Made available in DSpace on 2015-04-14T13:53:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 428455.pdf: 759944 bytes, checksum: 139ba1d47a7b456260ed2c026025a72b (MD5) Previous issue date: 2011-01-18 / Objetivos: Descrever a preval?ncia de defici?ncia de vitamina B12 e ?cido f?lico e a sua associa??o com anemia em idosos atendidos em um ambulat?rio de geriatria de um hospital universit?rio. M?todos: Foi realizada uma revis?o de prontu?rios de todos os idosos que tiveram pelo menos um atendimento no Ambulat?rio de Geriatria do Hospital S?o Lucas da PUCRS, no per?odo de julho de 2005 a junho de 2010. Para verificar a defici?ncia de vitamina B12, foram utilizados os seguintes crit?rios: Vitamina B12 <200 pg/mL e vitamina B12 <300 pg/mL; para a defici?ncia de ?cido f?lico foram considerados os valores <3ng/ mL e para o diagn?stico de anemia foram utilizados os valores da hemoglobina <12g/dL para mulheres e <13g/dL para homens. Para verificar a associa??o entre defici?ncia de vitamina B12 e ?cido f?lico com a anemia foi utilizado o teste qui-quadrado. Foi calculado o coeficiente de correla??o de Pearson dos n?veis s?ricos de vitamina B12 e ?cido f?lico com a hemoglobina. Resultados: A popula??o estudada foi composta por 545 idosos. A preval?ncia de defici?ncia de vitamina B12 (<200 pg/ml) foi de 5,5%. A preval?ncia de defici?ncia de vitamina B12 (<300pg/ml) foi de 28,9%. A preval?ncia de defici?ncia de ?cido f?lico foi de 0,5%. N?o obsevou-se associa??o entre defici?ncia de vitamina B12 e sexo (p= 0,639). Foi verificada uma tent?ncia em rela??o a defici?ncia de vitamina B12 e a idade (p=0,088). N?o houve associa??o entre defici?ncia de vitamina B12 e anemia (p=0,362), bem como, n?o se encontrou correla??o entre n?veis s?ricos de vitamina B12 e hemoglobina (p=0,209). N?o foi observada associa??o de defici?ncia de ?cido f?lico com faixa et?ria (p=0,850) e nem com sexo (p=0,420). N?o houve associa??o entre defici?ncia de ?cido f?lico com anemia (p= 0,170), bem como n?o houve correla??o entre n?veis s?ricos de ?cido f?lico com a hemoglobina p=0,836. Quanto ? anemia, verificou-se uma preval?ncia de 18,8%, sendo mais prevalente no sexo masculino (26,6%) em reala??o ao feminino (16%), observando-se uma associa??o significativa de anemia e o sexo (p=0,006) e de anemia e faixa et?ria, sendo mais prevalente na faixa et?ria acima dos 80 anos (p&#8804;,001). Conclus?o: Esse estudo n?o observou associa??o entre defici?ncia de ?cido f?lico e de vitamina B12 com anemia e nem correla??o entre os n?veis s?ricos de ?cido f?lico e de vitamina B12 com hemoglobina. No entanto foi verificado uma associa??o entre anemia e as diferentes faixas et?rias, ao contr?rio da vitamina B12 e do ?cido f?lico.

