• Refine Query
  • Source
  • Publication year
  • to
  • Language
  • 3
  • 1
  • Tagged with
  • 4
  • 3
  • 3
  • 1
  • 1
  • 1
  • 1
  • 1
  • 1
  • 1
  • 1
  • 1
  • 1
  • 1
  • 1
  • About
  • The Global ETD Search service is a free service for researchers to find electronic theses and dissertations. This service is provided by the Networked Digital Library of Theses and Dissertations.
    Our metadata is collected from universities around the world. If you manage a university/consortium/country archive and want to be added, details can be found on the NDLTD website.
1

Genetic aetiologies and phenotypic variations of childhood-onset epileptic encephalopathies and movement disorders

Komulainen-Ebrahim, J. (Jonna) 30 April 2019 (has links)
Abstract Novel genetic aetiologies for epileptic encephalopathies and movement disorders have been discovered by using next-generation sequencing methods. The phenotypic and genotypic variability in these conditions is very wide. The aim of this study was to discover novel genetic causes and phenotypes of childhood-onset drug-resistant epilepsy and epileptic or developmental encephalopathies that occur separately or together with movement disorders, and familial movement disorders. Furthermore, the use of whole-exome sequencing (WES) as a diagnostic tool in clinical practice was evaluated. Altogether, 12 children with undefined aetiology, who fulfilled the inclusion criteria, were included in the study. GABRG2 gene was identified as a genetic cause of epileptic encephalopathies. Novel GABRG2-associated phenotypes included progressive neurodegeneration, epilepsy in infancy with migrating focal seizures, and autism spectrum disorder. New pathogenic variants, GABRG2 p.P282T and p.S306F, were discovered. The pathogenic NACC1 variant caused focal epilepsy, developmental disability, bilateral cataracts, and dysautonomia. The novel phenotype associated with the NACC1 p.R298W variant included hyperkinetic movement disorder. SAMD9L was found to be the genetic cause for the familial movement disorder. The phenotype associated with the novel SAMD9L p.I891T variant was very variable. Neuroradiological findings included cerebellar atrophy and periventricular white matter changes. After publication of these results, SAMD9L was reported to be one of the most common genetic aetiologies of childhood bone marrow failure and myelodysplastic syndrome. The pathogenic homozygous MTR variant was found to cause early-onset epileptic encephalopathy that occurred together with movement disorder and haematological disturbances. Drug resistant seizures responded to cofactor and vitamin treatments. Whole-exome sequencing for 10 patients with drug-resistant epilepsy or epileptic or developmental encephalopathy provided a genetic diagnosis for two patients (20%). This study confirmed that, for epileptic encephalopathies and movement disorders in which the genetic causes and phenotypes are heterogeneous and sometimes treatable, WES is a useful tool for diagnostics and in the search for novel aetiologies, which might turn out to be more common than expected. / Tiivistelmä Uusien sekvensointimenetelmien käyttöönotto on mahdollistanut epileptisten enkefalopatioiden ja liikehäiriöiden uusien geneettisten syiden löytymisen. Näissä sairausryhmissä geenien ja ilmiasujen vaihtelevuus on suurta. Tutkimuksen tarkoituksena oli löytää uusia geneettisiä syitä ja ilmiasuja lapsuusiällä alkavissa vaikeahoitoisissa epilepsioissa ja epileptisissä tai kehityksellisissä joko itsenäisesti tai yhdessä liikehäiriön kanssa esiintyvissä enkefalopatioissa sekä perheittäin esiintyvissä liikehäiriöissä. Lisäksi selvitettiin eksomisekvensoinnin käyttökelpoisuutta kliinisessä diagnostiikassa näiden potilasryhmien kohdalla. Tutkimukseen osallistui yhteensä 12 sisäänottokriteerit täyttävää lasta, joiden sairauden syy oli jäänyt tuntemattomaksi. GABRG2-geenin mutaatiot aiheuttivat epileptisiä enkefalopatioita, joiden uutena ilmiasuna oli etenevä taudinkuva, johon liittyivät aivojen rappeutuminen, migroiva imeväisiän paikallisalkuinen epilepsia sekä autismikirjon häiriö. Tutkimuksessa löydettiin uusia GABRG2-mutaatioita: p.P282T ja p.S306F. NACC1-geenin mutaatio aiheutti epilepsian, kehitysvammaisuuden, molemminpuolisen kaihin ja autonomisen hermoston toiminnan häiriön. Hyperkineettinen liikehäiriö oli uusi NACC1 p.R298W -mutaatioon liittyvä ilmiasu. SAMD9L-geenin mutaatio aiheutti perheessä esiintyvän liikehäiriön. Neurologinen ja hematologinen ilmiasu olivat hyvin vaihtelevia. Aivojen kuvantamislöydöksiin sisältyi pikkuaivojen rappeutumista ja valkoisen aivoaineen muutoksia aivokammioiden ympärillä. Näiden tutkimustulosten julkaisemisen jälkeen SAMD9L-geenin mutaatioiden on todettu olevan yksi yleisimmistä perinnöllisistä luuytimen vajaatoiminnan ja myelodysplasian syistä. Homotsygoottinen MTR-geenin mutaatio aiheutti varhain alkaneen epileptisen enkefalopatian, liikehäiriön ja hematologisen häiriön. Kofaktori- ja vitamiini hoidot vähensivät epileptisiä kohtauksia, joihin tavanomainen lääkitys ei tehonnut. Geneettiset syyt ja ilmiasut ovat epileptisissä enkefalopatioissa ja liikehäiriöissä hyvin vaihtelevia, ja osaan on olemassa spesifi hoito. Eksomisekvensointi on käyttökelpoinen diagnostiikan ja uusien geneettisten syiden etsimisen apuna. Tässä tutkimuksessa eksomisekvensoinnin avulla kymmenestä potilaasta kahdelle (20%) saatiin varmistettua geneettinen diagnoosi.
2

