O milho é uma das principais espécies cultivadas no mundo, e tem importância fundamental na alimentação de animais e humanos. Além disso, é considerado um dos cereais com maior variabilidade genética entre os cultivados, a qual é expressa nas diversas variedades crioulas existentes. Entretanto, para que toda esta variabilidade genética possa ser utilizada pelo melhoramento genético, é imprescindível o conhecimento do potencial genético destas raças. Dessa forma, os objetivos deste trabalho foram caracterizar diversas variedades crioulas de milho provenientes do sul do Brasil a nível fenotípico, molecular e citogenético e, com base nestes resultados, estimar a distância genética existente entre eles. Os marcadores moleculares utilizados neste trabalho foram microssatélites e AFLP. As análises morfológicas e moleculares demonstraram a existência de variação genética entre os genótipos avaliados, possibilitando o agrupamento de acordo com a distância genética existente entre eles. As análises citogenéticas indicaram a presença de poucas anormalidades nos grãos de pólen, as quais não comprometem o potencial reprodutivo dos genótipos. Estas informações podem contribuir significativamente com os programas de melhoramento que se dedicam a lançar genótipos com maior potencial agronômico.

Os caracteres produtivos são normalmente influenciados por muitos fatores, sendo difícil determinar todos os locos envolvidos em um fenótipo específico. Por isso, a seleção animal tem se baseado principalmente em uma estimativa direta ou indireta do fenótipo. A leptina é um importante regulador do metabolismo energético, da adiposidade e da reprodução. E por desempenhar diferentes funções, pode ser considerado um bom gene candidato para o estudo de associações entre marcadores moleculares e a eficiência reprodutiva ou ganho de peso. Em várias espécies, têm sido descritos diversos polimorfismos no gene da leptina, influenciando o ganho de peso, a reprodução, e outras características produtivas. Em bovinos, o STR IDVGA51 e o SNP LEPSau3A1, foram descritos por afetarem a performance reprodutiva, os alelos IDVGA51*181 e LEPSau3A1*2 estando associados a um aumento no intervalo entre partos de 79 e 81 dias, respectivamente, e os STRs BMS1074 e BM1500 afetam o ganho de peso, em vacas, no pós-parto: os alelos BMS1074*151 e BM1500*135 reduzindo e aumentando, respectivamente, o ganho de peso diário. Para confirmar o efeito ou não destes alelos na expressão do gene da leptina, este trabalho comparou os níveis de mRNA de leptina em animais portadores e não portadores dos alelos IDVGA51*181, LEPSau3A1*2, BMS1074*151 e BM1500*135, com os objetivos de: 1. Verificar as distribuições genotípicas e alélicas dos marcadores IDVGA51, BMS1074, BM1500 e LEPSau3A1, em uma amostra de 137 bovinos da raça Brangus-Ibagé, provenientes da Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária (EMBRAPA-Pecuária Sul, Bagé-RS). 2. Identificar, no rebanho, animais portadores e não portadores dos alelos IDVGA51*181, LEPSau3A1*2, BMS1074*151 ou BM1500*135, previamente descritos como associados à eficiência reprodutiva e ganho de peso. 3. Avaliar os animais, criados em campo nativo, com pastagem natural, quanto à sua condição corporal. 4. Realizar procedimento cirúrgico, para obtenção de amostras de tecido adiposo subcutâneo e omental. 5. Dosar os níveis de mRNA de leptina nos adipócitos destes dois tecidos, através do método quantitativo em tempo real (Real-Time RT-PCR), comparando a expressão do gene LEP entre indivíduos portadores e não portadores dos alelos de predisposição a ganho de peso e desempenho reprodutivo. / Production characters are usually determined by multifactorial factors being difficult to determine all the individual loci involved in a specific phenotype. Therefore, animal selection had been so far applied based mainly on phenotype direct and indirect estimates. Leptin is an important regulator of energy metabolism, adiposity and reproduction. Due to these different roles it could be considered a good candidate gene for the study of association between molecular markers and reproductive efficiency or weight gain. Several polymorphisms at the leptin gene have been described as influencing weight gain, reproduction, and other productive traits in different species. In cattle, IDVGA51 STR and LEPSau3A1 SNP had been described as affecting reproductive performance, the alleles IDVGA51*181 and LEPSau3A1*2 increasing calving interval by about 79 and 81 days, respectively, and BMS1074 and BM1500 STRs seem to be related to weight gain, in postpartum cows, the alleles BMS1074*151 and BM1500*135 reducing and increasing, respectively, the daily weight gain. In order to confirm or not their effect on leptin gene expression, this paper compares the leptin mRNA levels on carriers and non-carriers animals of the IDVGA51*181, LEPSau3A1*2, BMS1074*151 and BM1500*135 alleles, with the objectives: 1. To verify genotype and allele frequencies of IDVGA51, BMS1074, BM1500 STRs e LEPSau3A1 SNP in a sample of 137 Brangus- Ibagé cows from the Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária (EMBRAPA-Pecuária Sul, Bagé-RS). 2. To identify in this herd carriers and non carriers of IDVGA51*181, LEPSau3A1*2, BMS1074*151 or BM1500*135 alleles, previously described as associated to reproduction or weight gain. 3. To evaluate the body score conditions of the animals managed on native pasture in an extensive livestock system. 4. To perform surgery in these animals to obtain adipose omental and subcutaneous tissues. 5. To evaluate adipocyte mRNA levels of these two tissues, through Real-Time RT-PCR, comparing the values between animals with and without these alleles.