Submitted by Automa??o e Estat?stica (sst@bczm.ufrn.br) on 2016-04-26T19:16:13Z No. of bitstreams: 1 LuizaAraujoDaCostaXavier_DISSERT.pdf: 2033184 bytes, checksum: 2e016a1123ca6a8907a0176e6866a4a7 (MD5) / Approved for entry into archive by Arlan Eloi Leite Silva (eloihistoriador@yahoo.com.br) on 2016-04-28T22:16:51Z (GMT) No. of bitstreams: 1 LuizaAraujoDaCostaXavier_DISSERT.pdf: 2033184 bytes, checksum: 2e016a1123ca6a8907a0176e6866a4a7 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-04-28T22:16:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 LuizaAraujoDaCostaXavier_DISSERT.pdf: 2033184 bytes, checksum: 2e016a1123ca6a8907a0176e6866a4a7 (MD5) Previous issue date: 2015-07-31 / As fendas labiopalatinas n?o-sindr?micas (FL/PNS) s?o defeitos cong?nitos comuns em humanos, caracterizadas pelo desenvolvimento incompleto de estruturas que separam a cavidade nasal da cavidade oral, e s?o causadas devido a uma intera??o entre fatores gen?ticos e ambientais. Dados obtidos de estudos de caso-controle e interven??o diet?tica indicam que a suplementa??o materna com multivitaminas contendo ?cido f?lico previne o surgimento das fissuras orais. ? conhecido que o ?cido f?lico participa de fun??es celulares essenciais, como a s?ntese de nucleot?deos para o reparo do DNA, as quais contribuem para a prote??o da integridade do genoma contra eventos de danos gerados por fatores end?genos e/ou ex?genos. Inclusive, estudos revelam que a defici?ncia desta vitamina aumenta a forma??o de micron?cleos, estruturas citogen?ticas indicadoras de danos no DNA. Al?m disso, esta defici?ncia ? modulada pelos polimorfismos gen?ticos associados ao metabolismo do ?cido f?lico, comprometendo o desempenho das fun??es de estabilidade do genoma e, portanto, est?o sendo associados com o desenvolvimento de v?rios dist?rbios, dentre eles as fissuras orais. A partir deste contexto, foi conduzido um estudo transversal do tipo caso-controle n?o pareado com o objetivo de avaliar a frequ?ncia de biomarcadores de instabilidade gen?mica, sua rela??o com polimorfismos gen?ticos do metabolismo do folato, e se essas vari?veis est?o associadas com o desenvolvimento das FL/PNS em crian?as do Rio Grande do Norte, Brasil. Foram recrutados 48 pacientes fissurados e 18 crian?as controles, respectivamente, no Hospital de Pediatria Professor Heriberto Ferreira Bezerra (HOSPED)/UFRN e em escolas estaduais da cidade de Natal, RN. Com o devido consentimento dos participantes, realizou-se uma entrevista com os respons?veis para obten??o de dados epidemiol?gicos, como tamb?m procedeu-se a coleta sangu?nea das crian?as para a realiza??o dos testes. Foi executado o ensaio do micron?cleo com bloqueio da citocinese para calcular a frequ?ncia de micron?cleos (MN), pontes nucleoplasm?ticas (PN) e brotos nucleares (BN). A partir da extra??o do DNA gen?mico, avaliou-se os polimorfismos da metilenotetrahidrofolato redutase C677T e A1298C, metionina sintase A2756G, metionina sintase redutase A66G e do receptor de folato reduzido A80G pela t?cnica de rea??o em cadeia da polimerase associada ao polimorfismo de tamanho do fragmento de restri??o (PCR-RFLP). As crian?as com FL/PNS apresentaram maior frequ?ncia basal de MN, PN e BN que o grupo de crian?as controle (p < 0,001), e nenhum dos polimorfismos avaliados modificaram significativamente a frequ?ncia destes biomarcadores. Al?m disso, crian?as com FL/PNS apresentaram 2,3 vezes mais risco de exibir altas frequ?ncias de MN (p = 0,043) segundo modelo de regress?o log?stica bin?ria. A alta instabilidade do genoma nas crian?as com fissuras orais sugere que os eventos genot?xicos, em particular os que promovem quebras na dupla fita do DNA e n?o s?o devidamente reparados formando micron?cleos, representam fatores relevantes no desenvolvimento das fendas labiopalatinas n?o-sindr?micas. / The non-syndromic clefts of the lip and/or palate (NSCL/P) are common birth defects in humans characterized by an incomplete development of cellular structures that separate the nasal cavity from the oral