Magisteruppsats i musikpedagogik (80 poäng)

I denna pilotstudie utvärderas KomRett, en kommunikationskurs för närstående till personer med Rett syndrom som genomfördes för första gången hösten 2009. Målsättningarna med KomRett var att öka kursdeltagarnas kunskap om kommunikation och strategier för att stimulera kommunikation samt grafisk AKK med eller utan ljud. Kursen utformades med utgångspunkt från innehållet i föräldrakurserna i projektet AKKTIV vid DART Center i Göteborg (Alternativ och Kompletterande Kommunikation Tidig InterVention till föräldrar som har barn med kommunikationssvårigheter). Kommunikationspartners till fyra personer med Rett syndrom deltog i studien. I utvärderingen användes analys av olika skattningsformulär samt videoanalys av filmer från två kursdeltagare. Resultaten visar att tre av sex kursdeltagarna började använda bilder i sin kommunikation med personerna med Rett syndrom efter kursen. I videoanalysen framkom att en av två kursdeltagare oftare använde en responsiv kommunikationsstil i vald aktivitet efter kursen. Höga poäng på utvärderingsformuläret tydde på att kursdeltagarna uppfattade kursen positivt och flera av kursdeltagarna uppgav att de var mer uppmärksamma på kommunikationen efter kursen.

<p>Bakgrund: Rett syndrom är ett syndrom som drabbar i stort sett bara flickor. Flickorna utvecklas till synes normalt fram till ca 6-8 månaders ålder. Sedan sker en tillbakagång som gör att de förlorar förmågor och färdigheter de tidigare lärt sig. De utvecklar de typiska handstereotypierna och får så småningom ett svårt flerhandikapp som gör dem mycket beroende av sin omgivning. Dessa handstereotypier ses som ett utmärkande drag för personer med Rett syndrom och dessutom är handstereotypierna ett av diagnoskriterierna för syndromet.</p><p>Syfte och frågeställning: Syftet med denna studie var att undersöka hur handstereotypierna kan te sig vid Rett syndrom. Frågor att besvara med studien var att se hur handstereotypierna vanligen yttrar sig och om det är någon viss situation eller känsla som gör att handstereotpierna framträder. En annan intressant fråga var att se om det genom arbetsterapijournalerna gick att utläsa hur flickorna/kvinnorna reagerar när handstereotypierna medvetet bryts av någon annan än de själva.</p><p>Metod: Studien är kvantitativ, där datainsamlingen var att studera 59 arbetsterapijournaler vid Rett Center, Frösön, Jämtland.</p><p>Resultat: Det mest intressanta resultatet visade att av de 59 journaler som studerats var det 16% av personerna som inte hade de karaktäristiska handstereotypierna.</p><p>Diskussion: Vi kan genom denna studie se att tillförlitligare svar på frågorna skulle gå att få med mer strukturerade rutiner vid journaldokumentation.</p>

<p>Med mitt examensarbete vill jag förklara vad FMT-metoden är. Jag berättar kort musikterapins historia och jag ger också en förklaring på metoden. Förklarar kort Rett syndrom och autism. Jag beskriver vidare mitt praktikarbete där jag valt att undersöka vad det är i metoden som gör att det känns meningsfullt för adepten. Trots att jag inte kunnat se några större förändringar efter 15 gånger har adepterna ändå tyckt det varit roligt att komma till sessionerna. Med  mitt arbete har jag fått svar på FMT-metodens styrka. Med musiken kan vi väcka en lust att reagera. Vi möter adepten där den befinner sig i sin utveckling och skapar på så sätt förutsättningar för att lyckas. Det i sin tur ger en lust som leder till utveckling.</p>

Bakgrund: Rett syndrom är ett syndrom som drabbar i stort sett bara flickor. Flickorna utvecklas till synes normalt fram till ca 6-8 månaders ålder. Sedan sker en tillbakagång som gör att de förlorar förmågor och färdigheter de tidigare lärt sig. De utvecklar de typiska handstereotypierna och får så småningom ett svårt flerhandikapp som gör dem mycket beroende av sin omgivning. Dessa handstereotypier ses som ett utmärkande drag för personer med Rett syndrom och dessutom är handstereotypierna ett av diagnoskriterierna för syndromet. Syfte och frågeställning: Syftet med denna studie var att undersöka hur handstereotypierna kan te sig vid Rett syndrom. Frågor att besvara med studien var att se hur handstereotypierna vanligen yttrar sig och om det är någon viss situation eller känsla som gör att handstereotpierna framträder. En annan intressant fråga var att se om det genom arbetsterapijournalerna gick att utläsa hur flickorna/kvinnorna reagerar när handstereotypierna medvetet bryts av någon annan än de själva. Metod: Studien är kvantitativ, där datainsamlingen var att studera 59 arbetsterapijournaler vid Rett Center, Frösön, Jämtland. Resultat: Det mest intressanta resultatet visade att av de 59 journaler som studerats var det 16% av personerna som inte hade de karaktäristiska handstereotypierna. Diskussion: Vi kan genom denna studie se att tillförlitligare svar på frågorna skulle gå att få med mer strukturerade rutiner vid journaldokumentation.

