A Fissura oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana. Tem uma prevalência mundial de 1 a cada 600 nascidos vivos, sendo que esses dados variam segundo a região geográfica. Ocorrem devido à formação incompleta do lábio e/ou palato no processo da embriogênese facial. Crianças afetadas precisam de cuidados multidisciplinares. Clinicamente, os pacientes têm dificuldades na alimentação, fala, audição, deglutição, respiração e problemas odontológicos, além de sequelas sociais e psicológicas durante a vida adulta. A etiologia dessa malformação facial não está ainda totalmente esclarecida, em parte pela complexidade e diversidade dos mecanismos moleculares envolvidos durante o processo de embriogênese, além da influência dos fatores ambientais. Desde a década de 80 estudos moleculares têm sido realizados para testar o envolvimento de genes no crescimento dos processos faciais. Acredita-se que há interação, pelo menos parcial, dos seguintes genes: TGFA, TGFB 2 e 3 MSX1 e 2, BCL3, RARA, MTHFR, IFR6, BARX1, DLX SHH e TP63. TGFA foi um dos primeiros genes estudados, sendo que os resultados demonstraram associação entre dois RFLP do gene TGFA (alelo C2 no sítio de restrição da Taq I e o alelo A2 no sítio da BamHI). Sua relevância biológica como candidato para FO é amparada por seu padrão de expressão em tecidos palatinos, especialmente na junção mediana e mesênquima subjacente palatino, principalmente no momento da fusão dos tecidos, pois promove a síntese de matriz extracelular e migração de células mesenquimais. O gene TGFA parece ter um papel importante em alguns grupos, principalmente quando associado a fatores ambientais, principalmente uso de álcool e fumo durante idade gestacional. Este estudo teve como objetivo avaliar o papel do polimorfismo TGFA/ Taq I e fatores ambientais em fissuras orais não sindrômicas. Foram incluídos neste estudo 175 núcleos familiares sendo que 96 trios completos. Dos propósitos 52% eram homens. As Fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) foram mais frequentes em homens (56,5%) enquanto que fissura de palato isolado (FPI) foi mais frequente em mulheres. Conforme dados observados na literatura. Foi também observada maior proporção de FL/P (147 casos) comparado com FPI (28 casos). Neste estudo nós não encontramos associação do polimorfismo TGFA/TaqI com fissuras orais, pois o TDT não foi estatisticamente significativo (p=0,335). Quando comparado os fatores ambientais (exposição ao álcool e ao fumo durante o período gestacional) com o genótipo e o fenótipo do propósito, nós também não encontramos diferença significativa entre os grupos de propósitos expostos e não expostos. A identificação de outros fatores genéticos envolvidos no desenvolvimento craniofacial poderá ajudar a entender os fatores genéticos envolvidos em fissuras orais. Nós também não encontramos evidência da exposição ao álcool e ao fumo em fissuras, entretanto a baixa prevalência desses fatores na nossa população poderia ter contribuído para este achado.

