O presente trabalho teve como objetivo elevar, por meio de mutações, a produção de enzimas pectinolíticas e manter em níveis insignificantes a de celulases na linhagem IFO 4626 de Penicillium chrysogenum. No 1º ciclo de mutação-seleção utilizando radiação ultravioleta foram obtidos mutantes que, selecionados em meio de cultura sólido apresentaram produção de pectinases superior à linhagem original, foram isolados 390 mutantes e destes, os 38 superiores foram reavaliados destacando-se a linhagem M85. Na avaliação em meio de cultura líquido, a M 85, quando comparada à original, apresentou elevação da atividade especifica de PL em torno de 40% cultivada em MMTf e de 20% na atividade especifica de PG, no mesmo meio. Aumento menos expressivo de atividade específica de PL foi encontrado quando cultivou-se a M 85 em MMTf, 10% enquanto que para a atividade específica de PG no mesmo meio não houve mudança significativa. Dando continuidade ao processo de melhoramento, a M 85 foi submetida a um novo ciclo de mutação-seleção por meio do acido nitroso. Foram isolados através de seleção em meio de cultura sólido, 410 novos mutantes. Destes, 8 se destacaram, sendo superior entre eles, a linhagem L 85. Na avaliação em meio de cultura líquido, no MMTf, a L 85 quando comparada à M 85 e a IFO 4626 teve aumentada a atividade específica de PL elevada em torno de 100% e 200% respectivamente; para a atividade especifica de PG, o aumento foi de 15% e 40% com relação a M85 e IFO 4626, respectivamente. A atividade específica de PL da linhagem L 85 cultivada no meio MMTf apresentou aumento em torno de 30% e 40% quando comparada a M85 e IFO 4626, respectivamente. Com relação à atividade especifica de PG da L 85 cultivada no meio MMTf, não houve alteração significativa quando comparada com as linhagens IFO 4626 e M 85 no referido meio / not available

Foi encontrada uma simetria exata para o código genético universal sob um grupo finito conhecido em matemática como grupo de Klein. A mesma simetria está também presente em quase todos códigos não universais, mitocondriais e nucleares. A análise da árvore filogenética para a evolução dos códigos mitocondriais revela que mudanças nos códigos mitocondriais com relação ao código universal ao longo da linha principal de evolução preservam esta simetria, com uma tendência de voltar a uma simetria primordial. Nas quebras laterais da árvore evolucionária, a maioria das modificações também respeitam a simetria de Klein. As poucas exceções onde ela é quebrada correspondem a realocações que parecem ser instáveis ou incompletas. Uma vez que o grupo de Klein emerge naturalmente do modelo simplético para a evolução prebiótica levando ao código genético padrão, nós concluímos que princípios de simetria guiam a evolução do código genético não somente antes mas também após o estabelecimento do código padrão. / The standard genetic code is found to exhibit an exact symmetry under a finite group known in mathematics as the Klein group. The same symmetry is also present in almost all non-standard codes, mitochondrial as well nuclear. The analysis of the phylogenetic tree for the evolution of the mitochondrial codes reveals that all changes along the main line of evolution preserve this symmetry, with a tendency towards symmetry enhancement. ln the side branches of the evolutionary tree, the majority of changes also respect the symmetry. The few exceptions where it is broken correspond to reassignments that appear to be unstable or incomplete. Since the Klein group emerge naturally from the sympletic model for the prebiotic evolution leading to the standard code, we conclude that symmetry principles guide the evolution of the genetic code not only before but also after establishment of the standard code

Oryza sativa (arroz) é um dos cereais mais produzidos no Brasil e no Rio Grande do Sul. Contudo, perdas na produção podem ocasionar alta dos preços e prejuízos aos produtores. A brusone do arroz, causada por Magnaporthe oryzae, é uma das doenças que mais causa danos à cultura. A resistência genética à M. oryzae, raça-específica, tem sido majoritariamente o objetivo do melhoramento genético. Entretanto, essa característica é pouco durável no campo. Uma alternativa é a resistência de não-hospedeiro ou resistência basal, que confere à planta resistência de amplo espectro e de maior durabilidade. Este trabalho teve como objetivo investigar os mecanismos de resistência basal de genes