L'interaction sociale représente l’une des difficultés majeures des patients atteints de troubles envahissants du développement (TED). Or, la perception des mouvements humains contribue à la mise en place des comportements sociaux et représenterait un « marqueur » du développement de la cognition sociale. Cette étude de suivi du regard et de pupillométrie visait à caractériser l’attention visuo-spatiale et la charge cognitive au cours de la perception de mouvements biologiques humains porteurs d'intention sociale (MHS) chez 139 participants typiques (PaTYP) et 62 patients atteints d’un TED (PaTED). Chez les PaTYP, l’exploration augmente pour les MHS. Chez les PaTED, un déficit d’exploration des MHS est corrélé à la sévérité de la symptomatologie autistique globale. Ces anomalies de l’attention visuo-spatiale des PaTED réduiraient leur accès à l’information sociale et pourraient participer au trouble de l’interaction sociale et de la communication. / Social interaction is one of the main difficulties for patients with pervasive developmental disorders (PDD). However, the perception of human movement contributes to the development of social behavior and represents a "marker" for the development of social cognition. This eye tracking and pupillometric study aims to characterize the visuospatial attention and cognitive load during perception of social human biological motion (SHM) in 139 typical participants (PaTYP) and 62 patients with ASD (PaTED). In PaTYP, exploration increases for SHM. In PaTED, deficit of the exploration of MHS is correlated with the severity of the global autistic symptomatology. These abnormalities of visuospatial attention in PaTED could reduce their access to social information and participate in social interaction and communication disorders.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:39:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Rebeca Fogaca Porto.pdf: 279854 bytes, checksum: 0d53c1859c78fd0f3b190d7f03d5a148 (MD5) Previous issue date: 2011-08-25 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / Pregnancy complications and psychological stress during gestational period are risk factors to the development of children with a variety of disorders, such as Autism Related Disorders (TEA). To evaluate this situation, we studied a sample of 60 mothers, among 60 individuals with TEA. The patients are from two specialized institutions in attending people with disorders: AVAPE, in the city of SP, and APAE, in the city of Barueri. All these individuals were submitted to a clinical investigation routine, using inclusion criteria of CID 10, and 2 screening scales, valid in Brazil (ABC and ASQ). Commorbity with genetic syndromes were excluded. The questionnaire about stressful psychological events was adapted from LIPP s translation (1990) and the original study from HOLMES & RAHE (1967). The stressful events are categorized according to its intensity, varying from 12 to 100 points. The obstetric questionnaire was developed according to classic scales to evaluate an optimum- gestational, based on a publication of Bryson, Smith and Eastwood (1988). The mothers reproductive history was also taken into consideration. Two questionnaires were applied, and after that, checked if the event happened during any pregnancy, during the pregnancy of children with TEA, or out of pregnancy period. The control groups were picked among non-TEA pregnancies of 60 mothers in a total of 80 pregnancies. The main conclusions were: 70% of the TEA individuals were male, the fathers age was 30.4 years in average, and the control group was 29 years old. This difference is not statistically significant. The mothers average age was 26.3 among the cases, and 25.5 in the control group. This difference is not statistically significant.; 18% of the individuals with TEA were the only mother´s gestation. Among the other 16/49 (33%) of the TEA individuals were products of only one pregnancy, and 67% were products of the second or more pregnancies. Among the control group, 28/59 (47%) were product from the 1st pregnancy, and 53% of the second or more pregnancies. This difference is not statistically significant. The investigation of 38 psychologically stressful factors showed that the stressful factors in the entire lives of 60 mothers were very significant, with a minimum value of 3, and a maximum of 43, with a 22 average. In the pregnancies that resulted in TID individuals, the stressful average was 6.3, and between the control group was 4.3. This difference is significant with p=0.0035. Considering the scores related to each one