Realizamos um estudo transversal prospectivo com o objetivo de determinar a prevalência de apnéia obstrutiva do sono em um grupo de pacientes sul-americanos com mucopolissacaridose tipo VI sem tratamento prévio ou atual com terapia de reposição enzimática ou transplante de medula óssea. Os critérios de inclusão foram: ter 4 anos ou mais de idade e confirmação bioquímica da doença (níveis reduzidos da atividade da arilsulfatase B, aumento de glicosaminoglicanos (GAGs) urinários e atividade normal de outra sulfatase). Foram avaliados 28 pacientes através de anamnese, exame físico, ecocardiograma Doppler transtorácico e polissonografia realizada em noite inteira. A amostra estudada tinha 14 (50%) meninos. No momento da avaliação, a média de idade foi de 98,5 meses e a média de idade do diagnóstico de MPS VI foi de 48,4 meses. Em 88% da amostra os sintomas iniciaram com menos de 36 meses e em 27% das famílias houve relato de consangüinidade entre os pais. As manifestações clínicas mais freqüentes durante o sono foram roncos e apnéias observadas. Ao exame físico, 78,6% apresentavam macroglossia e 82,1% deformidade torácica tipo pectus carinatum. Três (10,71%) pacientes já tinham realizado adenotonsilectomia e 6 (21,42%) adenoidectomia isoladamente. Os dados polissonográficos evidenciaram apnéia obstrutiva do sono em 23 (85,1%) pacientes, sendo 4 com transtorno leve, 5 moderado e 14 grave. A média do índice de apnéia hipopnéia (IAH) foi de 19,84 ± 26,25 eventos/hora, da saturação periférica da oxihemoglobina (SpO2) 93,25 ± 5,06%, do nadir da SpO2 80,29 ± 10,01% e do pico do dióxido de carbono final exalado (EtCO2) 44,1 ± 6,01 mmHg. A ocorrência de apnéias centrais foi rara. Quatorze indivíduos da amostra (50%) tiveram evidência de hipertensão pulmonar (HP) documentada através de ecocardiograma. Foi observada associação positiva entre a média e o nadir da SpO2 mais baixos e a presença de HP. No grupo com HP, a média e o nadir da SpO2 foram de 91,2 ± 6,4% e 75,4 ± 10,9% respectivamente, enquanto que nos pacientes sem HP os valores de média e nadir da SpO2 foram 95,3 ± 1,8% e 85,2 ± 6,1% respectivamente (p=0,037 para média; p=0,007 para nadir). A presença de apnéias observadas durante o sono foi a variável mais importante em predizer HP nessa amostra (p=0,016; OR 9,9; IC 1,5 a 63,7). As manifestações clínicas sugestivas de alterações respiratórias durante o sono não apresentaram correlação significativa com o IAH, a média e o nadir de SpO2 e o pico de EtCO2. Também não houve correlação significativa entre a excreção urinária de GAGS e a atividade enzimática com resultado da polissonografia e do ecocardiograma. Concluímos que a prevalência de apnéia obstrutiva do sono nos pacientes com mucopolissacaridose tipo VI é elevada e o nível de dessaturação apresenta correlação positiva com a presença de hipertensão pulmonar. Os sintomas durante o sono não apresentaram associação com o resultado da polissonografia. A presença de apnéias observadas durante o sono foi a variável mais importante para predizer HP. / This prospective cross-sectional study was conducted to determine the prevalence of obstructive sleep apnea in a group of South American patients with mucopolysaccharidosis type VI who had no previous or current treatment with enzyme replacement or bone marrow transplant. Inclusion criteria were: age 4 years or older; and biochemical confirmation of the disease – reduced arylsulfatase B activity, increased glycosaminoglycans (GAGs) in urine, and normal activity of at least one other sulfatase. Twenty-eight patients were examined and data were collected from clinical history, physical examination, transthoracic Doppler echocardiogram and overnight polysomnography. Of the 28 participants, 14 (50%) were boys; mean age at evaluation was 98.5 months, and mean age at MPS diagnosis, 48.4 months. Symptoms started before 38 months of age in 88% of the sample; 27% reported parental consanguinity. The most frequent clinical symptoms during sleep were snoring and witnessed apnea. Physical examination revealed that 78.6% had macroglossia, and 82.1%, pectus carinatum. The most frequent clinical symptoms during sleep were snoring and witnessed apnea. Physical examination revealed that 78.6% had macroglossia, and 82.1%, pectus carinatum. Three (10.71%) patients had already undergone adenotonsillectomy, and 6 (21.42%), isolated adenoidectomy. Polysomnography results showed that 23 (85.1%) patients had obstructive sleep apnea: 4 mild, 5 moderate, and 14 severe. Mean apnea-hypopnea index (AHI) was 19.84 ± 26.25 events/hour, oxygen saturation (SpO2), 93.25 ± 5.06%, SpO2 nadir, 80.29 ± 10.01%, and peak end-tidal carbon dioxide (EtCO2), 44.1 ± 6.01 mmHg. Central apneas were rare. Pulmonary hypertension (PH) was detected by echocardiography in 14 (50%) patients. Lower SpO2 mean and nadir were positively associated with PH. In the group of patients with PH, SpO2 mean and nadir were 91.2 ± 6.4% and 75.4 ± 10.9%, and in the group without PH, 95.3 ± 1.8% and 85.2 ± 6.1% (p=0.037 for mean; p=0.007 for nadir). Witnessed apneas during sleep were the most important variable to predict PH in this sample (p=0.016; OR 9.9; CI, 1.5 to 63.7). Clinical signs suggestive of respiratory abnormalities during sleep were not significantly correlated with AHI, SpO2 mean and nadir, or peak EtCO2. There was no significant correlation between GAGs in urine or enzyme activity and polysomnography or echocardiogram results. The prevalence of obstructive sleep apnea in patients with mucopolysaccharidosis type VI was high, and the level of desaturation was positively correlated with the presence of pulmonary hypertension. Symptoms observed during sleep were not associated with polysomnography results. Witnessed apneas during the sleep were the most important variable to predict PH.