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Atualmente o suicídio é um problema de saúde pública importante no mundo inteiro, sendo a terceira causa de morte entre pessoas com idades entre 15 e 44 anos. As tentativas de suicídio são aproximadamente 6 vezes maior em números do que as mortes por suicídio. Transtornos mentais, principalmente depressão maior, aparecem associados em 90% dos casos de suicídio. Há provavelmente uma relação entre o sistema serotoninérgico e o suicídio. A triptofano hidroxilase é a enzima que converte o triptofano em 5-hidroxitriptofano, sendo a limitante das taxas de serotonina no cérebro. O objetivo deste estudo foi avaliar uma amostra de pacientes deprimidos que tentaram o suicídio com relação ao polimorfismo A218C do gene da triptofano hidroxilase. A amostra foi composta de 105 pacientes deprimidos que tentaram suicídio e 139 controles doadores voluntários do Banco de Sangue. A avaliação diagnóstica dos pacientes foi feita através de entrevista psiquiátrica clínica e por entrevista diagnóstica padronizada breve Mini International Neuropsychiatric Interview (MINI) para adultos. A região genômica contendo o polimorfismo A218C foi amplificada através do método da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), seguido de reação com enzima de restrição (BfaI) para verificar a presença ou ausência do polimorfismo, de acordo com a técnica de RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism). O genótipo CC mostrou-se significativamente mais freqüente no grupo caso contra o grupo controle (χ2 =8,004, p=0,018, OR: 4,123). Entre os pacientes, encontramos associação entre o genótipo AC e a intenção suicida (χ2=6,157; p=0,046). Nossos resultados indicam associação entre o gene da triptofano hidroxilase e o comportamento suicida nesta amostra. Deve-se lembrar, no entanto, que o comportamento suicida é um fenótipo multideterminado, não podendo ser explicado por um único gene ou por um único fator ambiental, mas sim por um conjunto de fatores genéticos e ambientais. / Suicidal behavior is currently a major public health problem worldwide, being the third cause of death among people aged 15-44 years. Suicide attempts are estimated to be at least 6 times greater than complete suicide. Mental disorders appear to be associated with 90% of suicide cases. Serotonergic system is probably related to suicide. Tryptophan hydroxylase is the enzyme that converts tryptophan to 5-hydroxytryptophan, being the ratelimiting enzyme in the synthesis of serotonin. The aim of this study was to evaluate a group of depressed patients with suicide attempt regarding the presence of the A218C polymorphism in the tryptophan hydroxylase gene. The studied sample was composed by a group of 105 depressed patients who attempted suicide and a control group of 139 voluntary blood donors. Diagnostic assessment of these patients was done by means of a clinical psychiatric interview and the standardized diagnosis interview Mini International Neuropsychiatric Interview (MINI) for adults. Genomic region containing the A218C polymorphism was amplified by Polymerase Chain Reaction (PCR), followed by reaction with restriction enzyme (BfaI) to verify the presence or absence of the polymorphism, according to the Restriction Fragment Length Polymorphism technique (RFLP). We found association between the genotype CC and the suicidal behavior. The homozygous polymorphic genotype appears to be in significative association with suicidal behavior, being more frequent in the case group (χ2 =8,004, p=0,018, OR: 4,123) against the controls. Inside the case group, we detected association between heterozygous genotype AC and suicidal intention (χ2=6,157; p=0, 046). Our findings allow us to infer that there is an association between the tryptophan hydroxylase gene and suicidal behavior in this sample.

