Introdução: O derrame pleural maligno (DPM) é uma complicação comum em estadios avançados de doença neoplásica e está associado a mau prognóstico. O encarceramento pulmonar após a drenagem inicial do DPM é frequente e a sua presença condiciona a subsequente abordagem terapêutica do DPM. Posto isto, o presente estudo teve como principal objetivo identificar possíveis preditores de encarceramento pulmonar associados a DPM. Métodos: Procedeu-se à análise retrospetiva dos doentes diagnosticados com DPM entre Janeiro de 2012 e Dezembro de 2018 no Centro Hospitalar Universitário de São João. A informação demográfica e clínica dos doentes foi revista e comparada de acordo com a presença ou ausência de pulmão encarcerado (PE). Foi realizada análise univariável e multivariável, através do modelo regressão logística, no sentido de determinar possíveis preditores de encarceramento pulmonar. Resultados: Dos 365 doentes revistos, 68 (18.6%) tinham PE. Após a análise multivariável, o DPM loculado (OR 8.63, 95%CI 4.30-17.33, p<0.001), a opacificação completa do hemitórax devido ao derrame (pulmão branco) (OR 2.81, 95%CI 1.17-6.76, p<0.021), cancro primário do pulmão (OR 2.09, 95%CI 1.01-4.31, p=0.047) e um elevado rácio entre o nível de LDH no líquido pleural e o nível sérico (OR 1.09, 95%CI 1.00-1.17, p=0.039) foram os preditores independentes de encarceramento pulmonar encontrados neste estudo. Não foram encontradas diferenças, comparando a expansibilidade pulmonar, no que diz respeito ao tempo entre o diagnóstico da neoplasia primária e o diagnóstico de DPM (3.0, IQR 0.0-75.8 vs 2.0, IQR 0.0-75.5 semanas, p=0.942) ou desde o início dos sintomas relacionados com o DPM e a primeira drenagem de líquido pleural (4.0, 95%CI 2.4-3.6 vs 3.0, 95%CI 2.4-5.6 semanas, p=0.568). Verificou-se que os doentes com PE realizaram um maior número de drenagens pleurais terapêuticas (3.0, IQR 2.0-6.0 vs 2.0, IQR 1.0-3.0; p<0.001) e tiveram um período de internamento hospitalar mais longo (32.0, 95%CI 20.6-37.1 vs 21.0, 95%CI 18.1-23.9, p=0.015), medido em dias de hospitalização desde o diagnóstico de DPM até à morte, do que os doentes com pulmão expandido. A taxa de recorrência do derrame pleural após a realização de pleurodese não foi estatisticamente diferente entre os grupos (p=0.291). A sobrevida global foi de 3 (95%CI, 2.3-3.7) meses, independentemente do estado de expansibilidade pulmonar (p=0.923). Conclusão: Derrame pleural maligno loculado, a opacificação completa do hemitórax pelo derrame, cancro primário do pulmão e um elevado rácio entre o nível de LDH no líquido pleural e o nível sérico foram os preditores independentes de pulmão encarcerado encontrados neste estudo. Estes pacientes foram submetidos a um maior número de toracocenteses e tiveram um maior número de dias hospitalizados, contudo, sem impacto a nível da sobrevida global. / Introduction: Malignant pleural effusion (MPE) is a common complication at advanced stages of malignancy and associates with poor prognosis. Non-expandable lung (NEL) often occurs and its presence influences the MPE approach. Our main objective was to assess risk factors for malignant NEL. Methods: Patients diagnosed with pathologically confirmed MPE between January 2012 and December 2018 in our institution were retrospectively analyzed. Demographic and clinical data of patients were reviewed and compared according to the presence or absence of NEL. A univariate and multivariate binary logistic regression analysis were used to determine predictors of the development of NEL. Results: Of 365 patients included, 68 (18.6%) had NEL. After multivariate analysis, we found that loculated MPE (OR 8.63, 95%CI 4.30-17.33, p<0.001), complete hemithorax opacification (OR 2.81, 95%CI 1.17-6.76, p<0.021), lung cancer (OR 2.09, 95%CI 1.01-4.31, p=0.047) and higher effusion-serum LDH ratio (OR 1.09, 95%CI 1.00-1.17, p=0.039) were independent predictors of NEL. There were no significant differences compared with expandable lung group regarding time from primary malignancy diagnosis to MPE diagnosis (3.0, IQR 0.0-75.8 vs 2.0, IQR 0.0-75.5 weeks, p=0.942) or MPE symptoms onset to first pleural tap (4.0, 95%CI 2.4-3.6 vs 3.0, 95%CI 2.4-5.6 weeks, p=0.568). Patients with NEL had a higher number of therapeutic pleural drainages (3.0, IQR 2.0-6.0 vs 2.0, IQR 1.0-3.0; p<0.001) and a longer hospital stay (32.0, 95%CI 20.6-37.1 vs 21.0, 95%CI 18.1-23.9, p=0.015), measured in hospitalization days till the end of life, than patients with expandable lung. The rate of recurrence of pleural effusion was not significantly different between groups (p=0.291). Overall survival (OS) was 3.0 (95%CI, 2.3-3.7) months, regardless of lung expandability (p=0.923). Conclusion: Loculated MPE, complete hemithorax opacification, lung cancer and a higher effusion-serum LDH ratio were found to be independent predictors for NEL. These patients underwent thoracocenteses more frequently and had longer hospitalization days, although without significant impact in the OS.

