Se realizo un estudio retrospectivo en 33 pacientes menores de 18 años ingresados con diagnóstico de enfermedad hepática en el Servicio de Cirugía y Trasplante de Hígado de un Hospital nivel IV durante el período 2000 - 2003. Los objetivos fueron determinar las indicaciones màs frecuentes de Trasplante hepático pediátrico (THP), los resultados de los 4 primeros THP asi como las características clínico epidemiológicas de los pacientes en lista de espera. El 58% correspondió al sexo masculino. Cerca del 45% eran menores de 2 años. El grupo sanguíneo O(+) fue el màs frecuente (70%). El 70% procedía de Lima. La indicación màs frecuente de THP fue Atresia de Vìas Biliares extrahepática (AVBEH) (46%). El 53% fue sometido a Hepatoportoenterostomìa de Kasai, de éstos el 74% se realizó entre los 60-100dìas. El 76% (25) presentaba Cirrosis hepática. Fueron clasificados como Child B 48 %, UNOS 2B 64% y PELD £10 en 64%. Los hallazgos màs frecuentes fueron ictericia e hipertransaminasemia (90%). El 3% presentó infección por Hepatitis viral B y Hepatitis viral C. El 30%(10) de los pacientes atendidos fallecieron desde su inclusión al programa. El 40% presentaba desnutrición crónica y 61% hipoalbuminemia. El 12%(4) de los pacientes fueron sometidos a THP,siendo la indicación màs frecuente la AVBEH. El 75% fue con donante vivo relacionado. El retrasplante fue 0%. El 50% de los post-trasplantados de hígado presentó desnutrición crònica. Al seguimiento los 4 pacientes post-trasplantados sobreviven con buena evolución, con lo que podemos afirmar que el THP en nuestro paìs es una realidad y constituye una alternativa terapéutica para los niños con enfermedad hepática terminal. (Palabras clave: Trasplante hepático pediátrico, indicaciones de trasplante hepático pediátrico, calificación CHILD, PELD, UNOS, Perú). / Tesis de segunda especialidad

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Se realizo un estudio retrospectivo en 33 pacientes menores de 18 años ingresados con diagnóstico de enfermedad hepática en el Servicio de Cirugía y Trasplante de Hígado de un Hospital nivel IV durante el período 2000 - 2003. Los objetivos fueron determinar las indicaciones màs frecuentes de Trasplante hepático pediátrico (THP), los resultados de los 4 primeros THP asi como las características clínico epidemiológicas de los pacientes en lista de espera. El 58% correspondió al sexo masculino. Cerca del 45% eran menores de 2 años. El grupo sanguíneo O(+) fue el màs frecuente (70%). El 70% procedía de Lima. La indicación màs frecuente de THP fue Atresia de Vìas Biliares extrahepática (AVBEH) (46%). El 53% fue sometido a Hepatoportoenterostomìa de Kasai, de éstos el 74% se realizó entre los 60-100dìas. El 76% (25) presentaba Cirrosis hepática. Fueron clasificados como Child B 48 %, UNOS 2B 64% y PELD £10 en 64%. Los hallazgos màs frecuentes fueron ictericia e hipertransaminasemia (90%). El 3% presentó infección por Hepatitis viral B y Hepatitis viral C. El 30%(10) de los pacientes atendidos fallecieron desde su inclusión al programa. El 40% presentaba desnutrición crónica y 61% hipoalbuminemia. El 12%(4) de los pacientes fueron sometidos a THP,siendo la indicación màs frecuente la AVBEH. El 75% fue con donante vivo relacionado. El retrasplante fue 0%. El 50% de los post-trasplantados de hígado presentó desnutrición crònica. Al seguimiento los 4 pacientes post-trasplantados sobreviven con buena evolución, con lo que podemos afirmar que el THP en nuestro paìs es una realidad y constituye una alternativa terapéutica para los niños con enfermedad hepática terminal. (Palabras clave: Trasplante hepático pediátrico, indicaciones de trasplante hepático pediátrico, calificación CHILD, PELD, UNOS, Perú).

