O objetivo do presente estudo foi avaliar subjetivamente a estética do perfil facial de 30 pacientes adultos leucodermos, com fissura transforame incisivo unilateral, não sindrômicos, de ambos os gêneros, com idades entre 17 anos e 3 meses e 30 anos e 9 meses, e média de 23 anos e 3 meses, reabilitados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC–USP). Foram obtidas 60 fotografias faciais da amostra selecionada, 30 do perfil direito e 30 do perfil esquerdo. Essas fotografias foram avaliadas subjetivamente por 25 examinadores divididos em 5 categorias de acordo com sua área de atuação profissional: 5 ortodontistas e 5 cirurgiões plásticos atuantes na reabilitação de fissuras no HRAC, 5 ortodontistas e 5 cirurgiões plásticos inexperientes na área de fissuras e 5 leigos com formação superior. Por meio de notas que variavam de 1 a 9, os perfis faciais foram classificados em 3 categorias, esteticamente desagradável (notas de 1 a 3), esteticamente aceitável (notas de 4 a 6) e esteticamente agradável (notas de 7 a 9). Os resultados mostraram que os perfis faciais dos pacientes foram classificados em esteticamente aceitáveis, com variações entre as categorias de examinadores. Os profissionais do HRAC, por conhecerem as limitações que o processo de reabilitação impõe aos indivíduos com fissuras, foram os mais condescendentes no julgamento estético. / The aim of this study was to evaluate esthetically the facial profile of 30 adult Caucasian unilateral cleft lip and palate (CLP)patients, without syndromes, of both genders, with ages ranging from 17 years 3 months to 30 years 9 months (mean age = 23 years 3 months), rehabilitated at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC–USP). Sixty profile photographs of the selected sample were taken, 30 of the right profile and 30 of the profile. These photographs were subjectively evaluated by 25 examiners divided into 5 categories according to their professional activity: 5 orthodontists and 5 plastic surgeons dealing with CLP, 5 orthodontists and 5 plastic surgeons without experience in the CLP field and 5 laymen by means of scores that ranged from 1 to 9, the facial profiles were classified into 3 categories: esthetically unpleasant (scores 1 to 3) esthetically acceptable (scores 4 to 6) and esthetically pleasant (scores 7 to 9). The findings showed that the patient’s facial profiles were classified as esthetically acceptable, with variations among the categories of examiners. The examiners of the HRAC gave the best scores in the esthetic judgement due to their Knowledge of limitations related to the rehabilitation process.

Objetivo: Investigar junto aos adolescentes e jovens adultos com fissura labiopalatina (FLP) transforame que foram submetidos a cirurgias e internações no HRAC/USP e participaram de atividades expressivas e recreativas durante os períodos de hospitalização, a contribuição dessas atividades na sua vida familiar, social, afetiva, escolar e ocupacional. Material e Método: A amostra foi composta por 53 pessoas em tratamento, com FLP transforame incisiva unilateral ou bilateral, sem outros comprometimentos, com idades entre 14 e 23 anos, residentes na Região Sudeste do Brasil e submetidos a três ou mais cirurgias no Hospital, sendo a última no período de 2005 a 2009. Foi aplicado um roteiro de entrevista especialmente elaborado pela pesquisadora, contemplando dados de identificação levantados nos prontuários clínicos, perguntas abertas e outras oferecendo alternativas, abordando as atividades expressivas e recreativas oferecidas aos pacientes durante suas hospitalizações. As entrevistas foram transcritas e as respostas tabuladas e submetidas à análise de conteúdo, sendo os dados analisados quantitativa e qualitativamente. Resultados: Os entrevistados eram em sua maioria homens (69,81%), apresentavam fissura transforame incisiva unilateral (66,04%), tinham idades de 20 a 23 anos (45,28%), procediam do estado de São Paulo (73,58%), pertenciam ao estrato socioeconômico baixo superior (73,58%), moravam com a família (86,79%), tinham Ensino Médio incompleto ou completo (67, 93%), 62,26% continuavam estudando e 64,15% exerciam alguma atividade profissional. A maioria (73,58%) referiu praticar esportes e apenas um entrevistado informou não ter religião e não realizar atividades de lazer. Quase todos os entrevistados (98,11%) iniciaram o tratamento no HRAC/USP antes dos 12 meses de idade e foram submetidos a 10 cirurgias em