Thesis (B.Sc)--University of Hong Kong, 2007. / "A dissertation submitted in partial fulfilment of the requirements for the Bachelor of Science (Speech and Hearing Sciences), The University of Hong Kong, June 30, 2007." Includes bibliographical references (p. 28-30). Also available in print.

Düsseldorf, Univ., Diss., 2002. / Computerdatei im Fernzugriff.

Thesis (doctoral)--Köln, 1986.

Thesis--University of Wisconsin--Madison. / Typescript. Vita. eContent provider-neutral record in process. Description based on print version record. Includes bibliographical references (leaves 73-82).

Thesis (Ph. D.)--University of Wisconsin--Madison, 1969. / eContent provider-neutral record in process. Description based on print version record. Includes bibliographical references (leaves 283-289).

Thesis (Ph. D.)--Wisconsin. / Vita. Includes bibliographical references (leaves 100-105).

Thesis (Ph.D.)--University of Alberta, 1997. / In partial fulfillment of the requirements for the degree of Doctor of Philosophy in Special Education. Department of Educational Psychology. Spine title: Cognitive decline in Down syndrome. Also available online.

Düsseldorf, Universiẗat, Diss., 2002.

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Enfermagem / Made available in DSpace on 2012-10-23T02:52:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 239922.pdf: 12803300 bytes, checksum: c717328716edca781072ed3b4c27837a (MD5) / Este estudo buscou construir junto com algumas famílias com pessoas com Síndrome de Down (SD) uma sistematização metodológica de educação nutricional no processo de re-significação do ato de comer dessas famílias que foi identificado e compreendido durante a prática de cuidado nutricional, despertando para a importância da autonomia e da independência relativa na escolha alimentar de seus integrantes. Os postulados do Interacionismo Simbólico guiaram esta pesquisa, estabelecendo o processo de construção-desconstrução-reconstrução da realidade encontrada. Teve como metodologia, os preceitos da pesquisa qualitativa-participante que se interligaram com os instrumentos metodológicos da escuta e da observação sensível, além das atividades lúdicas. Esta pesquisa envolveu onze visitas domiciliares a cada uma das cinco famílias com pessoas com SD, durante um período de sete meses. Os resultados foram expressos por análise qualitativa. Para apresentá-los, o trabalho se estrutura em cinco capítulos por onde os aspectos teóricos, filosóficos e metodológicos sustentam as discussões e as reflexões do contexto explorado. Parte da compreensão até então divulgada sobre a SD, revisitando o arcabouço teórico e chega a uma compreensão sobre o significado do ato de comer que integra razão e emoção, imaginário e rede simbólica, onde o verbal e o não-verbal se complementaram. Categoriza elementos de interação entre o social e o individual na construção do significado do ato de comer, tais como: rotina e mídia: do social para o individual e vive-versa, o estigma de ser "diferente" e a permissividade alimentar, símbolos significantes do ato de comer para as famílias e evidenciando a sistematização metodológica de educação nutricional. Conclui que a família tem um papel fundamental como educadora nutricional para seus membros, como transmissora do primeiro significado do ato de comer, a partir de sua construção social e cultural. Evidencia que as pessoas com SD, repetem comportamentos alimentares idênticos aos de seus pais e, que estar com alteração de peso não é uma característica estigmatizante da SD. A predisposição genética para a obesidade nas pessoas com SD pode ser combatida pela compreensão mais ampla sobre o significado do ato de comer. Comprova a ação do tempo espiralesco no contexto familiar, determinando um ritmo familiar de interação entre o interno de cada pessoa e o seu entorno, presente no seu quotidiano. Um ritmo familiar que torna a prática da autonomia e da independência relativa das pessoas com SD na escolha de seus alimentos, uma realidade. Mostra que, estando a nutricionista no ambiente simbólico das famílias, ela pode contribuir com a re-significação do ato de comer, envolvendo todos os seus integrantes. A sistematização metodológica de educação nutricional deve ser específica às particularidades e necessidades de cada família.