El objetivo del presente estudio fue determinar el tiempo máximo para recuperar y criopreservar espermatozoides obtenidos de la cola del epidídimo de caninos post orquiectomía. Los testículos/epidídimos fueron obtenidos después de la orquiectomía de 20 caninos adultos aparentemente saludables con edades entre 1 y 8 años. Los testículos/epidídimos fueron colocados en cloruro de sodio al 0.9% y almacenados a 5ºC durante 0, 24, 48 y 72 horas. Los espermatozoides fueron recuperados al cortar la cola del epidídimo suspendido en dilutor Tris-citrato-fructosa. Para el proceso de criopreservación, a la muestra diluida (espermatozoides + dilutor) se le añadió yema de huevo (20%) y glicerol (5%). La nueva dilución fue envasada en pajillas de 0.5ml, las cuales fueron sometidas a una curva de enfriamiento para luego ser colocadas en nitrógeno líquido. Los parámetros evaluados fueron: Motilidad total, motilidad progresiva e integridad funcional de membrana; parámetros que fueron analizados antes y después de la criopreservación. Adicionalmente se obtuvieron datos sobre morfología y concentración, evaluadas sólo antes de la criopreservación. Todos los parámetros evaluados disminuyeron gradualmente a medida que aumentó el tiempo de almacenamiento, los cuales al ser evaluados a las 48 horas de almacenamiento, antes y después del proceso de criopreservación, no variaron significativamente con respecto a los evaluados a las 0 horas. Sin embargo, cabe resaltar que todos los valores obtenidos después del proceso de criopreservación fueron marcadamente inferiores a los obtenidos antes del proceso. / The aim of this study was to determine the maximum time to recover and cryopreserve sperm from the tail of the epididymis of canine post-orchiectomy. The testes/epididymides were obtained by orchiectomy of 20 apparently healthy adult dogs between 1 to 8 years old. The testes/epididymides were placed in sodium chloride 0.9% and stored at 5 ° C for 0, 24, 48 and 72 hours. Sperm were recovered by cutting the tail of the epididymis dilutor suspended in Tris-citrate-fructose. For the cryopreservation process, the diluted sample (sperm + dilutor) was added egg yolk (20%) and glycerol (5%). The new dilution was packaged in 0.5ml straws, which were subjected to a cooling curve to be later placed in liquid nitrogen. The parameters evaluated were: Total motility, progressive motility and membrane functional integrity; parameters were analyzed before and after cryopreservation. Additionally, data were obtained on morphology and concentration, evaluated just before the cryopreservation. All evaluated parameters decreased gradually when the storage time increased. Such parameters to be evaluated at 48 hours of storage, before and after the cryopreservation process, did not differ significantly from those evaluated at 0 hours. However, it is noted that all values obtained after the cryopreservation process were markedly lower than those obtained before process.

Objetivo. Valorar la eficacia de dos tratamientos de Fisioterapia en pacientes con artropatía hemofílica de codo, rodilla o tobillo. Participantes. 31 pacientes con artropatía hemofílica fueron aleatoriamente asignados a 3 grupos: 11 (terapia manual), 10 (Fisioterapia educativa) y 10 (control). Intervención. Durante 12 semanas, se realizaron dos tratamientos: uno con terapia manual (2 sesiones semanales); y otro con sesiones educativas y ejercicios domiciliarios diarios. Tres evaluadores enmascarados, evaluaron: movilidad, fuerza y perímetro muscular, dolor y calidad de vida. Resultados. La terapia manual mejoró la movilidad y dolor articular, manteniéndose tras el seguimiento. La Fisioterapia educativa mejoró: flexión de rodilla, perímetro de gemelos y calidad de vida. El grupo control no mostró diferencias. Ningún paciente tuvo hemartrosis durante el estudio. Conclusión. La terapia manual es eficaz para mejorar el recorrido articular y el dolor en la artropatía hemofílica. La Fisioterapia educativa mejora la calidad de vida. Ambos tratamientos no provocan hemartrosis. / Abstract Aim. To evaluate the efficacy of two Physiotherapy treatments in patients with elbow, knee or ankle haemophilic arthropathy. Participants. 31 patients with haemophilic arthropathy were randomly allocated to study groups: 11 (manual therapy), 10 (educational Physiotherapy) and 10 (control). Intervention. For 12 weeks, were carried out two treatments: one with manual therapy (two weekly sessions); and other with educational sessions and daily home exercises. Three blinded reviewers assessed movement, strength and muscle perimeter, pain and quality of life. Results. Manual therapy improved movement and joint pain. At follow-up improvements were maintained. Educational Physiotherapy improved: knee flexion, twins perimeter and quality of life after treatment. In control group there was no difference. No patient had haemarthrosis throughout the study. Conclusions. Manual therapy is effective in improving of range of movement and joint pain in hemophilic arthropathy. Educational Physiotherapy improves quality of life. Both modalities of Physiotherapy not cause haemarthrosis.