Hoitoon ja kohteluun kohdistuva tyytymättömyys:potilaslain mukaiset muistutukset

Mäkelä, M. (Mailis) 02 June 2015 (has links)
Abstract The Act on the Status and Rights of patients (1993) enabled a change in the patient’s status from being a passive object of medical treatment to being an active and equal subject with a right of self-determination. According to the Act a patient has a right to show his dissatisfaction with the received care and treatment with a complaint. The aim of the first part of the study was to clarify the workings of patient feedback and complaint systems as well as the position of the health care professionals with whom patients had been dissatisfied with. The data was collected with a questionnaire from people in superior positions within the medical and nursing professions (n = 110). The aim for the second and third parts of this study was to find out about patients’ dissatisfaction with the medical care, nursing or treatment they received from a health care professional. Data for the second part of the study was collected from readers’ letters in newspapers during 2012 (n = 127), while the data for the third part was gathered from patients’ complaints during 1993-2012 (n = 956). The data for parts were analyzed by means of inductive content analysis. The results from the questionnaire show that a complaint is a negative thing. Sorting out of the facts concerning the matter and answering the complaint are felt to be slow and complicated. Patient feedback is seen as a more natural alternative to a complaint from the viewpoints of the patient, the health care professional and the working community. Dissatisfaction expressed by a patient is also a defeat for a health care professional. There is a lot of dissatisfaction with care and treatment in the readers’ letters concerning health care. To a great extent, it deals with access to health care, with the abilities of health care professionals and with general treatment. The amount of complaints increased significantly between years 1993–2012. However, the amount was small when compared to the number of patients then in health care. The complaints were mostly made by patients themselves. The main sources for dissatisfaction with health care are gaining access to health care, the professional abilities of health care staff as well as guidance and getting advice. Dissatisfaction with treatment is expressed as experiences of having been dominated or subjected to mental violence. Dissatisfaction with the health care organization is rare in all parts of the study. The experienced care is more significant than the environment. The content of complaints has not been studied before. The knowledge gained by this study can be utilized when developing the statutes on the complaints and feedback systems. The study also gives new insight into developing patient encounters as well as nursing and well-being at work. / Tiivistelmä Potilaslaki (1993) mahdollisti, että potilaan asema muuttui passiivisesta hoidon kohteena olevasta objektista aktiiviseksi ja tasa-arvoiseksi toimijaksi. Potilaslain mukaan potilaalla on oikeus osoittaa tyytymättömyytensä saamansa hoitoon ja kohteluun muistutuksen avulla. Ensimmäisen osastutkimuksen tarkoituksena oli selvittää potilaspalaute- ja muistutusjärjestelmiä sekä potilaan tyytymättömyyden kohteeksi joutuneen terveydenhuollon ammattihenkilökunnan asemaa. Aineisto kerättiin kyselyllä hoitotyön ja lääketieteen esimiehiltä (n = 110). Toisen ja kolmannen osatutkimuksen tarkoituksena oli selvittää potilaan kokemaa tyytymättömyyttä terveydenhuollon ammattihenkilön harjoittamaan terveyden- ja sairaanhoitoon tai siihen liittyvään kohteluun. Toisen osatutkimuksen aineisto kerättiin yleisönosaston mielipidekirjoituksista vuoden 2012 ajalta (n = 127) ja kolmannen osatutkimuksen aineisto muistutuksista vuosilta 1993–2012 (n = 956). Osatutkimusten aineistot analysoitiin induktiivisella sisällönanalyysillä. Kyselyn tulosten mukaan muistutus on luonteeltaan kielteinen. Siihen liittyvien asioiden selvittely ja vastauksen laadinta koetaan hitaaksi ja monimutkaiseksi. Potilaspalautetta pidetään potilaan, työntekijän ja työyhteisön kannalta muistutusta luontevampana vaihtoehtona. Potilaan ilmaisema tyytymättömyys on tappio myös terveydenhuollon ammattihenkilölle. Terveydenhuoltoa koskevissa mielipidekirjoituksissa esiintyy paljon tyytymättömyyttä hoitoon ja kohteluun. Se kohdistuu suurelta osin hoitoon pääsyyn liittyviin asioihin sekä henkilökunnan osaamiseen ja kohteluun. Muistutusten määrä kasvoi vuosina 1993–2012 merkittävästi. Silti niiden määrä on vähäinen verrattuna hoidossa olleiden potilaiden määrään. Muistutukset olivat enimmäkseen potilaiden itsensä tekemiä. Hoitoon liittyvää tyytymättömyyttä aiheuttavat erityisesti hoitoon pääsyyn, henkilökunnan osaamiseen sekä ohjaukseen ja neuvontaan liittyvät asiat. Kohteluun liittyvä tyytymättömyys ilmenee kokemuksena alistamisesta ja henkisestä väkivallasta. Organisaatioon liittyvä tyytymättömyys on kaikissa osatutkimuksissa vähäistä. Koettu huolenpito on ympäristöä merkityksellisempi. Muistutusten sisältöä ei ole aikaisemmin tutkittu. Tutkimusta voidaan hyödyntää muistutuksiin liittyvien säädöksien ja palautejärjestelmien kehittämisessä. Tutkimus antaa uutta tietoa myös potilaan kohtaamiseen sekä hoitotyön ja työhyvinvoinnin kehittämiseen.
3