of the 38 stressful events, we detected that an average of 496 points for the entire life of the mothers. This punctuation is considered an intense probability of developing disease. Among the TID pregnancies, the average was 89.4, and among the control group was 47.8. Research of 47 obstetrical events showed that between the TID pregnancies, the variation was from 0 to 23, average of 4.81. Among the control group, the variation was from 0 to 17, with an average of 2.25. This difference is significant with p= 0.0007. It does not seem to have difference in the frequency of the events that might probably cause brain damage, such as: low weight at birth, prematurity, fetal distress, cesarean section, miscarriage, bleeding during gestation, resuscitation or breath deficit at birth. Therefore, among the cases, there was a total of 62, and among the control group 28 (relation 2.2) of these factors while related to the totals, the average for the events was 4.81, and for the control group was 2.25 (relation 2.1). / As intercorrências gestacionais adversas incluindo estressores psicológicos são fatores de risco para o desenvolvimento futuro dos filhos com manifestações variadas de distúrbios, entre as quais Transtornos do Espectro do Autismo (TEA). Para avaliar esta situação estudamos uma amostra de 60 mães de indivíduos com diagnóstico de TEA, recrutados em 2 Instituições especializadas no atendimento de pessoas deficientes: a AVAPE da cidade de São Paulo e a APAE da cidade de Barueri. Todos os indivíduos foram submetidos à rotina de investigação clínica com a utilização de critérios de inclusão do CID10 e aplicação de 2 escalas de triagem, validades no Brasil: o ABC e o ASQ. Os casos que representavam comorbidades com síndrome genéticas foram excluídos. O questionário sobre eventos estressores psicológicos foi adaptado da tradução de LIPP (1990) do estudo original realizado por HOLMES & RAHE (1967). Os eventos estressores são categorizados na sua intensidade utilizando pontuação que varia de 12 a 100 pontos. O questionário obstétrico foi desenvolvido de acordo com as clássicas escalas para avaliar o ótimo-gestacional, utilizando como base a publicação de Bryson, Smith e Eastwood, 1988. O histórico reprodutivo das mães foi levantado. Aplicou-se os 2 questionários e após isso foi caracterizado se o evento ocorreu em alguma gestação, na gestação do filho com TEA ou fora da gestação. Os controles foram sorteados entre as gestações não TEA das 60 mães num total de 80 gestações. As principais conclusões foram: (70%) dos indivíduos TEA são do sexo masculino; a idade paterna entre os casos foi de 30, 4 anos em média e dos controles foi de 29 anos. Esta diferença não é estatisticamente significante; a média da idade materna foi de 26,3 anos entre os casos 25,5 anos entre controles. Esta diferença não é estatisticamente significante; 18% dos indivíduos com TEA foram produto de gestações únicas. Entre os demais 16/49 (33%) dos indivíduos TEA foram produto de primeira gestação e, portanto, 67% foram produto da segunda ou mais gestações. Entre os controles, 28/59 (47%) foram produto da primeira gestação e 53% da segunda ou mais gestações. Esta diferença não é estatisticamente significativa; a investigação de 38 estressores psicológicos mostrou que a quantidade de estressores na vida das 60 mães foi expressivo, com valor mínimo de 3 e máximo de 43, média de 22. Nas gestações que resultaram em indivíduos com TID a média da ocorrência de estressores foi de 6,3 e entre os controles tivemos média de estressores de 4,3. Esta diferença é significante com p= 0,0035; considerando os escores relativos para cada um dos 38 estressores detectamos que a média no total de vida das mães foi de 496 considerada faixa intensa para probabilidade de desenvolver doença. Entre as gestações dos casos TID a média foi de 89,4 e entre os controles foi de 47,8; a pesquisa de 47 intercorrências obstétricas revelou: entre as gestações TID a variação foi de 0 a 23, média de 4,81. Entre os controles a variação foi de 0 a 17; média de 2,25. Esta diferença é significante com p=0,0007; não parece haver diferença na freqüência de intercorrências que levam mais provavelmente a risco de dano cerebral: baixo peso ao nascimento, prematuridade, sofrimento fetal, parto cesáreo; ameaça de aborto; sangramento na gestação; reanimação, nasceu roxinho, foi entubado em relação às demais intercorrências. Assim, entre os casos tivemos um total de 62 e entre os controles 28 (relação 2,2) destes fatores enquanto que para o total a média para os casos foi 4,81 e para os controles 2,25 (relação 2,1).