Introducción La Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (MEN 2) se define como un conjunto de síndromes de herencia autosómica dominante, con alta penetrancia y expresividad variable, en el que mutaciones en el proto-oncogén RET dan origen a tres fenotipos diferentes: Neoplasia Endocrina Múltiple 2A (MEN2A), 2B (MEN2B) y Cáncer Medular de Tiroides Familiar (CMTF). Los distintos componentes clínicos de cada uno de ellos son: - Para MEN2A: Cáncer Medular de Tiroides (CMT), Feocromocitoma, Hiperparatiroidismo. A veces, liquen cutáneo amiloidótico o Enfermedad de Hirschprung. - Para MEN2B: CMT, Feocromocitoma, hábito marfanoide, ganglioneuromatosis intestinal, neuromas mucosos, escoliosis vertebral. - Para CMTF: CMT con o sin Enfermedad de Hirschprung. La importancia de la detección temprana de alteraciones en el proto-oncogén RET reside en la posibilidad de identificar a individuos portadores antes de la aparición de la enfermedad, previniendo así el desarrollo del cáncer medular de tiroides y controlando de cerca el desarrollo de otro de sus componentes clínicos para el tratamiento precoz. Este estudio se centra en la Región de Murcia donde existe una alta prevalencia de MEN2. Con este trabajo se pretende realizar un estudio descriptivo de los pacientes, comparándolos con los datos encontrados en otras poblaciones. Para ello se van a analizar distintos aspectos que se enuncian en el siguiente apartado. Objetivos 1. Analizar epidemiológicamente la presentación de esta enfermedad en la comunidad autónoma de la Región de Murcia. 2. Valorar la utilidad del diagnóstico precoz de esta enfermedad a través del estudio genético de todos los pacientes, estando éstos agrupados por familias. 3. Establecer si existe correlación genotipo-fenotipo. 4. Establecer los principales marcadores clínicos y bioquímicos de la enfermedad 5. Establecer los principales marcadores pronósticos de la enfermedad. 6. Valorar la utilidad clínica de los cambios realizados evolutivamente en las técnicas quirúrgicas. 7. Valorar la importancia del diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Métodos A partir de los datos recogidos en las historia clínicas de la consulta monográfica de MEN del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, se ha realizado un análisis descriptivo de todas las familias MEN 2 conocidas hasta la fecha del presente estudio. En total son 137 individuos portadores de alguna de las mutaciones del proto-oncogén RET, de ellos, 135 expresan fenotipo MEN2A y pertenecen a 25 familias no relacionadas entre sí, y los otros dos pacientes expresan fenotipo MEN 2B. Conclusiones 1. Existencia de una elevada prevalencia de MEN2 en la Región de Murcia (9 casos por 100.000 habitantes), siendo la zona del Altiplano la de mayor incidencia, en concreto los municipios de Yecla y Jumilla. La mutación genética más prevalente en la Región es la Cys634Tyr (codón 634-exón 11). 2. El diagnóstico precoz mediante el despistaje genético de los familiares de los casos índice de MEN2 es de vital importancia para evitar la aparición de CMT mediante el abordaje terapéutico en estadios pre-tumorales. 3. Se evidencia la asociación entre el genotipo y fenotipo. 4. La exploración clínica, las técnicas de imagen e histopatológicas son fundamentales para el estadiaje de los tumores del MEN2. 5. Los principales marcadores de evolución y pronóstico del CMT son el estadio tumoral y la edad al diagnóstico. 