Made available in DSpace on 2015-04-14T13:53:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 428455.pdf: 759944 bytes, checksum: 139ba1d47a7b456260ed2c026025a72b (MD5) Previous issue date: 2011-01-18 / Objetivos: Descrever a preval?ncia de defici?ncia de vitamina B12 e ?cido f?lico e a sua associa??o com anemia em idosos atendidos em um ambulat?rio de geriatria de um hospital universit?rio. M?todos: Foi realizada uma revis?o de prontu?rios de todos os idosos que tiveram pelo menos um atendimento no Ambulat?rio de Geriatria do Hospital S?o Lucas da PUCRS, no per?odo de julho de 2005 a junho de 2010. Para verificar a defici?ncia de vitamina B12, foram utilizados os seguintes crit?rios: Vitamina B12 <200 pg/mL e vitamina B12 <300 pg/mL; para a defici?ncia de ?cido f?lico foram considerados os valores <3ng/ mL e para o diagn?stico de anemia foram utilizados os valores da hemoglobina <12g/dL para mulheres e <13g/dL para homens. Para verificar a associa??o entre defici?ncia de vitamina B12 e ?cido f?lico com a anemia foi utilizado o teste qui-quadrado. Foi calculado o coeficiente de correla??o de Pearson dos n?veis s?ricos de vitamina B12 e ?cido f?lico com a hemoglobina. Resultados: A popula??o estudada foi composta por 545 idosos. A preval?ncia de defici?ncia de vitamina B12 (<200 pg/ml) foi de 5,5%. A preval?ncia de defici?ncia de vitamina B12 (<300pg/ml) foi de 28,9%. A preval?ncia de defici?ncia de ?cido f?lico foi de 0,5%. N?o obsevou-se associa??o entre defici?ncia de vitamina B12 e sexo (p= 0,639). Foi verificada uma tent?ncia em rela??o a defici?ncia de vitamina B12 e a idade (p=0,088). N?o houve associa??o entre defici?ncia de vitamina B12 e anemia (p=0,362), bem como, n?o se encontrou correla??o entre n?veis s?ricos de vitamina B12 e hemoglobina (p=0,209). N?o foi observada associa??o de defici?ncia de ?cido f?lico com faixa et?ria (p=0,850) e nem com sexo (p=0,420). N?o houve associa??o entre defici?ncia de ?cido f?lico com anemia (p= 0,170), bem como n?o houve correla??o entre n?veis s?ricos de ?cido f?lico com a hemoglobina p=0,836. Quanto ? anemia, verificou-se uma preval?ncia de 18,8%, sendo mais prevalente no sexo masculino (26,6%) em reala??o ao feminino (16%), observando-se uma associa??o significativa de anemia e o sexo (p=0,006) e de anemia e faixa et?ria, sendo mais prevalente na faixa et?ria acima dos 80 anos (p&#8804;,001). Conclus?o: Esse estudo n?o observou associa??o entre defici?ncia de ?cido f?lico e de vitamina B12 com anemia e nem correla??o entre os n?veis s?ricos de ?cido f?lico e de vitamina B12 com hemoglobina. No entanto foi verificado uma associa??o entre anemia e as diferentes faixas et?rias, ao contr?rio da vitamina B12 e do ?cido f?lico.

Orientador: Marco Antônio Zanini / Banca: Luiz Antonio de Lima Resende / Banca: Rodrigo Bazan / Banca: Silvana Bommarito Monteiro / Banca: Sthela Zanchetta / Resumo: A deficiência de vitamina B12 no ser humano, frequentemente associada a deficiência de fator intrínseco, produzido no estômago, leva a múltiplas alterações neurológicas e hematológicas. A mais conhecida alteração do sistema nervoso central é a desmielinização e degeneração dos fascículos grácil e cuneiforme da medula cervical. Este trabalho teve por objetivo tentar obter um modelo experimental da afecção, através da gastrectomia total em ratos. Animais foram gastrectomizados, submetidos à suplementação polivitamínica via oral, e 2 a 3 meses depois submetidos a estudos de condução nervosa, com estímulos elétricos na extremidade da cauda, e captação de potenciais elétricos em 3 pontos, com distâncias iguais entre si: próximo ao ânus (potencial caudal), região inferior da coluna (potencial lombar) e região da protuberância cervical (potencial cortical). A velocidade de condução pela região inferior da medula espinhal foi denominada segmento V1, pela região torácica alta e cervical até o córtex, segmento V2. Após obtenções de registros de boa qualidade técnica em 15 gastrectomizados, os segmentos V1 e V2 foram comparados com dados de 20 controles pelo teste "t" de Student para amostras independentes, análise de variância (ANOVA) e teste de comparação múltipla de Tukey. Os animais gastrectomizados apresentaram reduções de velocidades estatisticamente significativas para o segmento V2. Os autores pensam ter conseguido modelo experimental da afecção em ratos, o que abre amplas perspectivas para testes terapêuticos em laboratório, com possibilidades para benefícios futuros ao homem / Abstract: The B12 Vitamin deficiency in man, often associated with deficiency of intrinsic factor produced in the stomach, leading to several neurological and hematological disturbances. The best known alteration of the central nervous system is the demyelination and