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Profiles of Communication Disorder in Children With Velocardiofacial Syndrome: Comparison to Children With Down SyndromeScherer, Nancy J., D'Antonio, Linda L., Rodgers, Jennifer R. 01 January 2001 (has links)
Purpose: To describe communication profiles in children with velocardiofacial syndrome (VCFS) compared with children with Down syndrome. Methods: Four children with VCFS and four children with Down syndrome underwent cognitive and speech and language assessment. Results: Communication profiles of children with Down syndrome showed a flat profile, indicating all measures were similar and delayed relative to chronological age. Children with VCFS showed vocabulary, pattern of sound types, and Mean Babbling Length below cognitive and other language ages. Conclusion: Communication profiles of children with VCFS differed qualitatively and quantitatively from children with Down syndrome and support the hypothesis that some children with VCFS present with a profile of communication impairment that may be distinctive to the syndrome.
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Minor physical anomalies in autism spectrum disorders and velocardiofacial syndromeTang, Heung, Christina., 鄧香. January 2012 (has links)
Minor physical anomalies (MPA) are mild congenital malformations in external physical abnormalities that are observed in neurodevelopmental disorders such as velocardiofacial syndrome (more commonly known as 22q11.2 deletion syndrome), autism and schizophrenia. It has been reported that about three-quarters of MPAs can be found in the craniofacial region, such as low-seated ears, high-steepled palate, altered interorbital distance. Furthermore, both eye and brain development are tightly linked, and interorbital distance and optic chiasmic angle in adulthood are perinatally fixed. Therefore my study investigated MPAs of the optic system in two neurodevelopmental disorders, 22q11.2 deletion syndrome and autism spectrum disorders (ASD). The four selected MPAs included 1) inter-orbital distance, 2) the optic chiasmic angle, 3) anterior extension of optic nerves ‘a’, and 4) posterior extension of optic nerves ‘b’. They were investigated in two individual studies, the first comprising 17 adults with ASD and 21 controls while the second comprised 27 adults with 22q11.2 deletion syndrome and 28 controls. Their MRI scans were analysed with respect to the MPAs. The main finding was that adults with ASD had significantly larger total brain volume which was positively correlated with the anterior extension of optic nerves ‘a’, but not the other optical MPAs. This suggested that the larger brain volume was more related to frontal brain enlargement. As no relevant significant results were obtained in the controls nor adults with 22q11.2 deletion syndrome, such finding appears pertinent to ASD adults, rather than that to a genetic neurodevelopmental disorder. However, this finding is only preliminary, and other neurodevelopmental disorders should be included for comparison with ASD and healthy controls. The use of MRI appears to be a feasible tool to assess MPAs. Future work will focus on whether these observations can be replicated across the life-span by evaluating these parameters in children with ASD, as well as adults with other neurodevelopmental disorders. / published_or_final_version / Psychiatry / Master / Master of Philosophy
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RETROSPECTIVE CHART REVIEW OF HOSPITALIZATIONS AND HEALTH PROBLEMS OF CHILDREN WITH VELOCARDIOFACIAL SYNDROMEWOJTASIAK, MICHELLE LEA 15 September 2002 (has links)
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Síndrome Del 22q11: estudo comportamental / 22q11 deletion syndrome: behavioral studyFerro, Márcia Regina 25 April 2011 (has links)
