Resumo não disponível.

Introdução: Há controvérsia sobre a relação entre resistência à insulina e componentes desta síndrome e doença hipertensiva específica da gestação (DHEG). Métodos: Realizado estudo caso-controle pareado por IMC e idade gestacional, foram incluídas 16 pacientes com pré-eclâmpsia grave (PEG) e 16 controles normotensas. A resistência à insulina foi avaliada através dos índices HOMA-IR (Homeostasis Model Assessment of Insulin Resistance) e QUICKI-IS (Quantitative Insulin Sensitivity Check Index), os componentes da síndrome de resistência à insulina dosados foram colesterol-HDL e triglicerídeos e também foi dosado IGF-1 (Insulin-Like Growth Factor-1). No sangue do cordão umbilical dos recém-nascidos foram dosados glicemia e insulinemia para cálculo dos índices HOMA-IR e QUICK-IS, assim como a proteína C reativa (PCR). Também foram verificados peso, razão perímetro cefálico/ circunferência abdominal (PC/CA) e idade gestacional ao nascimento. Resultados: Não houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos quanto aos índices HOMA-IR e QUICKI-IS e colesterol- HDL. Os níveis de triglicerídeos no grupo com PEG foram maiores do que no grupo controle (330,9 mg/dl e 225,1 mg/dl, respectivamente [p = 0,02]) enquanto que os níveis de IGF-1 foram maiores no grupo controle do que no grupo com PEG (277,8 ng/ml e 164,6 ng/ml, respectivamente [p < 0,01]). A maioria das pacientes apresentava sobrepeso ou obesidade (75 %) Os recém-nascidos do grupo com préeclâmpsia apresentaram menor peso e idade gestacional assim como maior razão PC/CA (p < 0,001). Não houve diferença estatisticamente significativa nos índices HOMA-IR e QUICKI-IS e os níveis de PCR foram normais nos dois grupos. Conclusões: Quando as gestantes com PEG foram pareadas com gestantes normotensas segundo seu IMC e idade gestacional, não houve diferença nos índices de resistência à insulina entre os dois grupos, porém as primeiras apresentaram níveis significativamente menores de IGF-1 e maiores de triglicerídeos.

Doutor -- Escola Nacional de Saude Publica, Rio de Janeiro, 2000.

Mestre -- Escola Nacional de Saude Publica, Rio de Janeiro, 2000.

Made available in DSpace on 2013-08-07T19:03:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000432105-Texto+Completo-0.pdf: 1222183 bytes, checksum: f792e52b790fd6a0ef294990e363ebcc (MD5) Previous issue date: 2011 / INTRODUCTION: Tobacco use is the most preventable cause of death and disease. The wide phenotypic variability of smokers is due to environmental diversity, personal habits and conditions, as eventual psychiatry disorders and genetic polymorphisms. Smoking is related with depression, but the direction of this relation is unclear. To identify loci that increase the risk for smoking behavior, many studies of genome wide association have been performed to access smoking variables. Numerous SNPs have been identified, but only a few of these were replicated in independent studies.OBJECTIVE: Verify if there is an association between smoking and depressive symptoms, and also replicate genetics polymorphisms that were previously associated with smoking, in prior studies, in a Brazilian population.METHODS: Two studies, cross-sectional and case-control, were performed Hospital Sao Lucas PUCRS, at Porto Alegre, in two samples with 1021 and 531 subjects, unrelated subjects and blood donors. The volunteers completed a standardized selfreport questionnaire including demographic, smoking and depressive symptoms variables (only in the first study). Twenty-one chosen SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) were genotyped using the Sequenom MassARRAY iPLEX platform and the data were analyzed by SPSS and Plink software at University of Toronto, Canada. The significance level was 0. 05.RESULTS: It was verified an association between current smokers and depressive symptoms and that former smokers had lower BDI (Beck Depression Inventory) scores compared with current smokers (P<0. 001). All SNPs in both cases and controls were in Hardy Weinberg equilibrium. Significant differences between smokers and non-smokers were detected only for SNPs rs10836358 (P=0. 047) at SLC1A2 and rs2268983 (P=0. 033) in ACTN1 gene.CONCLUSION: Former smokers had lower BDI scores compared with current smokers. The studied SNPs provide the first confirmation of the association between rs10836358 and rs2268983, suggesting that these two genes may be physiologically and clinically relevant to smoking behavior. / INTRODUÇÃO: O tabagismo é a maior causa de morte e de doenças preveníveis. A grande variabilidade fenotípica do tabagista deve-se à diversidade dos estímulos ambientais, hábitos e condições pessoais, como eventuais doenças psiquiátricas e aos polimorfismos genéticos. O tabagismo está relacionado com depressão, mas a direção desta relação não está clara. Para a identificação de loci que possam aumentar o risco para o tabagismo, muitos estudos de associação genômica ampla vêm sendo realizados para acessar as variáveis relacionadas ao tabagismo. Numerosos SNPs têm sido identificados, mas somente poucos destes foram replicados em estudos independentes.OBJETIVO: Verificar se há associação entre tabagismo e sintomas depressivos, bem como replicar os polimorfismos genéticos relacionados com o tabagismo, previamente descritos, em uma população brasileira.MÉTODOS: Dois estudos, transversal e caso-controle, foram realizado no Hospital São Lucas da PUCRS, Porto Alegre, em duas amostras constituídas de 1021 e 531 indivíduos, não relacionados, doadores de sangue. Os voluntários completaram questionário padrão com variáveis demográficas, relacionadas ao tabagismo e a sintomas depressivos (somente no primeiro estudo). Vinte e um SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) escolhidos foram genotipados usando a plataforma Sequenom MassARRAY iPLEX e os dados analisados pelos programas SPSS e Plink na University of Toronto, Canadá. O nível de significância foi de 0. 05.RESULTADOS: Verificou-se associação entre tabagistas atuais e sintomas depressivos e que ex-fumantes têm BDI (Beck Depression Inventory) menor que fumantes atuais (P<0. 001). Todos os SNPs, tanto em casos como em controles, estavam em equilíbrio de Hardy Weinberg. Diferenças significativas entre fumantes e não fumantes foram detectadas nos SNPs rs10836358 (P=0. 047) no gene SLC1A2 e rs2268983 (P=0. 033) no gene ACTN1.CONCLUSÃO: Ex-fumantes têm BDI menor que fumantes atuais. Os SNPs estudados fornecem a primeira confirmação da associação dos polimorfismos rs10836358 e rs2268983 e tabagismo, sugerindo que estes dois genes podem ser relevantes clínica e fisiologicamente.