Med mitt examensarbete vill jag förklara vad FMT-metoden är. Jag berättar kort musikterapins historia och jag ger också en förklaring på metoden. Förklarar kort Rett syndrom och autism. Jag beskriver vidare mitt praktikarbete där jag valt att undersöka vad det är i metoden som gör att det känns meningsfullt för adepten. Trots att jag inte kunnat se några större förändringar efter 15 gånger har adepterna ändå tyckt det varit roligt att komma till sessionerna. Med  mitt arbete har jag fått svar på FMT-metodens styrka. Med musiken kan vi väcka en lust att reagera. Vi möter adepten där den befinner sig i sin utveckling och skapar på så sätt förutsättningar för att lyckas. Det i sin tur ger en lust som leder till utveckling.

Das Rett-Syndrom ist eine postnatale neurologische Entwicklungsstörung, der eine Mutation im Methyl-CPG-bindenden Protein 2 (MECP2) zugrunde liegt. Es betrifft überwiegend Mädchen und geht mit kognitiven Beeinträchtigungen, motorischen Stereotypien und Atmungsstörungen einher. Es existieren vielfältige Hinweise dafür, dass die Pathogenese des Rett-Syndroms im Zusammenhang mit einer beeinträchtigten Mitochondrienfunktion steht. Genetische Untersuchungen des Rett-Genoms zeigten, dass eine Untereinheit des Komplex III der Atmungskette dysreguliert ist und die innere Mitochondrienmembran ein Protonenleck aufweist. Weiterhin fanden sich Hinweise für erhöhten oxidativen Stress in Blut- und Liquoruntersuchungen. Um den intrazellulären Redox-Status zu quantifzieren, wurde die genetisch kodierte optische Sonde roGFP1 verwendet, die semiquantitative Messungen reaktiver Sauerstoffspezies ermöglichte. Es zeigte sich, dass Mecp2(-/y)-Hirnschnitte bereits unter Ruhebedingungen erhöhtem oxidativen Stress ausgesetzt sind. Auf der Suche nach der Ursache wurden die intrazellulären antioxidativen Schutzenzyme Superoxid-Dismutase und Katalase sowie das Glutathionsystem überprüft. Alle drei Enzymsysteme zeigten Funktionsstörungen und waren nicht in der Lage, extern applizierten oxidativen Stress im gleichen Umfang zu kompensieren wie die Enzyme der Wildtyp-Vergleichsgruppe. Um die zytosolischen Redox-Verhältnisse zu beeinflussen, wurden Untersuchungen mit den Antioxidantien Ascorbat, Trolox und Melatonin vorgenommen. Dabei zeigte sich, dass Antioxidantien eine potentielle pharmakologische Maßnahme darstellen, um die zu oxidativen Verhältnissen verschobene Redox-Homöostase in Mecp2(-/y)-Hippokampi zu senken und folglich zu normalisieren. Vor allem das Vitamin E-Derivat Trolox stellte sich als wirkungsvoller Radikalfänger heraus und bietet sich für weitere detaillierte Untersuchungen hinsichtlich einer therapeutischen Option des Rett-Syndroms an. Die externe Störung der mitochondrialen Funktion durch die Induktion einer transienten Hypoxie sowie die gezielte Inhibition verschiedener Atmungskettenkomplexe zeigte eine deutlich erhöhte Hypoxieempfindlichkeit der Mecp2(-/y)-Hippokampi und war mit einer erhöhten ROS-Produktion verbunden. In der Arbeit gelang es erstmals, die bereits mehrfach postulierte Störung der Redox-Homöostase im Rett-Syndrom direkt auf zellulärer Ebene nachzuweisen. Die erhobenen Befunde liefern mögliche mechanistische Erklärungsansätze für die Störung der synaptischen Plastizität im Rett-Syndrom, da es klare Verbindungen zwischen dem zellulären Redox-Status und dem Kalziumhaushalt gibt, der durch redoxsensitive Proteine mitreguliert wird. Somit konnte eine zentrale Dysregulation der Erkrankung identifziert werden, die unter Umständen auch neue pharmakologische Angriffspunkt aufzeigt, um die Symptomatik des Rett-Syndroms zu mildern.

