As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é causada por uma expansão de uma seqüência repetitiva CAG em um gene, denominado MJD1, localizado no braço longo do cromossomo 14, expansão codificadora de uma seqüência poliglutamínica constituinte da proteína ataxina 3. Indivíduos normais apresentam entre 12 a 41 repetições, enquanto indivíduos afetados apresentam 61 a 84 repetições CAGs neste gene. Este trabalho teve como objetivos principais a padronização de metodologias moleculares para o identificação e a quantificação do número de repetições CAG no gene responsável pela da DMJ. Um grupo de 112 pacientes, pertencentes a 77 famílias, com suspeita clínica de algum tipo de ataxia espinocerebelar foi avaliado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Após a extração de DNA destes pacientes, este material foi amplificado por PCR utilizando oligonucleotídeos iniciadores específicos para a região de interesse e posterior transferência destes fragmentos (1) para uma membrana de nylon pelo método de Southern blot, visando ao estabelecimento de um protocolo não-radioativo para detectar a presença do alelo normal e/ou mutante; e (2) análise em gel de poliacrilamida para quantificação do número de repetições presentes no alelo mutante. As análises laboratoriais identificaram um total de 77 pacientes com uma expansão CAG no gene da MJD1. Considerando-se apenas indivíduos não relacionados, a freqüência encontrada foi de 61% (47 indivíduos). Os protocolos estabelecidos demonstraram-se bastante eficazes e sensíveis para o diagnóstico da DMJ e quantificação do alelo expandido da respectiva doença.

L''activité de Machado de Assis comme chroniqueur s''est étendue pratiquement pendant toute sa carrière et, dès leur publication, ses chroniques ont passé par des éditions successives. Cependant, la critique a considéré ces textes comme étant tantôt un document historique tantôt un laboratoire utilisé par Machado pour se préparer a des textes littéraires « plus sérieux ». Ce travail prétend être un regard nouveau sur la plume hebdomadaire de l’écrivain, pas comme simple expérience ou dossier historiographique mais comme texte littéraire qui a sa propre valeur comme tel. L''auteur a analysé les chroniques publiées dans « A Semana » entre avril 1892 et décembre 1983, datte où Machado avait déjà publié une bonne partir son œuvre la plus importante. Les chroniques ont été étudiées sous une double optique: la critique la critique littéraire et l''analyse du discours. Dans le premier cas, les opinions des critiques brésiliens ont été revues. Dans le seconde, l''auteur a vérifié dans quelle mesure les théories de Bakhtin sur la présence de l''autre au discours, et de Ducrot, sur la multiplicité des « jes » dans l''énoncé ont contribué à la perception du texte comme étant un objecte hétérogène, couvrant la présence de plusieurs voix qui expriment ces points de vue sur le monde. Les théories adoptées ont fini par révéler que la chronique s''articule sur deux axes: c''est un discours sur l''acte de narrer, en même qu''elle est l''espace où plusieurs vois se rencontrent porteuses des discours qui se définissent par leur propre confrontation. Sa double articulation lui permet encore reproduira sa réalité dans la matérialité du texte. / A atividade de Machado de Assis como cronista estendeu-se praticamente por toda sua carreira, tendo suas crônicas recebido sucessivas edições. Todavia, a crítica, no mais das vezes, tem entendido esses textos como sendo ora um documento histórico, ora um laboratório no qual Machado se preparava para uma literatura ''mais séria''. Este trabalho pretende constituir um olhar diferente para a pena hebdomadária do escritor, como ele mesmo chama sua crônica: não mais como uma experiência ou registro historiográfico, mas como texto literário que tem seu valor enquanto tal. Este trabalho analisa as crônicas publicadas na coluna A Semana, entre abril de 1892 e dezembro de 1893, data em que Machado já havia produzido boa parte de sua obra mais expressiva. As crôncias recebem aqui um duplo enfoque: o da crítica literária e o do análise do discurso. no primeiro enfoque, foram lembradas as visões que Candido Schwarz, entre outros, têm da obra de Machado. No segundo, procurou-se averiguar em que medida as teorias de Bakhtin, sobre a presença do outro no discurso, e de Ducrot, sobre a multiplicidade de ''eus'' presentes no enunciado, contribuem para o entendimento do texto como sendo um objeto heterogêneo que encerra a presença de diversas vozes que expressam seus pontos de vista sobre o mundo. O instrumental teórico adotado terminou por revelar que a crônica de Machado articula-se em dois eixos: é um discurso sobre o ato de narrar e é o espaco de encontro de inúmeras vozes portadoras de discursos que se definem na medida em que se confrontam. Sua dupla articulação permite-lhe, ainda, não só relatar sua realidade, mas reproduzi-la na materialidade do texto.

