O milho (Zea mays subsp. mays) foi domesticado a cerca de 8000 anos, a partir do teosinto. A variação genética das populações domesticadas de milho pode ter sido reduzida pela deriva e pela seleção, promovida pelos primeiros agricultores. Diversos trabalhos indicam que o genoma do milho cultivado apresenta uma perda de variabilidade quando comparado ao seu ancestral silvestre. É nesta variabilidade, pertencente ao teosinto, que se podem identificar alelos de interesse agronômico para a cultura do milho, tais como os relacionados com tolerância a estresses bióticos e abióticos. Apesar da proximidade existente entre milho e teosinto, poucos trabalhos caracterizam este táxon. Os objetivos deste estudo foram analisar a variabilidade genética de duas populações de teosinto (Zea mays subsp. mexicana), a partir de análises fenotípicas, bioquímicas e moleculares e avaliar a compatibilidade dos cruzamentos dirigidos entre milho e teosinto, a partir da viabilidade dos grãos de pólen e da obtenção de populações segregantes. Os genótipos foram analisados através de oito caracteres fenotípicos, 12 bandas isoenzimáticas e 25 locos microssatélites. Os dados morfológicos demonstraram elevada diversidade genética entre as populações de teosinto (0,84), concordando com a similaridade média obtida pelos dados de esterase (0,24). Entre os 25 locos microssatélites analisados, 88% apresentaram polimorfismo, com uma média de 2,5 alelos por loco e divergência genética reduzida entre as populações (0,14). A estrutura genética das populações foi considerada moderadamente alta, com um coeficiente de endogamia de 0,44. Também foi observado moderado grau de diferenciação genética (0,15) e reduzido fluxo gênico entre as populações de teosinto. Foi observada uma elevada freqüência de grãos de pólen viáveis (acima de 90%), sugerindo ausência de barreiras citológicas entre milho e teosinto. Os cruzamentos indicaram incompatibilidade entre as duas subespécies e presença de barreiras genéticas. Este trabalho representa uma contribuição para a caracterização da variabilidade genética em teosinto e indica o potencial deste germoplasma silvestre como recurso genético para o melhoramento de milho. / Maize (Zea mays subsp. mays) was domesticated about 8000 years ago, from teosinte. Genetic variability of domesticated maize populations may have been reduced due to genetic drift and early farmer’s selection. There is scientific indication that the cultivated maize genome presents a loss of variability when compared with its wild ancestral. The variability present in teosinte germplasm, which was not selected during domestication, can be used to identify alleles for important agronomic traits for maize, such as related with biotic and abiotic stress tolerance. Although teosinte is closely related to maize, there are few works on characterization of this subspecies. The objectives of this study were to analyze the genetic variability of two populations of teosinte (Zea mays subsp. mexicana), through phenotypic, biochemic and molecular analysis, and to evaluate the compatibility of oriented crosses between maize and teosinte from segregant populations and of pollen grains viability. The genotypes were analyzed through eight phenotypic traits, 12 isozymes bands and 25 microsatellites loci. The phenotypic data indicated high genetic variability (0.84) between the teosinte populations, agreeing with the average similarity (0.24) of esterases data. Amongst 25 analyzed SSR loci, 88 % presented polymorphism, with an average of 2.5 alleles/locus, and reduced genetic distance between the populations (0.14). The genetic structure of the populations was considered to be moderately high, presenting a coefficient of endogamy of 0.44. Also was observed moderate genetic differentiation (0.15) and reduced gene flow between the populations. It was observed a high frequency of viable pollen grains (above of 90%), suggesting absence of cytological barriers between maize and teosinte. The crossings had indicated incompatibility between the two subspecies and presence of genetic barriers. This work represents a contribution for the characterization of the genetic variability in teosinte and indicates the potential of this wild germplasm as genetic resource for maize breeding.