média e, 79,25% ficaram internados cinco vezes ou mais. Jogos e dinâmicas de grupo foram as atividades mais lembradas por 69,81% e 49,06% dos entrevistados e, também, as mais marcantes, para 22,64% e 20,75%. Quanto à convivência, os entrevistados em geral consideraram ótima ou boa: familiar (69,81%, 18,87%); com colegas da escola (61,76%, 29,41%) e com os professores (44,12%, 44,12%). Os que trabalhavam também consideraram a convivência ótima ou boa: com colegas de trabalho (52,94%, 41,18%) e com os superiores (44,12%, 47,06%). Também avaliaram como ótima ou boa: a convivência com colegas e conhecidos (56,60%, 35,85%), a vida profissional (41,18%, 50,00%), a vida social (45,28%, 43,40%), a convivência com o sexo oposto (45,28%, 35,85%) e, finalmente, o estágio de reabilitação (71,70%, 24,53%). A maioria dos entrevistados (94,33%) considerou que as atividades contribuíram em suas vidas, 60,38% relacionando ao crescimento pessoal e 32,08% ao relacionamento interpessoal. De acordo com as respostas as contribuições ocorreram principalmente no âmbito social (66,04%), auxiliando no enfrentamento do preconceito, melhora da autoimagem e da autoestima. Conclusão: Os resultados permitiram verificar que as atividades expressivas e recreativas desenvolvidas durante as internações no HRAC/USP contribuíram para a vida dos entrevistados, favorecendo o crescimento pessoal e os relacionamentos interpessoais. / Objective: To investigate the contribution of expression and recreation activities during hospitalization periods for the family, social, affective, school and occupational life among adolescents and young adults with complete cleft lip and palate (CLP) submitted to surgeries and hospitalizations at HRAC/USP. Material and Method: The sample was composed of 53 untreated individuals with complete unilateral or bilateral cleft lip and palate, without other disorders, aged 14 to 23 years, living in the Southeast region of Brazil and submitted to three or more surgeries at the Hospital, being the latter in the period from 2005 to 2009. An interview was especially designed and applied by the examiner, addressing demographic data obtained from the records, open and multiple choice questions, addressing the expression and recreation activities offered to the patients during hospitalization. The interviews were transcribed and the responses were plotted and analyzed as to their content, with quantitative and qualitative analysis of data. Results: Most interviewees were males (69.81%), with complete unilateral cleft lip and palate (66.04%), aged 20 to 23 years (45.28%), from the State of São Paulo (73.58%), of upper low socioeconomic level (73.58%), lived with their families (86,79%), had incomplete or complete high school (67.93%), 62.26% were still studying and 64.15% had some professional activity. Most individuals (73.58%) referred sports practice and only one individual stated to have no religion and no leisure activities. Nearly all interviewees (98.11%) initiated the treatment at HRAC/USP before the age of 12 months, were submitted to 10 surgeries in the average, and 79.25% were hospitalized five times or more. Games and group dynamics were the activities most remembered by 69.81% and 49.06% of interviewees, and also the most outstanding for 22.64% and 20.75%. Concerning the friendship, the interviewees in general considered as excellent or good: familiar (69.81%, 18.87%); with school mates (61.76%, 29.41%) and with professors (44.12%, 44.12%). Those who worked also considered the friendship excellent or good: with work colleagues (52.94%, 41.18%) and with bosses (44.12%, 47.06%). They also rated as excellent or good: the friendship with colleagues and acquaintances (56.60%, 35.85%), professional life (41.18%, 50.00%), social life (45.28%, 43.40%), friendships with the opposite gender (45.28%, 35.85%) and finally the rehabilitation stage (71.70%, 24.53%). Most interviewees (94.33%) considered that the activities contributed to their lives, 60.38% for personal growth and 32.08% for interpersonal relationships. According to the responses, the contributions occurred mainly in the social scope (66.04%), aiding the coping of prejudice, enhancing the self-image and self-esteem. Conclusion: The results evidenced that expression and recreational activities developed during hospitalizations at HRAC/USP contributed to the lives of interviewees, favoring their personal growth and interpersonal relationships.