6. La mejora en las técnicas quirúrgicas y de tratamientos coadyuvantes hace que en las últimas décadas haya un mayor porcentaje de curaciones y/o estabilizaciones del CMT. La cirugía profiláctica se posiciona como el mejor avance quirúrgico en el tratamiento/profilaxis del CMT del MEN2. 7. El diagnostico genético preimplantacional hace posible la selección embrionaria con el fin de poder erradicar la transmisión de esta enfermedad. / Multiple Endocrine Neoplasia type 2A (MEN2A), type 2B (MEN2B) and Familial Medullary Thyroid Cancer (FMTC). The different clinical components of each one are the following: - MEN2A: Medullary Thyroid Carcinoma (MTC), Pheochromocitoma, Primary Parathyroid Hyperplasia. Sometimes, lichen planus amyloidotic or Hirschprung Disease - MEN2B: MTC, Pheochromocitoma, marfanoid habitus, intestinal ganglioneuromas, mucosal disturbances involving lips and tongue, spinal scoliosis - FMTC: MTC with or without Hirschprung Disease An early detection of mutations in the RET proto-oncogene has been shown as the possibility to identify individuals carriers before the onset of illness, preventing the development of medullary thyroid cancer and also controlling the development of another of its clinical components for early treatment. This study is focused in the Region of Murcia, where a high prevalence of MEN type 2 is existed. A descriptive study of the patients is intended in this work, compared with the data found in other populations. Different aspects or objectives are set out in the following paragraph. Objectives 1. Study the epidemiology of this disease in the Region of Murcia. 2. Study the usefulness of early diagnosis of this disease through genetic screening. 3. Establish a possible genotype-phenotype correlation. 4. Establish the main clinical and biochemical markers of this disease. 5. Establish the main prognostic markers of this disease. 6. Evaluate the usefulness of evolutionary changes in surgical techniques. 7. Evaluate the importance of preimplantation genetic diagnosis (PGD). Methods A descriptive analysis of all MEN 2 families known until now has been made from the data collected in the clinical histories at the monographic MEN consultation in the University Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia). In total 137 individuals have been carriers of some of the RET proto-oncogene mutations, which 135 show phenotype MEN 2A belonging to 25 families not related to each other. The other two patients show phenotype MEN 2B. Conclusions 1. A high prevalence of MEN type 2 in Region de Murcia (9 cases per 100000 residents) has been found. The highest incidence is been in the Altiplano area, in particular the population of Yecla and Jumilla. The genetic mutation Cys634Tyr (codon 634 - exon 11) is been the most prevalent in the Region. 2. Early diagnosis with genetic screening is found vital to prevent the MTC through the therapeutic approach in pre-tumoral stages. 3. A genotype-phenotype correlation has been demonstrated. 4. The clinical examination, imaging and histopathologic techniques have been shown as essential to staging MEN type 2 tumours. 5. Tumour stage and age at diagnosis have been identified as the main markers of evolution and prognosis of MTC. 6. The improvement in surgical techniques and others medical treatments have made that in recent decades there is a higher percentage of cures or stabilization of MTC. Prophylactic surgery has been positioned as the best surgical advance in the treatment/prophylaxis of MTC in MEN type 2. 7. The pre-implantation genetic diagnosis has allowed the embryo selection in order to be able to eradicate the transmission of this disease.