O objectivo deste estudo foi investigar o padrão de activação visual de uma doente com síndrome de Charles Bonnet, mediante análise de componentes independentes aplicada a imagens de ressonância magnética funcional adquiridas em repouso. Foi utilizado um software de análise de componentes independentes (http://mialab.mrn.org/software/gift) para extrair o componente de activação visual a uma senhora de 75 anos com severa perda de visão associada a halucinações visuais complexas, cujo diagnóstico foi síndrome de Charles Bonnet. O componente visual da doente foi calculado como um "cluster" contíguo (mediante um score Z com limiar 2) e comparado com o componente correspondente de um grupo controlo constituído por seis indivíduos saudáveis com idades compreendidas entre os 57 e os 76 anos (idade média = 68 anos; desvio padrão = 8.7). O mapa correspondente ao componente de activação visual da doente traduziu uma rede maior do que a observável em indivíduos saudáveis, incluindo o córtex visual primário, o córtex visual secundário, e o córtex visual de associação. Os resultados deste estudo são congruentes com a hipótese de que a falta de estimulação visual se associa a desaferenciação cortical e a um consequente aumento da excitabilidade cortical visual. Portanto, um acréscimo da activação do componente visual, adquirido mediante análise de componentes independentes, pode representar uma medida adicional útil para o diagnóstico clínico de síndrome de Charles Bonnet. / We aimed to investigate the pattern of visual activation in a patient with Charles Bonnet syndrome (CBS) using independent component analysis (ICA) on resting-state functional magnetic resonance imaging (fMRI). We used group ICA of fMRI toolbox software (http://mialab.mrn.org/software/gift) to extract the visual component of a 75-year-old woman with severe visual loss and complex visual hallucinations diagnosed as CBS. The visual component of this patient was calculated as a contiguous cluster over a Z-score threshold of 2, and compared with the corresponding component derived from a group of six healthy control subjects (mean age = 68 years; standard deviation = 8.7; range: 57-76 years). The spatial map of the patient's visual component mirrored an extensive network involving the primary, secondary, and visual association cortices, more pronounced than the observed in healthy control subjects. These results are consistent with the proposal that a lack of visual stimulation causes deafferentation resulting in increased excitability of the visual cortex. An increased activation of an ICA-derived visual component might, therefore, contribute as an additional measure useful for the clinical diagnosis of CBS.

