Introdução: A síndrome de Bloom (SB) é uma síndrome de instabilidade cromossômica rara, transmitida por herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por deficiência de crescimento pré e pós-natal, microcefalia, hipoplasia malar, eritema telangiectásico em face e comprometimento do sistema imunológico. Os pacientes com SB apresentam predisposição aumentada para o desenvolvimento de neoplasias em idade precoce, sendo esta, a principal causa de óbito. No estudo citogenético observa-se aumento de quebras cromossômicas espontâneas e trocas entre cromátides irmãs (TCI), que é utilizada como marcador diagnóstico para a SB. Essas alterações são causadas por um defeito no mecanismo de reparo do DNA, decorrente de uma mutação no gene BLM. Objetivos: Realizar o estudo citogenético de trocas entre cromátides irmãs para o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de SB; caracterizar os aspectos clínicos e avaliar a evolução de pacientes com SB. Métodos: Foram estudados nove pacientes (4 M e 5 F) pertencentes a oito famílias com suspeita clínica de SB utilizando preparações cromossômicas tratadas com 5- bromo-2-desoxiuridina (BrdU) e coloração Hoechst - Giemsa para visualização diferencial das cromátides irmãs e análise de freqüência de TCI. Resultados e Discussão: Todos os pacientes foram positivos para a pesquisa de TCI cuja freqüência variou de 45,2 a 61,3 TCI/metáfase. A idade dos pacientes ao diagnóstico variou de 1a1m até 11a (média de 4a6m). O principal motivo do encaminhamento foi o déficit de crescimento e apenas um paciente foi encaminhado por apresentar lesões cutâneas. Todos apresentaram deficiência de crescimento pré e pós-natal, microcefalia e hipoplasia malar. O eritema esteve presente em 8/9 pacientes. Manchas café-au-lait e/ou manchas hipocrômicas foram observadas em sete pacientes. Um paciente apresentou agenesia unilateral da fíbula, encurtamento da tíbia e agenesia do 5° artelho, associado à hipoplasia renal. As infecções de repetição foram relatadas em 8/9 pacientes, sendo principalmente pneumonia e diarreia. Deficiência de imunoglobulinas foi observada em 6/9 pacientes, principalmente: deficiência de IgG (3/6), de IgA (2/6) e de IgM (1/6). A consanguinidade entre os pais foi encontrada em 4/8 famílias, apenas uma família apresentou dois filhos afetados. Duas pacientes (2/9) evoluíram com tumor de Wilms (TW), uma aos 3a6m e a outra aos 3a11m. Houve recidiva em uma paciente que faleceu aos cinco anos. A outra paciente evoluiu bem e atualmente está com 20 anos. Conclusão: O diagnóstico da SB deve ser feito precocemente baseado na avaliação clínica. A pesquisa citogenética de TCI, que é de baixo custo e fácil aplicação, é fundamental para a confirmação diagnóstica. A freqüência aumentada para o desenvolvimento de neoplasias em idade precoce, alerta para um rastreamento das neoplasias mais comuns como linfoma, leucemia e tumor de Wilms. / Introduction: Bloom syndrome (BS) is a rare chromosomal instability syndrome, transmitted by autosomal recessive inheritance. It´s characterized by pre and postnatal growth deficiency, microcephaly, malar hypoplasia, telangiectatic erythema on the face and impaired immune system. BS patients present an increased predisposition to develop cancer at early age, which is the main cause of death. In the cytogenetic exam is observed an increase of spontaneous breaks and sister chromatid exchange (SCE) that is used as a diagnostic biomarker for the BS. These changes are caused by a defect in DNA repair mechanism, due to mutations in the BLM gene. Objectives: Perform the cytogenetic study of sister chromatid exchange for the clinical diagnosis of BS patients; to characterize the clinical aspects and assess the follow-up of patients. Methods: Nine patients (4 M, 5 F) from eight families with clinical diagnoses of BS were studied using standard chromosome preparations treated with 5-bromo-2-deoxyuridine (BrdU) and Hoechst-Giemsa differential staining for visualization and analysis of frequency of SCE. Results and Discussion: All patients were positive for the presence of SCE