O propósito deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações e polimorfismos em genes candidatos aos defeitos na formação do esmalte dentário em indivíduos com fissura labiopalatina (FLP) transforame incisivo unilateral ou bilateral isolada e associar o genótipo-fenótipo dos indivíduos com FLP e malformação dentária (MD) nos dentes incisivos centrais superiores permanentes. Foram coletadas amostras de saliva de 165 indivíduos de 6 a 15 anos de idade, de ambos os sexos, divididos em 4 grupos de estudo: Grupo 1 - 46 indivíduos com FLP e MD; Grupo 2 - 34 indivíduos com FLP e sem MD; Grupo 3 - 34 indivíduos sem FLP e com MD; Grupo 4 - 51 indivíduos sem FLP e MD. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguida da Reação em Cadeia da Polimerase, sequenciamento direto dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7 do gene AMELX e genotipagem dos SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 e rs35951442 no gene ENAM. Para a análise estatística dos resultados foi utilizado o Teste Exato de Fisher e o Teste do Qui-quadrado de Pearson. Em relação ao sequenciamento direto do gene AMELX, mutações foram encontradas em 30,4% (n=14), 35,3% (n=12), 11,8% (n=4) e 13,7% (n=7) dos indivíduos dos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. Trinta e sete mutações foram detectadas e distribuídas ao longo dos éxons 2 (1 mutação - 2,7%), 6 (30 mutações - 81,08%) e 7 (6 mutações - 16,22%) do gene AMELX. Houve um aumento significativo (p=0,003) na frequência de mutações nos indivíduos com FLP (Grupos 1 e 2 - 65,7%) em relação aos indivíduos sem FLP (Grupos 3 e 4 - 25,5%). Em relação às 30 mutações encontradas no éxon 6, 43,34% (n=13), 23,33% (n=7), 13,33% (n=4) e 20% (n=6) foram encontrados nos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. A mutação silenciosa c.261C>T (rs2106416) foi detectada em 26 indivíduos distribuídos nos quatro grupos estudados, sendo significativamente mais encontrada (p=0,003) nos grupos com FLP (23,75%), em comparação com os grupos sem FLP (8,23%). Nos grupos sem MD (Grupos 2 e 4), tal polimorfismo também foi encontrado de forma mais significativa (p=0,032) entre os indivíduos com FLP (Grupo 2 - 17,65%), quando comparados com aqueles sem FLP (Grupo 4 - 7,8%). Em relação à genotipagem dos SNPs no gene ENAM, a prevalência de heterozigotos no SNP rs2609428 foi maior (p=0,006) em indivíduos sem FLP com MD (Grupo 3 - 19,2%) em comparação com indivíduos com FLP e MD (Grupo 1 - 0%), assim como a prevalência dos heterozigotos/homozigotos mutados em indivíduos sem FLP (10%) foi maior (p=0,028) que em indivíduos com FLP (1,3%). Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas nos demais SNPs analisados no gene ENAM. Com base nos resultados obtidos, sugere-se que o gene AMELX pode ser considerado um gene candidato para a FLP. O SNP rs2106416 no gene AMELX pode ser considerado um marcador para a FLP e o SNP rs2609428 no gene ENAM pode estar associado à MD na ausência da FLP. / The purpose of this study was to investigate the occurrence of mutations and polymorphisms (SNPs) in candidate genes to defects in the formation of enamel in individuals with cleft lip and palate (CLP) unilateral or bilateral incisive transforame isolated and associate genotype-phenotype of individuals with CLP and dental malformation (DM) in permanent teeth maxillary central incisors. For analysis of the proposed genes, saliva samples from 165 individuals from 6 to 15 years old, of both genders, were collected and divided into 4 groups: Group 1 - 46 individuals with CLP and DM; Group 2 - 34 individuals with CLP and without DM; Group 3 - 34 subjects without CLP and DM; Group 4 - 51 subjects without CLP and DM. Extraction of genomic DNA from saliva samples was performed, followed by Polymerase Chain Reaction, direct sequencing of 2, 3, 4, 5, 6 and 7 exons of AMELX gene and genotyping of SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 and rs35951442 in the ENAM gene. For statistical analysis we used the Fisher\'s exact test and Pearson\'s chi-square test. Regarding direct sequencing of AMELX gene, mutations were found in 30.4% (n=14), 35.3% (n=12), 11.8% (n=4) and 13.7% (n=7) of individuals in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. Thirty-seven mutations were detected and distributed over the exons 2 (1 mutation - 2.7%), 6 (30 mutations - 81.08%) and 7 (6 mutations - 16.22%) of AMELX gene. There was a significant increase (p=0.003) in the frequency of mutations in individuals with CLP (Groups 1 and 2 - 65.7%) compared to subjects without CLP (Groups 3 and 4 - 25.5%). Regarding the 30 mutations found in exon 6, 43.34% (n=13), 23.33% (n=7), 13.33% (n=4) and 20% (n=6) were found in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. The c.261C>T silent mutation (rs2106416) was detected in 26 individuals distributed in all groups studied, and was significantly more found (p=0.003) in the groups with CLP (23.75%) compared to the groups without CLP (8.23%). In groups without DM (Groups 2 and 4), this polymorphism was also significantly more found (p=0.032) among individuals with CLP (Group 2 - 17.65%) compared to those without CLP (Group 4 - 7.8%). Regarding the SNPs genotyping in ENAM gene, the prevalence of heterozygous in SNP rs2609428 was higher (p=0.006) in individuals without CLP with DM (Group 3 - 19.2%) than in individuals with CLP and DM (Group 1 - 0%), as well as the prevalence of the heterozygous/homozygous mutated in individuals without CLP (10%) was higher (p=0.028) than in individuals with CLP (1.3%). No statistically significant difference was found in the other SNPs analysed in the ENAM gene. Based on the obtained results, it is suggested that the AMELX gene may be considered a candidate gene for the CLP. The SNP rs2106416 in AMELX gene may be considered a marker for CLP and the SNP rs2609428 in ENAM gene may be associated with DM in the absence of CLP.