Introdução: Há controvérsia sobre a relação entre resistência à insulina e componentes desta síndrome e doença hipertensiva específica da gestação (DHEG). Métodos: Realizado estudo caso-controle pareado por IMC e idade gestacional, foram incluídas 16 pacientes com pré-eclâmpsia grave (PEG) e 16 controles normotensas. A resistência à insulina foi avaliada através dos índices HOMA-IR (Homeostasis Model Assessment of Insulin Resistance) e QUICKI-IS (Quantitative Insulin Sensitivity Check Index), os componentes da síndrome de resistência à insulina dosados foram colesterol-HDL e triglicerídeos e também foi dosado IGF-1 (Insulin-Like Growth Factor-1). No sangue do cordão umbilical dos recém-nascidos foram dosados glicemia e insulinemia para cálculo dos índices HOMA-IR e QUICK-IS, assim como a proteína C reativa (PCR). Também foram verificados peso, razão perímetro cefálico/ circunferência abdominal (PC/CA) e idade gestacional ao nascimento. Resultados: Não houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos quanto aos índices HOMA-IR e QUICKI-IS e colesterol- HDL. Os níveis de triglicerídeos no grupo com PEG foram maiores do que no grupo controle (330,9 mg/dl e 225,1 mg/dl, respectivamente [p = 0,02]) enquanto que os níveis de IGF-1 foram maiores no grupo controle do que no grupo com PEG (277,8 ng/ml e 164,6 ng/ml, respectivamente [p < 0,01]). A maioria das pacientes apresentava sobrepeso ou obesidade (75 %) Os recém-nascidos do grupo com préeclâmpsia apresentaram menor peso e idade gestacional assim como maior razão PC/CA (p < 0,001). Não houve diferença estatisticamente significativa nos índices HOMA-IR e QUICKI-IS e os níveis de PCR foram normais nos dois grupos. Conclusões: Quando as gestantes com PEG foram pareadas com gestantes normotensas segundo seu IMC e idade gestacional, não houve diferença nos índices de resistência à insulina entre os dois grupos, porém as primeiras apresentaram níveis significativamente menores de IGF-1 e maiores de triglicerídeos.

Resumo não disponível.

