A fixação híbrida do ramo mandibular é uma combinação de duas técnicas já anteriormente descritas na literatura e que oferecem bons resultados. A primeira delas é a fixação realizada por meio de miniplacas e parafusos monocorticais e a segunda é a fixação realizada por meio de parafusos bicorticais, buscando combinar os pontos positivos de cada uma delas com a finalidade de obter um resultado satisfatório para o paciente. A osteotomia sagital bilateral de mandíbula (OSBM) pode alterar a posição do côndilo na cavidade glenoide, ocasionando uma recidiva no posicionamento esquelético e muscular. O aumento na incidência de desordens temporomandibulares e reabsorções ósseas na cabeça do côndilo são fatores que devem ser investigados, assim como a relação entre esses fatores e o tipo de osteossíntese empregada. O presente estudo teve como objetivo comparar e quantificar o volume do côndilo mandibular antes e após a OSBM com fixação híbrida. A amostra foi composta por 20 pacientes (n=40) de ambos os sexos e com idades entre 18 e 30 anos que foram submetidos à cirurgia ortognática bimaxilar no período entre 2012 e 2014 no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). Os pacientes foram submetidos ao exame de tomografia computadorizada de feixe cônico (TCFC) nos períodos pré e pós-operatório à cirurgia ortognática. As aquisições das imagens tomográficas foram feitas no tomógrafo de feixe cônico (i-CAT®, Award-Winning Cone Beam 3D Dental Imaging) do setor de Radiologia do HRAC-USP, sendo realizada a mesma técnica tomográfica para todos os pacientes. O procedimento cirúrgico foi realizado em todos os pacientes pelo mesmo cirurgião e por meio da mesma técnica cirúrgica. Foi realizada a osteotomia sagital bilateral de mandíbula modificada por Arnett (1993) e a fixação de todas as mandíbulas foi realizada com a técnica híbrida. Os exames de TCFC foram importados pelo Mimics® (Medical Image Segmentation for Engineering on AnatomyTM), o qual analisou-as obtendo assim a variação volumétrica bilateral do côndilo mandibular. Para diminuir a possibilidade de erros, todas as tomografias foram avaliadas pelo mesmo examinador, o qual foi previamente calibrado. Para a calibração e cálculo do erro do método, foram utilizadas 20 hemimandíbulas medidas duas vezes com um intervalo de sete dias, obtendo assim o coeficiente de correlação interclasse (ICC), cujo valor foi de 0,99. Os resultados sugerem uma atividade de remodelação óssea no côndilo, com áreas de reabsorção e de neoformação óssea, sendo encontrada uma média de 5,20% de reabsorção. A análise estatística por meio do teste t pareado mostra que houve diferença estatisticamente significante (p<0,05). O cálculo do poder da amostra resultou num valor de 0,96. Apesar de possuir muitos recursos e possibilitar uma forma intuitiva de segmentação e mensuração dos exames de TCFC através da reconstrução em 3D, o Mimics® apresenta algumas limitações, como a dificuldade de padronização dos valores dentro da escala de Hounsfield e a dificuldade de delimitação do limite inferior do côndilo no plano axial, possibilitando uma mensuração volumétrica mais precisa. Em vista da metodologia empregada neste estudo, pode-se concluir que existe remodelação óssea significativa após a osteossíntese com fixação híbrida da osteotomia sagital bilateral de mandíbula, não associada a distúrbios da articulação temporomandibular / The hybrid fixation of the mandibular ramus is a combination of two successful techniques previously described and well known. The first one is the bicortical screws fixation and the second is the miniplates and monocortical screws fixation, aiming to achieve the best treatment for the patient. The bilateral sagital split osteotomy (BSSO) can alter the condyle position in the glenoid cavity, causing a skeletal and muscular relapse. The incidence increasing of temporomandibular disorders and bone resorptions at the top of the condyle are factors that must be investigated, as well as the relationship between these factors and the type of internal rigid fixation used. This present study aims to compare the condyle volume before and after BSSO using hybrid fixation. The sample is composed by 20 patients (n=40) of both sex and ages between 18 and 30 that were submitted to bimaxillary orthognathic surgery among 2012 and 2014 in the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC-USP). All the patients were submitted to a cone beam computed tomography (CBCT) exam on pre and postoperative periods for the orthognathic surgery. The tomography images aquisition was obtained by the cone beam tomograph (i-CAT®, Imaging Sciences International) of the Radiology sector in the HRAC-USP considering the same technique for all the patients. The surgical procedure was performed in all the patients by the same surgeon using the same surgical technique. The BSSO modified by Arnett (1993) was accomplished using the hybrid fixation technique. The CBCT exams were imported by Mimics® (Medical Image Segmentation for Engineering on AnatomyTM), which analysed them to obtain the bilateral volumetric variation of the condyle. To reduce the error possibility, all the CBCT exams were analysed by the same examinator, who were previously calibrated. For the calibration and method error calculation, 20 hemimandibles were used for the measurements performed in a 7 days intermission, obtaining the interclass correlation coefficient (ICC), which value was of 0.99. The results suggest a remodelation activity on the condyle, with bone resorption and neoformation areas, which were founded 5.20% resorption mean. Statistical analysis using t test demonstrates that were founded significant statistical difference (p<0.05). The power sample calculation resulted in 0.96. Despite the several resources and possibility of an intuitive form of segmentation and analysis of the CBCT exams through the 3D reconstruction, the Mimics® software presents some limitations, as the difficult form of value padronization in the Hounsfield scale and the difficult to delimit the inferior limit of the condyle on the sagital plane, which would permit a more accurate volumetric calculation. Considering the methods used in this present study, it can be concluded that a significative condyle resorption occurs after the bilateral sagital split osteotomy using hybrid fixation, non-associated with temporomandibular disorders