selecionados e comparar as respostas de uma espécie hospedeira O. sativa, e uma espécie não-hospedeira, A. thaliana, frente à infecção por M. oryzae. Os genes EDR1, OsRac1, SGT1, HSP90, STP1, WRKY89, WRKY 53 e Spl11 foram selecionados através de busca in silico nas bases de dados de O. sativa e A. thaliana. Foram testadas as isolinhas de O. sativa (IRBL-5M-Pi5, IRBL1-CL-Pi1, IRBL12-M-Pi12 e LTH) e mutantes dos genes escolhidos de A. thaliana. Nas duas espécies foram avaliadas a severidade da doença e as freqüências dos eventos microscópicos desta interação em 4, 18, 24 e 120hai. Nas isolinhas de O. sativa ainda foi mensurada a expressão dos genes selecionados em 0, 4, 18 e 24hai. De acordo com os resultados obtidos quatro genes demonstraram alto potencial de envolvimento na resistência basal de M. oryzae: STP1, WRKY53, WRKY89 e HSP90. Os genes WRKY53 e HSP90 foram fortemente induzidos nas primeiras horas após a inoculação, demonstram atuar na regulação negativa de todas as etapas da interação, e mostraram ser dependentes do gene de resistência de efeito maior na isolinha IRBL1-CL-Pi1 e IRBL5-M-Pi5, respectivamente. O gene STP1 está ligado à regulação negativa da etapa de germinação dos esporos, formação de apressório e infecção, evitando assim o estabelecimento do fungo no hospedeiro. Este gene evidenciou ser dependente do gene de resistência da isolinha IRBL5-M-Pi5. O gene WRKY89 mostrou ter alto potencial para regulação positiva de respostas de defesa basal, e pode estar agindo na repressão do estabelecimento de M. oyzae nas células de O. sativa. De modo geral, a paralisação do estágio de infecção do fungo foi o momento que mais contribuiu para a resistência nas primeiras horas após a inoculação. Para todos os genes que apresentaram potencial relação com a regulação da resistência basal são necessários aprofundamentos das avaliações nos primeiros momentos principalmente em 4hai, como a observação da formação de papilas e espécies reativas de oxigênio. / Oryza sativa (rice) is one of the most commonly produced cereals in Brazil and in Rio Grande do Sul. However, losses in production may lead to high prices and losses for producers. Rice blast, caused by Magnaporthe oryzae, is one the diseases that causes losses in field. The genetic resistance to M. oryzae, specific to race, has been one of the major goals of genetic improvement. However, this feature is not durable in the field. An alternative is non-host resistance or basal resistance, causing the plant to have a broad spectrum of resistance and durability. This study aims to investigate the basal resistance mechanisms of selected genes and to compare the responses of a host species O. sativa, and a non-host species, A. thaliana, to infection by M. oryzae. The genes EDR1, OsRac1, SGT1, HSP90, STP1, WRKY89, WRKY 53 and Spl11 were chosen through search in silico in the database of O. sativa and A. thaliana. The isolines IRBL-5M-Pi5, IRBL1-CL-Pi1, IRBL12-M-Pi12 and LTH were tested for O. sativa and the mutants of chosen genes of A. thaliana. In both species, disease severity and the frequency of microscopic events of this interaction in 4, 18, 24 and 120hpi. Expression of selected genes from 0, 4, 18 and 24hpi in the O. sativa isolines was also measured. According to the results, four genes showed high involvement potential in basal resistance of M. oryzae: STP1, WRKY53, WRKY89 and HSP90. The WRKY53 and HSP90 genes were strongly induced in the first hours after inoculation and showed that they operate in down-regulating in all stages of the interaction, and showed to be dependent on the resistance gene in the isoline IRBL1-CL-Pi1 and IRBL5-M-Pi5, respectively. The STP1 gene is linked to negative regulation of the spore germination step, appressorium formation and infection, thus avoiding the establishment of the fungus in the host. This gene showed to be dependent on the resistance gene in the isoline IRBL5-M-Pi5. The WRKY89 gene showed to have high potential for up-regulation of basal defense response, and may be acting in the repression of the establishment of M. oyzae in O. sativa cells. Generally, the halt of the fungus infection stage was the moment that most contributed to the strength in the hours post inoculation. Deeper evaluations are necessary to all the genes that showed potential relationship with the regulation of basal resistance, especially in 4hpi such as observation of the formation of pappilae and reactive oxygen species.