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sabrina Helena Bandini Ribeiro.pdf: 1303394 bytes, checksum: 3a8cdbfd1b0402b1d1f30c8f17251513 (MD5) Previous issue date: 2007-08-09 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Pervasive Developmental Disorders (PDD) are characterized by impairments in reciprocal social interaction, language, and communication and by the presence of repetitive and stereotypic patterns of behavior and interests. The prevalence of PDD has increased in recent years; currently frequencies are 30 to 60 per 10,000. There are no epidemiological studies of PDD prevalence in developing countries. The aim of this study was to verify the feasibility of our approach and of the protocol for a PDD prevalence study in Atibaia. It also describes the PDD prevalence found. Methods: To develop this pilot study, it was selected one urban neighborhood with 1470 children, ages 7 to 12. All the PDD services, all public schools in this neighborhood and the PSF team were identified and special meetings were organized with lectures and discussions about PDD. 99 children were indicated; 76 suspects cases between 07 to 12 years old children were evaluated. All suspected cases were evaluated based on PDD (ASQ) and mental health (SDQ and SRQ) screenings. Results: A PDD prevalence of 0.88% was found, with ratio of males to female 3:1. Conclusion: This is the first study reporting the prevalence of PDD in Latin American countries. The prevalence rates found was similar with others studies, although up to this moment, only the screening phase was done. It was important to use multiple informant sources. / Os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TID) são caracterizados por uma tríade de comprometimentos em três áreas do desenvolvimento: interação social, comunicação e comportamentos restritos e estereotipados. Estudos epidemiológicos dos TIDs ao redor do mundo apontam um aumento do número de casos a partir da década de 90, sendo as taxas atualmente consideradas entre 30 a 60 para 10000. Não existem estudos de prevalência dos TIDs em países em desenvolvimento. O Objetivo deste trabalho foi testar a viabilidade metodológica de um estudo piloto de prevalência de TIDs e analisar a taxa de prevalência encontrada. Método: Foi eleito um bairro representativo da cidade, com 1470 crianças entre 7 e 12 anos. Todos os serviços de referência da cidade, as escolas do bairro e as equipes do PSF receberam orientações por meio de palestras e guidelines. Um total de 99 crianças foram indicadas; 76 crianças foram avaliadas com suspeita para TID. Foram aplicados questionários de rastreamento para TID (ASQ) e para saúde mental (SDQ e SRQ). Resultados: A prevalência de TID encontrada neste estudo foi de 0,88 %, com uma razão de 3:1 meninos para cada menina. Conclusão: Este é o primeiro estudo de prevalência de TID na América Latina. Apenas a fase de triagem dos casos foi realizada, os dados encontrados corroboram com os estudos de prevalência publicados. Observou-se a importância da utilização de várias fontes de informação para a busca dos casos.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sheila Carla de Souza.pdf: 258783 bytes, checksum: f18079fdde0f5c23411e758c9345e740 (MD5) Previous issue date: 2009-08-17 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / Alcohol is the most used teratogenic substance in the west world and its use during pregnancy, from moderate to severe, is a serious problem to public health due to the risks that it might bring to the mother (increases the risks for spontaneous abortions and premature detachment of the placenta) and to the fetus (physical, mental and behaviour damage and/or learning disorders) and might cause an even worse form of damage known as Fetal Alcohol Syndrome (FAS). This current study was elaborated based on a sample of 89 women currently in treatment and recently treated for alcohol use/abuse and their children. Women s age group varied from 19 years old (minimum) to 71 years old (maximum) presenting a medium age of 44 years old. The age group and gender of the children were not considered as criteria for exclusion. The three main objectives for this research were to describe the reproductive history of alcoholic women, the growth and development of their children and to investigate manifestations of the Pervasive Developmental Disorders (PDD) in children. Main results showed reproductive losses in alcoholics and high level of learning disorders, hyperactivity and aggressiveness in their children. The data converge with the existing literature. However, co-segregation of autism was not observed in individuals exposed to alcohol during gestation period. The present study drives attention to the harm that might be caused by alcohol ingestion during pregnancy. In Brazil researches like this are still rare. / O álcool é a substância teratogênica mais utilizada no mundo ocidental e seu consumo moderado a severo durante a gestação é um grave problema de saúde pública pelos riscos que pode oferecer à mãe (aumento de abortos espontâneos e descolamento prematuro de placenta) e ao feto (prejuízos físicos, mentais, de comportamento e/ou de aprendizagem), sendo sua forma de comprometimento mais grave denominada de Síndrome Alcoólica Fetal (SAF). O presente estudo foi realizado a partir de uma amostra de 89 mulheres em tratamento atual ou pregresso devido ao uso e/ou abuso de álcool e seus filhos. A faixa etária das mulheres variou entre 19 anos (mínimo) e 71 anos (máximo), com uma média de 44 anos. A faixa etária e o gênero dos filhos não foram considerados como critérios de exclusão. Os três principais objetivos desta pesquisa foram descrever o histórico reprodutivo de mulheres alcoolistas, o crescimento e desenvolvimento dos filhos e investigar manifestações dos quadros dos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TID) nos filhos. Os principais resultados encontrados apontam perdas reprodutivas em alcoolistas e altos índices de problemas de aprendizagem, hiperatividade e agressividade nos filhos. Esses dados convergem com a literatura existente. No entanto, não foram observadas co-segregação de autismo para indivíduos expostos ao álcool em período gestacional. O presente estudo alerta para os malefícios que podem ser advindos do álcool consumido na gravidez. Pesquisas deste tipo são escassas no Brasil.

Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.