O presente estudo se propôs a analisar a aplicabilidade e a verificar a reprodutibilidade do índice oclusal bilateral na avaliação da relação interarcos de pacientes com fissura transforame incisivo bilateral em modelos digitais tridimensionais. Adicionalmente, a levantar as frequências dos escores e a comparar as médias das variáveis idade, idade de realização da queiloplastia e da palatoplastia entre os pacientes com relação interarcos muito boa (escore 1) e aqueles classificados nos demais escores. Para tanto, 112 pacientes com fissura transforame incisivo bilateral com idade entre 6 e 12 anos registrados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo tiveram seus modelos de gesso obtidos e digitalizados por meio do 3Shape R700 3D scanner e as imagens resultantes operadas por meio do software Orthoanalyser. Para fins da classificação da relação interarcos, o índice oclusal bilateral foi aplicado aos modelos virtuais por três examinadores calibrados. A análise dos resultados compreendeu a descrição da frequência de ocorrência de cada escore do referido índice, a comparação das médias por meio do teste t e a verificação da concordância intra e interexaminador por meio do teste Kappa ponderado. Os achados permitem concluir que o índice oclusal bilateral é aplicável à avaliação da relação interarcos em modelos virtuais tridimensionais, apresentando satisfatória reprodutibilidade, identificada pelos valores de kappa intraexaminador superiores a 0,93 (IC 0,88-0,98) e de kappa interexaminadores maiores que 0,78 (IC 0,69-0,87). / This study aimed to analyse the aplicability and to verify the reliability of the bilateral occlusal yardstick on the evaluation of dental arches relationship of patients with bilateral cleft lip and palate on 3D virtual casts; addicionaly to describe the frequency of the scores and to compare the means of the variables age, age of cheiloplasty and age of palatoplasty between the patients classified as having a good occlusal relationship (score 1) and those classified on the other scores. Therefore, 112 patients of the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies of the São Paulo University aging 6 to 12 years had their plaster dental casts obtained and scanned on a 3Shape R700 3D scanner into tridimensional digital images that were operated virtualy on the Orthoanalyzer, a software especificaly designed for tridimensional images reading. For the evaluation of dental arches relationship, the bilateral occlusal yardstick was applied to the digital images by three calibrated examiners. Data analysis comprised the description of the frequencies, the comparison of the means by the t test and the verification of intra and interexaminer agreement through weighted kappa test. The findings allowed to conclude that the bilateral occlusal yardstick is appliable to 3D digital casts with satisfactory reliability, identified by intraexaminer kappa values higher than 0.93 (CI 0.88-0.98) and interexaminers agreement higher than 0.78 (CI 0.69-0.87).

Objetivo: Estudar a habilidade motora do lábio e da língua em indivíduos com fissura isolada de palato e em indivíduos com fissura de palato associada à fissura labial, comparativamente a indivíduos sem fissura labiopalatina. Método: Participaram do estudo 88 crianças de ambos os sexos, com idade entre 9 e 12 anos, distribuídas em três grupos: 28 crianças com fissura pós-forame incisivo operada, 30 com fissura transforame incisivo unilateral operada e 30 sem fissura labiopalatina ou má oclusão que constituiu o grupo controle. Avaliou-se a mobilidade dos lábios e da língua, a partir de imagens gravadas de 12 movimentos dos lábios e 17 da língua; a atividade eletromiográfica do lábio superior obtida com eletrodos bipolares de superfície durante a protrusão dos lábios, considerada atividade máxima, e na produção da silaba pa, calculando-se a porcentagem da máxima atividade labial utilizada na emissão da sílaba; além do teste da DDC a partir da repetição das sílabas pa, ta, ca e da sequência pa-ta-ca, analisando-se para as sílabas os parâmetros fornecidos pelo programa Motor Speech Profile Advanced (MSP) da KayPENTAXTM, e para a sequência pataca a contagem do número de emissões por segundo. Resultados: Quanto à mobilidade, verificou-se menor escore para os lábios no grupo controle comparado aos dois grupos fissura e menor escore para a língua no grupo controle que no grupo com fissura transforame. Em relação à atividade eletromiográfica, não houve diferença entre os grupos para a protrusão labial, mas a porcentagem da máxima atividade utilizada na emissão da sílaba foi maior no grupo pós-forame comparado aos grupos controle e transforame. Para a DDC, obteve-se maior número de emissões por segundo e menor tempo médio entre as emissões da sílaba ca no grupo controle comparado ao grupo transforame e maior número de emissões por segundo da sequencia pataca no grupo controle que no grupo pós-forame. Conclusão: Na amostra estudada, a mobilidade labial foi reduzida nos grupos com fissura e a mobilidade lingual foi reduzida no grupo transforame comparado ao grupo sem fissura; maior porcentagem da atividade máxima labial para produzir a silaba pa foi utilizada na fissura pós-forame; a velocidade de emissão da sílaba ca foi menor na fissura transforame, assim como na fissura pós-forame houve menos emissões da sequência pa-ta-ca que no grupo sem fissura. / Objective: To investigate the tongue and lips motor ability in subjects with isolated cleft palate as well as in subjects with cleft palate associated with cleft lip compared to subjects without cleft lip and palate. Methods: Eighty eight children with both genders, between the ages of 9 and 12 years old, took part in this investigation. Being distributed in three groups: 28 children with repaired isolated cleft palate, 30 with repaired unilateral cleft lip and palate and the control group which consisted of 30 children without cleft lip and palate or malocclusion. This investigation assessed the lips and tongue mobility through recorded images of 12 lips movements and 17 tongue movements; the electromyographic activity of the upper lip, which was obtained through bipolar surface electrodes during the protrusion of the lips, considered as the maximal activity, and during the production of the syllable \"pa\", by calculating the percentage of the lips maximal activity used in the syllable emission and the DDK test through the repetition of the syllables pa, ta, ca and the sequence pa-ta-ca, by analyzing the syllables through the parameters provided by the program Motor Speech Profile Advanced (MSP) of the KayPENTAXTM, and the sequence pataca by counting the number of emissions per second. Results: Regarding the mobility, it was verified