Está bem definido que fatores genéticos têm um papel importante no desenvolvimento do diabetes mellitus (DM) e de suas complicações crônicas. Sendo assim, grandes esforços têm sido feitos para se identificar os genes associados com estas doenças. A proteína desacopladora 1 (UCP1), principalmente expressa no tecido adiposo marrom, desacopla a oxidação dos substratos da síntese de ATP pela ATPsintase, dessa forma, dissipando o potencial de membrana e, consequentemente, diminuindo a produção de ATP pela cadeia respiratória mitocondrial. Esse desacoplamento então leva à regulação do gasto energético, à termogênese e à proteção contra o estresse oxidativo. Um dos principais mecanismos pelo qual a hiperglicemia leva ao aparecimento das complicações crônicas do DM, como a retinopatia diabética (RD), é através do aumento da produção de espécies reativas de oxigênio pela mitocôndria. Portanto, é biologicamente plausível que o polimorfismo -3826A/G localizado na região promotora do gene UCP1 possa estar associado com a RD em pacientes com DM. No presente estudo, através de um delineamento de caso-controle, investigamos se o polimorfismo -3826A/G no gene UCP1 está associado à RD em pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (DM1). Além disso, em um estudo transversal realizado em doadores de córnea, avaliamos se a UCP1 está expressa na retina humana e se o polimorfismo -3826A/G modifica a sua expressão nesse tecido. Também avaliamos a expressão do gene MnSOD2, o qual codifica uma importante enzima antioxidante, de acordo com os diferentes genótipos do polimorfismo -3826A/G. No estudo de caso-controle, as frequências do polimorfismo -3826A/G foram avaliadas em 257 pacientes com DM1 diferenciados de acordo com a presença de RD (154 casos com RD e 103 controles sem RD). O estudo transversal incluiu 166 doadores cadavéricos de córneas. Em um subgrupo de 107 amostras de retina diferenciadas de acordo com a presença do alelo de risco do polimorfismo estudado, as concentrações dos mRNAs de UCP1 e MnSOD2 foram avaliadas pela técnica de PCR em tempo real. O alelo G do polimorfismo -3826A/G foi mais frequente em pacientes com RD do que em pacientes sem esta complicação (41,0% vs. 31,0%; P = 0,029). O genótipo G/G foi associado a um risco aumentado para RD, após o ajuste para idade, presença de hipertensão arterial e níveis de creatinina sérica (Razão de Chances = 3,503, IC 95% 1,04 – 11,80; P = 0,043). Nossos dados mostram pela primeira vez a expressão do mRNA de UCP1 na retina humana (0,93 ± 1,35 n fold). Além disso, os portadores do alelo G apresentaram uma maior expressão gênica de UCP1 do que os portadores do genótipo A/A (1,10 ± 1,50 vs. 0,51 ± 0,99 n fold; P = 0,034). Interessantemente, os portadores do alelo G também apresentaram uma expressão gênica aumentada de MnSOD2 (P = 0,031). Adicionalmente, as concentrações de UCP1 e de MnSOD2 na retina se correlacionaram positivamente (r = 0,29, P = 0,015). Em conclusão, nossos resultados mostram uma associação independente do polimorfismo -3826A/G com a RD em pacientes com DM1. Esse estudo é o primeiro a relatar que a UCP1 está expressa na retina humana e que o polimorfismo -3826A/G influencia a sua expressão nesse tecido. Possivelmente, a expressão de MnSOD2 influencia o efeito da UCP1 na proteção contra o estresse oxidativo. Estudos funcionais adicionais serão necessários para avaliar qual o efeito da UCP1 na retina humana e confirmar se mudanças na expressão do gene UCP1 também ocasionam mudanças nos níveis de proteína. / It is well established that genetic factors play an important role in the development of diabetes mellitus (DM) and its chronic complications. Therefore, great efforts have been made to identify genes associated with these diseases. The uncoupling protein 1 (UCP1), mainly expressed in brown adipose tissue, acts uncoupling the oxidation of substrates from ATP synthesis by ATP-synthase, thereby dissipating the membrane potential and, consequently, decreasing the ATP production by the mitochondrial respiratory chain. This uncoupling then leads to the regulation of energy expenditure, thermogenesis, and protection against oxidative stress. One of the main mechanisms by which hyperglycemia leads to the development of chronic diabetic complications, such as diabetic retinopathy (DR), is through the increased production of reactive oxygen species by mitochondria. Thus, it is biological plausible that the - 3826A/G polymorphism located at the promoter region of the UCP1 gene might be associated with DR in patients with DM. In this study, through a case-control design, we investigated whether the - 3826A/G polymorphism in the UCP1 gene is associated with DR in patients with type 1 diabetes mellitus (DM1). In addition, in a