Objetivos: Determinar o percentual de asmáticos com má percepção da dispnéia e sua correlação com a intensidade da broncoconstrição aguda, hiper-responsividade brônquica, uso de medicação de manutenção e controle da asma. Métodos: Ensaio clínico não controlado com pacientes asmáticos do ambulatório de asma do Hospital São Lucas da PUCRS. Foram realizados testes de broncoprovocação com metacolina com protocolo dosimetrado e avaliada a percepção da dispnéia após cada dose administrada, utilizando a escala de Borg. Foram coletados dados demográficos e questionado quanto ao controle da asma, medicação em uso e necessidade de broncodilatador de curta ação. Para análise estatística foram utilizados teste de Chi-Quadrado e Teste t de Student e correlação de Spearman. Resultados: Foram estudados 65 pacientes com asma, dos quais 53 tiveram sua avaliação completa. Trinta e dois pacientes apresentaram percepção da dispnéia (60,5%) quando ocorreu broncoconstrição induzida pela metacolina. Entretanto, 21 pacientes (39,5%) não apresentaram alteração em relação aos sintomas de dispnéia, mesmo com queda de 20% do VEF1. Os grupos dos percebedores e não percebedores não apresentavam diferenças quanto ao VEF1 basal, percentagem de queda do VEF1 e dose de metacolina necessária para broncoprovocação. Não houve correlação significativa entre percepção da dispnéia com idade (p=0,247), sexo (p=0,329), uso de medicação de manutenção (p=0,152), controle da asma (p=0,562), hiper-responsividade brônquica (p=0,082) e gravidade da broncoconstrição aguda (p=0,749). Conclusões: Percentagem significativa dos asmáticos apresenta baixo grau de percepção da broncoconstrição. Os fatores relacionados com a incapacidade de identificação da modificação da função pulmonar não estão bem definidos. Diagnóstico e orientação dos maus percebedores é fundamental para redução de morbidade e mortalidade por asma. / Objective: To assess the percentage of poor perception of dyspnea in asthmatics and its correlation with acute bronchoconstriction severity, airway hyperresponsiveness, medication use and asthma control. Methods: Uncontrolled clinical trial of asthmatics from outpatient department HSL-PUCRS. Methacholine challenge testing was performed with five-breath dosimeter protocol. The perception of airway narrowing after 20% fall in FEV1 was evaluated using the Borg scale. Data concerning demographic information, asthma control, long-term management medication and rescue medication consumption were recorded. Chi-square test and Student´s T test and Spearman’s correlation were applied for the statistical analysis. Results: 65 patients were included and 53 completed the evaluation. 32 patients presented dyspnea (60,5%) when methacholine induced bronchoconstriction occurred but 21 patients (39,5%) did not show any difference related to dyspnea symptoms, even with 20% fall in FEV1. There were no differences between the two groups in terms of the baseline FEV1, % of fall FEV1, and methacoline dose that promoted a positive test. There was no significant association between airway obstruction and age (p= 0.247), sex (p=0.329), long term management medication use (p=0.152), asthma control (p=0.562), airway hyperresponsiveness (p=0.082), and acute bronchoconstriction severity (p=0.749). Conclusion: Significant percentage of astmatics presents poor perception of bronchoconstriction. The identification and orientation of this group of patients is essential to make plans of interventions and eventually reduce asthma morbidity and mortality.

