Les déficits cognitifs représentent un obstacle majeur du fonctionnement occupationnel chez les personnes en début d'évolution d'un trouble psychotique. L'étude des mécanismes épigénétiques dans les déficits cognitifs pourrait mener à une compréhension plus exhaustive du fonctionnement occupationnel. Le premier objectif est d'évaluer le rôle de la méthylation de l'ADN du gène BDNF dans la cognition. Il est prédit que plus les taux de méthylation du BDNF seront élevés, plus les performances cognitives seront faibles. Le deuxième objectif consiste à identifier un modèle explicatif du statut occupationnel à partir des taux de méthylation de l'ADN du gène BDNF et des fonctions cognitives. Il est prédit que la méthylation de l'ADN du gène BDNF et les mesures d'apprentissage seront les déterminants du statut occupationnel. Pour ce faire, 27 participants en début d'évolution d'un trouble psychotique sont recrutés. Pour le premier objectif, des corrélations de Spearman sont réalisées entre les taux de méthylation de l'ADN du gène BDNF (exon 1, promoteur IV et rs6265) et les performances cognitives issues de la MATRICS Consensus Cognitive Battery et d'une tâche évaluant la théorie de l'esprit. Concernant le premier objectif, une association en sens inverse par rapport à ce qui était attendu entre l'apprentissage visuel et le taux de méthylation de l'ADN à l'exon 1 est observée ainsi qu'une association non attendue entre la théorie de l'esprit et le taux de méthylation de l'ADN au rs6265 pour le génotype Val66Val. Pour le deuxième objectif, une régression multinomiale a permis d'établir un modèle explicatif du statut occupationnel, lequel indique que le taux de méthylation de l'ADN à l'exon 1 et la cognition globale explique 47,3% de la variance du statut occupationnel six mois plus tard. Ces résultats suggèrent un rôle possible de la méthylation de l'ADN dans la cognition et le statut occupationnel dans les troubles psychotiques.

La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative insidieuse qui entraîne l’apparition de déficits cognitifs menant à un déclin graduel de l’autonomie fonctionnelle. Ce déclin fonctionnel peut affecter négativement le bien-être des patients vivant avec la MA, qui est dépendant du sentiment d’autonomie, de compétence et d’affiliation, selon la théorie d’autodétermination. Des interventions ciblant les atteintes fonctionnelles dans la MA ont donc été développées. Le type d’intervention démontrant le meilleur potentiel auprès de cette population est la réadaptation cognitive (RC). Il s’agit d’une approche individualisée selon les incapacités du fonctionnement quotidien et le profil d’atteintes cognitives. Les études existantes sur la RC ont démontré des améliorations de la performance sur les activités de la vie quotidienne qui étaient ciblées par la RC. Cela dit, ces études présentaient des limites méthodologiques, telles que des mesures subjectives de la performance et l’utilisation d’interventions non individualisées et non liées à des tâches de la vie quotidienne. Thivierge et collaborateurs (2014) ont pallié certaines de ces limites en élaborant un programme de RC qui a démontré l’amélioration objective de la performance pour une activité instrumentale de la vie quotidienne (AIVQ) altérée chez un groupe de participants vivant avec la MA en stade léger. Le programme de RC incluait les techniques cognitives de la pratique répétée avec rappel espacé et apprentissage sans erreur. Malgré les effets bénéfiques sur la performance, la RC n’avait pas amélioré la qualité de vie des participants et un effet secondaire indésirable avait été enregistré (Brunelle-Hamann, Thivierge & Simard, 2015). Avant de poursuivre la recherche sur la RC, il était donc primordial de préciser certains aspects. C’est donc dans ce cadre que s’inscrit la présente thèse. Cette thèse a trois objectifs principaux. D’abord, elle vise à justifier le développement d’interventions de RC ciblant les activités de la vie quotidienne auprès de la population MA. Une revue critique de la littérature a été effectuée afin de préciser les atteintes fonctionnelles des activités instrumentales de la vie quotidienne (AIVQ) dans les premiers stades de la MA. Dans un second temps, cette thèse vise à vérifier si un programme de RC pour réapprendre deux AIVQ est sécuritaire auprès des patients dans les stades léger et modéré. Finalement, le troisième objectif est d’évaluer l’efficacité d’un programme de RC pour améliorer la qualité de vie, l’estime de soi et la satisfaction de soi et pour améliorer la performance à deux AIVQ altérées et significatives pour les patients en stades léger et modéré de la MA. Cette thèse est novatrice, car elle est la première à évaluer objectivement à l’aide d’une mesure valide, fidèle et écologique, l’efficacité d’une RC individualisée à domicile, chez les patients MA en stade léger et modéré, pour améliorer deux AIVQ significatives et altérées. Elle est la première à évaluer l’innocuité d’un programme de RC pour deux AIVQ en contexte de MA. Elle introduit des mesures du bien-être, dont l’estime de soi et la satisfaction de soi, mesures importantes lorsque l’on considère l’implantation d’une telle intervention à plus large échelle et mesures supportées par un modèle théorique et recommandées pour les interventions dans la démence. Les résultats de la présente thèse ont démontré que les atteintes fonctionnelles sont présentes de façon précoce dans les stades léger et modéré de la MA et affectent en premier lieu les activités complexes de la vie quotidienne (AIVQ). Les interventions ciblant ces atteintes sont pertinentes afin de favoriser l’autonomie et le bien-être des patients MA. Les résultats recueillis dans le cadre de cette thèse ont permis d’établir qu’un programme de RC ciblant deux AIVQ était sécuritaire et bien toléré pour les patients MA et pour leur proche aidant. Finalement, la valeur surajoutée de la réadaptation de deux AIVQ altérées, comparativement à une seule AIVQ, a été identifiée à l’aide d’une étude randomisée contrôlée. La RC pour deux AIVQ permet d’améliorer objectivement la performance à ces activités et de prévenir le déclin fonctionnel global jusqu’à trois mois après la fin de l’intervention et entraine une amélioration de l’estime de soi. Et ce, malgré les déficits de la mémoire épisodique des participants et l’évolution du déclin cognitif.