Introdução: A Esclerose Múltipla (EM) tipicamente afeta mulheres em idade fértil, portanto, a gravidez constitui um tópico relevante e controverso. Pretendemos reportar o curso clínico da EM durante a gravidez e o período pós-parto, e avaliar as abordagens terapêuticas, os outcomes obstétricos e os dados relativos à amamentação. Métodos: Efetuamos uma revisão retrospetiva dos registos médicos de 51 pacientes com o diagnóstico de EM pelo menos um ano antes da gravidez. Analisamos os seguintes períodos: um ano pré-gravidez, gravidez e um ano pós-parto. Dados demográficos, atividade da doença, opções terapêuticas, dados obstétricos e relativos à amamentação foram colhidos. Resultados: Cinquenta e cinco gravidezes, entre 2001 e 2020, foram analisadas, representando 58 recém-nascidos. 35.3% das mulheres apresentaram surtos no ano pré-gravidez (annualized relapse rate (ARR)=0.4). A mediana do Expanded Disability Status Scale (EDSS) foi 1.0 durante todos os períodos. Mulheres com um EDSS elevado um ano pré-gravidez apresentaram períodos de descontinuação antes da conceção mais curtos, parando o tratamento modificador da doença (TMD) cerca de 5 semanas mais tarde (p=0.049). Sete mulheres apresentaram surtos durante a gravidez (ARR=0.1). Além disso, também apresentaram um aumento do risco de terem um recém-nascido prematuro (p=0.049). Mulheres medicadas com natalizumab ou fingolimod antes da gravidez exibiram um risco doze vezes superior de apresentar surtos durante a gravidez (p=0.006). Quinze mulheres apresentaram surtos no ano pós-parto (ARR=0.5). A imunoglobulina intravenosa (IgIV) (p=0.185) e a amamentação (p=0.921) não reduziram significativamente o risco de surtos no período pós-parto. Mulheres com surtos no ano que precedeu a gravidez amamentaram menos (p=0.038). Conclusão: Em suma, o nosso estudo confirma a diminuição do ARR durante a gravidez, seguida do seu aumento no pós-parto, bem como a ausência de progressão de incapacidade. Na totalidade, os nossos resultados sugerem que a EM e o TMD não parecem ter um efeito desfavorável nos principais outcomes obstétricos. Nenhuma redução do risco de surtos no pós-parto foi observada para as mulheres tratadas com IgIV, nem para aquelas que amamentaram. / Background: Multiple sclerosis (MS) typically affects women of childbearing age, so pregnancy has been a relevant and controversial topic. We aim to report the clinical course of MS during pregnancy and the postpartum period, and to evaluate the therapeutic approaches, obstetrical outcomes and breastfeeding data. Methods: We retrospectively reviewed the medical records of 51 patients with a diagnosis of MS at least one-year before pregnancy. We assessed the following periods: one-year pre-pregnancy, pregnancy and one-year postpartum. Demographic, disease activity, treatment options, obstetrical and breastfeeding data were collected. Results: Fifty-five pregnancies, between 2001 and 2020, were analyzed, representing 58 newborns. 35.3% of women had relapses in the year pre-pregnancy (annualized relapse rate (ARR)=0.4). The median Expanded Disability Status Scale (EDSS) was 1.0 during all periods. Women with a higher EDSS one-year pre-pregnancy had shorter discontinuation periods before conception, stopping disease-modifying treatments (DMT) around 5 weeks later (p=0.049). Seven women had relapses during pregnancy (ARR=0.1). Also, they had an increased chance of having a premature newborn (p=0.049). Women on natalizumab or fingolimod before pregnancy had a 12-fold more chance of relapses during pregnancy (p=0.006). Fifteen women had relapses in the year postpartum (ARR=0.5). Intravenous immunoglobulin (IVIg) (p=0.185) and breastfeeding (p=0.921) did not significantly reduce the risk of relapses in the postpartum period. Women with relapses during the year preceding pregnancy breastfed less (p=0.038). Conclusion: In conclusion, our study confirms the decrease in ARR during pregnancy, followed by its postpartum increase, as well as the absence of disability progression. Altogether, our results suggest that MS and DMT do not appear to have an unfavorable effect on the main obstetrical outcomes. No risk reduction of postpartum relapses was found for women on IVIg, nor who breastfed.

Objetivo: A Perturbação de Ingestão Alimentar Evitante/Restritiva (sigla em inglês ARFID) foi introduzida como um novo diagnóstico no DSM-5 para descrever um grupo de indivíduos que têm comportamentos alimentares evitativos e restritivos que, ao contrário da Anorexia Nervosa (AN), não são impulsionados pelas preocupações com o peso e a forma. O objetivo desta revisão foi explorar os estudos que compararam diretamente grupos de indivíduos com ARFID e indivíduos com AN, destacando semelhanças e diferenças entre as duas patologias, de forma a compreender melhor a ARFID, bem como identificar as principais lacunas no conhecimento da mesma. Método: Foi realizada uma revisão sistemática de escopo de artigos na Scopus, PubMed e Web of Science até outubro de 2021, seguindo as diretrizes PRISMA-ScR. Os estudos foram incluídos se estivessem escritos em inglês e se comparassem especificamente indivíduos com ARFID e indivíduos com AN. Resultados: Foram identificadas 28 publicações originais. Os achados dessas publicações foram sintetizados e categorizados em sete áreas temáticas: características sociodemográficas, psicopatologia das perturbações alimentares, comorbilidades psiquiátricas, comorbilidades/complicações