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INTRODUÇÃO As mulheres com variantes patogénicas/provavelmente patogénicas (P/PP) dos genes BRCA1 e/ou do BRCA2 (BRCA1/2) aumentam o risco de cancro da mama e do ovário, pelo que são aconselhadas sobre opções preventivas. O objetivo é caraterizar estas mulheres e identificar possíveis fatores influenciadores da escolha entre mastectomia redutora de risco (MRR) e vigilância mamária intensiva (VMI). MÉTODOS Este estudo reviu retrospetivamente 187 registos clínicos de mulheres sintomáticas e não sintomáticas com variantes P/PP dos genes BRCA1/2, de 2007 a 2022, das quais 50 escolheram MRR e 137 escolheram VMI. A investigação centrou-se na história pessoal e familiar de cancro da mama e do ovário, nas caraterísticas tumorais e na sua relação com a opção preventiva escolhida. RESULTADOS Das mulheres com história pessoal de cancro da mama, uma proporção mais elevada optou pela MRR do que das assintomáticas (34,2% vs 21,3%, p=0,049), com uma idade mais jovem a determinar a opção pela MRR (38,5 anos vs 44,0 anos, p<0,001). Das mulheres com história pessoal de cancro do ovário, uma proporção mais elevada optou por MMR do que das mulheres sem essa história (62,5% vs 25,1%, p=0,033), com uma idade mais jovem a determinar a opção por MRR (42,6 anos vs 62,7 anos, p=0,009). As mulheres que fizeram salpingooforectomia bilateral tinham maior probabilidades de escolher o MRR do que as que não a fizeram (37,3% vs 18,3%, p=0,003). A história familiar não estava associada à opção preventiva (33,3% vs 25,3, p=0,346). CONCLUSÕES A decisão quanto à opção preventiva é multifactorial. No nosso estudo, a história pessoal de cancro da mama ou do ovário, a idade mais jovem ao diagnóstico e a realização prévia de salpingooforectomia bilateral foram fatores associados à escolha da MRR. A história familiar não foi associada à opção preventiva. / BACKGROUND Women with BRCA1 and BRCA2 (BRCA1/2) pathogenic/probably pathogenic (P/PP) variants have increased risk of breast and ovarian cancer, so they are counseled about preventive options. This study aims to characterize these women and identify factors that may influenced their choice between risk reduction mastectomy (RRM) and intensive breast surveillance (IBS). METHODS This study retrospectively reviewed 187 clinical records of affected and unaffected women with P/PP variants of the BRCA1/2 genes, from 2007 to 2022, of which 50 chose RRM while 137 chose IBS. The research focused on personal and family history and tumor characteristics and their relation with the preventive option chosen. RESULTS Among women with personal history of breast cancer, a higher proportion opted for RRM than those asymptomatic (34.2% vs 21.3%, p=0.049), with younger age determining the option for RRM (38.5 years vs 44.0 years, p<0.001). Among women with personal history of ovarian cancer, a higher proportion opted for RRM than those without that history (62.5% vs 25.1%, p=0.033), with younger age determining the option for RRM (42.6 years vs 62.7 years, p=0.009). Women who had bilateral salpingooforectomy were more likely to choose RRM than those who did not (37.3% vs 18.3%, p=0.003). Family history was not associated with preventive option (33.3% vs 25.3, p=0.346). CONCLUSIONS The decision for the preventive option is multifactorial. In our study, personal history of breast or ovarian cancer, younger at diagnosis, and previous bilateral salpingooforectomy were associated with the choice of RRM. Family history was not associated with the preventive option.