with the frequency ranged from 45.2 to 61.3 SCE/metaphase. The age at diagnosis ranged from 1y1mo to 11y (mean 4y6mo). The main reason for referral was growth deficit except one due to skin lesions. All patients presented pre and post-natal growth deficiency, microcephaly and malar hypoplasia. The erythema was present in 8/9 patients. Cafe-au-lait spots and/or hypochromic spots were observed in seven patients. One patient had unilateral agenesis of the fibula, shortening tibia and agenesis of the 5th toe associated with renal hypoplasia. The recurrent infections were reported in 8/9 patients, mainly pneumonia and diarrhea. Immunoglobulin deficiency was observed in 6/9 patients such as IgG (3/6), IgA (2/6) and IgM (1/6). The parental consanguinity was found in 4/8 families, one family had two affected. Two patients (2/9) developed Wilms tumor (WT), one at 3y6mo and another at 3y11mo. There was recurrence in one patient who died at five years. The other patient is well at 20 years old. Conclusion: The diagnosis of BS should be done early based in clinical findings. The cytogenetic for SCE exam is essential for diagnostic confirmation, which is low cost and easy application. The screening for the most common malignancies such as lymphoma, leukemia and WT must be done due to increased predisposition for cancer development at an early age

O acometimento do câncer na infância é relativamente raro, com taxas relevantes de incidência de alguns tumores, como a leucemia linfoblástica aguda (LLA) e o tumor de Wilms (TW). Embora o câncer seja uma das dez primeiras causas de óbito de crianças e adolescentes e a primeira por doença a partir dos cinco anos, nas últimas décadas o progresso da terapêutica tem possibilitado um declínio nas taxas de mortalidade e expansão dos prazos de sobrevida. Desta forma, o acompanhamento efetivo no enfrentamento da doença passou a buscar análises mais amplas dos efeitos orgânicos tardios da doença e da terapêutica, incluindo as condições psicossociais do sobrevivente, como nas avaliações da qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS). No sentido de ampliar o conhecimento e alternativas para o acompanhamento ambulatorial e periódico da condição de sobrevivência, este estudo buscou comparar o impacto na QVRS do sobrevivente adulto, dada a diferença na terapêutica de escolha para a remissão da LLA (quimioterapia) e do TW (cirurgia e quimioterapia), utilizando uma avaliação a distância da QVRS (SF-36, via telefone).Objetivos: Analisar e comparar a QVRS de sobreviventes adultos de LLA e TW, entre si e em relação a participantes sadios, acompanhados no Ambulatório Fora de Terapia do ITACI-HC-FMUSP, através da aplicação alternativa (via telefone) do SF-36.Casuística e Método: 90 participantes, acima de 18 anos. Grupo controle(CTRL) (30 sujeitos, fisicamente saudáveis, com ausência de diagnóstico prévio de câncer, recém-ingressos em curso superior) e Grupos experimentais (60 sobreviventes - Ambulatório Fora de Terapia - ITACI - HCFMUSP): grupo LLA (GLLA) - 30 sobreviventes LLA e grupo TW (GTW) 30 sobreviventes TW. A avaliação foi realizada através da aplicação, via telefone, do SF- 36. Após compilação dos domínios do SF-36, os resultados foram analisados através do teste de qui-quadrado, teste t-independente e teste de ANOVA. Resultados: Os participantes não apresentaram diferença significativa quanto a idade, a maioria eram solteiros, sem filhos e provenientes de São Paulo. O nível mais elevado de escolaridade do CTRL decorreu do critério de inclusão, mas com relevante proporção de sobreviventes no nível superior. Nos sobreviventes não houve diferença significativa de idade de diagnóstico e tempo de fora de terapia. Quanto a QVRS, houve melhores resultados dos sobreviventes masculinos em relação às sobreviventes e participantes CTRL. Especificamente, GLLA e GTW para Vitalidade e GLLA para Aspectos sociais, Saúde mental e Aspectos emocionais, no último aspecto detectada diferença também para as sobreviventes GTW. Nos sobreviventes com diagnóstico tardio (acima 53 meses) o GLLA apresentou melhores