Entre 2006 et 2011, 44 430 amputations du membre inférieur (MI) ont été réalisées au Canada, dont un tiers au niveau trans-tibial à la suite d'affections vasculaires (90%) et traumatiques (6%). Pour les individus amputés trans-tibiaux (iATT) un des enjeux de la réadaptation est la mise en place de prothèse. Cependant, l'utilisation d'une prothèse augmente la prévalence de troubles secondaires tels que l'arthrose, les lombalgies, et les ré-amputations. L'apparition de ces troubles secondaires est associée à une augmentation des contraintes articulaires et à une asymétrie lors des tâches fonctionnelles (marche, montée/descente d'escaliers, lever de chaise). L'évaluation de ces tâches fonctionnelles en clinique est importante, car elles sont en lien avec l'indépendance. Cependant ces évaluations se limitent actuellement à la capacité à réaliser ces tâches et non à quantifier les stratégies compensatoires. Une évaluation biomécanique (cinématique et cinétique tridimensionnelles du corps entier) permettrait de quantifier ces stratégies compensatoires afin de mieux comprendre les liens avec les troubles secondaires. L'objectif général de cette thèse était donc d'analyser les stratégies compensatoires tridimensionnelles du corps entier lors de l'exécution de tâches fonctionnelles auprès des individus amputés trans-tibiaux. Dans un premier temps, une revue de littérature, effectuée jusqu'à mai 2020, sur 17 articles a permis d'identifier les stratégies compensatoires lors du lever de chaise et de la montée d'escalier, ainsi que les limites des études actuelles. Parmi les limites, il ressort de cela que les iATT inclus dans les études sont majoritairement traumatiques et plus jeunes que les données épidémiologiques de la population générale. Cela pourrait être dû à des critères d'inclusion qui entraine un recrutement d'individus avec un niveau fonctionnel élevé. Ensuite, en ce qui concerne les variables cinématiques et cinétiques utilisées, il ressort que le tronc a peu été évalué lors de la montée d'escalier et que lors du lever de chaise l'analyse des membres inférieurs se limite à l'asymétrie dans le plan sagittal. À la suite de ces constatations, il a été décidé de valider une rampe instrumentée afin de pouvoir inclure des iATT avec un niveau fonctionnel moins élevé qui nécessitent l'aide d'une rampe pour la montée d'escalier. De plus, l'avantage d'une rampe instrumentée était de donner un retour direct sur son utilisation. Enfin, les tâches fonctionnelles de lever chaise et de montée d'escalier ont été analysées par la cinétique du tronc et des membres inférieurs dans les plans sagittal et frontal. Ces analyses du corps entier dans ces deux plans ont permis de mieux comprendre les stratégies compensatoires du tronc et des membres inférieurs et le lien avec les troubles secondaires reconnus dans la littérature, notamment grâce aux analyses dans le plan frontal. En effet, si certaines stratégies compensatoires peuvent varier entre les deux tâches, l'augmentation du moment d'adduction du genou, variable considérée comme prédictive de l'apparition de l'arthrose de genou, est quant à elle présente dans les deux. / Between 2006 and 2011, 44,430 lower limb amputations were performed in Canada, a third of which at the trans-tibial level following vascular (90%) and traumatic (6%) conditions. For individuals with a trans-tibial amputation (iTTA), one of the challenges of rehabilitation is the fitting of a prosthesis. However, the use of a prosthesis increases the prevalence of secondary conditions such as osteoarthritis, low back pain, and re-amputation. The appearance of these secondary conditions is associated with an increase in joint stress and asymmetry during functional tasks (i.e., walking, stair ascent/descent, sit-to-stand). The evaluation of these functional tasks in clinical settings is important because they are related to independence. However, these evaluations are limited by the ability to perform these tasks and not to quantify the compensatory strategies. A biomechanical evaluation (three-dimensional kinetics and kinetics of the whole body) would allow us to quantify these compensatory strategies in order to better understand their links with secondary conditions. Therefore, the main objective of this thesis was to analyze the three-dimensional full-body compensatory strategies during functional tasks in iTTA. First, a literature review, up to May 2020, on 17 articles identified compensatory strategies during sit-to-stand and stair ascent, as well as the limitations of current studies. Among these limitations, it appears that the iATT included in the studies are predominantly traumatic and younger than the epidemiological data about the general population. This could be due to inclusion criteria which resulted in the recruitment of individuals with a highly functional level. Then, with regards to the kinematic and kinetic variables used, it appears that the trunk was rarely evaluated during stair ascent and that during sit-to-stand the analysis of the lower limbs is limited to the asymmetry in the sagittal plane. As a result of these observations, it was decided to validate an instrumented handrail to allow the inclusion of iATT with a lower functional level who require the aid of a handrail for stair ascent. In addition, the instrumented handrail gave direct measures of its use. Finally, the functional tasks of sit-to-stand and stair ascent were analyzed with respect to the kinetics of the trunk and lower limbs in the sagittal and frontal planes. These analyses of the whole body in these two planes made it possible to better understand the compensatory strategies of the trunk and the lower limbs and their link with the secondary conditions recognized in the literature, in particular due to the analyses in the frontal plane. Indeed, even if some compensatory strategies differ between the two tasks, increased knee adduction moments, which is considered be a predictor of knee osteoarthritis progression, was present in both.