a lower score to the lips in the control group than in the other two groups with cleft, and a lower score to the tongue in the control group than in the group with unilateral cleft lip and palate. Regarding the electromyographic activity, there was no difference between the groups as to the protusion of the lips, but the percentage of the maximal activity used in the syllable emissions was greater in the group with isolated cleft palate than in the groups control and unilateral cleft lip and palate. As to the DDK, it was verified a greater number of emissions per second and a lower mean time between the emissions of the syllable ca in the control group compared to the group with unilateral cleft lip and palate and a greater number of emissions per second of the sequence pataca in the control group than in the group with with isolated cleft palate. Conclusion: In the investigated sample, the mobility of the lips was decreased in the groups with cleft and the mobility of the toungue was decreased in the group with unilateral cleft lip and palate compared to the group without cleft; an increased percentage of the maximal activity to produce the syllable pa was used in the group with the isolated cleft palate; the rate of the emission of the syllable ca was lower in the unilateral cleft lip and palate, as in the group with isolated cleft there were lower emissions of the sequence pa-ta-ca than in the group without cleft.

Alterações dentárias do incisivo lateral são bastante comuns em indivíduos com fissuras labiopalatinas. Vários estudos na literatura relatam a ocorrência frequente de hipodontia, entretanto até o momento não foi investigada a recorrência desta alteração na dentição decídua e permanente no mesmo indivíduo. Metodologia: Foi realizado um estudo piloto em 100 radiografias avaliadas duas vezes com intervalo de duas semanas, que revelou concordância substancial a quase perfeita. Foram avaliadas radiografias panorâmicas e periapicais da região da fissura dos indivíduos em diferentes momentos, disponíveis nos arquivos do HRAC/USP, para comparação da recorrência de tais alterações nas dentições decídua e permanente, até obtenção de uma amostra de 1000 indivíduos. Os resultados foram analisados por estatística descritiva e comparados pelo teste de Fisher. Resultados: 67,6% dos indivíduos apresentavam fissura do lado esquerdo, 62,9% eram do sexo masculino e 12,2% apresentavam bandeleta de Simonart. Para a dentição permanente no lado fissurado, houve diferença significativa na ocorrência de hipodontia e hiperdontia entre sexos, entretanto não houve diferença entre sexos quanto à implantação à mesial ou distal da fissura. Na dentição decídua foi observada hipodontia em 24,7% dos indivíduos com fissura do lado esquerdo e 21,91% do lado direito, sem associação com o lado da fissura (p=0,3423). Na dentição permanente houve hipodontia em 45,56% dos indivíduos com fissura do lado esquerdo e 37,65% do lado direito, com associação com o lado da fissura (p=0,02028). A prevalência de hipodontia no lado fissurado foi de 23,8% na dentição decídua e 43,0% na permanente. Quando presente, houve predominância de implantação do incisivo lateral à distal da fissura em ambas as dentições, com associação significativa entre as dentições (p=0,01231). A bandeleta de Simonart não influenciou a ocorrência de hipodontia do incisivo lateral nem o local de implantação à mesial ou distal da fissura. Conclusões: Houve associação significativa entre as dentições para a ocorrência de ambas hipodontia e hiperdontia (p<0,01 e p=0,01366, respectivamente); houve associação entre as dentições para a ocorrência de hipodontia e hiperdontia, tendo a hipodontia maior probabilidade de recorrência. Este conhecimento possibilitará melhor aconselhamento e o fornecimento de informações cientificamente embasadas para os pais, que se preocupam com a possibilidade de hipodontia do incisivo lateral permanente em idades precoces, o que frequentemente leva a exposições radiográficas desnecessárias. / Tooth abnormalities of the lateral incisor are very common in individuals with cleft lip and palate. Several studies in the literature report the frequent occurrence of hypodontia, yet the recurrence of this alteration in the deciduous and permanent dentitions in the same individual has not been analyzed so far. Methods: A pilot study was conducted on 100 radiographs evaluated twice with a two-week interval, which revealed substantial to nearly perfect agreement. Panoramic and periapical radiographs of the cleft area of individuals obtained at different moments, available in the files of HRAC/USP, were analyzed to compare the recurrence of these anomalies in the deciduous and permanent dentitions until a sample of 1,000 individuals was achieved. The results were analyzed by descriptive statistics and compared by the Fisher test. Results: 67.6% of individuals presented clefts on the left side, 62.9% were males and 12.2% had a Simonarts band. For the permanent dentition, there was significant difference in the occurrence of hypodontia and hiperdontia between genders, yet there was no difference between genders concerning tooth implantation mesial or distal to the cleft. In the deciduous dentition hypodontia was observed in 24.7% of individuals with clefts on the left side and 21.91% on the right side, without association with the cleft side (p=0.3423). In the permanent dentition there was hypodontia in 45.56% of individuals with clefts on the left side and 37.65% on the right side, with association with the cleft side (p=0.02028). The prevalence of hypodontia on the cleft side was 23.8% in the deciduous dentition and 43.0% in the permanent dentition. When present, there was predominance of implantation of the lateral incisor distal to the cleft in both dentitions, with significant association between dentitions (p=0.01231). The Simonarts band did not influence the occurrence of hypodontia of the lateral incisor nor the implantation mesial or distal to the cleft. Conclusions: There was significant association between dentitions for the occurrence of both hypodontia and hiperdontia (p<0.01 and p=0.01366, respectively); there was association between dentitions for the occurrence of hypodontia and hyperdontia, with higher probability of recurrence for hypodontia. This knowledge will allow better counseling and scientifically based information to the parents, which are often concerned about the possibility of hypodontia of the permanent lateral incisor in early ages, frequently leading to unnecessary radiographic exposure.