A presente pesquisa teve como objetivo verificar a existência de alterações visopercepto- motoras em pacientes com a síndrome de Asperger ou T.I.D. (Transtorno Invasivo do Desenvolvimento). Para tal, foi desenhado um estudo com dois grupos de trinta sujeitos do sexo masculino entre 12 e 30 anos. Trinta desses sujeitos com a síndrome de Asperger, diagnosticados através dos critérios do DSM-IV-TR, Escala de Traços Autístiscos (ATA), apresentando QS maior ou igual a 70 através das Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland. Os desempenhos nas escalas foram estatisticamente estudados e comparados com os resultados dos trinta sujeitos com desenvolvimento normal. Ambos os grupos foram submetidos às provas de Imitação de Gestos de Bèrges & Lèzine, Piaget-Head, Bender, prova de Cubos das escalas Wechsler e Escala social de Pelotas. Todos os sujeitos foram submetidos aos testes relacionados de maneira padronizada. A escolha dos sujeitos e aplicação dos testes foi efetuada em escolas e centros clínicos especializados. As análises dos resultados demonstram diferenças significantes e déficit na organização perceptivo viso motora dos sujeitos com a síndrome de Asperger. A análise estatística por meio do t-independente, entre os dois grupos aponta para repostas discrepantes no grupo dos Aspergers com nível de significância (p0,05/0.05) evidenciando assim, melhor desempenho global em todas as escalas aplicadas nos sujeitos do grupo controle. A complexidade que envolve as noções de percepção espacial, motricidade e ação, bem como a lateralidade mostraram-se marcantes dificuldades na população estudada, sendo necessários novos estudos, prevenção, tratamento e orientações à família e escola / This study aimed to verify the existence of visual-perceptual-motor function changes in patients with Asperger syndrome or PDD (Pervasive Developmental Disorder). To that objective, a study was developed with two groups of thirty male between 12 and 30 years old. Thirty of these people with Asperger\'s syndrome, were diagnosed by the DSM-IV-TR, Autistics Stroke Scale (ATA), with QS greater than or equal to 70 through the Adaptive Behavior Scales Vineland. The performance scales were statistically analyzed and compared with the results of thirty people with normal development. Both groups were tested for Imitation of gestures Bèrges & Lèzine, Piaget-Head, Bender, Cubes proof of Wechsler scales and Pelotas social scale. All people were tested in a standardized way. The choice of the people and tests application had been performed in specialized schools and clinical centers. Analyses of results showed significant differences and deficits in visual motor perceptual organization of individuals with Asperger syndrome.Statistical analysis by T-independent between the two groups points to the differing responses of the Aspergers group with significance (p 0.05 / 0.05), thus emphasizing the better overall performance on all scales applied in the control group.The complexities surrounding the notions of spatial perception and motor action as well as the handedness proved remarkable difficulties in the population studied, being necessary new studies, prevention, treatment and guidance to family and school

Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Aline Helen Correa Garcia.pdf: 980441 bytes, checksum: 43fff507ceb0e88ebcf821770349257e (MD5) Previous issue date: 2008-11-06 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / Pervasive Developmental Disorders are characterized by deficiency in three areas: communication, social interaction, repetitive and stereotypical behavior from causes not yet fully known. Evidences have suggested that autism possesses a significant genetic component from a complex multifaceted heredity with a multiloci model of interaction. Several experimental techniques and models have been utilized in order to assess the activity, expression and the alelo association of theTIDs as illnesses with a genetic component. The role of the 5HTT serotonin renders the genes of the serotonin-energetic system of interest for the study of the pathology of autism. Our work obtained and analyzed the DNA from periferic blood samples of 50 subjects diagnosed with PDD for the polymorphism T102C of the 2ª receptor of serotonin (HTR2A) comparing the results to a control population of 206 individuals, separated by both sex and racial background. The cases were analyzed through the ASQ and ABC instruments according to a greater susceptibility to repetitive and stereotyped behaviors. RESULTS: There was no significant statistical evidence for the distribution of the genotypes either in the cases (qui-quadrado=2,967/2GL/p= 0,2268) or in the control. However, it was observed a large prevalence of the heterozygote genotype among the cases (64%) while in the control this genotype was present in 50% of the individuals. Also the genotypical occurrences did not demonstrate any difference when the subjects, cases and control, were divided by sex and racial background as white and non-white. Regarding the number of stereotypes, in the ASQ as well as in the ABC, there was no difference in the genotype distribution. The sample was in accordance to the Hardy-Weiberg