Tableau d’honneur de la Faculté des études supérieures et postdoctorales, 2015-2016 / La maladie d’Alzheimer (MA) est la maladie neurodégénérative qui cause le plus important nombre de cas de démence. On estime que près de 15% des canadiens âgés de plus de 65 ans sont atteints de la MA. Avec le vieillissement de la population, le nombre de cas augmentera de manière substantielle dans les prochaines années. À l’heure actuelle, aucun traitement ne permet de ralentir la progression de la maladie. Pour plus de 99% des cas, ses causes exactes demeurent indéterminées. Toutefois, de nombreux facteurs de risque ont été identifiés. Parmi eux, on retrouve plusieurs facteurs liés au métabolisme énergétique dont l’obésité et le diabète de type 2 (DT2). De manière intéressante, des modifications du métabolisme, telles qu’une résistance à l’insuline centrale et périphérique, sont également observées chez les patients Alzheimer. Afin de mieux comprendre l’interaction entre le DT2 et la MA, nous avons d’abord étudié les altérations métaboliques chez la souris triple transgénique (3xTg-AD), un modèle murin de la MA. Nous avons, en premier lieu, observé une intolérance au glucose qui progresse avec l’âge, qui est plus importante chez les femelles et qui semble liée à l’accumulation du peptide beta-amyloïde (Aβ) humain dans le pancréas. Ensuite, nous avons nourri cette souris avec une diète riche en gras pour vérifier l’impact d’une aggravation des déficits métaboliques sur la pathologie Alzheimer. L’aggravation de l’intolérance au glucose chez les souris 3xTg-AD semblait liée à l’atrophie des îlots de Langerhans et, en conséquence, à une réduction de la production d’insuline en réponse à l’injection de glucose. En plus de l’aggravation des déficits métaboliques, la diète riche en gras a augmenté de manière drastique l’accumulation de la forme soluble du peptide Aβ dans le cortex et a déterioré la mémoire des souris 3xTg-AD. De manière intéressante, l’élévation du peptide Aβ et les troubles de la mémoire ont été rétablis par l’administration d’une seule dose d’insuline. Aussi, nous avons observé une augmentation du peptide Aβ dans le plasma 30 minutes à la suite de l’injection d’insuline, suggérant qu’il est possible que la baisse rapide du peptide soit en partie causée par une élévation de la clairance du peptide au cerveau. Ces résultats renforcent les évidences supportant le potentiel thérapeutique de l’insuline dans le traitement de la MA. Toutefois, les résultats chez les patients mettent en lumière l’inefficacité de l’administration intranasale d’insuline chez les porteurs de l’allèle 4 du gène de l’apolipoprotéine E (APOE4). Afin de comprendre les raisons qui expliquent cette différence de réponse à l’insuline chez les porteurs de l’APOE4, nous avons injecté des souris exprimant l’APOE3 et l’APOE4 humain avec de l’insuline dans le but de vérifier l’effet central et périphérique de l’insuline chez ces animaux. Les souris APOE4 montrent une plus importante élévation de la signalisation de l’insuline au cerveau comparativement aux souris APOE3. Cette plus haute réponse est aussi associée à une élévation plus importante de la phosphorylation de la protéine tau, un marqueur neuropathologique de la MA. En somme, ces résultats suggèrent qu’il existe un cercle vicieux entre la MA et le DT2. L’administration d’insuline a un potentiel thérapeutique intéressant pour la MA, malgré des effets limités chez les patients APOE4 en raison de son impact probable sur la phosphorylation de la protéine tau. / Alzheimer’s disease (AD) is the neurodegenerative disorder underlying most dementia cases. About 15% of canadians over 65 years suffer from AD. With the aging of the population, AD cases are expected to increase in years to come. Unfortunately, no treatment is able to slow down the progression of the disease. For more than 99% of the cases, the cause of the disease remain undetermined. However, several risks factors have been identified, including Type 2 Diabetes (T2D) which doubles the risk of developing AD at a later age. Interestingly, metabolic changes such as impaired peripheral and central insulin signaling were also identified in AD patients. To study the interelation between AD and diabetes, we first studied the impact of the induction of AD on peripheral metabolism in an animal model, the 3xTg-AD mouse. We found that the generation of AD neuropathology was associated to glucose intolerance, which progressed with age and was more important in females than in males. Furthermore, glucose intolerance was linked to the accumulation to human beta-amyloid peptide (Aβ) in the pancreas of 3xTg-AD mice. Next, we fed the 3xTg-AD mice a high-fat diet to see the impact of exacerbating metabolic deficits on AD-like neuropathology. The high-fat diet aggravated glucose intolerance and was linked to a reduce pancreatic islets size and impaired insulin production in response to glucose injection. Futhermore, high-fat diet was associated to an increased soluble Aβ accumulation in mice cortex as well as a deteriorated memory function. Interestingly, Aβ accumulation and memory funciton were restored with a single insulin injection. We also observed an increased plasma Aβ 30 min following insulin injection, suggesting that the peptide might be cleared from the brain following insulin administration. Those results strengthen the evidences suggesting that insulin might be an interesting therapeutical tool in AD. However, results in human patients using intranasal insulin suggest that APOE4 carrier do not benefit from insulin. To study the effect of APOE genotype on central insulin response, we injected APOE3 and APOE4 mice with a single insulin injection, five min before sacrifice. We found that APOE4 genotype was linked to a more important cerebral insulin signaling following insulin administration. Also, more increased phosphorylation of tau protein was observe in APOE4 mice injected with insulin. In summary, those results highlight the presence of a vicious circle between AD and T2D. Insulin administration might be an interesting therapeutical tool in AD, although it’s effects are limited in APOE4 patients.