A Fissura oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana. Tem uma prevalência mundial de 1 a cada 600 nascidos vivos, sendo que esses dados variam segundo a região geográfica. Ocorrem devido à formação incompleta do lábio e/ou palato no processo da embriogênese facial. Crianças afetadas precisam de cuidados multidisciplinares. Clinicamente, os pacientes têm dificuldades na alimentação, fala, audição, deglutição, respiração e problemas odontológicos, além de sequelas sociais e psicológicas durante a vida adulta. A etiologia dessa malformação facial não está ainda totalmente esclarecida, em parte pela complexidade e diversidade dos mecanismos moleculares envolvidos durante o processo de embriogênese, além da influência dos fatores ambientais. Desde a década de 80 estudos moleculares têm sido realizados para testar o envolvimento de genes no crescimento dos processos faciais. Acredita-se que há interação, pelo menos parcial, dos seguintes genes: TGFA, TGFB 2 e 3 MSX1 e 2, BCL3, RARA, MTHFR, IFR6, BARX1, DLX SHH e TP63. TGFA foi um dos primeiros genes estudados, sendo que os resultados demonstraram associação entre dois RFLP do gene TGFA (alelo C2 no sítio de restrição da Taq I e o alelo A2 no sítio da BamHI). Sua relevância biológica como candidato para FO é amparada por seu padrão de expressão em tecidos palatinos, especialmente na junção mediana e mesênquima subjacente palatino, principalmente no momento da fusão dos tecidos, pois promove a síntese de matriz extracelular e migração de células mesenquimais. O gene TGFA parece ter um papel importante em alguns grupos, principalmente quando associado a fatores ambientais, principalmente uso de álcool e fumo durante idade gestacional. Este estudo teve como objetivo avaliar o papel do polimorfismo TGFA/ Taq I e fatores ambientais em fissuras orais não sindrômicas. Foram incluídos neste estudo 175 núcleos familiares sendo que 96 trios completos. Dos propósitos 52% eram homens. As Fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) foram mais frequentes em homens (56,5%) enquanto que fissura de palato isolado (FPI) foi mais frequente em mulheres. Conforme dados observados na literatura. Foi também observada maior proporção de FL/P (147 casos) comparado com FPI (28 casos). Neste estudo nós não encontramos associação do polimorfismo TGFA/TaqI com fissuras orais, pois o TDT não foi estatisticamente significativo (p=0,335). Quando comparado os fatores ambientais (exposição ao álcool e ao fumo durante o período gestacional) com o genótipo e o fenótipo do propósito, nós também não encontramos diferença significativa entre os grupos de propósitos expostos e não expostos. A identificação de outros fatores genéticos envolvidos no desenvolvimento craniofacial poderá ajudar a entender os fatores genéticos envolvidos em fissuras orais. Nós também não encontramos evidência da exposição ao álcool e ao fumo em fissuras, entretanto a baixa prevalência desses fatores na nossa população poderia ter contribuído para este achado.

A Fissura oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana. Tem uma prevalência mundial de 1 a cada 600 nascidos vivos, sendo que esses dados variam segundo a região geográfica. Ocorrem devido à formação incompleta do lábio e/ou palato no processo da embriogênese facial. Crianças afetadas precisam de cuidados multidisciplinares. Clinicamente, os pacientes têm dificuldades na alimentação, fala, audição, deglutição, respiração e problemas odontológicos, além de sequelas sociais e psicológicas durante a vida adulta. A etiologia dessa malformação facial não está ainda totalmente esclarecida, em parte pela complexidade e diversidade dos mecanismos moleculares envolvidos durante o processo de embriogênese, além da influência dos fatores ambientais. Desde a década de 80 estudos moleculares têm sido realizados para testar o envolvimento de genes no crescimento dos processos faciais. Acredita-se que há interação, pelo menos parcial, dos seguintes genes: TGFA, TGFB 2 e 3 MSX1 e 2, BCL3, RARA, MTHFR, IFR6, BARX1, DLX SHH e TP63. TGFA foi um dos primeiros genes estudados, sendo que os resultados demonstraram associação entre dois RFLP do gene TGFA (alelo C2 no sítio de restrição da Taq I e o alelo A2 no sítio da BamHI). Sua relevância biológica como candidato para FO é amparada por seu padrão de expressão em tecidos palatinos, especialmente na junção mediana e mesênquima subjacente palatino, principalmente no momento da fusão dos tecidos, pois promove a síntese de matriz extracelular e migração de células mesenquimais. O gene TGFA parece ter um papel importante em alguns grupos, principalmente quando associado a fatores ambientais, principalmente uso de álcool e fumo durante idade gestacional. Este estudo teve como objetivo avaliar o papel do polimorfismo TGFA/ Taq I e fatores ambientais em fissuras orais não sindrômicas. Foram incluídos neste estudo 175 núcleos familiares sendo que 96 trios completos. Dos propósitos 52% eram homens. As Fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) foram mais frequentes em homens (56,5%) enquanto que fissura de palato isolado (FPI) foi mais frequente em mulheres. Conforme dados observados na literatura. Foi também observada maior proporção de FL/P (147 casos) comparado com FPI (28 casos). Neste estudo nós não encontramos associação do polimorfismo TGFA/TaqI com fissuras orais, pois o TDT não foi estatisticamente significativo (p=0,335). Quando comparado os fatores ambientais (exposição ao álcool e ao fumo durante o período gestacional) com o genótipo e o fenótipo do propósito, nós também não encontramos diferença significativa entre os grupos de propósitos expostos e não expostos. A identificação de outros fatores genéticos envolvidos no desenvolvimento craniofacial poderá ajudar a entender os fatores genéticos envolvidos em fissuras orais. Nós também não encontramos evidência da exposição ao álcool e ao fumo em fissuras, entretanto a baixa prevalência desses fatores na nossa população poderia ter contribuído para este achado.

Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-10T12:58:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Simioni_Milena_M.pdf: 1760732 bytes, checksum: daa025a27c5eb01a26a41f7ac8dc50ba (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: Os Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo (DLMFH) constituem um grupo de anomalias craniofaciais raras e heterogêneas caracterizado por hipertelorismo ocular e fenda nasal mediana e (ou) lateral. Esses defeitos podem ocorrer isoladamente ou associados a dismorfismos com ou sem padrão definido, motivo pelo qual sua incidência não foi estabelecida até o momento. Dentre os fatores que podem participar da sua gênese encontra-se a perda de controle de genes de desenvolvimento envolvidos no processo de formação facial. A microdeleção 22q11.2, região dos genes HIRA/TUPLE1 e TBX1, causa a Síndrome Velocardiofacial e a Seqüência de DiGeorge. Essa deleção também foi descrita em casos esporádicos de anomalias congênitas múltiplas e DLMFH. Esses fatos, corroborados por extensa revisão da literatura, sugerem que os DLMFH possam fazer parte do espectro dessas condições clínicas e estarem associados a alterações na região 22q11.2. Para estudar essa hipótese, 10 indivíduos com DLMFH foram analisados por meio da técnica de FISH, utilizando a sonda comercial 22q11.2 DiGeorge ¿ HIRA/TUPLE1 locus (VysisTM). Não foi encontrada perda de fragmento cromossômico nessa região em nenhum dos indivíduos analisados. Os genes HIRA/TUPLE1 e TBX1 foram estudados por meio de técnicas moleculares. Não foi possível realizar a padronização da amplificação dos exons do gene HIRA/TUPLE1. Alterações de seqüência no gene TBX1, descritas como polimorfismos de nucleotídeo único e uma alteração inédita no exon 9C, 1132G ? A, foram encontradas. Em vista do tamanho amostral e da heterogeneidade clínica e etiológica, o presente trabalho não pode relacionar o envolvimento da região 22q11.2 na patogenia dos DLMFH / Abstract: Midline Facial Defects with Hipertelorism (MFDH) is a rare and heterogeneous group of craniofacial disorders characterized by ocular hypertelorism and bifid nose. This group of craniofacial defects occurs isolated or as part of a syndrome. For these reasons, its prevalence is still unknown. Alterations in developmental genes involved in facial process could be implicated in the genesis of this condition. The 22q11.2 microdeletion, localization of the HIRA/TUPLE1 and TBX1 genes, causes Velocardiofacial Syndrome and DiGeorge Syndrome. This deletion was also described in few cases of multiple congenital anomalies and MFDH. These facts suggested that some cases of MFDH may be part of the spectrum of these conditions and associated to alterations in the 22q11.2 region. In order to verify this hypothesis, fluorescent in situ hybridization (FISH) for 22q11.2 region (DiGeorge ¿ HIRA/TUPLE1 locus probe, VysisTM) was performed on metaphase chromosomes and nuclei of 10 individuals with MFDH. The 22q11.2 deletion was not found in any patient. Molecular techniques were applied in the study of HIRA/TUPLE1 and TBX1 genes. The amplification of HIRA/TUPLE1 exons was not possible to be realized. Alterations in the sequence of TBX1 gene, classified as single nucleotide polymorphism and a new alteration in exon 9C, 1132G ? A, were found. In view of the size of the sample and the clinical-genetic heterogeneity, we could