cavity, and they are caused due to an interaction between genetic and environmental factors. Data from case-control and dietary intervention studies indicates that maternal supplementation with multivitamins containing folic acid prevents the formation of oral clefts. It is known that folic acid plays a role in essential cellular functions, such as nucleotides synthesis for DNA repair, which contribute to the protection of genome integrity from damage events generated by endogenous and/or exogenous factors. In fact, studies show that a deficiency in this vitamin increases micronuclei formation, a cytogenetic structure that indicates misrepair of damaged DNA. Furthermore, this deficiency is modulated by genetic polymorphisms associated with folic acid metabolism, affecting the performance of genome stability functions and therefore, it has been associated with the development of various disorders, including oral clefts. From this context, it was planned a unpaired case-control cross-sectional study in order to assess the frequency of genome instability biomarkers, their relationship with genetic polymorphisms in folate metabolism, and if these variables are associated with the development of NSCL/P in children from a Northeast region at Brazil. For this research, it was recruited 48 NSCL/P patients and 18 control children, respectively, at the Pediatric Hospital Professor Heriberto Ferreira Bezerra (HOSPED)/ UFRN and at schools in Natal city. With the participants consent, they were interviewed with a standard questionnaire to obtain epidemiological data, and the children underwent a blood sampling for the tests. It was performed the cytokinesis-block micronucleus assay to estimate the frequency of micronuclei (MN), nucleoplasmic bridges (NPB) and nuclear buds (NB). Also, from the genomic DNA extraction, it was evaluated by PCR-RFLP the polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C, methionine synthase A2756G, methionine synthase reductase A66G and reduced folate carrier A80G. Children with NSCL/P had higher baseline frequency of MN, NPB and NB than the control group (p < 0.001), and none of the evaluated polymorphisms significantly modified the frequency of these biomarkers. In addition, children with clefts had 2.3 times more risk of displaying high frequency of MN (p = 0.043) according to the binary logistic regression model. The high genomic instability in children with oral clefts suggests that genotoxic events that promote double strand breaks on DNA and are not properly repaired, thus originating micronuclei, represent significant factors in the development of non-syndromic cleft lip/ palate.

Made available in DSpace on 2014-12-17T15:42:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ElianeGA_TESE.pdf: 3715497 bytes, checksum: 52c61110127824acc91be76b2127151f (MD5) Previous issue date: 2013-12-04 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior / The development of more selective and sensitive analytical methods is of great importance in different areas of knowledge, covering, for example, food, biotechnological, environmental and pharmaceutical sectors. The study aimed to employ the technique electroanalytical differential pulse voltammetry (DPV) as an innovative and promising alternative for identification and quantification of organic compounds. The organic compounds were investigated in this study oxalic acid (OA) and folic acid (FA). The electrochemical oxidation of oxalic acid has been extensively studied as a model reaction in the boundary between the organic and inorganic electrochemistry. Since the AF, an essential vitamin for cell multiplication in all tissues, which is essential for DNA synthesis. The AF has been investigated using analytical techniques, liquid chromatography and molecular absorption spectrophotometry. The results obtained during the experimental procedure indicated that the process of electrochemical oxidation of oxalic acid is strongly dependent on the nature of the anode material and the oxidation