Le trouble bipolaire est une maladie psychiatrique grave qui affecte de façon significative la population générale, et dont la physiopathologie nous est encore largement inconnue. Il a été rapporté que les enfants de patients souffrant de troubles bipolaires ont un risque plus élevé de développer différents types de troubles de l’humeur. L’'évaluation de ces personnes alors qu’ils sont à un âge précédant celui d'apparition de la maladie est une stratégie pertinente pour élucider le développement probable du trouble bipolaire ou d'autres troubles affectifs tel la dépression majeure, ainsi que leurs facteurs de risque concomitants. Les études qui utilisent l'imagerie par résonance magnétique pour examiner ces jeunes à haut risque (HR) nous donnent la possibilité d'identifier des vulnérabilités génétiques et/ou des marqueurs potentiels de risque d’apparition précoce, en mesurant la nature et l'ampleur des changements du cerveau qui se produisent au cours du développement de cette maladie et / ou de maladies associées au trouble bipolaire. Cette thèse contribue à la recherche dans ce domaine en explorant la morphologie du cerveau chez des adolescents et jeunes adultes asymptomatiques qui ont un risque élevé de développer le trouble bipolaire. Dans la première étude (cf. Chapitre II), nous avons effectué une métaanalyse d’études publiées utilisant la morphométrie cérébrale basée voxel (« voxel-based morphometry ») comparant la matière grise et blanche de patients avec un diagnostic de trouble bipolaire à des sujets sains, dans le but de mieux expliquer et comprendre les changements neuroanatomiques reliés à la maladie. Cette méta-analyse a démontré l'implication de régions spécifiques de matière grise et blanche, particulièrement les cortex frontaux, cingulaire, et parahippocampiques, le striatum, et les connections de matière blanche situées dans le lobe temporal, le cingulum et dans le cortex insulaire. À la lumière de ces résultats, nous avons voulu investiguer ces mêmes régions chez des individus asymptomatiques mais à risque de développer une maladie bipolaire, afin d’y déceler, si possible, des indices du développement précoce de la maladie. Ainsi, notre deuxième étude (cf. Chapitre III) explore à l’aide de différentes techniques la matière grise et blanche de huit enfants de patients bipolaires recrutés au Québec, comparés à des sujets témoins, sans antécédents familiaux de troubles psychiatriques, et appariés pour l'âge et pour le sexe. Les résultats chez les enfants à haut risque révèlent des altérations principalement situées dans les volumes et les épaisseurs corticales des régions parahippocampiques, pariétales et frontales, ainsi qu’une intégrité réduite de la matière blanche dans les connexions fronto-thalamique. Avec cette étude nous avons confirmé l’implication des cortex frontaux et parahippocampique non seulement dans la maladie bipolaire mais aussi comme possible endophenotype relié à un risque génétique de développer ce trouble. Enfin, nous avons étudié l'intégrité de la matière blanche dans un plus grand échantillon de jeunes à HR pour les troubles de l'humeur recrutés en Écosse, à l’entrée dans l’étude ainsi qu’aux suivis longitudinaux, alors que certains HR ont développé un trouble affectif (dépression majeure). Les différences d'intégrité de matière blanche entre les membres de la famille des patients et les contrôles ont été analysées via l’imagerie par résonance magnétique de diffusion. De façon générale, nous avons remarqué une intégrité réduite dans les connections de la matière blanche chez tous les sujets à haut risque par rapport aux témoins (cf. Chapitre IV) à l’entrée dans l’étude. De plus, nous avons démontré une association entre l'intégrité de la matière blanche dans différentes régions cérébrales et les symptômes dépressifs sous-cliniques dès l’entrée dans l’étude chez les sujets HR qui ont développé une dépression lors du suivi. Finalement, nous avons détecté une perte progressive de l'intégrité de la matière blanche dans le temps dans tous les sujets (HR comme témoins) lors du suivi longitudinal, mais aucune différence entre les sous-types de HR et les témoins (cf. Chapitre V). Cette thèse fournit donc des preuves convaincantes que les individus à HR présentent des caractéristiques neuroanatomiques distinctes dans la matière grise et blanche comparativement à des individus de même âge et sexe. Ces résultats ont des implications théoriques et cliniques importantes qui contribuent à clarifier les caractéristiques morphologiques de ce groupe et d'augmenter notre connaissance de la physiopathologie du trouble bipolaire, dans le but d'améliorer le processus de diagnostic. / Bipolar disorder (BD) is a severe psychiatric disorder that affects a considerable proportion of humankind, and whose pathophysiology is still mostly unknown. Because relatives of patients with bipolar disorders are known to be at heightened risk for developing different types of mood disorders, the assessment of these individuals at an age that typically precedes disease onset is a relevant strategy for elucidating developmental and risk factors associated with an increased risk for BD and other affective disorders such as major depression. Magnetic resonance imaging (MRI) investigations in youths at high risk (HR) can help identify genetic vulnerabilities and potential risk markers of the earliest presence, nature, and extent of brain changes that occur during development of this illness and/or diseases associated with BD. This dissertation contributes