En plus de vingt-cinq d'existence, le développement durable n'a pas produit les changements escomptés sur le plan structurel, institutionnel ou même scientifique. En ce qui concerne le plan scientifique, depuis la première formulation du concept en 1987, de nouveaux courants interdisciplinaires en sciences sociales ont émergé produisant de nouveaux concepts, proposant de nouvelles méthodologies et affirmant certains principes éthiques. La thèse s'intéresse tout particulièrement au courant du développement humain articulé autour des travaux d'Amartya Sen (approche par les capabilités) et de Manfred Max-Neef (approche par les besoins) et à celui de l'économie écologique duquel émerge une conception forte de la soutenabilité ainsi que les concepts de fonctions et de services écosystémiques. Une articulation entre ces deux courants ainsi qu'une réflexion sur l'éthique de la responsabilité et la justice permettent de re-conceptualiser le développement durable, concept relativement mal défini et ambigu, sous la forme d'un développement humain responsable ancré dans la soutenabilité forte et la justice sociale. Cette articulation, réalisée dans une perspective transdisciplinaire, permet de proposer un nouveau cadre conceptuel qui pourrait d'une part, favoriser un aménagement responsable du territoire et, d'autre part, renforcer l'épistémologie de la géographie pour qu'elle puisse pleinement assumer son rôle d'étude des interactions Nature-Société. La réflexion théorique est mise en pratique au sein de deux réserves de biosphère périurbaines, l'une en France (Réserve de Biosphère de Fontainebleau-Gâtinais) et l'autre au Chili (Réserve de biosphère de La Campana-Peñuelas).

La schizophrénie est un trouble mental qui touche environ un pour cent de la population et dont les symptômes et troubles associés affectent la capacité des individus à fonctionner dans la communauté. Dans la dernière décennie, des services spécialisés dans la détection et l’intervention précoce dès le premier épisode psychotique ont été implantés dans plusieurs pays. Or, ces services ont surtout ciblé, jusqu’ici, la réduction des symptômes et de la demande de soins. Les difficultés fonctionnelles des jeunes adultes schizophrènes justifient que les services qui leur sont destinés misent également sur la réadaptation et l’amélioration du fonctionnement dans la communauté. Les besoins, priorités et préférences de cette population, ainsi que l’impact des particularités développementales du jeune âge adulte sur leur fonctionnement, sont méconnus. Cette étude propose de documenter le fonctionnement dans la communauté des jeunes adultes schizophrènes au stade du premier épisode psychotique et de le comparer à celui de leurs pairs sans psychopathologie. L’utilisation d’un modèle théorique de réadaptation, le modèle de Compétence, permet de conceptualiser le fonctionnement sous l’angle de la relation personne-environnement. Ce projet s’inscrit dans une approche de recherche synthétique ; le devis préconisé est une étude de cas multiples avec l’utilisation de méthodes mixtes (qualitatives et quantitatives), selon un modèle concurrent de triangulation (Creswell & Plano Clark, 2007). Les résultats mettent en lumière des différences entre les deux groupes dans les domaines des relations sociales et conjugales, du cheminement académique et de l’indépendance résidentielle et financière. Les données qualitatives, analysées selon le modèle de la théorisation ancrée (Glaser & Strauss, 1967), permettent de comprendre les processus sociaux impliqués dans l’accomplissement des tâches développementales au jeune âge adulte, ainsi que les conditions personnelles et systémiques sous-jacentes. Les résultats soulignent l’importance d’adapter les services résidentiels aux particularités développementales, de favoriser le soutien aux études et d’inclure les amis et les pairs dans la réadaptation des personnes touchées. Cette thèse permet à la fois d’identifier les besoins et priorités de cette population, de donner une voix aux jeunes adultes schizophrènes dans l’élaboration des services qui leur sont destinés et d’examiner les enjeux méthodologiques reliés à l’utilisation d’un devis mixte en recherche clinique. / Schizophrenia is a mental health disease that affects approximately one percent of the population and whose symptoms and associated deficits hinder community functioning in affected individuals. Over the last decade, specialized services in early detection and intervention of first-episode psychosis have been implemented in many countries. So far, these services have primarily targeted symptoms and use of psychiatric care as outcomes. The significant functional difficulties experienced by young adults with schizophrenia call for a shift in emphasis towards rehabilitative strategies. No study has documented the needs, preferences and priorities of this population in terms of rehabilitation services and of the influence of developmental characteristics of young adulthood on functional outcome. This study aims to examine community functioning of young adults with schizophrenia after the first episode of psychosis and to compare it with community functioning of their unaffected peers. Community functioning is conceptualized from the perspective of person-environment interaction through the lens of the Model of Competence. A multiple case study is used within the canvas of a synthetic research approach. A concurrent, mixed methods design (qualitative and quantitative) is implemented for triangulation purposes (Creswell & Plano Clark, 2007). Results indicate salient differences between the clinical and comparison groups in the areas of social and conjugal relationships, academic achievement as well as financial and residential independence. Qualitative data analyzed through a grounded theory approach (Glaser & Strauss, 1967) highlight the social processes through which young adults achieve developmental tasks. Personal and systemic conditions that constraint and facilitate processes are recognized. The results have implications for psychiatric practices. First, residential services should be adapted to the developmental characteristics of this age group. Second, supported education should be valued and implemented as a key service for young adults with schizophrenia. Third, friends and members of the social network should be included as early and intensively as possible in the rehabilitation process. Overall, this study leads to methodological innovations in the use of mixed methods in clinical research, to identification of needs and priorities in the design of rehabilitation strategies and to the recognition of the voices and input of young adults with schizophrenia.