degeneration of the gracilis and cuneiform fascicles in the cervical spinal cord. This study aimed to try an experimental model of the disease, through total gastrectomy in rats. Animals were gastrectomized, submitted to oral polivitaminic supplementation, and 2-3 months later underwent nerve conduction studies. Electrical stimulation was done on the tail end, and electrical potentials were obtained at 3 points with equal distances from each other: near the anus (tail potential), lower spinal cord (lumbar potential) and the region of cervical spinal cord (cortical potential). The conduction velocity of the lower region of the spinal cord segment was named V1, the high spinal cord to the cortex was named V2 segment. After good quality records from 15 gastrectomized animals, the V1 and V2 segments were compared with data from 20 controls by the "t" Student test for independent samples, analysis of variance (ANOVA) and Tukey's multiple comparison test. Gastrectomized animals presented statistically significant reductions in the velocities for the V2 segment. The authors think they have obtained an experimental model of the disease in rats, which opens up broad prospects for therapeutic tests in the laboratory, with possibilities for future benefits to the man / Mestre

Made available in DSpace on 2016-08-12T18:48:50Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-11-11. Added 1 bitstream(s) on 2016-08-12T18:51:08Z : No. of bitstreams: 1 000864494.pdf: 1600996 bytes, checksum: 5adb69b16b5be76806071628d4796075 (MD5) / A deficiência de vitamina B12 no ser humano, frequentemente associada a deficiência de fator intrínseco, produzido no estômago, leva a múltiplas alterações neurológicas e hematológicas. A mais conhecida alteração do sistema nervoso central é a desmielinização e degeneração dos fascículos grácil e cuneiforme da medula cervical. Este trabalho teve por objetivo tentar obter um modelo experimental da afecção, através da gastrectomia total em ratos. Animais foram gastrectomizados, submetidos à suplementação polivitamínica via oral, e 2 a 3 meses depois submetidos a estudos de condução nervosa, com estímulos elétricos na extremidade da cauda, e captação de potenciais elétricos em 3 pontos, com distâncias iguais entre si: próximo ao ânus (potencial caudal), região inferior da coluna (potencial lombar) e região da protuberância cervical (potencial cortical). A velocidade de condução pela região inferior da medula espinhal foi denominada segmento V1, pela região torácica alta e cervical até o córtex, segmento V2. Após obtenções de registros de boa qualidade técnica em 15 gastrectomizados, os segmentos V1 e V2 foram comparados com dados de 20 controles pelo teste t de Student para amostras independentes, análise de variância (ANOVA) e teste de comparação múltipla de Tukey. Os animais gastrectomizados apresentaram reduções de velocidades estatisticamente significativas para o segmento V2. Os autores pensam ter conseguido modelo experimental da afecção em ratos, o que abre amplas perspectivas para testes terapêuticos em laboratório, com possibilidades para benefícios futuros ao homem / The B12 Vitamin deficiency in man, often associated with deficiency of intrinsic factor produced in the stomach, leading to several neurological and hematological disturbances. The best known alteration of the central nervous system is the demyelination and degeneration of the gracilis and cuneiform fascicles in the cervical spinal cord. This study aimed to try an experimental model of the disease, through total gastrectomy in rats. Animals were gastrectomized, submitted to oral polivitaminic supplementation, and 2-3 months later underwent nerve conduction studies. Electrical stimulation was done on the tail end, and electrical potentials were obtained at 3 points with equal distances from each other: near the anus (tail potential), lower spinal cord (lumbar potential) and the region of cervical spinal cord (cortical potential). The conduction velocity of the lower region of the spinal cord segment was named V1, the high spinal cord to the cortex was named V2 segment. After good quality records from 15 gastrectomized animals, the V1 and V2 segments were compared with data from 20 controls by the t Student test for independent samples, analysis of variance (ANOVA) and Tukey's multiple comparison test. Gastrectomized animals presented statistically significant reductions in the velocities for the V2 segment. The authors think they have obtained an experimental model of the disease in rats, which opens up broad prospects for therapeutic tests in the laboratory, with possibilities for future benefits to the man