Contexto: A Diabetes Mellitus Tipo 1 (DMT1) acarreta um elevado risco de desenvolvimento de diversas complicações sistémicas de caráter crónico, sendo de importância vital a sua gestão adequada, equilibrando a prática de atividade física (AF), dieta e administração de insulina. Contudo, alguns fatores podem constituir uma barreira para a prática regular de AF em pacientes diabéticos, como o medo de hipoglicemia. Adicionalmente, o impacto direto da AF na DMT1 é ainda pouco compreendido. Objetivos: Assim, o objetivo deste estudo foi comparar o nível de atividade física (NAF) entre crianças e adolescentes com DMT1 e controlos saudáveis, assim como assinalar outros fatores que podem afetar a AF neste grupo etário. Materiais e métodos: Um total de 86 participantes (DMT1=61, controlos=25) foram incluídos no estudo. Os dados foram recolhidos através de um questionário, aplicado a pacientes que recorreram ao CHUSJ entre Dezembro 2021 e Janeiro de 2022. Resultados: Não foram encontradas diferenças significativas entre o NAF de pacientes com DMT1 quando comparados com o grupo controlo (1.470 vs. 1.469 METs/min, p=0.964). No grupo DMT1, foi encontrada uma correlação positiva entre o NAF e a HbA1c (r=0.254, p=0.048). Conclusões: Os nossos resultados sugerem que as barreiras associadas à DMT1 não representam um papel significativo no que diz respeito à limitação da prática regular de AF nas crianças e adolescentes diabéticos, visto que o NAF foi semelhante em ambos os grupos. Este estudo enfatizou igualmente a necessidade de ultrapassar questões relacionadas com a AF em pacientes com DMT1, de forma a obter o máximo benefício da atividade física nestes doentes. / Background: Type 1 Diabetes Mellitus (T1DM) carries a high risk for the development of several chronic systemic complications, being of vital importance its adequate management, balancing physical activity (PA) practice, diet, and insulin regimen. Nonetheless, some factors may be a barrier to regular PA in diabetic patients, as fear of hypoglycemia. Additionally, PA direct impact in T1DM is still poorly understood. Objectives: Therefore, we aimed to compare physical activity level (PAL) between children and adolescents with T1DM and healthy controls, as well to report other factors which may affect PA in youth. Materials and Methods: A total of 86 participants (T1DM=61, control=25) were included. Data was collected through a questionnaire, applied to patients that recurred to CHUSJ between December 2021 and January 2022. Results: No significant differences were found regarding PAL when comparing T1DM youth with healthy peers (1.470 vs. 1.469 METs/min, p=0.964). In T1DM group, a positive correlation was found between PAL and HbA1c (r=0.254, p=0.048). Conclusions: Our findings suggest that diabetes-associated barriers do not play a significant role limiting PA routines in diabetic youth, since reported PAL was similar in both groups. This study emphasized the necessity of overcoming questions related to PA in T1DM patients, in an attempt to attain from physical activity the maximum benefit.

Objetivo: Medidas objetivas como os parâmetros radiológicos são as mais usadas para avaliar o resultado do tratamento cirúrgico da fratura do rádio distal, mas a questão que permanece é se estes se relacionam ou não com a função percecionada pelos doentes. Nós avaliamos retrospetivamente parâmetros radiológicos pré-operatórios e de follow-up em pacientes com fratura do rádio distal, de forma a avaliar se é necessário restaurar a anatomia do punho ao comparar esses mesmos resultados radiológicos do tratamento cirúrgico com o resultado funcional percecionado pelos doentes, medido através do DASH score. Mais ainda, pretendíamos identificar variáveis associadas com a redução anatómica da fratura e com o resultado funcional percecionado pelo doente. Métodos: As medidas foram efetuadas retrospetivamente em radiografias pré-operatórias e de follow-up em 77 pacientes após fratura distal do rádio, e comparadas com intervalos de valores normais padronizados. As medidas incluídas foram a altura radial, a inclinação radial, a inclinação volar e variância cubital. O score DASH foi usado para quantificar os resultados percecionados pelos doentes após a cirurgia