mechanism, which affects their detection. Efficient removal was observed in Ti/PbO2 anodes, graphite, BDD and Pt 90, 85, 80 and 78% respectively. It was also shown that the DPV employing glassy carbon electrode offers a fast, simple, reliable and economical way to determine the AO during the process of electrochemical oxidation. Furthermore, electroanalytical methods are more expensive than commonly used chromatographic analysis and other instrumental methods involving toxic reagents and higher cost. Compared with the classical method of titration and DPV could be a good fit, confidence intervals and detection limits confirming the applicability of electroanalytical technique for monitoring the degradation of oxalic acid. For the study of AF was investigated the electrocatalytic activity of the carbon paste electrode for identification and quantification in pharmaceutical formulations by applying the DPV. The results obtained during the experimental procedure showed an irreversible oxidation peak at 9.1 V characteristic of FA. The carbon paste sensor showed low detection limit of 5.683?10&#8722;8 mol L-1 reducing matrix effects. The spectrophotometric analysis showed lower concentrations of HF compared with those obtained by HPLC and DPV. The levels of AF were obtained according to the methodology proposed by the Brazilian Pharmacopoeia. The electroanalytical method (DPV) proposed is cheaper than GC analysis commonly used by the pharmaceutical industry. The results demonstrated the potential of these electroanalytical techniques for future applications in environmental, chemical and biological sensors / O desenvolvimento de m?todos anal?ticos cada vez mais seletivos e sens?veis ? de grande relev?ncia em diferentes ?reas do conhecimento, contemplando, por exemplo, os setores aliment?cios, biotecnol?gicos, ambientais e farmac?uticos. O estudo teve como objetivo empregar a t?cnica eletronal?tica voltametria de pulso diferencial (DPV) como uma alternativa inovadora e promissora para identifica??o e quantifica??o de compostos org?nicos. Os compostos org?nicos investigado neste estudo foram o ?cido ox?lico (AO) e o ?cido f?lico (AF). A oxida??o eletroqu?mica do ?cido ox?lico tem sido extensivamente estudada como uma rea??o modelo na fronteira entre a eletroqu?mica org?nica e inorg?nica. O AF ? uma vitamina essencial na multiplica??o celular de todos os tecidos, indispens?vel ? s?ntese do DNA, tem sido investigada empregando t?cnicas anal?ticas, com a cromatografia l?quida e a espectrofotometria de absor??o molecular. No presente trabalho foi investigada a oxida??o eletroqu?mica do AO em diferentes materiais eletrocatal?ticos. Os resultados obtidos durante o procedimento experimental indicaram que o processo de oxida??o eletroqu?mica do ?cido ox?lico ? depende fortemente da natureza do material an?dico e do mecanismo de oxida??o, o que afeta a sua detec??o. Eficientes remo??es foram obtidas em ?nodos de Ti/PbO2, grafite, BDD e Pt 90, 85, 80 and 78% respectivamente. Foi tamb?m demonstrado que a VPD empregando eletrodo de carbono v?treo oferece uma maneira r?pida, simples, confi?vel e econ?mica para determinar a AO durante o processo de oxida??o eletroqu?mica. Al?m disso, os m?todos eletroanal?ticos s?o mais baratos do que a an?lise cromatogr?fica comumente utilizada e que outros m?todos instrumentais envolvendo reagentes t?xicos e de custo mais elevado. Comparado com o m?todo de titula??o cl?ssica e DPV conseguiu-se um bom ajuste, intervalos de confian?a e limites de detec??o confirmando a aplicabilidade da t?cnica eletroanal?tica para o monitoramento da degrada??o de ?cido ox?lico. Para o estudo envolvendo o AF foi investigado a atividade eletrocatal?tica do eletrodo de pasta de grafite para a sua identifica??o e quantifica??o em formula??es farmac?uticas aplicando a VPD. Os resultados obtidos durante o procedimento experimental indicaram um pico de oxida??o irrevers?vel em 9,1 V caracter?stico do AF. O sensor de pasta de grafite apresentou baixo limite de detec??o 5,683?10&#8722;8 