Made available in DSpace on 2011-12-27T14:14:23Z (GMT). No. of bitstreams: 2 000381452-0.pdf: 2032428 bytes, checksum: 03c32727b22736414d713a7c6c63acdf (MD5) license.txt: 581 bytes, checksum: 44ea52f0b7567232681c6e3d72285adc (MD5) / Cleft lip and palate (CLP) are the most commom craniofacial anomalies among humans. This etiology is complex, involving genetic and environmental factors. Non-syndromic cleft lip and palate (NS-CLP) seem to have a distinct etiology of the CLP associated to some syndrome. Since the late 1980’s, researches have been carried with the objective to identify genes that act in the etiology of the NSCLP, amongst them the TGFA (transforming growth factor alpha). The objective of this study was to test the TGFA/Taq I polymorphism in patients with NS-CLP, and to compare the results with those gotten in a control sample constituted by individuals without CLP, aiming to identify the inquiring the existence of mutations in this locus. A comparison was carried between enters gotten by the techniques of DNA extraction of buccal swab and peripherical blood. Extration of DNA by buccal swab showed itself efficient for the determination genotypical TGFA locus and propicia for the collection in population with CLP. Mutations in TGFA gene are not associated to NS-CLP in the population of Rio Grande do Sul studied, therefore it is not possible to conclude which would be the role of the TGFA in the NS-CLP expression. / As fissuras labiopalatinas (FLP) são as malformações craniofaciais mais comuns em seres humanos. Sua etiologia é complexa, envolvendo tanto fatores genéticos quanto ambientais. As fissuras labiopalatinas em pacientes não-sindrômicos (FLP-NS) parecem ter uma etiologia distinta das FLP associadas a alguma síndrome. Desde o final da década de 1980, são realizadas pesquisas com o objetivo de testar genes que atuem na etiologia das FLP-NS, entre eles o TGFA (fator transformador de crescimento epitelial alfa). O objetivo deste trabalho foi testar o polimorfismo TGFA/Taq I em pacientes portadores de FLP-NS, comparando os resultados obtidos com uma amostra controle de indivíduos sem fissuras para averiguar a ausência ou a presença da mutação gênica nesse lócus. Além disso, foi feita a comparação entre as técnicas de extração de DNA obtidas através de sangue periférico e swab bucal. A extração de DNA a partir de swab bucal se mostrou eficaz na determinação genotípica do lócus TGFA e propícia para a coleta em populações com FLP. Mutações no gene TGFA não estão associadas à FLP-NS na amostra da população do Rio Grande do Sul estudada não sendo, então, possível concluir qual seria o papel do TGFA na expressão da FLP-NS.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:30:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 438039.pdf: 1048914 bytes, checksum: 5fac15d84ef082aeae34b152a25d77a4 (MD5) Previous issue date: 2012-03-21 / Cleft lip and palate represent the second most frequent congenital deformity, usually associated with aesthetic deformations, dental abnormalities, speech problems swallowing and growth. The majority of the studies that assessed the success of dental implants and prostheses in cleft patients was not held with a thorough and systematic methodology, or presents a small number of patients. The aim of this systematic review was to assess the success/survival rates of implants and prostheses in cleft patients and their satisfaction with aesthetics, phonetics and chewing. An electronic search was performed in nine databases by two independent and calibrated reviewers, followed by hand search within ten journals in the field using eligibility criteria, key-words and quality assessment. Electronic search yielded 323 and 180 studies for title and abstract screening, respectively. Following hand search and full-text screening, 27 studies were included with case series, cohort, cross-sectional and retrospective (majority) designs. Twenty-one studies provided implant-supported prostheses whereas seven provided tooth-supported prostheses for the patients. Follow-up period ranged from 1 month to 25 years. Success rate of the implants ranged from 80 to 100%. Regarding the prostheses, success rates were as follows: telescopic crowns (60%); bar-retained prostheses (78%); and fixed prostheses (78-100%). Patient's satisfaction with regards to chewing, phonetics and aesthetics ranged from 70 to 85%. It can be concluded that there are evidences that cleft patients can be successfully rehabilitated with dental prostheses with or without implant, combined or not with bone graft, as long as a meticulous treatment plan of the case is done. The included studies were all very heterogeneous with regards to the methodology and results; thus, a meta-analysis could not be performed. / Fissuras labiopalatais representam a segunda deformidade cong?nita mais frequente, geralmente associada a deformidades est?ticas, anormalidades dentais, problemas com fala, degluti??o e crescimento. A maioria dos estudos que avaliam o sucesso de pr?teses e implantes dent?rios em