not associate the involvement of 22q11.2 region in the genesis of MFDH / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Objetivo: elaborar diretrizes para o tratamento. Modelo: Análise retrospectiva dos históricos de 236 crianças, durante o período de julho de 2003 a julho de 2006 e análise descritiva dos resultados. Ambiente: Unidade de Cuidados Especiais (UCE) do HRAC-USP. Participantes: 236 crianças com disfagia orofaríngea, com idade de 3 dias a 8 anos, 204 (86,4%) apresentavam fissura labiopalatina. A Seqüência de Robin foi diagnosticada em 139 crianças (58,9%), sendo que 95 (68,3%) tinham SRI e 44 (31,7%) síndrome associada. Variáveis: incidência de disfagia, síndromes ou malformações associadas, grau da disfagia, presença de desconforto respiratório, uso de sondas alimentadoras (SNG e gastrostomia), DRGE, complicações relacionadas às gastrostomias e ao tratamento cirúrgico da DRGE, reinternações e o tempo total de hospitalização. Resultados: Das 236 crianças, 110 (46,6%) tinham disfagia leve, 47 (19,9%) moderada e 79 (33,5%) grave. A disfagia leve foi maior nas crianças com fissuras de lábio e/ou palato isoladas (88,5%), com malformações congênitas (81,3%) e com SRI (56,8%). A disfagia grave foi mais freqüente em crianças com síndrome (61,6%). Do universo estudado, 195 crianças (82,6%) necessitaram do uso da SNG. O tempo de uso variou de 1 dia a 750 dias, com média de 113 dias e mediana de 60 dias. A gastrostomia foi indicada em 67 (28,4%). Conclusões: A disfagia orofaríngea é um dos principais problemas apresentados pelas crianças com malformações craniofaciais. O diagnóstico de outras malformações ou síndromes associadas e a classificação do grau da disfagia orofaríngea são determinantes na orientação do tratamento. / Objective: To draw up guidelines for the treatment. Model: Retrospective analysis of historical of 236 children, during the period July 2003 to July 2006 and descriptive analysis of the results. Environment: Special Care Unit by HRAC-USP. Participants: 236 children with oropharyngeal dysphagia, aged 3 days to 8 years, 204 (86.4%) had cleft lip, and / or palate. The sequence of Robin was diagnosed in 139 children (58.9%), whereas 95 (68.3%) had SRI and 44 (31.7%) syndrome associated. Variables: incidence of dysphagia, syndromes or associated malformations, degree of dysphagia, presence of respiratory discomfort, use of probes feeding (nasogastric tube and gastrostomy), GERD, complications related to gastrostomies and the surgical treatment of GERD, readmissions and the total time of hospitalization. Results: Of the 236 children, 110 (46.6%) had mild dysphagia, 47 (19.9%) moderate and 79 (33.5%) serious. The mild dysphagia was higher for children with cleft lip, and / or palate alone (88.5%) with congenital malformations (81.3%) and with SRI (56.8%). The severe dysphagia was more frequent in children with syndrome (61.6%). Of the study, 195 children (82.6%) required the use of nasogastric tube . The time of use ranged from 1 day to 750 days, with an average of 113 days and a median of 60 days. The gastrostomy was indicated in 67 (28.4%). Conclusions: The oropharyngeal dysphagia is one of the main problems presented by children with craniofacial deformities. The diagnosis of malformations or other syndromes associated and classification the degree of oropharyngeal dysphagia are crucial in guiding treatment.

Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2016-10-14T15:21:56Z No. of bitstreams: 1 OK_Versão_ABNT_JANAYNA_DE_AGUIAR_TRENCH_12_06_ 14.pdf: 7459103 bytes, checksum: 7530df2f20ab42de19c913323f6c5aad (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-14T15:21:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 OK_Versão_ABNT_JANAYNA_DE_AGUIAR_TRENCH_12_06_ 14.pdf: 7459103 bytes, checksum: 7530df2f20ab42de19c913323f6c5aad (MD5) / A deformidade dentofacial (DDF) pode ser definida como sendo a condição em que o esqueleto facial foge à normalidade anatômica e funcional. De acordo com os diferentes tipos, as DDFs geram alterações miofuncionais considerando-se cada padrão de bases ósseas. Objetivo: analisar e descrever como ocorrem as funções estomatognáticas de acordo com os diferentes tipos de DDFs, tendo como referencial a atividade elétrica muscular do masseter e do temporal anterior (TA) em relação à mastigação, independente de terem ou não diagnóstico de disfunção temporomandibular (DTM). Metodologia: trata-se de um estudo descritivo, analítico e de caráter transversal, envolvendo uma amostra de 50 indivíduos portadores de DDF frente ao grupo controle (GC) constituído por 46 indivíduos saudáveis. A coleta de dados aconteceu entre os meses de julho a setembro de 2013, e consistiu na realização de três etapas: a primeira foi a aplicação do instrumento Critérios Diagnósticos para DTM (RDC/TMD) a fim de diagnosticar a DTM; a segunda compreendeu a avaliação miofuncional orofacial, mediante a aplicação do protocolo MBGR, enquanto que na terceira foi realizada a aquisição dos registros eletromiográficos. O protocolo estatístico fundamentou-se na análise descritiva dos dados. Resultados: todos os sujeitos portadores de DDF avaliados apresentaram alterações na execução das funções estomatognáticas sendo que tais alterações variaram de acordo com o tipo de DDF apresentada. Não foi estabelecida relação alguma entre a DTM e as DDFs analisadas, uma vez que, apenas, 12 indivíduos apresentaram diagnóstico de DTM. De acordo com a metodologia empregada, a média da atividade elétrica (AE) dos músculos masseter e TA no grupo DDF revelou estar diminuída quando comparada à média atribuída aos indivíduos do GC, sendo considerada a contração isométrica voluntária máxima (CIVM) e a função mastigatória, respectivamente. A AE muscular em CIVM e durante a mastigação revelou estar relacionada ao padrão mastigatório. Conclusão: os diferentes tipos de DDF estão relacionados às alterações detectadas no desempenho das funções estomatognáticas; em indivíduos portadores de DDF a atividade elétrica do masseter e do temporal anterior em CIVM e na mastigação está diminuída; independente de estarem alterados, os diferentes padrões mastigatórios estão associados à atividade elétrica do masseter e do TA na CIVM e na mastigação.