Made available in DSpace on 2013-08-07T18:57:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000428455-Texto+Completo-0.pdf: 759944 bytes, checksum: 139ba1d47a7b456260ed2c026025a72b (MD5) Previous issue date: 2010 / Objectives: Describe the prevalence of B12 vitamin and folic acid and its association with anemia in elderly patients in a geriatric outpatient clinic of a university hospital. Methods: It was made a chart review of all elderly patients who had at least one service at the Clinic of Geriatrics, Hospital São Lucas Of PUCRS, from July 2005 to June 2010. To check B12 vitamin deficiency, we used the following criteria: B12 Vitamin <200 pg / mL and B12 vitamin <300 mL, folic acid deficiency were considered values <3NG / mL for the diagnosis of anemia were used for hemoglobin <12 g / dL for women and <13g/dL for men. To investigate the association between vitamin B12 and folic acid to anemia it was used the Chi-Square test. The Pearson correlation coefficient was calculated about the vitamin B12 and folic acid with hemoglobin. Results: The study population consisted of 545 elderly. The prevalence of B 12 vitamin deficiency (<200 pg / ml) was 5. 5%. The prevalence of B12 vitamin deficiency (<300pg/ml) was 28. 9%. The prevalence of folate deficiency was 0. 5% observers. There was no association between B 12 vitamin deficiency and sex (p = 0. 639). It was verified a tendency by B12 vitamin deficiency and age (p = 0. 088). There was no association between B12 vitamin deficiency and anemia (p = 0. 362) and no correlation was found between serum levels of B12 vitamin and hemoglobin (p = 0. 209). There was no association on folate deficiency with age (p = 0. 850) nor gender (p = 0. 420). There was no association on folate deficiency and anemia (p= 0. 170), and no correlation was found between folate serum levels and hemoglobin (p=0. 836). The prevalence of anemia was 18,8% been more prevalent among male (26,6%) than among women (16%; p=0. 006), and among the oldest individuals (W 80 years old; pT0. 001).Conclusion: This study did not find association between folate deficiency and vitamin B12 with anemia and no correlation between serum folate and vitamin B12 deficiency with hemoglobin. However it was observed an association between anemia and the different age groups, unlike the B12 and folic acid. / Objetivos: Descrever a prevalência de deficiência de vitamina B12 e ácido fólico e a sua associação com anemia em idosos atendidos em um ambulatório de geriatria de um hospital universitário.Métodos: Foi realizada uma revisão de prontuários de todos os idosos que tiveram pelo menos um atendimento no Ambulatório de Geriatria do Hospital São Lucas da PUCRS, no período de julho de 2005 a junho de 2010. Para verificar a deficiência de vitamina B12, foram utilizados os seguintes critérios: Vitamina B12 <200 pg/mL e vitamina B12 <300 pg/mL; para a deficiência de ácido fólico foram considerados os valores <3ng/ mL e para o diagnóstico de anemia foram utilizados os valores da hemoglobina <12g/dL para mulheres e <13g/dL para homens. Para verificar a associação entre deficiência de vitamina B12 e ácido fólico com a anemia foi utilizado o teste qui-quadrado. Foi calculado o coeficiente de correlação de Pearson dos níveis séricos de vitamina B12 e ácido fólico com a hemoglobina. Resultados: A população estudada foi composta por 545 idosos. A prevalência de deficiência de vitamina B12 (<200 pg/ml) foi de 5,5%. A prevalência de deficiência de vitamina B12 (<300pg/ml) foi de 28,9%. A prevalência de deficiência de ácido fólico foi de 0,5%. Não obsevou-se associação entre deficiência de vitamina B12 e sexo (p= 0,639). Foi verificada uma tentência em relação a deficiência de vitamina B12 e a idade (p=0,088). Não houve associação entre deficiência de vitamina B12 e anemia (p=0,362), bem como, não se encontrou correlação entre níveis séricos de vitamina B12 e hemoglobina (p=0,209). Não foi observada associação de deficiência de ácido fólico com faixa etária (p=0,850) e nem com sexo (p=0,420). Não houve associação entre deficiência de ácido fólico com anemia (p= 0,170), bem como não houve correlação entre níveis séricos de ácido fólico com a hemoglobina p=0,836. Quanto à anemia, verificou-se uma prevalência de 18,8%, sendo mais prevalente no sexo masculino (26,6%) em realação ao feminino (16%), observando-se uma associação significativa de anemia e o sexo (p=0,006) e de anemia e faixa etária, sendo mais prevalente na faixa etária acima dos 80 anos (p≤,001).Conclusão: Esse estudo não observou associação entre deficiência de ácido fólico e de vitamina B12 com anemia e nem correlação entre os níveis séricos de ácido fólico e de vitamina B12 com hemoglobina. No entanto foi verificado uma associação entre anemia e as diferentes faixas etárias, ao contrário da vitamina B12 e do ácido fólico.