Avec l’avancement en âge, les personnes âgées qui vivent à domicile ont besoin du soutien des membres de leur entourage, notamment d’un aidant familial dont le rôle n’est toutefois pas sans conséquence sur sa santé. Les écrits empiriques ont montré que certains aidants sont résilients, c’est-à-dire qu’ils s’adaptent à leur situation et continuent leur développement. Toutefois, aucune étude n’a été effectuée au Liban auprès des aidantes familiales pour expliquer la résilience dans ce contexte et, plus spécifiquement, pour déterminer les facteurs qui pourraient l’influencer. Cette étude à devis corrélationnel de prédiction avait pour but de vérifier certaines des relations postulées par un modèle empirique découlant des écrits, soit la contribution de facteurs personnels (stratégies de coping et auto-efficacité) et de facteurs contextuels (relations familiales, perception du soutien de l’entourage, et sens accordé au « prendre soin »),à la résilience des aidantes familiales libanaises qui prennent soin d’un proche âgé à domicile. L’étude a été effectuée au Liban auprès d’un échantillon de convenance composé de 140 aidantes familiales principales cohabitant à domicile avec un parent âgé de 65 ans et plus ayant une perte d’autonomie fonctionnelle ou cognitive. La collecte des données a été réalisée en arabe en utilisant un guide d’entrevue standardisé regroupant des instruments nord-américains traduits selon la méthode de traduction inversée parallèle, de même qu’une question ouverte portant sur la perception des aidantes de la résilience, soit des facteurs qui les aident à continuer à prendre soin de leur proche âgé tout en continuant à se développer. Une analyse de régression hiérarchique a permis de vérifier la contribution unique des facteurs personnels et contextuels à expliquer la résilience des aidantes familiales, en contrôlant pour l’âge et le niveau de scolarité des aidantes et pour le niveau de perte d’autonomie et la fréquence des comportements dysfonctionnels de leurs parents âgés. Une analyse de contenu a permis de décrire la perception des aidantes eu égard à la résilience. Les résultats ont montré que le modèle empirique, incluant les variables de contrôle explique 54% de la variance de la résilience et que quatre des facteurs considérés, soit les stratégies de coping centrées sur le problème, les stratégies de coping centrées sur les émotions, le sentiment d’auto-efficacité et le sens du « prendre soin » ont une contribution statistiquement significative à la résilience des aidantes. Parmi ces quatre facteurs, le sens du « prendre soin » et le sentiment d’auto-efficacité expliquent davantage de variance, soit 11% et 5% respectivement. L’analyse qualitative du discours des aidantes a montré qu’elles prennent soin de leur proche âgé surtout par souci de réciprocité, mais également parce qu’il s’agit d’un membre de la famille et par respect pour Dieu. Ce sont par ailleurs leurs croyances et la satisfaction liée au prendre soin qui les aident à continuer et à se développer. Cette étude offre une meilleure compréhension du concept de la résilience des aidantes familiales au Liban et de certains facteurs qui en sont des prédicteurs significatifs. Elle offre des pistes pour l’intervention infirmière dans le but de promouvoir la santé de la personne/famille en tant que partenaire de soins. Des recommandations pour la pratique, la formation et la recherche sont proposées. / With the aging process, elderly living at home need the support of their entourage and specifically a family caregiver whose role is not without consequences on his own health. Empirical studies have shown that some caregivers are resilient; they adapt to this situation and pursue their development. However, no study has ever been conducted in Lebanon on family caregivers to explain the resilience in this particular context, and more specifically, to determine the factors that could explain it. The objective of this correlational predictive study was to examine some of the relationships postulated in an empirical model derived from the literature, i.e. the contribution of personal factors (coping strategies and self-efficacy) and contextual factors (family relationships, perceived social support and the meaning in caregiving), to the resilience of Lebanese woman family caregivers who take care of their elderly at home. The study has been conducted in Lebanon with a cohort of 140 female family caregivers living with physically or cognitively impaired relative aged 65 years old or above. The data has been collected in Arabic using a standardized interview guide combining north American instruments translated using the inversed parallel translation method and an open question regarding the caregivers perception of resilience and of the factors that help them pursue their role of caregivers as well as their own development. A hierarchical regression analysis was performed to verify the unique contribution of personal and contextual factors in explaining the caregivers resilience while controlling their age and academic level as well as the level of dependency and frequency of dysfunctional behaviors of their relative. A content analysis was used to describe the caregiver’s perception of resilience. The results have shown that the empirical model, including control variables, explains 54% of the variance and that four of the considered factors: the coping strategies centered on the problem, the coping strategies centered on the emotions, the feeling of self-efficacy and the meaning of caregiving are significant predictors of the caregivers’ resilience. Among these four factors, the meaning in caregiving and the feeling of self-efficacy explain respectively 11% and 5% of the variance. The qualitative analysis of the caregivers’ discourse have revealed that they take care of their elder relative mainly for the sake of reciprocity, but also because it is a family member and as respect for God. Their beliefs and satisfaction toward the caring allow them to continue caring and to pursue their own development. This study provides a better understanding of the Lebanese woman family caregivers resilience concept and of the factors that are significant predictors of it. It offers guidelines to a nursing intervention aimed at promoting the health of the person/family caregivers as care partners. Recommendations for practice, training and research are proposed.