O presente trabalho teve como objetivo elevar, por meio de mutações, a produção de enzimas pectinolíticas e manter em níveis insignificantes a de celulases na linhagem IFO 4626 de Penicillium chrysogenum. No 1º ciclo de mutação-seleção utilizando radiação ultravioleta foram obtidos mutantes que, selecionados em meio de cultura sólido apresentaram produção de pectinases superior à linhagem original, foram isolados 390 mutantes e destes, os 38 superiores foram reavaliados destacando-se a linhagem M85. Na avaliação em meio de cultura líquido, a M 85, quando comparada à original, apresentou elevação da atividade especifica de PL em torno de 40% cultivada em MMTf e de 20% na atividade especifica de PG, no mesmo meio. Aumento menos expressivo de atividade específica de PL foi encontrado quando cultivou-se a M 85 em MMTf, 10% enquanto que para a atividade específica de PG no mesmo meio não houve mudança significativa. Dando continuidade ao processo de melhoramento, a M 85 foi submetida a um novo ciclo de mutação-seleção por meio do acido nitroso. Foram isolados através de seleção em meio de cultura sólido, 410 novos mutantes. Destes, 8 se destacaram, sendo superior entre eles, a linhagem L 85. Na avaliação em meio de cultura líquido, no MMTf, a L 85 quando comparada à M 85 e a IFO 4626 teve aumentada a atividade específica de PL elevada em torno de 100% e 200% respectivamente; para a atividade especifica de PG, o aumento foi de 15% e 40% com relação a M85 e IFO 4626, respectivamente. A atividade específica de PL da linhagem L 85 cultivada no meio MMTf apresentou aumento em torno de 30% e 40% quando comparada a M85 e IFO 4626, respectivamente. Com relação à atividade especifica de PG da L 85 cultivada no meio MMTf, não houve alteração significativa quando comparada com as linhagens IFO 4626 e M 85 no referido meio / not available

Visando incrementar os estudos econômicos aplicados ao melhoramento genético animal, o presente estudo teve por objetivo desenvolver um modelo bio-econômico para determinação de ponderadores econômicos utilizados em índices de seleção em programas de melhoramento genético de bovinos de corte. Para tanto o foco central do trabalho está baseado em propriedades fornecedoras de animais para abate. Os dados de preços utilizados foram fornecidos por empresas vinculadas ao setor pecuário, sendo que o cenário produtivo simulado pretendeu atingir os resultados apresentados por propriedades rurais que participam de programas de melhoramento genético animal. Para se obter os valores econômicos, ponderadores das características genéticas que venham a compor um índice de seleção, a metodologia proposta deve obedecer a uma premissa básica, que consiste em se manter constante todo cenário produtivo, oscilando apenas os valores genéticos de uma dada característica sob análise, averiguando-se assim, o efeito da mudança do valor genético da característica, sob o resultado econômico da propriedade. Com isso foi desenvolvido um cenário padrão, onde, em termos absolutos, as características de maior relevância econômica foram respectivamente, o rendimento de carcaça, as características ligadas à fertilidade do rebanho, seguidas pelas características de peso e ganho de peso e por último as referentes à mortalidade. Porém em termos práticos, uma vez que uma série de características não são aplicáveis ainda em programas de melhoramento genético, o trabalho enfocou os resultados obtidos para HP, PP14, GPD245, Pesdes e Pesob, considerando o fato de que os valores econômicos, para serem comparados entre si, devem ser padronizados pelos desvios padrões genéticos das características. Portanto os valores econômicos obtidos foram, para HP R$ 2,439/% , para PP14 R$ 1,022/%, para GPD245 R$ 0,959/kg/dia, para Pesdes R$ 0,635/kg, e para Pesob R$ 0,855/kg. Ao se padronizar os valores econômicos, retirando-se os efeitos das unidades, verificaram-se que, as características reprodutivas (HP e PP14) foram de 1,65 a 1,70 vezes mais importantes economicamente do que as características produtivas (GPD245, Pesdes e Pesob). Com o intuito de testar a metodologia proposta, foram simulados 50 cenários