Made available in DSpace on 2014-06-12T18:03:38Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3714_1.pdf: 874379 bytes, checksum: 1a27595bb5f2f12e52d96545dd1b301b (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2008 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A definição das taxas de mutação dos locos de microssatélites ou Short Tandem Repeats (STRs) usados em análises forenses são úteis para a correta interpretação dos resultados dos perfis genéticos e para a definição dos critérios de exclusão em testes de paternidade. Mutações da linhagem germinativa de 14 locos de STRs foram estudadas através das análises de 54.105 transferências alélicas genitorcriança a partir de 2.575 casos de testes de paternidade realizados durante 2000- 2007 na população de Pernambuco, Nordeste do Brasil. O parentesco, em cada um desses casos, foi altamente validado (probabilidade > 99.99%). Foram identificadas 43 mutações em 12 locos. As taxas de mutação específicas para cada loco variaram entre 2 x 10-4 e 2 x 10-3, e a taxa de mutação total foi estimada em 8 x 10-4. Eventos de mutação na linhagem germinativa masculina foram mais freqüentes do que na feminina. A maioria das mutações (95%) pode ser explicada pela perda ou ganho de uma unidade repetitiva e não houve evidência para seleção entre mutações de adição ou deleção. Nossos dados foram comparados aos dados referentes a populações americanas e européias e demonstraram que as taxas de mutação dos locos de STRs não diferem entre as diferentes populações

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lindomar Valentin Ferreira.pdf: 1215853 bytes, checksum: 2cb0836a827c452d5ca06c97f0d59f35 (MD5) Previous issue date: 2011-05-13 / The population genetics aims to study the allelic and genotypic frequencies in populations and the mechanisms that these frequencies change over generations. This study aims to estimate and compare the allele frequencies of 15 autosomal STR markers, sheets of 501 tests the genetic link in 986 individuals in the population of Goiânia-Goiás. The markers that showed higher numbers of alleles were D18S51 and Penta E with 20 to 19. The marker that had allele frequency was higher for the TPOX 8 allele. Other statistical parameters analyzed demonstrated high PIC, PD and PE for the marker Penta E. Analysis of allele frequencies obtained in this study were statistically compared with populations of five regions of Brazil, by Student's t test, not intra-population differences were observed (p> 0.05). In this context, the genetic database based on the values of the allele frequencies of the population of Goiânia, can be used in testing the genetic link, as well as in studies of human identification, due to the similarities observed in other Brazilian populations. / A genética de populações visa o estudo das frequências alélicas e genotípicas em populações e os mecanismos capazes de mudar estas frequências ao longo das gerações. Essa pesquisa tem como objetivo estimar e comparar as frequências alélicas de 15 marcadores autossômicos STR, de 501 planilhas de exames de vínculo genético em 986 indivíduos da população de Goiânia-Goiás. Os marcadores que apresentaram maiores números de alelos foram o D18S51 com 20 e o Penta E com 19. O marcador que teve maior frequência alélica foi o TPOX para o alelo 8. Outros parâmetros estatísticos analisados caracterizaram elevados PIC, PD e PE para o marcador Penta E. As análises das frequências alélicas obtidas neste estudo foram comparadas estatisticamente com populações de cinco regiões brasileiras, pelo teste t Student, e não foram verificadas diferenças intra populacionais significativas (p>0,05). Neste contexto, o banco de dados genéticos baseado nos valores das frequências alélicas da população de Goiânia, pode ser utilizado em testes de vínculo genético, assim como em estudos de identificação humana, devido às semelhanças verificadas com outras populações brasileiras.