El objetivo fundamental de la presente tesis es la identificación de marcadores biológicos de utilidad diagnóstica y pronóstica en Linfoma B Difuso de Célula Grande (LBDCG). Se identifican 2 proteínas de interés diagnóstico y pronóstico, GCET1 y PRDM1/Blimp1. La expresión inmunohistoquimica de GCET1 se restringe a neoplasias linfoides de línea B que muestran un estadio de diferenciación centrogerminal. La expresión de PRDM1/Blimp1 se encuentra en neoplasias que muestran diferenciación terminal, entre ellas el linfoma plasmablástico y un subgrupo de pacientes con LBDCG que, tras ser tratados con R-CHOP, muestran un curso clínico agresivo. Adicionalmente, se describe la identificación de un perfil de microARNs con valor pronóstico generado en una serie retrospectiva de 259 pacientes con LBDCG tratados de forma uniforme con la terapia estándar (R-CHOP). Para esto se ha cuantificado la expresión de un grupo seleccionado de estos microARNs mediante PCR cuantitativa a tiempo real a partir de ARN extraído de tejido diagnóstico fijado en formol e incluido en parafina (FFIP). Adicionalmente se aplican los marcadores previamente identificados a series de muestras de pacientes que presentan dos tipos de linfoma, el linfoma plasmablástico y el LBDCG asociado a EBV y edad avanzada y se realiza una correlación clínico-patológica. / The aim of this thesis is the identification of diagnostic and prognostic markers in diffuse large B cell lymphoma (DLBCL). We identify two markers of diagnostic and prognostic value, GCET1 and PRDM1/Blimp1. The immunohistochemical expression of GCET1 is restricted to lymphoid B cell neoplasms in a germinal center B cell differentiation stage. PRDM1/Blimp1 expression is found in neoplasms in a terminal B cell differentiation stage such as plasmablastic lymphoma and a subgroup of DLBCL cases with an aggressive clinical course after R-CHOP. Adittionally we identify a microRNA profile with prognostic value, generated in a retrospective series of 259 patients with DLBCL treated uniformly with R-CHOP. For this outcome, a selected group of microRNAs has been quantified by RT-PCR using RNA from diagnostic FFPE tissue. Aditionally we apply the previously described immunohistochemical markers in series of cases of plasmablastic lymphoma and EBV positive large B cell lymphoma of the elderly and a clinico-pathological correlation is performed.

El concepto de neoplasia endocrina múltiple (MEN) engloba una serie de síndromes caracterizados por tener un origen genético y por la presentación en un mismo sujeto de afectación de una o más glándulas endocrinas por procesos tumorales. Estos procesos tumorales, se pueden encontrar en diferentes fases de evolución (hiperplasia pretumoral, carcinoma y metástasis). Dentro de los síndromes MEN se engloban dos grandes grupos denominados MEN tipo 1 y MEN tipo 2 (subdividido en 2A y 2B). El síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, con una penetrancia casi completa. Se caracterizada por la aparición de hiperfunción o hiperplasia de 2 o más glándulas endocrinas; afectando principalmente las paratiroides (80-90%), duodeno-páncreas (40-85%), hipófisis (30-65%) y menos frecuentemente a suprarrenales y tiroides. En 1997 Chandrasekhrappa describió la mutación del gen MEN1 como responsable de este síndrome. El gen MEN 1 es un gen supresor localizado en el cromosoma 11q13, a partir del cual se sintetiza la proteína MENIN, proteína nuclear compuesta por 610 aminoácidos y reguladora de la trascripción. La descripción de las mutaciones del gen MEN 1 ha permitido realizar el análisis genético en los familiares de pacientes con MEN 1. El resultado de este análisis permite emitir un diagnóstico del estado de portador o en su defecto de no portador, evitando en estos pacientes realizar pruebas innecesarias y de alto coste económico. La búsqueda de mutaciones es un proceso largo y costoso que precisa definir los criterios de selección en los pacientes de riesgo para rentabilizar las técnicas de análisis genético. Esto nos hace plantearnos cuando se ha de indicar el estudio del síndrome MEN 1, es decir, cuales van a ser los criterios de selección para realizar el estudio genético. Desde que fue descrito el gen MEN 1 se han identificado más de 300 mutaciones, no encontrando hasta la fecha relación clara entre los diferentes fenotipos y genotipos. Además de la detección de la mutación, actualmente se están estudiando posibles factores (genes modificadores) que expliquen la presencia de diferentes mutaciones en familias con características clínicas similares, o por qué aparecen manifestaciones muy diferentes en sujetos de una misma familia. La clínica del síndrome MEN 1 suele ser variable de unos sujetos a otros, tanto en el número de órganos afectos, como en la cronología del inicio de las diferentes patologías y la forma de presentación de la enfermedad; ello hace que el diagnóstico basado en la clínica suela ser difícil y generalmente tardío. Aunque inicialmente la sintomatología es leve y la afectación glandular se presenta como hiperplasia, si dejamos evolucionar la enfermedad sin tratamiento hasta el 48% de los pacientes con MEN 1 pueden fallecer por causas secundarias a la enfermedad, de ahí la importancia de un diagnóstico precoz. Los objetivos de este estudio son: 1. Establecer los criterios de selección de pacientes a los cuales se les va a realizar el estudio genético para el diagnóstico de MEN 1, de manera que la búsqueda de mutaciones en línea germinal sea rentable. 