da fratura do rádio distal. Resultados: Não foi encontrada relação estatisticamente significativa entre o score DASH e atingir medidas radiológicas normais. Também não se correlaciona com a idade, tempo de espera até à cirurgia, classificação da fratura ou técnica cirúrgica. Conclusões: Redução anatómica da fratura do rádio distal tratada cirurgicamente não é necessária para atingir boa função geral percecionada pelo doente. Nível de evidência: Nível III, estudo comparativo retrospetivo / Purpose: Objective measures such as radiological parameters are the most used to evaluate distal radius fracture (DRF) surgical treatment outcome but the question of whether or not these correlate with patient perceived function remains. We retrospectively evaluated pre-operative and follow-up radiological parameters in patients with distal radius fracture, in order to assess if it is necessary to restore anatomy of the wrist by comparing said radiological outcomes of surgical treatment with patient-perceived functional outcome, measured by the DASH score. Furthermore, we aimed to identify variables associated with fracture anatomical reduction and patient perceived functional outcome Methods: Measurements were retrospectively performed on preoperative and follow up radiographs of 77 patients following distal radius fracture and compared with standardized normal value intervals. These included radial height, radial inclination, volar tilt and ulnar variance. The DASH score was used to quantify patient-perceived outcome following DRF surgery. Results: No statistically significant relation was found between the DASH score and achieving normal radiological measurements. It also did not correlate with age, time waiting for surgery, fracture classification or surgery technique. Conclusions: We found that anatomical reduction of surgically treated distal radius fracture measured by radiological outcomes is not necessary to achieve good overall function perceived by the patient. Level of Evidence: Level III, retrospective comparative study

Objetivo: Identificar tópicos de interesse relativos à repercussão clínica de infeção pelo vírus Sars-Cov-2 na gravidez, especificamente no que diz respeito aos desfechos maternos, embriofetais e neonatais. Métodos: Foi realizada uma revisão narrativa sobre o impacto da infeção SARS-Cov-2 na gestante, no embrião, no feto e neonato, sendo as publicações categorizadas por gravidade e tipo de desfecho, incluindo: necessidade de admissão materna na unidade de cuidados intensivos (UCI); necessidade materna de suporte ventilatório invasivo/não invasivo; hospitalização materna; mortalidade materna; prematuridade, baixo peso ao nascer para a idade gestacional; aborto; morte fetal intrauterina; e restrição do crescimento fetal (RCF). Resultados: Foram selecionados 20 publicações. Destas, 11 avaliaram desfechos maternos e 18 desfechos embriofetais/neonatais (9 avaliaram ambos os temas). Conclusão: A infeção por SARS-Cov-2 parece associar-se ao aumento do risco materno de admissão materna na UCI e necessidade de suporte ventilatório. É necessário aprofundar a pesquisa sobre o impacto da infeção materna por SARS-Cov-2 nos desfechos embriofetal e neonatal. / Research Question: Identify topics of interest pertaining to the impact of the SARS-Cov-2 virus infection in pregnant women, embryos, foetuses and neonates. Methods: A literature review was conducted on the impact of SARS-Cov-2 infection on the pregnant woman, embryo, foetus and neonate. The studies obtained were further categorized by type of outcome. The outcomes considered were: need for maternal admission to the ICU, need for maternal invasive/non-invasive oxygen support, maternal hospitalization, maternal death, preterm birth, small for gestational age, abortion, foetal death and foetal growth restriction. Results: After the literature review, 20 studies were included in these analysis. Of these, 11 focused on maternal outcomes and 18 on embryofoetal and neonatal outcomes (9 studies related to both). Conclusion: SARS-Cov-2 infection is associated with adverse maternal outcomes, such as ICU admission and oxygen support. More research is needed, particularly on the risk of adverse embryofoetal and neonatal outcomes.