Orientador: Maria Eugenia Boaventura / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudos da Linguagem / Made available in DSpace on 2018-08-03T07:22:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ferreira_MarcelaRobertaFerraro_M.pdf: 5638397 bytes, checksum: ce6f05256885983512a3d97fd0ac9f9f (MD5) Previous issue date: 2002 / Resumo: Considerando que a arte e a literatura produziram várias formas de conceber a imagem do feminino, vamos acompanhar como Gilka Machado apresenta a sua versão. Era comum, nesse fim de século XIX e primeiras décadas do século XX, que predominasse a visão masculina ditando especialmente um ideário delineador de uma beleza extraordinária na pele de suas perigosas heroínas. Assim, pode-se dizer que a personagem se fazia sobretudo no olho do homem que comandava a pena. Com Gilka, temos a atuação de uma autoria feminina dando seu toque pessoal à composição. Escolhemos acompanhar os desdobramentos do mito literário de Salomé, eleita como musa da poesia do amor, acreditando que as intervenções da autora correspondem ao propósito de assumir a busca pela construção de uma identidade sensual num momento em que não era dado à mulher tratar desses assuntos. Dotada de sensualidade, Salomé desata seus véus para revelar ou sugerir os mistérios da sexualidade feminina, de tal modo que pode ser tomada como uma personagem-chave para o desenvolvimento da poética do erotismo. Identificando-se com ela, a poeta não vai reproduzir os costumeiros opróbrios que os temerosos apaixonados lançaram sobre a bailarina, mesmo porque, parece pouco conveniente reforçar a execração, quando se espera tornar aceitável o comportamento mais liberal da mulher. Como ameniza o satanismo da musa, Gilka opera mudanças nos arquétipos literários fixados pelo decadentismo, de modo que sua poesia entra em conflito com as convenções literárias perfazendo um movimento de alianças e embates com a tradição. Levando em conta essas questões fundamentais, apresentamos uma leitura da poesia erótica de Gilka Machado em que se procura sentir os efeitos de uma especial sensibilidade feminina / Abstract: Taking into consideration that Art and Literature produced various ways of conceiving the image of the feminility, we will present how Gilka Machado develops her version. At the end of the nineteenth century and in the first decades of the twentieth century, the predominance of a masculine point of view was very common, ruling a limiting ideology of extraordinary beauty of dangerous heroines. So, we can say that the character was created with the view of the man who commanded the penci!. In Gilka, we have a feminine influence, which gives the text a personal touch. We will follow the development of the literary myth in Salomé, a muse of the poetry of love; believing that the author's interventions correspond to the purpose for the searching of a sensual identity, in a moment when women were not given the right to deal with such subjects. FuIl of sensuality, Salomé unveils herself to reveal or suggest the mystery of the feminine sexuality, in a way in which she becomes the key character for the development of the poetry of eroticism. Identifying herself with the character, Gilka would not reproduce the conventional idea of a dangerous seducer that dreadfullovers make of her, even because it seems rather convenient to strengthen the outrage, when it is expected that a more liberal behavior of the women would be well accepted. By smoothing over the satanism of the muse, Gilka makes changes in the literary archetypes established by the decadenceness, in a way that her poetry creates an antagonism with the literary conventions concluding to a movement of alliances and conflicts with the traditional modes. By considering these fundamental topics, we will present a reading of the erotic poetry in Gilka Machado, in a moment in which the effects of a special feminine sensibility come out / Mestrado / Literatura Brasileira / Mestre em Teoria e História Literária