Le syndrome de Joubert est une maladie récessive caractérisée par une malformation congénitale distincte du tronc cérébral et du cervelet, associée à une anomalie des mouvements oculaires (apraxie oculomotrice), une respiration irrégulière, un retard de développement, et une ataxie à la démarche. Au cours de la dernière décennie, plus de 20 gènes responsables ont été identifiés, tous ayant un rôle important dans la structure et la fonction des cils primaires. Ainsi, le syndrome de Joubert est considéré une ciliopathie. Bien que le Syndrome de Joubert ait été décrit pour la première fois dans une famille canadienne-française en 1969, le(s) gène(s) causal demeurait inconnu dans presque tous les cas de syndrome de Joubert recensés en 2010 dans la population canadienne-française, soit début de mon projet doctoral. Nous avons identifié un total de 43 individus canadiens-français (35 familles) atteints du syndrome de Joubert. Il y avait un regroupement de familles dans la région du Bas-Saint-Laurent de la province de Québec, suggérant la présence d'un effet fondateur. L’objectif de ce projet était de caractériser la génétique du syndrome de Joubert dans la population canadienne-française. Notre hypothèse était qu’il existait un effet fondateur impliquant au moins un nouveau gène JBTS. Ainsi, dans un premier temps, nous avons utilisé une approche de cartographie par homozygotie. Cependant, nous n’avons pas identifié de région d’homozygotie partagée parmi les individus atteints, suggérant la présence d’une hétérogénéité génétique ou allélique. Nous avons donc utilisé le séquençage exomique chez nos patients, ce qui représente une approche plus puissante pour l’étude de conditions génétiquement hétérogènes. Nos travaux ont permis l’identification de deux nouveaux gènes responsables du syndrome de Joubert: C5orf42 et TMEM231. Bien que la localisation cellulaire et la fonction de C5orf42 soient inconnus au moment de cette découverte, nos résultats génétiques combinés avec des études ultérieures ont établi un rôle important de C5orf42 dans la structure et la fonction ciliaire, en particulier dans la zone de transition, qui est une zone de transition entre le cil et le reste de la cellule. TMEM231 avait déjà un rôle établi dans la zone de transition ciliaire et son interaction avec d’autres protéines impliquées dans le syndrome de Joubert était connu. Nos études ont également identifié des variants rares délétères chez un patient JBTS dans le gène ciliaire CEP104. Nous proposons donc CEP104 comme un gène candidat JBTS. Nous avons identifié des mutations causales dans 10 gènes, y compris des mutations dans CC2D2A dans 9 familles et NPHP1 dans 3 familles. Au total, nous avons identifié les mutations causales définitives chez 32 des 35 familles étudiées (91% des cas). Nous avons documenté un effet fondateur complexe dans la population canadienne-française avec de multiples mutations récurrentes dans quatre gènes différents (C5orf42, CC2D2A, TMEM231, NPHP1). Au début de ce projet de recherche, l’étiologie génétique était inconnue chez les 35 familles touchées du syndrome de Joubert. Maintenant, un diagnostique moléculaire définitif est identifié chez 32 familles, et probable chez les 3 autres. Nos travaux ont abouti à la caractérisation génétique du syndrome de Joubert dans la population canadienne-française grâce au séquençage exomique, et révèlent la présence d'un effet fondateur complexe avec une l'hétérogénéité allélique et intralocus importante. Ces découvertes ont éclairé la physiologie de cette maladie. Finalement, l’identification des gènes responsables ouvre de nouvelles perspectives diagnostiques ante-natales, et de conseils génétique, très précieuses pour les familles. / Joubert syndrome (JBTS) is a primarily autosomal recessive disorder characterized by a distinctive mid-hindbrain/cerebellum malformation, eye movement abnormalities (oculomotor apraxia), irregular breathing, developmental delay, and ataxia. Over the past decade, over 20 causal genes have been identified, all of which have an important role in the structure and function of the primary cilia. Thus, JBTS joins an expanding category of diseases termed “ciliopathies”. Though JBTS was first described in affected siblings of a French Canadian (FC) family in 1969, the underlying genesis basis of the disorder was unknown in the overwhelming majority of FC cases at the onset of this doctoral project in 2010. We identified a total of 43 FC individuals with JBTS from 35 families. We observed a clustering of the affected families in the Lower Saint-Lawrence region of the province of Quebec, suggesting the presence of a founder effect. The aim of this doctoral project was to characterize the genetic landscape of JBTS in the FC population, and we hypothesized the presence of a founder effect in novel JBTS gene(s). Therefore, we initially used a homozygosity mapping approach. However, we did not identify any shared regions of homozygosity amongst affected individuals, suggesting the presence of genetic and/or allelic heterogeneity. We therefore primarily used a whole exome sequencing approach in our JBTS patients, a strategy that is better suited for the study of genetically heterogeneous conditions. Our work has resulted in the identification of two novel JBTS genes: C5orf42 and TMEM231. In total, we have identified causal mutations in C5orf42 in 14 families (including the original JBTS family described in 1969), and TMEM231 in 2 families. Though the function and cellular localization of C5orf42 was not known at the time of the publication of our manuscript, our genetic findings combined with subsequent animal and cellular work establish the important role of C5orf42 in ciliary structure and function, particularly at the ciliary transition zone. TMEM231 had been previously shown to localize to the ciliary transition zone and interact with several JBTS gene products. We also identified deleterious rare variants in one JBTS patient in the ciliary gene CEP104, implicating CEP104 as a strong candidate JBTS gene. We identified causal mutations in 10 JBTS genes, including CC2D2A in 9 families and NPHP1 in 3 families. Definite causal mutations were identified in 32 of 35 families (91% of cases). We documented a complex founder effect in the FC population with multiple recurrent mutations in 4 different genes (C5orf42, CC2D2A, TMEM231, NPHP1). Prior to the start of this research endeavor, the underlying genetic etiology of Joubert syndrome was unknown in all 35 families. Now, a definite molecular diagnosis has been identified in 32 families, and a probable molecular diagnosis in the remaining 3. Therefore, our work has resulted in the unraveling of the genetic basis of JBTS in the French-Canadian population using WES, and reveals the presence of a complex founder effect with substantial locus and allelic heterogeneity.