Objetivo: Investigar a competência social e a frequência de problemas afetivos e de comportamento em crianças e adolescentes com Síndrome Del 22q11. Investigar a frequência de problemas de saúde mental em crianças e adolescentes com Síndrome Del 22q11. Modelo/Participantes: 13 sujeitos, 8 sexo Feminino e 5 Masculino. De 06 a 18 anos. Com diagnóstico da Deleção 22q11. Local de Execução: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC) USP. Bauru SP. Instrumentos: (I) o Inventário de Comportamentos da Infância e Adolescência (CBCL), para pais de Achenbach (1991)- versão brasileira do instrumento (Bordin, Mari e Caeiro 1995) composto de 138 itens diferentes com questões estruturadas e semi-estruturadas, relativas à avaliação da competência social e de problemas de comportamento e (II) a Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children-Present and Lifetime Version (K-SADS-PL)- versão brasileira (Brasil 2003) com questões semi-estruturadas para identificar distúrbios afetivos na faixa etária de 6 a 18 anos. (III) Teste de Matrizes Progressivas Coloridas de Raven (1999), de 5 a 11 anos, Teste de Matrizes Progressivas, Escala Geral Séries, A, B, C, D e E, (Raven 2003) brasileiros com idade acima de 11 anos. Resultados: A Escala de Comportamento Total (comportamento Internalizante, Externalizante e Outros Problemas, houve indicação significativa de 9(70%) sujeitos para acompanhamento clínico. No estudo de saúde mental, três (23%) dos sujeitos foram classificadas com Transtorno de Déficit de Atenção, sendo uma adolescente e duas crianças do sexo feminino. Uma das crianças também com Transtorno de Oposição Desafiante. Conclusões: A investigação de frequência de problemas sócias, afetivos e comportamentais, se faz necessário, visto que essa população, apresenta índices significativos de problemas desta ordem. Os sujeitos com o diagnóstico da síndrome, devem ser investigados na infância, porque podem apresentar indícios de sintomas como, Transtornos de Atenção e Hiperatividade, Transtornos de oposição desafiante, Transtornos de ansiedade de separação, sendo estes sintomas paralelos ou as comorbidades. O tratamento deve ter inicio o mais cedo possível, devido a evolução para quadros de saúde mental mais graves. / Objective: To investigate the social competence and frequency of affective and behavioral disorders in children and adolescents with 22q11 deletion syndrome, and to investigate the frequency of mental health disturbances in children and adolescents with 22q11 deletion syndrome. Design/Participants: 13 individuals, being 8 females and 5 males, aged 6 to 18 years, diagnosed with 22q11 deletion syndrome. Setting: Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC) USP. Bauru, SP. Instruments: (I) Achenbach Child Behavior Checklist (CBCL) (1991), Brazilian version (Bordin, Mari e Caeiro 1995) composed of 138 different items with structured and semi-structured questions, addressing the evaluation of social competence and behavioral problems; (II) the Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children-Present and Lifetime Version (K-SADS-PL) Brazilian version (Brasil 2003) with semi-structured questions to identify affective disorders in the age range 6 to 18 years; and (III) Ravens Progressive Matrices Test (1999) for 5 to 11 years, Progressive Matrices Test, General Scale Series, A, B, C, D and E, (Raven 2003), for Brazilian individuals aged more than 11 years. Results: According to the Global Behavior Scale (internalizing and externalizing behavior and other problems), there was significant indication of 9 (70%) individuals for clinical follow-up. In the mental health analysis, three (23%) subjects were classified as presenting Attention Deficit Hyperactivity Disorder (with predominance of inattentive type), being a teenager and two children of female gender, one of children whom also had Oppositional Defiant Disorder. Conclusions: Analysis of the frequency of social, affective and behavioral problems is necessary, since this population presented significant rates of these disorders. Subjects diagnosed with the syndrome should be investigated in childhood, because they may present signs of symptoms as Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Separation Anxiety Disorder, which may be parallel or associated to comorbidities. The treatment should be initiated as early as possible because of the possible evolution to more severe mental health disorders.