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:38:14Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo9431_1.pdf: 527150 bytes, checksum: 2fa527aef810cbe73730ea11ac192efc (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2012 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / A Teoria e a Crítica da Literatura usualmente comparam a atividade dos textos poéticos àquela dos espelhos, considerando-os cópia ou refração de uma realidade dada. Desse modo, a fim de que se identifique como as representações se efetivam, parte-se de uma investigação da constituição do real e da dimensão que a linguagem ocupa em tal constituição. Este estudo visa a refletir sobre o conceito e o funcionamento da mímesis, a representação da realidade elaborada por textos literários, a partir de trechos e de obras em que o objeto espelho figura. Assim, especial referência se faz ao trabalho dos filósofos empiristas ingleses concretamente, a Locke, Berkeley e Hume; às investigações filológicas de Auerbach; às teorias da ficção de Bakhtin, Iser e Lima; e aos contos homônimos O Espelho de Machado de Assis e de Guimarães Rosa

O presente estudo analisa dados obtidos através da pesquisa por meio do corpus linguístico que provam estatisticamente o estilo adotado por Machado de Assis. Através da frequência de palavras-chave, escolhas léxicas mais significativas de cada romance e de alguns contos, esse estudo analisou a forma do romancista em criticar a sociedade oitocentista do Rio de Janeiro. Os resultados mostraram a disposição do autor de censurar o cientificismo do século XIX, os anseios e desejos da burguesia, assim como os conflitos da alma humana e a problemática dos relacionamentos da sociedade carioca. Por meio dos dados obtidos, há uma observação do estilo do autor durante a fase romântica e durante a fase realista, assim como um estudo da função do leitor machadiano e a conexão desse com a estética da recepção.

Supplementary Information Video attached / <p> Machado-Joseph disease (MJD), also known as Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is one of nine poly glutamine neurodegenerative diseases caused by an expansion of CAG DNA triplets in the genes resulting in an expanded poly glutamine tract in the expressed proteins. These proteins are unrelated in function yet all manifest as specific neurological diseases. The Truant lab and others have previously shown that six of the nine polyglutamine proteins display nucleocytoplasmic shuttling capabilities and that this shuttling is affected by polyglutamine expansion. It is believed that deciphering the mechanism of nucleocytoplasmic transport may be important in understanding the normal function of these proteins, which in turn may lead to a better understanding of the pathogenesis of disease. Studies that looked at the subcellular localization of the MJD/SCA3 protein, ataxin-3, have shown that the normal protein is variably distributed between the nucleus and the cytoplasm, whereas mutant ataxin-3 is localized primarily in the nucleus. Using fluorescent protein technology and fluorescence microscopy, this thesis project attempts to analyze the nucleocytoplasmic shuttling capabilities of ataxin-3 and to evaluate the potential mechanisms that govern its translocation into and out of the nucleus. </p> <p> It was revealed that ataxin-3 is able to shuttle into and out of the nucleus and that the shuttling dynamics are dependent on the length of the poly glutamine tract. As well, two putative, CRMl dependent nuclear export signals and a putative, importin-a/~1 dependent, classical, nuclear localization signal were tested and shown to be nonfunctional as transport signals. It was then discovered that ataxin-3 is marginally leptomycin B (an inhibitor ofCRMl dependent nuclear export) sensitive in NIH3T3 and MCF7 cells, more sensitive to the drug in STHdhQ71Q7 cells and even more so in HEK 293 cells. This suggests that an exogenous factor mediates the nuclear import of ataxin-3 through the CRMl pathway. Subsequently, four known binding partners, hHDACl, hHDAC2, hHDAC6 and hHRAD23b, were tested for their potential ability to shuttle ataxin-3. It was concluded that although hHDAC6 had the greatest effect on ataxin-3 subcellular localization, we believe that it does not mediate its nuclear import or export. Future studies would involve an investigation as to how and why different polyglutamine lengths affect the nucleocytoplasmic shuttling of ataxin-3 and to identify the factor(s) that cause ataxin-3 to be more sensitive to LMB treatments in HEK 293 cells. </p> / Thesis / Master of Science (MSc)