produtivos, que averiguaram os efeitos de escala de produção e de questões mercadológicas. Com isso, verificou-se que a HP oscilou seu valor econômico em todas as análise feitas, o que indica que maiores estudos devem ser realizados. / Aiming to increase the economical studies applied to animal genetic improvement, the present work had as goal to develop a bio-economical model to determine the economical ponderers utilized on indexes of selection in genetic improvement programs in beef cattle. Therefore, the main focus of this study is based on features given from animals for slaughter. The utilized data price were provided from livestock-related enterprises, and the simulated productive scenario intended to reach the results presented by rural properties that participate in programs of animal genetic improvement. In order to obtain the economical values, ponderers of genetic characteristics which might compose a selection index, the proposed methodology should obey to a basic premise, which consists on keeping the productive scenario steady, only floating the genetic values of a certain characteristic under analysis, thus observing the effect of changing the genetic value of a characteristic, upon the economical result of a property. Based on this a standard scenario was developed where, in absolute terms, the characteristics with major economical relevance were respectively, carcass yield, characteristics related to herd fertility, followed by those related to weight and weight gain, and last, referred to mortality. However in practical terms, once a series of characteristics are not applicable to genetic improvement programs yet, this work focused the obtained results for HP, PP14, GPD245, Pesdes and Pesob, considering the fact that the economical values, to be compared to each other, should be standardize through genetic standard deviations of the characteristics. Therefore the economical values obtained were R$ 2.349/% for HP, R$ 1.022/% for PP14, R$ 0.959 for GDP245/kg/day, R$ 0.635/kg for Pesdes, and R$ 0.855/kg for Pesob. After standardizing the economical values, removing the effects of the units, it was verified that the reproductive characteristics (HP and PP14) were 1.65 and 1.70 times more economically important than the productive characteristics (GPD245, Pesdes and Pesob). Targeting to test the proposed methodology, 50 productive scenarios were simulated, which investigated the effects over production ladder and market matters. This way, it was verified that HP floated its economical value in all performed analyses, which indicates the need of further studies.

A evolução do código genético foi analisada por Hornos & Hornos segundo um modelo algébrico baseado em um processo de quebra de simetria induzido pela cadeia de álgebras de Lie, sp (6) &#8835 sp (4) &#8853 su (2) &#8835 su (2) &#8853 su (2) &#8853 su (2). Inserindo a álgebra sp (6) numa álgebra unitária de maior dimensão e possível estender a analise, bem conhecida para os grupos unitários, a serie simplética. Construímos aqui polinômios em termos de operadores de destruição que constituem uma base para a representação irredutível da álgebra sp (6) na cadeia canônica. A eles associamos os aminoácidos e os códons, seguindo o principio do modelo algébrico para evolução do código genético. Implementamos toda a ação dos operadores em linguagem algébrica Maple, com o recurso de realizar simplificações por meio de um produto escalar. Podemos, realizar ações de qualquer função analítica dos elementos desta álgebra simplética sobre estes vetores de estado alem do Hamiltoniano de Hornos - que consiste de operadores de Casimir com ação conhecida. Verificamos aqui que algumas transições produzidas pelos geradores seguem simetrias de reflexão no diagrama de pesos. Por outro lado encontramos regras de seleção estabelecidas pela simetria simplética e pela cadeia especifica. Discutimos as ações dos geradores do grupo sp (6) baseado num novo assignment que sob certas hipóteses de simetrias se mostrou único / The evolution of the genetic code has been discussed by Hornos & Hornos with an algebraic model based on the