pacientes fissurados n?o foi realizada com uma metodologia criteriosa e sistem?tica, ou apresentam um n?mero pequeno de pacientes. O objetivo desta revis?o sistem?tica foi avaliar a taxa de sucesso/sobrevida de pr?teses e implantes em pacientes fissurados e sua satisfa??o quanto ? est?tica, mastiga??o e fona??o. Uma busca eletr?nica foi realizada em nove bases de dados e complementada por uma busca manual em 10 peri?dicos da ?rea, segundo crit?rios de elegibilidade, palavras-chave e avalia??o de qualidade. A busca eletr?nica resultou em 323 estudos para an?lise de t?tulo e 180 para triagem por resumos. Ap?s a busca manual e a triagem por texto completo, foram inclu?dos 27 estudos com delineamento de s?rie de casos, estudo de coorte ou estudo transversal, sendo retrospectivos em sua maioria. Vinte e um artigos apresentaram pr?teses implanto-suportadas e sete estudos, pr?teses dento-suportadas. O tempo de acompanhamento variou de um m?s a 25 anos. A taxa de sucesso dos implantes variou de 80 a 100%. Para as pr?teses, as taxas de sucesso foram: pr?tese com coroas telesc?picas, 60%; pr?tese com sistema barra-clip, 78%; e pr?teses fixas, de 78% a 100%. A satisfa??o dos pacientes em rela??o ? mastiga??o, fona??o e est?tica variou de 70 a 85%. Conclui-se que existem evid?ncias de que pacientes fissurados podem ser reabilitados com pr?teses dent?rias com ou sem implantes, associados ou n?o a enxerto ?sseo, desde que seja realizada uma avalia??o criteriosa para o planejamento do caso. Os estudos inclu?dos foram muito heterog?neos quanto ? metodologia e aos resultados; portanto, n?o foi poss?vel realizar uma metan?lise.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:30:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 453579.pdf: 526916 bytes, checksum: 2c17f9b27a8b3ca8084a1e1c109fb966 (MD5) Previous issue date: 2013-10-22 / Problems related to chewing, speech, appearance and social integration influence the individual s quality of life (QoL). Oral rehabilitation may have positive effects on QoL. This thesis consists of two manuscripts about oral rehabilitation in treated adult subjects with large loss of oral tissues. The first manuscript consists of an original research article comparing variables of interest in cleft lip and palate (CLP) subjects and maxillary denture wearers. The second manuscript presents a case report where a prosthetic rehabilitation was performed in one of the CLP subjects from the sample of the research article in the first manuscript. The first manuscript has compared QoL, depression and perception of masticatory ability between CLP subjects, maxillary denture wearers and healthy controls. OHIP-14 was used to assess QoL. Chewing was evaluated by a masticatory ability questionnaire and by maximum bite force (MBF). RDC/TMD Axis II was used to assess depression. The results suggest that adults with treated CLP or maxillary dentures still report chewing impairment and poorer QoL than healthy subjects, with different psychological and functional impacts for each group. It can be concluded that the oral rehabilitation in these subjects was not sufficient to restore the similar levels of masticatory capacity and QoL in healthy subjects. The second manuscript describes an oral rehabilitation of a CLP patient, which was considered successful. The treatment plan of the present case consisted of a maxillary rehabilitation using an association of removable partial denture, attachments and telescopic crowns in order to seal the oronasal communication and restore dental occlusion, vertical dimension and lip support. The prosthetic approach adopted in this case was effective since it restored masticatory function and aesthetics of the CLP subject. Further studies using quantitative and qualitative approaches are needed to better understand those variables studied in these subjects in order to optimize their dental treatment. / Problemas relacionados ? alimenta??o, fala, apar?ncia e integra??o social influenciam a qualidade de vida (QoL) dos indiv?duos. A reabilita??o oral pode ter efeitos positivos na QoL. Esta tese ? formada por dois manuscritos sobre o impacto da reabilita??o oral em sujeitos adultos com grande perda tecidual. O primeiro manuscrito comp?e um artigo original de pesquisa comparando vari?veis de interesse em sujeitos fissurados e usu?rios de pr?tese total. O segundo manuscrito apresenta um relato de caso em que foi realizada reabilita??o prot?tica de um dos sujeitos do grupo de fissurados que comp?s a amostra do artigo de pesquisa no primeiro manuscrito. O primeiro manuscrito comparou QoL, depress?o e capacidade mastigat?ria entre indiv?duos adultos fissurados, usu?rios de pr?tese total superior e controles saud?veis. A QoL foi avaliada atrav?s do instrumento OHIP-14. A capacidade mastigat?ria foi avaliada atrav?s de question?rio e da mensura??o da for?a m?xima de mordida (MBF). O grau de depress?o foi avaliado atrav?s do instrumento RDC/TMD Eixo II. Os resultados sugerem que as vari?veis de mastiga??o e a QoL em adultos fissurados e usu?rios