A aneuploidia é o distúrbio cromossômico mais comum em humanos e ocorre em pelo menos 5% de todas as gestações clinicamente reconhecidas. A trissomia é o tipo de aneuploidia mais frequente, sendo a trissomia do 21 a mais comum entre os nascidos vivos. A não-disjunção meiótica é a principal causa da trissomia livre do 21, sendo responsável por 95% dos indivíduos afetados. Apesar de poder ocorrer em qualquer um dos genitores, em 90% dos casos a não-disjunção meiótica é de origem materna. A idade materna é o único fator comprovadamente ligado à aneuploidia em humanos. Estudos recentes indicam que a família gênica p53 exerce importante função como reguladora de processos de reprodução e desenvolvimento, limitando a propagação de células aneuplóides. Sua disfunção ou desequilíbrio pode levar a anomalias patológicas em humanos. Este estudo teve como objetivo avaliar polimorfismos nos genes da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para Síndrome de Down (SD) em um estudo caso-controle. Foram analisados os polimorfismos c.215G>C do gene TP53, c.43-4742T>G do gene TP63, c.-30G>A e c.-20C>T do gene TP73, c.14+309T>G do gene MDM2, c.753+572C>T do gene MDM4 e c.2719-234G>A do gene USP7 em 263 mães de portadores da SD e 196 mães de crianças sem malformações. As frequências dos polimorfismos foram determinadas pelo método TaqMan de discriminação alélica através de PCR real-time. A distribuição alélica e genotípica dos polimorfismos testados foi similar entre os grupos caso e controle, e não apresentou diferença estatisticamente significativa quando avaliada individualmente, mesmo quando controlado para idade materna. Entretanto, quando testada a interação gene-gene, a combinação dos alelos TP53 C e MDM2 G, e TP53 C e USP7 A foi associada a um aumento no risco de ter filho com SD (OR = 1,84 e 1,77; 95% IC; P < 0,007 e 0,018, respectivamente). Nossos resultados sugerem que, embora os polimorfismos estudados não estejam associados com o aumento no risco de trissomia do 21, seus alelos combinados podem ter um efeito sinergístico de maneira multifatorial. Neste trabalho, buscamos por diferentes fatores de susceptibilidade que poderiam predispor a nascimentos aneuplóides. Este é o primeiro trabalho a estabelecer uma relação entre polimorfismos na família gênica p53 e sua via regulatória como fator de risco para aneuploidia do 21. / The aneuploidy is the most common chromosomal disorder in humans, and occurs in at least 5% of all clinically recognized pregnancies. Trisomy is the most frequent type of aneuploidy, trisomy being 21 the most common among newborns. The meiotic nondisjunction is the leading cause of free trisomy 21, accounting for 95% of affected individuals. Although it can occur in any one parent, in 90% of cases the meiotic nondisjunction has maternal origin. Maternal age is the only factor demonstrably linked to aneuploidy in humans. Recent studies indicate that the p53 gene family plays an important role as a regulator of reproduction and development, limiting the spread of aneuploidy cells. Its dysfunction or imbalance can lead to pathological abnormalities in humans. This study aimed to evaluate polymorphisms in genes of the p53 family, and its regulatory pathway as risk factors for Down syndrome (DS) in a case-control study. We analyzed the polymorphisms TP53 c.215G>C (P72R), TP63 c.43-4742T>G, TP73 4 c.-30G>A and 14 c.-20C>T, MDM2 c.14+309T>G (SNP309), MDM4 c.753+572C>T and USP7 c.2719-234G>A in 263 mothers with DS and 196 mothers of children without malformations. The frequencies of polymorphisms were determined using the TaqMan allelic discrimination by real-time PCR. The allelic and genotypic distribution of these polymorphisms tested was similar between case and control groups, and did not differ statistically when evaluated individually, even when controlling for maternal age. However, when assessed the gene-gene interactions, the combination of the alleles TP53 C and MDM2 G, and TP53 C and USP7 A was associated with an increased risk of having a child with Down Syndrome (OR = 1.84 and 1.77, 95% CI, P <0.007 and 0.018 respectively). Our results suggest that, although the evaluated polymorphisms are not associated with the risk of risk of 21 trisomy, the combined alleles may have a synergistic effect in a multifactorial way. In this study, we search by different susceptibility factors that could predispose to aneuploid births. This is the first study to establish a relationship between polymorphisms in the p53 gene family and its regulatory pathway as a risk factor for aneuploidy of 21.