Objetivos: Investigar o percentual de pessoas com fissura labiopalatina inseridas ou não no mercado de trabalho e identificar as dificuldades vivenciadas nesse processo. Método: Estudo descritivo em 519 indivíduos com idade entre 18 e 35 anos com fissura de lábio e/ou palato, das diferentes regiões do Brasil, em tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP). O método baseou-se em abordagem quanti-qualitativa, utilizando como instrumento para a coleta de dados um formulário de entrevista com 30 questões divididas em domínios. O cálculo formal da amostra foi feito a partir de um universo de 9.109 indivíduos que se enquadravam nos critérios definidos para o presente trabalho, com uma margem de erro global de 4,2% e nível de confiança de 95%, chegando-se a uma amostra de 514 indivíduos a serem analisados que, ao final da pesquisa, totalizou 519 participantes. Os domínios levantados foram: perfil sócio-demográfico; situação profissional atual; experiências profissionais anteriores; conhecimento e acesso de direitos; dificuldades e facilidades para inserção social e mercado de trabalho. Resultados: Dados quantitativos aferidos a partir das respostas colhidas em cada um dos domínios do formulário de entrevista mostraram que um percentual significativo de indivíduos estudados não está sendo contemplado com a reserva de cotas no mercado de trabalho (89,4%) e nunca foi anteriormente (98,0%); tem o ensino médio completo (51,3%); pertence à classe social baixa superior (65,3%); não tem conhecimento e acesso às leis que beneficiam as pessoas com deficiência (56,1%); não usufrui de qualquer um destes benefícios legais (86,5%), nem usufruiu (90,8%); sente necessidade da aplicação das leis que assegurem a inserção no mercado de trabalho (67,4%); sentiu ou ainda sente constrangimento ou vergonha por apresentar fissura labiopalatina (87,3%) na escola (51,6%), em relação à fala e estética (49,8%) e pelo motivo de zombaria (65,5%). Ao final de cada entrevista, todos os participantes manifestaram-se favoráveis à aplicação das leis de reserva de cotas no mercado de trabalho destinadas às pessoas com deficiência, especialmente aos indivíduos com fissura labiopalatina, devido às dificuldades vivenciadas, especialmente ligadas às dificuldades de fala e aparência facial, que levam a discriminações e preconceitos. Conclusão: Com base nos achados do presente estudo conclui-se que indivíduos com fissura labiopalatina não estão sendo devidamente contemplados com a reserva de cotas no mercado de trabalho destinado às pessoas com deficiência, uma vez que dos 223 indivíduos que relataram trabalhar no mercado formal, apenas 37 conseguiram pelo sistema de cotas. Ficou também evidenciado que o HRAC/USP tem contribuído para ingresso no mercado de trabalho destes indivíduos, por meio de ações que visam conscientizar os setores públicos e privados de que a fissura labiopalatina também é uma deficiência, assim como as demais categorias que são contempladas pelas Leis nº 8.112/90 e nº 8.213/91. / Objective: To investigate the percentage of people with cleft lip and palate inserted or not in the job market and identify the difficulties experienced in this process. Methods: Descriptive study of 519 subjects aged 18 to 35 years with cleft lip and/or palate, from different regions of Brazil and treated at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo (HRAC/USP). The method comprised quantitative and qualitative approach, with data collection by an interview with 30 questions divided in different domains. Formal calculation of the sample was obtained from a universe of 9,109 individuals who met the inclusion criteria of this study, considering an overall error margin of 4.2% and a confidence level of 95%, which led to a total of 514 subjects, finally adding up to 519 individuals at study completion. The following domains were surveyed: sociodemographic profile; current professional situation; previous professional experiences; knowledge and access to rights; difficulties and facilities for inclusion in society and the job market. Results: Quantitative data based on the responses to each domain of the interview revealed that a significant percentage of individuals with cleft lip and palate is not (89.4%) and has never been (98.0%) included in quotas reserved for people with special needs. Most have completed high school (51.3%), belong to upper low socioeconomic level (65.3%), have no knowledge on and access to laws that benefit people with disabilities (56.1%), do not make use (86.5%) or made use (90.8%) of these legal benefits, and feel the need of enforcement of the law that foresees the reservation of job quotas for persons with disabilities (67.4%). Most felt or still feel embarrassment or shame for the cleft lip and palate (87.3%) in school (51.6%), in relation to speech and esthetics (49.8%) and suffer bullying (65.5%). At the end of each interview, all individuals were favorable to the application of law that reserve quotas for people with special needs also for people with cleft lip and palate, due to the difficulties experienced in their lives, especially related to speech and facial appearance, which lead to discrimination and prejudice. Conclusion: Based on the present findings, it was concluded that individuals with cleft lip and palate are not being included in the reservation of job quotas for people with disabilities, because among 223 individuals with formal jobs only 37 had access through the quota system. It was also demonstrated that HRAC/USP has contributed to the job market entry of these individuals, by actions that aim to educate the public and private sectors that cleft lip and palate is also a disability, as well as the other categories that are covered by Laws n. 8112/90 and n. 8213/91.