resultados na Capacidade funcional. Na percepção da própria saúde, houve diferença para todos os domínios, exceto nos Aspectos sociais e emocionais, estando as diferenças circunscritas a percepções positivas (boa, muito boa e excelente) da própria saúde pelos sobreviventes e controles. Conclusão: Particularmente no período do estudo, para a amostra selecionada e os aspectos analisados pelo SF-36 pode-se inferir que, apesar de algumas diferenças encontradas, os sobreviventes não apresentaram evidências de comprometimento de QVRS. O SF-36 (via telefone) pode ser um recurso de acesso e avaliação de QVRS de sobreviventes sob acompanhamento ambulatorial / The involvement of childhood cancer is relatively rare, with relevant incidence rates of some cancers such as Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) and Wilms Tumor (WT). Although cancer is one of the top ten causes of death in children and adolescents and the first disease from the age of five, in recent decades the therapeutic progress has made possible a decline in mortality rates and expansion of the survival periods. In this way, the effective monitoring in the confrontation of the disease passed to seek broader analyses of later organic effects from disease and therapy, including the psychosocial conditions of survivor, as in evaluations of healthrelated quality of life (HRQoL). In order to increase knowledge and alternatives for monitoring outpatient and periodic survival condition, this study sought to compare the impact on HRQoL of adult survivor, given the difference in the choice therapy for the remission of ALL (chemotherapy) and WT (surgery) using a remote assessment of HRQoL (SF -36 via telephone call). Objectives: Analyze and compare the HRQoL of adult survivors of ALL and WT between themselves and in relation to healthy participants, followed at the Ambulatory outside ITACI - HC - USP therapy , by alternative application ( by phone calls) of the SF - 36 . Methods: 90 participants , above 18 years. Control group (CTRL): (30 subjects, physically healthy, no history of oncological diagnosis, newly joined in higher education) and experimental groups (60 survivors - Outpatient Therapy - ITACI - HCFMUSP ): ALL group ( GALL ) - 30 ALL survivors and WT group ( GWT ) 30 WT survivors. The evaluation was performed by applying SF-36, via telephone calls. After compilation of the SF -36 domains, the results were analyzed through chi - square test, independent t test and ANOVA test. Results: Participants showed no significant difference regarding age, most were single, childless and from Sao Paulo. CTRL highest level of schooling resulted from inclusion criterion but with relevant proportion of survivors at the top level. In survivors there was no significant difference in age of diagnosis and time outside therapy. As for HRQoL there have been better results of male survivors in relation to female survivors and CTRL participants. Specifically GALL and GWT for vitality domain and GALL for social aspects, mental health and emotional aspects. In the last domain, it was detected also difference female survivors GWT. In survivors with late diagnosis (above 53 months) the GALL presented better results in functional capacity. In the perception of their own health, there were differences for all domains except in social and emotional aspects, with differences confined to positive perceptions (good, very good and excellent ) of own health by survivors and controls. Conclusion: Particularly during the study period, for the selected sample and the analyzed aspects by SF -36 can be inferred that, despite some differences, survivors did not show evidence of impairment of HRQoL . The SF -36 (via telephone calls) can be a resource of access HRQoL evaluation of survivors under ambulatory followup

