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Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 katiajairagalisteu_dissert.pdf: 6806647 bytes, checksum: ab1b8f140157ecb1f877fc0e8939bf8b (MD5) Previous issue date: 2007-06-22 / The aim of our study was to assess toxoplasmosis frequency and its risk factors in pregnant women and their newborns from São Paulo State Northwest region. From two thousand and a hundred pregnant women, 232 patients were screened in the referral outpatient clinics of two Health Units in São José do Rio Preto, between June 2005 and March 2006. Serological analysis was performed by the IgG indirect hemagglutination assay. The 133 positive pregnant women were also evaluated by the IgG-avidity test followed by ELISA assays for IgM and IgG for their newborns. The transmission risk factors were accomplished by interview. The independence among rates was determined by the Chi-Square method and odds ratio test with a 5% significance level. The obtained data showed 57.3% of IgG reagent pregnant women, all of them providing highly IgG-avidity results. The newborns showed positivity to IgG but they were all negative to IgM. Our data suggest that the transmission of this protozoan occurs in the studied area. However, we could not demonstrate congenital transmission. Ingestion of water from public reservoirs and unpasteurized milk were considered to be risk factors to toxoplasmosis in the Northwest region of São Paulo State. Due to the Toxoplasma gondii ascertained transmission, serological accompaniment of pregnant women it is highly recommended. / Os objetivos deste trabalho foram avaliar a freqüência de toxoplasmose e os fatores de risco associados em grávidas e seus neonatos do Noroeste Paulista. Das 2.100 gestantes atendidas em ambulatórios de referência nas duas Unidades de Saúde de São José do Rio Preto, no período de junho de 2005 a março de 2006, foram triadas 232 mulheres grávidas e realizado exame sorológico para a pesquisa de IgG por meio do teste de Hemaglutinação indireta. Destas, 133 grávidas forneceram resultado positivo, as quais foram também avaliadas pelo teste de avidez para IgG. Posteriormente, os neonatos foram investigados quanto a presença de IgM e IgG pelo teste de ELISA. O levantamento dos fatores de risco na transmissão da toxoplasmose foi realizado por entrevista. A independência entre as proporções foi determinada pelo método do teste Qui-Quadrado e o teste de razão de chances. O nível de significância adotado foi de 5%. Os resultados demonstraram que 57,3% eram IgG reagentes. Todas as grávidas positivas apresentaram alta avidez para IgG. Os recém-nascidos mostraram positividade para IgG, entretanto, foi observada negatividade para a pesquisa de IgM. A transmissão do protozoário ocorre na região, no entanto, a transmissão congênita não foi evidenciada. A água de consumo e o leite não-pasteurizado estão associados a essa infecção no Noroeste Paulista. O acompanhamento sorológico para o T. gondii, durante todo o pré-natal, é de extrema importância.

Le maintien de l'intégrité du génome est essentiel pour la survie cellulaire et la propagation de l'information génétique. Une mauvaise prise en charge des dommages de l’ADN et / ou une aberration de la maintenance de l’intégrité des télomères - les extrémités des chromosomes linéaires - provoquent chez l'homme des pathologies associées à une instabilité génétique. Ainsi, des dysfonctions télomériques sont à l’origine de la Dyskératose Congénitale (DC), et de sa forme rare et sévère, le Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS). Les DC et HHS se caractérisent principalement par une insuffisance médullaire progressive, des défauts développementaux et une prédisposition à développer des cancers. Par ailleurs, de nombreux syndromes associant déficits immunitaires et anomalies développementales sont causés par des défauts de réparation de l'ADN (cas de déficits immunitaires sévères, de l’Anémie de Fanconi (FA), de l’ataxie télangiectasie (AT), etc …). Au cours de ce travail, nous avons réalisé une étude phénotypique et génétique de patients atteints de deux pathologies aux caractéristiques cliniques distinctes. Ce travail de thèse a permis : 1) d'une part d'identifier des mutations de RTEL1 chez 3 patients atteints de HHS, décrivant ainsi une nouvelle cause moléculaire de cette pathologie. L'analyse des cellules de ces patients a révélé le rôle crucial que joue RTEL1 sur la stabilité du génome et le maintien des télomères dans des cellules humaines. 