Les duplicacions segmentàries (DSs), o també anomenades duplicons o Low copy Repeats (LCRs), són regions de coma mínim 1 kb amb un alt nivell d'identitat (>90%), que estan presents almenys dues vegades en el genoma. La regió 8p23.1 consta de 6.5 Mb a la part distal del braç curt del cromosoma 8 i està flanquejada per duplicacions segmentàries. Degut a la seva arquitectura genòmica aquesta regió és susceptible a patir reordenaments mediats per recombinació homòloga no al·lèlica entre les DSs, com per exemple la inversió polimòrfica de 8p23.1 [inv(8)(p23)], present en un de cada quatre individus de la població general europea i japonesa, així com d'altres reorganitzacions menys corrents.El treball realitzat en aquesta tesi doctoral pretén aprofundir en la caracterització de la complexa arquitectura genòmica d'aquesta regió. En la nostra primera aproximació a l'estudi de les DSs que flanquegen la regió cromosòmica 8p23.1, es va identificar una nova família gènica específica de primats, la família gènica FAM90A.Així, bona part d'aquesta tesi doctoral està centrada en l'anàlisi de l'origen, formació, evolució i expansió de FAM90A en els homínids. Per altra banda també s'ha analitzant en detall la variabilitat de FAM90A com a variant en número de còpia (CNV) en diferents poblacions humanes.Finalment, s'ha establert la freqüència de la inversió que afecta a 8p23.1 en població espanyola. També s'ha procedit a genotipar diversos individus homozigots per la inversió i s'ha predit l' estatus de la inversió en 150 individus del projecte HapMap i s'ha analitzat l'efecte que té aquesta reorganització sobre els nivells d'expressió dels gens de la regió. / Segmental duplications (SDs), also known as duplicons or Low Copy Repeats (LCRs), are regions of a minimum of 1 kb with a high sequence identity level (>90%), which are present at least two times in the genome. The 8p23.1 region extends 6.5 Mb at the distal part of the short arm of chromosome 8 and it is flanked by segmental duplications. Due to its genomic architecture the region is prone to suffer rearrangements mediated by non-allelic homologous recombination between these SDs, such as the polymorphic inversion of 8p23.1 [inv(8)(p23)], which is present in one out of every four of European and Japanese general population individuals, as well as other less frequent rearrangements.The aim of the work presented in this doctoral thesis is to get insights in the characterization of the genomic architecture of this complex region. Our first approach to study the SDs flanking 8p23.1 region resulted in the identification of a novel gene family which is primate specific, the FAM90A gene family. Thus, this doctoral thesis is mainly focused on the analysis of the origins, formation, evolution and expansion of FAM90A in hominoids. It has also been analyzed in detail the variability of FAM90A as a copy number variant (CNV) in different human populations.Finally, it has been established the frequency of the inversion affecting 8p23.1 region in the Spanish population. Several homozygous inverted individuals have been genotyped and the status for the inversion has been predicted for 150 HapMap individuals, as well as the effect of this rearrangement on the gene expression levels of the genes contained in the region.