chain of Lie algebras, sp (6) &#8835 sp (4) &#8853 su (2) &#8835 su (2) &#8853 su (2) &#8853 su (2). By embedding the sp(6) algebra into a unitary algebra of larger dimension, it\'s possible to extend a previous analysis, which holds for unitary groups, to the simpletic series. We construct here, following a procedure developed by Marcos Moshinsky, polynomials in terms of creation operators, which form a basis for the irreducible representation of the sp (6) algebra in the canonical chain. To these polynomials, truly vector states, we associate, in the light of the algebraic aproach for the evolution of the genetic code, the amino acids and the codons. All operator action was provided by a maple procedure that uses a scalar product based on simplification routine. Therefore we can perform actions of any analytic function of the simpletic algebra operators on these vector states besides the Hornos\'s Harniltonian - which by its turn consists of Casimirs with a known action. We find here that some transitions produced by the generators follow reflectional symmetries in the weight diagram, together with selection rules imposed by the simpletic underground symmetries of the representation and the specific chain. We discuss the operator actions based on the new assignment, which was proved to be unique under symmetry hypothesis

Orientador: Evandro Vagner Tambarussi / Coorientador: Cristiano Bueno de Moraes / Banca: Mario Luiz Teixeira de Moraes / Banca: Bruno Cesar Rossini / Banca: Paulo Henrique Muller da Silva / Banca: Odair Bison / Resumo: No Brasil, em 2016, havia 7,84 milhões de hectares plantados com árvores, sendo 14% desta relativa ao segmento de carvão vegetal e siderurgia. O país está entre os maiores produtores de carvão vegetal do mundo. Existem mais de 120 indústrias que utilizam carvão vegetal no processo de produção de ferro-gusa, de ferro-ligas e de aço, os principais polos de consumo de carvão estão localizados nos estados de Minas Gerais, Mato Grosso do Sul, Espírito Santo, Maranhão e Pará. A cultura do eucalipto nos estados do norte e nordeste do Brasil, como Tocantins, Pará, Maranhão e Piauí, é relativamente nova e tem como limitação a pouca seleção de materiais adaptados as altas temperaturas e ao severo e prolongado período de déficit hídrico. Desta forma, o objetivo desta pesquisa foi estudar os parâmetros e variabilidade genética para a tolerância à seca, determinar a interação genótipos x ambientes e selecionar clones para a tolerância à seca, em testes clonais plantados em dois ambientes no município de Grajaú, estado do Maranhão. Os testes foram plantados em janeiro de 2011, em solos argiloso e arenoso, com 130 clones, sendo 112 provenientes de seleção massal em talhões comerciais plantados com sementes e posteriormente identificadas como E. urophylla, híbrido E. grandis x E. urophylla, E. pellita, E. camaldulensis e E. tereticornis e 18 clones comerciais. Os testes clonais foram implantados no delineamento de blocos casualizados, com uma planta por parcela e 20 repetições. A partir do s... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: In Brazil in 2016 there were 7.84 million hectares planted with trees, and 14% were related to the segment of charcoal and steel. The country is among the largest producers of charcoal in the world. There are more than 120 industries that use charcoal in the production process of pig iron, ferro-alloys and steel, the main coal consumption centers are located in the states of Minas Gerais, Mato Grosso do Sul, Espírito Santo, Maranhão and Pará. Eucalyptus cultivation in the northern and northeastern states of Brazil, such as Tocantins, Pará, Maranhão and Piauí, is relatively new and has as great limitation the low selection of materials adapted to high temperatures and the severe and prolonged period of water deficit. The objective of this research is study the parameters and genetic variability for drought tolerance, to determine the interaction genotypes x environments and to select clones for drought tolerance, in clonal tests planted in two environments in the municipality of Grajaú, Maranhão state. The tests