Introdução: As lesões obstétricas do esfíncter anal são definidas como lacerações perineais de terceiro e quarto grau e apresentam incidências de 3,3% e 1,1%, respetivamente. Resultam com frequência em disfunções do pavimento pélvico como incontinência anal, incontinência urinária e disfunção sexual. A reeducação muscular do pavimento pélvico é um tratamento conservador de primeira linha com eficácia demonstrada no tratamento destas disfunções noutras populações. Objetivo: O objetivo desta revisão é reunir a informação relevante sobre o papel da reeducação muscular do pavimento pélvico na melhoria dos sintomas de disfunção do pavimento pélvico nas doentes com lesões obstétricas do esfíncter anal. Métodos: Realizou-se uma revisão narrativa com recurso à base de dados PubMed, utilizando a query: "((pelvic floor muscle training) OR (pelvic floor muscle therapy)) AND (obstetric anal sphincter injury) AND (treatment))". Foram selecionados 7 estudos para análise, 4 estudos randomizados controlados e 3 estudos observacionais. Resultados: Verifica-se entre os diferentes estudos uma grande heterogeneidade nos protocolos de tratamento e medidas de outcome. A reeducação muscular do pavimento pélvico está associada, a curto e a médio prazo, a uma melhoria significativa da incontinência urinária de esforço e a uma tendência de melhoria da incontinência anal, embora nem sempre com significado estatístico. Apenas um estudo avaliou o efeito no prolapso dos órgãos pélvicos sugerindo uma melhoria significativa dos sintomas. Não se verificou nos diferentes estudos um efeito claro na função sexual e qualidade de vida. A intervenção precoce com educação, introdução de medidas de proteção do períneo e exercícios suaves do pavimento pélvico sem técnicas manuais ou invasivas parece ter um benefício adicional. Discussão e Conclusões: Não existe atualmente uma abordagem estandardizada do tratamento das lesões obstétricas do esfíncter anal. A literatura sugere benefício da reeducação muscular do pavimento pélvico, não estando esclarecido qual o melhor timing e protocolo de intervenção bem como os resultados a longo prazo. Parece haver vantagem numa abordagem multiprofissional atempada e individualizada, incluindo cuidados médicos, de enfermagem e de reabilitação. / Introduction: Obstetric anal sphincter injuries are defined as third and fourth-degree perineal tears and have incidences of 3.3% and 1.1%, respectively. These injuries frequently result in pelvic floor dysfunctions such as anal incontinence, urinary incontinence, and sexual dysfunction. Pelvic floor muscle training is a first-line conservative treatment with demonstrated efficacy in treating these dysfunctions in other populations. Objective: The aim of this review is to gather relevant information on the role of pelvic floor muscle training in improving symptoms of pelvic floor dysfunction in patients with obstetric injuries to the anal sphincter. Methods: A narrative review was conducted using the PubMed database, using the query: "((pelvic floor muscle training) OR (pelvic floor muscle therapy)) AND (obstetric anal sphincter injury) AND (treatment))". Seven studies were selected for analysis, including 4 randomized controlled trials and 3 observational studies. Results: Across the different studies, there is a significant heterogeneity in treatment protocols and outcome measures. Pelvic floor muscle training is associated, in the short and medium term, with a significant improvement in stress urinary incontinence, and a trend towards improvement in anal incontinence, although statistical significance is not always achieved. Only one study evaluated the effect on pelvic organ prolapse, suggesting a significant improvement in symptoms. However, there is no clear evidence of the effect on sexual function and quality of life. Early intervention with education, introduction of perineal protection measures and gentle pelvic floor exercises without manual or invasive techniques appear to provide additional benefits. Discussion and Conclusions: Currently, there is no standardized approach to the treatment of obstetric injuries to the anal sphincter. Literature suggests the benefits of pelvic floor muscle training, but it is not clear what the best timing and intervention protocol are, as well as the long-term results. There seems to be an advantage in a timely and individualized multidisciplinary approach, including medical, nursing, and rehabilitation care.