Good results in psychiatric health care and factors affecting them in Finland and in Greece

Tiri, H. (Helmi) 07 June 2005 (has links)
Abstract The aim of this study was to compare the development of the psychiatric health care services, the views about what things can be regarded as good results in psychiatric health care and the factors affecting on them in Finland and in Greece. The study can be used as a point of reference when developing and comparing mental health indicators in and between the European countries. The psychiatric health care services in both the countries appeared to have gone through similar phases of development: isolation, psychopharmacal treatment, work and other activities, psychotherapies and finally, patient-oriented combination of all the methods. The number of psychiatric in-patient beds has decreased in mental hospitals and increased in general hospitals, and the number of rehabilitation and service homes has also increased. The data sets were collected by interviews and from written documents and statistical data sets concerning Finland and Greece (OECD health care data set 2000, European Commission 1997, 1999a, 1999b, 2000, 2001, World Health Organization 1996a, 1996b, 2001a, 2001b). In Finland 44 workers and decision-makers were interviewed within the area of one hospital district, and in Greece, 35 workers were interviewed in two psychiatric hospitals. The qualitative data sets were analyzed with methods of content analysis. The international and national quantitative data were analyzed for similarities and differences. The frame for the comparison was outlined based on the literature and the results of the interviews. In both countries, good results in psychiatric health care included well-being, functional abilities, service capacity and economy. Well-being in both the countries meant alleviation of the symptoms of the illness and satisfaction of the basic physical, psychic and social needs. In Finland patients' positive feelings were emphasized, while in Greece, the value of of equal rights for sick and healthy people was underlined. Functional abilities included the ability to take care of one's everyday life. In Greece the long-term mental patients needed to relearn the skills of daily living, while the Finnish system emphasized patients' ability to use the skills they had but did not use because of their illness. Adequate service capacity in Greece meant the accessibility of the services close to each person's place of residence, while in Finland possibilities to get information and guidance about matters concerning oneself and one's relatives were considered especially important. Economy meant the relationship between the costs and the results. In Greece patients needed sufficient pensions to be able to live outside the hospital. In Finland the challenge was to produce sufficiently high-quality services with the available resources. The factors affecting good results were related to the patient/client and his/her relatives, the health care staff, the methods of