Objetivo: elaborar diretrizes para o tratamento. Modelo: Análise retrospectiva dos históricos de 236 crianças, durante o período de julho de 2003 a julho de 2006 e análise descritiva dos resultados. Ambiente: Unidade de Cuidados Especiais (UCE) do HRAC-USP. Participantes: 236 crianças com disfagia orofaríngea, com idade de 3 dias a 8 anos, 204 (86,4%) apresentavam fissura labiopalatina. A Seqüência de Robin foi diagnosticada em 139 crianças (58,9%), sendo que 95 (68,3%) tinham SRI e 44 (31,7%) síndrome associada. Variáveis: incidência de disfagia, síndromes ou malformações associadas, grau da disfagia, presença de desconforto respiratório, uso de sondas alimentadoras (SNG e gastrostomia), DRGE, complicações relacionadas às gastrostomias e ao tratamento cirúrgico da DRGE, reinternações e o tempo total de hospitalização. Resultados: Das 236 crianças, 110 (46,6%) tinham disfagia leve, 47 (19,9%) moderada e 79 (33,5%) grave. A disfagia leve foi maior nas crianças com fissuras de lábio e/ou palato isoladas (88,5%), com malformações congênitas (81,3%) e com SRI (56,8%). A disfagia grave foi mais freqüente em crianças com síndrome (61,6%). Do universo estudado, 195 crianças (82,6%) necessitaram do uso da SNG. O tempo de uso variou de 1 dia a 750 dias, com média de 113 dias e mediana de 60 dias. A gastrostomia foi indicada em 67 (28,4%). Conclusões: A disfagia orofaríngea é um dos principais problemas apresentados pelas crianças com malformações craniofaciais. O diagnóstico de outras malformações ou síndromes associadas e a classificação do grau da disfagia orofaríngea são determinantes na orientação do tratamento. / Objective: To draw up guidelines for the treatment. Model: Retrospective analysis of historical of 236 children, during the period July 2003 to July 2006 and descriptive analysis of the results. Environment: Special Care Unit by HRAC-USP. Participants: 236 children with oropharyngeal dysphagia, aged 3 days to 8 years, 204 (86.4%) had cleft lip, and / or palate. The sequence of Robin was diagnosed in 139 children (58.9%), whereas 95 (68.3%) had SRI and 44 (31.7%) syndrome associated. Variables: incidence of dysphagia, syndromes or associated malformations, degree of dysphagia, presence of respiratory discomfort, use of probes feeding (nasogastric tube and gastrostomy), GERD, complications related to gastrostomies and the surgical treatment of GERD, readmissions and the total time of hospitalization. Results: Of the 236 children, 110 (46.6%) had mild dysphagia, 47 (19.9%) moderate and 79 (33.5%) serious. The mild dysphagia was higher for children with cleft lip, and / or palate alone (88.5%) with congenital malformations (81.3%) and with SRI (56.8%). The severe dysphagia was more frequent in children with syndrome (61.6%). Of the study, 195 children (82.6%) required the use of nasogastric tube . The time of use ranged from 1 day to 750 days, with an average of 113 days and a median of 60 days. The gastrostomy was indicated in 67 (28.4%). Conclusions: The oropharyngeal dysphagia is one of the main problems presented by children with craniofacial deformities. The diagnosis of malformations or other syndromes associated and classification the degree of oropharyngeal dysphagia are crucial in guiding treatment.

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:10Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-11-25 / Objetivo: Análise histomorfométrica de implantes craniofaciais de diâmetros e formatos diferentes com superfície lisa e porosa em tíbia de coelhos. Método: Foram utilizados nessa pesquisa oito coelhos, adultos, fêmeas, albinos, raça Nova Zelândia. Instalamos 40 implantes craniofaciais com formatos cilíndricos (3,75 e 5,0 mm de diâmetro) e cônico (4,3 mm de diâmetro) ambos com 5 mm de comprimento. Os coelhos foram sacrificados 12 semanas, após a instalação dos implantes e as amostras de tecido ósseo submetidos à análise histomorfométrica, para avaliação do contato osso-implante e quantidade de osso formado entre as roscas dos implantes. Resultados: Os valores globais (média e desvio-padrão) do contato osso-implante dos implantes com superfície porosa foi de 73,77% ±6,25 e os implantes com superfície lisa 59,79% ±8,32. Individualmente os valores do contato osso-implante foram os seguintes: o implante poroso