médicas, diferenças endocrinológicas, saúde óssea e outcomes clínicos. Embora muitas das características e sintomas da ARFID sejam semelhantes aos encontrados em indivíduos com AN, a evidência atual revela muitas diferenças entre estas duas patologias e apoia a ARFID como uma entidade clínica distinta da AN, embora o conhecimento da ARFID nas várias áreas seja ainda limitado. Discussão: Embora a ARFID e a AN sejam ambas classificadas como perturbações alimentares restritivas, são entidades muito distintas, com diferenças nas características sociodemográficas, sintomas alimentares, comorbilidades e outcomes clínicos. Esta revisão ajuda a melhorar o nosso conhecimento sobre a ARFID e aborda futuros desafios na investigação desta patologia. / Objective: Avoidant/restrictive food intake disorder (ARFID) was introduced as a new diagnosis in the DSM-5 to describe a group of individuals who have avoidant and restrictive eating behaviours that are not driven by the weight and shape concerns that typify Anorexia Nervosa (AN). The aim of this review was to explore those studies that have directly compared groups of individuals with ARFID and AN, highlighting similarities and differences between the two conditions, to enhance our understanding of ARFID, as well as identify key gaps in knowledge. Method: A systematic scoping review of papers in Scopus, PubMed and Web of Science was undertaken to October 2021, following PRISMA-ScR guidelines. Studies were included if they were in English and empirical research papers specifically comparing individuals with ARFID and AN. Results: Twenty-eight original research publications were identified. This literature was synthesised and categorised into seven subject areas: sociodemographic characteristics, eating-disorder psychopathology, psychiatric comorbidities, medical comorbidities/complications, endocrine differences, bone health and clinical outcomes. While many of the ARFID characteristics and symptoms are similar to those found in individuals experiencing AN, the current evidence base reveals many differences between these conditions and supports ARFID as a distinct clinical entity, although there is a limited understanding in all areas. Discussion: Although ARFID and AN are both classified as restrictive eating disorders, they are very distinct entities with differences in sociodemographic characteristics, eating symptoms, comorbidities, and clinical outcomes. This review helps to improve our knowledge about ARFID and addresses future research challenges.

Introduction Alopecia Areata is a nonscarring hair loss disorder and is the most common hair loss cause in children. It is a chronic autoimmune disorder with a severe psychological impact in patients' lives. JAK inhibitors, in particular Tofacitinib, have been having promising results on Alopecia Areata Treatment. In this study we aimed to do a Systematic Review on the role of Tofacitinib (either orally or topically), considering efficacy and safety, in treating children with Alopecia Areata. Materials and Methods PubMed, Cochrane and Web of Science databases were searched (up to 1st of September of 2021) looking for Tofacitinib (all text/all fields) and MeSH/Keyword term Alopecia Areata. Results and Conclusions We included 14 studies and 64 cases in the Systematic Review. From these, 12 were considering systemic administration (47 patients) and two were considering topical administration (17 patients). Responsiveness was as high as 81.3%. The responsiveness was similar among different genders (78.6% in males and 80.0% in females) and either whether administration was topic (70,6% responsiveness) or systemic (85,1% responsiveness). Adverse effects were rare and, when present, were mild. Studies shows promising results in what considers the efficacy and safety of Tofacitinib in the treatment of Alopecia Areata. As the available evidence to date is of low quality, further randomized studies are required to confirm these findings. / Introduction Alopecia Areata is a nonscarring hair loss disorder and is the most common hair loss cause in children. It is a chronic autoimmune disorder with a severe psychological impact in patients' lives. JAK inhibitors, in particular Tofacitinib, have been having promising results on Alopecia Areata Treatment. In this study we aimed to do a Systematic Review on the role of Tofacitinib (either orally or topically), considering efficacy and safety, in treating children with Alopecia Areata. Materials and Methods PubMed, Cochrane and Web of Science databases were searched (up to 1st of September of 2021) looking for Tofacitinib (all text/all fields) and MeSH/Keyword term Alopecia Areata. Results and Conclusions We included 14 studies and 64 cases in the Systematic Review. From these, 12 were considering systemic administration (47 patients) and two were considering topical administration (17 patients). Responsiveness was as high as 81.3%. The responsiveness was similar among different genders (78.6% in males and 80.0% in females) and either whether administration was topic (70,6% responsiveness) or systemic (85,1% responsiveness). Adverse effects were rare and, when present, were mild. Studies shows promising results in what considers the efficacy and safety of Tofacitinib in the treatment of Alopecia Areata. As the available evidence to date is of low quality, further randomized studies are required to confirm these findings.