treatment, the organization of the system of care and the society in question. The importance of the patient's family, the professional skills of the staff, and the availability of both outpatient and inpatient treatment and medication were emphasized. / Tiivistelmä Tutkimuksessa vertaillaan psykiatrisen terveydenhoidon kehitystä sekä käsityksiä hoidon tuloksellisuudesta ja siihen vaikuttavista tekijöistä Suomessa ja Kreikassa. Tutkimusta voidaan käyttää yhtenä esimerkkinä kehitettäessä psykiatrisen hoidon indikaattoreita ja maiden välisiä vertailuja Euroopassa. Tulosten perusteella psykiatrisessa terveydenhoidossa on havaittavissa molemmissa maissa tietyt kehitysvaiheet: eristäminen, lääkitys, työ ja toiminta, psykoterapiat, ja viimeisimpänä edellä mainittujen potilaslähtöinen yhdistäminen. Sairaalapaikkojen määrä psykiatrisissa sairaaloissa on vähentynyt ja yleissairaaloissa lisääntynyt molemmissa maissa ja kuntoutus- ja hoitokotien määrä on lisääntynyt. Aineisto koottiin haastatteluilla, kirjoitetuista asiakirjoista sekä tilastotiedoista psykiatrisesta terveydenhoidosta Suomessa ja Kreikassa (OECD health care data set 2000, European Commission 1997, 1999a, 1999b, 2000, 2001, World Health Organization 1996a, 1996b, 2001a, 2001b). Suomessa haastateltiin 44 työntekijää ja päättäjää yhden sairaanhoitopiirin alueella, Kreikassa 35 kahdessa sairaalassa. Laadullinen aineisto analysoitiin sisällönanalyysimenetelmällä. Kvantitatiivisesta, kansallisista ja kansainvälisistä lähteistä kootusta aineistosta etsittiin samankaltaisuuksia ja eroavuuksia. Vertailun viitekehys muodostettiin kirjallisuuden ja haastattelujen tulosten perusteella. Psykiatrisen terveydenhoidon tuloksellisuus on molempien maiden tiedonantajien mukaan hyvää oloa, toimintakykyä, palvelukykyä ja taloudellisuutta. Hyvä olo tarkoittaa sairauden oireiden lieventymistä ja psyykkisten, fyysisten ja sosiaalisten perustarpeiden tyydyttymistä. Suomessa korostettiin potilaan myönteisiä tunteita, kreikassa ihmisarvoa samanlaisin oikeuksin kuin muillakin ihmisillä. Toimintakyky sisältää kyvyn huolehtia jokapäiväisen elämän vaatimista tehtävistä. Kreikassa pitkään sairastaneilla oli tarve opetella uudelleen alusta jokapäiväisen elämisen taitoja, Suomessa korostettiin sairauden vuoksi käyttämättömänä olevan osaamisen elvyttämistä. Palvelukyky tarkoitti Kreikassa palvelujen saatavuutta läheltä asuinpaikkaa, Suomessa tiedon ja ohjauksen saamista itseä ja läheisiä koskevissa asioissa. Taloudellisuus tarkoittaa kustannusten ja tulosten välistä suhdetta. Kreikassa potilaiden tulee saada parempia eläkkeitä kyetäkseen asumaan sairaalan ulkopuolella, Suomessa haasteeksi koettiin hyvän hoidon mahdollistaminen olevilla voimavaroilla. Tuloksellisuuteen vaikuttavat tekijät liittyivät potilaaseen/asiakkaaseen ja hänen läheisiinsä, hoitavaan henkilökuntaan ja hoitomenetelmiin, hoidon organisointiin sekä yhteiskuntaan, jossa eletään. Molemmissa maissa korostettiin potilaan läheisten merkitystä, henkilökunnan ammattitaitoa, hoitopaikkoina sekä avo- että sairaanhoitoa ja lääkehoitoa.
4