Objetivo: Contribuir para a ampliação do conhecimento das fissuras orais, descrevendo, sob o aspecto genético-clínico, uma amostra de indivíduos com fissura pré-forame incisivo uni/bilateral incompleta e fissura pós-forame incisivo associadas. Casuística e metodologia: Foram selecionados 356 indivíduos com fissura pré-forame incisivo uni/bilateral incompleta, sem acometimento do arco alveolar, associada à fissura pós-forame incisivo, cadastrados e em tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, Bauru, SP. Dados de razão sexual, idade parental na época da concepção, consanguinidade parental, recorrência familial, lateralidade da fissura e presença de anomalias associadas à fissura foram investigados. Para análise dos resultados foram destacados dois grupos (Grupos I e Grupo II) da amostra total. No Grupo I foram incluídos os indivíduos que apresentaram fissura pré-forame incisivo cicatricial, independentemente do tipo de acometimento pós-forame. Indivíduos do Grupo I, que, além de apresentarem fissura pré-forame incisivo cicatricial apresentaram também algum tipo de microforma de fissura pós-forame incisivo, foram destacados para formarem também o Grupo II. Testes estatísticos de comparação foram realizados entre os Grupos e o restante da amostra e entre a amostra total e dados da literatura pertinente. Resultados e Discussão: Observou-se diferença estatisticamente significativa entre a amostra total e os dados da literatura em relação à lateralidade da fissura, razão sexual, consanguinidade, recorrência familial e presença de anomalias associadas. Observou-se, ainda, diferença estatisticamente significativa entre o Grupo II e o restante da amostra total quanto à idade paterna e, entre os Grupos I e II e a amostra total, em relação à ocorrência de múltiplas anomalias associadas à fissura. A amostra estudada apresentou, em geral, as mesmas características genético-clínicas do grupo das fissuras pré e transforame incisivo (FL/P). As diferenças encontradas não permitiram afirmar a distinção da fissura pré-forame associada à fissura pós-forame incisivo, sem acometimento do arco alveolar (FL+FP) das FL/P. Da mesma forma não foi possível afirmar, pelos resultados obtidos, que os Grupos I e II eram distintos da amostra total. Conclusão: Embora não se possa afirmar que FL+FP seja distinta das FL/P, suas características peculiares apontam para essa diferenciação. Os indivíduos com quadros de microformas de fissura constituem um grupo alvo de investigações sobre possíveis mecanismos genéticos que levam à gravidade variável dessas malformações. / Purpose: To contribute to the expansion of knowledge about oral clefts, describing the clinical and genetic aspect of a sample of individuals with cleft lip associated with cleft palate, without alveolar arch involvement, showing or not other abnormalities. Patients and methods: We selected 356 patients with incomplete cleft lip uni/bilateral associated with cleft palate, without alveolar arch involvement, registered and in treatment at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, Bauru, SP. Data for sexual ratio, parental age at the time of conception, parental consanguinity, familial recurrence, laterality of cleft and presence of associated anomalies were investigated. Regarding the analysis of the results two groups were detached (Group I and Group II) from the total sample. In Group I it was included individuals who had healed cleft lip, regardless of the type of palate involvement. Individuals in Group I, which, besides having had healed cleft lip also had some type of microform cleft palate were also detached to form Group II. Statistical tests were performed for comparison between groups and remainder of the sample, and between the total sample and literature data. Results and Discussion: There was a statistically significant difference between the total sample and literature data regarding laterality of the cleft, sexual ratio, consanguinity, familial recurrence and presence of associated anomalies. There was also a statistically significant difference between Group II and the remainder of the sample regarding paternal age, and between Groups I and II and the total sample in relation to the occurrence of multiple anomalies associated with cleft. The sample has, in general, the same genetic and clinical characteristics of the group of cleft lip with or without cleft palate (CL/P). The differences did not allow distinction between cleft lip associated cleft palate without involvement of the alveolar arch (CL+CP) and CL/P. Likewise it is not possible to affirm, from the results obtained, that Groups I and II are distinct from the total sample. Conclusion: Although we can not say that CL+CP is distinct from the CL/P, its peculiar features indicate to this differentiation. Individuals with microforms of cleft constitute a target group for research on possible genetic mechanisms that lead to varying severity of these malformations.