de 5,0 mm 72,67% ±7,44, implante liso de 5,0 mm 58,33% ±7,01, implante poroso 4,3 mm 76,80% ±5,58, implante liso 4,3 mm 61,26% ±9,78 e implante poroso 3,75 mm 71,84% ±5,24. Conclusão: existe maior valor estatisticamente significante (p<0,001) de contato osso-implante nos implantes com superfície tratada. Não existe diferença estatisticamente significante, quanto ao contato osso-implante, entre os diferentes tamanhos de implante (3,75 mm / 4,3 mm / 5,0 mm) e formatos dos mesmos (cônico e cilíndrico). / Purpose: Histomorphometric analysis of craniofacial implants of different shapes and diameters, with machined and porous surfaces, placed in the tibia of rabbits. Method: In this study, 40 craniofacial implants with cylindrical shapes (3.75 and 5.0 mm in diameter) and conical (4.3 mm in diameter) both with 5 mm in length were implanted in the tibia of 8 adult female New Zealand white rabbits. The animals were sacrificed 12 weeks after installation of implants. Bone specimens were prepared for histomorphometric assessment of the bone-to-implant contact and the bone volume formation between implant threads. Results: The overall bone-to-implant contact values (mean and standard deviation) were 73.77 ± 6.25% with porous surface implants and 59.79 ± 8.32% with machined surface implants. Individual group values of bone-to-implant contact were as follows: 5.0 mm porous implant 72.67 ± 7.44%; 5.0 mm machined implant 58.33 ± 7.01%; 4.3 mm porous implant 76.80 ± 5.58%; 4.3 mm machined implant 61.26 ± 9.78%; and 3.75 mm porous implant 71.84 ± 5.24%. Conclusion: There was statistically significant greater bone-to-implant contact values with porous surface implants (p <0.001). There was no statistically significant difference on the bone-to-implant contact between different implant sizes (3.75 mm / 4.3 mm / 5.0 mm) and shapes (cylindrical and conical). / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Submitted by Ana Lúcia Torres (bfmhuap@gmail.com) on 2017-09-28T15:32:12Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Lúcia Torres (bfmhuap@gmail.com) on 2017-09-28T15:32:31Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-28T15:32:31Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5) Previous issue date: 2013 / University of Iowa / A fissura labial com ou sem fissura palatina (FL/P) é uma anomalia craniofacial muito comum em humanos e pode ocorrer como característica de um quadro sindrômico ou isolada quando os indivíduos afetados não apresentam qualquer anomalia estrutural associada. A etiologia da FL/P é complexa, com a contribuição de componentes genéticos e ambientais. Diversos genes/loci candidatos a FL/P foram sugeridos nos últimos anos, contudo, discrepâncias entres os resultados são comumente encontradas. Recentemente, os genes WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, e ARGHAP29 foram citados como possíveis genes candidatos à etiologia das FL/P devido à importante função que exercem durante o desenvolvimento craniofacial. O objetivo deste trabalho foi avaliar a associação entre polimorfismos nestes genes com o fenótipo de FL/P em uma população brasileira. Para tanto, setenta famílias, constituídas por um indivíduo afetado e seus pais não afetados, foram examinadas clinicamente e amostras de saliva foram coletadas para estudos moleculares. Um total de 20 polimorfismos distribuídos nos genes WNT3, WNT9B, PBX1, P63, e ARGHAP29 foram estudados com relação à associação com FL/P utilizando-se o método de TaqMan. O teste de desequilíbrio de transmissão (TDT) foi utilizado para detectar a associação de alelos em cada marcador nos indivíduos com FL/P, através do programa Family-Based Association Test (FBAT). O nível de significância foi determinado em P ≤ 0,05. Houve associação positiva entre FL/P para os genes ARGHAP29 (rs1048854), TP63 (rs4575879) e WNT9B (rs1530364) com FL/P. Não foi detectada associação entre alelos e genótipos de WNT3 e PBX1 com FL/P. Estes resultados sugerem que ARGHAP29, TP63 e WNT9B podem estar envolvidos na etiologia da FL/P na população estudada / Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is a common craniofacial anomaly in humans, and may occur as part of a syndrome or isolated, when the affected individuals do not present any associated structural anomalies. The etiology of