Como as Variações de Tensão de Curta Duração (VTCDs) estão entre as perturbações mais difíceis de serem monitoradas, uma vez que são ocasionadas por fatores aleatórios e imprevisíveis, a monitoração do Sistema de Distribuição (SD) representa uma providência essencial para a obtenção de informações representativas para a regulamentação de novos indicadores relativos a esses distúrbios. Neste cenário, este trabalho busca garantir a completa observabilidade das VTCDs em SD, quando da incidência de qualquer tipo de curto-circuito, através da alocação ótima de medidores. Para a determinação da magnitude da tensão em cada nó do SD é utilizado o método das posições de falta, denotando assim, a influência e a propagação das VTCDs sobre a rede como um todo. Na sequência, é determinada uma matriz binária resultante que observa os afundamentos de tensão de forma simultânea para todos os tipos de faltas. Posteriormente, é proposta a redução desta matriz para diminuir o esforço computacional em SDs de grande porte. Ainda, é analisada a vulnerabilidade de cada nó do SD para estabelecer a sua posterior ponderação no processo de otimização. Os resultados revelam que a metodologia de alocação apresentada torna o processo de obtenção da solução ótima ágil e direto, pois menos execuções computacionais são necessárias para obter diferentes soluções ótimas e garantir a monitoração dos afundamentos de tensão para todos os tipos de curtos-circuitos. Além disso, pela metodologia, tem-se também a prioridade de instalação dos medidores conforme a maior observabilidade dos afundamentos de tensão, possibilitando a escolha do melhor arranjo de medidores que atenda aos limites orçamentários das distribuidoras de energia. / Short Duration Voltage Variations (SDVVs) are among the most difficult disturbances to be monitored, since they are caused by random and unpredictable factors. Hence, the Distribution System (DS) monitoring is an essential step for obtaining representative information for the regulation of new power quality indices for these disturbances. In this scenario, this work aims to ensure the entire observability of SDVVs, considering any short circuit occurrence in the DS, based on algorithm to achieve the monitors\' optimal allocation. In order to determine the voltage magnitude at each node, the fault positions method is used, showing the influence and propagation of SDVVs on the DS. Subsequently, a resulting binary matrix is determined. This matrix observes the voltage sags, simultaneously, for all fault types. Then, the downsizing of this matrix is proposed in order to reduce the computational effort in large DSs. Furthermore, the vulnerability of each DS node is analyzed to establish the relative weighting in the optimization process. The results show a faster and more direct allocation methodology to obtain the optimal solution, because fewer computational executions are needed for different optimal solutions and to ensure the voltage sags monitoring for all short circuits types. Moreover, the power quality monitor installation priority is performed according to the higher observability of the voltage sags, making it possible to choose the best arrangement of monitors that meets the budget constraints of the power utilities.

A sismoestratigrafia, em geral, não é utilizada em estudos de curto espaço de tempo geológico, como os de quinta e sexta ordem. Entretanto, o estudo da Baía do Araçá, no Canal de São Sebastião, no litoral norte do estado de São Paulo mostrou que este tipo de abordagem é possível para ciclos desta magnitude. Utilizando um sistema de aquisição de dados sísmicos, composto por uma fonte boomer, um pinger e um chirp, foi feito um levantamento da região, que resultou em cerca de 60 km de perfis sísmicos de alta resolução, foi possível reconhecer um conjunto de unidades sísmicas que pode ser entendida no conceito de tratos de sistema. Com a interpretação destes sismogramas, gerou-se um modelo evolutivo para a sedimentação no Araçá tendo sido encontrados tratos de sistemas de mar alto, de mar baixo e transgressivo muito bem definidos. Estes tratos foram relacionados com as curvas de variações eustáticas do Pleistoceno Superior e Holoceno conhecidas, possibilitando a proposição de duas hipóteses distintas: a primeira considerando um período de mar alto no Estágio Isotópico 5e e a segunda com um período de mar alto no Estágio Isotópico 3, em uma posição superior àquela considerada pela maioria dos autores, mas corroborada por outros. Além disso, foram encontradas evidências claras de tectônica Neoquaternária na região. / It is not that common to use the seismic stratigraphy in studies of short geological time as those from fifth and sixth orders. However, the study of Araça\'s Bay, at São Sebastião Channel, at the north coast of São Paulo State, showed that this kind of approach is in fact possible for cycles of this magnitude. Using a seismic setup composed with one boomer seismic source, as well as one pinger and one chirp, a seismic survey was taken in the area, which resulted in about 60 km of seismic profiles of high resolution. Analyzing those seismograms, we propose an evolution model for the sedimentation at Araçá area, and we found records of highstand systems tract, lowstand systems tract and transgressive systems tract very well marked. These tracts were then related to the known sea level change curves for Late Pleistocene and Holocene, allowing a proposition of two distinct hypothesis: the first one considers a highstand period at Isotopic Stage 5e and the second one a highstand period at Isotopic Stage 3, in a higher position than that considered for most authors, but corroborated for some others. Also, it was found clear evidences of Neoquaternary tectonics at the area.