Este trabalho objetivou avaliar a prevalência de fístula após cirurgia de palato em indivíduos com fissura transforame incisivo unilateral (FTIU) e verificar a localização e associação entre a prevalência dessas fístulas com possíveis fatores causais. Foi realizada análise retrospectiva em prontuários e fotografias pertencentes a 589 indivíduos matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP), que foram submetidos à palatoplastia com idades entre 12 e 36 meses, por meio da técnica de von Langenbeck , em tempo único, pela equipe de cirurgiões plásticos, no período de janeiro de 2003 na julho de 2007. A amplitude da fissura foi classificada em estreita (E), regular (R) e ampla (A), visualmente, por meio de fotografias iniciais pré-cirúrgicas. Para a localização das fístulas foram consideradas as regiões: palato anterior, região média do palato, área de transição (junção entre palato duro e mole) e palato mole. A prevalência de fístula foi de 27%, com um maior número de fístulas localizadas na região do palato anterior (37,11%). O teste estatístico Qui-Quadrado (2) demonstrou associação estatística significativa (p0,05) entre a presença de fístula e a amplitude inicial da fissura (p=0,0003), habilidade do cirurgião (p=0,019), intercorrências transcirúrgicas (p=0,0037) e pós-cirúrgicas mediatas (0,000002). Em vista dos resultados obtidos pode-se concluir que a alta prevalência de fístula encontrada neste estudo evidencia a necessidade de revisão dos procedimentos cirúrgicos realizados para uma possível adequação de protocolo e principalmente padronização da documentação. Desta forma contribui-se para redução de custos e melhora na qualidade do tratamento, uma vez que essas fístulas interferem na reabilitação dos pacientes, causando prejuízos funcionais relacionados à fala, deglutição e audição, bem como exigem a repetição dos procedimentos cirúrgicos que podem causar seqüelas no crescimento maxilofacial. / This study evaluated the prevalence of fistula after palate repair in individuals with complete unilateral cleft lip and palate and analyzed the location and association between the prevalence of these fistulas and possible causal factors. The prevalence of palatal fistula was retrospectively analyzed in records of 589 individuals registered at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo (HRAC-USP), who were submitted to palate repair at the age of 12 to 36 months by the von Langenbeck technique in a single stage by the plastic surgery team of the hospital, during the period January 2003 to July 2007. The study comprised analysis of patient records and photographs from the files of HRAC-USP and data were collected in a form designed for this study. The cleft width was visually classified as Narrow (N), Regular (R) and Wide (W) on the initial preoperative photographs. The following regions were considered for the location of fistulas: anterior region of the palate, medium region of the palate, transition area (between hard and soft palate) and soft palate. The prevalence of fistula was 27%, with greater number of fistulas at the anterior region of the palate (37.11%). The chi-square statistical test (2) demonstrated statistically significant association (p0.05) between the presence of fistula and the initial cleft width (p=0.0003), surgeon skill (p=0.019), transoperative problems (p=0.0037) and postoperative problems (p=0.00002). Considering these results, the high prevalence of fistula found in this study evidences the need to revise the surgical procedures to allow the adequacy of protocols and especially standardize the records. This may contribute to reduce the costs and improve the quality of treatment, because these fistulas interfere with the rehabilitation of patients, causing functional damages related to speech, swallowing and hearing, and require repetition of surgical procedures that may cause sequels to maxillofacial growth.