2) d'autre part, d'identifier un défaut en MYSM1, une histone déubiquitinase, dans un nouveau syndrome immuno-hématologique associé à des défauts de réparation de l’ADN présentant certaines similitudes avec l'anémie de Fanconi. Cette étude démontre pour la première fois, qu'outre son rôle dans la régulation transcriptionnelle, MYSM1 participe également aux mécanismes de réparation des lésions de l'ADN. / Maintaining genome integrity is essential for cell survival and propagation of the genetic information. Improper management of DNA damages and / or aberrations in maintenance of telomere - the ends of linear chromosomes - causes humans disorders associated with genetic instability. Thus, in humans, telomere dysfunction causes Dyskeratosis Congenita (DC), and its rare and severe form, Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome (HHS). DC and HHS are mainly characterized by progressive bone marrow failure, developmental defects and predisposition to cancer. In addition, many syndromes involving immunodeficiency and developmental abnormalities are caused by defects in DNA repair (e.g. severe immune deficiencies, Fanconi Anemia (FA), Ataxia Telangiectasia (AT),…). In this work, we performed a phenotypic and genetic study of patients with two syndromes presenting distinct clinical features. This work permitted : 1) on one hand, to identify RTEL1 mutations in patients with HHS and describe a new molecular cause of this disease. The analysis of patients’ cells revealed the crucial role for RTEL1 in genome stability and telomere maintenance in human cells. 2) on the other hand, to identify mutations in MYSM1, a histone deubiquitinase, in a new immuno-hematological syndrome associated with defects in DNA repair and sharing some similarities with Fanconi anemia. This study demonstrates for the first time that, in addition to its role in transcriptional regulation, MYSM1 is required to cope with DNA damages.

[pt] A interação social é fator fundamental para o desenvolvimento do ser humano, a partir do uso de instrumentos e de signos, sendo o processo de comunicação essencial para esse desenvolvimento. Compreendemos que a comunicação se desenvolve ao longo da vida do sujeito e é estruturada como um complexo processo de aquisição da linguagem, tendo esta uma dupla função comunicativa, a primeira como um meio de comunicação e a segunda como um processo de compreensão e representação do pensamento. Nos casos de comprometimentos severos ou déficits na comunicação, ao menos um dos envolvidos acaba sendo prejudicado. Nestes casos a utilização de comunicação alternativa vem contribuindo com subsídios para complementar, suplementar ou construir esse processo de comunicação. Sendo assim, o objetivo geral desta tese foi desenvolver um sistema de comunicação alternativa de forma colaborativa, junto às famílias de crianças com deficiência múltipla em decorrência da Síndrome Congênita do Zika Vírus (SCZV) não oralizadas com foco em atividades que estimulem o desenvolvimento da capacidade de comunicação. Esse trabalho está vinculado aos estudos realizados no Grupo de Pesquisa Educação e Mídia, Grupem, no Programa de Pós-Graduação em Educação da Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro (PUC-Rio), com o Projeto “Estudo longitudinal de intervenção e acompanhamento do desenvolvimento da habilidade de comunicação de crianças com Síndrome Congênita do Zika Vírus”, que é um subprojeto do Projeto Pesquisas e ações intersetoriais entre educação e saúde na promoção da escolarização e do desenvolvimento de crianças com Síndrome Congênita do Zika Vírus na Baixada Fluminense. A pesquisa foi realizada na região da Baixada Fluminense, RJ, com seis famílias de crianças que nasceram com a Síndrome Congênita do Zika Vírus (SCZV). Realizamos uma pesquisa qualitativa, baseada nos pressupostos metodológicos da pesquisa colaborativa. Através desta metodologia, construímos, em conjunto com as famílias das crianças participantes, alternativas para as dificuldades de comunicação apresentadas por elas, assim como para o desenvolvimento do App Comunika, um protocolo digital voltado ao desenvolvimento da capacidade de comunicação e de interação social de crianças com SCZV. O trabalho de campo foi desenvolvido em dois momentos. No primeiro realizamos visitas às casas das famílias participantes da pesquisa para realização de entrevista e aplicação de questionário socioeconômico e do Participation and Environment-Children and Youth (PEM-CY), instrumento de avaliação da capacidade de participação das crianças na família, na escola e na comunidade. No segundo momento as famílias participaram de reuniões no Instituto Multidisciplinar (IM), campus da Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro (UFRRJ), onde iniciamos o desenvolvimento do App Comunika. Realizamos a produção de dados utilizando a observação (com registro em diário de campo), entrevistas semiestruturadas, questionário socioeconômico e o documento PEM-CY. Como referencial teórico, empregamos a teoria histórico-cultural de Vigotski, tomando seus conceitos como aportes para a compreensão das especificidades do desenvolvimento das crianças participantes e para a criação das atividades que integraram o App. A partir os dados produzidos, elaboramos as atividades que o constituem. Foram criadas 100 atividades para trabalhar a comunicação e ampliar a participação dessas crianças com base nas expectativas e necessidades apresentadas pelas famílias. De toda essa investigação emergiram como principais resultados: compreender as possibilidades advindas dos recursos de tecnologias assistivas (TA) e comunicação alternativa (CA) e abordá-las como instrumentos para a compensação de limitações em benefício dos processos de participação e comunicação das crianças com deficiência múltipla não oralizadas em decorrência da SCZV; a importância do trabalho em colaboração com as famílias