Introdução: Com a sofisticação das técnicas de análise do DNA, a medicina moderna tem à sua disposição boas possibilidades para elucidar quadros clínicos indefinidos em pacientes que possuem microrrearranjos cromossômicos complexos. O desenvolvimento da técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) aliado à tecnologia dos arrays (WGAS - whole genome array screening) possibilitou analisar de uma só vez, diferentes regiões de interesse clínico no genoma humano. Objetivo: O presente trabalho teve como objetivo estudar pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) associado à malformação congênita (MC) com cariótipo prévio normal ou inconclusivo. Material e métodos: Participaram do estudo 71 pacientes com ADNPM associado à MC que foram analisados utilizando o teste de MLPA com os kits P036 e P064, seguido de WGAS com as diferentes plataformas (Agilent, Affymetrix e Illumina). Resultados: Entre os 33 pacientes com alterações patogênicas e de significado clínico incerto (VOUS) encontramos: 12 pacientes com deleção, 5 com duplicação e 16 com duplicações e deleções (dup/del) concomitantes. Foram 29 pacientes com alterações patogênicas conclusivas, 4 pacientes com CNVs classificadas como VOUS e 15 pacientes tiveram resultado de array normal além dos outros 23 que apresentaram alterações benignas, ou por não apresentarem genes na região alterada, ou por serem genes sem fenótipos descritos, ou ainda, as alterações foram herdadas de genitores normais. Na casuística total foram encontrados 4 pacientes com regiões de perda de heterozigosidade. Conclusões: A utilização de uma estratégia combinada utilizando diferentes kits de MLPA, com capacidade para detectar as principais microalterações genômicas patogênicas conhecidas, associada à aplicação do WGAS possibilitou a detecção de alterações submicroscópicas, bem como a correlação clínica adequada para pacientes não diagnosticados pela citogenética clássica. Dessa forma, nosso estudo sugere um novo modelo para a aplicação combinada desses testes que representa uma alternativa de bom custo-benefício para a triagem genômica e definição diagnóstica dos pacientes com quadros sindrômicos complexos e suas famílias / Introduction: The recent technological advances on DNA-based techniques have established in modern medicine good opportunities to elucidate undefined clinical cases in patients with complex chromosomal microrearrangements. The performance of MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) technique together with array technologies (WGAS - whole genome array screening) created the possibility of one single experiment to analyze different regions of interest in the human genome. Objective: Patients with psychomotor delay (PSMD) associated with multiple congenital anomalies who had normal or inconclusive G-band-karyotype (MCA) were studied in order to understand the genotype-phenotype correlations. Material and methods: This study involved 71 patients with psychomotor delay (PSMD) associated with multiple congenital anomalies (MCA) analyzed by MLPA (P036 and P064 kits), followed by WGAS different platforms (Agilent, Affymetrix e Illumina®). Results: Among 33 patients with pathogenic and uncertain (VOUS) copy number variations (CNV) were found: 12 deletions, 5 duplications and 16 concomitant duplication and deletion (dup/del). There were 29 patients with conclusive pathogenic findings, 4 patients with VOUS and 16 patients with normal array, but others 23 patients with benign results, which means there is no gene content in the region involved, or because these genes were not linked to phenotype, or even due to CNVs inherited of healthy parents. From the whole casuistic, 4 individuals presented loss of heterozygosity (LOH) regions. Conclusions: The use of a combined strategy of analysis (MLPA - WGAS) with a high capacity to detect pathogenic CNVs allows unraveling microscopic imbalances, and consequently, offers an adequate clinical correlation for patients not previously diagnosed by classical cytogenetics. In conclusion, this study suggests a new model for the combined application of these techniques, which represents an optimal alternative for a genomic screening and diagnostic establishment in patients with rare complex disorders and their families

Submitted by Emanuel Varela Cardoso (emanuel.varela@ufcg.edu.br) on 2018-06-13T20:31:59Z No. of bitstreams: 1 FABRÍCIO BATISTA BORGES – TESE (PPGEP) 2016.pdf: 4027586 bytes, checksum: c02ca04ae0983633d70b155cc190bf48 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-06-13T20:31:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 FABRÍCIO BATISTA BORGES – TESE (PPGEP) 2016.pdf: 4027586 bytes, checksum: c02ca04ae0983633d70b155cc190bf48 (MD5) Previous issue date: 2016-09-23 / Objetiva-se com este trabalho realizar estudos usando as soluções analítica e numérica da equação de difusão para descrever a secagem em camada fina de grãos de milho nas temperaturas de 45, 55, 65 e 75 ºC, os quais têm uma forma que pode ser aproximada a de um paralelepípedo. Foram utilizadas ferramentas numéricas e analíticas para o estudo dos fenômenos difusivos envolvendo as três dimensões geométricas dos grãos mencionados. Para a solução numérica proposta, a equação de difusão tridimensional foi discretizada utilizando os métodos dos volumes finitos, com uma formulação totalmente implícita, fazendo uso das