O objetivo deste trabalho foi apresentar os resultados clínicos de 76 doentes azoospérmicos com síndrome de Klinefelter, sem mosaicismo cromossómico, tratados com microinjeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), "frescos" ou criopreservados, após biópsia testicular (TESE - testicular sperm extraction). Os espermatozoides foram obtidos em 31/77 (40,3%) das TESE realizadas. A idade média dos homens foi de 34,1 anos. Na maioria dos casos, observou-se um volume testicular reduzido (96,1%), níveis de FSH (98,3%) e LH (94,1%) aumentados e níveis de testosterona normais (77,6%). Em 25 ciclos de ICSI foram usados espermatozoides testiculares "frescos" e, em 22 ciclos, espermatozoides testiculares criopreservados. As taxas de fertilização (63,5% vs 41,6%), implantação (37% vs 13,2%), gravidez clínica (60,9% vs 19%), nados-vivos (52,2% vs 19%) e recém-nascidos (65,2% vs 23,8%) foram maiores no grupo em que a microinjeção foi realizada com espermatozoides testiculares "frescos". A análise cromossómica dos 21 recém-nascidos foi normal. Em conclusão, este trabalho acrescenta mais informações sobre a taxa de obtenção de espermatozoides após biópsia testicular de doentes com síndrome de Klinefelter e os consequentes resultados embriológicos e clínicos, para além de confirmar a transmissão cromossómica normal aos seus descendentes. / The aim of the present work was to present the clinical outcomes of 76 azoospermic patients with non-mosaic Klinefelter syndrome, treated by testicular sperm extraction (TESE) followed by intracytoplasmic sperm injection (ICSI), using either fresh or cryopreserved testicular spermatozoa. Spermatozoa were recovered in 31/77 (40.3%) of the TESE attempts. The mean male age was 34.1 years old. In most of the cases, the testicular volume was reduced (96.1%), the levels of FSH (98.3%) and LH (94.1%) were increased, and the levels of testosterone were normal (77.6%). There were 25 ICSI treatment cycles using fresh testicular spermatozoa and 22 ICSI treatment cycles using frozen testicular spermatozoa. The rates of fertilization (63.5% vs 41.6%), implantation (37% vs 13.2%), clinical pregnancy (60.9% vs 19%), live birth delivery (52.2% vs 19%) and newborn (65.2% vs 23.8%) were higher in the group using fresh testicular spermatozoa. Chromosome analysis of the 21 newborns was normal. In conclusion, the present data adds further information regarding the recovery rate of spermatozoa after TESE and the embryological and clinical outcomes, besides reassuring the safety concerning to abnormal chromosomal transmission to the children of Klinefelter fathers.

Introdução: A doença cardíaca congénita (DCC) é a malformação congénita mais comum no mundo, com incidência e prevalência crescentes. Está associada a maior morbilidade e mortalidade, relacionadas com o diagnóstico tardio. Apesar da disponibilidade de protocolos de rastreio, aproximadamente 75% das DCC não são detetadas ao nascimento. A auscultação cardíaca pode detetar a presença de um sopro. Contudo, apenas 1% de todos os sopros estão associados a DCC. Além disso, estudos mostram um declínio nas capacidades auscultatórias dos médicos. Estudos anteriores nesta área focaram-se na classificação de sons cardíacos em normais ou anormais e utilizaram coeficientes cepstrais nas frequências de Mel (MFCC) extraídos de sons cardíacos. Objetivo: O objetivo deste estudo é criar e avaliar modelos para a deteção de DCC utilizando dados clínicos e características dos sons, que seriam extraídos usando quer MFCC convencionais, quer MFCC selecionados por pesquisa de motifs usando a inovação do matrix profiling. Métodos: Neste estudo retrospetivo usámos uma base de dados colhida no contexto de um rastreio voluntário, formando uma série de conveniência. O critério de elegibilidade para rastreio foi idade inferior a 21 anos. Os critérios de exclusão para o estudo foram serem fetos, terem uma cirurgia cardíaca prévia e não terem um diagnóstico ecocardiográfico, que foi usado como referência standard. A informação clínica foi pré-processada e recodificada. Os MFCC foram extraídos das gravações de auscultação de segmentos de batimento cardíaco e de segmentos de motif identificados. Combinações diferentes dos dados foram usadas para treinar árvores de decisão (AD) e redes neuronais artificiais (RNA), e a área sob a curva (AUC) foi comparada. Posteriormente, treinámos modelos para a deteção de qualquer patologia no dataset. Resultados: Este estudo incluiu 1655 indivíduos, 459 (27.73%) com DCC e 1196 (72.27%) sem DCC. Começando pela DCC, ambos os tipos de modelos dos dados clínicos mostraram uma AUC de 0.747. Os modelos de AD e RNA dos dados clínicos e ambos os tipos de dados do som tiveram AUC de 0.713 e 0.759, respetivamente. Embora, o modelo da RNA treinada usando dados clínicos e MFCC convencionais a mostrar a maior AUC (0.762). Para qualquer patologia, os modelos de dados clínicos mostraram AUC de 0.733 para a AD e 0.789 para a RNA. Quando todos os dados do som são incluídos, AUC cai para ambos (0.676 e 0.784, respetivamente). Novamente, o melhor modelo foi a RNA treinada com dados clínicos e MFCC convencionais (0.791). Conclusão: Esperávamos que os dados do som melhorassem a performance dos modelos. Contudo, os resultados parecem indicar que estes produzem apenas uma ligeira melhoria. Adicionalmente, a inclusão dos MFCC extraídos de