equilibrium. / Os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento têm como características deficiência em três domínios: comunicação, interação social e comportamentos repetitivos e estereotipados de causas ainda não bem conhecidas. Evidências têm sugerido que o autismo tem um grande componente genético de herança multifatorial complexa com modelo de interação multiloci. Várias técnicas experimentais e modelos para avaliar a atividade, expressão e alelo associação dos TIDs, enquanto doenças com algum componente genético, têm sido usados. As funções da serotonina 5HTT, tornam os genes do sistema serotoninérgico como de interesse para estudo da patologia do autismo. O nosso trabalho extraiu e analisou o DNA do sangue periférico de 50 portadores de transtornos invasivos do desenvolvimento para o polimorfismo T102C do receptor 2A da serotonina (HTR2A) comparando os resultados com uma população controle de 206 indivíduos, ambos separados por sexo e antecedentes raciais. Os casos foram analisados pelos instrumentos ASQ e ABC quanto a maior susceptibilidade para comportamentos repetitivos e estereotipados. Resultados: Não houve evidência estatística significativa para a distribuição dos genótipos, tanto nos casos (qui-quadrado=2,967; 2GL; p=0,2268) como nos controles. Contudo foi observada a grande predominância do genótipo heterozigoto entre os casos (64%) enquanto que nos controles este genótipo foi evidenciado em 50% dos indivíduos. Não houve evidência estatística significativa para a distribuição dos genótipos, tanto nos casos (qui-quadrado=2,967; 2GL; p=0,2268) como nos controles. As freqüências genotípicas também não mostraram diferença quando os sujeitos caso e controle foram estratificados por sexo e antecedentes raciais branco e não branco. Quanto ao número de estereotipias, tanto no ASQ quanto no ABC, não houve diferença na distribuição do genótipo. A amostra estava em equilíbrio de Hardy-Weiberg.

A presente pesquisa teve como objetivo verificar a existência de alterações visopercepto- motoras em pacientes com a síndrome de Asperger ou T.I.D. (Transtorno Invasivo do Desenvolvimento). Para tal, foi desenhado um estudo com dois grupos de trinta sujeitos do sexo masculino entre 12 e 30 anos. Trinta desses sujeitos com a síndrome de Asperger, diagnosticados através dos critérios do DSM-IV-TR, Escala de Traços Autístiscos (ATA), apresentando QS maior ou igual a 70 através das Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland. Os desempenhos nas escalas foram estatisticamente estudados e comparados com os resultados dos trinta sujeitos com desenvolvimento normal. Ambos os grupos foram submetidos às provas de Imitação de Gestos de Bèrges & Lèzine, Piaget-Head, Bender, prova de Cubos das escalas Wechsler e Escala social de Pelotas. Todos os sujeitos foram submetidos aos testes relacionados de maneira padronizada. A escolha dos sujeitos e aplicação dos testes foi efetuada em escolas e centros clínicos especializados. As análises dos resultados demonstram diferenças significantes e déficit na organização perceptivo viso motora dos sujeitos com a síndrome de Asperger. A análise estatística por meio do t-independente, entre os dois grupos aponta para repostas discrepantes no grupo dos Aspergers com nível de significância (p0,05/0.05) evidenciando assim, melhor desempenho global em todas as escalas aplicadas nos sujeitos do grupo controle. A complexidade que envolve as noções de percepção espacial, motricidade e ação, bem como a lateralidade mostraram-se marcantes dificuldades na população estudada, sendo necessários novos estudos, prevenção, tratamento e orientações à família e escola / This study aimed to verify the existence of visual-perceptual-motor function changes in patients with Asperger syndrome or PDD (Pervasive Developmental Disorder). To that objective, a study was developed with two groups of thirty male between 12 and 30 years old. Thirty of these people with Asperger\'s syndrome, were diagnosed by the DSM-IV-TR, Autistics Stroke Scale (ATA), with QS greater than or equal to 70 through the Adaptive Behavior Scales Vineland. The performance scales were statistically analyzed and compared with the results of thirty people with normal development. Both groups were tested for Imitation of gestures Bèrges & Lèzine, Piaget-Head, Bender, Cubes proof of Wechsler scales and Pelotas social scale. All people were tested in a standardized way. The choice of the people and tests application had been performed in specialized schools and clinical centers. Analyses of results showed significant differences and deficits in visual motor perceptual organization of individuals with Asperger syndrome.Statistical analysis by T-independent between the two groups points to the differing responses of the Aspergers group with significance (p 0.05 / 0.05), thus emphasizing the better overall performance on all scales applied in the control group.The complexities surrounding the notions of spatial perception and motor action as well as the handedness proved remarkable difficulties in the population studied, being necessary new studies, prevention, treatment and guidance to family and school

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