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Síndrome Del 22q11: estudo comportamental / 22q11 deletion syndrome: behavioral studyMárcia Regina Ferro 25 April 2011 (has links)
Objetivo: Investigar a competência social e a frequência de problemas afetivos e de comportamento em crianças e adolescentes com Síndrome Del 22q11. Investigar a frequência de problemas de saúde mental em crianças e adolescentes com Síndrome Del 22q11. Modelo/Participantes: 13 sujeitos, 8 sexo Feminino e 5 Masculino. De 06 a 18 anos. Com diagnóstico da Deleção 22q11. Local de Execução: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC) USP. Bauru SP. Instrumentos: (I) o Inventário de Comportamentos da Infância e Adolescência (CBCL), para pais de Achenbach (1991)- versão brasileira do instrumento (Bordin, Mari e Caeiro 1995) composto de 138 itens diferentes com questões estruturadas e semi-estruturadas, relativas à avaliação da competência social e de problemas de comportamento e (II) a Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children-Present and Lifetime Version (K-SADS-PL)- versão brasileira (Brasil 2003) com questões semi-estruturadas para identificar distúrbios afetivos na faixa etária de 6 a 18 anos. (III) Teste de Matrizes Progressivas Coloridas de Raven (1999), de 5 a 11 anos, Teste de Matrizes Progressivas, Escala Geral Séries, A, B, C, D e E, (Raven 2003) brasileiros com idade acima de 11 anos. Resultados: A Escala de Comportamento Total (comportamento Internalizante, Externalizante e Outros Problemas, houve indicação significativa de 9(70%) sujeitos para acompanhamento clínico. No estudo de saúde mental, três (23%) dos sujeitos foram classificadas com Transtorno de Déficit de Atenção, sendo uma adolescente e duas crianças do sexo feminino. Uma das crianças também com Transtorno de Oposição Desafiante. Conclusões: A investigação de frequência de problemas sócias, afetivos e comportamentais, se faz necessário, visto que essa população, apresenta índices significativos de problemas desta ordem. Os sujeitos com o diagnóstico da síndrome, devem ser investigados na infância, porque podem apresentar indícios de sintomas como, Transtornos de Atenção e Hiperatividade, Transtornos de oposição desafiante, Transtornos de ansiedade de separação, sendo estes sintomas paralelos ou as comorbidades. O tratamento deve ter inicio o mais cedo possível, devido a evolução para quadros de saúde mental mais graves. / Objective: To investigate the social competence and frequency of affective and behavioral disorders in children and adolescents with 22q11 deletion syndrome, and to investigate the frequency of mental health disturbances in children and adolescents with 22q11 deletion syndrome. Design/Participants: 13 individuals, being 8 females and 5 males, aged 6 to 18 years, diagnosed with 22q11 deletion syndrome. Setting: Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC) USP. Bauru, SP. Instruments: (I) Achenbach Child Behavior Checklist (CBCL) (1991), Brazilian version (Bordin, Mari e Caeiro 1995) composed of 138 different items with structured and semi-structured questions, addressing the evaluation of social competence and behavioral problems; (II) the Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children-Present and Lifetime Version (K-SADS-PL) Brazilian version (Brasil 2003) with semi-structured questions to identify affective disorders in the age range 6 to 18 years; and (III) Ravens Progressive Matrices Test (1999) for 5 to 11 years, Progressive Matrices Test, General Scale Series, A, B, C, D and E, (Raven 2003), for Brazilian individuals aged more than 11 years. Results: According to the Global Behavior Scale (internalizing and externalizing behavior and other problems), there was significant indication of 9 (70%) individuals for clinical follow-up. In the mental health analysis, three (23%) subjects were classified as presenting Attention Deficit Hyperactivity Disorder (with predominance of inattentive type), being a teenager and two children of female gender, one of children whom also had Oppositional Defiant Disorder. Conclusions: Analysis of the frequency of social, affective and behavioral problems is necessary, since this population presented significant rates of these disorders. Subjects diagnosed with the syndrome should be investigated in childhood, because they may present signs of symptoms as Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Separation Anxiety Disorder, which may be parallel or associated to comorbidities. The treatment should be initiated as early as possible because of the possible evolution to more severe mental health disorders.
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Early Speech and Language Development in Children With Velocardiofacial SyndromeScherer, Nancy J., D'Antonio, Linda L., Kalbfleisch, John H. 15 December 1999 (has links)
Speech-language impairment is one of the most common clinical features in velocardiofacial syndrome (VCFS). This report describes the speech and language development of four children with VCFS studied longitudinally from 6 to 30 months of age and compares their performance with three groups of children: (1) normally developing children, (2) children with cleft lip and palate, and (3) children with isolated cleft palate. The data show that young children with VCFS show a receptive-expressive language impairment from the onset of language. Further, speech and expressive language development were severely delayed beyond a level predicted by their other developmental or receptive language performance. The children with VCFS showed severe limitations in speech sound inventories and early vocabulary development that far exceeded those shown by the children with cleft lip and palate and children with isolated cleft palate. This study indicates that young children with VCFS emerge from a critical speech and language learning period with severe limitations in their communicative abilities. Further studies are required to describe the later course of these early speech and language impairments and to explore the relationship to learning disabilities described for older children with VCFS.