2. Determinar las mutaciones del gen MEN 1 en las familias de la Comunidad Autónoma de Murcia y realizar el screening genético a los sujetos pertenecientes a dichas familias, con el fin de definir los sujetos portadores y no portadores. 3. Estudio mediante microsatélites del posible origen común de las familias que presentan la misma mutación. 4. Estudio clínico de los pacientes portadores de la mutación, con el fin de realizar un diagnóstico precoz de las diferentes patologías del MEN 1. 5. Verificar si existe relación entre genotipo y fenotipo. Estudiar la posible relación entre la mutación genética, la edad de presentación y el pronóstico de cada tumor. Siguiendo los criterios indicados en "Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and Type 2" se realizó el estudio genético de despistaje a los sujetos que cumplían algunos de los siguientes criterios (casos indice): " Cualquier sujeto que cumpla la definición de MEN 1 (esporádico o familiar). " Pacientes de cualquier edad con dos o más tumores asociados a MEN1. " Pacientes de cualquier edad con gastrinoma. " Pacientes con tumores pancreáticos endocrinos múltiples, independientemente de la edad. " Pacientes con hiperparatiroidismo recurrente. " Pacientes con tumores paratiroideos múltiples diagnosticados antes de los 30 años. " Paciente con hiperparatiroidismo primario familiar aislado Una vez realizado el estudio genético y detectado los portadores, se procede al estudio de las familias de estos últimos. Se realiza el estudio genético de los familiares de riesgo detectando portadores y no portadores. A los sujetos portadores de la mutación se les realiza un estudio clínico con el fin de detectar las patologías del MEN 1. Conocido el estudio genético y clínico buscamos la posible existencia de relación genotipo-fenotipo. A todos los sujetos considerados como casos índice, 36, se les ha realizado el screening genético con el fin de detectar mutaciones en el gen menin. Tras realizar el estudio del ADN, se han detectado alteraciones del gen menin en 16 sujetos (44.4%). Veinte casos no presentaron mutación del gen MEN 1, por lo tanto se han considerado casos esporádicos de la patología que presentaban. El resumen del estudio genético se puede observar en la figura 1 Tras definir las mutaciones en los 15 casos índices, se ha procedido a la realización del estudio genético a los 130 sujetos de riesgo, detectando 67 (51.54%) portadores y 63 (48.46%) no portadores. La edad media de estos fue 35.5 años (rango 6-70) y 22.8 años (rango: 10-40), respectivamente. Posteriormente tras realizar el estudio clínico, dividimos los portadores en pacientes sin patología y con patología, siendo 18 (22.2%) y 63 (77.8%), respectivamente. La edad media de ambos grupos fue de 23.3 años (rango: 6-56) y 38.5 años (rango: 16-70). En el grupo de pacientes con patología, la afectación glandular encontrada tras realizar el estudio clínico ha seguido la siguiente distribución: - Hiperparatiroidismo 57 sujetos (70.4 %) - Tumores hipofisarios 22 sujetos (27.5 %) - Tumores pancreáticos 18 sujetos (22.5 %) - Tumores suprarrenales 4 sujetos (4.9 %) - Patología tiroidea 4 sujetos (5.2 %) - Carcinoide bronquial 1 sujeto (1.3 %) Cada una de las patologías son ampliamente estudiadas en la tesis doctoral. Tras completar los diferentes apartados de la tesis (estudio genético, estudio clínico, descripción de fenotipos, relación genotipo fenotipo...), con los datos obtenidos llegamos a las siguientes conclusiones: 1. En nuestra experiencia el criterio clínico con mayor rentabilidad para la realización del estudio genético para el diagnóstico de MEN 1 es paciente que cumplen criterios de MEN 1; es decir sujeto con dos o más tumores relacionados con el síndrome MEN 1 (paratiroides, hipófisis y páncreas) o sujeto con dos neoplasias de las anteriores y un familiar de primer grado con uno o más neoplasias. 2. Se han detectado en la Comunidad de Murcia, siete mutaciones distintas localizadas en el gen menin y responsables del síndrome en los sujetos portadores. A partir de los 15 sujetos índices se han detectado 67 portadores y 63 no portadores. 3. Tras el estudio de los microsatélites D11S956, PYGM.CA, D11S4113 se ha demostrado el origen común de las nueve familias con la mutación 1650delC-ter558 exon 10. 4. No encontramos asociación genotipo-fenotipo evidente. En nuestra muestra encontramos relación entre la mutación 1650insC exon 10 y la aparición de HPT asociado a carcinoide bronquial, relación descrita en algunos trabajos. 5. No encontramos relación entre la mutación del gen MEN 1 y la presentación y evolución de las diferentes patologías.