<p>Prema podacima iz 2011 godine, u Srbiji je približno 630 000 ljudi (8,6%) obolelo od dijabetes melitus-a, a procenjuje se da će taj broj porasti na 730 000 (10,2%) do 2030 godine. Preko 90% obolelih ima tip 2 dijabetes melitus (T2DM). Prva linija medikamentne terapije predstavljaju bigvanidi čiji je najznačajniji predstavnik metformin. Prema literaturnim podacima, u oko 10-30% sluĉajeva, kontinuirana upotreba metformina ima za posledicu smanjenu intestinalnu apsorpciju vitamina B12. Tačan patofiziolo&scaron;ki mehanizam koji dovodi do metforminom indukovane malapsorpcije vitamina B12 nije u potpunosti ispitan i poznat i postoji nekoliko aktuelnih teorija s ciljem obja&scaron;njenja ovog kompleksnog problema. Cilj rada je bio utvrđivanje nivoa, dinamike, trenda i učestalosti promena vitamina B12, holotranskobalamina (B12 aktiv), homocisteina i folne kiseline tokom kontinuirane primene metformina tokom godinu dana. Studija praćenja je sprovedena u Centru za laboratorijsku medicinu a u saradnji sa Klinikom za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, Kliničkog centra Vojvodine. Ovom studijom je obuhvaćeno 50 ispitanika obolelih od T2DM a u momentu uvođenja metformina. Svim ispitanicima je određivana koncentracija vitamina B12, B12 aktiva, homocisteina i folne kiseline, u momentu uvođenja terapije kao i nakon 4, 8 i 12 meseci primene metformina. Za dvanaest meseci kontinuirane primene metformina, utvrđen je kontinuirani pad i redukcija vrednosti ukupnog vitamina B12 za 25.29 %, odnosno vrednosti B12 aktiva za 23.26 %. U toku ispitivanja, utvrđen je kontinuirani trend porasta vrednosti homocisteina u krvi, s statistički značajnim porastom vrednosti homocisteina nakon osam meseci primene metformina. Po&scaron;av&scaron;i od predpostavki da metformin istovremeno blokira apsorpciju vitamina B12 u gastrointestinalnom traktu kao i raspoloživost iz postojećih, tkivnih rezervi, zatečene količine ovog vitamina u ciljnim ćelijama se postepeno redukuju i tro&scaron;e, rezultujući krajnjem snižavanju nivoa metabolički aktivnih oblika kobalamina, te posledičnoj akumulaciji homocisteina kako u ćelijskom, tako i u vanćelijskom prostoru. Na osnovu dobijenih rezultata ispitivanja može se predložiti opservacija nivoa ukupnog vitamina B12 i homocisteina u krvi pre uvođenja metformina u terapiju tipa 2 dijabetes melitusa kao i dvanaest meseci nakon toga. Na osnovu nivoa jednogodi&scaron;njeg pada koncentracija ukupnog vitamina B12, porasta koncentracija homocisteina, kao i drugih kliničkih i laboratorijskih parametara, može se razmatrati opcija uvođenja supstitucione terapije vitaminom B12 ili dalja opservacija nivoa vitamin B12 u krvi i ćelijskom prostoru.</p> / <p>According to data from 2011, in Serbia, approximately 630.000 people (8.6%) were diagnosed with diabetes mellitus, and it is estimated that this number will increase to 730.000 (10.2%) by 2030. Over 90% are type 2 diabetes mellitus (T2DM) patients. The first line of medication therapy is metformin. According to the literature data, in about 10-30% of cases, continuous use of metformin causes impared intestinal absorption of vitamin B12. The exact pathophysiological mechanism leading to metformin induced malabsorption of vitamin B12 has not been fully known, and there are several current theories to explain this complex problem. The aim of this study was to determine the level, dynamics, trend and frequency of changes in blood levels of total vitamin B12, holotranscobalamin (B12 active), homocysteine and folic acid during continuous application of metformin, over a year. The study was carried out at the Center of Laboratory Medicine in cooperation with the Clinic for Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases, Clinical Center of Vojvodina. This study included 50 T2DM patients at the time of the introduction of metformin therapy. Levels of vitamin B12, holotranscobalamin, homocysteine and folic acid are determined before and after 4, 8 and 12 months of metformin administration, to all subjects. After a year of metformin use, the level of total vitamin B12 has been reduced by 25.29%, as well as holotranskobalamin by 23.26%. During the study, a continuous elevation of homocysteine levels was determined, with statistically significant increase in homocysteine values after eight months of metformin administration. Starting from the assumption that metformin blocks the absorption of vitamin B12 in the gastrointestinal tract as well as the availability of existing tissue reserves, the amount of this vitamin in the target cells is gradually reduced, resulting in an extremely low level of metabolically active forms of this vitamin and the consequent accumulation of homocysteine in intracellular and extracellular space. On the basis of the obtained test results, it may suggest observation of the level of total vitamin B12 and homocysteine prior to the introduction of metformin in T2DM therapy and after one year thereafter. Based on the level of one-year decline of total vitamin B12 and the increase of homocysteine concentrations, as well as other clinical and laboratory parameters, substitution therapy with vitamin B12 or further monitoring of laboratory parameters of vitamin B12 metabolism may be proposed.</p>