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Caracterização fenotípica em indivíduos com microarranjos na região cromossômica 22q11 / Phenotypic characterization in individuals with microarrays in the 22q11 chromosomal regionEmpke, Stéfany Lopes Lucas 20 July 2015 (has links)
Objetivo: Descrever as manifestações clínicas de indivíduos com hipótese diagnostica da Sindrome de deleção 22q11 (SD22q11) confirmados por testes genéticos, na primeira avaliação e durante o acompanhamento dos mesmos em avaliações subsequentes para uma melhor definição do curso natural da doença. Local: Laboratório de Genética e Citogenética Humana do HRAC-USP Bauru/SP. Casuística e metodologia: O presente trabalho é retrospectivo e analisou os dados de prontuários de 72 indivíduos cadastrados no HRAC-USP, os quais receberam hipótese diagnóstica da SD22q11 e foram confirmadas por teste genético (MLPA ou FISH). A avaliação envolveu a analise dos dados relatados por todos os setores do HRAC-USP. Resultados e discussão: Foramanalisados 72prontuários deindivíduos com a SD22q11. Constatamos que a idade media dos indivíduos quando do cadastro no HRAC-USP foi de seis anos. Também constatamos que houve um longo período de tempo entre os retornos ao hospital e que, nesses retornos, nem todas as especialidades foram contempladas. Esses fatos prejudicaram a analise da historia natural da anomalia em questão. Com relação às características fenotipicas, observamos a presença de sinais clínicos típicos, como por exemplo: face alongada, lábios finos, hipoplasia alar, anormalidades menores na orelha, dígitos longos e fendas palpebrais, fissuras labiopalatinas, cardiopatias congenitas, dificuldade de aprendizagem, atraso de linguagem e distúrbios comportamentais. A fissura oral foi à manifestação otorrinolaringológica mais frequente, presente em 75% dos pacientes, onde as fissuras submucosas foram as mais frequentes (43%). As características cognitivas como, atraso de fala (87%), dificuldades de aprendizagem (95%) e distúrbios comportamentais (81%), tiveram um resultado significativo, descritas em quase todos os indivíduos. As cardiopatias congênitas estavam presentes em 47,2% dos prontuários analisados. De um modo geral, comparando a frequência dos sinais clínicos encontrados neste trabalho com dados da literatura, constatamos que as frequências encontram-se dentro do esperado. Conclusão: A maioria dos indivíduos cadastrados no HRAC-USP, pertencentes ao grupo de estudo, apresentou idade superior a 06 anos. Portanto, a observação do curso natural da historia da SD22q11 para avaliar características fenotípicas que surgissem ao longo da evolução clinica do indivíduo e que pudessem ajudar no diagnóstico, ficou prejudicada. Mesmo nos casos onde o indivíduo foi cadastrado no HRAC-USP com idade inferior a dois anos, o diagnóstico foi tardio devido a falta de uma ação multidisciplinar e interdisciplinar no hospital. Mesmo não sendo possível avaliar as características fenotípicas surgidas durante a historia natural da doença, constatamos que as manifestações clínicas relatadas nos prontuários cursam com as características da SD22q11 e em frequências que corroboram com as da literatura / To describe clinical manifestations observed in medical records of individuals registered in the hospital with a diagnostic hypothesis of 22q11.2DS confirmed by genetic tests (MLPA OR FISH), since the first assessment in the HRAC-USP and during the follow up of these individuals in subsequent assessments, in order to achieve a better definition to the natural courses of the disease. Local: Laboratory of Human Genetics and Cytogenetics (HRAC-USP Bauru/SP). Methods: This retrospective study analyzed 72 medical records of individuals registered at the HRAC-USP, who were diagnosed with 22q11DS and who had this diagnosis confirmed by a genetic test (MLPA OR FISH). The assessment concerned the analysis of reported data in all sectors of the HRAC-USP. Results and Discussion: 72 medical records of individuals with 22q11DS were analyzed. It was verified that the average age of individuals when registering at the HRAC-USP was six years old. It was also verified that it took a long period of time for these individuals to return to the hospital and, when they did, not all specialties were contemplated. These facts harmed the analysis of the natural history of