motifs parecem piorar a performance do modelo. Mais investigação é necessária para melhor selecionar as características extraídas dos sons e otimizá-los para patologias específicas. Isto tem o potencial de se tornar uma ferramenta de rastreio para DCC, que seria útil para médicos dos cuidados de saúde primários. / Background: Congenital heart disease (CHD) is the most common congenital malformation in the world, with increasing incidence and prevalence. It is associated with high morbidity and mortality, related to late diagnosis. Despite the availability of a screening protocols, approximately 75% of CHD is not detected at birth. Cardiac auscultation can detect the presence of a murmur. However, only 1% of all murmurs are associated with CHD. Moreover, studies show a decline in the auscultation skills of doctors, which highlights the need for screening tools. Previous studies in this area focused on classifying heart sounds as normal or abnormal and used Mel-frequency cepstral coefficients (MFCC) extracted from heart sounds. Objective: The aim of this study is to create and evaluate models for the detection of CHD using clinical data and sound features, which would be extracted using either conventional MFCC or MFCC selected through motif search using the innovation of matrix profiling. Methods: In this retrospective study we used a dataset collected on a volunteer screening setting, forming a convenience series. Eligibility criteria for screening was age under 21. Exclusion criteria for the study was being a fetus, having previous cardiac surgery, and having no echocardiogram result, which was used as reference standard. Clinical data was preprocessed and recoded. MFCC were extracted from the auscultation recordings from heartbeat segments and from motif segments identified. Different combinations of data were used to train decision trees (DT) and artificial neural networks (ANN), and the area under the curve (AUC) was compared. Posteriorly, we trained models for the detection of any pathology in the dataset. Results: This study included 1655 individuals, 459 (27.73%) with CHD and 1196 (72.27%) without CHD. Starting with CHD, both types of models of the clinical data showed AUC of 0.747. The DT and ANN models of clinical data and both types of sound features had AUC of 0.713 and 0.759, respectively. Although, the ANN model trained using clinical data and conventional MFCC showed the highest AUC (0.762). For any pathology, the clinical data models showed AUC of 0.733 for DT and 0.789 for ANN. When all sound features are included, AUC fall for both (0.676 and 0.784, respectively). Again, the best model was the ANN trained with clinical data and conventional MFCC (0.791). Conclusions: We expected that sound features would improve the performance of the models. However, the results seem to indicate they produce only a slight improvement. Additionally, the inclusion of MFCC extracted from motifs seems to worsen the model performance. Further research is needed to better select the sound features extracted and optimize them for specific pathologies. This has the potential of becoming a screening tool for CHD, which would be useful for primary care physicians.

A dor lombar aguda é um sintoma comum. Geralmente tem bom prognóstico, mas acarreta grande impacto na qualidade de vida, portanto é importante a orientação terapêutica. A literacia em saúde permite que os indivíduos façam a gestão da sua saúde e façam escolhas corretas, levando a maior adesão aos planos de medicação. O objetivo é avaliar o impacto da literacia em saúde na adesão à medicação em pessoas com dor lombar aguda. Realizamos um estudo transversal baseado num inquérito on-line de autopreenchimento para caraterizar a dor, a adesão à medicação, a literacia em saúde e outros fatores que pudessem influenciar. Foram incluídos 249 participantes com dor lombar aguda (68% do sexo feminino e uma média de idade de 41 anos). A utilização de medicação analgésica foi referida por 41% dos participantes (50% por indicação médica) com boa adesão em 84%. Fazer medicação analgésica não estava associada com o nível de literacia, mas com o impacto da dor (p=0.020). Na dor lombar aguda, a adesão parece estar mais dependente do impacto sentido no quotidiano do que do nível de literacia. / Acute lumbar pain is a common symptom. Generally, it has a good prognosis but presents great impact on quality of life, thus the importance of therapeutic guidance. Health literacy allows individuals to manage their health and make the best choices, leading to better adherence to medication plans. We aim to evaluate the impact of health literacy in the adherence to medications in people with acute lumbar pain. We conducted a cross-sectional study based on an online self-report questionnaire to characterize the pain, adherence to medications, health literacy, and other factors that could influence it. A total of 249 participants with acute lumbar pain were included (68% females, mean age of 41 years). The utilization of pain relief medication was referred by 41% of participants (50% by medical prescription), with good adherence in 84%. Taking pain relief medication was not associated with literacy, but with the impact of pain (p=0.020). In acute lumbar pain, adherence appears to be more dependent of the perceived impact in everyday life than the level of literacy.