As pessoas que nascem com fissura labiopalatina (FLP) podem apresentar alterações de fala durante seu desenvolvimento, estas geralmente estão relacionadas às alterações estruturais inerentes à FLP. A eficácia da intervenção precoce na área de distúrbios da comunicação tem sido foco de interesse na busca pela diminuição do risco da criança com FLP apresentar distúrbios de fala e linguagem. A utilização de mídias eletrônicas para a disseminação de conhecimento sobre desenvolvimento de fala na FLP é um recurso importante para a promoção, prevenção e intervenção em saúde, particularmente durante a formação do Fonoaudiólogo. Por isso, o objetivo deste estudo foi desenvolver e avaliar uma mídia eletrônica abordando o desenvolvimento da fala em crianças com fissura labiopalatina no primeiro ano de vida. Esta mídia eletrônica será disponibilizada em um ambiente virtual sobre o desenvolvimento de bebês com FLP contrastado ao desenvolvimento de bebês sem FLP. O conteúdo da mídia foi avaliado por três Professores de Departamentos de Distúrbios da Comunicação, usando dois questionários adaptados do Health-Related Web Site Evaluation Form Emory e WebMac E-Commerce. A mídia também foi avaliada por 25 graduandos do curso de Fonoaudiologia através de um roteiro avaliativo que avaliou o conhecimento adquirido pelos alunos antes de depois do acesso à mídia. O roteiro avaliativo foi elaborado com base no conteúdo da mídia eletrônica e apresentava 24 afirmativas com opções de resposta sendo: verdadeiro ou falso. O conteúdo do material foi avaliado positivamente, sendo considerado como excelente pelos Professores. Na avaliação feita pelos alunos de fonoaudiologia foi observado o número de acertos e erros nas afirmativas do roteiro avaliativo antes e após o acesso ao material da mídia eletrônica. O aumento da porcentagem de acertos após o acesso a mídia, especificamente nas afirmativas relacionadas ao desenvolvimento da fala dos bebês com FLP. Os achados sugerem a eficácia da mídia eletrônica para o aumento de conhecimento referente ao desenvolvimento de fala de bebês com FLP no primeiro ano de vida. Assim, uma mídia eletrônica foi criada, contendo informações sobre o desenvolvimento da fala do bebê com FLP durante o primeiro ano de vida, contrastando com o desenvolvimento do bebê sem FLP. O material também inclui estratégias e sugestões importantes para prevenção das alterações de fala. / People who are born with cleft lip and palate (CLP) may have speech disorders during their development, these are usually related to structural changes inherent to the CLP. The effectiveness of early intervention in communication disorders field has been the focus of interest in studies aiming to reduce the risk for speech and language disorders in children with CLP. The use of electronic media to disseminate knowledge about speech development in CLP is an important resource for promotion, prevention and health intervention, particularly during the academic formation of speech therapists and audiologists. Therefore, the aim of this study was to develop and to evaluate an electronic media about the development of speech in children with CLP in the first year of life. This electronic media will be available in a virtual environment about the development of babies with CLP and compares the development of babies with CLP to those without FLP. The media content was evaluated by three Professors at Departments of Communication Disorders, using two questionnaires adapted from the Health-Related Web Site Evaluation Forms Emory and the WebMac E-Commerce. The media was also assessed by 25 undergraduate students at a Speech-Language Pathology and Audiology program, using a questionnaire developed to evaluate the knowledge of the students before and after accessing to the media. The questionnaire was based on the content of the electronic media and presented 24 statements with true or false options. The content of the material was evaluated positively, and it was considered \"excellent\" by the Professors. In the evaluation done by the students it was considered the number of correct and incorrect responses to all true or false affirmatives before and after accessing the media. The results showed an increase in the percentage of correct answers after access to the media, specifically in the affirmatives related to development of speech in babies with CLP. The findings suggest the effectiveness of electronic media to increase knowledge about speech development of babies with CLP in the first year of life. Thus, an electronic media was created, containing information about the development of speech in babies with CLP during the first year of life as compared to the development of babies without CLP. The material also included strategies and suggestions important for the prevention of speech disorders. The material also included strategies and suggestions important for the prevention of speech disorders.

Orientador: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-18T17:55:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Fontes_MarshallItaloBarros_M.pdf: 3724290 bytes, checksum: a718bf4ec25c48712d910bdb7b259ad5 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: As fendas orofaciais (FOF) têm prevalência mundial em torno de 1:600 nascidos-vivos. Trata-se de um grupo heterogêneo, com significativa associação a comorbidades e que demanda assistência multiprofissional, integral e especializada. No Brasil, embora exista a Rede de Referência no Tratamento de Deformidades Craniofaciais (RRTDCF), com atuação na esfera de alta complexidade, não existem propostas para os demais níveis de atenção no Sistema Único de Saúde (SUS). O presente estudo representa uma abordagem pioneira em Alagoas, com o objetivo de contribuir para a atenção em genética de portadores de fendas orofaciais no estado, por meio do reconhecimento das características clínicas e genéticas de seus portadores. Os dados foram coletados entre setembro de 2009 e fevereiro de 2011, por meio de protocolo validado. A casuística foi composta por 104 indivíduos (M1,1:F1). Apenas 11,5% dos pacientes tinham idade inferior a um ano. Do total da amostra, 38/104 (36,5%) ainda necessitam de cirurgia primária para correção da FOF e, destes, 15/38 (39,5%) apresentam idade superior a 2 anos. Quanto ao tipo de FOF, 61,5% apresentavam fenda