the anomaly. About the phenotypic characteristics, some typical clinical signs were observed, such as: long face, thin lips, hypoplasia nasal alar, minor abnormalities in the ear, long digits and narrow palpebral fissures, palatal abnormalities, congenital heart defects, learning disabilities, delay speech and behavioral disorders. An oral cleft was the most frequent otorhinolaryngology manifestation, present in 75% of the patients; among which submucous cleft palate were the most frequent (43%). Cognitive features such as, delay speech (87%), learning disabilities (95%) and behavioral disorders (81%) had a significant result, described in almost all individuals. Congenital heart defects were observed at 4% to 48% of individuals with 22q11.2DS, in this study it was observed in 47.2%. In general, comparing the frequency of some clinical signs observed in this study with the literature data, it was verified that the frequencies were within expectations. Conclusion: Most of the individuals registered at the HRAC belonging to the study group were over 6 years old. Therefore, the observation of natural course of the history of 22q11DS to evaluate the phenotypic characteristics that would arise during the clinical evolution of the individual and that could help in the diagnosis was harmed. Even in cases when the individual was registered at the HRAC-USPunder the age of two, the diagnosis was delayed due to lack of a multidisciplinary and interdisciplinary action in the hospital. Even not being possible to measure the phenotypic characteristics that emerged during the natural history of the disease, it was verified that the clinical manifestations reported in the records occur with the 22q11DS characteristics and in frequencies that corroborate with the literature
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Fala e função velofaríngea de indivíduos com sinais da síndrome velocardiofacial: resultados do tratamento cirúrgico / Speech and velopharyngeal function in individuals with velocardiofacial syndrome signs: surgical treatment outcomesBrandão, Giovana Rinalde 04 October 2010 (has links)
Introdução: A insuficiência velofaríngea (IVF) é um sinal clínico da Síndrome Velocardiofacial (SVCF), sendo a cirurgia uma opção do tratamento. Objetivo: avaliar indivíduos com sinais clínicos de SVCF, comparativamente a indivíduos com fissura de palato isolada (FPI) e a indivíduos com fissura de palato submucosa (FPSM), visando verificar diferenças entre os grupos em relação à fala e a função velofaríngea antes da cirurgia; redução ou eliminação da hipernasalidade, articulação compensatória, escape de ar nasal e falha velofaríngea, bem como redução ou normalização da nasalância após a cirurgia, além de diferenças entre os grupos quanto aos resultados cirúrgicos relacionado à fala e à função velofaríngea. Modelo/Participantes: Estudo prospectivo envolvendo 75 indivíduos de ambos os sexos, avaliados nos períodos pré e pós-operatório (em média 18 meses) para a correção da IVF, distribuídos em três grupos: com sinais clínicos da SVCF (n=25), com fissura de palato isolada (FPI) reparada e sem sinais de síndrome (n=25) e com fissura de palato submucosa (FPSM) não operada e sem sinais de síndrome (n=25). Local de execução: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Variáveis: A fala foi avaliada por três juízes por meio da avaliação perceptivoauditiva e considerando-se a opinião da maioria, quanto aos aspectos hipernasalidade, hiponasalidade e articulação compensatória, além da avaliação do escape de ar nasal e da nasometria, adotando como adequados os valores de nasalância _27%; a função velofaríngea foi avaliada a partir da nasoendoscopia, que determinou a presença e o tamanho da falha velofaríngea. Na análise dos dados utilizou-se o coeficiente de concordância Kappa e os testes Kruskal-Wallis ANOVA, Wilcoxon, McNemar e Qui-quadrado, adotando-se como significantes o valor de p<0,05. Resultados: Após a cirurgia, verificou-se melhora/redução significativa em 20%, 31% e 36% dos pacientes do grupo SVCF, em 24%, 30% e 18% do grupo FPI e em 24%, 30% e 30% do grupo FPSM quanto a hipernasalidade, nasalância e função velofaríngea, respectivamente. Em termos de resolução dos sintomas, as proporções obtidas após a cirurgia foram 28%, 19% e 8% no grupo SVCF, 48%, 41% e 32% no grupo FPI e 20%, 40% e 25% no