cross-sectional study performed in cornea donors, we evaluated whether the UCP1 gene is expressed in human retina, and whether the -3826A/G polymorphism modifies its expression in this tissue. We also evaluated the MnSOD2 gene expression (which is a gene that codifies an important antioxidant enzyme) according to the different genotypes of the -3826A/G polymorphism. In the case-control study, the frequencies of the -3826A/G polymorphism were evaluated in 257 patients with DM1 differentiated according to the presence of DR (154 cases with DR and 103 controls without DR). The cross-sectional study included 166 cadaveric donor corneas. In a subgroup of 107 retinal samples differentiated according to the presence of the risk allele of the analyzed polymorphism, UCP1 and MnSOD2 mRNA concentrations were evaluated by real time-PCR technique. The G allele of the -3826A/G polymorphism was more frequent in patients with DR compared to patients without this complication (41.0% vs. 31.0%; P = 0.029). The G/G genotype was associated with an increased risk to DR, after adjusting for age, arterial hypertension and serum creatinine levels (Odds Ratio = 3.503; 95% 1.04 - 11.80; P = 0.043). Our data show for the first time the UCP1 mRNA expression in human retina (1.35 ± 0.93 n fold). Moreover, G allele carriers had a higher UCP1 mRNA expression than A/A genotype carriers (1.10 ± 1.50 vs. 0.51 ± 0.99 n fold, P = 0.034). Interestingly, G allele carriers also showed an increased MnSOD2 gene expression (P = 0.031). Additionally, UCP1 and MnSOD2 concentrations in retina were positively correlated (r = 0.29, P = 0.015). In conclusion, our results show an independent association between the -3826 A/G polymorphism and DR in DM1 patients. This is the first report showing that UCP1 is expressed in human retina, and that the -3826A/G polymorphism influences its expression in this tissue. Possibly, MnSOD2 expression might influence the UCP1 effect in the protection against oxidative stress. Further functional studies will be needed to evaluate the effect of UCP1 in human retina, and to confirm that changes in the UCP1 gene expression also cause changes in protein levels.

A doença de Parkinson é a segunda enfermidade neurodegenerativa mais frequente e acomete entre 1 a 2% das pessoas acima de 65 anos. Com a expectativa de envelhecimento da população, espera-se um aumento proporcional da prevalência desta doença, o que justifica uma preocupação crescente com o manejo dessa condição. A levodopa é fundamental para o manejo farmacológico desses pacientes, uma vez que é possível um controle quase ótimo dos sintomas, pelo menos nos primeiros anos de tratamento. Entretanto, em cinco anos, cerca de metade dos pacientes apresentarão complicações pelo uso crônico desta medicação, o que determinará piora da qualidade de vida e um desafio ao médico, no sentido de controlar esses fenômenos. As principais complicações crônicas são as flutuações da resposta motora, as discinesias e as alucinações. Este trabalho tem a proposta de investigar a gênese dessas alterações em sua relação com variações genéticas específicas. Foram selecionados polimorfismos em genes com plausibilidade biológica, por estarem envolvidos na farmacocinética e farmacodinâmica da levodopa. São eles: Val158Met da COMT (catecol-orto-metiltransferase), íntron 13 da MAO-B (monoamina oxidase B), VNTR (“variable number tandem repeat”) de 40pb da região 3'UTR (“untranslated region”) do DAT (transportador de dopamina) e -839C>T da região promotora 5' do DAT. A COMT e a MAO-B são as duas rotas enzimáticas de degradação da dopamina e o DAT é um transportador présináptico de dopamina. Foram selecionados pacientes com doença de Parkinson idiopática em acompanhamento no Serviço de Neurologia do HCPA com idade de início dos sintomas após os 45 anos e que estavam em uso de levodopa há pelo menos dois anos. Esses pacientes foram submetidos a um protocolo de avaliação clínica, com obtenção de informações relevantes para a determinação da presença das complicações, aplicação de escalas padronizadas e coleta de sangue (ver anexos para o protocolo e as escalas). Após, o material biológico foi submetido à extração de DNA e os polimorfismos determinados por análise de fragmentos de enzima de restrição, no Departamento de Genética da UFRGS. Entre os polimorfismos da COMT e da MAO-B não se observou diferença para a presença ou ausência de flutuação da resposta motora, discinesia e alucinação. Entretanto, pacientes com genótipo lento da COMT (MetMet) apresentaram menos complicações da terapia (desfecho aferido pela parte IV da UPDRS, “Unified Parkinson Disease Rating Scale”, que fornece um escore cuja pontuação baixa representa menos complicações da terapia). Fazendo análise dos