coordenadas cartesianas. Com a finalidade de estabelecer a correta condição de contorno na descrição da cinética de secagem dos grãos de milho, foram utilizados três softwares para a determinação dos parâmetros de processo a partir dos dados experimentais via otimização. O primeiro software usado para simular a cinética de secagem do milho foi “Prescribed Adsorption – Desorption” V.2.2, que utiliza a solução analítica da equação de difusão empregando a condição de contorno do primeiro tipo. O segundo software utilizado foi o “Convective Adsorption – Desorption” V. 2.4. Este simula a cinética de secagem de produtos usando a solução analítica da equação de difusão empregando a condição de contorno do terceiro tipo. Já o terceiro software usado na otimização foi o “LS Optimizer” V.2.1, que determina os parâmetros de uma equação diferencial usando o método dos mínimos quadrados na solução numérica da equação de difusão com a condição de contorno do terceiro tipo. Esses dois últimos geraram resultados coerentes e consistentes em todas as etapas efetuadas durante os testes. Pode-se concluir que o segundo e o terceiro modelos propostos para analisar os dados da pesquisa foram coerentes e equivalentes, e os resultados obtidos foram satisfatórios. Assim, a condição de contorno do terceiro tipo foi usada para a solução numérica tridimensional da equação de difusão em coordenadas cartesianas. Testes de validação indicaram que a solução numérica desenvolvida apresenta resultados coerentes com aqueles esperados. / The objective with this essay is to carry out studies using analytical and numerical solutions of the diffusion equation to describe the drying of thin layer of corn grains at temperatures of 45, 55, 65 and 75 ° C, which have a shape that can be approximated for a parallelepiped. Numerical and analytical tools were used for the study of the diffusive phenomena involving the three geometric dimensions of the mentioned grains. For the numerical solution proposed, the three dimensional diffusion equation was discretized using the finite volume method with a fully implicit formulation using the cartesian coordinates. In order to establish the right boundary condition in the description of the corn grain drying kinetics, three software were used for the determination of the process parameters from the experimental data using optimization. The first software used to simulate corn drying kinetics was "Prescribed Adsorption - Desorption" V.2.2, which uses the analytical solution of the diffusion equation using the boundary condition of the first type. The second software used was "Convective Adsorption - Desorption" V. 2.4. This one simulates the kinetics of drying products using the analytical solution of the diffusion equation using the boundary condition of the third kind. The third software used in the optimization was the "LS Optimizer" V.2.1 which determines the parameters of a differential equation using the method of least squares in the numerical solution of the diffusion equation using the boundary condition of the third kind.The latter two have generated coherent and consistent results in all steps performed during testing. It can be concluded that the second and third proposed models to analyze the survey data were consistent and equivalent and the results were satisfactory. Thus, the boundary condition of the third kind was used for three -dimensional numerical solution of the diffusion equation in cartesian coordinates. Validation tests indicated that the developed numerical solution provides coherent results with t hose expected.

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:27:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 3744.pdf: 1323892 bytes, checksum: 71a7a7180d61db167b8cbec4db2bbe8b (MD5) Previous issue date: 2011-05-30 / Universidade Federal de Sao Carlos / We address the question of existence of stationary stable solutions to a class of reaction-diffusion equations with spatial dependence in 2 and 3-dimensional bounded domains. The approach consists of proving the existence of local minimizer of the corres-ponding energy functional. For existence, it was enough to give sufficient conditions on the diffusion coefficient and on the reaction term to ensure the existence of isolated mi¬nima of the Γlimit functional of the energy functional family. In the second part we take the techniques developed in the first part to minimize functional in 2 and 3-dimensional rectangles, with and without constraint, solving in a more general form this problem, which was originaly proposed in 1989 by Robert Kohn and Peter Sternberg. / Na primeira parte deste trabalho, abordamos a existência de soluções estacioná-rias estáveis para uma classe de equações de reação-difusão com dependência espacial em domínios limitados 2 e 3-dimensionais. Esta abordagem foi feita via existência de míni¬mos locais dos funcionais de energia correspondentes. Para tal, foi suficiente encontrar condições no coeficiente de difusão e no termo de reação que garantam existência de míni¬mos isolados do funcional Γlimite da família de funcionais de energia. Na segunda parte, aproveitamos as técnicas desenvolvidas na primeira parte para minimizar funcionais em retângulos e paralelepípedos, com e sem vínculo, resolvendo de forma bem mais geral este problema, originalmente proposto em 1989 por Robert Kohn e Peter Sternberg.