As variações do número de cópias (CNVs) no cromossoma 2 estão associadas a uma variedade de doenças humanas, em particular distúrbios do neurodesenvolvimento, problemas comportamentais e anormalidades esqueléticas. O array comparative genomic hybridization (aCGH) constitui uma mais valia para o diagnóstico destas doenças do neurodesenvolvimento ou neuropsiquiátricas. Este estudo tem como objetivo estabelecer uma relação genótipo-fenótipo, descrevendo CNVs identificadas no cromossoma 2, contribuindo assim para uma melhor caracterização do significado molecular das CNVs raras neste cromossoma. Para tal, foi realizado um estudo transversal, utilizando informações genéticas disponíveis na base de dados do Departamento de Genética da Faculdade de Medicina e dados clínicos da base de dados do Hospital. As CNVs foram classificadas como patogénicas, benignas, variantes de significado desconhecido e provavelmente patogénicas ou provavelmente benignas, de acordo com o American College of Medical Genetics (ACMG) Standards and Guidelines. Um total de 2.897 doentes foram estudados usando o aCGH. Entre as 32 CNVs encontradas no cromossoma 2, 24 foram classificadas como provavelmente patogénicas e 8 como patogénicas. Os intervalos genómicos com maior incidência localizam-se nas regiões 2p25.3 e 2q13. Este estudo ajudará a estabelecer novas relações genótipo-fenótipo, permitindo desta forma a atualização das bases de dados e da literatura, e contribuindo para um melhor diagnóstico e aconselhamento genético, que poderá ser uma mais valia também para o aconselhamento genético pré-natal. / Copy number variations (CNVs) on chromosome 2 are associated with a variety of human diseases in particular neurodevelopmental disorders, behavioral problems, and skeletal abnormalities. Array comparative genomic hybridization (aCGH) constitute an added value for the diagnosis of these neurodevelopmental or neuropsychiatric diseases. This study aims to stablish a genotype-phenotype correlation, reporting CNVs identified on the chromosome 2, contributing for a better characterization of the molecular significance of rare CNVs in this chromosome. To accomplish this, a cross-sectional study was performed, using genetic information included in a database of the Department of Genetics of the Faculty of Medicine and clinical data from Hospital database. CNVs were classified as pathogenic, benign, variants of unknown significance, and likely pathogenic or likely benign, in accordance with the American College of Medical Genetics (ACMG) Standards and Guidelines. A total of 2897 patients were studied using aCGH. Among these, 32 CNVs were found on chromosome 2, 24 classified as likely pathogenic and 8 as pathogenic. The genomic intervals with a higher incidence were the 2p25.3 and 2q13 regions. This study will help to established new genotype-phenotype correlations, allowing the update of databases and literature and the improvement of diagnosis and genetic counselling which could be an added value also for prenatal genetic counseling.

