Spelling suggestions: "subject:"casecontrol"" "subject:"casocontrol""
1 |
Factors genètics de risc en la malaltia d'AlzheimerClarimón Echavarria, Jordi 28 March 2003 (has links)
En la present tesi doctoral es va establir i calcular els factors genètics de risc per a la forma tardana de la malaltia d'Alzheimer (MA). Foren analitzats un total de 15 variants gèniques (polimorfismes) ubicats en alguns dels gens candidats que codifiquen per a proteïnes involucrades en la fisiopatologia de la MA. Les freqüències gèniques i genotípiques de tots els polimorfismes, així com les freqüències haplotípiques d'aquelles variants que estaven en desequilibri de lligament, foren comparades entre una població de 136 individus amb diagnòstic clínic de MA i una població de 91 individus sense deteriorament cognitiu (tots amb edats superiors als 65 anys i sense cap relació de parentesc).Es va trobar una associació estadísticament significativa entre l'al·lel e4 del gen APOE i la MA (OR ajustada per sexe i edat de 7.8), així com una altre associació positiva entre el polimofisme *159C/T del gen Neprilysin i la MA (OR del subgrup menor de 75 anys i homozigots CC = 2.87). Finalment, es va trobar una sobre representació significativa del genotip GG, situat en l'exó 5 del gen BACE1, en els pacients d'Alzheimer (OR = 2.14 ). També es va obtenir una associació significativa entre el polimorfisme analitzat en el gen HSP70-2 i la presència de simptomatologia no cognitiva en els pacients que havien estat avaluats amb test neuropsiquiàtric (NPI).Tots aquests estudis confirmen la base genètica de la forma tardana de la MA i demostren la importància de l'epidemiologia genètica i dels estudis de tipus cas-control en aquelles malalties complexes com la MA. / En la presente tesis doctoral se establecieron y calcularon los factores genéticos de riesgo para la forma tardía de la enfermedad de Alzheimer (EA). Para ello se analizaron un total de 15 variantes génicas (polimorfismos) que se encuentran en algunos de los genes candidatos que codifican proteínas involucradas en la fisiopatología de la EA. Las frecuencias génicas y genotípicas de todos los polimorfismos, así como las frecuencias haplotípicas de aquellos polimorfismos que se encontraron en desequilibrio de ligamiento, fueron comparadas entre una población de 136 individuos con diagnóstico clínico de EA y una población de 91 individuos sin deterioro cognitivo (todos con edades superiores a los 65 años y sin relación de parentesco).Se halló una asociación estadísticamente significativa entre el alelo e4 del gen APOE y la EA (OR ajustada por sexo y edad de 7.8), así como otra asociación positiva entre el polimofismo *159C/T del gen Neprilysin y la EA (OR del subgrupo menor de 75 años y homocigotos CC = 2.87). Finalmente, se encontró una sobre representación significativa del genotipo GG, situado en el exón 5 del gen BACE1, en los pacientes de Alzheimer (OR = 2.14 ). También se obtuvo una asociación significativa entre el polimorfismo analizado en el gen HSP70-2 y la presencia de sintomatología no cognitiva en los pacientes que habían sido evaluados con test neuropsiquiátrico (NPI).Todos estos estudios confirman la base genética de la forma tardía de la EA y demuestran la importancia de la epidemiología genética y de los estudios de tipo caso-control en aquellas enfermedades complejas como la EA. / In the present thesis, genetic risk factors for late onset Alzheimer's disease (AD) have been evaluated. A total of 15 polymorphisms located in several candidate genes involved in AD pathophysiology were analysed in a sample set comprising 136 AD patients and 91 non-demented elderly control individuals. A statistically significant association was found between the e4 allele of the APOE gene and AD (age- and sex-adjusted OR = 7.8). An association was also found between the *159C/T polymorphism located at the Nerprilysin gene (the OR for those individuals younger than 75 years old and homozygous for the C allele was 2.87). Finally, an over representation of the GG genotype of the BACE1 exon 5 was found in AD patients compared to controls (OR = 2.14). An elevated propensity to develop non-cognitive alterations in AD patients was found to be associated with the A2 allele of the HSP70-2 gene.All of these results confirm the genetic susceptibility to AD and clearly demonstrate the usefulness of genetic epidemiology tools as well as the case-control approaches in identifying genes related to complex disorders such as AD.
