Abstract Entrepreneurship research is a dynamic field in development. It has long ago moved past analyzing the differences between entrepreneurs and non-entrepreneurs to trying to understand the activity that an entrepreneur does. Current entrepreneurship research has identified business opportunities and their development as the main focus of entrepreneurship research field. However the creation of new business opportunities is largely not understood and theory which builds on entrepreneurship is still in its initial phases. This study aims to understand the creation of new ventures through a holistic approach, not focusing only on the entrepreneur but also on the industry and society where the venture creation happens. Therefore this study focuses on new venture creation in a software business context. This context was chosen because the economy is moving from a production based economy to a knowledge based economy and software plays a vital role in this change. The research question set forth in this study is: How are new ventures created in the software industry? This study identifies culture, society and entrepreneur as components and actualisation, socialisation and emergence as the processes that affect new venture creation. These components and processes are derived from existing literature of entrepreneurship. Based on these components and processes a research framework is created which is used as the study approaches venture creation through process and case study logics. As a result of this study a model of venture creation in software business was created. The model shows how the dynamic formation of new ventures happens. The model of venture creation identifies components, processes and generative mechanisms of which the latter create the real dynamism in the model. The study showed how entrepreneurs and the creation of new business were tightly integrated into the environment in which the entrepreneurs resided and the people with whom they interacted. The study also showed that venture creation and the development of an entrepreneurial identity do not happen overnight. Rather, they take time to develop, and happen in an evolutionary way. / Tiivistelmä Yrittäjyystutkimus on muuttuva ja kehittyvä tutkimusala. Siinä kiinnostuksen kohde on ajan saatossa muuttunut kohti yrittäjän toiminnan ja muutoksen ymmärtämistä sen sijaan, että analysoitaisiin yrittäjien ja ei-yrittäjien eroja. Yrittäjyystutkimus on tunnistanut tämän hetken tutkimuskohteeksi liiketoimintamahdollisuudet ja niiden kehittymisen. Näiden liiketoimintamahdollisuuksien luomista ei vielä täysin ymmärretä ja yrittäjyyden teorian rakentaminen on alkuvaiheissa. Tässä tutkimuksessa uusien liiketoimintojen luomista pyritään ymmärtämään kokonaisvaltaisen näkemyksen kautta, huomioiden yrittäjän lisäksi teollisuudenalan ja yhteiskunnan jossa liiketoiminnan luominen tapahtuu. Sen vuoksi tutkimuksessa keskitytään uuden liiketoiminnan luomiseen ohjelmistoteollisuudessa. Tämä konteksti valittiin, koska talous on muuttumassa tuotantoperustaisesta taloudesta kohti tietotaloutta ja ohjelmistoilla on merkittävä rooli tässä muutoksessa. Tutkimuskysymyksenä tutkimuksessa on: Miten uusia liiketoimintoja luodaan ohjelmistoteollisuudessa? Tutkimuksessa kulttuuri, yhteiskunta ja yrittäjä tunnistetaan liiketoiminnan luomiseen vaikuttaviksi komponenteiksi ja toteutuminen, sosialisaatio ja syntyminen liiketoiminnan luomiseen vaikuttaviksi prosesseiksi. Nämä komponentit ja prosessit johdettiin aikaisemmasta tutkimuksesta. Näiden komponenttien ja prosessien pohjalta luotiin tutkimuskehikko, jonka avulla tutkimusaineistoa lähestytään prosessi- ja tapaustutkimuksen keinoin. Tutkimuksen tuloksena luodaan ohjelmistoteollisuuteen uuden liiketoiminnan luomisen malli. Malli näyttää miten dynaaminen uuden liiketoiminnan luominen tapahtuu. Mallissa tunnistetaan komponentit, prosessit ja generoivat mekanismit joista viimeksimainitut luovat malliin todellisen dynamiikan. Tutkimuksessa havaittiin miten yrittäjät ja uuden liiketoiminnan luominen ovat tiukasti sidoksissa yrittäjän asuinympäristöön sekä sosiaalisiin suhteisiin. Tutkimuksessa havaittiin että uuden liiketoiminnan luominen ja yrittäjämäisen identiteetin kehittyminen vaativat aikaa kehittyäkseen.