mol L-1 reduzindo os efeitos da matriz. As an?lises espectrofotom?tricas apresentaram concentra??es de AF menor quando comparadas com os dados obtidos por CLAE e VDP. Os teores de AF foram obtidos de acordo com a metodologia proposta pela farmacopeia brasileira. O m?todo eletroanal?tico (VPD) proposto apresenta menor custo e redu??o do tempo de an?lise, quando comparado com a cromatografia l?quida, t?cnica comumente utilizadas pelas ind?strias farmac?uticas. Os resultados demonstraram o potencial dessas t?cnicas eletroanal?ticas para futuras aplica??es em sensores ambientais, qu?micos e biol?gicos

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:13:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MarcioLTA_Tese.pdf: 1453040 bytes, checksum: 7c0ed7c44a56eb54d2170012eedbfa04 (MD5) Previous issue date: 2009-11-27 / The imprecision of the frontier that separates those cognitive deficits inherent to the human physiological aging process from those which represent the early signs of nervous system degenerative pathologies ,very prevalent among the elderly, has brought attention to the need of studies aiming to establish clinical and/or laboratorial criteria to allow this differentiation. Elderly people living in poor and developing countries are frequently exposed to precarious socioeconomic conditions which facilitate the development of an array of pathologies which have metabolic and nutritional dysfunctions as the established or proposed etiological agents. The levels of certain micronutrients, such as the vitamins B12 and B9 (folic acid), and of some intermediary metabolites, such as homocysteine are being thought of as etiological factors and/or as biological markers of a group of alterations which affect the normal functioning of the nervous system with important reflexes upon cognitive performance. This study aims to investigate the influence of homocysteine, B12 vitamin and folic acid levels on the cognitive performance of the low income elderly population. This transversal study took place in Natal, Rio Grande do Norte State, Brazil, and involved 205 dwelling elderly people, users of the Programa de Sa?de da Fam?lia, a public healthcare program, maintained by the city s health authorities. A multidimensional questionnaire was used to assess the socio-demographic aspects and the overall health and nutrition conditions. The cognitive performance was measured by the use of the Portuguese version of the Mini Mental State Exam (MMSE). The serum levels of homocysteine, B12 vitamin and folic acid were determined by chemiluminescence. The association between the socio-demographic and serum levels of Hcy, B12 vitamin and folic acid was determined by multiple linear regression. Serum levels higher than 13.5 &#956;mol/l, indicative of hyperhomocysteinemia (HHcy), were found on 25.4% of the sample, being more prevalent in men (p<0.05). Deficitary levels of folic acid (<5ng/mol) and of B12 vitamin (<193 pg/ml) were found on 3.9% and 10.2% of the sample respectively. A negative correlation was found between cognitive performance with both age and HHcy and a positive correlation was found between cognitive performance and schooling. The isolated HHcy R2 values were an explanation to only 4% of the variance of the MMSE scores. However, when associated with schooling and age, this model explains about 25% of this association / A imprecis?o da fronteira que separa os d?ficits pr?prios do processo de envelhecimento fisiol?gico humano daqueles que representam os sinais precoces das patologias degenerativas de grande preval?ncia entre idosos, tem chamado a aten??o para a necessidade da produ??o de estudos voltados para o estabelecimento crit?rios cl?nicos e/ou laboratoriais que permitam essa diferencia??o. Idosos de popula??es de pa?ses pobres e/ou em desenvolvimento s?o freq?entemente expostos a condi??es socioecon?micas prec?rias prop?cias ao desenvolvimento de um conjunto de patologias, disfun??es metab?licas e nutricionais. Os n?veis de determinados micronutrientes