O acometimento do câncer na infância é relativamente raro, com taxas relevantes de incidência de alguns tumores, como a leucemia linfoblástica aguda (LLA) e o tumor de Wilms (TW). Embora o câncer seja uma das dez primeiras causas de óbito de crianças e adolescentes e a primeira por doença a partir dos cinco anos, nas últimas décadas o progresso da terapêutica tem possibilitado um declínio nas taxas de mortalidade e expansão dos prazos de sobrevida. Desta forma, o acompanhamento efetivo no enfrentamento da doença passou a buscar análises mais amplas dos efeitos orgânicos tardios da doença e da terapêutica, incluindo as condições psicossociais do sobrevivente, como nas avaliações da qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS). No sentido de ampliar o conhecimento e alternativas para o acompanhamento ambulatorial e periódico da condição de sobrevivência, este estudo buscou comparar o impacto na QVRS do sobrevivente adulto, dada a diferença na terapêutica de escolha para a remissão da LLA (quimioterapia) e do TW (cirurgia e quimioterapia), utilizando uma avaliação a distância da QVRS (SF-36, via telefone).Objetivos: Analisar e comparar a QVRS de sobreviventes adultos de LLA e TW, entre si e em relação a participantes sadios, acompanhados no Ambulatório Fora de Terapia do ITACI-HC-FMUSP, através da aplicação alternativa (via telefone) do SF-36.Casuística e Método: 90 participantes, acima de 18 anos. Grupo controle(CTRL) (30 sujeitos, fisicamente saudáveis, com ausência de diagnóstico prévio de câncer, recém-ingressos em curso superior) e Grupos experimentais (60 sobreviventes - Ambulatório Fora de Terapia - ITACI - HCFMUSP): grupo LLA (GLLA) - 30 sobreviventes LLA e grupo TW (GTW) 30 sobreviventes TW. A avaliação foi realizada através da aplicação, via telefone, do SF- 36. Após compilação dos domínios do SF-36, os resultados foram analisados através do teste de qui-quadrado, teste t-independente e teste de ANOVA. Resultados: Os participantes não apresentaram diferença significativa quanto a idade, a maioria eram solteiros, sem filhos e provenientes de São Paulo. O nível mais elevado de escolaridade do CTRL decorreu do critério de inclusão, mas com relevante proporção de sobreviventes no nível superior. Nos sobreviventes não houve diferença significativa de idade de diagnóstico e tempo de fora de terapia. Quanto a QVRS, houve melhores resultados dos sobreviventes masculinos em relação às sobreviventes e participantes CTRL. Especificamente, GLLA e GTW para Vitalidade e GLLA para Aspectos sociais, Saúde mental e Aspectos emocionais, no último aspecto detectada diferença também para as sobreviventes GTW. Nos sobreviventes com diagnóstico tardio (acima 53 meses) o GLLA apresentou melhores resultados na Capacidade funcional. Na percepção da própria saúde, houve diferença para todos os domínios, exceto nos Aspectos sociais e emocionais, estando as diferenças circunscritas a percepções positivas (boa, muito boa e excelente) da própria saúde pelos sobreviventes e controles. Conclusão: Particularmente no período do estudo, para a amostra selecionada e os aspectos analisados pelo SF-36 pode-se inferir que, apesar de algumas diferenças encontradas, os sobreviventes não apresentaram evidências de comprometimento de QVRS. O SF-36 (via telefone) pode ser um recurso de acesso e avaliação de QVRS de sobreviventes sob acompanhamento ambulatorial / The involvement of childhood cancer is relatively rare, with relevant incidence rates of some cancers such as Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) and Wilms Tumor (WT). Although cancer is one of the top ten causes of death in children and adolescents and the first disease from the age of five, in recent decades the therapeutic progress has made possible a decline in mortality rates and expansion of the survival periods. In this way, the effective monitoring in the confrontation of the disease passed to seek broader analyses of later organic effects from disease and therapy, including the psychosocial conditions of survivor, as in evaluations of healthrelated quality of life (HRQoL). In order to increase knowledge and alternatives for monitoring outpatient and periodic survival condition, this study sought to compare the impact on HRQoL of adult survivor, given the difference in the choice therapy for the remission of ALL (chemotherapy) and WT (surgery) using a