A nasometria constitui um procedimento útil para a identificação dos distúrbios de ressonância causadas pela disfunção velofaríngea. Os estudos da nasalância em indivíduos com fissura de palato ou labiopalatina e fala normal são limitados e ainda não foram descritos dados exclusivamente de crianças. Este estudo teve como objetivo descrever os valores de nasalância obtidos com o nasômetro de crianças com fissura transforame unilateral reparada, falantes do português brasileiro, que apresentam fala normal. Foram selecionadas para este estudo 46 crianças de ambos os sexos, com idades variando entre 3 e 8 anos (\'X BARRA\' = 4 anos e 11 meses ± 1 ano e 1 mês), matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). Os resultados da nasalância indicaram: para amostras de fala compostas por fonemas orais de alta pressão \'X BARRA\' = 11,65% ± 2,33, para fonemas orais de baixa pressão \'X BARRA\' = 10,56% ± 5,49, para fonemas nasais e orais foi \'X BARRA\' = 36,95% ± 6,64 e para fonemas nasais \'X BARRA\' = 56,75% ± 9,9. Os valores de nasalância variaram de acordo com as amostras e o sexo não interferiu nestes valores. No presente estudo, os valores médios de nasalância das crianças com fissura labiopalatina e fala normal, foram semelhantes aos das crianças normais falantes do português brasileiro descritos na literatura. / Nasometry is an useful procedure for the identification of resonance disorders associated to velopharyngeal dysfunction. Studies addressing nasalance values for individuals with cleft lip and palate and normal speech are limited and nasométrica data exclusively based on children have not been reported. This study had the objective of describing nasalance values for children with operated unilateral complete cleft lip and palate, speakers of the brazilian portuguese, with normal speech. Participated in this study 46 children of both gender varying in age between 3 and 8 years (\'X BARRA\' = 4y11m SD = 1y1m), treated at the University of São Paulo Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (USP-HRAC). Findings revealed: mean nasalance score of 11.65% (SD = 2.33) for speech sample involving high pressure oral sounds; mean nasalance score of 10.56% (SD = 5.49,) for speech sample involving low pressure oral sounds; mean nasalance score of 36.95% (SD = 6.64) for speech sample involving oral and nasal sounds; mean nasalance score of 56.75% (SD = 9.9) for speech sample involving nasal sounds. Nasalance values varied according to speech samples with no effect due to gender. These findings agreed with previous data reported for children without cleft with normal speech speakers of brazilian portuguese.

Objetivos: Avaliar a qualidade de vida (QV) e o impacto das condições de saúde oral na QV de indivíduos com fissura labiopalatina reparada, nos períodos pré e pós-correção cirúrgica da deformidade dentofacial (DDF), bem como verificar a expectativa dos indivíduos relacionada à correção cirúrgica e a satisfação com os resultados. Material e Método: Estudo quantitativo e prospectivo, realizado no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo. Participaram 50 indivíduos acima de 18 anos, de ambos os sexos, com fissura labiopalatina reparada e indicação para cirurgia de correção da DDF. Para avaliar a QV foram utilizados os instrumentos WHOQOL-Bref e OHIP-14. Para verificar a expectativa do indivíduo com a correção cirúrgica da DDF e a satisfação com os resultados, um questionário elaborado para este estudo foi aplicado, aproximadamente três dias antes e entre três e 12 meses após a cirurgia. Foram realizadas comparações entre os resultados obtidos nos dois momentos investigados, considerando-se o nível de significância de 5%. O teste t para amostras pareadas foi utilizado para analisar os resultados do WHOQOL-Bref, o teste de Wilcoxon foi utilizado na análise dos resultados do OHIP-14 e do questionário sobre a expectativa e satisfação com os resultados do tratamento. Resultados: A comparação dos resultados obtidos com o WHOQOL-Bref evidenciou diferença significativa após a cirurgia para os domínios: Físico (p=0,034), Psicológico (p<0,001), Meio Ambiente (p=0,034) e nas Questões Gerais (p=0,014). Assim como para os domínios: Desconforto Psicológico (p<0,001), Limitação Psicológica (p<0,001), Limitação Social (p=0,027), Incapacidade (p=0,001) e no Escore Geral (p<0,001) para o OHIP-14. A maior expectativa quanto à cirurgia foi a estética facial (78%) e, após tal procedimento, 96% da amostra apresentaram-se satisfeitos com os resultados alcançados para a face (p<0,001), nariz (p=0,004), dentes (p<0,001) e lábios (p<0,001). Conclusão: A correção cirúrgica da DDF propiciou melhora da QV e o impacto negativo da saúde oral na QV diminuiu; a maior expectativa antes da cirurgia era a melhora da estética facial e após a cirurgia os indivíduos se mostraram satisfeitos com os resultados relacionados aos aspectos corpo, face, nariz, dentes e lábios. / Objectives: To evaluate the quality of life (QL) and the impact of oral health conditions on the QL of individuals with repaired cleft lip and palate, in periods before and after surgical correction of the dentofacial deformity (DFD), as well as to analyze the expectations of individuals related with the surgical correction and satisfaction with the outcomes. Material and methods: Quantitative and prospective study