Les anomalies du tube neural (ATN) sont des anomalies développementales où le tube neural reste ouvert (1-2/1000 naissances). Afin de prévenir cette maladie, une connaissance accrue des processus moléculaires est nécessaire. L’étiologie des ATN est complexe et implique des facteurs génétiques et environnementaux. La supplémentation en acide folique est reconnue pour diminuer les risques de développer une ATN de 50-70% et cette diminution varie en fonction du début de la supplémentation et de l’origine démographique. Les gènes impliqués dans les ATN sont largement inconnus. Les études génétiques sur les ATN chez l’humain se sont concentrées sur les gènes de la voie métabolique des folates du à leur rôle protecteur dans les ATN et les gènes candidats inférés des souris modèles. Ces derniers ont montré une forte association entre la voie non-canonique Wnt/polarité cellulaire planaire (PCP) et les ATN. Le gène Protein Tyrosine Kinase 7 est un membre de cette voie qui cause l’ATN sévère de la craniorachischisis chez les souris mutantes. Ptk7 interagit génétiquement avec Vangl2 (un autre gène de la voie PCP), où les doubles hétérozygotes montrent une spina bifida. Ces données font de PTK7 comme un excellent candidat pour les ATN chez l’humain. Nous avons re-séquencé la région codante et les jonctions intron-exon de ce gène dans une cohorte de 473 patients atteints de plusieurs types d’ATN. Nous avons identifié 6 mutations rares (fréquence allélique <1%) faux-sens présentes chez 1.1% de notre cohorte, dont 3 sont absentes dans les bases de données publiques. Une variante, p.Gly348Ser, a agi comme un allèle hypermorphique lorsqu'elle est surexprimée dans le modèle de poisson zèbre. Nos résultats impliquent la mutation de PTK7 comme un facteur de risque pour les ATN et supporte l'idée d'un rôle pathogène de la signalisation PCP dans ces malformations. / Neural tube defects (NTDs) are among the most common congenital defects with a high incidence of 1-2 per 1000 births, causing a heavy burden to both the families and society. Various types of NTDs result from defects happening in the neurulation process during vertebrate embryonic development. In order to prevent the occurrence of NTDs, understanding the underlying mechanism is a prerequisite. The etiology of NTDs is complex involving environmental and genetic factors. Folic acid supplementation was proven to efficiently decrease the frequency of NTDs by 50-70% depending on the time point of this supplementation and demographic background. Gene identification studies in NTDs have adopted mainly a candidate gene approach investigating folate-related genes and genes derived from animal models. In particular, studies in mouse models have demonstrated a strong association between the non canonical Wnt/Planar Cell Polarity (PCP) pathway and NTDs. Protein Tyrosine Kinase 7 (PTK7) is a member of the PCP pathway and was shown to cause a very severe form of NTDs called craniorachischisis in a mouse model. Ptk7 genetically interacts with a core PCP member Vangl2 where double heterozygotes suffer from spina bifida. These data make PTK7 a strong candidate for NTDs in humans. We sequenced the coding region and the exon-intron junctions of PTK7 in a cohort of 473 patients affected with various forms of open and closed NTDs. Novel and rare variants (<1%) were genotyped in a cohort of 473 individuals. Their pathogenic effect was predicted in silico and functionally in an overexpression assay in a well established zebrafish model. We identified in our cohort 6 novel rare mutations, 3 of which are absent in all public databases, in 1.1% of our NTD cohort. One variant, p.Gly348Ser, acted as a hypermorph when overexpressed in the zebrafish model. Our findings implicate mutation of PTK7 as a risk factor for NTDs and provide additional evidence for a pathogenic role of PCP signaling in these malformations.

