Spelling suggestions: "subject:"mieloide"" "subject:"mielóides""
1 |
Impacto clínico e laboratorial de mutações no gene ASXL1 em pacientes com neoplasias mieloproliferativasSILVA, Juan Luiz Coelho da 11 March 2016 (has links)
Submitted by Fabio Sobreira Campos da Costa (fabio.sobreira@ufpe.br) on 2017-07-12T15:39:14Z
No. of bitstreams: 2
license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5)
Dissertação Juan Luiz Coelho da Silva.pdf: 2693101 bytes, checksum: b946d507d9f21698d6349e8ecf91e259 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-07-12T15:39:14Z (GMT). No. of bitstreams: 2
license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5)
Dissertação Juan Luiz Coelho da Silva.pdf: 2693101 bytes, checksum: b946d507d9f21698d6349e8ecf91e259 (MD5)
Previous issue date: 2016-03-11 / FACEPE / Algumas evidências destacam mutações no gene ASXL1 como um evento
importante na evolução clínica de pacientes com neoplasias hematológicas,
particularmente em leucemias mieloides agudas e síndrome mielodisplásicas.
Contudo, seu impacto prognóstico em neoplasias mieloproliferativas (NMP) ainda
é pouco explorado. Aqui, nós caracterizamos 208 pacientes com NMP
cromossomo Filadélfia (Ph) negativo (policitemia vera, PV; trombocitemia
essencial, TE; mielofibrose primária, MFP), de acordo com mutações no gene
ASXL1, e correlacionamos esses achados com características clinico-laboratoriais
desses pacientes. A pesquisa das mutações foi realizada por sequenciamento
sanger, em que polimorfismos germinativos e mutações sinonímias foram
excluídas das análises. Mutações no ASXL1 foram detectadas em 22/208
pacientes (10%), das quais quatro foram observadas em pacientes com PV (4/54;
7%), onze em pacientes com TE (11/123; 9%) e sete com MFP (7/31; 22%). As
características clínicas e laboratoriais foram similares entre pacientes com ASXL1
mutado e não mutado. Quando as entidades foram avaliadas individualmente (PV,
TE e MFP), observou-se associação entre mutações no ASXL1 e idade mais
avançada em pacientes com TE (P = 0,049) e desenvolvimento de
esplenomegalia em pacientes com MFP (P = 0,026). Com uma mediana de
seguimento de 5,1 anos (IC95%: 4,5 a 7,3 anos), 136 pacientes (65%)
desenvolveram algum tipo de manifestação clínica, sendo o desenvolvimento de
complicações vasculares o mais frequente (n=54; 26%), seguido por
esplenomegalia (n=47; 22%), eventos hemorrágicos (n=30; 14%) e trombose
(n=21; 10%). Mutações no gene ASXL1 não foram associadas com o
desenvolvimento das referidas manifestações. Dentro deste seguimento, apenas
dois pacientes evoluíram para síndrome mielodisplásica e um para leucemia
mieloide aguda, todos sem mutações no gene ASXL1. / Accumulating evidences report mutation in ASXL1 as an important predictor to
clinical outcomes of patients with hematological malignancies, particularly acute
myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome. However, the prognostic impact
in myeloproliferative neoplasm (MPN) remains underexplored. Here, we evaluated
clinical and laboratory features of 208 Philadelphia negative MPN patients
(polycythemia vera, PV; essential thrombocythemia, ET; primary myelofibrosis,
PMF), according to mutations in ASXL1. Screening for ASXL1 mutations were
performedby Sanger sequencing. Germline variations were excluded. ASXL1
mutations were detected in 22/208 patients (10%), of which four in PV patients
(4/54-7%), 11 in ET patients (11/123-9%) and seven in PMF (7/31-22%). Baseline
features were similar between ASXL1-mutated and non-mutated patients.
Evaluated individually (PV, ET, PMF), we observed that ET patients harboring
ASXL1 mutations were older (P = 0,049) than ASXL1 non-mutated patients.
Similarly, PMF patients presented higher frequency of splenomegaly in ASXL1mutated
group (P = 0,026). No other features were associated with
ASXL1mutations. The median follow-up was 5,1 years (CI95%: 4,5-7,3 years).