subítens da escala, observou-se que esse efeito se deveu à menor presença de flutuação motora. Observamos ainda que os pacientes portadores do genótipo MetMet apresentaram idade de início da doença de Parkinson menor quando comparados aos portadores dos genótipos de atividade rápida (ValMet e ValVal). A diferença aproximada foi de 4 anos, com um p=0,03. Seguindo o estudo da influência genética sobre a idade de início, observou-se que homens hemizigotos para o alelo G da MAO-B apresentavam idade de início precoce em relação aos portadores do alelo A, com diferença aproximada de 5 anos e p=0,03. Tomados em conjunto os polimorfismos da COMT e da MAO-B, o efeito do genótipo lento MetMet da COMT sobre a idade de início foi potencializado naqueles com alelo A da MAO-B (homens hemizigotos A e mulheres homozigotas AA), com diferença aproximada de oito anos e p=0,001. Em relação ao gene do DAT, observou-se que a presença do alelo T do polimorfismo da região promotora está associada à maior frequencia de alucinação visual, com OR (“odds ratio”, ou razão de chances) de 5,17 e IC (intervalo de confiança) de 95% de 1,45-18,41 com p=0,01. Ademais, encontrou-se um achado a ser melhor explorado: pacientes portadores do alelo de 9 repetições do VNTR de 40pb necessitavam de maior dose para o controle dos sintomas parkinsonianos, com uma diferença aproximada de 100mg com p=0,042. Há na literatura estudos de associação desses polimorfismos com a presença da doença de Parkinson, entretanto, poucos avaliaram o efeito dessas variantes polimórficas sobre a resposta ao uso de levodopa e sobre outros fatores clínicos. Os resultados desta dissertação trazem informações importantes para o melhor entendimento da variabilidade da resposta farmacológica e sobre a fisiopatologia da doença de Parkinson.

O Brasil se destaca como um dos maiores produtores de citros no mundo, porém esta atividade apresenta vulnerabilidade pelo uso de poucas combinações copa/portaenxerto. Por isso, a diversificação e a ampliação da variabilidade genética nos pomares é imprescindível para garantir a produção citrícola nos próximos anos. Fatores ambientais podem influenciar negativamente características morfológicas e reprodutivas das plantas e o entendimento destas alterações pode ajudar na seleção de genótipos mais estáveis. Este trabalho teve como objetivos: a) avaliar os porta-enxertos de citros Trifoliata, citrumeleiro ‘Swingle’ e os citrangeiros ‘Troyer’, ‘Fepagro C 13’, ‘Fepagro C 37’ e ‘Fepagro C 41’, conduzidos a campo e em casa-de-vegetação, quanto ao comportamento meiótico, índice meiótico, viabilidade e capacidade de germinação do pólen; b) comparar os níveis de ploidia da progênie destes genótipos nos dois ambientes; c) caracterizar morfologicamente folhas e frutos; e d) determinar o número de embriões por semente e a capacidade de germinação destes em meio de cultivo e em substrato comercial. Os parâmetros variaram nos anos de 2008, 2009 e 2010, pois em meiose, a média de células normais de todos os genótipos conduzidos a campo foi de 60,05%, 44,44% e 60,12% e em casa-de-vegetação foi de 52,75%, 30,95% e 52,82%, respectivamente; o índice meiótico médio a campo foi de 61,28%, 46,31% e 61,28% e em casa-de-vegetação foi de 54,26%, 31,75% e 54,47% e a média da viabilidade do pólen a campo foi de 90,28%, 56,23% e 74,74% e em casa-devegetação foi de 64,25%, 41,41% e 66,71%. Em 2010, a germinação do pólen de plantas conduzidas em casa-de-vegetação (36,32%) foi inferior que a campo (41,81%). Quanto ao nível de ploidia, 1,69% da progênie de plantas conduzidas a campo e 6,66% daquelas de casa-de-vegetação eram tetraplóides, sendo todas as plantas identificadas, por marcadores SSR, como sendo de origem nucelar. Estas plantas tetraplóides apresentaram um desenvolvimento mais lento e tinham folhas com pecíolos menores, mas de maior tamanho do que as plantas diplóides relacionadas. Os porta-enxertos conduzidos em casa-devegetação apresentaram folhas com menor largura e comprimento, frutos menores e com menos sementes do que quando conduzidos em casa-de-vegetação. Os porta-enxertos mostraram diferenças no número de embriões e a percentagem de germinação dos embriões foi maior quando as sementes eram implantadas em meio de cultivo do que em substrato. Fatores presentes em ambiente protegido podem influenciar desfavoravelmente diversas características dos porta-enxertos de citros. / Brazil is one of the greatest world citrus producers however this activity is impaired by the use of a small number of canopy combinations. Therefore, diversification and broadening of genetic variability in orchards is essential to secure citrus production in the next years. Environmental factors may negatively affect plant morphological and reproductive