A pancreatite crônica alcoólica (PCA) tem o álcool como seu principal fator etiológico, a relação entre ingestão de álcool e estado nutricional é complexa e as características nutricionais dos portadores de PCA são pouco conhecidas. Neste trabalho, foram avaliados três grupos de pacientes do sexo masculino, o primeiro (A) com 20 pacientes com PCA, o segundo (B) com 12 etlistas crônicos não pancreatopatas e não hepatopatas e o terceiro (C) com 16 indivíduos não etlistas, não pancreatopatas e não hepatopatas. Para analisar os três grupos utilizaram-se a avaliação antropométrica, a quantificação da ingestão alcoólica, quando existente, o inquérito dietético obtido por Recordatório de 24 horas, a composição corpórea, obtida por bioimpedância elétrica, exames séricos relacionados à avaliação hepática e pancreática, dosagem de vitaminas e de sais minerais, além de marcadores inflamatórios, como proteína C reativa, seroamiloide A e leptina, além de exames de imagem, como ultrassonografia abdominal e/ou tomografia computadorizada de abdômen. A PCA (Grupo A) não se associou à queda da ingestão dietética, porém houve redução da massa magra, evidenciando desnutrição protéica; os etilistas sem pancreatite (Grupo B) apresentaram menor massa magra em relação aos pacientes do grupo C e foi possível demonstrar que a composição corpórea e o perfil inflamatório são distintos e relevantes, não apenas na PCA (Grupo A), mas também nos etilistas sem lesão pancreática (Grupo B), que também devem ser melhor estudados e acompanhados ao longo do seu curso clínico. Em síntese, encontraram-se evidências de subnutrição e aberrações metabólicas tanto nos casos de alcoolismo com lesão pancreática quanto nos etilistas aparentemente sem lesão pancreática ou hepática. Achado até o momento não relatado pela literatura / Alcoholic pancreatitis has alcohol as the primary etiologic factor. The relationship between alcohol intake and nutritional status is complex and the nutritional characteristics of patients with this disease are unknown. In this study, we evaluated three groups of male patients, one (A) with 20 patients with alcoholic pancreatitis, another (B) with 12 alcoholics without pancreatic or liver disease and the last (C) with 16 non - alcoholics , free from any systemic disease or organ insufficiency. To analyze the three groups, we used anthropometric assessment, quantification of alcohol intake, dietary recall, body composition estimated by bioimpedance analysis, biochemical tests related to liver and pancreatic function, dosage of vitamins and minerals, inflammatory markers namely C-reactive protein, leptin and serum amyloid A, in addition to imaging studies such as abdominal ultrasonography and computed tomography of the abdomen whenever required. Group A was not associated with decrease in food intake, but there was a reduction in lean body mass, indicating undernutrition. Alcoholics without pancreatitis (group B) also showed lower lean mass compared to patients in group C, demonstring that changes in body composition and inflammatory status are distinct and relevant also in alcoholics without pancreatic injury (Group B). They should be better studied and monitored throughout their clinical course. In synthesis evidence of undernutrition and metabolic aberrations were demonstrated in both alcoholism with pancreatic damage and in nominally healthy alcoholics, a finding not hitherto reported in the literature

Os defeitos de fechamento de tubo neural constituem uma das malformações mais freqüentes na espécie humana, apresentando alta morbi-mortalidade. Sua etiologia é considerada multifatorial, estando envolvidos fatores genéticos e ambientais. Estes fatores estão relacionados principalmente com o metabolismo da homocisteína. Realizamos um estudo de caso-controle com o objetivo de estudar os fatores bioquímicos e genéticos relacionados ao DTN na nossa população. Em pares de afetados com DTN e suas mães e pares de pacientes normais e suas mães foram avaliados dosagem de folato, vitamina B12, homocisteína e polimorfismos da enzima metileno tetraidrofolato redutase (MTHFR), C677T e A1298C. A dosagem de folato nos casos foi 11,37 ng/mL(±6,72) e nos controles 5,64 ng/mL(±4,16) (p<0,001). O folato sérico das mães foi 7,27 ng/mL (±4,48) e 3,90 ng/mL (±1,77) nas mães controles (p<0,001). A média de dosagem de vitamina B12 foi de 641,88 pg/mL ((±262,21) nos casos e 743,27 pg/mL (±433,52) nos controles (p= 0,205). A média de dosagem de vitamina B12 nas mães dos casos foi 354,75 pg/mL (±142,06) e 465,25 pg/mL (±194,91) nas mães controles (p=0,004). O nível de homocisteína plasmático médio foi 6,89 μmol/L(±4,48) para os casos e 5,41 μmol/L (±2,55) para os controles (p=0,099). Nas mães dos casos a dosagem média de homocisteína foi 7,23 μmol/L (±2,64) e 7,00 μmol/L (±2,24) nas mães controles (p=0,666). Não houve diferença entre a freqüência dos genótipos C677T e A1298C da MTHFR nos casos e controles e suas mães. Para o polimorfismo C677T as freqüências dos alelo C e T foram respectivamente 