de pr?tese total superior s?o piores que no grupo controle, embora os impactos psicol?gicos e funcionais sejam diferentes para cada grupo. Pode-se concluir que a reabilita??o oral nestes indiv?duos n?o foi suficiente para restaurar os n?veis similares de capacidade mastigat?ria e QoL em indiv?duos saud?veis. O segundo manuscrito descreveu uma reabilita??o oral de paciente fissurado adulto, considerado como um sucesso cl?nico. O plano de tratamento deste caso consistiu na confec??o de pr?tese parcial remov?vel associada a coroas telesc?picas a fim de selar comunica??o oronasal e restabelecer a estabilidade oclusal, dimens?o vertical de oclus?o assim como o suporte labial. A abordagem prot?tica adotada neste caso foi efetiva visto ter restabelecido a fun??o mastigat?ria e a est?tica do sujeito fissurado. Contudo, mais estudos que utilizem m?todos de avalia??o quantitativa e qualitativa s?o necess?rios para melhor entender as vari?veis estudas nesses sujeitos a fim de otimizar o respectivo tratamento odontol?gico.

Objetivo: O objetivo deste trabalho foi verificar a existência de variações da morfometria de base de crânio entre indivíduos com fissura labiopalatal, com deformidade dentofacial e sem deformidade dentofacial, grupo controle. Metodologia: Três grupos de indivíduos, um grupo com deformidade dentofacial sem associação com fissura labiopalatal (DFSF), outro com fissura labiopalatal (FS), e outro grupo de pacientes sem fissura e sem deformidade (CTRL - Controle), foram elencados por meio de registros de prontuários e de imagens em DICOM (Digital Imaging Communications in Medicine) de suas tomografias computadorizadas. Por meio da identificação dos pontos cefalométricos basio (Ba), sela (S) e nasio (N), no software Dolphin Imaging 11.9, obteve-se a distância entre os pontos Ba-S (DBaS), S-N (DSN) bem como o ângulo formado entre os pontos Ba-S-N (AnGBaSN). As variáveis cefalométricas em questão foram avaliadas considerando (p<0,05). Resultados: Vinte indivíduos compuseram cada um dos grupos. Verificamos que a distância S-N (DSN) não apresentou diferença estatística entre os grupos, mas a distância Ba-S (DBaS) e o ângulo Ba-S-N (AnGBaSN) apresentaram diferenças estatísticas quando comparados os três grupos. O ângulo Ba-S-N (AnGBaSN) não apresentou diferença estatística quando comparados o grupo controle (CTRL) e o grupo de pacientes portadores de fissura labiopalatal (FS), mas apresentou diferença estatística em relação ao do grupo de pacientes com deformidades faciais sem fissuras labiopalatais (DFSF). A distância BaS (DBaS) apresentou diferença estatística entre o grupo de pacientes portadores de fissuras (FS) em relação aos outros dois grupos. Conclusão: Diferenças na morfometria da base de crânio entre indivíduos com deformidade dentofacial associada ou não a fissuras labiopalatais sugerem que valores padronizados para análises cefalométricas que envolvam tais estruturas sejam usadas com cautela. Novos padrões cefalométricos, em especial por análise 3D, são desejáveis para compensação dessas diferenças anatômicas. / Objective: The aim of this study was to verify the existence of variations of the skull base morphometry between patients with cleft lip and palate, with dentofacial deformity group and without dentofacial deformity (control group). Methodology: Three groups of patients, one group with dentofacial deformity associated without cleft lip and palate (DFSF), another with cleft lip and palate (FS), and another group of patients without cleft and without deformity (CTRL) were included by means of medical records and DICOM (Digital Imaging Communications in Medicine) images of their CT (Computed Tomography) scans. By identifying the basio (Ba), sela (S) and nasio (N) cephalometric points in the Dolphin Imaging 11.9 software, the distance between the points Ba-S (DBaS), S-N(DSN) and the angle formed between points Ba-S-N (AnGBaSN) were the variables. They were statistically evaluated by means of the p> 0.05. Results: Twenty patients were included on each group. We found that the distance S-N (DSN) is not statistically different between the groups, but the Ba-S distance (DBaS) and the Ba-S-N angle (AnGBaSN) are statistically different when compared the three groups. The Ba-S-N angle (AnGBaSN) did not present statistically different when compared to the control group (CTRL) and the group cleft lip and palate patients (FS), but presented statistical difference in relation to the group of patients with facial deformities without cleft lip and palate (DFSF). The distance BaS (DBaS) presented statistical difference between the group of patients with fissures (FS) in relation to the other two groups. Conclusion: Differences in skull base morphometry among patients with dentofacial deformity associated or not with cleft lip and palate suggest that standardized values for cephalometric analyzes involving such structures should be used with caution. New cephalometric patterns, especially by 3D analysis, are desirable to compensate for these anatomical differences.

