Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas. / Made available in DSpace on 2012-10-19T22:03:54Z (GMT). No. of bitstreams: 0Bitstream added on 2014-09-26T02:09:01Z : No. of bitstreams: 1 191343.pdf: 2336324 bytes, checksum: 72a4ab06be2068bdbdb36c10586e56be (MD5) / A cardiopatia congênita, no grupo das malformações maiores, é considerada a malformação de maior freqüência. Na América Latina existem poucos estudos epidemiológicos sobre cardiopatia congênita. O conhecimento da prevalência geral e das taxas de freqüência dos vários tipos de cardiopatia congênita de uma determinada região permite o planejamento adequado dos serviços de saúde locais, além de fornecer dados para a melhoria da assistência médica aos pacientes portadores desta condição. O estudo teve por objetivo definir as características epidemiológicas das cardiopatias congênitas em duas importantes maternidades do Município de Florianópolis, Santa Catarina, Brasil. Trata-se de um estudo descritivo, transversal, numa população de recém-nascidos vivos na Maternidade Carmela Dutra e Maternidade do Hospital Universitário da Universidade Federal de Santa Catarina, no período de janeiro de 1998 a dezembro de 2000. O estudo contou com a análise dos pacientes com diagnóstico da cardiopatia congênita realizado antes da alta das maternidades do estudo e com uma busca de casos com diagnóstico realizado após a alta, nos ambulatórios de Cardiologia Pediátrica do Hospital Infantil Joana de Gusmão e do Hospital Universitário. Como conclusão, observou-se que a prevalência conjunta nas maternidades do estudo foi de 7,17 # nascidos vivos. Identificada taxa de 43,08 % do total de pacientes cujo diagnóstico da cardiopatia congênita foi realizado após a alta da maternidade. Os tipos de cardiopatia congênita mais freqüentes foram a Comunicação Interventricular, a Comunicação Interatrial e a Anomalia da válvula pulmonar. A média de idade dos pacientes no momento do diagnóstico da cardiopatia congênita foi de 44,51 dias, sendo a mediana de 7 dias.

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Thesis (M.D.)--Boston University

Arthrogryposis, a congenital disorder characterized by multiple joint contractures, can limit one’s ability to perform even the simplest of tasks. The purpose of this paper is to outline the general limitations associated with arthrogryposis and examine the most common corrective procedures used to treat and manage deformities of the lower extremities. While the ultimate goal may be complete correction of the associated deformities, this may not be practical, as recurrence of contractures is common. Surgical and non-surgical methods discussed in this paper include casting with the Ponseti Method, use of bracing and night splinting, soft tissue release for the ankle and knee, talectomy and osteotomy procedures for the knee. The conclusions discussed in this paper determine that complete correction is not typically obtained, but quality of life can be improved through functional independence and ambulation when utilized in conjunction with thorough physical therapy rehabilitation.

Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2013-07-16T00:01:02Z (GMT). No. of bitstreams: 0 / Introdução: O índice de desempenho miocárdico (IDM), definido como a soma do tempo de contração isovolêmico e tempo de relaxamento isovolêmico, dividida pelo tempo de ejeção, é um método ecocardiográfico relativamente simples e não invasivo, para uma avaliação quantitativa da função cardíaca global.