grupo FPSM para hipernasalidade, nasalância e função velofaríngea, respectivamente. Conclusão: antes da cirurgia não houve diferença entre os grupos quanto a fala para os aspectos hipernasalidade, articulação compensatória e escape de ar nasal, bem como quanto ao tamanho da falha velofaríngea, mas em relação à nasalância, o grupo SVCF apresentou valores maiores que os do grupo FPI, não diferindo do grupo FPSM; a cirurgia reduziu a hipernasalidade, a nasalância e a falha velofaríngea em todos os grupos, reduziu o escape de ar nasal e normalizou a nasalância nos grupos FPI e FPSM, não reduzindo ou eliminando a articulação compensatória em todos os grupos; já, a eliminação da hipernasalidade ocorreu nos grupos SVCF e FPI e da falha velofaríngea no grupo FPI; e não há diferença entre os grupos em relação aos resultados cirúrgicos relacionado à fala quanto aos aspectos hipernasalidade, nasalância, escape de ar nasal e articulação compensatória, bem como relacionado à função velofaríngea. / Introduction: Velopharyngeal insufficiency (VPI) is a clinical sign of the Velocardiofacial Syndrome (VCFS), and surgery is among the treatment options. Objective: To evaluate individuals with clinical signs of VCFS, compared to individuals with isolated cleft palate (ICP) and individuals with submucous cleft palate (SMCP), aiming to analyze the differences between groups regarding speech and velopharyngeal function before surgery; reduction or elimination of hypernasality, compensatory articulation, nasal air escape and velopharyngeal gap, as well as reduction or normalization of nasalance after surgery, besides differences between groups according to the surgical outcomes related to the speech and velopharyngeal function. Design/Participants: Prospective study involving 75 individuals of both genders, evaluated prior and pos surgery (in the average of 18 months) for VPI correction, divided into three groups: with clinical signs of VCFS (n=25), with operated isolated cleft palate without signs of syndromes (ICP) (n=25), and with unoperated submucous cleft palate without signs of syndromes (n=25). Setting: Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of de São Paulo. Main outcome measures: The speech was evaluated by three examiners using the auditory perceptual evaluation and considering the opinion of the majority, addressing the aspects of hypernasality, hyponasality and compensatory articulation, as well as evaluation of nasal air escape and nasometry, considering nasalance values _27% as adequate; the velopharyngeal function was evaluated by nasoendoscopy, which determined the presence and size of the velopharyngeal gap. Data were analyzed by the Kappa coefficient of agreement and the statistical tests Kruskal-Wallis ANOVA, Wilcoxon, McNemar and chi-square, at a significance level of p<0.05. Results: In the post surgery period, there was significant reduction in 20%, 31% and 36% for patients in the VCFS group; 24%, 30% and 18% for the ICP group; and 24%, 30% and 30% for the SMCP group in the hypernasality, nasalance and velopharyngeal function, respectively. Concerning the resolution of symptoms, the post surgery proportion obtained were 28%, 19% and 8% for the VCFS group; 48%, 41% and 32% for the ICP group; and 20%, 40% and 25% for the SMCP group for hypernasality, nasalance and velopharyngeal function, respectively. Conclusion: In the prior surgery period, there was no difference in speech between groups concerning the aspects hypernasality, compensatory articulation and nasal air escape, as well as in the extent of velopharyngeal gap. However, concerning the nasalance, the VCFS group exhibited higher values than the ICP group, with no significant difference compared to SMCP group. The surgery reduced the hypernasality, nasalance and velopharyngeal gap in all groups, reduced the nasal air escape and normalized the nasalance in the ICP and SMCP groups, yet the compensatory articulation was not reduced or eliminated in all groups. Conversely, there was elimination of hypernasality in the VCFS and ICP groups and the velopharyngeal gap was eliminated in the ICP group. There was no difference between groups in the surgical outcomes of speech in relation to the aspects hypernasality, nasalance, nasal air escape and compensatory articulation, as well as in relation to the velopharyngeal function.