labiopalatal, 23,1%, fenda labial e 15,4%, fenda palatal. Setenta e cinco por cento dos casos eram de FOF isolada e 25,0%, de FOF sindrômicas. Os defeitos major acometiam os sistemas nervoso central, cardiovascular e esquelético. A taxa de consanguinidade parental foi 9,7% e de recorrência familial, 28,7%. Houve associação preferencial entre deficiência mental e FOF sindrômica (p=0,003). Os resultados retratam a realidade local, relativos ao diagnóstico e ao tratamento de FOF. As características clínicas apresentadas foram similares às descritas na literatura. Detectou-se acesso tardio à cirurgia e avaliação genético-clínica de parte significativa da amostra. Esses resultados poderão ser aplicados na estruturação da atenção à saúde de pessoas com FOF no SUS, de acordo com as necessidades de saúde específicas da população de Alagoas / Abstract: Introduction: Orofacial clefts (OC) occur in approximately 1/600 newborns babies worldwide and are among the most common birth defects. Multidisciplinary, team-based, coordinated and family-centered healthcare is accepted as the state of the art in this field. Public healthcare for patients with orofacial clefts was structured in 1998 in Brazil through 21 units arranged as a network unevenly distributed. Alagoas is a poor state located in the Northeast region of the country in which there is not specialized center for care of patients with OC. Aim: to describe demographic and clinical-genetic characteristics as a subside to structure healthcare for patients with OC in Alagoas. Methods: All patients were systematically seen by two clinical geneticists using a pretested protocol from September 2009 to February 2011. Conventional and molecular cytogenetic analyses were performed in selected patients. Fisher Test was used for statistics with p-value<0.05. Results: majority of patients were males, country side residents, with isolated cleft lip with cleft palate. Ages ranged between 0-37 years. Thirty six percent had never undergone surgery while 100% had never attended to genetic evaluation. Isolated cleft was diagnosed in 75%, syndromes in 14.4%, multiple congenital defects in 9.6% cases and additive randomic defects in 1.0%. Organs systems most affected by major defects were central nervous, cardiovascular and skeletal systems. Recurrence and parental consanguinity were, respectively, 28.7% and 9.7%. Twenty-three individuals without cleft surgery were registered for multidisciplinary treatment. Conclusions: Clinical-genetic characteristics corroborate the literature. Findings revealed high levels of unmet medical needs and provided an evidence base for health care planning / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-20T00:02:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Simioni_Milena_D.pdf: 16919327 bytes, checksum: fa845dbc925978762cb44d70536f9ec7 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: As fendas orofaciais típicas (FOT) são defeitos congênitos prevalentes que possuem múltiplas etiologias. Estudos populacionais apontaram diferentes genes relacionados às FOTs. Entretanto, em muitos casos, a etiologia permanece desconhecida. A investigação individualizada, utilizando em conjunto diferentes ferramentas laboratoriais, é uma abordagem mais complexa que pode contribuir na caracterização etiológica das FOTs. Assim, este estudo teve como objetivo investigar os fatores genéticos envolvidos na etiologia das FOTs em uma casuística composta por 23 indivíduos afetados, incluindo casos sindrômicos e não-sindrômicos, familiais e esporádicos. Participaram do grupo controle 20 indivíduos sem história familial de fenda em três gerações. Todos os indivíduos portadores de FOT foram previamente avaliados por um médico geneticista e por exame de cariótipo em linfócitos, sendo dois casos detectados com aberrações cromossômicas. A análise de alterações no número de cópias de segmentos de DNA (Copy Number Variation, CNVs) por hibridação genômica em arrays (aGH), baseada na comparação com grupo controle, apontou um novo gene de candidato para FOT, o gene TCEB3, e identificou uma duplicação no gene FGFR1. Em um paciente com fenda palatal submucosa e quadro sindrômico, a utilização da técnica de aGH, em conjunto à hibridação in situ fluorescente (FISH) e Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA), possibilitou a caracterização da aberração cromossômica detectada pelo cariótipo. Em todos os portadores de FOT também foi realizado sequenciamento direto dos genes IRF6, FOXE1, GLI2, MSX2, SKI, SATB2, SPRY1, MSX1, FGF8, FGFR1; em um paciente específico, foi avaliado o gene P63. Alterações de sequencia inéditas foram encontradas nos genes FOXE1, MSX1, GLI2 e FGF8, assim como uma inserção no gene P63, cujos efeitos na proteína codificada deverão ser confirmados em estudos futuros. Os resultados deste trabalho exemplificam a diversidade de fatores genéticos envolvidos na etiologia das FOTs e o desenho de estudo utilizado mostrou a eficácia do uso concomitante de diferentes abordagens investigativas neste grupo de defeitos congênitos / Abstract: Typical oral cleft (TOC) is a prevalent and heterogeneous group of congenital defects with multiple etiologies, which remain unknown in several cases. Population studies detected several genes related to TOC. An individualized investigation, involving different laboratorial tools at same time, is an approach that can contribute on the etiological characterization of the TOC. The aim of this study was to investigate genetic factors involved on TOC in a sample composed by 23 individuals (syndromic and non-syndromic; familial and sporadic cases). The control group included 20 individuals without TOC in three generations. All patients were previously evaluated by clinical geneticists and performed karyotype test that showed chromosomal aberrations in two cases. Copy number variation (CNV) investigation by genomic hibridization in arrays (aGH), based in a comparative to control group data, detected a new candidate gene to TOC (TCEB3), and identified a duplication affecting FGFR1 gene. In one patient with syndromic form of submucous cleft palate, the use of aGH technique, together with Fluorescent in situ hibridization (FISH) and Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), characterized the chromosomal aberration previously detected by karyotype. Direct sequencing of IRF6, FOXE1, GLI2, MSX2, SKI, SATB2, SPRY1, MSX1, FGF8 and FGFR1 genes was performed in all individuals; in a specific case, P63 gene was investigated. New sequence alterations were found in FOXE1, MSX1, GLI2 e FGF8 genes, as well as an insertion in P63 gene, which effects will be verified in futures studies. In conclusion, results here described reflect the diversity of genetic factors involved in the etiology of TOC and the type of study show the efficiency of the use of different techniques in the etiological investigation of this congenital defect / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutor em Ciências Médicas