This thesis details the development of two computational tools, Telomerecat and Parabam, as well as their applications to whole genome sequencing (WGS) data. Telomerecat is a tool for estimating telomere length from WGS data. The strength of Telomerecat lies in its applicability. This applicability is due to a number of advantages over previous attempts to estimate telomere length from WGS. Chief amongst these advantages is that it makes no assumption about the underlying chromosome count or size of the genome within input samples. This means that Telomerecat lends itself well to analysing cancer samples where such assumptions are unfounded. This also means it is applicable to non-human samples, a first for tools of its kind. Furthermore, a novel method for filtering reads derived from interstitial telomere sequences means that it does not rely on previously applied analyses, a source of bias. The other tool described in this thesis is Parabam. Parabam is the first tool of its kind to allow users to apply a function to all of the reads in sequence alignment files, in parallel. Furthermore, Parabam includes a novel method for iterating over index sorted sequence files as if they were name sorted. We provide evidence that Parabam is a quicker way to create complex subsets and statistics from sequence alignment files. In the latter half of the thesis we detail two applications of Telomerecat to large scale WGS projects. The first application, to the Prostate ICGC UK cohort, unveils hitherto uncovered associations between telomere length and previously identified molecular subtypes as well as cancer stage. In the second application, to the NIHR BioResource - Rare Disease cohort, we discover a previously unidentified variant in DKC1 that we propose is directly linked to short telomeres and an immunodeficient phenotype.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:31:32Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-08-03Bitstream added on 2014-06-13T20:22:22Z : No. of bitstreams: 1 rubira_cj_dr_botfm.pdf: 240856 bytes, checksum: 5f30f1a1d2ce6492fd56a190c587cfc5 (MD5) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / A Coarctação da aorta (CoA) é responsável por 5% a 7% das cardiopatias congênitas, com uma incidência de 0,3 a 0,4 por 1000 nascidos vivos. A cirurgia foi a única forma de terapia para CoA até 1982, quando a angioplastia tornou-se uma alternativa disponível para o seu tratamento. Recoarctação, aneurisma e dissecção da aorta permaneceram desvantagens de ambos os tratamentos. Para evitar estes inconvenientes, em 1990, endopróteses vasculares foram introduzidas para coarctação nativa e recoarctação e desde então, tornaramse uma abordagem alternativa. A melhor abordagem para o tratamento da CoA, se cirurgia aberta ou a colocação de endoprótese vascular, não está estabelecida. Analisar a efetividade e a segurança da colocação de endoprótese vascular em comparação com a cirurgia aberta em pacientes com CoA. O Grupo Peripheral Vascular Diseases da Cochrane realizou a busca em seu Registro Especializado (última busca Setembro de 2011) e na Central (2011, nº 3). Nós também procuramos em MEDLINE, EMBASE, CINAHL, AMED, Web of Science e LILACS (última busca em setembro de 2011). Foram avaliadas as referências encontradas e aplicados os critérios de inclusão para os estudos selecionados. Não houve restrição de linguagem. Ensaios clínicos controlados aleatorizados ou quase-aleatorizados que compararam pacientes com CoA submetidos a cirurgia aberta ou a colocação de endoprótese vascular. Os autores da revisão avaliaram independentemente os estudos identificados para a elegibilidade de inclusão. Nós excluímos estudos após reunião de consenso. Os critérios de seleção foram aplicados para avaliação do título e resumo de todos os estudos identificados. No total, foram selecionados cinco estudos para a análise de texto completo. Após avaliação detalhada, foram excluídos todos os estudos porque não havia... / Coarctation of the aorta (CoA) accounts for 5% to 7% of congenital heart disease, with an incidence of 0.3 to 0.4 per 1000 live births. Surgery was the only choice of therapy for CoA until 1982 when balloon angioplasty became an available alternative for its treatment. Re-coarctation, aneurysm and aortic dissection remain the disadvantages of both treatments. To avoid those disadvantages, in 1990 endovascular stents were introduced for native coarctation and re-coarctation and since then they have become an alternative approach to surgical repair. The best approach to treat the CoA, whether open surgery or by stent placement, is not clear. To analyze the effectiveness and safety of stent placement compared with open surgery in patients with coarctation of the thoracic aorta. The Cochrane Peripheral Vascular Diseases Group searched their Specialised Register (last searched September 2011) and CENTRAL (2011, Issue 3).We also searched MEDLINE, EMBASE, CINAHL, AMED, Web of Science and LILACS (last searched in September 2011). We evaluated the located references and applied the inclusion criteria to selected studies. There was no restriction on language. Randomized or quasi-randomized controlled clinical trials that compared patients with CoA undergoing open surgery or stent placement. The review authors independently assessed the studies identified for eligibility for inclusion. We excluded studies after a consensus meeting. All identified studies were screened and had the selection criteria applied to the title and abstract. In total, we selected five studies for full-text analysis. After detailed evaluation, we excluded all studies because there was no comparison between stent placement and open surgery. There is insufficient evidence with regards to the best treatment for coarctation of the thoracic aorta. This review... (Complete abstract click electronic access below)