Rett syndrome is a congenital neurological syndrome, which in the classic phenotype only affects girls. The symptoms include lack of speech, stereotypic movements of hands, dyspraxia and mental retardation, and these symptoms lead to communicative impairments. The purpose of this study was to examine whether the intervention method Intensive Imitation affected interaction/communication and initiative in a girl with Rett syndrome. The design of the study was a Single Subject Experimental Design with a three-week long intervention period where the girl participated daily in 30- minute sessions of Intensive Imitation together with the test conductor. Interaction, communication and initiatives were observed and analyzed before (Baseline A), during and after (Baseline B) the intervention period. The results showed that the girl’s total amount of communicative contributions increased between Baseline A and Baseline B, especially regarding the amount of produced vocalizations. However, there were some variations in the amount of contributions during the entire period. The girl increased her eye gazing towards her communicative partner, especially during the intervention sessions. There were no increase in the amount of communicative initiatives between Baseline A and Baseline B. However, the amount of initiatives increased between the first and the last observation. Intensive Imitation had a positive effect on eye gazing, vocalizations and communicative contributions, but this study cannot show any stable improvement regarding the girl’s communication and interaction. / Rett syndrom är ett medfött neurologiskt syndrom som i den klassiska varianten enbart drabbar flickor. Till symtombilden hör avsaknad av tal, handstereotypier, dyspraxi och utvecklingsstörning som tillsammans innebär kommunikativa begränsningar för individen. Syftet med föreliggande studie var att undersöka om behandlingsmetoden Intensiv Imitation påverkade samspel/kommunikation och initiativförmåga hos en flicka med Rett syndrom. Studien utformades som en Single Subject Design och innehöll en tre veckor lång interventionsperiod där den deltagande flickan dagligen deltog i 30-minuterssessioner med Intensiv Imitation tillsammans med en testledare. Mätningar av samspel, kommunikation och initiativförmåga utfördes före (Baseline A), under och efter (Baseline B) interventionsperioden. Resultaten visade att flickans totala antal kommunikativa bidrag ökade mellan Baseline A och Baseline B, i synnerhet vad gällde antalet producerade ljud. Andelen ögonkontakt flickan sökte med sin samtalspartner var högre vid behandlingssessionerna än vid de vardagliga pedagogiska situationerna. Antalen initiativ ökade inte mellan Baseline A och Baseline B, men däremot uppvisades relativt stora variationer mellan den första och den sista observationen. Den Intensiva Imitationen har således haft en positiv påverkan på vissa kommunikativa beteenden hos den deltagande flickan, men studien har inte kunnat påvisa någon stabil förändring vad gäller hennes samspel/kommunikation och initiativförmåga.

Das Rett-Syndrom ist eine postnatal progressiv verlaufende neurologische Entwicklungsstörung, die x-chromosomal vererbt. Das klassische Rett-Syndrom entsteht durch eine spontane Mutation des MECP2-Gens, welches für die Kodierung des Transkriptionsfaktors MeCP2 (methyl CpG binding protein 2) verantwortlich ist. Das Krankheitsbild verläuft in vier Stadien und ist vor allem von geistiger Retadierung, motorischer Dysfunktion und Unregelmäßigkeiten der Atmung geprägt. In verschiedenen Untersuchungen wurden bereits verschiedene zelluläre Dysfunktionen und Beeinträchtigungen der Mitochondrien bestätigt, weshalb wir weitere Untersuchungen anstrebten. Ziel dieser Dissertation war es, mögliche Einflüsse verschiedener Enzyme auf die ROS-Produktion zu untersuchen und somit die Erkenntnisse aus vorangegangenen Arbeiten zu erweitern. Im Fokus dieser Untersuchungen lagen zum einen die mitochondriale ROS-Produktion sowie die extramitochondriale ROS-Produktion. Durch unterschiedliche pharmakologische Modulationen wurden beide Systeme beeinflusst, um den jeweiligen Beitrag zur gesamten ROS-Produktion abzuschätzen.

No description available.