characteristics and a better knowledge of these alterations can help in the selection of more stable genotypes. The objectives of this work were to: a) evaluate citrus rootstocks Trifoliata, citrumeleiro ‘Swingle’ and citrangeiros ‘Troyer’, ‘Fepagro C 13’, ‘Fepagro C 37’ and ‘Fepagro C 41’ under field and green-house conditions regarding meiotic behavior, meiotic index and pollen viability and germination; b) evaluate the ploidy level of the progenies of these genotypes under the two conditions; c) characterize morphologically leaves and fruits and d) determine embryo number per seed and embryo germination in culture medium and commercial substrate. Cytogenetic parameters varied in 2008, 2009 e 2010: the average percentage of cells with normal meiotic behavior, for all genotypes, under field conditions were 60.05%, 44.44% and 60.12% and in green-house 52.75%, 30.95% and 52.82%, respectively; average meiotic indexes under field conditions were 61.28%, 46.31% and 61.28% and in green-house 54.26%, 31.75% and 54.47%; average pollen viability under field conditions was 90.28%, 56.23% and 74.74% and in green-house 64.25%, 41.41% and 66.71%. In 2010, pollen germination of plants in the green-house (36,32%) was lower than at field conditions (41,81%). Regarding ploidy level, 1.69% of the progeny of plants grown in the field and 6.66% of the progeny of plants grown in the green-house were tetraploid. These plants were confirmed by molecular SSR markers to be from nucellar origin. The tetraploid plants had a slower development and their leaves had smaller petioles but were bigger than those of related diploid plants. The rootstocks grown under field conditions had narrower and shorter leaves and smaller fruits with less seeds than those grown in the green-house. There were differences in embryo number among rootstocks and embryo germination was higher in medium culture than in commercial substrate. It can be concluded that green-house conditions affect negatively several characteristics of the rootstocks analyzed.

O objetivo deste trabalho foi analisar a variabilidade genética de 44 acessos de variedades locais de milho coletados em Santa Catarina, mantidos no Banco Ativo de Germoplasma – BAG, da Embrapa Milho e Sorgo, em Sete Lagoas/MG. Foi realizada caracterização fenotípica e molecular, para obter informações sobre a divergência genética. Para a avaliação de caracteres morfo-agronômicos as variedades foram divididas em dois grupos, formando dois ensaios. As análises moleculares, foram realizadas com 16 marcadores moleculares do tipo Microssatélites (SSR) no Laboratório de Biologia Molecular do Departamento de Plantas de Lavoura da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Houve diferença estatística significativa para os seguintes caracteres: comprimento, largura e espessura de grão, peso médio e comprimento de espiga, número de fileiras de grão por espiga, diametros de espiga, sabugo e de medula, peso médio de grãos/espiga, para os dois grupos de variedades, e houve significância para rendimento médio de grãos, número de grãos por fileira e para diâmetro da ráquis, apenas para o segundo grupo. A avaliação molecular detectou 148 alelos em 16 locos analisados, e uma média de 9,25 alelos por par de primers. Os tamanhos dos fragmentos variaram de 84 a 272 pares de base. Alguns primers amplificaram alelos que eram exclusivos de determinados genótipos, que poderão ser usados para auxiliar em comparações de genótipos. / The aim of this study was to analyze the genetic variability of 44 accessions of local varieties of maize collected in Santa Catarina, kept in the Active Germplasm Bank - BAG, Embrapa Maize and Sorghum, Sete Lagoas / MG. It was performed phenotypic and molecular characterization for information on genetic diversity. For the evaluation of morpho-agronomic varieties were divided into two groups, forming two trials. Molecular analysis were performed with 16 molecular markers Microsatellite (SSR) in the Laboratory of Molecular Biology, Department of Crop, Federal University of Rio Grande do Sul. There were statistically significant for the following characters: length, width and thickness grain, weight and ear length, number of row of grains per spike, diameters of the ear, cob and pith, the average grain weight per ear, for the two groups of varieties, and there were significant for grain yield, number of kernels per row and diameter of the rachis, only for the second group. Molecular assessment detected 148 alleles at 16 loci examined, and an average of 9.25 alleles per primer pair. The sizes of the fragments ranged from 84 to 272 base pairs. Some primers amplified alleles that were unique to certain genotypes, which could be used to assist in comparisons of genotypes.