Orientador: Paulo Eduardo de Oliveira Carvalho / Coorientador: Antônio José Maria Catâneo / Banca: Luiz Eduardo Villaça Leão / Banca: Marcos Augusto Moraes Silva / Banca: Olavo Ribeiro Rodrigues / Banca: Rúbio Bombonato / Resumo: A Coarctação da aorta (CoA) é responsável por 5% a 7% das cardiopatias congênitas, com uma incidência de 0,3 a 0,4 por 1000 nascidos vivos. A cirurgia foi a única forma de terapia para CoA até 1982, quando a angioplastia tornou-se uma alternativa disponível para o seu tratamento. Recoarctação, aneurisma e dissecção da aorta permaneceram desvantagens de ambos os tratamentos. Para evitar estes inconvenientes, em 1990, endopróteses vasculares foram introduzidas para coarctação nativa e recoarctação e desde então, tornaramse uma abordagem alternativa. A melhor abordagem para o tratamento da CoA, se cirurgia aberta ou a colocação de endoprótese vascular, não está estabelecida. Analisar a efetividade e a segurança da colocação de endoprótese vascular em comparação com a cirurgia aberta em pacientes com CoA. O Grupo Peripheral Vascular Diseases da Cochrane realizou a busca em seu Registro Especializado (última busca Setembro de 2011) e na Central (2011, nº 3). Nós também procuramos em MEDLINE, EMBASE, CINAHL, AMED, Web of Science e LILACS (última busca em setembro de 2011). Foram avaliadas as referências encontradas e aplicados os critérios de inclusão para os estudos selecionados. Não houve restrição de linguagem. Ensaios clínicos controlados aleatorizados ou quase-aleatorizados que compararam pacientes com CoA submetidos a cirurgia aberta ou a colocação de endoprótese vascular. Os autores da revisão avaliaram independentemente os estudos identificados para a elegibilidade de inclusão. Nós excluímos estudos após reunião de consenso. Os critérios de seleção foram aplicados para avaliação do título e resumo de todos os estudos identificados. No total, foram selecionados cinco estudos para a análise de texto completo. Após avaliação detalhada, foram excluídos todos os estudos porque não havia... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Coarctation of the aorta (CoA) accounts for 5% to 7% of congenital heart disease, with an incidence of 0.3 to 0.4 per 1000 live births. Surgery was the only choice of therapy for CoA until 1982 when balloon angioplasty became an available alternative for its treatment. Re-coarctation, aneurysm and aortic dissection remain the disadvantages of both treatments. To avoid those disadvantages, in 1990 endovascular stents were introduced for native coarctation and re-coarctation and since then they have become an alternative approach to surgical repair. The best approach to treat the CoA, whether open surgery or by stent placement, is not clear. To analyze the effectiveness and safety of stent placement compared with open surgery in patients with coarctation of the thoracic aorta. The Cochrane Peripheral Vascular Diseases Group searched their Specialised Register (last searched September 2011) and CENTRAL (2011, Issue 3).We also searched MEDLINE, EMBASE, CINAHL, AMED, Web of Science and LILACS (last searched in September 2011). We evaluated the located references and applied the inclusion criteria to selected studies. There was no restriction on language. Randomized or quasi-randomized controlled clinical trials that compared patients with CoA undergoing open surgery or stent placement. The review authors independently assessed the studies identified for eligibility for inclusion. We excluded studies after a consensus meeting. All identified studies were screened and had the selection criteria applied to the title and abstract. In total, we selected five studies for full-text analysis. After detailed evaluation, we excluded all studies because there was no comparison between stent placement and open surgery. There is insufficient evidence with regards to the best treatment for coarctation of the thoracic aorta. This review... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Rubens Marcondes Pereira / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-22T07:58:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pacheco_ElisaMariadeBrito_D.pdf: 6480056 bytes, checksum: 9be71280f4ad8869ad3383c28ae1564e (MD5) Previous issue date: 1997 / Resumo: No período de abril de 1990 a julho de 1993 foi realizado um estudo prospectivo de 225 lactentes com suspeita clínica de displasia do desenvolvimento do quadril (DDQ). OS correspondentes 450 quadris foram avaliados por exames clínicos, radiológicos e ultra-sonográficos. O objetivo deste trabalho foi avaliar os métodos de Graf, Harcke e Morin quanto à sua sensibilidade, especificidade e acurácia no diagnóstico de DDQ, definir a confiabilidade dos critérios ultra-sonográficos para indicação do tratamento, assim como a eficácia destes métodos no seguimento das crianças em tratamento. O diagnóstico referente à articulação coxo-femoral usado como teste padrão fundamentou-se em critérios clínicos, radiológicos e evolutivos, sendo os quadris divididos em 3 grupos: normal, displásico e/ou subluxado e luxado. Os grupos com quadris