La schizophrénie est un trouble mental qui touche environ un pour cent de la population et dont les symptômes et troubles associés affectent la capacité des individus à fonctionner dans la communauté. Dans la dernière décennie, des services spécialisés dans la détection et l’intervention précoce dès le premier épisode psychotique ont été implantés dans plusieurs pays. Or, ces services ont surtout ciblé, jusqu’ici, la réduction des symptômes et de la demande de soins. Les difficultés fonctionnelles des jeunes adultes schizophrènes justifient que les services qui leur sont destinés misent également sur la réadaptation et l’amélioration du fonctionnement dans la communauté. Les besoins, priorités et préférences de cette population, ainsi que l’impact des particularités développementales du jeune âge adulte sur leur fonctionnement, sont méconnus. Cette étude propose de documenter le fonctionnement dans la communauté des jeunes adultes schizophrènes au stade du premier épisode psychotique et de le comparer à celui de leurs pairs sans psychopathologie. L’utilisation d’un modèle théorique de réadaptation, le modèle de Compétence, permet de conceptualiser le fonctionnement sous l’angle de la relation personne-environnement. Ce projet s’inscrit dans une approche de recherche synthétique ; le devis préconisé est une étude de cas multiples avec l’utilisation de méthodes mixtes (qualitatives et quantitatives), selon un modèle concurrent de triangulation (Creswell & Plano Clark, 2007). Les résultats mettent en lumière des différences entre les deux groupes dans les domaines des relations sociales et conjugales, du cheminement académique et de l’indépendance résidentielle et financière. Les données qualitatives, analysées selon le modèle de la théorisation ancrée (Glaser & Strauss, 1967), permettent de comprendre les processus sociaux impliqués dans l’accomplissement des tâches développementales au jeune âge adulte, ainsi que les conditions personnelles et systémiques sous-jacentes. Les résultats soulignent l’importance d’adapter les services résidentiels aux particularités développementales, de favoriser le soutien aux études et d’inclure les amis et les pairs dans la réadaptation des personnes touchées. Cette thèse permet à la fois d’identifier les besoins et priorités de cette population, de donner une voix aux jeunes adultes schizophrènes dans l’élaboration des services qui leur sont destinés et d’examiner les enjeux méthodologiques reliés à l’utilisation d’un devis mixte en recherche clinique. / Schizophrenia is a mental health disease that affects approximately one percent of the population and whose symptoms and associated deficits hinder community functioning in affected individuals. Over the last decade, specialized services in early detection and intervention of first-episode psychosis have been implemented in many countries. So far, these services have primarily targeted symptoms and use of psychiatric care as outcomes. The significant functional difficulties experienced by young adults with schizophrenia call for a shift in emphasis towards rehabilitative strategies. No study has documented the needs, preferences and priorities of this population in terms of rehabilitation services and of the influence of developmental characteristics of young adulthood on functional outcome. This study aims to examine community functioning of young adults with schizophrenia after the first episode of psychosis and to compare it with community functioning of their unaffected peers. Community functioning is conceptualized from the perspective of person-environment interaction through the lens of the Model of Competence. A multiple case study is used within the canvas of a synthetic research approach. A concurrent, mixed methods design (qualitative and quantitative) is implemented for triangulation purposes (Creswell & Plano Clark, 2007). Results indicate salient differences between the clinical and comparison groups in the areas of social and conjugal relationships, academic achievement as well as financial and residential independence. Qualitative data analyzed through a grounded theory approach (Glaser & Strauss, 1967) highlight the social processes through which young adults achieve developmental tasks. Personal and systemic conditions that constraint and facilitate processes are recognized. The results have implications for psychiatric practices. First, residential services should be adapted to the developmental characteristics of this age group. Second, supported education should be valued and implemented as a key service for young adults with schizophrenia. Third, friends and members of the social network should be included as early and intensively as possible in the rehabilitation process. Overall, this study leads to methodological innovations in the use of mixed methods in clinical research, to identification of needs and priorities in the design of rehabilitation strategies and to the recognition of the voices and input of young adults with schizophrenia.

Avec l’avancement en âge, les personnes âgées qui vivent à domicile ont besoin du soutien des membres de leur entourage, notamment d’un aidant familial dont le rôle n’est toutefois pas sans conséquence sur sa santé. Les écrits empiriques ont montré que certains aidants sont résilients, c’est-à-dire qu’ils s’adaptent à leur situation et continuent leur développement. Toutefois, aucune étude n’a été effectuée au Liban auprès des aidantes familiales pour expliquer la résilience dans ce contexte et, plus spécifiquement, pour déterminer les facteurs qui pourraient l’influencer. Cette étude à devis corrélationnel de prédiction avait pour but de vérifier certaines des relations postulées par un modèle empirique découlant des écrits, soit la contribution de facteurs personnels (stratégies de coping et auto-efficacité) et de facteurs contextuels (relations familiales, perception du soutien de l’entourage, et sens accordé au « prendre soin »),à la résilience des aidantes familiales libanaises qui prennent soin d’un proche âgé à domicile. L’étude a été effectuée au Liban auprès d’un échantillon de convenance composé de 140 aidantes familiales principales cohabitant à domicile avec un parent âgé de 65 ans et plus ayant une perte d’autonomie fonctionnelle ou cognitive. La collecte des