Resumo não disponível

A beta glicana, [(1→3)(1→4)‑β‑D‑glicana] é um dos componentes das paredes celulares dos cereais, sendo o principal constituinte da fibra solúvel em aveia branca (Avena sativa L.). Suas características funcionais trazem benefícios para pessoas que realizam uma dieta rica em beta-glicanas, como redução do colesterol, diminuição do teor de glicose e insulina no sangue, prevenção de câncer do cólon do intestino e prevenção de doenças cardíacas. Desta forma, o melhoramento genético tem buscado selecionar genótipos de aveia com maior conteúdo de beta-glicana e com expressão estável nos ambientes de cultivo. Este trabalho teve como objetivo caracterizar genótipos brasileiros de aveia branca quanto ao conteúdo de beta-glicana nos grãos e quanto à estabilidade deste em diferentes ambientes. Em 2010 e 2011 15 genótipos de aveia, desenvolvidos pelo Programa de Melhoramento de Aveia da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), foram avaliados em seis ambientes, constituídos por locais e épocas de cultivo diferentes, a fim de caracterizar o conteúdo de beta-glicanas e outras características químicas e físicas dos grãos. Os resultados mostraram que a o conteúdo de beta-glicana é muito semelhante entre os genótipos da UFRGS analisados, porém sofrendo influência do ambiente de cultivo. Correlações positivas foram encontradas entre o teor de beta-glicana e características como o conteúdo de carboidratos e o comprimento do grão. Correlações negativas foram verificadas com características como peso do hectolitro, dias da emergência ao florescimento, conteúdo de proteínas, conteúdo de lipídios e circularidade dos grãos. As associações entre conteúdo de beta-glicanas e os diferentes caracteres agronômicos e de grão avaliados variaram de acordo com o ambiente de teste. A análise da interação genótipo x ambiente indicou que a maioria dos genótipos aumentam o conteúdo de betaglicanas quando o ambiente favorece a expressão de maior conteúdo destas fibras, embora tenham sido observados genótipos em que essa característica é pouco influenciada pelas mudanças do ambiente. / The beta glucan, [(1 → 3) (1 → 4)-β-D-glucan] is a component of cell walls of cereals and the main constituent of the soluble fiber in oats (Avena sativa L.). Beta glucans have functional proprieties, associated with health benefits in human under a diet rich in this dietary fiber, such as reduction of serum cholesterol levels, decrease in glucose and insulin levels, prevention of colon cancer and heart diseases prevention. Therefore, nowadays several oat breeding programs, in the world, are seeking to select oat genotypes expressing higher beta-glucan content in their grains, stably across environments. This study aimed to characterize Brazilian oat genotypes for the content of beta-glucan in the grains and the stability of this trait under different environments. In 2010 and 2011 15 oat genotypes, developed by the Federal University of Rio Grande do Sul (UFRGS) Oat Breeding Program, were evaluated in six environments, consisting of different locations and sowing dates, in order to characterize their grain beta-glucan content of and other chemical and physical characteristics of the grains. The results showed that the content of beta-glucan is very similar in genotypes evaluated, although under environmental influence. Positive correlations were found between grain betaglucan content and grain carbohydrate content, as well as to grain length. Negative correlations were found with traits such as test weight, days from emergence to flowering, grain protein content, grain lipid content and roundness of the grains. The associations found between grain beta-glucan content and other grain and agronomic characteristics varied according to the test environment. Analysis of genotype x environment interaction indicated that, for most of the genotypes evaluated, an improvement of the environment, i.e. environments more conducive for higher betaglucan content, resulted in an increasing of the beta-glucan content in their grains, even though there were a few genotypes in which this characteristic was less influenced by environmental changes.