were planted in January 2011, in sandy and clay soil, with 130 clones, 112 of them from mass selection in commercial stands planted with seedsand subsequently identified as E. urophylla, hybrid E. grandis x E. urophylla, E. pellita, E. camaldulensis and E. tereticornis and 18 commercial clones. The tests were implanted in a randomized block design with one plant per plot and 20 replicates. From the second year onwards, the diameter of the breast (1.30 m), total height and estimated volume of wood per tree were measured annually. The genetic parameters were estimated based on the REML/BLUP procedure. The results showed that the eucalyptus clones studied showed high ... / Doutor

A macieira necessita de estímulo do frio para a queda das folhas ao final do ciclo, à dormência hibernal e a sua quebra desta. A não ocorrência adequada de frio no período do inverno resulta em brotação e florescimento irregular, resultando em desenvolvimento vegetativo e reprodutivo deficientes. Os objetivos deste trabalho foram de caracterizar indivíduos da população F1 para caracteres associados ao requerimento de frio hibernal como data de brotação e floração, construir um mapa genético de ligação em população clonal F1 e mapear QTLs associados a estes caracteres. Os genótipos da população F1 de estudo segregaram para os caracteres fenotípicos de brotação vegetativa e floração. Os mapas genéticos dos genitores ‘M13/91’ e ‘Fred Hough’ foram obtidos com 729 e 711 marcadores funcionais do tipo SNP, respectivamente. Dezessete grupos de ligação foram obtidos para cada genitor, cobrindo 1361 cM e 1066 cM para ‘M13/91’ e ‘Fred Hough’, respectivamente. As posições dos marcadores mapeados estão consistentes com o mapa consenso. Na extremidade do grupo de ligação 9, QTLs majoritários, possivelmente associados a fatores genéticos importantes para as características avaliadas, foram identificados nos mapas de ambos os genitores. Nesta região foram mapeados quatro marcadores genéticos significativamente ligados aos QTLs majoritários para brotação vegetativa e floração, explicando de 32,3% a 73,4% da variação fenotípica observada, respectivamente. Estes resultados sustentam a hipótese de que a extremidade do grupo de ligação 9 possui fatores genéticos associados ao controle do tempo de brotação e floração regulado pela exposição ao frio. Nesta região encontram-se genes de transcritos preditos com grande similaridade ao gene Flowering Locus C de Arabidopsis thaliana. / Apple trees require cold stimulus for leaf shedding at the end of the growth cycle and for winter dormancy. The non-occurrence of the appropriate cold condition during the winter causes irregular sprouting and flowering, resulting in deficient vegetative and reproductive growth. This study aimed to characterize individuals from a F1 population derived from ‘Fred Hough’ and ‘M13/91’ for cold requirement associated traits, like vegetative bud burst and flowering, to develop a genetic linkage map for both genitors and identify QTLs associated with these traits. The F1 population showed segregation for time for vegetative sprouting and time for flowering. A total of 729 and 711 functional SNP type markers were used to generate a map for each parent. For both parents, 17 linkage groups were obtained; covering 1361 cM and 1066 cM for ‘M13/91’ and ‘Fred Hough’, respectively. The position of the SNP loci in the obtained maps is consistent with the genomic sequence. At the end of linkage group 9, major QTLs genetically associated with the agronomical traits evaluated were identified for both genitors. In this region of the linkage group 9, four SNP markers were significantly associated with the major QTLs for vegetative bud burst and time of flowering, explaining 32,3% to 73,4% of the total phenotypic variation observed. Our results demonstrate that the same region of linkage group 9 contains important genetic determinants for the control of time of bud burst and flowering. Moreover, assessing the genomic sequence in this region, two predicted transcripts with similarity to the Flowering Locus C from Arabidopsis thaliana were identified. 1Master of