Objetivo: O objetivo deste trabalho foi verificar a existência de variações da morfometria de base de crânio entre indivíduos com fissura labiopalatal, com deformidade dentofacial e sem deformidade dentofacial, grupo controle. Metodologia: Três grupos de indivíduos, um grupo com deformidade dentofacial sem associação com fissura labiopalatal (DFSF), outro com fissura labiopalatal (FS), e outro grupo de pacientes sem fissura e sem deformidade (CTRL - Controle), foram elencados por meio de registros de prontuários e de imagens em DICOM (Digital Imaging Communications in Medicine) de suas tomografias computadorizadas. Por meio da identificação dos pontos cefalométricos basio (Ba), sela (S) e nasio (N), no software Dolphin Imaging 11.9, obteve-se a distância entre os pontos Ba-S (DBaS), S-N (DSN) bem como o ângulo formado entre os pontos Ba-S-N (AnGBaSN). As variáveis cefalométricas em questão foram avaliadas considerando (p<0,05). Resultados: Vinte indivíduos compuseram cada um dos grupos. Verificamos que a distância S-N (DSN) não apresentou diferença estatística entre os grupos, mas a distância Ba-S (DBaS) e o ângulo Ba-S-N (AnGBaSN) apresentaram diferenças estatísticas quando comparados os três grupos. O ângulo Ba-S-N (AnGBaSN) não apresentou diferença estatística quando comparados o grupo controle (CTRL) e o grupo de pacientes portadores de fissura labiopalatal (FS), mas apresentou diferença estatística em relação ao do grupo de pacientes com deformidades faciais sem fissuras labiopalatais (DFSF). A distância BaS (DBaS) apresentou diferença estatística entre o grupo de pacientes portadores de fissuras (FS) em relação aos outros dois grupos. Conclusão: Diferenças na morfometria da base de crânio entre indivíduos com deformidade dentofacial associada ou não a fissuras labiopalatais sugerem que valores padronizados para análises cefalométricas que envolvam tais estruturas sejam usadas com cautela. Novos padrões cefalométricos, em especial por análise 3D, são desejáveis para compensação dessas diferenças anatômicas. / Objective: The aim of this study was to verify the existence of variations of the skull base morphometry between patients with cleft lip and palate, with dentofacial deformity group and without dentofacial deformity (control group). Methodology: Three groups of patients, one group with dentofacial deformity associated without cleft lip and palate (DFSF), another with cleft lip and palate (FS), and another group of patients without cleft and without deformity (CTRL) were included by means of medical records and DICOM (Digital Imaging Communications in Medicine) images of their CT (Computed Tomography) scans. By identifying the basio (Ba), sela (S) and nasio (N) cephalometric points in the Dolphin Imaging 11.9 software, the distance between the points Ba-S (DBaS), S-N(DSN) and the angle formed between points Ba-S-N (AnGBaSN) were the variables. They were statistically evaluated by means of the p> 0.05. Results: Twenty patients were included on each group. We found that the distance S-N (DSN) is not statistically different between the groups, but the Ba-S distance (DBaS) and the Ba-S-N angle (AnGBaSN) are statistically different when compared the three groups. The Ba-S-N angle (AnGBaSN) did not present statistically different when compared to the control group (CTRL) and the group cleft lip and palate patients (FS), but presented statistical difference in relation to the group of patients with facial deformities without cleft lip and palate (DFSF). The distance BaS (DBaS) presented statistical difference between the group of patients with fissures (FS) in relation to the other two groups. Conclusion: Differences in skull base morphometry among patients with dentofacial deformity associated or not with cleft lip and palate suggest that standardized values for cephalometric analyzes involving such structures should be used with caution. New cephalometric patterns, especially by 3D analysis, are desirable to compensate for these anatomical differences.

