Introdução: Na Doença de Alzheimer, o comprometimento no desempenho nas Atividades de Vida Diária (AVD) impacta diretamente a autonomia e independência do indivíduo. A capacidade funcional determina o nível de auxílio que uma pessoa irá necessitar no cotidiano para uma vida em segurança e com autonomia. Dentre os domínios cognitivos, a Função Executiva tem sido relatada como a mais associada com o desempenho de funcionalidade. Há a necessidade de instrumentos válidos para avaliar os déficits das funções executivas no desempenho de tarefas de mundo real em pacientes com doença de Alzheimer (DA) no Brasil. Objetivo: Validar a versão brasileira do teste Executive Performance Test (EFPT) em pacientes com doença de Alzheimer (DA). Métodos: Adaptação cultural do EFPT para o português do Brasil. Os estudos de confiabilidade e validade foram realizados com três grupos de idosos: controles, DA leve e DA moderada. Este estudo examinou a estabilidade do instrumento, a consistência interna (alfa de Cronbach), a validade de constructo e de critério e análises de precisão. Resultados: A amostra foi composta de 83 participantes com 60 anos ou mais, distribuídos em três grupos: controle, DA leve e DA moderada. A confiabilidade inter examinadores foi alta (ICC = 0,985), com alta consistência interna (Cronbach ? = 0,967). Houve forte correlação entre EFPT-Br Total e DAFS-BR (r = -0.762), correlação fraca a moderada com a bateria cognitiva e correlação moderada a forte com a bateria funcional. Foi realizado o cálculo da da ROC multiclasse área sob a curva de 0,8933, a pontuação sugerida para diferenciar os grupos : menor que 8 para controles; entre 9 e 27 para DA leve; e acima de 28 para DA moderada, para discriminar grupos. Conclusão: O EFPT-BR é um teste válido, com parâmetros psicométricos satisfatórios, para discriminar pacientes saudáveis, com DA leve e DA moderada na realização de tarefas instrumentais. O teste fornece informações consistentes para auxiliar a compreensão do desempenho de pacientes com DA na realização de atividades de vida diária com mais autonomia e segurança / Background: In Alzheimer\'s disease, the impairment in performing Activities of Daily Life (ADL) directly affects the autonomy and independence of the individual. The functionality determine a person needs for a safe and autonomous life. Among the cognitive domains, Executive Function has been reported as the most associated with functionality performance. There is a need for valid assessments to evaluate the deficits of executive functions in performing of real world tasks with patients with Alzheimer\'s disease (AD) in Brazil. Objective: To validate to Brazilian Portuguese version of the Executive Function Performance Test (EFPT) in Alzheimer disease (AD) patients. Methods: Cultural adaptation of EFPT to Brazilian Portuguese. The reliability and validity studies were performed with three groups of elderly: controls, mild AD and moderate AD. This study examines instrument stability, an internal consistency (Cronbach\'s alpha), a construct and criterion validity, and precision analyzes. Results: The sample consisted of 83 participants aged 60 years and over, divided into three groups: control, mild AD and moderate AD. The inter-examiner reliability was high (ICC = 0.985), with high internal consistency (Cronbach ? = 0.967). There was a strong correlation between EFPT-Br Total and DAFS-BR (r = -0.762), weak to moderate correlation with a cognitive battery and moderate to strong correlation with the functional battery. We performed the calculation of the ROC multiclass area under the curve of 0.8933, a score suggested to differentiate the groups: less than 8 for controls; between 9 and 27 for mild AD; and above 28 for moderate AD, to discriminate groups. Conclusion: EFPT-BR is a valid test with satisfactory psychometric parameters to discriminate healthy patients with mild AD and moderate AD in performing instrumental tasks. The test provides consistent information to assist in understanding the performance of AD patients in carrying out more autonomous and safe daily life activities