O azevém anual (Lolium multiflorum Lam.) é uma das forrageiras mais utilizadas no RS, sendo alternativa para o período frio do ano onde as pastagens nativas paralisam seu crescimento. No RS, há relatos informais da formação de populações localmente adaptadas, em função do seu cultivo continuado por vários anos no mesmo local sem a introdução de novas sementes. O objetivo deste trabalho foi avaliar a produção e a distribuição estacional de cultivares e populações de azevém em comparação com a cultivar comercial Comum-RS. Foram realizados dois experimentos, onde o primeiro visou a avaliação da produção de 7 populações de azevém em relação a testemunha (cultivar Comum- RS) e duas cultivares uruguaias (LE-284 e Eclipse), em Eldorado do Sul (RS) e Veranópolis (RS) em 2004. O segundo visou a avaliação da produtividade de diversas linhagens, também em relação a testemunha, em Eldorado do Sul, nos anos de 2004 e 2005. Em ambos experimentos foram realizados cortes, seguidos da coleta do material para posterior separação botânica e secagem visando a avaliação de matéria seca de folhas (MSF) e matéria seca total (MST). Em ambos experimentos ficou constatada a existência de genótipos superiores produtivamente em relação as cultivares comerciais avaliadas, especialmente a Comum-RS, indicando possibilidade de obtenção de novas cultivares. / The annual ryegrass (Lolium multiflorum Lam.) is one of the grasses more used in RS, being alternative for the cold period of the year where the native pastures paralyze their growth. In RS, there are informal reports of the formation of populations locally adapted, in function of the continuous cultivation for several years in the same place without the introduction of new seeds. The objective of this work was to evaluate the production and the seasonal distribution of the annual ryegrass population in comparison with to the commercial Comum-RS. Two experiments were accomplished, where the first sought the evaluation of the production of 7 ryegrass population in relation to witness (to cultivate Comum-RS) and two cultivate Uruguayans (LE-284 and Eclipse), in Eldorado do Sul (RS) and Veranópolis (RS) in 2004. The Second sought the evaluation of the productivity of several population, also in relation to witness, in Eldorado do Sul, in the years of 2004 and 2005. In both experiments cuts were accomplished, following by the collection of the material for subsequent botanical separation and drying seeking the evaluation of dry matter of leaves (MSF) and matter total drought (MST). In both experiments the existence of superior genotypes was verified productively in relationship cultivate them commercial evaluated, especially the Comum-RS, indicating obtaining possibility of new cultivate.

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O carcinoma medular de tireóide (CMT) é uma neoplasia maligna rara, ocorrendo na forma esporádica ou hereditária. Mutações germinativas no protooncogene RET são responsáveis pelo CMT hereditário. No entanto, a maioria dos casos de CMT ocorre em indivíduos sem história familiar, na qual a patogênese da doença ainda é pouco compreendida. Os polimorfismos do gene RET são descritos na população geral assim como em pacientes com CMT. Embora, estas variações alélicas aparentemente não confiram qualquer atividade transformadora no receptor RET, estudos sugerem que essas alterações genéticas podem modificar a suscetibilidade à doença e o fenótipo clínico em pacientes com CMT esporádico ou hereditário. Uma maior freqüência dos polimorfismos localizados nos exons 11 (G691S), 13 (L769L), 14 (S836S) e 15 (S904) é descrita em pacientes com CMT provenientes de países Americanos e Europeus. Na presente revisão, analisamos criticamente os resultados obtidos nos diferentes estudos e descrevemos a freqüência dos polimorfismos do RET em pacientes Brasileiros com CMT esporádico. / Medullary thyroid carcinoma (MTC) is a rare malignant neoplasia, which may occur on sporadic form or on a hereditary basis. Germ line mutations in the RET proto-oncogene is responsible for hereditary MTC. However, most MTC occur in individuals without family history where the pathogenesis is still unclear. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the RET gene have been described in the general population as well as in patients with MTC. Even though these allelic variants do not seem to confer any transforming activity to the tyrosine kinase domain of the RET protein, cumulative studies suggest that they could modify disease susceptibility and clinical phenotype in patients with sporadic or hereditary MTC. Polymorphisms located in exon 11 (G691S) 13 (L769L), 14 (S836S) and 15 (S904S) seem to be over-represented in sporadic MTC patients from American and European countries. Here, we discuss the results obtained in different studies as well as describe the frequency of RET polymorphisms in Brazilian patients with sporadic MTC.