0,6585 e 0,3414 nos pacientes com DTN; 0,6590 e 0,3410 nos controles; 0,6460 e 0,3540 nas mães dos casos e 0,6136 e 0,3860 nas mães controles. Para o polimorfismo A1298C as freqüências dos alelos A e C foram respectivamente 0,7436 e 0,2564 nos pacientes com DTN; 0,7610 e 0,2390 nos controles; 0,8055 e 0,1945 nas mães dos casos e 0,8065 e 0,1935 nas mães controles. Identificamos que indivíduos homozigotos 677TT apresentam um maior nível de homocisteína e este é inversamente relacionado com os níveis de vitamina B12. Estes achados sugerem que uma alteração metabólica relacionada ao metabolismo da homocisteína e principalmente devido à diminuição da vitamina B12 seja um fator de risco para DTN na nossa população. / Neural tube defects (NTD) are among the most common birth defect leading to great disabilities. The etiology is multifactorial, involving the combined action of both genetic and environmental factors. Those factors have been related to homocysteine metabolism. We performed a case control study in order to evaluate the biochemical and genetic factors related to NTD in the South of Brazil. A mother- NTD children pair and mother normal children were evaluated for folate, vitamin B12, homocysteine and two polymorphism of the methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR), C677T and A1298C. The folate level was 11,37 ng/mL (±6,72) in the NTD patients and 5,64 ng/mL(±4,16) in the controls (p<0,001). The folate was 7,27 ng/mL (±4,48) in the NTD mothers and 3,90 ng/mL (±1,77) in the control mothers (p<0,001). The level of vitamin B12 was 641,88 pg/mL ((±262,21) in the NTD case and 743,27 pg/mL (±433,52) in the controls (p= 0,205). The levels of vitamin B12 in the NTD mothers was 354,75 pg/mL (±142,06) and 465,25 pg/mL (±194,91) in the control mothers (p=0,004). The pasmatic homocysteine level was 6,89 μmol/L(±4,48) for the NTD cases and 5,41 μmol/L (±2,55) for the controls (p=0,099). The NTD mothers showed homocysteine level of 7,23 μmol/L (±2,64) and the controls mothers demonstrated 7,00 μmol/L (±2,24) (p=0,666). We could not observed a difference between the frequency of the genotypes C677T and A1298C in case and controls. The frequency of the alele C and T for the polymorphism C677T were respectively 0,6585 and 0,3414 for the NTD patients; 0,6590 and 0,3410 for the controls; 0,6460 and 0,3540 for NTD mothers; 0,6136 and 0,3860 for the control mothers. The frequencies of the allele A and C for the polymorphism A1298C were respectively 0,7436 and 0,2564 for NTD patients, 0,7610 and 0,2390 for controls; 0,8055 and 0,1945 for NTD mothers; 0,8065 and 0,1935 for controls mothers. We could demonstrated that the homozygous 677TT had a higher level of homocysteine and this was related to low level of vitamin B12. Those findings suggest that biochemical and genetic factors related to homocysteine metabolism and vitamin B12 deficiency are a risk factor to NTD in our population.

Os defeitos de fechamento de tubo neural constituem uma das malformações mais freqüentes na espécie humana, apresentando alta morbi-mortalidade. Sua etiologia é considerada multifatorial, estando envolvidos fatores genéticos e ambientais. Estes fatores estão relacionados principalmente com o metabolismo da homocisteína. Realizamos um estudo de caso-controle com o objetivo de estudar os fatores bioquímicos e genéticos relacionados ao DTN na nossa população. Em pares de afetados com DTN e suas mães e pares de pacientes normais e suas mães foram avaliados dosagem de folato, vitamina B12, homocisteína e polimorfismos da enzima metileno tetraidrofolato redutase (MTHFR), C677T e A1298C. A dosagem de folato nos casos foi 11,37 ng/mL(±6,72) e nos controles 5,64 ng/mL(±4,16) (p<0,001). O folato sérico das mães foi 7,27 ng/mL (±4,48) e 3,90 ng/mL (±1,77) nas mães controles (p<0,001). A média de dosagem de vitamina B12 foi de 641,88 pg/mL ((±262,21) nos casos e 743,27 pg/mL (±433,52) nos controles (p= 0,205). A média de dosagem de vitamina B12 nas mães dos casos foi 354,75 pg/mL (±142,06) e 465,25 pg/mL (±194,91) nas mães controles (p=0,004). O nível de homocisteína plasmático médio foi 6,89 μmol/L(±4,48) para os casos e 5,41 μmol/L (±2,55) para os controles (p=0,099). Nas mães dos casos a dosagem média de homocisteína foi 7,23 μmol/L (±2,64) e 7,00 μmol/L (±2,24) nas mães controles (p=0,666). Não houve diferença entre a freqüência dos genótipos C677T e A1298C da MTHFR nos casos e controles e suas mães. Para o polimorfismo C677T as freqüências dos alelo C e T foram respectivamente 0,6585 e 0,3414 nos pacientes com DTN; 0,6590 e 0,3410 nos controles; 0,6460 e 0,3540 nas mães dos casos e 0,6136 e 0,3860 nas mães controles. Para o polimorfismo A1298C as freqüências dos alelos A e C foram respectivamente 0,7436 e 0,2564 nos pacientes com DTN; 0,7610 e 0,2390 nos controles; 0,8055 e 0,1945 nas mães dos casos e 0,8065 e 0,1935 nas mães controles. Identificamos que indivíduos homozigotos 677TT apresentam um maior nível de homocisteína e este é inversamente relacionado com os níveis de vitamina B12. Estes achados sugerem que uma alteração metabólica relacionada ao metabolismo da homocisteína