remote assessment of HRQoL (SF -36 via telephone call). Objectives: Analyze and compare the HRQoL of adult survivors of ALL and WT between themselves and in relation to healthy participants, followed at the Ambulatory outside ITACI - HC - USP therapy , by alternative application ( by phone calls) of the SF - 36 . Methods: 90 participants , above 18 years. Control group (CTRL): (30 subjects, physically healthy, no history of oncological diagnosis, newly joined in higher education) and experimental groups (60 survivors - Outpatient Therapy - ITACI - HCFMUSP ): ALL group ( GALL ) - 30 ALL survivors and WT group ( GWT ) 30 WT survivors. The evaluation was performed by applying SF-36, via telephone calls. After compilation of the SF -36 domains, the results were analyzed through chi - square test, independent t test and ANOVA test. Results: Participants showed no significant difference regarding age, most were single, childless and from Sao Paulo. CTRL highest level of schooling resulted from inclusion criterion but with relevant proportion of survivors at the top level. In survivors there was no significant difference in age of diagnosis and time outside therapy. As for HRQoL there have been better results of male survivors in relation to female survivors and CTRL participants. Specifically GALL and GWT for vitality domain and GALL for social aspects, mental health and emotional aspects. In the last domain, it was detected also difference female survivors GWT. In survivors with late diagnosis (above 53 months) the GALL presented better results in functional capacity. In the perception of their own health, there were differences for all domains except in social and emotional aspects, with differences confined to positive perceptions (good, very good and excellent ) of own health by survivors and controls. Conclusion: Particularly during the study period, for the selected sample and the analyzed aspects by SF -36 can be inferred that, despite some differences, survivors did not show evidence of impairment of HRQoL . The SF -36 (via telephone calls) can be a resource of access HRQoL evaluation of survivors under ambulatory followup

Resumo: O presente trabalho tem por objetivos validar o nomograma preditivo do estágio patológico de PARTIN (versões 1997 e 2001) em amostra de pacientes brasileiros, comparar a capacidade de discriminação das versões 1997 e 2001 desse nomograma e apresentar nova proposta de nomograma preditivo do estágio patológico elaborado a partir de dados nacionais, acrescentando margem cirúrgica positiva aos eventos patológicos utilizados anteriormente. Foram incluídos, no período de janeiro de 1998 a dezembro de 2002, 690 pacientes submetidos a prostatectomia radical em dois centros participantes do estudo: 1) Departamento de Urologia do Hospital Nossa Senhora das Graças, Curitiba, PR (n=374) e 2) Divisão de Clínica Urológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP (n=330). A idade variou de 41 a 80 anos , sendo a média de 64,3 anos (DP = 6,5). A área sob a curva para doença restrita à próstata, extensão extracapsular, invasão de vesículas seminais e metástase para linfonodos do nomograma de 1997 foi de 67,1%; 61,9%; 80,4% e 88,3%, respectivamente. Para a versão de 2001 esses valores foram de 67,5%; 65,8%; 76,4% e 84,9%. A capacidade de discriminação do nomograma preditivo do estágio patológico baseado em amostra de pacientes brasileiros para doença restrita à próstata, extensão extracapsular, invasão de vesículas seminais, metástase para linfonodos e margem cirúrgica positiva foi de 72,6%, 71,3%, 80,1%, 92,0% e 70,5%, respectivamente. O nomograma de PARTIN (1997) apresentou capacidade de discriminação inferior ao previamente publicado para doença restrita à próstata e extensão extracapsular. As modificações da versão de 2001 não resultaram em capacidade de discriminação significativamente maior em relação ao nomograma de 1997. A proposta de nomograma do presente estudo obteve valores de discriminação para doença restrita à próstata e extensão extracapsular superiores às versões de PARTIN (1997 E 2001).