to the body of research in this field by exploring brain morphology in asymptomatic adolescents and young adults at high risk of developing BD. In the first study (cf. Chapter II), we performed a meta-analysis of voxelbased morphometry (VBM) studies comparing grey and white matter in patients diagnosed with BD to healthy subjects, in order to better explain and understand the neuroanatomical changes related to the disease. This metaanalysis demonstrated the involvement of some gray and white matter regions, especially the frontal, cingulate, and parahippocampal cortices, the striatum, and connections located in the temporal lobe, the cingulate and insular cortices. In light of this study, we wished to explore the same regions in a group of asymptomatic subjects at high risk of developing the disease. Thus, in our second study (cf. Chapter III), we explored gray and white matter morphology using different techniques in eight children of BD patients from Québec compared with age- and sex-matched control individuals without family history of psychiatric disorders. Results reveal alterations in BD offsprings mainly located in cortical volumes and thicknesses in limbic, parietal, and frontal areas, as well as reduced white matter integrity in frontothalamic connections. With this study we confirmed the involvement of the frontal and parahippocampal cortices not only in bipolar disorder, but also as a possible endophenotype associated with a genetic risk of developing this illness. Finally, we investigated white matter (WM) integrity using diffusion tensor images (DTI) in a bigger sample of young subjects at HR of mood disorders recruited in Scotland. WM integrity differences between relatives of BD patients and controls were analyzed both at baseline and after longitudinal follow-up, at which point some high-risk subjects developed major depressive disorder. A reduced WM integrity in genetic high-risk subjects compared with controls was confirmed in this largest Scottish sample (cf. Chapter IV). Moreover, we demonstrated an association between WM integrity in different regions and sub-clinic symptoms of depression at baseline in HR subjects. Finally, we detected a progressive loss of WM integrity with time in both HR subjects and controls (cf. Chapter V). This dissertation provides compelling evidence that HR individuals present distinct neuroanatomical characteristics in both gray and white matter. The results have important theoretical and clinical implications, in that they contribute to clarifying the morphological features of this group and increasing our knowledge of the pathophysiology of BD in order to ameliorate the diagnostic process.

Les comportements maternels atypiques (CMA) ont fait l'objet de plusieurs études récemment. L'accumulation des données montre leur lien avec le développement d'un attachement désorganisé chez l'enfant. Cependant, très peu de données sont disponibles sur leur évolution dans le temps et les variables de l'écologie familiale qui sont susceptibles d'influencer leur apparition et leur évolution à mesure que l'enfant grandit. C'est précisément ce que la présente étude a tenté de faire. Utilisant un échantillon composé de mères adultes (n= 44) et adolescentes (n = 83) qui ont été observées en interaction avec leur enfant à trois temps de mesure, soit lorsque l'enfant était âge de 6,10 et 15 mois, des analyses de trajectoire ont révélé deux groupes de mères qui se distinguent à travers les six échelles du AMBIANCE. L'un, majoritaire, qui manifestait un niveau moyen faible de CMA et qui avait tendance à maintenir un faible niveau ou bien à diminuer l'utilisation de CMA envers l'enfant à mesure qu'il grandissait; l'autre groupe de mères, minoritaire, manifestait un niveau moyen à élevé de CMA et avait tendance à augmenter leur utilisation à travers le temps. Parmi les variables de l'écologie familiale étudiées, le fait d'être une mère adolescente, d'avoir vécu plusieurs événements de vie stressants au cours de la dernière année et la façon dont la mère percevait des éléments du tempérament de son enfant montraient des associations significatives avec les trajectoires de CMA dessinées. / Atypical maternal behaviors (measured with AMBIANCE) have been the subject of several recent studies . Accumulating evidence shows their connection with the development of disorganized attachment in children. However, very few data are available on their evolution over time and variables of family ecology that are likely to influence their appearance and development as the child grows. This is precisely what this study has attempted to do. Using a mixed sample, adult mothers (n = 44) and adolescents mothers ( n = 83) were observed interacting with their child when the child was age 6,10 and 15 months. Trajectory analysis revealed that the two groups of mothers differ across the six scales of AMBIANCE. The first group, forming the majority of mothers, showed a low average level of atypical maternal behavior and tended to maintain a low level or to reduce their use of atypical behaviors toward the child as he grew up. The other group of mothers, forming the minority, showed a medium to high level of atypical behavior and tended to increase their use over time. Among the variables of the family ecology studied, being a teenage mother, having lived several stressful life events during the past year and how the mothers perceive some elements of child temperament showed significant associations with trajectories of atypical maternal behavior.