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Avaliação da atenção e memória operacional fonológica em indivíduos com síndrome velocardiofacial / Abilities of attention and phonological working memory in individuals with Velocardiofacial syndromeSouza, Sandra Regina Barbosa de 03 April 2009 (has links)
A Síndrome Velocardiofacial (SVCF) é uma afecção genética caracterizada por múltiplas anomalias congênitas tais como, fissura de palato submucosa e/ou disfunção velofaríngea, malformações cardiovasculares, face típica, distúrbio de aprendizagem envolvendo a capacidade de abstração, raciocínio matemático e habilidade viso-motora, dentre outros. As alterações da fala e linguagem, estão entre as manifestações clínicas mais comuns dessa síndrome. A aquisição e desenvolvimento da linguagem e aprendizagem requerem processos neuropsicolingüísticos dentre os quais destacam-se a atenção e a memória. Com base na literatura estudada e na observação clínica desses indivíduos, este estudo tem por objetivo caracterizar as habilidades de atenção auditiva e de memória de trabalho fonológica (MTF) em 6 crianças com a SVCF, de ambos os sexos com faixa etária de 9,2 a 11,7 anos por meio de testes específicos. de atenção e MTF. Os resultados demonstram alterações nos seguintes testes; THAAS (Teste de Habilidade de Atenção Auditiva Sustentada) 3(50%) alterado, 3(50%) normal; DNVSA (dicótico nãoverbal sem atenção direcionada) 2 (33%) normal, 4 (67%) alterado; DNVA (dicótico não-verbal com atenção à direita) 1(17%) normal, 5(83%) alterado, DNVE (dicótico não-verbal com atenção à esquerda), 2 (33%) normal, 4 (67%) alterado, DD (Teste Dicótico de Dígitos) 1(17%) normal, 5(83%) alterado, OD (Dígitos na ordem direta) 6 (100%) normal, OI (Dígitos Ordem Inversa) 3 (50%) alterado, BCPR (Teste de Repetição de Pseudopalavras para Crianças Brasileiras), 6(100%) normal. Como conclusão pode-se verificar que as crianças com SCVF apresentam alterações de atenção no que se refere as habilidades de sustentar e selecionar a atenção, porém a capacidade de selecionar a atenção parece estar mais afetada para esse grupo. / Velocardiofacial syndrome ( VCFS) is a disorder presenting multiple congenital anomalies and the major one are cleft palate and/or velopharyngeal dysfunction, cardiac malformations, facial dysmorphism, learning disability including visual-motor ability, abstract and mathematical reasoning. Speech and language disorders are among the most common VCFS clinical features. Both acquisition and development of language and learning domains require neuropsycholinguistic processes being attention and memory highlighted. Based on the literature review and on the clinical observation of VCFS individuals, this paper aims at presenting auditory attention and phonological working memory (FWM) abilities of 6 VCFS children aged 9, 2 to 11,7. Specific tests were administered in order to evaluate FWM and attention abilities. The results have shown alterations of the sustained attention test in 3 (50%) individuals; NVDNDA (non-verbal dichotic, non-directed attention) 2 (33%) normal, 4 (67%) altered; NVDAR (non-verbal dichotic, attention to the/at the right) 1 (17%) normal, 5 (83%) altered; NVDAL ( non-verbal dichotic, attention to left) 2 (33%) normal, 4 (67%) altered, DDT (Digit Dichotic Test) 1 (17%) normal 5 (83%) altered, DOD (Direct Order Digit ) 6 (100%) normal, I O D (Inverse Order Digit ) 3 (50%) altered, BCPR (Brazilian Children Pseudoword Repetition), 6 (100%) normal. In summary, it is possible to show that children with known VCFS present with disorders of attention concerning their abilities to select and sustain attention; nonetheless, the VCFS group selection ability seems to be more affected.