A sismoestratigrafia, em geral, não é utilizada em estudos de curto espaço de tempo geológico, como os de quinta e sexta ordem. Entretanto, o estudo da Baía do Araçá, no Canal de São Sebastião, no litoral norte do estado de São Paulo mostrou que este tipo de abordagem é possível para ciclos desta magnitude. Utilizando um sistema de aquisição de dados sísmicos, composto por uma fonte boomer, um pinger e um chirp, foi feito um levantamento da região, que resultou em cerca de 60 km de perfis sísmicos de alta resolução, foi possível reconhecer um conjunto de unidades sísmicas que pode ser entendida no conceito de tratos de sistema. Com a interpretação destes sismogramas, gerou-se um modelo evolutivo para a sedimentação no Araçá tendo sido encontrados tratos de sistemas de mar alto, de mar baixo e transgressivo muito bem definidos. Estes tratos foram relacionados com as curvas de variações eustáticas do Pleistoceno Superior e Holoceno conhecidas, possibilitando a proposição de duas hipóteses distintas: a primeira considerando um período de mar alto no Estágio Isotópico 5e e a segunda com um período de mar alto no Estágio Isotópico 3, em uma posição superior àquela considerada pela maioria dos autores, mas corroborada por outros. Além disso, foram encontradas evidências claras de tectônica Neoquaternária na região. / It is not that common to use the seismic stratigraphy in studies of short geological time as those from fifth and sixth orders. However, the study of Araça\'s Bay, at São Sebastião Channel, at the north coast of São Paulo State, showed that this kind of approach is in fact possible for cycles of this magnitude. Using a seismic setup composed with one boomer seismic source, as well as one pinger and one chirp, a seismic survey was taken in the area, which resulted in about 60 km of seismic profiles of high resolution. Analyzing those seismograms, we propose an evolution model for the sedimentation at Araçá area, and we found records of highstand systems tract, lowstand systems tract and transgressive systems tract very well marked. These tracts were then related to the known sea level change curves for Late Pleistocene and Holocene, allowing a proposition of two distinct hypothesis: the first one considers a highstand period at Isotopic Stage 5e and the second one a highstand period at Isotopic Stage 3, in a higher position than that considered for most authors, but corroborated for some others. Also, it was found clear evidences of Neoquaternary tectonics at the area.

As doenças tropicais endêmicas representam um grave problema sócio-econômico, no Brasil e no mundo. A leishmaniose insere-se neste quadro. Considerando o surgimento da resistência dos parasitas e a séria toxicidade da terapêutica convencional, a busca de novas alternativas é urgente. A família Annonaceae tem mostrado ser rica fonte de compostos com atividade antiprotozoária. Neste contexto, Annona squamosa L. foi selecionada. Sendo mais conhecida como \"fruta-do-conde\", apresenta uso na medicinal popular, como: antihelmíntica e no combate aos ectoparasitas. Entre os principais metabólitos secundários da espécie, citam-se: alcalóides isoquinolínicos, acetogeninas, flavonóides e óleo volátil. A atividade biológica de A. squamosa tem sido investigada, entretanto, aquela referente à ação antileishmania permaneceu inexplorada, até o presente trabalho, no qual foram avaliadas amostras referentes aos alcalóides totais, ao extrato hidroetanólico, aos infusos e frações orgânicas dos extratos obtidos, a partir de: folhas, pericarpos, sementes e arilos, coletados em quatro fases anuais. Os ensaios in vitro foram realizados frente às formas promastigotas de Leishmania amazonensis, tendo-se realizado, em paralelo, avaliação da citotoxicidade in vitro frente a células epiteliais humanas. Os mesmos extratos foram submetidos ao estudo químico para acompanhamento da variação sazonal qualitativa e quantitativa de classes de componentes e seus marcadores, selecionados por sua ação antileishmania potencial. As análises abrangeram alcalóides, flavonóides, polifenóis totais e taninos, tendo-se empregado as técnicas cromatográficas (CLAE, CCD) e a espectrofotométrica. Em complementação, efetuou-se o estudo morfoanatômico de folha. Os resultados serviram de estímulo para a continuidade do estudo visando ao isolamento de compostos bioativos. / Leishmaniasis, as well as other protozoal tropical endemic diseases, remains a serious Public Health problem all over the world. New altematives for their treatment are urgently needed, since the parasite resistance is increasing and the high toxicity of the conventional medicines reduces its patient adherence. In last decades, several vegetal species from the Annonaceae family showed to be a rich source of potential antiprotozoal metabolites. Therefore, Annona squamosa L. was selected. Although is largely known for its fleshy and flavorous fruits called \"pinhas\" and \"fruta do conde\", some medicinal properties have been attributed to different plant parts including the antihelminthic and against ectoparasites. The main secondary metabolites found in the species were: isoquinoline alkaloids, acetogenins, flavonoids and volatil oil. In this work, the in vitro antileishmanial activity was investigated for the total alkaloid and hidroalcoholic extracts, infuses and organic fractions from leaves, fruits, seeds and arils of A.squamosa collected in the four anuual phases. In vitro tests were also performed to evaluate the cytotoxic activity of extracts. Qualitative or quantitative analyses of alkaloids, total phenolics, total flavonoids and tannins were done by HPLC, spectrophotometric and TLC methods. The morphoanatomical study of leaves was also presented and illustrated by photos and photomicrographies. The results have encouraged deeper researches and further isolation of bioactive compounds.