One hundred and thirty six patients (65%) developed some of the clinical common
manifestations, which the most frequent was vascular complications (n=54; 26%),
followed by splenomegaly (n=47; 22%), bleeding (n=30;14%) and thrombosis
(n=21;10%). ASXL1 mutations were not associated with development of such
events. In our cohort, only two patients have evolved for myelodysplastic
syndrome and one for acute myeloid leukemia, all of them without mutations in
ASXL1.
|
2 |
Papel de células com função reguladora da resposta imune na endometriose. / Role of cells with regulatory function of the immune system in endometriosis.Jank, Carina Calixto 30 May 2014 (has links)
A endometriose (EDT) é caracterizada pela presença de tecido endometrial fora da cavidade uterina, e afeta mulheres em idade reprodutiva. Postulamos que alterações na frequência de células T reguladoras (Treg), natural killer (NK), supressoras mielóides (MDSC) e dendríticas (DC) no peritônio justificariam a redução da capacidade do sistema imune de reagir contra as células endometriais, permitindo sua implantação em locais ectópicos. Aqui, células Treg, NK, MDSC e DC foram quantificadas no fluido peritoneal (FP) e sangue de mulheres com EDT, a fim de associa-las ao desenvolvimento da doença; níveis de citocinas também foram avaliados. Na EDT, observou-se aumento na frequência de Treg, MDSC e DC no sangue e aparente redução destas no FP; ainda, a concentração de IL-12 foi menor no sangue comparadas ao grupo controle. Não foram observadas diferenças quanto às células NK e as outras citocinas analisadas. Os resultados indicam aumento da frequência de populações reguladoras em amostras de sangue de pacientes EDT, entretanto esses resultados não são refletidos no FP. / Endometriosis (EDT) is a gynecological disease characterized by the presence of endometrial cells out of the uterine cavity, which affects women in reproductive age. We postulated that alterations in the frequencies of regulatory T cells (Treg), natural killer cells (NK), myeloid-derived suppressor cells (MDSC) and dendritic cells (DC) in the peritoneum could justify the reduced capacity of the immune system to react to these ectopic endometrial cells, allowing them to invade distant tissues. Here, Treg, NK, MDSC and DC were quantified in the peritoneal fluid (PF) and peripheral blood (PB) of women with EDT, in order to associate them with the development of EDT; cytokine levels were also assessed. In EDT, higher frequencies of Treg, MDSC and DC in the PB and apparent lower frequencies of these cells in the PF were observed; IL-12 concentration was smaller in PB of EDT compared to control. No differences between groups were observed for NK cells and the other cytokines evaluated. The results indicate higher frequencies of regulatory cells in PB samples of EDT patients, although these findings were not reflected in PF samples.
|
3 |
Papel de células com função reguladora da resposta imune na endometriose. / Role of cells with regulatory function of the immune system in endometriosis.Carina Calixto Jank 30 May 2014 (has links)
A endometriose (EDT) é caracterizada pela presença de tecido endometrial fora da cavidade uterina, e afeta mulheres em idade reprodutiva. Postulamos que alterações na frequência de células T reguladoras (Treg), natural killer (NK), supressoras mielóides (MDSC) e dendríticas (DC) no peritônio justificariam a redução da capacidade do sistema imune de reagir contra as células endometriais, permitindo sua implantação em locais ectópicos. Aqui, células Treg, NK, MDSC e DC foram quantificadas no fluido peritoneal (FP) e sangue de mulheres com EDT, a fim de associa-las ao desenvolvimento da doença; níveis de citocinas também foram avaliados. Na EDT, observou-se aumento na frequência de Treg, MDSC e DC no sangue e aparente redução destas no FP; ainda, a concentração de IL-12 foi menor no sangue comparadas ao grupo controle. Não foram observadas diferenças quanto às células NK e as outras citocinas analisadas. Os resultados indicam aumento da frequência de populações reguladoras em amostras de sangue de pacientes EDT, entretanto esses resultados não são refletidos no FP. / Endometriosis (EDT) is a gynecological disease characterized by the presence of endometrial cells out of the uterine cavity, which affects women in reproductive age. We postulated that alterations in the frequencies of regulatory T cells (Treg), natural killer cells (NK), myeloid-derived suppressor cells (MDSC) and dendritic cells (DC) in the peritoneum could justify the reduced capacity of the immune system to react to these ectopic endometrial cells, allowing them to invade distant tissues. Here, Treg, NK, MDSC and DC were quantified in the peritoneal fluid (PF) and peripheral blood (PB) of women with EDT, in order to associate them with the development of EDT; cytokine levels were also assessed. In EDT, higher frequencies of Treg, MDSC and DC in the PB and apparent lower frequencies of these cells in the PF were observed; IL-12 concentration was smaller in PB of EDT compared to control. No differences between groups were observed for NK cells and the other cytokines evaluated. The results indicate higher frequencies of regulatory cells in PB samples of EDT patients, although these findings were not reflected in PF samples.
|
Page generated in 0.0296 seconds