Fibrose Hepática Congênita (FHC) é uma hepatopatia hereditária que se manifesta, clinicamente, por diferentes quadros, dependendo da idade dos pacientes e da associação com anomalias em outros órgãos além do fígado. Nos primeiros 2 anos de vida, as manifestações clínicas mais salientes são devidas à concomitância das alterações renais; em escolares, adolescentes e adultos jovens, é a hipertensão porta que domina a cena. A comprovação diagnóstica é histopatológica, caracterizando-se por fibrose porta e perilobular com conservação da arquitetura lobular hepática; em relação aos duetos biliares, são descritos 2 padrões da doença: num há proliferação; no outro ausência dos ductos biliares em meio à fibrose. FHC é uma hepatopatia cujo diagnóstico é de grande importância, possibilitando a detecção de anomalias extra-hepáticas e a descoberta da doença em familiares assintomáticos. Foram estudados 26 pacientes com idade entre 2 horas e 27 anos. Em todos os casos, o diagn6stico de FHC foi feito pelo estudo histopatológico de fígado, tendo o material sido colhido por biópsia em 18 casose por necropsia nos demais. Cerca de 85% amostra era constituída de pacientes com idade inferior a 18 anos e não houve predomínio significativo em relação ao sexo atingido. Constatou-se mais freqüentemente a forma esporádica da doença, tendo se verificado recorrência familiar comprovada em aproximadamente 15% e suspeita em 24%, sugestiva de herança autossômica recessiva. Ao exame físico, esplenomegalia foi uma verificação constante, excetuando os recém-nascidos, e nefromegalia foi constatada apenas em crianças com idade inferior a 3 anos. Ficou demonstrada a pequena intensidade das alterações nos resultados dos exames laboratoriais utilizados para avaliar a "função hepática", excetuando a atividade da fosfatasemia alcalina que se apresentou alterada em aproximadamente 90% dos casos. Considerando a amostra global, hipertensão porta ocorreu em 65,3%, nos pacientes acompanhados clinicamente, em cerca de 90%, tendo a investigação hemodinâmica revelado hipertensão porta intra-hepática pré-sinusoidal. A prevalência de malformações extra-hepáticas foi de 42,3% na amostra global, aumentando para 57,8% nos pacientes submetidos à investigação histológica renal. O sistema urinário foi o mais comumente atingido (57,8%), e a doença renal policística forma infantil (nas suas 4 modalidades) responsável por aproximadamente 80% das malformações renais. Em relação às formas clínicas da doença, a amostra ficou assim distribuída: hipertensiva, 13 casos; renal, 8, latente, 4 e mista, 1. A forma colagítica não foi observada. Demonstrou-se associação significativa (p<0,001) entre a idade dos pacientes e as formas hipertensiva e renal da FCH.

Objetivo: Avaliar os níveis plasmáticos e liqüóricos de IL-6 e TNF-α em recém- -nascidos a termo com Encefalopatia hipóxico-isquêmica (EHI), comparando-os com recém- -nascidos a termo sépticos sem meningite e sem EHI e com recém-nascidos controles. Método: Foi realizado um estudo de caso-controle com três grupos de recém-nas-cidos a termo: grupo I, 20 recém-nascidos controles com escore de Apgar ≥ 9 no primeiro e quinto minutos de vida; grupo II, 19 recém-nascidos sépticos, sem meningite, com escore de Apgar ≥ 9 no primeiro e quinto minutos de vida; grupo III, 19 recém-nascidos asfixiados ca-racterizados pelo escore de Apgar ≤ 4 e ≤ 6 no primeiro e quinto minutos de vida, respecti-vamente, pH umbilical < 7,20 e/ou lactato arterial umbilical > 3,0 mmol/L, e necessidade de ventilação com pressão positiva pelo menos durante 2 minutos após o nascimento. Foram coletadas amostras de sangue e de líqüor nas primeiras 48 horas de vida para determinação dos níveis de IL-6 e TNF-α pela técnica de enzimoimunoensaio, utilizando-se kits R & D Systems. Resultados: Os três grupos foram semelhantes quanto ao peso de nascimento, ida-de gestacional, classificação peso/ idade gestacional, tipo de parto e tempo médio da coleta de sangue e líqüor. As medianas dos níveis plasmáticos de IL-6 foram semelhantes entre sépticos e asfixiados e significativamente superiores aos controles (p < 0,0001). A mediana do TNF-α plasmático foi semelhante nos recém-nascidos asfixiados e controles, significativamente in-ferior a dos sépticos (p < 0,00001). Nos recém-nascidos asfixiados, as medianas dos níveis liqüóricos da IL-6 e do TNF-α foram significativamente mais elevadas do que nos sépticos e nos controles. A mediana da IL-6 liqüórica foi significativamente mais elevada nos sépticos que nos controles e a mediana do TNF-α liqüórico foi semelhante nos sépticos e controles. As relações líqüor/plasma para IL-6 e TNF-α foram semelhantes nos sépticos e controles, e menores que nos asfixiados (p < 0,0002 para IL-6, p < 0,00001 para TNF-α). Conclusões: 1) Recém-nascidos a termo com EHI apresentam níveis elevados de IL-6 e TNF-α no líqüor. 2) IL-6 plasmática encontra-se elevada nos recém-nascidos asfixia-dos e nos sépticos. 3) TNF-α plasmático é elevado somente nos recém-nascidos com sepse. 4) A maior relação líqüor/plasma para IL-6 e TNF-α nos recém-nascidos asfixiados sugere uma produção local intra-cerebral dessas citocinas nos recém-nascidos a termo com EHI.

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