joint laxity, feeding problems during the childhood, and finger pads. Short stature was present in 80%, and microcephalia in 76% of the cases, respectively. Main craniofacial characteristics are frontal bossing (86%), wide nasal bridge (60%), ocular hyperthelorism (70%), high arched eyebrows (96%), long eyelashes (93%), epicathal folds (76%), downslanting palpebral fissures (76%), small opening of the mouth (93%), retrognathism (76%), grimacing smile (100%), high arched palate (93%), and dental anomalies (83%). Other findings were: strabism, refractive error, lacrimal obstruction, wide thumb and halux, angulated thumbs, external ears anomalies (rotation, implantation and morfology), angulated halux, clinodactyly, crowded toes, broad distal falanges of other fingers, stiff gait, hipotonia, cardiac murmur, congenital heart defect, undescendent testis, hypertrichosis, and hemangioma. One female patient has found to have a reciprocal de novo translocation t(2;16)(q36.3;p13.3) on G-banding karyotype CONCLUSIONS: The rarity of RTS and the wide spectrum of clinical manifestations, may delay the clinical diagnosis of RTS. The average age at the diagnosis of our patients was 3 years and 8 months. All children of RTS should receive an evaluation by a pediatric geneticist, cardiologist, ophthalmologist, pediatric neurologist, and pediatric dentist