Management accounting change in public health care

Kantola, H. (Hannele) 03 June 2014 (has links)
Abstract The aim of this dissertation is to analyse the process of change in management accounting in public-sector health care. The change is examined through the implementation of a nationally homogeneous Diagnosis Related Grouping (DRG) system. The DRG system is used to classify health-care diagnoses into groups for service productisation and pricing. The system has been proposed as a solution for cost accounting and budgeting. The practical motivation of the dissertation is to analyse the embedding of change in organisations´ practises. The theoretical motivation of the dissertation is to extend the investigation of change by analysing the process of implementation of a nationally homogeneous system. The research data comprise 39 interviews conducted between 2006 and 2011 with hospital district representatives, the representatives of the company managing the DRG system, the DRG system supplier, and the representatives of the National Institute for Health and Welfare and the Association of Finnish Local and Regional Authorities. In addition to interviews, the data consists of participative observations, telephone inquiries, and newspaper articles. This dissertation consists of four essays that analyse the data through the lens of two theories: the Actor Network (ANT) and Institutional theory (NIS). The results indicate how the use of multiple theories (ANT ja NIS) as a methodology enriches and extends the insight into the change process in management accounting. For instance, the analysis of the homogeneous use of the DRG system, without investigating the practices of actors by making use of the ANT, the results could have been different in this respect. Especially, this dissertation indicates how important it is that actors’ actions are also examined in the processes of change in the implementation of public-sector management accounting systems. The idea for the DRG system was introduced to Finland almost twenty years ago. However, the results indicate that it has spread very slowly. According to earlier research, an institutional environment is considered to exercise pressure on organisations in order to make them adopt new practices that are homogeneous with other institutional practices. There is indirect pressure in decentralised health care in Finland, though its power for change is weak. This dissertation shows how the decentralisation of responsibilities in large-scale institutions, such as the health-care system in Finland, also slows down and decentralises reforms. As institutional power becomes weaker, the power of organisations to promote things seems to grow stronger, however. / Tiivistelmä Tämän väitöskirjatyön tarkoituksena on analysoida johdon laskentatoimen muutosprosessia julkisen sektorin terveydenhoidossa. Muutosta tarkastellaan kansallisesti yhtenäisen diagnoosiperustaisen ryhmittelyjärjestelmän (Diagnosis Related Grouping, DRG) käyttöönottoprosessin kautta. DRG on järjestelmä, jossa luokitellaan terveydenhoidon diagnoosit ryhmiin palvelujen tuotteistusta ja hinnoittelua varten. Järjestelmää on esitetty ratkaisuna kustannuslaskentaan ja budjetointiin. Väitöskirjatyön käytännön motivaationa on analysoida muutoksen asettumista organisaatioiden käytäntöihin. Väitöskirjatyön teoreettisena motivaationa on laajentaa muutostutkimusta tarkastelemalla kansallisesti yhtenäisen järjestelmän käyttöönottoa. Tutkimuksen aineisto koostuu 39 haastattelusta, joita on kerätty vuosien 2006 ja 2011 välillä. Tutkimuksessa on haastateltu sairaanhoitopiirien henkilökuntaa, DRG-järjestelmän hallinnoiman yhtiön edustajia, järjestelmän toimittajaa, Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen sekä Kuntaliiton edustajia. Aineisto sisältää haastattelujen lisäksi osallistuvaa havainnointia, puhelinkyselyjä sekä lehtiartikkeleita. Tämä väitöskirjatyö koostuu neljästä esseestä, joissa analysoidaan aineistoa kahden eri teorian, toimijaverkostoteorian (ANT) ja institutionaalisen teorian (NIS), avulla. Tulokset tuovat esille, kuinka kahden teorian (ANT ja NIS) metodologinen käyttö rikastuttaa ja laajentaa näkemystä johdon laskentatoimen muutosprosessista. Esimerkiksi analysoitaessa DRG-järjestelmän yhtenäistä käyttöä tutkimatta toimijoiden toimintaa toimijaverkostoteoriaa hyödyntäen, tulokset voisivat tältä osin olla erilaiset. Erityisesti tämä väitöskirjatyö osoittaa, kuinka tärkeää julkisen sektorin johdon laskentajärjestelmien käyttöönoton muutosprosessia tutkittaessa on tutkia myös toimijoiden toimintaa. Idea DRG-järjestelmästä esitettiin Suomessa melkein kaksikymmentä vuotta sitten. Tulokset osoittavat kuitenkin, että sen leviäminen on ollut hyvin hidasta. Aikaisempien tutkimusten mukaan institutionaalisen ympäristön katsotaan painostavan organisaatioita, jotta ne ottaisivat käyttöön uusia menetelmiä, jotka ovat yhdenmukaiset muiden institutionaalisten käytänteiden kanssa. Suomen hajautetussa terveydenhoidossa esitetään epäsuoraa painetta, mutta sen voima muutokseen ei ole vahva. Väitöskirjatyö tuo esille miten suurien instituutioiden, kuten Suomen terveydenhoidon, vastuun hajautuessa myös reformit hidastuvat ja hajautuvat. Institutionaalisten voimien heikentyessä organisaatioiden voima ajaa asioita näyttää kuitenkin vahvistuvan.

Page generated in 0.0564 seconds