A ferrugem da folha, causada por Puccinia coronata Corda. f. sp. avenae Eriksson, é a moléstia mais danosa para a cultura da aveia (Avena sativa L.). O uso de cultivares resistentes tem sido limitado devido à extrema diversidade genética presente nas populações de P. coronata. Geralmente a superação dos genes de resistência acaba ocorrendo em um curto intervalo de tempo. Desta forma a busca por uma resistência eficiente e durável é o objetivo dos programas de melhoramento deste cereal. Com o objetivo de compreender alguns aspectos da resistência genética a Puccinia coronata em aveia, este trabalho abordou dois aspectos distintos. No ano de 2005, o experimento avaliou o comportamento da resistência quantitativa em uma população F6:11 resultante do cruzamento entre as cultivares UFRGS910906 e UFRGS7. Este ano caracterizou-se por ser extremamente favorável à doença, sendo que a maioria das linhagens apresentou uma ASCPD maior que o genitor suscetível. Uma análise avaliando os valores de ASCPD do período de 1998 a 2005 demonstrou que este tipo de resistência é altamente influenciado pelo ambiente, portanto em condições muito favoráveis ao fungo não é indicado selecionar genótipos com resistência parcial. Em 2006, as análises realizadas focaram na resistência do tipo qualitativa, buscando a identificação de marcadores do tipo AFLP para o gene de resistência Pc68, e ampliação do mapa genético da população de linhagens recombinantes em F6 oriundas do cruzamento entre os genótipos Pc68/5*Starter e UFRGS8, contrastantes quanto à presença deste gene. Um total de 78 marcadores polimórficos que segregaram na taxa esperada, formaram um mapa composto por 12 grupos de ligação, totalizando 409,4 cM do genoma de Avena sativa. Quanto às análises de ligação entre o gene Pc68 e os marcadores AFLP, foram detectados dois marcadores em repulsão: U8PM22 e U8PM25, os quais encontram-se flanqueando o gene a uma distância de 18,60 e 18,83 cM respectivamente. / Crown rust, caused by Puccinia coronata Corda. f. sp. avenae Eriksson, is the most damaging disease of cultivated oat (Avena sativa L.). Use of resistant genotypes is limited by P. coronata extremely high genetic diversity. In general, the pathogen races overcome single resistance genes in a short period of time. Oat breeding programs are continuously in searching for an efficient and durable host resistance. This work involved two distinct studies on oat crown rust resistance. In the first study quantitative resistance was evaluated in a F6:11 inbred line population derived from the cross UFRGS910906 X UFRGS7. Expression of host resistance was very dependent of environmental conditions as demonstrated by the comparison among AUDPC values from 1998 to 2005. The environment in 2005 was very favorable for disease development, and a large number of lines showed an AUDPC higher than the susceptible genitor one’s. Under conditions that favor disease, genetic selection for partial host resistance is not recommended. The second study was related to qualitative host resistance aiming to identify AFLP markers linked to the resistance gene Pc68, and amplify the F6 genetic map from Pc68/5*Starter X UFRGS8. Seventy-eight markers with normal segregation were discovered and distributed in 12 linkage groups. The map covered 409.4 cM of the Avena sativa genome. Two AFLP markers were linked in repulsion to Pc68: U8PM22 and U8PM25, which are flanking the gene at 18.60 and 18.83 cM respectively.