Personalidade e temperamento têm sido frequentemente associados aos transtornos de ansiedade. Considerando a predisposição e vulnerabilidade, os traços de personalidade têm sido investigados como um possível fenótipo intermediário aos transtornos de ansiedade em estudos de genética. Pacientes com Transtorno de Pânico (TP) apresentam elevados escores em Evitação de Dano (ED), temperamento caracterizado por Cloninger como timidez e comportamento inibido para novos estímulos, e neuroticismo, quando comparados com indivíduos sem patologia psiquiátrica, mesmo na fase assintomática da doença. O polimorfismo da região promotora do gene transportador de serotonina (5HTTLPR) tem sido investigado em estudos de associação, evidenciando forte correlação com neuroticismo. Recentemente, evidenciou-se que a forma longa do polimorfismo 5HTTLPR possui uma variação gênica (Lg) que está ligada à diminuição de sua expressividade. O presente trabalho teve como objetivo investigar a associação entre o temperamento, a personalidade e os fatores genéticos no TP.Na primeira etapa deste estudo participaram 135 pacientes com TP emparelhados por sexo e idade com 135 controles sem transtorno psiquiátrico avaliados através do M.I.N.I. (Mini International Neuropsychiatric Interview – Brazilian version 5.0.0 – DSM IV) – uma entrevista estruturada que avalia de modo padronizado os principais transtornos psiquiátricos do Eixo I, de acordo com os critérios do DSM-IV. Para avaliação da personalidade foi utilizado o Temperament and Character Inventory (TCI). Uma sub-amostra deste estudo (n=67) também foi avaliada através do Minnesota Multiphasic Personality VI Inventory (MMPI). Pacientes com TP apresentaram maiores escores na escala de temperamento ED e menores escores nas escalas de caráter Auto Direcionamento (AD) e Cooperatividade (C) quando comparado ao grupo controle. Uma correlação positiva entre o temperamento de ED do TCI e as escalas da tríade neurótica (Histeria, Depressão, Hipocondria) do MMPI foi encontrada, sugerindo que esses constructos se referem, ao menos em parte, a características de personalidade intercambiáveis. Em uma segunda etapa, este estudo avaliou a associação entre o polimorfismo 5-HTTLPR no sistema trialélico e traços de personalidade neuróticos (tríade neurótica Hs, D, Hy - MMPI) em 67 pacientes caucasóides com TP em remissão. O critério de remissão para este estudo foi CGI (Clinical Global Impression) ≤ 2 e ausência de ataques de pânico. A personalidade foi avaliada através do MMPI, com a classificação dos escores em patológico (≥ 70), alto (de 55 à 69) e normal ou baixo (≤ 54). Os genótipos dos pacientes foram agrupados pelo nível de expressividade: Baixa Expressividade (SS, SLg e LgLg), Expressividade Intermediária (SLa, LgLa) e Alta Expressividade (LaLa). Não houve desvio significativo do equilíbrio de Hardy Weinberg (χ²=0.52, df=1, p=0.471). De acordo com a classificação trialélica, a distribuição dos alelos nestes pacientes foi: S 58 (43.3%), Lg 17 (12.7%) e La 59 (44.0%). Não houve diferenças significativas nas escalas do MMPI entre as diferentes classificações dos genótipos e nas análises dos alelos nesse estudo. Esse estudo conta com algumas limitações, entretanto, representa um dos primeiros estudos de genética a investigar a associação do polimorfismo 5HTTPLR e traços de personalidade em pacientes com TP em uma amostra brasileira. No futuro, amostras maiores serão necessárias para excluir influências menores do gene nesses traços, assim como outros polimorfismos e a utilização de outros constructos deverão ser considerados na caracterização de um fenótipo herdável no TP.

À medida em que avançamos no entendimento da anemia falciforme, percebemos que esta hemoglobinopatia se apresenta como uma doença complexa, na qual o defeito genético e suas conseqüências diretas não são suficientes para explicar a ampla heterogeneidade clínica observada nos pacientes portadores do alelo HBB*S. Um número crescente de fatores (ambientais e genéticos) vêm sendo relacionados a diferentes aspectos da expressão clínica da anemia falciforme. Uma abordagem mais ampla desta doença permitiu formular a hipótese que a anemia falciforme seria uma condição inflamatória crônica, conceito apoiado por diversos trabalhos realizados nas últimas décadas. Neste contexto, e com a intenção de contribuir na busca de características genéticas envolvidas na modulação do quadro clínico heterogêneo da anemia falciforme, estudamos os polimorfismos de receptores de quimiocinas CCR2-64I e CCR5delta32, bem como três polimorfismos estabelecidos no gene NOS3, todos estes genes envolvidos em processo inflamatório. Nossos resultados indicam que os polimorfismos analisados não estão diretamente associados ao desenvolvimento de um quadro clínico severo nos pacientes estudados. No entanto, observamos uma tendência para o desenvolvimento de um quadro clínico severo em indivíduos portadores de determinadas variantes alélicas. O aumento no número amostral, bem como a análise de outros marcadores de severidade do quadro clínico da anemia falciforme, poderão auxiliar no estabelececimento do papel destas variantes na modulação do quadro clínico desta doença. / Sickle cell disease (SCD) is an inherited disorder that presents extremely variable clinical manifestations. It has been approached as an inflammatory disorder within the past decades and several works have tried to determine which factors are involved in such characteristic. In order to contribute to the characterization of the genetic differences underlying this phenotypic diversity in SCD, we proposed to study the distribution of polymorphic variants of the genes encoding the chemokine receptors CCR2 (CCR2-64I) and CCR5 (CCR5delta32), as well as three well-characterized polymorphisms in the NOS3 gene. Our results indicate that the polymorphisms studied here are not directly associated to the development of a severe clinical course in this group of patients. Nevertheless, we observed a tendency to the development of a severe clinical course in carriers of some of the variant alleles studied here. Further studies including a larger sample of patients and other severity markers of SCD should be carried out in order to determine the role of such variants in the modulation of the clinical picture in this disorder.