Estudos de gêmeos e famílias demonstram que os transtornos do espectro do autismo (TEA) apresentam um grande componente genético (~50%), porém sua etiologia ainda é desconhecida, possivelmente devido aos TEA serem caracterizados como doenças complexas, poligênicas e multifatoriais. Recentemente, variações no número de cópias (CNVs, do inglês Copy Number Variations) e mutações pontuais (SNV, do inglês Single Nucleotide Variant) raras, de novo e herdadas foram associadas com TEA, sugerindo novos loci e genes candidatos. No entanto, a grande maioria das alterações descritas são individuais, de forma que analises por agrupamento das mesmas em genes, e busca de funções biológicas ou vias hiper-representadas tem sido uma abordagem para a compreensão dos possíveis mecanismos etiopatológicos dos TEA. Como os TEA são muito heterogêneos clinicamente o uso de endofenótipos específicos para agrupamento das alterações gênicas pode auxiliar a discriminação de vias e processos biológicos relacionados a dimensões fenotípicas. Considerando os estudos realizados em autismo, e a natureza das variações comuns e raras, nesse trabalho foi realizado o sequenciamento do exoma de 1 família de dois irmãos com TEA sindrômico (sequenciamento piloto) e 18 trios de casos esporádicos de TEA, em busca alterações muito raras e/ou de novo com provável impacto funcional nos pacientes; Além disso, foi analisado se existe diferença entre as vias biológicas hiper-representadas de redes gênicas crescidas a partir dos genes que apresentavam variações raras e de novo, comparando pacientes de TEA com: (1) pouca ou nenhuma comunicação, chamados de não verbais e (2) média a boa comunicação, chamados de verbais. No sequenciamento piloto da família dos irmãos com TEA sindrômico, encontramos 1 duplicação em 4p16.3 e 1 deleção em 8p23.3, em ambos os irmãos; alterações estas encontradas em estudos previos em pacientes com características sindrômicas e TEA; na análise de SNVs e Indels foi encontrada 1 variação de novo e 117 variações não-sinônimas raras herdadas de um dos pais na irmã e 150 variações não-sinônimas raras herdadas de um dos pais no irmão; a análise de vias revelou que os genes com as mutações pontuais raras estavam hiper-representados em regiões cromossômicas diferentes em cada irmão (no cromossomo 1 na paciente do sexo feminino e no cromossomo 16 no paciente do sexo masculino), o que pode estar relacionado às diferenças fenotípicas por eles apresentadas. No sequenciamento do exoma dos trios foram encontradas alterações de novo em 9 dos pacientes: 1 CNV de novo (deleção) de 1,5Mb na região 3q29, região previamente associada com síndrome e transtornos do desenvolvimento; e 8 genes alterados por mutações pontuais de novo, dos quais um dele é o GABBR2, que apresenta evidência de associação com TEA. A análise de vias e redes das variantes herdadas raras, mostrou que muitos dos genes relacionados aos dois grupos verbais e não verbais são genes já associados com TEA ou que apresentam interação com aqueles genes associados ao TEA. As analises de vias e redes precisam ser replicadas em amostras maiores, mas com nossos resultados preliminares podemos perceber que nosso estudo contribui com alterações em genes de vias relacionadas a neurogênese e sinaptogênese, independentemente do fenótipo, que possam refletir um conjunto de genes específicos e ou numero de alterações relacionadas a gravidade do TEA / Studies of twins and families have shown that autism spectrum disorders (ASD) are highly heritable (~50%), but its etiology is still unknown, possibly because it is a very heterogeneous phenotype and have multiple genes involved in its development, what characterizes a complex disease such as ASD. Recently, copy number variations (CNVs) and point mutations (SNVs) rare, inherited e de novo, were associated with ASD, suggesting new candidate genes and loci. Because they are very rare, the vast majority of the changes described are individual, so the analysis of different variations grouped by genes and searching for biological functions or hyper represented pathways has been an approach for understanding possible pathogenic mechanisms of ASD. As ASD is clinically very heterogeneous, the use of endophenotypes, specific grouping of genomic changes can help discriminating pathways and biological processes related to phenotypic dimensions. Considering the studies in