CL/P is complex, with both genetic and environmental factors involved. Several genes /loci have been suggested in the past years although discrepancies among results are often found. Previous studies have demonstrated that WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, and ARGHAP29 may be involved in the etiology of the CL/P due to the important function of these genes during craniofacial development. The aim of this study was to evaluate the association between polymorphisms in these genes and CL/P in a Brazilian population. Seventy families, composed by an affected individual and their unaffected parents, were examined clinically and saliva samples were collected for molecular analyses. A total of 20 polymorphisms distributed in WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, and ARGHAP29 were investigated using the TaqMan method. The Family-Based Association Test (FBAT) and the transmission disequilibrium test (TDT) were used to verify the association between each marker allele and CL/P. The level of significance was established at P ≤ 0.05. Positive associations were detected between CL/P and three markers in ARGHAP29 (rs1048854), TP63 (rs4575879) and WNT9B (rs1530364) genes. No association was detected between CL/P and markers in WNT3 and PBX1. These results suggest that ARGHAP29, WNT9B and TP63 may be involved in the etiology of CL/P in the studied population

Objetivos: Investigar possíveis alterações citogenéticas, através da técnica de bandamento de alta resolução, em indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e sem diagnóstico clínico-genético definido, com cariótipo (com bandas) prévio normal e estabelecer possível correlação entre o fenótipo dos indivíduos e as regiões cromossômicas alteradas. Local de execução: Laboratório de Citogenética Humana e Serviço de Genética Clínica, HRAC-USP, Bauru-SP. Indivíduos estudados e Resultados: O cariótipo de alta resolução de 16 indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor pertencentes ao HRAC-USP, Bauru permitiu detectar alterações citogenéticas estruturais em 4 (25%) dos 16 indivíduos. Em 3 indivíduos detectou-se deleções em regiões subteloméricas (cromossomos 4p, 9p e 18q) e, em 1 indivíduo detectou-se adição de segmento cromossômico de origem desconhecida na região telomérica do cromossomo 12p. Conclusões: A frequência alta (25%) de alterações cromossômicas estruturais em regiões cromossômicas terminais (teloméricas e subteloméricas) mostra que a técnica de alta resolução é útil na identificação de alterações nessas regiões, portanto, indivíduos com anomalias craniofaciais e atraso mental, sem diagnóstico genético-clínico definido, cujo cariótipo convencional foi normal, devem ser, submetidos à análise dos cromossomos por meio do cariótipo de alta resolução antes do procedimento de CGHarray. / Objective: To investigate possible cytogenetic abnormalities through high resolution banding technique in individuals with craniofacial anomalies presenting previous normal karyotype, associated to neuropsychological development delay, without clinic-genetic diagnoses, and establish possible correlation between phenotype and possible candidate chromosomal regions. Local: Human Cytogenetic Laboratory and Clinical Genetic Service, HRAC-USP, Bauru, SP. Individuals and Results: High resolution karyotype of 16 individuals with craniofacial anomalies associated to neuropsychological development delay in follow-up at the HRAC-USP, Bauru allowed the detection of structural chromosomal abnormalities in 4 (25%) of them. Three individuals presented deletion in the subtelomeric region (chromosomes 4p, 9p, and 18q), and one individual presented an addition of an unknown chromosomal fragment in the telomeric region of chromosome 12p. Conclusions: The high frequency (25%) of structural chromosomal abnormalities in terminal region (telomeric and subtelomeric) shows that the high resolution technique is useful for identification of structural anomalies in these regions. Therefore, individuals with craniofacial anomalies associated to neuropsychological development delay without a definitive clinic-genetic diagnoses presenting a normal conventional karyotype, should be submitted to chromosomal analysis through high resolution karyotype before CGH-array procedure.