Introdução. Doenças reumáticas como a Artrite Reumatóide (AR), Lúpus Eritematoso Sistémico (LES), Síndrome Antifosfolipídica (SAF), Esclerose Sistémica (SS), Síndrome de Sjögren (SS) e Polimiosite/Dermatomiosite são comuns entre mulheres em idade fértil. Por conseguinte, questões de saúde reprodutiva são importantes nesta população. Objetivo. O objetivo deste estudo é determinar a prevalência de complicações maternas e fetais em mulheres grávidas com doenças reumáticas seguidas no Centro Hospitalar Universitário de São João e identificar possíveis fatores de risco. Materiais e Métodos. Este é um estudo retrospetivo descritivo unicêntrico. Foram selecionadas todas as mulheres grávidas seguidas na Consulta Externa multidisciplinar de Obstetrícia nas Doenças Reumáticas Imunomediadas, na Unidade de Reumatologia Pediátrica e Jovem Adulto, no Centro Hospitalar Universitário de São João, no período de fevereiro de 2020 a dezembro de 2022. Resultados. No total, 62 gestações em 58 mulheres com diagnóstico de doença reumática foram analisadas e incluídas no nosso estudo. 44 (71,0%) tiveram uma consulta de pré-concepção. Foram registadas 14 (22,6%) cesarianas de urgência. Foram identificadas 6 crises de doença (9,7%), 3 durante a gravidez e 3 pós-parto, mas não foi documentada nenhuma morte relacionada com a doença reumática. Em relação aos distúrbios metabólicos, encontramos 6 (9,7%) diabetes gestacionais e 2 (3,2%) doenças hipertensivas da gravidez. Os eventos adversos fetais mais frequentes no nosso centro foram parto prematuro, menor índice de Apgar e restrição de crescimento intrauterino, o que é semelhante a outros estudos. Houve 9 (14,3%) partos pré-termo, mas nenhum parto pré-termo grave foi registado. Conclusões. A visita pré-concepcional é de extrema importância para avaliar possíveis factores de risco, segurança de medicamentos durante a gravidez e amamentação, atividade da doença e consequentemente determinar o momento da concepção, melhorando os resultados maternos e fetais. / Introduction. Rheumatic diseases such as Rheumatoid Arthritis (RA), Systemic Lupus Erythematosus (SLE), Antiphospholipid syndrome (APS), Systemic Sclerosis (SS), Sjögren Syndrome (SS) and Polymyositis/Dermatomyositis are common among women of childbearing age. Therefore, reproductive issues are important in this population. Objective. The aim of this study is to determine the prevalence of maternal and fetal complications in pregnant women with rheumatic diseases followed at Centro Hospitalar Universitário de São João and to identify possible risk factors. Material and Methods. This is a single-center descriptive retrospective study. All pregnant women followed in the multidisciplinary Outpatient Department of Pregnancy in Rheumatic Diseases, in the Pediatric and Young Adult Rheumatology Unit, at Centro Hospitalar Universitário de São João, between February 2020 and December 2022, were selected. Results. Overall, 62 pregnancies in 58 women diagnosed with a rheumatic disease were analyzed and included in our study. 44 (71.0%) had an appointment before conception. Emergency cesarean sections were recorded in 14 (22.6%) pregnancies. There were 6 disease flares (9.7%), 3 of them during pregnancy and 3 post-partum, but no rheumatic disease-related death was documented. Regarding metabolic disorders, we found 6 (9.7%) gestational diabetes and 2 (3.2%) hypertensive disorders of pregnancy. The most frequent fetal adverse events at our Center were preterm delivery, lower Apgar Score and intrauterine growth restriction, which is similar to other studies. There were 9 (14.3%) preterm deliveries, but none early preterm was recorded. Conclusions. The preconception visit is of utmost importance in order to evaluate possible risk factors, safety of drugs during pregnancy and breastfeeding, disease activity and consequently determine the timing of conception, improving maternal and fetal outcomes.