Abstract The entrepreneurship phenomenon is connected to the creation of new business activity. The object of research, a one year study module, was carried out in Merikoski Commercial School during the school years 1993 to 1997 five times. The main research aim was to model and depict partner-based practice enterprise activity as a whole and as a learning method. Secondly, the aim was to increase understanding of students’ orientation towards the creation of a new venture as an activity as a whole. Thirdly, the aim was to study the constructed quality of the models created by the students and to study their and a bank manager’s conceptions of the learning method in question. The data included an interview with the bank manager and the student-produced subject matter from the partner-based practice enterprise. In addition, research data was acquired via an open questionnaire directed to four student groups which had completed the teaching process. The qualitative case study method was used as research methodology. The research results show that partner-based practice enterprise is well suited as an entrepreneurship learning method. Students build and construct new “business” activity as a whole in a learning process within a learning network in the operating area of the partner enterprise, where they function as if in an actual enterprise. Learning is realized through the division of labour, active knowledge acquisition about the object of learning, transformation of the operational environment and investigation of the enterprise’s reason for existence. Project-based learning involves combining knowledge from different sources by students groups in learning networks in which work life representatives have an important pedagogical role to play. Creating a new business activity system entails a division of labour based on object oriented learning activity in a learning method. The learning activity meant continuous reorientation through students’ division of labour by common modelling and developing business plans through critical evaluation. The quality of the students’ business plans was critically analyzed by the bank manager. The bank manager considered the students work to be of high quality. The students considered the strengths of the learning method to be the following: Learning to work in a group, independent and self initiated learning, learning about work life environment, better and higher quality of learning, learning business activity as a whole and utilization of the learning network. The modelling of business activity has a positive influence on learning business activity in a more holistic way. The models created by the students are algorithmic and systematic models by nature. According to the students the fact the learning activity focused on a real school external environment through a learning network strengthened their connections to work life. / Tiivistelmä Yrittäjyys liittyy ilmiönä uuden liiketoiminnan luomiseen. Tutkimuksen kohteena on Merikosken kauppaoppilaitoksessa viisi kertaa vuosina 1993–1997 toteutettu lukuvuoden kestävä opiskelukokonaisuus. Tutkimuksen tavoitteena oli mallintaa ja kuvata partneriperustainen harjoitusyritys toimintakokonaisuutena ja oppimismenetelmänä. Lisäksi tavoitteena oli lisätä ymmärrystä opiskelijoiden orientoitumisesta uuden toimintakokonaisuuden luomisessa sekä tutkia opiskelijoiden luomien mallien rakenteellista laatua ja opiskelijoiden sekä koulun ulkopuolisen rahoituspäällikön käsityksiä oppimismenetelmästä. Tutkimusaineisto sisälsi pankinjohtajan haastattelun ja opiskelijoiden tuottamat aineistot opiskelukokonaisuudessa sekä opiskelukokonaisuudesta valmistuneille opiskelijoille suoritettu kysely. Tutkimusmetodologiana käytettiin tapaustutkimusta. Tutkimustulokset osoittavat, että partneriperustainen harjoitusyritys soveltuu hyvin yrittäjyyskoulutukseen. Opiskelijat rakensivat ja konstruoivat opiskelukokonaisuudessa yhdessä oppimisverkon kanssa uuden toimintakokonaisuuden koulun ulkopuolella toimivan partneriyrityksen toimialalle, jossa he toimivat kuten oikeassa yrityksessä. Oppimisessa toteutui työnjaollinen aktiivinen tiedonhankinta kohdetoiminnasta ja muuttuvasta toimintaympäristöstä, yrityksen olemassaolon perustan tutkiminen, tietoja yhdistävä projektimainen työskentely opiskelijaryhmissä ja oppimisen verkossa, jossa koulun ulkopuolisilla edustajilla oli tärkeä pedagoginen rooli. Orientoitumisessa keskeisellä sijalla oli oppimisen kohteen tutkiva mallintaminen, liiketoimintaidean ja liiketoiminnan suunnitelmien kehittäminen ja arviointi. Toimintakokonaisuuden rakentaminen oli työnjaollista kohdeorientoitunutta toimintaa ja toiminta oli uudelleenorientoitumista mm. mallien ja liiketoimintasuunnitelmien yksilöllisen ja yhteistoiminnallisen kehittämisen ja arvioinnin kautta. Liiketoimintasuunnitelmien laatua arvioi yritysrahoituksen parissa toimiva pankinjohtaja, joka piti opiskelijoiden laatimia aineistoja korkeatasoisina. Opiskelijoiden käsityksissä oppimismenetelmän vahvuuksina painottuivat ryhmätyön oppiminen, itsenäinen ja oma-aloitteinen oppiminen, käytännön työelämän oppiminen, laadukkaampi ja parempi oppiminen, yritystoiminnan kokonaisuuden oppiminen ja oppimisverkon hyödyntäminen. Rakennettavan toiminnan mallintamisella oli myönteinen vaikutus yritystoiminnan kokonaisvaltaiseen oppimiseen. Mallien rakenteellinen laatu kohdistui algoritmisiin ja systeemisiin malleihin. Koulun ulkopuolisen todellisuuden kytkeminen oppimistoimintaan työelämäyhteyksien avulla vahvisti opiskelijoiden mukaan oppimisen todellisuuskytkentää.