Introdução: A síndrome Spoan é uma forma de paraplegia espástica complicada de herança recessiva recentemente identificada em indivíduos originários do sudoeste do estado do Rio Grande do Norte. O quadro clínico é caracterizado por atrofia óptica congênita, paraplegia crural espástica de caráter progressivo e neuropatia axonal levando a perda da função motora em membros superiores. A caracterização fenotípica dessa doença não está completa, e não foram realizados estudos quantitativos e funcionais, que poderiam mensurar a intensidade e contribuir para a definição de uma estratégia de reabilitação. Objetivos: caracterizar o desempenho motor e as habilidades funcionais de indivíduos acometidos pela Spoan. Casuística e metodologia: participaram do estudo 61 indivíduos com diagnóstico clínico de Spoan com idade entre 5 e 72 anos. Avaliou-se a força de preensão palmar por meio do dinamômetro hidráulico de Jamar e a sensibilidade a pressão profunda e protetora dos pés e mãos por meio dos monofilamentos de náilon de Semmes-Weinstein. Definiu-se o grau de dependência dos indivíduos afetados por meio do Índice de Barthel modificado. Considerou-se para a descrição do desempenho motor: 1. quantificação da espasticidade, por meio da escala modificada de Ashworth; 2. grau de disfunção, de acordo com a escala ponderada de paraplegia espástica descrita por Schule e a escala funcional de paraplegia espástica hereditária descrita por Fink; 3. grau da capacidade de deambulação, por meio do índice de deambulação 4. grau da capacidade de sentar, por meio da escala de avaliação motora. Resultados: constatou-se fraqueza de preensão manual em todos os indivíduos e os valores obtidos indicam correlação inversa moderada entre a idade e a força manual. A sensibilidade mostrava-se anormal em 100% dos indivíduos avaliados em pelo menos seis pontos dos pés e mãos. O grau de dependência foi mínimo em 3,3%, médio em 23,3%, grave em 46,6% e total em 26,6% dos pacientes. Na escala de Schule, 60% dos indivíduos obtiveram entre 40/52 e 52/52 pontos e na escala de Fink detectou-se grau 5 (máximo) de disfunção em 71% dos pacientes. O grau de espasticidade teve uma distribuição bimodal, em média, de 30,5% com grau 1 e 37,7% grau 4. A capacidade de deambulação mostrou-se reduzida, com 83% dos indivíduos restritos a cadeira de rodas e 11% acamados. A habilidade de sentar-se estava preservada em todos os pacientes, sendo que 53% o faziam apenas com apoio. Conclusão: A síndrome Spoan é uma forma grave de paraplegia espástica hereditária, responsável por incapacidade progressiva e duradoura. / INTRODUCTION: Spoan syndrome is a complex form of spastic paraplegia of recessive inheritance recently identified in individuals from Southwest of Rio Grande do Norte state. Clinical features are characterized by congenital optic atrophy, progressive spastic paraplegia, and axonal neuropathy, resulting in severe handicap. Phenotypic description of this disease is nevertheless not complete; functional and quantitative studies, that would help planning a rehabilitation strategy, have not been undertaken. OBJECTIVES: To evaluate the motor performance and functional abilities of individual with Spoan syndrome. CASUISTIC AND METHODS: 61 individuals with confirmed diagnosis of Spoan, with ages ranging from 5 and 72 years were evaluated. Hand grip strength was measured with a Jamar hydraulic dynamometer and the sensitivity to deep pressure and protective hands and feet with Semmes-Weinstein nylon monofilaments. Functional abilities were verified by the Modified Barthel Index. For motor performance, the following procedures were performed: 1. Spasticity quantification, according to modified Ashworth scale; 2. Dysfunction level, according to the spastic paraplegia rating scale described by Schule and functional scale of hereditary spastic paraplegia described by Fink; 3. Gait ability, verified with deambulation index; 4.Sitting ability, using motor assessment scale. RESULTS: grip hand weakness was reduced in all patients, with a moderate inverse correlation between age and hand strength. Sensibility was abnormal in 100% of evaluated individuals in at least six points of hands and feet. Dependency level was minimum in 3.3%, moderate in 23.3%, severe in 46.6%, and total in 26.6% of individuals. According to Schule s scale , 60% of individuals scored between 40/52 and 52/52 points; in Fink s scale,71% achieved level 5 (maximum) of dysfunction. Spasticity level had a bimodal distribution, with 30,5% achieving level 1 and 37,7% level 4. Gait ability was reduced, with 83% of individuals being wheelchair bound and 11% bedridden. Sitting ability was preserved in all patients, but 53% were able to sit only with support. CONCLUSION: Spoan syndrome is a severe form of hereditary spastic paraplegia that is responsible for progressive and long lasting handicap.