A formação de espiguetas multiflora é uma característica complexa devido à sua expressividade variável. Os mecanismos genéticos e moleculares que controlam o caráter espiguetas multiflora ainda não são completamente compreendidos em aveia. Os objetivos deste estudo foram: i) caracterizar duas populações de linhagens recombinantes de aveia para o caráter espiguetas multiflora; ii) determinar o número de genes que controla o caráter espiguetas multiflora em aveia e, iii) identificar, clonar, sequenciar e caracterizar sequências codificantes associadas a genes candidatos ao controle da formação de espiguetas multiflora em aveia. As populações de aveia “UFRGS 01B7114-1-3 x UFRGS 006013-1” e “URS Taura x UFRGS 017004-2” foram avaliadas para o caráter espiguetas multiflora, em duas épocas de semeadura, no ano de 2014. A formação de espiguetas normais, multiflora e mosaico, em cada um dos terços da panícula e na panícula inteira foi analisada. Pares de primers específicos para o gene AP2 foram desenvolvidos a partir do alinhamento de sequências homólogas de diferentes espécies de gramíneas Pares de primers para os genes Vrn1 e AGL6 também foram utilizados para amplificar e clonar sequências de aveia. A expressão das espiguetas multiflora ao longo da panícula foi alterada nas populações avaliadas em função da época de semeadura. A semeadura tardia aumentou a formação de espiguetas multiflora e reduziu o número de espiguetas mosaico, nas duas populações. A análise genética indicou a presença de um gene maior controlando o caráter espiguetas multiflora em aveia hexaploide. A análise molecular revelou a presença de duas variações alélicas dos genes Vrn1 e AP2 nos genótipos URS Taura e UFRGS 017004-2, indicando que o gene AP2 deve estar conservado em aveia. Uma sequência do gene AGL6 também foi isolada nestes genitores. A existência de polimorfismos moleculares nos genes Vrn1, AP2 e AGL6 pode ser determinante para a expressão do caráter espiguetas multiflora. Estudos complementares poderão confirmar a associação destes genes com a formação de espiguetas multiflora em aveia. / The formation of multiflorous spikelet is a complex character due to its variable expressivity. Genetic and molecular mechanisms that control the character multiflorous spikelet are not fully understood in oats. The objectives of this study were: i) to characterize two populations of recombinants oat lines to the character multiflorous spikelet; ii) to determine the number of genes controlling the character multiflorous spikelet in oats; and iii) to identify, clone, sequence and characterize coding sequences associated with candidate genes to control the formation of multiflorous spikelet in oats. The character multiflorous spikelet was evaluated in the oat populations “UFRGS 01B7114-1-3 x UFRGS 006013-1” and “URS Taura x UFRGS 017004-2”, in two sowing dates, in the year of 2014. The formation of normal, multiflorous and mosaic spikelets was analyzed in each third of the panicle and in the whole panicle. Specific primer pairs for the gene AP2 were developed from the alignment of homologous sequences from different grass species. Specific primer pairs for the genes Vrn1 and AGL6 were also utilized for amplifying and cloning oat sequences. The expression of multiflorous spikelets along the panicle was dependent on the sowing date in each evaluated population. The late sowing increased the formation of multiflorous spikelet and decreased the number of mosaic spikelets, in both populations. Genetic analysis indicated the presence of one major gene controlling the character multiflorous spikelet in hexaploid oat. Molecular analysis revealed the presence of two allelic variants of the genes Vrn1 and AP2 in the genotypes URS Taura and UFRGS 017004-2, indicating that AP2 might be conserved in oats. One sequence of the gene AGL6 was also isolated in these genotypes. The existence of molecular polymorphisms in the genes Vrn1, AP2 and AGL6 can be crucial for the expression of the character multiflorous spikelet. Further studies may confirm the association of these genes with the formation of multiflorous spikelets in oats.