Objectifs: La plainte cognitive subjective guide le clinicien dans l'évaluation des déficits cognitifs objectifs et peut fournir des informations supplémentaires vitales en contexte clinique. Il est donc important d'évaluer sa valeur clinique et la perspective du patient face à leurs difficultés cognitives, afin de soutenir le diagnostic. L'objectif général de cette étude est d'étudier les variables cognitives, psychologiques et comportementales ainsi que les variables motrices, sociodémographiques et cliniques en relation avec les plaintes cognitives subjectives chez les patients atteints de la maladie de Parkinson (MP). Méthodes: Les données de 50 patients atteints de MP à différents niveaux d’atteinte cognitive, c.-à-d. cognitivement intact (MP-CS), déficit cognitif léger (MP-TCL) et démence (MP-DÉM) ont été analysées. Un modèle a été créé en utilisant la méthode LASSO pour déterminer les variables les plus corrélées avec la plainte exécutive autorapportée avec le Questionnaire dysexécutif (DEX). La plainte mnésique a été analysée en fonction des groupes diagnostiques et des déficits mnésiques objectifs. Résultats: Le résultat sur l'échelle d'apathie, la rigidité en tant que symptôme dominant et les déficits exécutifs objectifs sont les variables les plus corrélées avec la plainte exécutive. Le test du Stroop (condition d'inhibition) est fortement corrélé avec le score de la plainte exécutive au DEX. Il n'y a aucune différence entre les patients atteints de MP-CS, de MPTCL et de MP-DÉM en ce qui concerne le score objectif de la mémoire épisodique et la plainte mnésique. Conclusions: Les patients atteints de MP semblent être conscients de leurs difficultés en ce qui concerne les fonctions exécutives. Des tests mesurant l’inhibition et la flexibilité mentale, comme le Stroop, doivent être ajoutés au protocole neuropsychologique lors de l'évaluation des patients atteints de MP. L'association entre les symptômes d'apathie, la rigidité et les plaintes exécutives justifie de nouvelles recherches. / Objectives: Subjective cognitive complaints guide clinicians in the assessment of objectives cognitive deficits and can provide vital additional information in the clinical setting. It is therefore important to evaluate its clinical value, and the awareness of the patients to their cognitive difficulties, in order to support the diagnosis. The overall objective of this study is to investigate cognitive, psychological and behavioral as well as motor, sociodemographic and clinical variables in relationship to subjective cognitive complaints in patients with Parkinson's Disease (PD). Methods: Data from 50 patients with PD at three levels of cognitive functioning, i.e. cognitively intact (CI), mild cognitive impairment (MCI) and dementia, were analyzed. A model was created using the LASSO method to determine the variables most correlated with self-reported executive complaint measured with the Dysexecutive Questionnaire (DEX). The memory complaint was analyzed according to the diagnostic groups and objective memory deficits. Results: Score on the Apathy Scale, rigidity as a dominant symptom and executive deficits were the variables the most correlated with the executive complaint. The Stroop test (inhibition condition) correlated significantly with the DEX complaint score. There was no difference between CI, MCI and dementia patients regarding the objective score in episodic memory and the memory complaint. Conclusions: Patients with PD seem to be aware of their difficulties with respect to executive functions. Tests measuring inhibition and mental flexibility, such as the Stroop test, shall be added to neuropsychological protocol when assessing PD patients. The association between symptoms of apathy, rigidity and executiexecutive complaints warrant further research.

Introduction : La prise de décision partagée (PDP) est un processus collaboratif entre les professionnels de santé et les patients. Elle est recommandée pour prendre des décisions en contexte d'incertitude. Toutefois, son adoption semble sous-optimale dans les pratiques cliniques, notamment avec les aînés présentant des troubles neurocognitifs (TNC) et leurs proches aidants. En effet, les professionnels de santé ne reçoivent, en général, que peu ou pas de formation sur la PDP et ils manquent d'outils pour faciliter son adoption. Par ailleurs, on manque toujours de données probantes sur les meilleures stratégies pour concevoir et implanter efficacement des programmes de formation professionnelle dans ce contexte. Par conséquent, la conception d'une formation comprenant des outils d'aide à la décision pour soutenir l'adoption de la PDP par les professionnels de santé en contexte de soins aux aînés présentant des TNC, pourrait être utile pour les aider à mieux intégrer ce concept dans leurs pratiques. Objectif : Étudier les processus de conception et d'implantation d'un programme de formation professionnelle portant sur l'adoption de la PDP avec les aînés présentant des TNC et leurs proches aidants. Méthode : Nous avons réalisé trois études pour répondre à cet objectif. Dans une première étude descriptive à visée méthodologique, nous avons décrit la conception et l'application d'une approche novatrice de revue accélérée de la littérature servant à développer des outils d'aide à la décision, ici des boîtes à décision (BD). Dans une deuxième étude mixte convergente parallèle, nous avons évalué comment une approche novatrice centrée sur les utilisateurs, associée à des théories de changement du comportement, permettent d'adapter un programme de formation professionnelle en PDP. L'approche centrée sur les utilisateurs a consisté à faire une série de trois à quatre cycles successifs d'évaluation-rétroaction-adaptation de chacune des composantes du programme de formation auprès des participants, en nous aidant de questionnaires ouverts et fermés en ligne. La troisième étude mixte séquentielle explicative visait à étudier l'implantation du programme de formation. Pour ce faire, nous avons identifié les facteurs influençant la participation des professionnels de santé au programme et évalué son effet sur leurs connaissances et leur intention d'adopter la PDP. Analyses : Dans la première étude, nous avons effectué des analyses descriptives du processus et des ressources pour décrire l'approche de revue accélérée adaptée au développement des BD. Dans la deuxième étude, nous avons effectué des analyses bivariées sur les données quantitatives et des analyses qualitative thématiques de contenu sur les entrevues et les réponses ouvertes en s'inspirant de théories dérivées de