normais e os displásicos e/ou subluxados foram subdivididos em diagnósticos de certeza, de segurança e de probabilidade. Foram analisados os valores de sensibilidade, especificidade, proporção de falsos positivos e acurácia para os diversos pontos de corte no exame ultra-sonográfico pelos métodos de Graf, Harcke e Morin, separadamente. Comparando-se os resultados, constatou-se que o melhor método ultra~sonográfico para o diagnóstico de DDQ foi o de Graf, sendo o critério de maior confiabilidade para indicação do tratamento o ângulo alfa (ângulo do teto acetabular ósseo). Considerando-se o ponto de corte no nível IIa( +), o método de Graf obteve uma sensibilidade de 100% e uma especificidade de 96,6% par" os diagnósticos de certeza, 87,5% e 96,4% para os diagnósticos de certeza e de segurança e 87,5% e 93,8% para os de certeza, de segurança e de probabilidade. Através do método de Graf não foi possível estabelecer um critério definido para diferenciar a imaturidade fisiológi,cà do quadril e o quadril displásico incipiente, que necessita de tratamento. No método de Harcke o melhor ponto de corte foi obtido ao se classificar os quadris cuja única alteração era a instabilidade como normais. O valor de sensibilidade foi de 100% e o de especificidade 95,8% para os diagnósticos de certeza, 80% e 96,4% para os diagnósticos de certeza e de segurança e 80% e 96,6% para os de certeza, de segurança e de probabilidade. No método de Morin, considerando-se como normais os quadris com a porcentagem de cobertura da cabeça femoral pelo teto acetabular ósseo maior ou igual a 44%, o valor de sensibilidade foi de 93,3% e o de especificidade 76,2% para os diagnósticos de certeza, 79,2% e 77,9% para os diagnósticos de certeza e de segurança, e 79,2% e 74,8% para os de certeza, de segurança e de probabilidade. Quanto ao controle ultra-sonográfico do quadril da criança tratada com alças de Pavlik, o método de Harcke é eficaz para a comprovação da sua redução, e o método de Graf para a avaliação da melhora morfológica do mesmo. Nas crianças com gesso pélvico-podálico, a ultra-sonografia não foi eficaz na avaliação da redução do quadril pela dificuldade de se identificar pontos anatõmicos que permitissem estabelecer a posição da cabeça femoral e do acetábulo, sendo preferível a tomografia computadorizada / Abstract: This prospective study was performed from April 1990 to July 1993. Two hundred and twenty five infants clinically suspected of developmental dysplasia of the hip (DDH) were examined, comprising 450 single hip studies. All hips were subjected to clinical, radiographic and ultrasonographic exams. The purpose was to determine the sensitivity, specificity, and accuracity of Oraf's, Harcke's and Morin's techniques in the diagnosis of DDH, to define the reliability of the ultrasound cri teria for treatment indication, and the efficacy of these techniques in the evaluation of the infants during treatment. The gold standard was based on clínical and radiographic examinations. The hips were classified in 3 groups: normal, dysplasic andJor subluxation and dislocated. The hips classified as normal and dysplasic andJor subluxation were further divided in definite, safety and probability diagnosis. The sensitivity, specificity, false-positive ratio and accuracity were analysed for the various cutting points in the ultrasonographic exam, according to the Oraf's, Harcke's and Morin's techniques, separatedly. Comparing the results, it was proven that the most adequate ultrasonographic technique for the diagnosis of DDH is the Oraf' s technique, being the alpha angle (acetabular inclination angle), the most reliable criteria for treatment indication. Considering the cutting point in the leveI of type IIa( +), the Oraf's technique reached 100% of sensitivity and 96,6% of specificity for the definite diagnosis; 87,5% and 96,4% for the definite and safety diagnosis I~nd finally 87,5% and 93,8% for the definite, safety and probability diagnosis. Through Oraf' s technique, it was not possible to establish a definite criteria in order to distinguish the phisiologic. immaturity of the hip and minor dysplasia of acetabular development, which Ileé'ds treatment. Using Harcke's technique, the Best cutting point was achieved when classifying the hips with isolated instability as normal. The sensitivity value was 100% and the specificity value was 95,8% for the definite diagnosis; 80,0% and 96,4% for the definite and safety diagnosis and finally 80,0% and 96,6% for the definite, safety and probability diagnosis. Using Morin's technique, considering as normal the hips with the percentage of coverage of the femoral head by the bony acetabulum greater or equal to 44%, the sensitivity value was 93,3% and the specificity value was 76,2% for the definite diagnosis; 79,2% and 77,9% for the definite and safety diagnosis and finally 79,2% and 74,8% for the definite, safety and probability diagnosis. Regarding the ultrasonographic control of the infant' s hip treated with the Pavlik harness, Harcke's technique is efficient for ensuring its reduction, and Graf' s technique for evaluating its morphologic improvement. In the infants placed in spina casts, ultrasonography was not efficient m evaluating the hip's reduction due to difficulties in the identification of anatomic landmarks of the femoral head and the acetabulum, so the preference should be for computed tomography / Doutorado / Doutor em Medicina

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.