O melhoramento genético de aveia envolve a seleção de múltiplos caracteres quantitativos e qualitativos. O conhecimento das regiões genômicas que afetam estas características possibilita a seleção assistida por marcadores moleculares, técnica que visa complementar a seleção convencional. Sendo assim, o objetivo deste trabalho foi de identificar regiões genômicas responsáveis por caracteres quantitativos (QTLs), associadas a marcadores moleculares previamente identificados. O experimento foi conduzido nos anos de 2008 e 2009, sendo empregadas 150 linhagens recombinantes de aveia, oriundas do cruzamento entre os genótipos UFRGS 8 e UFRGS 930605. O mapeamento de QTLs foi realizado através do método por intervalo composto. No primeiro ano, 2008, foram identificados 34 QTLs, sendo estes distribuídos em nove grupos de ligação e abrangendo 10 das 11 características avaliadas. No ano de 2009, foram detectados 22 QTLs para 11 dos 12 caracteres avaliados, sendo estes também distribuídos em nove grupos de ligação. A porção da variação fenotípica explicada pelos QTLs variou de 6,15% a 34,85%. Importantes QTLs foram identificados para caracteres de interesse aos programas de melhoramento de aveia, como a estatura de planta, o número de dias ao florescimento, o peso do hectolitro, o peso de mil grãos, o rendimento de grãos, o peso de panícula e o número de grãos por panícula. Foram observados QTLs para diferentes caracteres na mesma região genômica, ou seja, ligados aos mesmos marcadores moleculares, sendo que, vários destes caracteres também apresentaram correlações fenotípicas significativas. A maioria dos QTLs detectados apresentou expressão em apenas um dos anos avaliados, porém alguns QTLs, como os associados ao caráter estatura de planta, foram detectados nos dois anos de avaliação. Sendo assim, os resultados gerados neste trabalho fornecem subsídios aos programas de melhoramento genético de aveia, proporcionando um maior entendimento dos mecanismos genéticos envolvidos com os caracteres de interesse. No entanto, estes resultados devem ser integrados e validados em outras populações para que a seleção assistida por marcadores moleculares possa ser realizada com sucesso. / The genetic improvement of oats requires selection of multiple quantitative and qualitative traits. Knowledge of the genomic regions controlling them makes possible the adoption of marker-assisted selection, a supporting technique to conventional breeding. Therefore, the objective of this study was to identify genomic regions responsible for quantitative traits loci (QTLs) associated with molecular maker previously identified. The experiment was conducted in 2008 and 2009 and employed a population of 150 recombinant inbred lines of oats from the cross between the oat genotypes UFRGS 8 and UFRGS 930605. QTL mapping was carried out by composite interval analysis. In the first year, 2008, 34 QTLs were identified, which were distributed in nine linkage groups, covering 10 of 11 traits studied. In 2009, 22 QTLs were detected for 11 of 12 traits analyzed, which were also distributed in nine linkage groups. Phenotypic variation explained by the QTLs ranged from 6.15% to 34.85%. QTLs with important effect on the phenotypic variance were identified for traits of interest in oat breeding programs, such as plant height, number of days to flowering, test weight, thousand grain weight, grain yield, panicle weight and number of grains per panicle. QTLs affecting different traits were identified in the same genomic region, i.e., linked to the same molecular markers. Several of these traits also revealed significant phenotypic correlations. Most QTLs were detected in only one of the two years of evaluation. Even though, some QTLs, such as those associated with plant height, were detected in both years. The results generated in this work provide a better understanding of the genetic basis controlling traits of interest, which can be useful for oat breeding programs. However, these results should be validated in other populations in order to allow the marker-assisted selection to be successful.

Endometriose é uma patologia que vem recebendo cada vez mais atenção da comunidade científica devido à importância de suas manifestações clinicas e à sua alta prevalência. Suas principais manifestações clínicas incluem dismenorréia, dispareunia, infertilidade e dor pélvica crônica. Entre mulheres inférteis, 30-60% apresentam diagnostico de endometriose. Entre os mecanismos que envolvem a patogênese da endometriose e infertilidade, encontram-se alterações na foliculogênese, anovulação, síndrome do folículo não roto, diminuição da reserva ovariana e anormalidades de fase lútea. Sabe-se que endometriose apresenta componente hereditário, por isso tem se buscado polimorfismos envolvidos. Como a doença está associada com defeitos na fase lútea, resolvemos estudar um polimorfismo do hormônio luteinizante (LH) nessas pacientes. O V-LH (hormônio luteinizante com polimorfismo Trp8Arg - Ile15Thr) ocorre devido à troca polimórfica de triptofano por arginina no códon 8 e de isoleucina por treonina no códon 15 (Trp8Arg e Ile15Thr) no exon 2 da subunidade β do LH. Esse polimorfismo acarreta aumento da bioatividade do hormônio in vitro, mas possui metade da meia vida do LH selvagem. Realizamos um estudo prospectivo transversal. O grupo em estudo foi constituído por 50 mulheres inférteis com endometriose e o grupo controle por 50 mulheres férteis sem a doença. Realizou-se o diagnóstico de endometriose no grupo em estudo e excluiu-se seu diagnóstico no grupo controle durante a laparoscopia, momento no qual foi coletado sangue periférico. As mutações nos códons 8 e 15 foram analisadas por PCR. Sete (14%) pacientes no grupo de estudo e 6 pacientes no grupo controle apresentavam o polimorfismo V-LH. Essa diferença não foi estatisticamente significativa OR 1,19 (CI 95% 0,31-4,67). Assim, apesar de endometriose e infertilidade apresentarem um componente de insuficiência lútea, o V-LH não parece fazer parte desta patogênese.