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Avaliação da atenção e memória operacional fonológica em indivíduos com síndrome velocardiofacial / Abilities of attention and phonological working memory in individuals with Velocardiofacial syndromeSandra Regina Barbosa de Souza 03 April 2009 (has links)
A Síndrome Velocardiofacial (SVCF) é uma afecção genética caracterizada por múltiplas anomalias congênitas tais como, fissura de palato submucosa e/ou disfunção velofaríngea, malformações cardiovasculares, face típica, distúrbio de aprendizagem envolvendo a capacidade de abstração, raciocínio matemático e habilidade viso-motora, dentre outros. As alterações da fala e linguagem, estão entre as manifestações clínicas mais comuns dessa síndrome. A aquisição e desenvolvimento da linguagem e aprendizagem requerem processos neuropsicolingüísticos dentre os quais destacam-se a atenção e a memória. Com base na literatura estudada e na observação clínica desses indivíduos, este estudo tem por objetivo caracterizar as habilidades de atenção auditiva e de memória de trabalho fonológica (MTF) em 6 crianças com a SVCF, de ambos os sexos com faixa etária de 9,2 a 11,7 anos por meio de testes específicos. de atenção e MTF. Os resultados demonstram alterações nos seguintes testes; THAAS (Teste de Habilidade de Atenção Auditiva Sustentada) 3(50%) alterado, 3(50%) normal; DNVSA (dicótico nãoverbal sem atenção direcionada) 2 (33%) normal, 4 (67%) alterado; DNVA (dicótico não-verbal com atenção à direita) 1(17%) normal, 5(83%) alterado, DNVE (dicótico não-verbal com atenção à esquerda), 2 (33%) normal, 4 (67%) alterado, DD (Teste Dicótico de Dígitos) 1(17%) normal, 5(83%) alterado, OD (Dígitos na ordem direta) 6 (100%) normal, OI (Dígitos Ordem Inversa) 3 (50%) alterado, BCPR (Teste de Repetição de Pseudopalavras para Crianças Brasileiras), 6(100%) normal. Como conclusão pode-se verificar que as crianças com SCVF apresentam alterações de atenção no que se refere as habilidades de sustentar e selecionar a atenção, porém a capacidade de selecionar a atenção parece estar mais afetada para esse grupo. / Velocardiofacial syndrome ( VCFS) is a disorder presenting multiple congenital anomalies and the major one are cleft palate and/or velopharyngeal dysfunction, cardiac malformations, facial dysmorphism, learning disability including visual-motor ability, abstract and mathematical reasoning. Speech and language disorders are among the most common VCFS clinical features. Both acquisition and development of language and learning domains require neuropsycholinguistic processes being attention and memory highlighted. Based on the literature review and on the clinical observation of VCFS individuals, this paper aims at presenting auditory attention and phonological working memory (FWM) abilities of 6 VCFS children aged 9, 2 to 11,7. Specific tests were administered in order to evaluate FWM and attention abilities. The results have shown alterations of the sustained attention test in 3 (50%) individuals; NVDNDA (non-verbal dichotic, non-directed attention) 2 (33%) normal, 4 (67%) altered; NVDAR (non-verbal dichotic, attention to the/at the right) 1 (17%) normal, 5 (83%) altered; NVDAL ( non-verbal dichotic, attention to left) 2 (33%) normal, 4 (67%) altered, DDT (Digit Dichotic Test) 1 (17%) normal 5 (83%) altered, DOD (Direct Order Digit ) 6 (100%) normal, I O D (Inverse Order Digit ) 3 (50%) altered, BCPR (Brazilian Children Pseudoword Repetition), 6 (100%) normal. In summary, it is possible to show that children with known VCFS present with disorders of attention concerning their abilities to select and sustain attention; nonetheless, the VCFS group selection ability seems to be more affected.
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