e principalmente devido à diminuição da vitamina B12 seja um fator de risco para DTN na nossa população. / Neural tube defects (NTD) are among the most common birth defect leading to great disabilities. The etiology is multifactorial, involving the combined action of both genetic and environmental factors. Those factors have been related to homocysteine metabolism. We performed a case control study in order to evaluate the biochemical and genetic factors related to NTD in the South of Brazil. A mother- NTD children pair and mother normal children were evaluated for folate, vitamin B12, homocysteine and two polymorphism of the methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR), C677T and A1298C. The folate level was 11,37 ng/mL (±6,72) in the NTD patients and 5,64 ng/mL(±4,16) in the controls (p<0,001). The folate was 7,27 ng/mL (±4,48) in the NTD mothers and 3,90 ng/mL (±1,77) in the control mothers (p<0,001). The level of vitamin B12 was 641,88 pg/mL ((±262,21) in the NTD case and 743,27 pg/mL (±433,52) in the controls (p= 0,205). The levels of vitamin B12 in the NTD mothers was 354,75 pg/mL (±142,06) and 465,25 pg/mL (±194,91) in the control mothers (p=0,004). The pasmatic homocysteine level was 6,89 μmol/L(±4,48) for the NTD cases and 5,41 μmol/L (±2,55) for the controls (p=0,099). The NTD mothers showed homocysteine level of 7,23 μmol/L (±2,64) and the controls mothers demonstrated 7,00 μmol/L (±2,24) (p=0,666). We could not observed a difference between the frequency of the genotypes C677T and A1298C in case and controls. The frequency of the alele C and T for the polymorphism C677T were respectively 0,6585 and 0,3414 for the NTD patients; 0,6590 and 0,3410 for the controls; 0,6460 and 0,3540 for NTD mothers; 0,6136 and 0,3860 for the control mothers. The frequencies of the allele A and C for the polymorphism A1298C were respectively 0,7436 and 0,2564 for NTD patients, 0,7610 and 0,2390 for controls; 0,8055 and 0,1945 for NTD mothers; 0,8065 and 0,1935 for controls mothers. We could demonstrated that the homozygous 677TT had a higher level of homocysteine and this was related to low level of vitamin B12. Those findings suggest that biochemical and genetic factors related to homocysteine metabolism and vitamin B12 deficiency are a risk factor to NTD in our population.

Os defeitos de fechamento de tubo neural constituem uma das malformações mais freqüentes na espécie humana, apresentando alta morbi-mortalidade. Sua etiologia é considerada multifatorial, estando envolvidos fatores genéticos e ambientais. Estes fatores estão relacionados principalmente com o metabolismo da homocisteína. Realizamos um estudo de caso-controle com o objetivo de estudar os fatores bioquímicos e genéticos relacionados ao DTN na nossa população. Em pares de afetados com DTN e suas mães e pares de pacientes normais e suas mães foram avaliados dosagem de folato, vitamina B12, homocisteína e polimorfismos da enzima metileno tetraidrofolato redutase (MTHFR), C677T e A1298C. A dosagem de folato nos casos foi 11,37 ng/mL(±6,72) e nos controles 5,64 ng/mL(±4,16) (p<0,001). O folato sérico das mães foi 7,27 ng/mL (±4,48) e 3,90 ng/mL (±1,77) nas mães controles (p<0,001). A média de dosagem de vitamina B12 foi de 641,88 pg/mL ((±262,21) nos casos e 743,27 pg/mL (±433,52) nos controles (p= 0,205). A média de dosagem de vitamina B12 nas mães dos casos foi 354,75 pg/mL (±142,06) e 465,25 pg/mL (±194,91) nas mães controles (p=0,004). O nível de homocisteína plasmático médio foi 6,89 μmol/L(±4,48) para os casos e 5,41 μmol/L (±2,55) para os controles (p=0,099). Nas mães dos casos a dosagem média de homocisteína foi 7,23 μmol/L (±2,64) e 7,00 μmol/L (±2,24) nas mães controles (p=0,666). Não houve diferença entre a freqüência dos genótipos C677T e A1298C da MTHFR nos casos e controles e suas mães. Para o polimorfismo C677T as freqüências dos alelo C e T foram respectivamente 0,6585 e 0,3414 nos pacientes com DTN; 0,6590 e 0,3410 nos controles; 0,6460 e 0,3540 nas mães dos casos e 0,6136 e 0,3860 nas mães controles. Para o polimorfismo A1298C as freqüências dos alelos A e C foram respectivamente 0,7436 e 0,2564 nos pacientes com DTN; 0,7610 e 0,2390 nos controles; 0,8055 e 0,1945 nas mães dos casos e 0,8065 e 0,1935 nas mães controles. Identificamos que indivíduos homozigotos 677TT apresentam um maior nível de homocisteína e este é inversamente relacionado com os níveis de vitamina B12. Estes achados sugerem que uma alteração metabólica relacionada ao metabolismo da homocisteína e principalmente devido à diminuição da vitamina B12 seja um fator de risco para DTN na nossa população. / Neural tube defects (NTD) are among the most common birth defect leading to great disabilities. The etiology is multifactorial, involving the combined action of both genetic and environmental factors. Those factors have been related to homocysteine metabolism. We performed a case control study in order to evaluate the biochemical and genetic factors related to NTD in the South of Brazil. A mother- NTD children pair and mother normal children were evaluated for folate, vitamin B12, homocysteine and two