données a été réalisée en arabe en utilisant un guide d’entrevue standardisé regroupant des instruments nord-américains traduits selon la méthode de traduction inversée parallèle, de même qu’une question ouverte portant sur la perception des aidantes de la résilience, soit des facteurs qui les aident à continuer à prendre soin de leur proche âgé tout en continuant à se développer. Une analyse de régression hiérarchique a permis de vérifier la contribution unique des facteurs personnels et contextuels à expliquer la résilience des aidantes familiales, en contrôlant pour l’âge et le niveau de scolarité des aidantes et pour le niveau de perte d’autonomie et la fréquence des comportements dysfonctionnels de leurs parents âgés. Une analyse de contenu a permis de décrire la perception des aidantes eu égard à la résilience. Les résultats ont montré que le modèle empirique, incluant les variables de contrôle explique 54% de la variance de la résilience et que quatre des facteurs considérés, soit les stratégies de coping centrées sur le problème, les stratégies de coping centrées sur les émotions, le sentiment d’auto-efficacité et le sens du « prendre soin » ont une contribution statistiquement significative à la résilience des aidantes. Parmi ces quatre facteurs, le sens du « prendre soin » et le sentiment d’auto-efficacité expliquent davantage de variance, soit 11% et 5% respectivement. L’analyse qualitative du discours des aidantes a montré qu’elles prennent soin de leur proche âgé surtout par souci de réciprocité, mais également parce qu’il s’agit d’un membre de la famille et par respect pour Dieu. Ce sont par ailleurs leurs croyances et la satisfaction liée au prendre soin qui les aident à continuer et à se développer. Cette étude offre une meilleure compréhension du concept de la résilience des aidantes familiales au Liban et de certains facteurs qui en sont des prédicteurs significatifs. Elle offre des pistes pour l’intervention infirmière dans le but de promouvoir la santé de la personne/famille en tant que partenaire de soins. Des recommandations pour la pratique, la formation et la recherche sont proposées. / With the aging process, elderly living at home need the support of their entourage and specifically a family caregiver whose role is not without consequences on his own health. Empirical studies have shown that some caregivers are resilient; they adapt to this situation and pursue their development. However, no study has ever been conducted in Lebanon on family caregivers to explain the resilience in this particular context, and more specifically, to determine the factors that could explain it. The objective of this correlational predictive study was to examine some of the relationships postulated in an empirical model derived from the literature, i.e. the contribution of personal factors (coping strategies and self-efficacy) and contextual factors (family relationships, perceived social support and the meaning in caregiving), to the resilience of Lebanese woman family caregivers who take care of their elderly at home. The study has been conducted in Lebanon with a cohort of 140 female family caregivers living with physically or cognitively impaired relative aged 65 years old or above. The data has been collected in Arabic using a standardized interview guide combining north American instruments translated using the inversed parallel translation method and an open question regarding the caregivers perception of resilience and of the factors that help them pursue their role of caregivers as well as their own development. A hierarchical regression analysis was performed to verify the unique contribution of personal and contextual factors in explaining the caregivers resilience while controlling their age and academic level as well as the level of dependency and frequency of dysfunctional behaviors of their relative. A content analysis was used to describe the caregiver’s perception of resilience. The results have shown that the empirical model, including control variables, explains 54% of the variance and that four of the considered factors: the coping strategies centered on the problem, the coping strategies centered on the emotions, the feeling of self-efficacy and the meaning of caregiving are significant predictors of the caregivers’ resilience. Among these four factors, the meaning in caregiving and the feeling of self-efficacy explain respectively 11% and 5% of the variance. The qualitative analysis of the caregivers’ discourse have revealed that they take care of their elder relative mainly for the sake of reciprocity, but also because it is a family member and as respect for God. Their beliefs and satisfaction toward the caring allow them to continue caring and to pursue their own development. This study provides a better understanding of the Lebanese woman family caregivers resilience concept and of the factors that are significant predictors of it. It offers guidelines to a nursing intervention aimed at promoting the health of the person/family caregivers as care partners. Recommendations for practice, training and research are proposed.

A partir de 1948 la société palestinienne est déstabilisée suite à la guerre qui voit la perte de la Palestine historique. La grande majorité des Palestiniens se retrouve dispersée dans les pays de la région et au-delà de la Méditerranée. Aussi l'élite ancienne construite à partir de fondements religieux, familiaux ou de richesses foncières se retrouve elle aussi expulsée de ses terres. Elle perd donc ses positions de privilèges, désemparée et désorientée, elle ne reviendra plus jamais au devant de la scène nationale palestinienne. Ce sont les hommes qui dirigeront la lutte pour la récupération de la Palestine de 1948, ensuite et à partir de 1967 contre l'occupation de la Cisjordanie et de la bande de Gaza (partie de la Palestine historique) d'abord sous forme de lutte armée ensuite par la diplomatie et la politique de négociations, qui deviennent les nouvelles figures sur la scène politique palestinienne. Ils sont originaires non de l'ancienne bourgeoisie religieuse et familiale mais de la classe moyenne des villes et des zones rurales qui vont recruter dans les camps de réfugiés les futurs combattants. Ce sont les nouveaux dirigeants. C'est un processus qui a