conducted at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo. The study was conducted on 50 individuals older than 18 years, of both genders, with repaired cleft lip and palate and with indication for surgical correction of DFD. The QL was evaluated using the instruments WHOQOL-Bref and OHIP-14. To verify the expectations of individuals about the surgical correction of DFD and the satisfaction with the outcomes, a questionnaire designed for this study was applied approximately three days before and three to 12 months after surgery. The results obtained in the two moments were compared, considering a significance level of 5%. The t test for paired samples was used to analyze the outcomes of the WHOQOL-Bref, the Wilcoxon test was used for analysis of the outcomes of OHIP-14 and questionnaire about the expectation and satisfaction with the treatment outcomes. Results: Comparison of the results obtained with the WHOQOL-Bref evidenced significant difference after surgery for the following domains: Physical (p=0.034), Psychological (p<0.001), Environment (p=0.034) and in General Questions (p=0.014), as well as the domains Psychological Discomfort (p<0.001), Psychological Limitation (p<0.001), Social Limitation (p=0.027), Inability (p=0.001) and Overall Score (p<0.001) for the OHIP-14. The greatest expectation about surgery was for facial esthetics (78%) and, after the procedure, 96% of the sample was satisfied about the outcomes achieved for the face (p<0.001), nose (p=0.004), teeth (p<0.001) and lips (p<0.001). Conclusion: Surgical correction of the DFD provided improvement in the QL and the negative impact of oral health on QL was reduced; the greatest expectation before surgery was to improve the facial esthetics, and after surgery the individuals were satisfied about the outcomes related to the aspects body, face, nose, teeth and lips.

O presente estudo tem o objetivo de verificar os efeitos das cirurgias primárias sobre os arcos dentários de crianças com fissura completa de lábio e palato unilateral submetidas a dois diferentes protocolos cirúrgicos, Spina + Von Langenbeck (Grupo 1) e Millard + Von Langenbeck (Grupo 2), considerando também a presença ou ausência de bandeleta de Simonart. Para a avaliação da relação interarcos foi utilizado o Índice de Atack em uma amostra de 145 modelos de gesso obtidos aos 5 a 6 anos de idade. Nos resultados relativos aos protocolos cirúrgicos a comparação dos escores agrupados demonstrou maior ocorrência de índices 4 e 5 (42%) para ambos os grupos, com índices oclusais médios de 3,22 para o Grupo 1 e 3,12 para o Grupo 2. Houve maior prevalência de índices 4 e 5 tanto para os pacientes com bandeleta (53%) como sem bandeleta (39%), que apresentaram índices oclusais médios de 3,41 e 3,11, respectivamente. A avaliação individual do protocolo cirúrgico Spina + Von Langenbeck, considerando a presença de bandeleta, demonstrou maior porcentagem de índice 3, para os pacientes com bandeleta (42%) e índices 4 e 5 para os sem bandeleta (44%), com índices oclusais médios de 3,0 e 3,27, respectivamente. Para o protocolo de Millard + Von Langenbeck, o grupo com bandeleta apresentou acentuada maioria de índices 4 e 5 (76%) enquanto que no grupo sem bandeleta prevaleceu índices 1 e 2 (50%), com índices oclusais médios de 3,88 e 2,71, respectivamente, com diferença estatisticamente significativa entre eles (p=0,001). Na amostra estudada a avaliação dos protocolos cirúrgicos e da presença de bandeleta, de acordo com os valores dos índices oclusais, demonstrou que a maioria dos casos apresentou uma pobre relação entre os arcos, com prognóstico de tratamento ortodôntico-cirúrgico. / This study analyzed the effects of primary surgeries on the dental arches of children with complete unilateral cleft lip and palate submitted to two different surgical protocols, Spina + Von Langenbeck (Group 1) and Millard + Von Langenbeck (Group 2), also considering the presence or absence of a Simonarts band. The interarch relationship was assessed by the Atack index on a sample of 145 dental casts obtained at 5 to 6 years of age. In results related to the surgical protocols, the comparison of grouped scores revealed higher occurrence of scores 4 and 5 (42%) for both groups, with mean occlusal scores of 3.22 for Group 1 and 3.12 for Group 2. There was higher prevalence of scores 4 and 5 both for patients with band (53%) and without band (39%), who presented mean occlusal scores of 3.41 and 3.11, respectively. Individual analysis of the surgical protocol Spina + Von Langenbeck, considering the presence of a Simonarts band, demonstrated higher percentage of score 3 for patients with band (42%) and scores 4 and 5 for patients without band (44%), with mean occlusal scores of 3.0 and 3.27, respectively. Concerning the protocol Millard + Von Langenbeck, the group with band exhibited great majority of scores 4 and 5 (76%), while the group without band had predominance of scores 1 and 2 (50%), with mean occlusal scores of 3.88 and 2.71, respectively, with statistically significant difference between them (p=0.001). In the present study sample, evaluation of the surgical protocols and presence of a Simonarts band according to the values of occlusal scores demonstrated that most cases presented poor interarch relationship, thereby with prognosis for orthodontic-surgical treatment.