la théorie du comportement planifié (TCP), pour déterminer les améliorations à chaque cycle itératif d'évaluation et mettre en place le programme. Dans la troisième étude, nous avons analysé les données d'accès, d'intention et de connaissances issues de questionnaires avant/après et réalisé une analyse qualitative thématique d'entrevues auprès des participants. Résultats : La revue accélérée de littérature a permis une synthèse plus rapide des données comparativement aux méthodes usuelles, 7 à 31 semaines par revue au lieu de 78 à 104 semaines pour une revue systématique usuelle. L'approche centrée sur les utilisateurs, associée à des théories de changement de comportements, a permis d'adapter le programme de formation professionnelle aux besoins des utilisateurs. Plusieurs enjeux d'implantation du programme ont été également relevés à travers l'identification des barrières et facilitants à la participation au programme de formation professionnelle. Ceci a permis de faire ressortir des éléments de faisabilité en vue d'une implantation efficace d'un tel programme en première ligne, notamment la nécessité d'une adhésion organisationnelle pour intégrer la formation à l'horaire des professionnels. Finalement, nous avons pu identifier divers défis de conception du programme en contexte interprofessionnel où les attentes des participants sont diversifiées, ainsi que les défis associés à la recherche auprès d'aînés présentant des TNC. Conclusions : Dans cette thèse, nous avons décrit diverses méthodes pour réviser rapidement la littérature, concevoir, optimiser et implanter une formation professionnelle en PDP. Certains avantages, inconvénients et enjeux de conception de ces programmes ont été soulevés. Nous avons aussi noté un certain nombre de défis liés à la particularité de la population étudiée, soit celle des aînés présentant des TNC. Les méthodes proposées devront être testées ultérieurement via des études élargies à d'autres situations cliniques, afin de les améliorer et de les systématiser. / Introduction: Shared decision making (SDM) is a collaborative process between health care professionals and patients which is recommended for making decisions in the context of uncertainty. However, its adoption is not optimal in clinical practices, especially with the clientele of seniors with neurocognitive disorders (NCD) and their caregivers. Indeed, health professionals are not sufficiently trained or receive no training on shared decision making, and lack appropriate tools to facilitate its adoption. Moreover, there is still a lack of evidence on the best strategies for effectively designing and implementing professional training programs in this context. Developing a training that includes decision support tools to facilitate the adoption of SDM by health care professionals in the care of seniors with NCD could therefore be useful to help them better integrate this concept into their practices. To date, there is not yet a standard systematic process that integrates the best approaches to effectively design and implement professional training programs in this context. Objective: To study the design and implementation processes used to develop a professional training program regarding SDM adoption with seniors with NCD and their caregivers. Method: We conducted three studies to meet this objective. In a first descriptive study with a methodological focus, we described the design process and application of an innovative rapid review approach to developing decision support tools, here decision boxes (DB). In a second parallel convergent mixed methods study, we evaluated how a user-centered design approach, combined with behavioral change theories, can be used to adapt an SDM professional training program. The user-centered design approach involved three to four successive rounds of evaluation-feedback-tailoring of each component of the professional training program with participants, using open and closed online questionnaires. The third explanatory sequential mixed methods study was designed to study the implementation of the professional training program. To do so, we described the factors influencing health care professionals' participation in the program and assessed its effect on their knowledge and intention to adopt SDM. We analyzed data on access, intention, and knowledge, from pre/post questionnaires and individual telephone interviews with participants. Analyses: In the first study, we conducted descriptive analyses of the process and resources required to describe the rapid review method adapted to the development of decision boxes. In the second study, we conducted bivariate analyses on the quantitative data and thematic qualitative content analyses on the interviews and the open-ended responses based on theory of planned behaviour, to determine improvements at each iterative evaluation cycle to develop the training program. In the third study, we analyzed access the training program, intention to adopt SDM and knowledge from pre/post questionnaires and individual telephone interviews with participants. Results: The rapid review allowed for a more timely synthesis of data compared to conventional methods of systematic literature reviews, 7 to 31 weeks per review instead of 78 to 104 weeks for a usual systematic review. The user-centered design approach, combined with behavioral change theories, made it possible to tailor the professional training program to the needs of users. Several program implementation issues were also identified through the identification of barriers and facilitators to participation in the training program, which allowed highlighting elements of feasibility for an effective implementation of such a program in primary care and services, in particular the need for organizational restructuring that integrates training into the schedule of professionals. Finally, we were able to identify various challenges of designing the program in an interprofessional context where participants' expectations are diverse, as well as the issues associated with research with seniors with NCD. Conclusions: In this thesis, we described various methods for designing, optimizing, and implementing professional training for SDM adoption. Some advantages, disadvantages and design issues of these programs were raised. We also noted a number of challenges related to the particularity of the study population, namely that of seniors with NCD and their caregivers. The proposed methods will have to be tested subsequently through studies extended to other clinical situations in order to improve and systematize them.