autism, and the nature of common and rare variants, we sequenced all exons (exome) of 1 family with syndromic ASD (pilot sequencing) and 18 trios of sporadic ASD cases to search for de novo and rare variations with probable functional impact on Brazilian patients; Also, we analyzed whether there is a difference in the enrichment of biological pathways of gene networks from the list of genes affected with de novo and rare deleterious variants in two groups of ASD patients: (1) cases with little or no communication, called nonverbal and (2) cases with average to good communication, called verbal. In the pilot exome sequencing (ASD syndromic family), we found a duplication in 4p16.3 and a deletion in 8p23.3 in both siblings, alterations that were found in patients with syndromes and ASD in previously studies; the analysis of SNVs showed 1 variation de novo and 117 nonsynonymous rare variations inherited from only 1 of the parents in the female sibling, and 150 nonsynonymous rare variations inherited from only 1 of the parents in the male sibling; Pathway analysis revealed enrichment differences of chromosomal regions for each sibling (chromosome 1 for the female patient and chromosome 16 for the male patient), what may be related to their phenotypic differences. In the exome sequencing of trios, as expected, it was found de novo variation in 9 of the patients: 1 de novo CNV (deletion) of 1.5 Mb in the region 29 of the long arm of chromosome 3, a region previously associated with syndrome and developmental disorders; and 8 genes altered by de novo variations, one of those is in the GABBR2, gene with previous evidence of association with ASD. The pathways and networks analysis of rare inherited variants showed that many of the genes related to the two groups verbal and nonverbal are already associated with ASD or interacts with those genes associated with ASD. This pathway and gene network analyses need to be replicated in larger samples, but our preliminary results shows that our study contributes with variations in genes related to neurogenesis and synaptogenesis pathways, regardless of phenotype, with probable impact to specific genes that may be related to severity of clinical presentation

Made available in DSpace on 2016-08-17T14:52:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao-JoaoEduardoRibeiroBaptista.pdf: 2670437 bytes, checksum: 709f4ff36e9da086fee6d4ce44374bb1 (MD5) Previous issue date: 2016-03-15 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Driven by the high indices of solar irradiation in Brazil, the increasing reduction on the price of the photovoltaic solar panels and the high tariffs charged by the utility companies, the photovoltaic distributed generation (PVDG) shall considerably increase its participation percentage in the Brazilian energy matrix in the next years. Due to this tendency, it is important to know the technical impacts of the connection of PVDG to electric grid. It is known that the insertion of DG affects the short circuit levels. One of the most important power quality disturbances in sensitive loads are the short duration voltage variations (SDVV) caused mainly by short circuits (faults) in the electric network. Thus, the insertion of PVDG has the potential to affect quality indices associated with SDVV. However, the power output of the PVDG depends on the stochastic environmental conditions, i.e., the solar irradiance and the environmental temperature. Due to this, a precise assessment of the impact of PVDG on the indices associated with SDVV must be carried out considering uncertainties related to these environmental conditions. This work assessed the impact of PVDG in the SDVV indices of the secondary distribution system proposed by the CIGRÈ using a probabilistic approach. For this purpose, it was developed a model based on the following techniques: network representation in phase coordinates, admittance summation method, failure rate model based on loading condition, state enumeration method and data clustering. Uncertainties in the fault scenario (for example, fault location, type and resistance) and in the output power variation of the PVDG due to random variations of the solar irradiance and the environmental temperature were considered. The fault scenario uncertainties were modeled according to their known probability distributions, while the one related to