Abstract Breast cancer is the most common malignancy in women and it is strongly influenced by hereditary risk factors. So far, most of the breast cancer-associated genes, including BRCA1/2, have been identified among those that encode proteins involved in DNA damage response (DDR) pathways. However, known genetic risk factors explain less than half of the familial risk of breast cancer. Identification of novel genes and mutations that predispose to breast cancer is important for the understanding of the mechanisms that contribute to the disease development and also for the identification of those individuals who are at high risk. The first aim of this study was to resolve the complementation groups of Finnish patients with Fanconi anemia (FA), which is a rare genetic disease caused by defects in a specific DDR pathway, and to study the role of the causative gene mutations in breast cancer predisposition. The second aim of this study was to identify novel breast cancer susceptibility genes and alleles by targeted next-generation sequencing (NGS) of multiple (~800) DDR related genes. In both approaches, the identified gene mutations were subjected to case-control association analysis utilizing DNA samples of over 1,000 breast cancer cases and 1,000 healthy controls. Investigation of the Finnish FA patients revealed six different disease-causing mutations in three different genes (FANCA, FANCG and FANCI). All of the studied mutations were recurrent in the Finnish population but did not associate with breast cancer. Targeted NGS identified three novel potential breast cancer susceptibility genes. A significant enrichment of TEX15 c.7253dupT and FANCD2 c.2715+1G>A mutations was observed among the hereditary breast cancer cases (P = 0.018 and P = 0.036, respectively). The strongest evidence was found for a Finnish founder mutation in MCPH1 (c.904_916del), which associated with breast cancer susceptibility both in familial (P = 0.003, OR 8.3) and unselected (P = 0.016, OR 3.3) patient cohorts. The tumor suppressive function of MCPH1 was indicated by the loss of the wild-type allele of MCPH1 in 40% of the studied carrier tumors. Furthermore, carriers exhibited a significant increase in genomic instability measured by spontaneous chromosomal rearrangements in peripheral blood lymphocytes. / Tiivistelmä Rintasyöpä on naisten yleisin syöpä. Sairastumisriskiin vaikuttavat voimakkaasti perinnölliset alttiustekijät, ja suurin osa tähän asti tunnistetuista rintasyöpäalttiusgeeneistä, kuten BRCA1/2, koodaa DNA-vauriovasteessa (DDR) toimivia proteiineja. Tunnistetut tekijät selittävät yhä kuitenkin vain alle puolet rintasyövän perinnöllisestä alttiudesta. Uusien alttiusgeenien tunnistaminen on tärkeää rintasyövän patomekanismien ymmärtämiseksi sekä korkean rintasyöpäriskin omaavien henkilöiden tunnistamiseksi. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli määrittää viallisesta DDR-signaalinsiirtoreitistä johtuvan Fanconin anemian (FA) komplementaatioryhmät suomalaisilta FA-potilailta sekä tutkia sairauden taustalla olevien geenimutaatioden yhteyttä rintasyöpäriskiin. Uusia alttiusgeenejä etsittiin myös kohdennetulla uuden sukupolven sekvensointimenetelmällä, jonka avulla tutkittiin yhtäaikaisesti n. 800 DDR-geeniä. Molemmilla lähestymistavoilla tunnistettujen geenimuutosten yhteyttä rintasyöpään selvitettiin tapaus-verrokkitutkimuksen avulla, jossa tutkittiin DNA-näytteitä yli tuhannelta rintasyöpäpotilaalta sekä yli tuhannelta terveeltä henkilöltä. Suomalaisten FA-potilaiden geenimuutoksia selvittävässä tutkimuksessa tunnistettiin yhteensä kuusi mutaatiota kolmessa eri geenissä (FANCA, FANCG ja FANCI). Kaikki tutkimuksessa tunnistetut mutaatiot olivat toistuvia suomalaisessa väestössä, mutta merkitsevää assosiaatiota näiden mutaatioiden ja rintasyöpäalttiuden välillä ei havaittu. DDR-geenien sekvensoinnin avulla tunnistettiin kolme uutta mahdollista rintasyöpäalttiusgeeniä. Tutkimuksessa havaittiin TEX15 c.7253dupT ja FANCD2 c.2715+1G>A mutaatioiden rikastuminen perinnöllisessä rintasyöpäaineistossa (P = 0.018 ja P = 0.036). Merkittävin yhteys rintasyöpäalttiuden kanssa todettiin MCPH1-geenin perustajamutaatiolle (c.904_916del). Tämä mutaatio assosioitui rintasyöpäalttiuden kanssa sekä perinnöllisessä (P = 0.003, OR 8.3) että valikoimattomassa potilasaineistossa (P = 0.016, OR 3.3). Useissa mutaatiokantajien tuumoreissa (40 %) normaali MCPH1 vastinalleeli oli hävinnyt, mikä viittaisi siihen, että MCPH1 toimii tuumorisuppressorina. Mutaatiokantajilla todettiin myös kohonnut määrä kromosomaalisia muutoksia veren periferaalisissa lymfosyyteissä, mahdollisesti kohonneeseen genomiseen epävakauteen liittyen.