e de alguns metab?litos intermedi?rios v?m sendo vistos como fatores etiol?gicos e como marcadores biol?gicos de um conjunto de altera??es que afetam a fun??o normal do sistema nervoso com reflexos importantes sobre o desempenho cognitivo. N?veis elevados de homociste?na (Hcy) e d?ficits nutricionais e /ou metab?licos da vitamina B12 e B9 (?cido f?lico) t?m sido apontados como preditores e/ou como fatores etiol?gicos de altera??es cognitivas. O objetivo desse estudo foi avaliar a influ?ncia dos n?veis de homociste?na, Vitamina B12 e ?cido f?lico no desempenho cognitivo de idosos de baixa renda. Este estudo transversal desenvolvido em Natal, Rio Grande do Norte, Brasil, incluiu 205 idosos n?o institucionalizados atendidos pelo Programa de Sa?de da Fam?lia da Secretaria Municipal de Sa?de do munic?pio. Um question?rio multidimensional foi utilizado para avaliar os aspectos sociodemogr?ficos e as condi??es gerais de sa?de e nutri??o. O desempenho cognitivo foi aferido utilizando-se a vers?o em portugu?s do Mini-Exame do Estado Mental (MEEM). Os n?veis s?ricos de homociste?na, Vitamina B12 e ?cido f?lico foram determinados por quimioluminesc?ncia. A associa??o entre as vari?veis sociodemogr?ficas e os n?veis s?ricos de Hcy Vitamina B12 e ?cido f?lico foi determinada atrav?s de regress?o linear m?ltipla. Valores s?ricos acima de 13,5 &#956;mol/l indicativos de hiperhomocisteinemia (HHcy) foram encontrados em 25,4% da amostra sendo mais prevalente em homens (p<0,05). N?veis deficit?rios de ?cido f?lico (<5ng/ml) e de Vitamina B12 (<193 pg/ml) foram encontrados em 3,9% e 10,2% dos indiv?duos respectivamente. O desempenho cognitivo mostrou uma correla??o negativa com a idade e a HHcy e positiva com a escolaridade. Os valores R2 da HHcy isolada explicaram apenas 4% da vari?ncia da pontua??o do MEEM. Contudo, quando associada escolaridade e idade, este modelo explica aproximadamente 25% desta associa??o.

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:16:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 JoaoFB_DISSERT.pdf: 2759392 bytes, checksum: db32fc8b33f7b2673ea9c102af48910f (MD5) Previous issue date: 2010-02-23 / Funda??o de Amparo a Pesquisa do Estado de S?o Paulo / The congenital facial clefts are characterized by incomplete formation of the structures that separate the oral and nasal cavity. It is known that several environmental and genetic factors are involved in its development, among these, polymorphisms associated with folic acid metabolism have been investigated. In this sense, the objective was to observe the frequency of polymorphisms C677T and A1298C methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR), methionine synthase A2756G of (MTR), A66G of methionine synthase reductase (MTRR) A80G and the reduced folate carrier (RFC1) in patients with non-syndromic oral clefts, trying to match them with their development. Methods: We studied 140 patients with non-syndromic oral clefts and their mothers and 175 control subjects with their mothers, who underwent a questionnaire to obtain family information. Were collecting blood for DNA extraction from patients and their mothers to identify the genotypes of both by PCRRFLP, in addition to carrying out the determination of glucose, AST, ALT and serum creatinine, folic acid and vitamin B12 Serum and plasma homocysteine, and the hemogram. Results: Most patients have cleft lip and palate (55.8%), followed by isolated cleft palate (24.2%) and cleft lip (20%). Regarding gender, 62% of patients were male and 48% female and, after subdivision of the type of screwdriver according to sex was found a prevalence of males in the cracks of the type lip and palate (69 %) and lip (69.2%) and in the case of cleft palate was a female predominance (59%). The average concentration of serum folate in the group of mothers of cleft patients was significantly lower (13.8 ? 2.4 ng / mL) compared with the group of mothers of control subjects (18.8 ? 