A dependência de cocaína ou crack (DCC) é atualmente um grande problema de saúde pública, estando associada à violência urbana e marginalização social. A DCC é um transtorno psiquiátrico altamente influenciado pela genética, com uma herdabilidade estimada em 70%. Dessa forma, a identificação de fatores possivelmente envolvidos no curso desse transtorno é uma demanda de saúde pública emergente. Dentre os fatores biológicos, um grande número de evidências sugere o estresse, a partir da ação do eixo hipotálamo-pituitária-adrenal (HPA), como um mecanismo biológico envolvido na DCC. Mudanças na liberação de cortisol geradas por alterações do eixo HPA parecem ter um papel tanto na iniciação, quanto na manutenção e recaída ao uso de cocaína e crack. Além disso, o funcionamento do eixo HPA é individualmente heterogêneo e influenciado pelo alto grau de variabilidade nos genes que codificam as proteínas desse sistema. Dessa forma, a presente Tese de Doutorado teve como objetivo principal avaliar os efeitos de variações em genes que codificam proteínas do eixo HPA, marcas moleculares do estresse, eventos traumáticos sofridos na infância e suas potenciais interações e correlações na dependência de crack. A partir de duas amostras, uma de mulheres (n = 288) e outra de homens (n = 280) dependentes de crack, essa Tese pôde mostrar que variantes nos genes que codificam os receptores de mineralocorticoide (NR3C2), de glicocorticoide (NR3C1) e do hormônio liberador de corticotrofina (CRHR1) estão envolvidas em diversos aspectos da DCC, incluindo susceptibilidade, resposta ao tratamento de desintoxicação e gravidade dos sintomas de depressão. Variantes nesses genes também foram associadas com o histórico de adversidades sofridas na infância, incluindo relatos de abuso e negligência. Além disso, os efeitos de variantes genéticas do sistema de estresse nos níveis séricos do fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) não foram detectados nos dependentes de crack, possivelmente devido à grande influência da DCC nos níveis dessa neurotrofina. No caso de marcas moleculares, como o encurtamento dos telômeros, nossos dados também sugerem que a DCC torna indetectável a bem conhecida associação entre envelhecimento celular precoce e transtorno depressivo maior, e isso pode estar relacionado ao grande tamanho de efeito que a DCC apresenta sobre essa marca molecular do estresse. Assim, os dados da presente Tese de Doutorado corroboram a hipótese inicial de que a variabilidade genética do sistema de estresse está associada à DCC. A partir de esforços gerados durante o desenvolvimento desse trabalho, uma nova perspectiva envolvendo análises de varredura genômica e epigenômica resultará, no futuro próximo, em uma maior compreensão dos mecanismos biológicos envolvidos no desenvolvimento e curso clínico da DCC. / Cocaine or crack addiction is currently a major public health problem, associated with urban violence, social marginalization, and early death. It is a psychiatric disorder highly influenced by genetics, presenting a heritability estimated at 70%. Thus, the identification of sociodemographic and biological factors possibly involved in the course of this disorder is an emerging public health demand, mainly in Brazil, the # 1 consumer of crack. Among the possible factors, a bulk of evidence suggests that stress, related to the action of the hypothalamicpituitary- adrenal (HPA) axis, is a biological mechanism involved in cocaine or crack addiction. Dysregulations in cortisol release generated by altered response of the HPA axis appear to play an important role on several aspects of this addiction, including initiation, maintenance, and relapse. Furthermore, the functioning of the HPA axis is individually heterogeneous and influenced by the high degree of variability in the genes coding the proteins of that system. Therefore, this Doctoral thesis aimed to evaluate the role of stress-related polymorphisms, childhood adversities, molecular signatures of stress, and their potential interactions and correlations on crack addiction. Using two clinical samples, one composed by crack addicted women (n = 288) and another by crack addicted men (n = 280), this thesis suggested that variants in genes coding the mineralocorticoid receptor (NR3C2), the glucocorticoid receptor (NR3C1) and the corticotropin releasing hormone receptor 1 (CRHR1) are involved in many aspects of crack addiction, including susceptibility, response to detoxification treatment, and severity of depression symptoms. Variants in these genes were also associated with a history of childhood adversities, including reports of abuse and neglect. Additionally, the effects of stress-related genetic variants on brain-derived neurotrophic factor (BDNF) serum levels were not detected in crack addicted patients, possibly due to the large influence of crack addiction on this neurotrophin levels. Regarding molecular signatures of stress, such as accelerated shortening of telomeres, our findings also suggest that crack addiction renders undetectable the well-known association between accelerated cellular aging and major depressive disorder, and this may be related to the large effect size that crack addition has on this molecular signature. Therefore, data from the present Doctoral thesis corroborates the initial hypothesis that the genetic variability in stress system-related genes is associated with crack addiction. The efforts employed in the development of this work also led to a new perspective involving genome and epigenome wide analyses, which will soon contribute to a better comprehension of the biological underpinnings involved in the development and clinical course of cocaine or crack addiction.