Made available in DSpace on 2016-05-02T13:54:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao completa MarceloReischaves.pdf: 170451 bytes, checksum: 9a30d68fc8fa67a4726688e7834fd8b0 (MD5) Previous issue date: 2006-08-25 / Coordenacao de Aperfeicoamento de Pessoal de Nïvel Superior / Clefts of the lip and/or palate account for 65% of all head and neck anomalies and can be isolated or associated with other features as part of syndromes The etiology and pathogenesis of the oral clefts particularly of the nonsyndromic origin remain poorly understood This is in part a reflection of the complexity and diversity of the molecular mechanisms involved during embryogenesis with both genetic and environmental factors playing an influential role The aim of the present study was to evaluate the occurrence of cleft lip and palate in newborns in Alfenas Minas Gerais The sample was composed by 22 cleft lip and palate patients born in Alfenas from 1986 up to 1998 (first six months) among 15,039 registered births Unilateral left cleft lip and lip-palate were more frequently found in males being the opposite in females It was also noted the highest prevalence of cleft lip-palate in males and the exclusive cleft palate in females New studies are required in other geographic areas in Brazil Van der Woude syndrome is a rare autosomal dominant disorder thought to occur with an incidence of approximately 1 in 60,000 live births and without gender predilection Van der Woude syndrome the most frequent form of syndromic clefting is characterized by the association of pits and/or sinuses of the lower lip and cleft lip and/or cleft palate This second part of this dissertation describes the clinical and genetic features of two large and unrelated families with Van der Woude syndrome in Brazil emphasizing the range of anomalies found within and between the families Van der Woude syndrome is transmitted by an autosomal dominant pattern with variable clinical expressivity high prevalence and equilibrated gender distribution Physicians should be aware of the variety of malformations which can be associated with Van der Woude syndrome Genetic counseling in Van der Woude syndrome affected families is important as a high percentage of descendants can have some kind of clefting / As fissuras de lábio e/ou palato perfazem cerca de 65% de todas as anomalias de cabeça e pescoço e podem ser encontradas de forma isolada ou associadas como parte de uma síndrome A etiologia e patogenia das fissuras orais particularmente as de origem não sindrômica são pouco compreendidas Isto devido em parte à complexidade e diversidade do mecanismo molecular envolvido na embriogênese e influenciadas por fatores tanto genético como ambiental O objetivo deste estudo foi avaliar a ocorrência de fissuras de lábio e/ou palato em recém-nascidos na cidade de Alfenas Minas Gerais A amostra foi composta de 22 pacientes portadores de FLP nascidos em Alfenas no período de 1986 a 1998 (primeiros seis meses) em que foram registrados cerca de 15.039 nascimentos As fissuras de lábio unilaterais e labiopalatais foram mais freqüentes no sexo masculino já no sexo feminino a freqüência das fissuras foram equivalentes Os resultados permitiram concluir que a distribuição das fissuras unilaterais de lábio e labiopalatais no sexo masculino tiveram maior freqüência no lado esquerdo e no sexo feminino no lado direito As fissuras bilaterais foram mais freqüentes que os demais tipos de fissuras (75%) A síndrome de Van der Woude é uma condição autossômica dominante rara que atinge um em cada 60,000 nascidos vivos independente do gênero É a forma mais freqüente de fissura sindrômica caracterizada pela presença de fissuras labiopalatais e fossetas no lábio inferior sendo comum a combinação de ambas as condições A segunda parte desta dissertação descreve os aspectos clínicos e genéticos de duas famílias com a síndrome de Van der Woude no Brasil enfatizando as variações da anomalia entre os familiares A síndrome de Van der Woude é transmitida pelo padrão autossômico dominante com expressão clínica variável alta prevalência e distribuição uniforme entre os gêneros No estudo foram observadas expressividade e prevalência variadas e grande distribuição da síndrome na população estudada