La maladie d’Alzheimer (MA) est la cause la plus fréquente de démence chez les personnes âgées. Un traitement n’a pas encore été trouvé, mais des études montrent que la combinaison de thérapies pharmacologiques et non pharmacologiques (TNP) peut ralentir la progression des symptômes de la maladie. Parmi les TNP, la thérapie musicale active ou musicothérapie active (TMA) a été largement utilisée. Cependant, cette approche requiert une supervision constante pour que la thérapie soit exécutée correctement. L’utilisation de technologies adaptées aux besoins des personnes avec MA pourrait alors leur permettre de participer de manière autonome aux sessions de TMA. Ce mémoire de maîtrise s’organise autour de deux articles scientifiques. Le premier est une recension des écrits au sujet de la TMA utilisée en MA. Le deuxième article présente la démarche de co-conception d’un prototype du dispositif de clavier musical surdimensionné capable de guider les utilisateurs atteints de MA (stade léger) à travers des sessions de TMA qui comprennent des activités musicales,cognitives et motrices. Des études complémentaires devront évaluer les effets de l’utilisation de ce dispositif musical sur les différents symptômes de la MA. Cependant, le matériau présenté dans le premier article de la thèse (recension des écrits) et les données en lien avec le deuxième article (co-conception), tels que les témoignages des participants au stage léger de la MA et les prototypes créés, indiquent que l’utilisation de ce clavier peut potentiellement atténuer les symptômes associés à la MA et ainsi améliorer la qualité de la vie de cette population. / Alzheimer’s disease (AD) is the most common cause of dementia in the elderly. A cure has not yet been found, but studies show that the combination of pharmacological and non-pharmacological therapies (NPT) can slow down the progression of the symptoms of the disease. Among the NPT, active music therapy (AMT) has been widely used to help relieve the symptoms of dementia. However,most AMT require constant supervision or guidance so that the person with AD can participate in the therapy session and perform it correctly. The use of technologies specifically designed to meet the needs of this population could allow them to autonomously participate in AMT sessions.This master’s thesis is organized into two articles, the first is a literature review regarding the application of AMT in AD. The second article presents the co-design process of an oversized musical keyboard that can guide users with mild AD through AMT sessions that integrate musical, cognitive and motor tasks. Further studies should evaluate the effects of using this device on different symptoms of Alzheimer’s disease. However, the results presented in the first article of the thesis and the observations from the interactions between the participants (with mild AD) and the prototypes provided during the co-design process indicate that the use of this keyboard has the potential to alleviate symptoms related to AD and, thus, improve the quality of life.

Tableau d’honneur de la Faculté des études supérieures et postdoctorales, 2010-2011 / Ce mémoire, qui prend la forme d'une étude de cas longitudinale, porte sur l'élaboration du langage chez un élève sourd d'âge fin primaire. Cet élève, âgé de 11 ans au début de cette étude, a bénéficié d'une aide individualisée intensive axée sur la discussion et la réflexion métalinguistique pour la construction de sa langue orale et écrite. L'objectif était de vérifier si ce sujet, qui au départ avait un language peu élaboré, pouvait réussir à construire les grandes structures morphosyntaxiques élémentaires de la langue française telles que développées chez les jeunes enfants avant l'entrée à la maternelle. Afin d'analyser la progression langagière de l'élève, un corpus a été recueilli à partir d'enregistrements vidéos, comprenant trois transcriptions (décembre 2006, juin 2007 et septembre 2007) de chacune 30 énoncés conservés pour un total de 90 énoncés. Pour faciliter la comparaison des structures produites par l'enfant dans le temps, le même sujet de discussion a été repris pour chacune des trois transcriptions, D relatant chaque fois un événement important pour lui, c'est-à-dire un accident de moto qui était arrivé à l'ami de sa mère. Les résultats indiquent que les phrases simples produites par D dans la deuxième transcription comportent davantage d'extensions (par l'ajout de groupes adverbiaux, prépositionnels, infinitifs ou par l'emploi de pronoms complément) par rapport à la première transcription. Il est aussi possible d'observer, que les énoncés de la troisième transcription, quant à eux, se sont complexifies par l'utilisation de subordonnées complétives, complément de P et relatives. À la fin de l'intervention, les énoncés complexes étaient plus fréquents dans le discours de D et davantages variés alors qu'ils n'étaient apparu qu'à une seule reprise dans la première transcription et à aucune reprise dans la transcription 2. Bien qu'il y ait encore des erreurs de structures dans la production des phrases complexes, D prend plus de risques linguistiques, ce qui est un bel avancement. Enfin, cette étude laisse croire qu'il est encore possible, dans des conditions d'aide individualisée intensive, même chez un élève d'âge fin primaire avec une langue peu élaborée, de construire les grandes structures morphosyntaxiques de sa langue maternelle.