Objetivos: Avaliar os resultados obtidos com a utilização do protocolo de antibioticoterapia profilática do HRAC-USP em cirurgias bucomaxilofaciais. Material e Métodos: Para a realização do presente estudo foram analisados 649 prontuários de pacientes com fissura labiopalatina, devidamente matriculados no HRAC-USP submetidos à cirurgia bucomaxilofacial entre os meses de outubro de 2008 e outubro de 2009, aos quais foi ministrado cefazolina e metronidazol para os pacientes não alérgicos e clindamicina e gentamicina aos pacientes com alergia à penicilina. Resultados: 410 pacientes (63,1%) eram do sexo masculino e 239 (36,9%) eram do sexo feminino, com idade média de 18 anos. Somente 13 pacientes (2%) apresentaram infecção pós-cirúrgica. Conclusão: A utilização do protocolo de antibioticoterapia do HRAC-USP em cirurgias bucomaxilofaciais em pacientes com fissura labiopalatina demonstrou ser eficaz, resultando em baixo índice de infecção. / Objectives: To evaluate the outcomes achieved by utilization of the antibiotic prophylaxis protocol of HRAC-USP in maxillofacial surgeries. Material and methods: The study comprised analysis of 649 records of patients with cleft lip and palate, registered at HRAC-USP and submitted to maxillofacial surgery in the period October 2008 to October 2009. The prescriptions comprised cephazolin and metronidazole for non-allergic patients, and clindamycin and gentamicin for patients allergic to penicillin. Results: 410 patients (63.1%) were males and 239 (36.9%) were females, with mean age of 18 years. Only 13 patients (2%) presented postoperative infection. Conclusion: Utilization of the antibiotic prophylaxis protocol of HRAC-USP in maxillofacial surgery in patients with cleft lip and palate demonstrated to be effective, resulting in a low rate of infection.

Fissura labial com ou sem fissura de palato não sindrômica (FL±P NS) é uma doença complexa que afeta 1:700 indivíduos no mundo. A busca das causas genéticas dessa malformação é dificultada pelo padrão multifatorial de herança e pela heterogeneidade genética, sendo que o gene IRF6 e a região 8q24 são os loci de associação mais corroborada. A estratificação populacional é um problema adicional a ser considerado em estudos de caso-controle na população brasileira. No intuito de caracterizar variáveis que possam interferir na busca dos fatores de risco, realizamos em um primeiro estudo uma avaliação epidemiológica de pacientes de cinco localidades do país (Santarém-PA, Barbalha-CE, Fortaleza-CE, Maceió-AL e Rio de Janeiro-RJ) . Este estudo revelou Barbalha como a região onde a genética desempenha papel mais determinante (herdabilidade = 85%; risco de recorrência = 2,2-2,8%); Maceió, por outro lado, foi a região de menor influência genética (herdabilidade = 45%; risco de recorrência = 0,6-0,7%). Ainda, a consangüinidade não mostrou um mecanismo importante para explicar estes resultados. Em um segundo estudo, realizamos a caracterização da ancestralidade da amostra, com o intuito de estabelecermos parâmetros para serem utilizados em futuros estudos de associação na nossa população. Para testarmos as nossas hipóteses realizamos um estudo de caso-controle com os SNPs mais corroborados nos dois loci em outras populações: rs642961 em um enhancer do gene IRF6 e rs987525 na região 8q24. Verificamos que quando realizamos um teste de associação para os SNPs com correção para estrutura populacional obtivemos resultados consistentes com as estimativas de herdabilidade, uma vez que Barbalha foi a única região de associação positiva para os SNPs. Apesar de estes SNPs terem sido estudados em outras populações, este é o primeiro relato de associação destes SNPs na população brasileira. Ainda, o estudo molecular revelou a importância da caracterização da estrutura populacional por meio de marcadores informativos de ancestralidade em estudos de caso-controle na nossa população, uma vez que resultados diferentes puderam ser observados em análise assumindo ausência de estratificação. Este trabalho fornece importantes bases para a identificação de novos genes de predisposição às FL±P NS na população brasileira, pois permite um direcionamento para as populações de maior contribuição genética nas abordagens que virão a ser realizadas. / Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NS CL±P) is a complex disease with worldwide incidence estimated as 1:700. The multifactorial model of inheritance and the genetic heterogeneity difficult the search for the genetic causes of NS CL±P, and, of all loci, IRF6 gene and 8q24 gene desert are the two most associated. The population stratification constitutes an additional problem to be considered in case-control studies in Brazil. In order to identify the factors that may interfere in the hunting of risk factors, we carried out, in a first moment, an epidemiologic evaluation of patients from five locations in Brazil (Santarém-PA, Barbalha-CE, Fortaleza-CE, Maceió-AL and Rio de Janeiro-RJ). This study put Barbalha as the region where genetic factors play the more determinant