commencé dès la moitié des années 1960 pour se consolider avec la création de partis et mouvements palestiniens opérant dans les divers pays d'accueil de la région. Cette nouvelle élite se conforme aux changements et aléas de la diplomatie internationale et d'un rapport de force inégal face à Israël tout au long du conflit israélo-palestinien. Pour comprendre l'évolution des élites palestiniennes il fallait donc adopter l'approche historique des événements et faits marquants touchant le peuple palestinien depuis 1948 jusqu'à l'après-Oslo (1993) ; vingt ans d'Autorité Nationale Palestinienne caractérisée par une souveraineté limitée aux principales villes de la Cisjordanie et de la bande de Gaza, au contraire de ce qu'avaient stipulé les Accords de 1993 : ceux-ci devaient progresser vers le statut définitif des Territoires occupés en 1967. C'est dans ces territoires occupés depuis 1967, en Cisjordanie et dans la bande de Gaza, que se situe donc notre terrain de recherche. À partir de 1993 les dirigeants rapatriés de l'exil formant les membres dirigeants de l'Autorité nationale, vont favoriser les initiatives de palestiniens, en particulier, les figures proéminentes des villes, dans la création d'établissements universitaires. Ceci est entrepris non seulement pour répondre aux besoins d'éducation d'une population jeune dans un acte de résilience face à l'occupation, mais aussi pour répondre aux exigences du projet de construction des institutions du futur Etat à l'intérieur des Territoires de 1967. De nouvelles compétences, de nouveaux savoir-faire devenaient nécessaires dans cette nouvelle situation du post-Oslo où, en parallèle à la lutte politique, l'enseignement supérieur devenait un enjeu vital pour l'existence de la société palestinienne dont l'ambition est d'avoir une place à part entière parmi les nations modernes du monde. D'autres figures émergeront à partir de ces universités pour former une nouvelle et différente élite qui gouvernera dans un contexte de règles démocratiques où le pouvoir ne sera pas exclusivement dans la main de quelques dirigeants. L'OLP, dès 1990, va créer une Université pour tous, l'Université Ouverte Al-Quds (l'UOQ), se basant sur le mode ouvert et à distance. C'était un choix devenu urgent pour surmonter les difficultés et les entraves qu'imposait l'occupation. L'UOQ connaîtra un grand succès comme en témoigne le nombre grossissant de ses inscrits dans un contexte de tension. Plus tard et malgré son offre limitée dans les disciplines d'études, elle va attirer les jeunes à la recherche d'un métier, les adultes pour poursuivre des études inachevées, les femmes pour la proximité de ses centres d'études. / Starting from 1948 the Palestinian society is destabilized by the war which saw the loss of historic Palestine. The vast majority of Palestinians are scattered in the countries of the region and beyond the Mediterranean. The old elite originating from religious, family or land ownership backgrounds lost also all its possessions and, consequently, all its influential positions. Helpless and disoriented, this elite will never return to the forefront of the Palestinian national scene. It is the men who lead the struggle for the recovery of Palestine of 1948, and then, from 1967 onwards, against the occupation of the West Bank and the Gaza Strip (part of historic Palestine), first in an armed struggle then through diplomacy and political negotiations, who become the new figures of the Palestinian political scene under the umbrella of the Palestine Liberation Organization, the PLO. They come from outside the well-known religious families and the Palestinian bourgeoisie, but rather from the middle class of towns or from rural areas who will recruit in the refugee camps the future fighters. These are the new leaders. It is a process that began in the mid-1960s and was progressively consolidated through the creation of Palestinian parties and movements operating in various host countries in the region. This new elite adapts itself to the changes and vagaries of international diplomacy and to an imbalance of power against Israel throughout the years of the Israeli-Palestinian conflict. In order to understand the process of the forming of Palestinian elites it was necessary to adopt the approach of historical events and facts related to the Palestinian people since 1948 until the post-Oslo (1993). The last twenty years saw a Palestinian National Authority characterized by sovereignty limited to the main cities of the West Bank and Gaza strip, contrary to what had been stipulated in the Oslo Agreements of 1993 : these were to lead to a final settlement concerning the status of the Territories occupied in 1967. The focus of our research is therefore the society in the West Bank and the Gaza Strip. Starting from 1993, the leaders returning from exile and who formed the ruling members of the National Authority supported the initiatives of Palestinians, in particular, the prominent figures of the cities, in the creation and development of academic establishments and universities as a way not only to meet with the need of education of the young in a resiliency act to face occupation, but also to respond to the demands of building the future State institutions inside the 1967 lines. New skills, new competences were required in this new phase of the post-Oslo evolution where, along the political struggle, higher education became vital to the existence of the Palestinian society who ambitions to have a full-fledged position among the modern states of the world. Other new figures will arise from these universities to form a new, different elite in a context of democracy rules where power will not be exclusively in the hands of a few rulers. The PLO in 1990, had created a University for all, the al-Quds Open University (QOU), based on the mode of open and distance learning. This was a choice made urgent by the restrictions and the obstacles imposed by the occupying forces. QOU became particularly attractive as evidenced by the large numbers of its registered students and as the situation grew more tense. Later on and despite its limited offer of study disciplines it drew students needing to secure job, adults wanting to pursue unfinished studies, women who found it easy to access the University study centers.