the input parameters of the PVDG were modeled using data clustering techniques. The state enumeration method based on fault position was chosen to perform the probabilistic prediction of the SDVV indices after a careful comparison between this method and the Monte Carlo simulation method considering both precision and computational effort. The admittance summation method was used to obtain the pre-fault and the post-fault states of the network. It was proposed an improvement of this method in order to reduce the CPU time of the short-circuit states evaluation. It was also proposed a model to obtain the failure rate of a feeder section according to the loading condition of its conductors. This model intended to investigate the variation on SDVV indices due to changing in the reliability data of the feeders caused by the variation on their loading which is caused by the insertion of PVDG in the system. Tests carried on the CIGRÈ low voltage system showed that the insertion of PVDG has little direct effect in the SDVV indices, but it can significantly reduce the indices by the indirect effect of the failure rate reduction caused by the decrease in the distribution network loading. / Impulsionada pelos altos índices de irradiação solar no Brasil, pela crescente redução do preço dos painéis fotovoltaicos e pelas altas tarifas praticadas pelas concessionárias, a geração distribuída fotovoltaica (GDFV) deve aumentar consideravelmente seu percentual de participação na matriz energética brasileira dos próximos anos. Devido a esta tendência, é importante que se conheçam os impactos técnicos da conexão da GDFV à rede elétrica. Sabe-se que a inserção de GD afeta os níveis de curto-circuito. Um dos distúrbios de qualidade de energia mais impactantes em cargas sensíveis são as variações de tensão de curta-duração (VTCD), cuja principal causa são os curtos-circuitos (faltas) na rede elétrica. Desta forma, a inserção de GDFV tem potencial para afetar índices de qualidade associados com as VTCD. No entanto, a potência de saída da GDFV depende de fatores ambientais estocásticos, i.e., a irradiância solar e a temperatura ambiente. Devido a isto, uma determinação precisa do impacto da GDFV nos índices associados com VTCD deve ser realizada considerando as incertezas relacionadas a tais fatores ambientais. Este trabalho avaliou o impacto da GDFV nos índices de VTCD do sistema de distribuição secundário proposto pelo CIGRÈ a partir de um enfoque probabilístico. Para tanto, desenvolveu-se um modelo baseado nas técnicas: representação da rede em coordenadas de fase, método de soma de admitâncias, modelo de taxa de falha baseado na condição de carregamento, método de enumeração de estados e agrupamentos de dados. Foram consideras as incertezas nos cenários de falta (por exemplo, local, tipo e resistência de falta) e na potência de saída da GDFV devido às variações estocásticas na irradiância solar e na temperatura ambiente. As incertezas do cenário de faltas foram modeladas de acordo com suas distribuições de probabilidade conhecidas, enquanto as relacionadas aos parâmetros de entrada da GDFV foram modeladas utilizando-se técnicas de agrupamentos de dados. O método de enumeração de estados baseado nas posições de falta foi escolhido para efetuar a predição probabilística dos índices de VTCD, após criteriosa comparação deste com o método de simulação Monte Carlo em termos de precisão e esforço computacional. O método de soma de admitâncias foi utilizado para obtenção dos estados pré-falta e pós-falta da rede. Foi proposto um aprimoramento desse método, de forma a reduzir o tempo de execução da avaliação dos estados de curto-circuito. Também foi proposto um modelo de obtenção da taxa de falha de uma seção de alimentador de acordo com a condição de carregamento dos seus condutores. Este modelo buscou investigar a variação nos índices de VTCD resultante da alteração dos dados de confiabilidade dos alimentadores provocada pela variação no carregamento dos mesmos, causada, por sua vez, pela inserção de GDFV no sistema. Os resultados dos testes no sistema de baixa tensão do CIGRÈ mostraram que a inserção de GDFV pouco afeta os índices de VTCD de forma direta, mas pode reduzir os índices significativamente de forma indireta devido à redução das taxas de falha anuais dos alimentadores causada pela diminuição no carregamento da rede de distribuição.