Publicación a texto completo no autorizada por el autor / Determina los conocimientos y actitudes frente a la donación de leche humana en puérperas adultas. Realiza un estudio observacional descriptivo de corte transversal prospectivo en la que participaron 72 puérperas adultas en el Servicio de Hospitalización del Instituto Nacional Materno Perinatal y que cumplan con los criterios de inclusión. Para la recolección, utiliza como instrumento un cuestionario mediante la técnica de entrevista. Se elabora una base de datos y se realiza porcentajes y frecuencias para el análisis de variables. Respecto a las características sociodemográficas de las puérperas, 44.4% tienen edades comprendidas entre los 19 y 24 años, 76.4% son convivientes, 70.8% amas de casa, 69.4% son de la costa, 44.4% secundaria completa y 50% se informa sobre el tema por un profesional de salud. Con respecto al conocimiento se halla que 55.6% de las puérperas presentan un alto conocimiento sobre la donación de leche de leche humana y que 12,5% presenta un bajo conocimiento del tema. En relación a las actitudes, 93.1% de las puérperas presentan una actitud positiva hacia la donación de leche de leche humana y 6.9% una actitud negativa. Concluye que las puérperas con un bajo conocimiento sobre la donación de leche humana presentan una actitud negativa hacia la misma a diferencia de las puérperas con un medio y alto conocimiento que si presentaron una actitud positiva. / Tesis

Los crioprotectores del grupo amida han demostrado ser eficaces en la criopreservación espermática de distintas especies; sin embargo, su empleo en camélidos sudamericanos es aún escaso. Por lo tanto, el objetivo del presente estudio fue determinar el efecto de los tipos (dimetilacetamida y dimetilformamida) y concentraciones (1%, 3.5% y 7%) de agentes crioprotectores sobre tres parámetros espermáticos durante el proceso de criopreservación de espermatozoides epididimarios de alpaca. Se trabajaron con 40 epidídimos empleando el dilutor leche descremada-fructosa-yema de huevo y se empleó un diseño factorial 2x3 formado por dos crioprotectores y tres concentraciones (Dimetilacetamida 1%, dimetilacetamida 3.5%, dimetilacetamida 7%, dimetilformamida 1%, dimetilformamida 3.5% y dimetilformamida 7%). Se evaluaron los parámetros de viabilidad espermática (SYBR-14/PI) y potencial de membrana mitocondrial (MitoTracker Deep Red FM) mediante citometría de flujo y motilidad post descongelamiento por microscopía. Para el análisis estadístico se utilizó análisis de varianza para el diseño factorial y para determinar diferencias estadísticas entre medias de los tratamientos se usó la prueba de Tukey. Los resultados mostraron efecto significativo del tipo de crioprotector (p=0.001) obteniendo mejores efectos con DMA que con DMF, respecto al porcentaje de motilidad post descongelamiento (14% vs. 10%). Asimismo, hubo efecto significativo de la concentración en todos los parámetros evaluados (p<0.001), obteniendo mayores porcentajes de motilidad post descongelamiento, viabilidad espermática y potencial de membrana mitocondrial con concentraciones de 1% y 3.5% que 7%. Sin embargo, no se halló efecto significativo de la interacción crioprotector-concentración en ninguno de los parámetros. En conclusión, dimetilacetamida tuvo un mejor efecto que dimetilformamida respecto a la motilidad post descongelamiento. Además, las concentraciones de 1% y 3.5% mostraron mejores resultados de los parámetros espermáticos antes mencionados que concentraciones de 7%, independientemente del tipo de crioprotector. / Tesis