role (heritability = 85%; recurrence risk = 2.2-2.8%); Maceió, on the other hand, was the region of less genetic contribution to the disease (heritability = 45%; recurrence risk = 0.6-0.7%). In addition, consanguinity did not appear to influence these results. In a second study, we characterized the sample ancestry, in order to establish parameters for future association studies in our population. To test our hypothesis, we carried out a case-control study with the SNPs which are the most corroborated in other populations: rs642961 (in an IRF6 enhancer), and rs987525 (in 8q24). We verified that, when a structured association test was performed, we obtained results that are consistent with heritability estimates, since Barbalha was the only region with positive association for both SNPs. This was the first time that a positive association for these markers was reported in a Brazilian population. In addition, the molecular analysis evidenced the importance of an individual characterization with ancestry informative markers when performing a case-control study in this population, since different results were obtained from the analyses assuming no stratification and correcting its effect. This study provides important bases for the identification of new susceptibility variants to NS CL±P in Brazilian population, since targeting in the populations of highest genetic contribution to the disease will be possible in the forthcoming studies, increasing the power of the study.

OBJETIVO: Este estudo tem como objetivo elaborar um protocolo eficiente para triagem do desenvolvimento de linguagem em crianças da população brasileira, analisar se existem diferenças nas habilidades de linguagem das crianças com e sem fissura labiopalatina (FLP) e verificar se há diferenças no perfil do desenvolvimento de linguagem entre crianças com FLP, com e sem otite média. MODELO: Prospectivo e amostra aleatória. LOCAL: Setor de Fonoaudiologia e Ambulatório de Saúde Pública - HRAC- USP. PARTICIPANTES: Foram avaliadas 163 crianças, sendo 102 com FLP (50 sem e 52 com otite média) e 61 sem FLP, na faixa etária de 22 a 24 meses e de 34 a 36 meses, por ordem de agendamento no HRAC - USP. INTERVENÇÕES: Aplicação do Protocolo de triagem do desenvolvimento de linguagem em crianças até 3 anos de idade, composto dos Testes REEL-2, ELM e LDS e avaliação fonoaudiológica, possibilitando a detecção precoce de crianças de risco para o atraso no desenvolvimento da linguagem. RESULTADOS: Constatou-se, com diferença estatisticamente significante, atraso no desenvolvimento da linguagem receptiva pelo Teste REEL-2, em crianças com 3 anos de idade, sendo mais baixo o desempenho naquelas com FLP. A Escala ELM mostrou diferença estatisticamente significante para a linguagem expressiva com 3 anos de idade, destacando-se o grupo de crianças sem FLP. No Teste LDS os dados foram significativos para crianças com 3 anos, do grupo sem FLP. Todos esses dados foram confirmados pela avaliação fonoaudiológica. CONCLUSÃO: O protocolo proposto mostrou eficácia, principalmente quando acentua as diferenças existentes em crianças com e sem FLP. Com esses dados, a implantação do protocolo é de alto benefício aos pacientes de risco nesta condição. / Objective: The goals of the present work are: to generale a protocol screening to evaluate the development of language in Brazilian children; to analise differences existing in language skills in children with/without cleft lip/palate, and to verify differences existing in the profile of language development between children with clefting, with/ without median otitis. Model: Prospective study based in randomized sampling Setting: Speech Pathology Section, Public Health Ambulatory, HRAC-USP Participants: 163 children composed this sample, where 102 presented cleft lip/palate (52 with otitis media and 50 without) and 61 normal children. The age ranged between 22 to 24 months and from 34 to 36 months, according the routine agenda. Intervention: The Protocol was applied to all children having less than 36 months. It includes the following scales: REEL-2, ELM and LDS, as well as the speech language evaluation, concerning early identification of children at risk for developmental language delay. Results: Through the Protocol screening we showed that there was significant standard deviation in receptive developmental language delay detected through the REEL-2 Scale, mainly for children with CL/P at age 36 months. The ELM and LDS scales showed significant standard deviation for expressive language delay, mainly in children without clefting at age 36 months. These data were confirmed through speech-language evaluation. Conclusions: The studied Protocol was efficient in all circumstances, mainly when we take into account the differences existing between children with cleft lip/palate with and without otitis media, and when we also consider the groups with and without CL/P. We suggest that this Protocol should be established as a routine procedure in the evaluation of at risk patients, no matter where they are.