3.4 ng / mL) This was also observed for the group of cleft children as compared to controls, the dosage of folic acid had a significant difference with values of 15.6 ? 0.6 (ng / mL) and 17.9 ? 0.6 (ng / mL), respectively. For the biochemical measurements of glucose, AST, ALT and creatinine were not statistically different, nor was observed for haematological parameters performed. In assessing the frequency of polymorphisms C677T and A1298C MTHFR, A2756G MTR, MTRR A66G and A80G of the RFC1 there was no statistically significant difference in genotype distribution between cases and controls both for mothers and in the cleft. Conclusion: Although not observed association of polymorphisms with the development of cracks, the decrease in serum folate in the group of cleft patients and their mothers may reflect a disturbance in the metabolism of this metabolite, necessitating further studies such as studies methylation and expression to further elucidate the involvement of folate in the development of oral clefts / As fendas orais s?o malforma??es caracterizadas pela forma??o incompleta das estruturas que separam a cavidade nasal e oral. Sabe-se que v?rios fatores ambientais e gen?ticos est?o envolvidos no seu desenvolvimento, dentre esses, polimorfismos associados ao metabolismo do ?cido f?lico t?m sido alvo de estudos. Neste sentido, o objetivo deste trabalho foi observar a freq??ncia dos polimorfismos C677T e o A1298C do gene da Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), A2756G da Metionina Sintase (MTR), A66G da Metionina Sintase Redutase (MTRR) e A80G do Transportador de folato reduzido (RFC1) em pacientes portadores de fendas orais n?o-sindr?micas, buscando associ?-los ao desenvolvimento das mesmas. Casu?stica e M?todos: Foram avaliados 140 portadores de fendas orais n?o-sindr?micas e suas m?es e 175 indiv?duos controles com suas m?es, que foram submetidos a um question?rio familiar para obten??o de informa??es. Foi realizada a coleta de sangue para extra??o do DNA dos pacientes e de suas m?es para identifica??o dos gen?tipos de ambos atrav?s de PCR-RFLP, al?m da realiza??o das dosagens de glicose, AST, ALT e creatinina s?ricos, dosagens de ?cido f?lico e vitamina B12 s?ricos e homociste?na plasm?tica, al?m da realiza??o de hemograma. Resultados: A maioria dos pacientes s?o portadores de fenda l?bio-palatina (55,8%), seguida da fenda palatina isolada (24,2%) e da fenda labial (20%). Em rela??o ao sexo, 62% dos pacientes e s?o do sexo masculino e 48% do sexo feminino e, ap?s subdivis?o do tipo de fenda de acordo com o sexo constatou-se uma preval?ncia do sexo masculino nas fendas do tipo l?bio-palatina (69%) e labial (69,2%) e no caso das fendas palatinas isoladas houve uma predomin?ncia do sexo feminino (59%). A concentra??o m?dia de ?cido f?lico s?rico no grupo das m?es de pacientes fissurados foi significativamente inferior (13,8?2,4ng/mL) quando comparada com o grupo das m?es dos indiv?duos controles (18,8?3,4ng/mL), o que tamb?m foi observado para o grupo dos pacientes fissurados quando comparado aos filhos controles, a dosagem de ?cido f?lico apresentou diferen?a significante com valores de 15,6?0,6(ng/mL) e 17,9?0,6(ng/mL), respectivamente. Para as dosagens bioqu?micas de glicose, AST, ALT e creatinina n?o foram observadas diferen?as estat?sticas, assim como n?o foi observado para os par?metros hematol?gicos realizados. Na avalia??o da freq??ncia dos polimorfismos C677T e A1298C da MTHFR, A2756G da MTR, A66G da MTRR e A80G do RFC1 n?o foi observada diferen?a estatisticamente significante na distribui??o dos gen?tipos entre caso e controle tanto em rela??o as m?es quanto nos pacientes fissurados. Conclus?o: Apesar de n?o ter sido observada associa??o dos polimorfismos estudados com o desenvolvimento das fendas, a diminui??o na concentra??o s?rica de ?cido f?lico no grupo dos pacientes fissurados e de suas m?es pode refletir algum dist?rbio no metabolismo desse metab?lito, sendo necess?rio mais estudos como estudos de metila??o e express?o para melhor elucidar o envolvimento do ?cido f?lico no desenvolvimento das fendas orais