para a elaboração do App, assim como da mediação na relação com o contexto, mediatizados por instrumentos, signos e símbolos desenvolvidos culturalmente; o (re) conhecimento das famílias das capacidades e diversidades de comunicação das crianças para possíveis aprendizagens futuras, assim como o quanto consideram o recurso de comunicação alternativa como uma possibilidade para trabalhar o desenvolvimento e ampliação da comunicação com seus filhos em suas casas e, posteriormente fomentando sua participação em outros contextos e com outros interlocutores; o desenvolvimento e a disponibilização do App Comunika como um recurso disponível gratuitamente na web para celular, smartphone e tablete com sistema operacional Android. / [en] Social interaction is a key factor for human development, from the use of instruments and signs, with the communication process being fundamental to this development. We understand that communication develops throughout the life of the subject, and is structured as a complex process of language acquisition, which has a dual communicative function, the first as being a means of communication and the second, as a process of understanding and representing thought. In cases of severe impairment or communication deficits, at least one of those functions end up being harmed. In these cases, the use of alternative communication has contributed with subsidies to complement, supplement or build this communication process. Therefore, the general objective of this thesis was to develop an alternative communication system in a collaborative way, together with the families of non-oralized children with multiple disabilities due to Congenital Zika Virus Syndrome (SCVZ), with focus on activities that encourage the development of communication skills. This research is linked to studies carried out in the Education and Media Research Group (Grupem), in the Graduate Program in Education at the Pontifical Catholic University of Rio de Janeiro (PUC - Rio), with the project Longitudinal study of intervention and monitoring of the development of communication skills in children with Congenital Zika Virus Syndrome, which is a subject of the project Research and intersectoral action between education and health in promoting schooling schooling and development of children with congenital zika virus syndrome at Baixada Fluminense. The research was carried out in Baixada Fluminense, RJ, with six families of children who were born with Congenital Zika Virus Syndrome (SCVZ). We carried out qualitative research, based on the methodological assumptions of collaborative research. Through this methodology, we built, with the help of the families of the participating children, alternatives for the communication difficulties presented by them, as well as the development of the app Comunika, a digital protocol aimed at developing communication skills and social interaction in children with SCVZ. The field work was carried out in two moments. On the first one, we carried out visits to the homes of the families participating in the research to carry out an interview and apply a socioeconomic questionnaire and the Participation and Environment- Children and Youth (PEM-CY), an instrument for evaluating the children s ability to participate in the family and in the community. On a second moment, the families participated in a meeting at the Multidisciplinary Institute (IM), campus of the Federal Rural University of Rio de Janeiro (UFRRJ), where we started the development of the Comunika app. We produced data using observation (with a field diary) semi-structured interviews, a socioeconomic questionnaire and the PEM-CY document. As a theoretical framework, we used Vigotski s cultural-historical theory, taking his concepts as contributions to understanding the specificities of the participating children s development, and creating the activities that integrated the app. Based on the produced data, we developed activities that made constitute it. 100 activities were created to work on communication and expand the participation of these children based on expectations and needs presented by the families. The main results emerged from all this research: understanding the possibilities arising from TA and CA resources and approaching them as instruments for compensating limitations in favor of the participation and communication processes of children with multiple non-oralised due to SCVZ; the importance of working in collaboration with families for the development of the app, as well as the meditation in the relationship with the context, mediated by culturally developed instruments, signs and symbols; the knowledge of families of children s communication skills and diversity for possible future learning, as well as how much they consider the alternative communication resource as a possibility to work on the development and expansion of communication with their children at home and, subsequently, encouraging their participation in other contexts and with other interlocutors; the development and availability of the Comunika app as a resource available free of charge on the web for cell phones, smartphones and tablets with operating Android system.