Esta dissertação tem por objetivo elaborar uma Edição Crítico-Genética Virtual dos contos reunidos no livro Histórias da meia-noite, de Machado de Assis, os quais foram inicialmente publicados no periódico Jornal das Famílias. O trabalho pretende ressaltar as mudanças, supressões e acréscimos realizados pelo autor com a finalidade de esclarecer os processos de criação subjacentes à reescrita dos contos, assim como estabelecer relações entre os veículos de publicação e os diferentes perfis de leitores e compreender como o escritor se posicionava diante dessas peculiaridades. Pretende-se ainda disponibilizar esse conteúdo em um site que facilite a localização desses contos e a visualização das alterações. Com isso, espera-se propor também algumas bases para a realização de futuras edições de outras obras literárias / This dissertations goal is to elaborate a Virtual Critical Genetic Edition of Historias da meia-noites short stories, by Machado de Assis, which were first published in the periodic Jornal das Famílias. This research aims to highlight the changes, deletions and additions made by the author in order to understand the creation process of those short stories, as well as the particularities of each media and public where they were first published. Furthermore, we intend to make it available to the public on a website that make it easier to locate and visualize the changes

Por meio da organização e análise da crítica dispersa de Lourival Gomes Machado, textos em sua maioria pertencentes ao acervo do crítico, esta tese parte do pressuposto de que, para Gomes Machado, há uma arte brasileira autêntica, que se forma no século XVIII, sob o signo do barroco, e se estende até início de 1960, com a abstração expressiva, apresentando um interrompimento devido à implantação da Academia de Belas Artes, durante o século XIX. Nos anos 1940, apesar das preocupações do crítico envolverem sobretudo o modernismo brasileiro e a abstração aparecer apenas timidamente, no período de sua crítica madura, entre 1950 e início de 1960, passa a dedicar mais atenção à arte abstrata chegando, no fim desse período, a entender a abstração expressiva como vertente mais significativa, tanto da produção brasileira como internacional. Mário de Andrade era referência intelectual de destaque para Gomes Machado e ambos estavam em busca do que entendiam ser a configuração de uma arte propriamente brasileira. Para Andrade, a arte brasileira deveria carregar índices da natureza humana brasileira. Na crítica de Gomes Machado, a relação entre forma e lugar torna-se mais complexa, fazendo com que aquilo que antes transparecia na arte figurativa de deformação expressiva, relativa ao olhar de Andrade, passe a habitar a abstração não-geométrica, ou seja, a \"arte brasileira\" passa a ser caracterizada por formas, e não assuntos, que dizem respeito à mentalidade brasileira. Diante disso, optou-se por uma interpretação do pensamento crítico de Gomes Machado a partir de três momentos fundamentais de sua produção - modernismo, barroco e abstração expressiva -, cujos artigos revelam os contornos expressivos de sua concepção de \"arte brasileira\". / Through the organization and analysis of Lourival Gomes Machado\'s dispersed critical production, texts mostly belonging to the critic\'s personal archive, this thesis understands that, to Gomes Machado, there is an authentic Brazilian art, formed in the eighteenth century, under the sign of the Baroque, and which extends itself until early 1960, with informalism, presenting an interruption due to the implementation of the Academy of Fine Arts, during the nineteenth century. In the 1940s, despite the critic being mainly involved with Brazilian modernism and having abstraction appear only timidly, in the period of his mature critique between 1950 and early 1960, he devotes more attention to abstract art, understanding expressive abstraction as the most significant aspect of both Brazilian and international production. Mário de Andrade was an important intellectual reference to Gomes Machado and both sought to understand the configuration of an authentic Brazilian art. To Andrade, Brazilian art should carry aspects of Brazilian human nature. In Gomes Machado\'s critique, the relationship between form and space becomes more complex, so that what appeared in figurative art of expressive deformation - characteristic of Andrade\'s vision -, continues to inhabit non-geometric abstraction. In other words, \"Brazilian art\" becomes characterized by forms, and not themes that concern Brazilian mentality. Therefore, Gomes Machado\'s critical thinking was analyzed from three key moments of his production - modernism, baroque and expressive abstraction. His articles reveal the contours of his expressive conception of \"Brazilian art\".