polymorphism of the methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR), C677T and A1298C. The folate level was 11,37 ng/mL (±6,72) in the NTD patients and 5,64 ng/mL(±4,16) in the controls (p<0,001). The folate was 7,27 ng/mL (±4,48) in the NTD mothers and 3,90 ng/mL (±1,77) in the control mothers (p<0,001). The level of vitamin B12 was 641,88 pg/mL ((±262,21) in the NTD case and 743,27 pg/mL (±433,52) in the controls (p= 0,205). The levels of vitamin B12 in the NTD mothers was 354,75 pg/mL (±142,06) and 465,25 pg/mL (±194,91) in the control mothers (p=0,004). The pasmatic homocysteine level was 6,89 μmol/L(±4,48) for the NTD cases and 5,41 μmol/L (±2,55) for the controls (p=0,099). The NTD mothers showed homocysteine level of 7,23 μmol/L (±2,64) and the controls mothers demonstrated 7,00 μmol/L (±2,24) (p=0,666). We could not observed a difference between the frequency of the genotypes C677T and A1298C in case and controls. The frequency of the alele C and T for the polymorphism C677T were respectively 0,6585 and 0,3414 for the NTD patients; 0,6590 and 0,3410 for the controls; 0,6460 and 0,3540 for NTD mothers; 0,6136 and 0,3860 for the control mothers. The frequencies of the allele A and C for the polymorphism A1298C were respectively 0,7436 and 0,2564 for NTD patients, 0,7610 and 0,2390 for controls; 0,8055 and 0,1945 for NTD mothers; 0,8065 and 0,1935 for controls mothers. We could demonstrated that the homozygous 677TT had a higher level of homocysteine and this was related to low level of vitamin B12. Those findings suggest that biochemical and genetic factors related to homocysteine metabolism and vitamin B12 deficiency are a risk factor to NTD in our population.

A pancreatite crônica alcoólica (PCA) tem o álcool como seu principal fator etiológico, a relação entre ingestão de álcool e estado nutricional é complexa e as características nutricionais dos portadores de PCA são pouco conhecidas. Neste trabalho, foram avaliados três grupos de pacientes do sexo masculino, o primeiro (A) com 20 pacientes com PCA, o segundo (B) com 12 etlistas crônicos não pancreatopatas e não hepatopatas e o terceiro (C) com 16 indivíduos não etlistas, não pancreatopatas e não hepatopatas. Para analisar os três grupos utilizaram-se a avaliação antropométrica, a quantificação da ingestão alcoólica, quando existente, o inquérito dietético obtido por Recordatório de 24 horas, a composição corpórea, obtida por bioimpedância elétrica, exames séricos relacionados à avaliação hepática e pancreática, dosagem de vitaminas e de sais minerais, além de marcadores inflamatórios, como proteína C reativa, seroamiloide A e leptina, além de exames de imagem, como ultrassonografia abdominal e/ou tomografia computadorizada de abdômen. A PCA (Grupo A) não se associou à queda da ingestão dietética, porém houve redução da massa magra, evidenciando desnutrição protéica; os etilistas sem pancreatite (Grupo B) apresentaram menor massa magra em relação aos pacientes do grupo C e foi possível demonstrar que a composição corpórea e o perfil inflamatório são distintos e relevantes, não apenas na PCA (Grupo A), mas também nos etilistas sem lesão pancreática (Grupo B), que também devem ser melhor estudados e acompanhados ao longo do seu curso clínico. Em síntese, encontraram-se evidências de subnutrição e aberrações metabólicas tanto nos casos de alcoolismo com lesão pancreática quanto nos etilistas aparentemente sem lesão pancreática ou hepática. Achado até o momento não relatado pela literatura / Alcoholic pancreatitis has alcohol as the primary etiologic factor. The relationship between alcohol intake and nutritional status is complex and the nutritional characteristics of patients with this disease are unknown. In this study, we evaluated three groups of male patients, one (A) with 20 patients with alcoholic pancreatitis, another (B) with 12 alcoholics without pancreatic or liver disease and the last (C) with 16 non - alcoholics , free from any systemic disease or organ insufficiency. To analyze the three groups, we used anthropometric assessment, quantification of alcohol intake, dietary recall, body composition estimated by bioimpedance analysis, biochemical tests related to liver and pancreatic function, dosage of vitamins and minerals, inflammatory markers namely C-reactive protein, leptin and serum amyloid A, in addition to imaging studies such as abdominal ultrasonography and computed tomography of the abdomen whenever required. Group A was not associated with decrease in food intake, but there was a reduction in lean body mass, indicating undernutrition. Alcoholics without pancreatitis (group B) also showed lower lean mass compared to patients in group C, demonstring that changes in body composition and inflammatory status are distinct and relevant also in alcoholics without pancreatic injury (Group B). They should be better studied and monitored throughout their clinical course. In synthesis evidence of undernutrition and metabolic aberrations were demonstrated in both alcoholism with pancreatic damage and in nominally healthy alcoholics, a finding not hitherto reported in the literature