O capim-limão é uma planta herbácea, perene, que ocorre naturalmente no estado do Rio Grande do Sul, Brasil. Seu potencial econômico se deve ao fato de apresentar óleo essencial utilizado como aromatizante e flavorizante, além de apresentar atividade bactericida atribuída tanto ao óleo quanto ao conteúdo de compostos fenólicos. Apesar da importância, poucos estudos foram desenvolvidos para esta espécie. Sendo assim, o presente trabalho teve como objetivo analisar populações nativas de Elionurus sp., estimando a variabilidade existente e contribuindo com novas informações para subsidiar programas de exploração e melhoramento dessa espécie. O trabalho foi realizado com cinco populações de capim-limão coletadas no Rio Grande do Sul, totalizando 50 plantas cultivadas em vasos na Faculdade de Agronomia. Os compostos fenólicos foram quantificados através do método Folin- Ciocaultreau, utilizando-se o ácido gálico como padrão. O óleo foi caracterizado quimicamente por cromatografia gasosa e espectrometria de massas. O marcador molecular utilizado para a análise da variabilidade genética foi o RAPD. As cinco populações de capim-limão apresentaram variabilidade para aos caracteres fenotípicos e para concentração de compostos fenólicos. O óleo essencial apresentou variabilidade de compostos, sendo o Geranial e o Neral os mais importantes. A análise molecular demonstrou uma elevada variabilidade para as populações, permitindo a separação dos indivíduos em cinco grupos, sendo possível, de modo geral, agrupá-los de acordo com a origem geográfica. Observou-se também que a maior variabilidade ocorre dentro de cada população. Os resultados indicaram que a população São Francisco de Paula foi a de pior desempenho para a maioria dos caracteres avaliados. As populações São Borja e Faculdade de Agronomia foram as que apresentaram maior destaque em relação às demais, exibindo elevado conteúdo de Citral e melhor desempenho nos caracteres observados, podendo ser recomendadas para utilização em programa de melhoramento. / Lemon-grass is a herbaceous, perennial plant, that occurs in Rio Grande do Sul (Brazil). It has economic potential due to the presence of essential oils, which are used in perfume and flavor industry. In addition, this species present recognized bactericidal activity attributed to the essential oils and phenolic compounds. Despite of this, few studies have been developed for this species. The present work aimed to analyze native populations of Elionurus sp., contributing with new information to subsidize farm exploration and breeding programs. The analysis was preformed with five populations of lemon grass collected in different location of Rio Grande do Sul, totalizing 50 plants cultivated in pots in the Faculdade de Agronomia/UFRGS. The phenolic compounds were quantified through the Folin-Ciocaultreau method, using Gallic acid as a standard. The essential oils were characterized chemically by gas chromatography and mass spectrometry. RAPD was used as molecular marker for the analysis of genetic variability. The five populations of lemon grass presented variability for the phenotypic traits and phenolic compounds concentration. The essential oils also presented variability, being Geranial and Neral the most important. Molecular analysis demonstrated high variability for the populations, allowing the separation in five groups. It was possible to match molecular grouping with geographic origin. On the other hand, the largest variability was observed within populations. The results indicated that São Francisco de Paula population had the worst performance for the majority of the evaluated traits. The populations São Borja and Faculdade de Agronomia presented high production of Citral and they also showed the best performance for the observed traits. As a consequence, it is possible to recommend both populations as starting germplasm for breeding programs of lemon-grass.