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INTRODUÇÃO Lesão miocárdica após cirurgia não cardíaca (MINS) está associada a maiores taxas de mortalidade e de eventos adversos cardiovasculares major a curto e longo prazo em doentes submetidos a endarterectomia carotídea (CEA). No entanto, a sua incidência ainda não é clara neste subgrupo de doentes. Neste sentido, esta revisão sistemática com meta-análise visa determinar a incidência de MINS em doentes submetidos a CEA. MATERIAIS E MÉTODOS Três bases de dados eletrónicas MEDLINE, Scopus e Web of Science foram utilizadas para procurar estudos que avaliassem a ocorrência de MINS no período pós-operatório de doentes submetidos a CEA. A incidência de MINS foi agrupada por meta-análise de efeitos aleatórios, com exploração de fontes de heterogeneidade por meta-regressão. Adicionalmente, a incidência de MINS relativa a subgrupos de doentes (anestesia geral vs. regional) foi analisada. A avaliação da qualidade dos estudos foi realizada utilizando National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Study Quality Assessment Tool for Observational Cohorts and Cross-Sectional Studies e Risk of Bias 2 tools. RESULTADOS Vinte estudos foram incluídos, com um total de 117.933 participantes. Quatro desses eram ensaios clínicos randomizados controlados (RCT), sendo os restantes estudos de coorte. Todos os estudos observacionais apresentavam um risco de viés global alto, excetuando Pereira Macedo et al. Três desses tinham população repetida, pelo que só os dados do estudo mais recente foram considerados. Por outro lado, todos os RCT tinham um risco de viés global baixo. Em doentes submetidos a anestesia regional, a incidência de MINS em estudos primários variava entre 2% e 15,3%, comparando com 0-42,5% para anestesia geral. A incidência meta-analítica de MINS após CEA foi de 6,3% [95% CI 2,0%-10,6%], mas foi observada heterogeneidade severa (I2 = 99,1%). CONCLUSÃO MINS aparenta ser relativamente comum em doentes submetidos a CEA. A heterogeneidade severa observada aponta para a necessidade de estudos adicionais maiores adotando definições de MINS consistentes e valores de corte equivalentes. / BACKGROUND Myocardial injury following noncardiac surgery (MINS) is associated with higher mortality and major adverse cardiovascular event rates in the short- and long-term in patients undergoing carotid endarterectomy (CEA). However, its incidence is still unclear in this subset of patients. Therefore, this systematic review with meta-analysis aims to determine the incidence of MINS in patients undergoing CEA. MATERIALS AND METHODS Three electronic databases MEDLINE, Scopus, and Web of Science were used to search for studies assessing the occurrence of MINS in the postoperative setting of patients undergoing CEA. The incidence of MINS was pooled by random-effects meta-analysis, with sources of heterogeneity being explored by meta-regression. Additionally, the incidence of MINS regarding subgroups of patients (general anesthesia vs. regional anesthesia) was also analysed. Assessment of studies' quality was performed using National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Study Quality Assessment Tool for Observational Cohorts and Cross-Sectional Studies, and Risk of Bias 2 tools. RESULTS Twenty studies were included, with a total of 117,933 participants. Four of them were randomized controlled trials (RCT), while the remaining were cohort studies. All observational cohorts had an overall high risk of bias, except for Pereira Macedo et al. Three of them had repeated population, thus only data from the most recent one was considered. On the other hand, all RCT had an overall low risk of bias. In patients under regional anesthesia, the incidence of MINS in primary studies ranged between 2% and 15.3%, compared to 0-42.5% for general anesthesia. The meta-analytical incidence of MINS after CEA was of 6.3% [95% CI 2.0%-10.6%], but severe heterogeneity was observed (I2 = 99.1%). CONCLUSION MINS appears to be relatively common among patients undergoing CEA. The observed severe heterogeneity points to the need for further larger studies adopting consistent definitions of MINS and equivalent cut-off values.