Orientadores: Ricardo Della Coletta, Ana Lucia Carrinho Ayroza Rangel / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-26T13:40:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Moreira_HelenaraSalvatiBertolossi_D.pdf: 1239702 bytes, checksum: 4e6973ffe9eab3d15e1180f4b76d52d2 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: As fissuras lábio-palatinas não-sindrômicas (FL/PNS) representam as malformações faciais mais comuns em seres humanos e são causadas por uma combinação de fatores genéticos e ambientais sob um modelo de herança multifatorial. O objetivo deste estudo foi caracterizar o perfil epidemiológico (características clínicas, demográficas e ambientais) dos indivíduos afetados por FL/PNS residentes na região oeste do estado do Paraná na busca por fatores de risco para o desenvolvimento das FL/PNS e também verificar a associação de polimorfismos em genes que codificam enzimas do sistema do reparo do DNA na susceptibilidade das FL/PNS. Para a primeira parte do estudo, foram coletadas 194 amostras de saliva de pacientes com FL/PNS e seus pais, sendo que os mesmos foram entrevistados com um questionário, contendo perguntas relacionadas aos pacientes com fissura e aos seus genitores, visando levantar dados referentes aos aspectos ambientais relacionados às fissuras. A segunda parte do estudo envolveu a análise dos polimorfismos rs1136410 no gene ADPRT, rs1052133 no gene OGG1, rs1800734 no gene MLH1, rs1130409 no gene APEX1, rs861539 no gene XRCC3, rs1801321 no gene RAD51, rs25487, rs25489, rs3213245 e rs1799782 no gene XRCC1 e rs13181 e rs1799793 no gene ERCC2 em 223 trios (pai, mãe e paciente com fissura) pelo teste de desequilíbrio de transmissão (TDT). As amostras utilizadas para a investigação de polimorfismo foram provenientes de 4 Centros diferentes de tratamento da FL/P, composta por 93 trios de Minas Gerais, 74 do Paraná, 34 da Bahia e 22 da Paraíba. Entre os pacientes avaliados, um predomínio de homens, leucodermas e afetados por fissuras lábio-palatinas (FLP) foi observado. Entre as alterações sistêmicas, as otorrinolaringológicas foram significantemente mais prevalentes em fissuras palatinas (FP) em comparação com as fissuras labiais (FL; p=0,013). Mais de 80% das mães dos pacientes com FL/PNS reportaram que não fizeram uso de suplementos vitamínicos durante o primeiro trimestre de gestação. Entre os 12 polimorfismos avaliados, rs3213245 no gene XRCC1 demonstrou uma significante associação com FL (p=0,03) e rs13181 do gene ERCC2 demonstrou tendência de associação com FLP (p=0,06). O haplótipo formado pelos polimorfismos rs25487, rs25489, rs321345 e rs1799782 no gene XRCC1 também foi significantemente associado as FLs (p=0,02). Os resultados deste estudo revelaram o perfil epidemiológico dos pacientes com FL/PNS atendidos no oeste do estado do Paraná e demonstram que os polimorfismos nos genes XRCC1 e ERCC2, que codificam enzimas associadas ao sistema e reparo do DNA, podem estar associados à suscetibilidade ao desenvolvimento das FL/PNS / Abstract: Nonsyndromic cleft lip and palate (NSCL/P) represents the most common facial malformation in humans, and they are caused by a combination of genetic and environmental factors under a multifactorial model of inheritance. The objective of this study was to characterize the epidemiologic profile (clinical, demographical and environmental features) of individuals affected by the NSCL/P in the west of the Paraná state searchingfor risk factors for the development of NSCL/P, and to verify the association of polymorphisms in genes that encode enzymes of the DNA repair system in the susceptibility of the NSCL/P. For the first part of the study, 194 patients with NSCL/P and their parents were interviewed with a questionnaire containing questions associated with the patients with cleft and their parents, addressing points of environmental aspects related to the clefts only in the western of the city of Parana. The genetic study involved the analysis of the polymorphisms rs1136410 in the gene ADPRT, rs1052133 in the gene OGG1, rs1800734 in the gene MLH1, rs1130409 in the gene APEX1, rs861539 in the gene XRCC3, rs1801321 in the gene RAD51, rs25487, rs25489, rs3213245 and rs1799782 in the gene XRCC1 and rs13181 and rs1799793 in the gene ERCC2 in 223 trios (father, mother and the patient with cleft) by the disequilibrium of transmission test (TDT). The sample to the investigation of the polymorphism were from four centers of FL/PNS treatment, composed by 93 trio from Minas Gerais, 74 from Parana, 34 from Bahia and 22 from Paraiba. A predominance of men, leucoderma and affected by cleft lip and palate (CLP) was observed. In relation to systemic alterations, the otorhinolaryngologics were significantly more prevalent in in patients with cleft palate clefts (CP) in comparison with patients affected by cleft lip (CL, p=0.013). More than 80% of the mothers of the NSCL/P patients reported that they did not use vitamin supplements during their first trimester of the pregnancy. Among the 12 polymorphisms, rs3213245 in XRCC1 demonstrated a significant association with the CL (p=0.03) and rs13181 inERCC2 demonstrated atendency of association with CLP (p=0.06). The haplotype formed by XRCC1 polymorphisms rs25487, rs25489, rs321345 and rs1799782 1 was significantly associated with CL (p=0.02). The results of this study show the epidemiologic profile of the patients with NSCL/P assisted in the west of Parana state and demonstrated that polymorphisms in the genes XRCC1 and ERCC2, which encode enzymes of the DNA repair system, may be associated with the susceptibility of the NSCL/P development / Doutorado / Patologia / Doutora em Estomatopatologia