Made available in DSpace on 2016-08-17T14:52:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Miriam Dora Chavez Lope.pdf: 1604085 bytes, checksum: 7eec68bb32ad68dca944d6146d4e5c5f (MD5) Previous issue date: 2005-03-14 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / In the whole world, the restructuring of the electrical sector promoted by the deregulation of the electric utilities has brought economical benefits for the society; furthermore there has been an increase of the pertinent interest in the subject of power quality. The competitive environment created by the deregulation forces the electric companies of generation and transmission to redefine their objectives in order to reduce their operation costs and to maximize their profits to guarantee their survival. Some of the measures adopted to reach these objectives, such as the postponement of the maintenance and investments for the expansion in the electric network, have as direct consequence the deterioration on the levels of reliability and quality of the supply. In distribution systems, this situation is more critical due to the monopolist nature of the electrical utilities. In other words, the consumers are subjected to the lucrative interests of these companies and, for that reasons, in several countries, the regulatory entities have been establishing goals for the reliability and quality of the supply aiming to punish the distribution utilities that violate these goals. In this new environment the interest of the electric utilities, consumers and regulatory entities for the quality of energy have been increasing due to the economical impact experienced by them. One of the problems of the quality of energy are the voltage sags effects, which has increased in recent years due to the crescent use of new equipments, which are more sensitive to voltage variations. The aim of this work is to develop a probabilistic methodology to analyse voltage sags in distribution networks. With the proposed methodology, power quality índices associated with voltage sags can be estimated in distribution systems, considering the system s topology and failure data. Due to the stochastic nature of the frequency and duration of fault, the proposed methodology is based on probabilistic models that permit to represent the system´s operation under faults. The proposed methodology is based on the combination of the Monte Carlo Method with the Admittance Summation Method. The Monte Carlo Method with sequential simulation is used to sample the failure scenarios and the Admittance Summation Method to evaluate fault currents. These fault currents are evaluated using a phase coordinate model of the distribution system. This model has been used due to the distribution networks unbalance caused by loads and untransposed overhead lines. Furthermore, voltage sags duration has been estimated using the current×time curves of the protection devices (fuses, breakers, reclosers). The proposed methodology has been tested in a feeder belonging to the Maranhão Electric Utility(CEMAR) and the results indicate that the proposed methodology is a good tool for studies of sags in distribution systems because it permits the evaluation of the system s performance against voltage sags, also estimating the compatibility between the system and the customer equipments. The results are shown through probability distributions of the SARFI%V, SARFICBEMA and SARFIITIC índices; cumulative and individual probability distributions, scattering diagrams and coordination charts of the voltage sags. / No mundo todo, a reestruturação do setor de energia promovida pela desregulamentação das empresas elétricas trouxe benefícios econômicos para a sociedade, resultando no aumento do interesse pertinente a questão da qualidade de energia. O ambiente competitivo criado pela desregulamentação obriga às empresas elétricas de geração e transmissão a redefinirem seus objetivos a fim de reduzir seus custos operacionais e maximizar seus lucros para garantir sua sobrevivência. Algumas das medidas adotadas para conseguir estes objetivos, tais como o adiamento da manutenção e investimentos de expansão na rede elétrica têm como conseqüência direta a deterioração dos níveis de qualidade e confiabilidade do fornecimento de energia. Em sistemas de distribuição esta situação é mais crítica devido à natureza monopolista das redes de distribuição. Os consumidores estão sujeitos aos interesses lucrativos destas empresas e, por causa disto, geralmente os órgãos reguladores estabelecem metas de confiabilidade e qualidade do fornecimento de energia elétrica a fim de evitar a deterioração da qualidade de fornecimento de energia e penalizar as empresas que violarem estas metas. Um dos problemas da qualidade de energia que basicamente preocupa são as variações de tensão de curta duração, cujos efeitos aumentaram em anos recentes devido ao crescente uso de equipamentos mais sensíveis à variações de tensão. Este trabalho tem como objetivo desenvolver uma metodologia probabilística para analisar as variações de tensão de curta duração em redes de distribuição. Com a metodologia proposta pode-se estimar índices de qualidade de energia associados as variações de tensão de curta duração em sistemas de distribuição, considerando-se a topologia e dados de falha do sistema. Devido à natureza estocástica da freqüência e duração das faltas, sendo o curto circuito a principal causa das variações de tensão de curta duração, a metodologia proposta se baseia em modelos probabilísticos que permitem representar a operação do sistema frente às faltas. A metodologia proposta se baseia na combinação do Método de Monte Carlo com o Método de Soma de Admitâncias. O Método de Monte Carlo com simulação seqüencial é usado para a amostra de cenários de faltas e o Método de Soma de Admitância para estimar as correntes de faltas. Estas correntes de faltas são estimadas usando-se o modelo de coordenadas de fase do sistema de distribuição. Este modelo é usado devido ao desequilíbrio das redes de distribuição causado pelas cargas e pelas linhas aéreas não transpostas. Além disso, a duração das variações de tensão de curta duração é estimada usando-se as curvas de tempo×corrente dos dispositivos de proteção (fusíveis, disjuntores, religadores). Para comprovar a aplicação prática, a metodologia foi testada em um alimentador da Companhia Energética do Maranhão (CEMAR). Os resultados são apresentados como: distribuições de probabilidade dos índices SARFI%V, SARFICBEMA e SARFIITIC; distribuições de probabilidade individual-cumulativa, diagramas de dispersão e cartas de coordenação das variações de tensão de curta duração. A metodologia proposta é uma ferramenta útil tanto para as empresas elétricas como para consumidores, porque permite avaliar o desempenho do sistema frente às variações de tensão de curta duração e estima a compatibilidade entre o sistema e os equipamentos do consumidor.