On January 27, 2014 the International Court of Justice, principal judicial organ of the United Nations ruled in the case of the maritime dispute (Peru v. Chile), being Peru the one that brought forth the case in January 2008. During the proceedings in Court, the parties presented fundamentally different positions on the existence of a maritime boundary between them and how the Court should proceed solving the dispute. The Court should have considered the multiple legal reasonings presented by the States parties over the years to arrive to its ruling. Particularly, some of the legal reasonings presented by Peru were accepted by the Court and considered in the ruling, beginning from the interpretation given to the proclamations of Peru and Chile in 1947, going through the reasonings Peru presented about the 1952 Santiago Declaration (It was the main topic presented by Chile, which was discarded by the Court) until the reasoning presented by Peru saying that the 1954 Special Maritime Frontier Zone Agreement didn’t create a zone of tolerance that extends to 200 nautical miles. However, the Court considered that in the 1954 agreement the parties accepted the existence of a tacit agreement, but this existence was not presented by them in the Court even though it has a legal support in the jurisprudence of the International Court of Justice. Then, the Court had to determine the extent of the tacit agreement, a very difficult duty because the parties hadn’t considered the existence of that situation and its extension. After establishing the implied legal agreement was for 80 nautical miles along a parallel of latitude, the Court proceeded to establish a maritime boundary applying thoroughly the rules and principles of maritime delimitation presented by Peru, which applied to the case determine the presence of an equidistant line. In relation to the starting-point of the maritime boundary, the Court didn’t use the point presented by Peru but, in a correct way, made it clear that the starting-point of the maritime boundary and the starting-point of the land boundary don’t have to match necessarily. Finally, the way how the Court established the maritime boundary recognizes, with no doubt, that the area previously named “outer triangle” belongs to Peru, as this country claimed and as Chile opposed repeatedly over the years. In summary, it is a decision based on International Law and adopted under the evidence presented in Court. The Court applied and confirmed various legal arguments presented by Peru during the process, in spite of the opposing position of Chile. / El 27 de enero de 2014, la Corte Internacional de Justicia (CIJ), órgano judicial principal de la organización de las Naciones Unidas, dio su sentencia en el caso de la controversia marítima (Perú c. Chile), el cual el Perú presentó ante ella en enero de 2008. Durante el proceso ante la Corte, las partes presentaron posiciones fundamentalmente distintas sobre la existencia de un límite marítimo entre ellas y sobre cómo la Corte debía proceder para resolver este caso. Para llegar a su fallo, la Corte debió evaluar esos múltiples argumentos legales planteados por ambos Estados a lo largo de años. En particular, varios de los argumentos legales planteados por el Perú fueron aceptados por la Corte y acogidos en el fallo, desde la interpretación que dio a las proclamaciones de Perú y Chile de 1947, pasando por los argumentos que planteó el Perú sobre la Declaración de Santiago de 1952 (que había sido el núcleo del caso argumentado por Chile, el cual fue descartado por la Corte), hasta el argumento peruano en el sentido de que el Convenio sobre Zona Especial Fronteriza Marítima de 1954 no creó una zona de tolerancia que se extienda por doscientas millas marinas. Sin embargo, la Corte consideró que en ese tratado de 1954 las partes reconocieron la existencia de un acuerdo tácito, figura que no argumentaron las partes ante la Corte, pero que tiene su fundamentación legal en jurisprudencia previa de la CIJ. La Corte luego tuvo que determinar la extensión de ese acuerdo legal tácito, labor sumamente difícil ya que las partes no habían contemplado la existencia de esa figura ni argumentado hasta dónde se habría extendido la misma. Luego de establecer que el acuerdo legal tácito se extendía por ochenta millas marinas a lo largo de un paralelo de latitud, la Corte procedió a establecer un límite marítimo siguiendo exactamente las normas y principios sobre delimitación marítima planteados por el Perú, los cuales aplicados al caso determinan el establecimiento de una línea equidistante. Con relación al punto de inicio del límite marítimo, la Corte no empleó el punto planteado por el Perú pero, correctamente, dejó en claro que el punto de inicio del límite marítimo y el punto de inicio del límite terrestre no tienen necesariamente que coincidir. Finalmente, la manera como la Corte estableció el límite marítimo reconoce sin lugar a duda que el área antes llamada «triángulo exterior» corresponde exclusivamente al Perú, como ese Estado argumentó y Chile se opuso repetidas veces a lo largo de los años. En resumen, se trata de una decisión ajustada al derecho internacional y tomada sobre la base de la evidencia a disposición de la Corte, en la que esta emplea y confirma diversos de los argumentos legales planteados por el Perú durante el proceso, a pesar de todo lo que Chile argumentó contrariamente.

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