La naissance prématurée (<37 semaines de gestation) touche près de 10% de la population canadienne chaque année et induirait des altérations permanentes dans la structure et la fonction des organes. Nous avons démontré que de jeunes adultes nés ≤29 semaines de gestation présentent une capacité aérobie à l'effort réduite, un facteur prédictif de la qualité de vie et de la mortalité. Cette capacité dépend de l'intégrité des systèmes impliqués dans le transport et la consommation de l'oxygène, comme le système musculosquelettique. Cependant, l’oxygénation musculaire a été très peu étudiée chez les individus nés prématurément. Ainsi, nous postulons que les jeunes adultes nés très prématurément (PT) démontrent une oxygénation musculaire squelettique réduite et altérée par rapport aux jeunes adultes nés à terme (T). Cette étude pilote porte sur 16 jeunes adultes PT et 35 témoins T ayant entre 18 et 29 ans. L'oxygénation musculaire a été mesurée en continu par spectroscopie proche infrarouge (Artinis, Oxymon III, Leiden, Pays- Bas) sur le vastus lateralis et le gastrocnémien lors d’un test d’épreuve à l’effort. La comparaison entre les groupes a été fait par test-U Mann-Whitney pour données non paramétriques. Au niveau des mesures d’oxygénation musculaire, nous n’avons pas détecté de différences dans la variation relative d’hémoglobine oxygénée, désoxygénée et totale dans les deux muscles. Bien que la naissance prématurée pourrait affecter l’intégrité du muscle squelettique, nous n’avons pas décelé de différence dans l’oxygénation à l’effort chez les PT comparés aux T. / Premature birth (<37 weeks of gestation) affects about 10% of the Canadian population each year and induces permanent alterations in the structure and function of organ systems. We have shown that young adults born ≤29 weeks of gestation have a reduced aerobic exercise capacity, a strong predictor of quality of life and mortality. Aerobic capacity depends on the integrity of the systems involved in the transport and consumption of oxygen, such as skeletal muscles. However, muscle oxygenation has not yet been studied in individuals born prematrurely. Thus, we postulate that young adults born very prematurely (PT) have reduced and impaired skeletal muscle oxygenation compared to young adults born at term (T). This pilot study examined 16 young adults PT and 35 controls T between 18 and 29 years of age. Muscle oxygenation was measured continuously by near-infrared spectroscopy (Artinis, Oxymon III, Leiden, Pays-Bas) on the vastus lateralis and gastrocnemius during a cardiopulmonary exercise test. Comparison between both groups was accomplished by the Mann-Whitney U-test for non-parametric data. In terms of muscle oxygenation, we did not detect any differences in the relative variation of oxygenated, deoxygenated and total hemoglobin change in both muscles. Although premature birth would appear to affect the integrity of skeletal muscle, we did not find a difference in its oxygenation during exercise in PT compared with T young adults.

Objectif : Le suivi néonatal introduit une classification des enfants selon leur niveau de handicap : aucun, léger-modéré ou sévère. Les critères de classification, déterminés par des médecins et chercheurs, ne tiennent pas compte des opinions parentales. Lors de ce projet de maîtrise, les perspectives parentales concernant leur enfant prématuré à 18 mois d’âge corrigé ont été explorées. Hypothèse : L’hypothèse formulée était que les perspectives parentales différeraient des normes établies par les professionnels de la santé. Méthode : 190 enfants prématurés <29 semaines ont eu une évaluation standardisée, permettant la classification selon leur niveau de handicap. Les parents ont répondu aux questions : « Quelles sont vos inquiétudes concernant votre enfant? » et « Nommez les meilleures choses à propos de votre enfant. » Leurs réponses ont été analysées en ayant recours à une méthodologie qualitative et corrélées au niveau de handicap présenté par leur enfant. Résultats : Dans cette cohorte, 49% des enfants n’avaient aucun problème de développement, 43% avaient une atteinte légère à modérée et 8% une atteinte sévère. Les principaux thèmes positifs invoqués par les parents incluaient la personnalité (61%), le bonheur (40%), le développement et les progrès (40%), ainsi que la santé physique (11%). Les inquiétudes parentales principales comprenaient le développement (56%) et la santé physique (24%). Il n’y avait pas d’association entre les thèmes positifs et le niveau de handicap. Les parents d’enfants ayant une atteinte légère-modérée étaient davantage inquiets du développement de leur enfant. Conclusion : Les perspectives parentales concernant leurs enfants prématurés sont balancées, et en majorité positives. L’inclusion des perspectives parentales dans la recherche concernant le devenir des enfants prématurés est importante. Ce projet a permis la création d’un questionnaire quantitatif présenté à un plus grand groupe de parents, subventionné par les IRSC. / Objective: Measuring outcomes of premature birth is essential for quality control, research, patient care and information. At 18 months corrected age, children are classified into categories of severe, mild-moderate or no neurodevelopmental impairment (NDI). Outcomes of interest have been chosen by physicians and researchers, never including parental perspectives. The aim of this thesis was to explore parental perspectives regarding their preterm child. Hypothesis: The hypothesis was that parents’ perspectives and concerns would differ from those assessed by professionals. Method: This survey included 190 infants born <29 weeks of gestational age in one tertiary university health center. Infants underwent detailed developmental assessment and were classified according to NDI. Parents were asked two open-ended questions: “What concerns you most about your child?” and “Please describe the best things about your child”. Open-ended questions were analyzed using qualitative methodology, then correlated with level of NDI. Results: In this cohort, 49%, 43% and 8% had no, mild to moderate, and severe NDI. The main positive themes invoked by parents included their child’s personality (61%), happiness (40%), developmental outcome/progress (40%) and physical health (11%). Main themes regarding parental concerns included: neurodevelopment (56%) and physical health (24%). There was no association between positive themes and categories of NDI, but parents of children with mild-moderate NDI reported more concerns about development. Conclusions: Parents of preterm infants have a balanced perspective of their children, mostly positive. Neonatal outcome research would benefit from incorporating parental perspectives regarding their child, balancing prognostic information about preterm birth. This thesis project has led to the creation of a qualitative questionnaire which is now deployed through a CIHR Child-Bright initiative considering parent-important outcomes.