Introdução: A recorrência de varizes após cirurgia (REVAS) é um problema comum, complexo e dispendioso dos tratamentos de varizes disponíveis e a sua etiologia continua pouco compreendida. O objetivo deste estudo é analisar as caraterísticas dos doentes que poderão contribuir significativamente para a REVAS. Métodos: Estudo de coorte observacional, retrospetivo, que incluiu pacientes submetidos à VVS num hospital terciário em 2016. Foram excluídos os pacientes sem qualquer registo pré-operatório de eco-doppler dos membros inferiores ou sem contacto telefónico nos seus registos clínicos. Todos os pacientes incluídos responderam, por telefone, a um questionário sobre demografia, comorbilidades, hábitos de vida, e o seu estado atual da doença venosa. Foram extraídos dos registos clínicos detalhes do tipo de cirurgia e do eco-doppler previamente realizado. Os principais objetivos foram a melhoria sintomática, melhoria do CEAP e taxas de intervenção secundária devido à REVAS, 5 anos após a cirurgia. Outro objetivo foi a comparação de pacientes submetidos um vez vs. VVS repetida num estudo caso controlo. Resultados: De um total de 1115 pacientes submetidos a VVS em 2016, foram incluídos 328 no estudo. A maioria dos pacientes eram mulheres (74%), e a idade média de intervenção foi de 4911 anos. A melhoria sintomática 5 anos após a cirurgia foi referida por 89 pacientes (27,1%). A realização da primeira VVS foi associada à melhoria sintomática (30,6% vs 18,5% na VVS repetida; P=0,026). A melhoria do CEAP 5 anos após a cirurgia foi relatada em 162 pacientes (49,4%). Sexo masculino (34,0% versus 18,2%; P=0,002), ausência de patologia osteoarticular (95,1% versus 88,6%; P=0,032), ausência de história de trombose venosa superficial (79,6% versus 68,7%; P=0,024) foram associados a melhoria do CEAP. A taxa de intervenção secundária por REVAS foi de 4,9% em 5 anos. Noventa e dois pacientes (28%) de toda a amostra tiveram VVS repetida. Pacientes submetidos a VVS repetida foram mais frequentemente tratados com injeção venosa de espuma em comparação com pacientes que tiveram a sua primeira VVS (3,3% vs 0%; P = 0,02). Além disso, os pacientes submetidos a VVS repetida eram mais velhos (48,3 vs. 58,6 anos; P = 0,01), tinham mais história de trombose venosa superficial (19,6% vs. 42,2%; P <0,01) e de trombose venosa profunda (1,7% vs. 6,5%; P <0,023). Conclusão: A melhoria sintomática e a melhoria do CEAP aos 5 anos após a VVS é baixa, particularmente para mulheres e pacientes com patologia osteoarticular ou história de trombose venosa superficial. Mais estudos que considerem os fatores de risco, o estilo de vida e as comorbidades como causa de recorrência de varizes são de grande importância para discutir melhor com os pacientes sobre os riscos e benefícios de uma VVS. / Introduction: Recurrent varicose veins after surgery (REVAS) are a common and costly problem of the available treatments and the etiology of these recurrences is still poorly understood. Our aim is to analyze patient's characteristics that could significantly contribute for REVAS. Methods: This was an observational, retrospective cohort study, that included consecutive patients who underwent VVS in a tertiary hospital in 2016. Patients were excluded if: did not have a preoperative lower limb venous ultrasound registry or if did not have phone contact available. All included patients answered to a questionnaire about demographics, comorbidities, life-style habits, and the current venous disease status. Surgery type and Doppler-ultrasound details were extracted from the clinical registries. Primary outcomes were symptomatic improvement, CEAP improvement and rate of secondary intervention due to REVAS at 5 years after surgery. Secondary outcome was to compare patients submitted to first versus redo VVS in a case-control design. Results: From a total of 1115 patients that underwent VVS in 2016, 328 were included in the study. The majority of patients were women (74%) and the mean age at intervention was 4911 years. Symptomatic improvement 5 years after surgery was referred by 89 patients (27.1%). Undergoing the first VVS was associated with symptomatic improvement (30.6% vs 18.5% in redo VVS; P=0.026). CEAP improvement 5 years after surgery was reported in 162 patients (49.4%). Male gender (34.0% versus 18.2%; P=0.002), absence of osteoarticular pathology (95.1% versus 88.6%; P=0.032), absence of superficial vein thrombosis history (79.6% vs 68.7%; P=0.024) were associated with CEAP improvement. Rate of secondary intervention due to REVAS was 4.9% at 5 years (Figure 1). Ninety-two patients (28%) from the whole sample had redo VVS. Patients undergoing redo VVS were more often treated with foam venous injection compared to patients that had their first VVS (3.3% vs 0%; P=0.02). Furthermore, patients undergoing redo VVS were older (48.3 vs. 58.6 years; P=0.01), had more often a history of superficial vein thrombosis (19.6% vs. 42.2%; P<0.01) and of deep vein thrombosis (1.7% vs 6.5%; P<0.023). Conclusion: At 5 years, symptomatic and CEAP improvement after VVS is low, particularly for women, in patients with osteoarticular pathology or history of superficial vein thrombosis and after redo VVS. Further studies considering lifestyle risk factor and comorbidities as a cause for varicose veins recurrence are of major importance to better discuss with the patients the risks and benefits of a VVS.