O presente estudo propõe-se a analisar o romance Esaú e Jacó, de Machado de Assis, levando em conta a fragmentação da narrativa em unidades menores denominadas por André Jolles como Formas Simples. Tal procedimento resulta na composição do romance como um mosaico faz com que o processo composicional se sobreponha à história que se conta. Partindo de leituras consagradas como as de Eugênio Gomes, Alexandre Eulalio, John Gledson, Roberto Schwarz e Hélio de Seixas Guimarães, este trabalho propõe como principal hipótese a de que o romance é composto em movimento de dissolução da narrativa em estruturas textuais cristalizadas e de ressignificação dessas unidades menores. Propomos que tal estrutura se apresenta como forma ideal para a reflexão proposta por Machado de Assis à medida que corrobora a visão desalentadora do processo de transição do Império para a República no Brasil do século XIX e suas implicações no cotidiano burguês e individualista da sociedade carioca / This work aims to study Esaú e Jacós novel, written by Machado de Assis, considering the story fragmentation into smaller units denominated by André Jolles as Simple Forms. This proceeding results on the mosaic composition of the novel that overlaps the compositional process with the story. Through machadianos studies written by consecrated critics as Eugênio Gomes, Alexandre Elalio, John Gledson, Roberto Schwarz and Hélio Seixas Guimarães, we raise as main hypothesis that the novel is composed of dissolution narrative process, through crystallized textual structures, and redefinition of these forms. We suggest that this structure presents itself as the ideal form for the reflection offered by Machado de Assis, as it confirms the disappointing vision of the transition from the Empire to Republic in Brazil, in 19th century, and its implication for bourgeoisie and individual life of Rio de Janeiros society

A pesquisa pretende analisar a obra de Dyonelio Machado emoldurada no cenário da representação da violência na literatura brasileira do século XX. Partindo da constatação de que sua obra representa ponto paradigmático na formulação estética dos sintomas resultantes do clima opressivo nos regimes totalitários da primeira metade daquele século, busca-se definir os procedimentos de tal formulação em sua especificidade e na sua relação com autores nacionais e estrangeiros. Para tanto, abordaremos aspectos como: as implicações da prisão, da perseguição política e da violência do estado de exceção getulista sobre os narradores de Dyonelio; as relações entre escrita, biografia, prisão e formação política; o caráter eminentemente sublimatório da poética dyoneliana; o trauma da catábase infernal aos porões dos navios e prisões da república enquanto agentes catalisadores da escrita e topos literários; o caráter kafkiano dos narradores de Dyonelio; as relações entre espaços abertos e horizontes fechados no tratamento formal do espaço literário e suas significações éticas. Tais aspectos serão divididos em dois capítulos: Inferno, no qual apresentamos as relações entre a biografia, marcada pela prisão e perseguição política, e a literatura do autor, amparados por uma comparação com a vida e obra de Graciliano Ramos; e \"Mundo K.\", onde analisamos os modos pelos quais Dyonelio dá forma nacional a um mal-estar mundial. Além disso, oferecemos um desdobramento no qual relacionamos a obra do escritor gaúcho com outros autores paradigmáticos no tratamento da violência na literatura brasileira e o momento histórico atual. / This research aims at analyzing Dyonelio Machados work in the context of the representation of violence in the 20th century Brazilian literature. Considering that his work represents a paradigmatic stage in the aesthetic formulation of the symptoms emerging from the totalitarian regimes oppressive environment in the first half of the 20th century, our objective is to define its procedures and specificities, regarding its relation to national and foreign authors. In this sense, we investigate the imprisonment implications, as well as the political persecution by Getúlio Vargas state of exception on Dyonelios narrators. We also approach the relationship amongst writing, biography, prison and political training; the sublimatory character of Dyonelio poetics; the trauma and infernal catabasis related to the ships holds and the republic prisons as catalytic agents of the writing process and its literary topos; the kafkian character of Dyonelios narrators; the relationship between open and closed horizons in the formal treatment of literary space, as well as its ethical implications. These aspects are divided into two chapters: Inferno, in which we present the relations between the authors personal experience and literature, anchored by the comparison to Graciliano Ramos life and work; and \"World K.\", in which we analyse the ways Dyonelio gives a national shape to world discontents and uneasiness. Besides that, we offer an unfolding in which we relate the writers work with other paradigmatic authors regarding the treatment of violence in Brazilian literature and the present historic moment.