|
2 |
Diferències entre dones i homes en el càncer de bufeta urinària: etiologia, clínica i pronòsticPuente Baliarda, Diana 21 December 2005 (has links)
La present tesi avalua les diferències entre homes i dones quant a les característiques sociodemogràfiques i clínicopatològiques, procés diagnòstic, tractament i pronòstic en una sèrie de casos diagnosticats de novo de càncer de bufeta en 18 hospitals de 5 regions espanyoles (estudi EPICURO). També s'estudia l'associació entre tabac i risc de càncer de bufeta segons el sexe en un estudi agregat d'estudis cas-control europeus i nord-americans de càncer de bufeta.Es trobaren diferències entre sexes quant a la incidència de la malaltia, en algunes característiques anatomopatològiques dels tumors i quant a tractament. No es varen observar diferències entre sexes davant d'un mateix nivell d'exposició al tabac. També s'observaren diferències entre homes i dones quant al risc de recidivar i de progressar dels tumors vesicals superficials, però no en el risc de morir dels pacients amb tumors invasius. / The thesis evaluates differences related to sociodemographic and clinic-pathological characteristics, diagnostic tests, treatment and prognosis of bladder cancer patients newly diagnosed in 18 hospitals from 5 Spanish areas according to sex. The work also assess the association between tobacco and bladder cancer risk according to sex in a pooled analysis of case-control studies of bladder cancer from Europe and North America.Differences between sex concerning disease incidence, pathological characteristics and treatment were observed. The relative risk of bladder cancer associated with tobacco was similar in both sex. Differences between men and women were observed regarding risk of recurrence and progression of their superficial tumors but not regarding risk of death because of an invasive tumor.
|
3 |
Exposició a contaminants atmosfèrics i càncer de bufeta urinària a EspanyaCastaño Vinyals, Gemma 14 December 2007 (has links)
L'objectiu d'aquest tesi és avaluar els diferents passos en el camí que va des de l'exposició a contaminants atmosfèrics/PAHs fins a la malaltia, el càncer de bufeta urinària. Es van mesurar partícules ultrafines a Barcelona. S'ha avaluat l'exposició a contaminació atmosfèrica en un estudi cas-control, recollint informació sobre la història residencial incloent diversos indicadors de l'exposició a contaminació atmosfèrica i altres factors de risc potencials. Es va dur a terme una revisió sistemàtica de la literatura per avaluar si els nivells de metabòlits del pirè i els aductes d'ADN i de proteïnes es correlacionaven amb nivells baixos d'exposició a PAHs. Vam mesurar els nivells d'aductes d'ADN en un subgrup d'individus de l'estudi cas-control amb la tècnica del radioetiquetatge amb fòsfor-32, tractament de la nucleasa P1. Vam analitzar 22 SNPs en set gens de la via de reparació de l'ADN per excisió de nucleòtids. / The aim of this thesis is to evaluate the different steps in the pathway from exposure (air-contaminants/PAHs) to disease (bladder cancer). We measured ultrafine particles in Barcelona. We evaluated the exposure to air pollutants in a case-control study, collecting information on the residential history with proxies for exposure to air pollution and other potential risk factors. We did a systematic review of the literature to evaluate if pyrene metabolites and DNA and protein adducts are correlated with low level exposure to PAHs. We measured bulky DNA adducts in a subgroup of subjects of the case-control study using 32P-Postlabeling, nuclease P1 treatment. We analyzed 22 SNPs in 7 genes of the nucleotide excision repair pathway.
|
Page generated in 0.0503 seconds