Realizamos um estudo transversal prospectivo com o objetivo de determinar a prevalência de apnéia obstrutiva do sono em um grupo de pacientes sul-americanos com mucopolissacaridose tipo VI sem tratamento prévio ou atual com terapia de reposição enzimática ou transplante de medula óssea. Os critérios de inclusão foram: ter 4 anos ou mais de idade e confirmação bioquímica da doença (níveis reduzidos da atividade da arilsulfatase B, aumento de glicosaminoglicanos (GAGs) urinários e atividade normal de outra sulfatase). Foram avaliados 28 pacientes através de anamnese, exame físico, ecocardiograma Doppler transtorácico e polissonografia realizada em noite inteira. A amostra estudada tinha 14 (50%) meninos. No momento da avaliação, a média de idade foi de 98,5 meses e a média de idade do diagnóstico de MPS VI foi de 48,4 meses. Em 88% da amostra os sintomas iniciaram com menos de 36 meses e em 27% das famílias houve relato de consangüinidade entre os pais. As manifestações clínicas mais freqüentes durante o sono foram roncos e apnéias observadas. Ao exame físico, 78,6% apresentavam macroglossia e 82,1% deformidade torácica tipo pectus carinatum. Três (10,71%) pacientes já tinham realizado adenotonsilectomia e 6 (21,42%) adenoidectomia isoladamente. Os dados polissonográficos evidenciaram apnéia obstrutiva do sono em 23 (85,1%) pacientes, sendo 4 com transtorno leve, 5 moderado e 14 grave. A média do índice de apnéia hipopnéia (IAH) foi de 19,84 ± 26,25 eventos/hora, da saturação periférica da oxihemoglobina (SpO2) 93,25 ± 5,06%, do nadir da SpO2 80,29 ± 10,01% e do pico do dióxido de carbono final exalado (EtCO2) 44,1 ± 6,01 mmHg. A ocorrência de apnéias centrais foi rara. Quatorze indivíduos da amostra (50%) tiveram evidência de hipertensão pulmonar (HP) documentada através de ecocardiograma. Foi observada associação positiva entre a média e o nadir da SpO2 mais baixos e a presença de HP. No grupo com HP, a média e o nadir da SpO2 foram de 91,2 ± 6,4% e 75,4 ± 10,9% respectivamente, enquanto que nos pacientes sem HP os valores de média e nadir da SpO2 foram 95,3 ± 1,8% e 85,2 ± 6,1% respectivamente (p=0,037 para média; p=0,007 para nadir). A presença de apnéias observadas durante o sono foi a variável mais importante em predizer HP nessa amostra (p=0,016; OR 9,9; IC 1,5 a 63,7). As manifestações clínicas sugestivas de alterações respiratórias durante o sono não apresentaram correlação significativa com o IAH, a média e o nadir de SpO2 e o pico de EtCO2. Também não houve correlação significativa entre a excreção urinária de GAGS e a atividade enzimática com resultado da polissonografia e do ecocardiograma. Concluímos que a prevalência de apnéia obstrutiva do sono nos pacientes com mucopolissacaridose tipo VI é elevada e o nível de dessaturação apresenta correlação positiva com a presença de hipertensão pulmonar. Os sintomas durante o sono não apresentaram associação com o resultado da polissonografia. A presença de apnéias observadas durante o sono foi a variável mais importante para predizer HP. / This prospective cross-sectional study was conducted to determine the prevalence of obstructive sleep apnea in a group of South American patients with mucopolysaccharidosis type VI who had no previous or current treatment with enzyme replacement or bone marrow transplant. Inclusion criteria were: age 4 years or older; and biochemical confirmation of the disease – reduced arylsulfatase B activity, increased glycosaminoglycans (GAGs) in urine, and normal activity of at least one other sulfatase. Twenty-eight patients were examined and data were collected from clinical history, physical examination, transthoracic Doppler echocardiogram and overnight polysomnography. Of the 28 participants, 14 (50%) were boys; mean age at evaluation was 98.5 months, and mean age at MPS diagnosis, 48.4 months. Symptoms started before 38 months of age in 88% of the sample; 27% reported parental consanguinity. The most frequent clinical symptoms during sleep were snoring and witnessed apnea. Physical examination revealed that 78.6% had macroglossia, and 82.1%, pectus carinatum. The most frequent clinical symptoms during sleep were snoring and witnessed apnea. Physical examination revealed that 78.6% had macroglossia, and 82.1%, pectus carinatum. Three (10.71%) patients had already undergone adenotonsillectomy, and 6 (21.42%), isolated adenoidectomy. Polysomnography results showed that 23 (85.1%) patients had obstructive sleep apnea: 4 mild, 5 moderate, and 14 severe. Mean apnea-hypopnea index (AHI) was 19.84 ± 26.25 events/hour, oxygen saturation (SpO2), 93.25 ± 5.06%, SpO2 nadir, 80.29 ± 10.01%, and peak end-tidal carbon dioxide (EtCO2), 44.1 ± 6.01 mmHg. Central apneas were rare. Pulmonary hypertension (PH) was detected by echocardiography in 14 (50%) patients. Lower SpO2 mean and nadir were positively associated with PH. In the group of patients with PH, SpO2 mean and nadir were 91.2 ± 6.4% and 75.4 ± 10.9%, and in the group without PH, 95.3 ± 1.8% and 85.2 ± 6.1% (p=0.037 for mean; p=0.007 for nadir). Witnessed apneas during sleep were the most important variable to predict PH in this sample (p=0.016; OR 9.9; CI, 1.5 to 63.7). Clinical signs suggestive of respiratory abnormalities during sleep were not significantly correlated with AHI, SpO2 mean and nadir, or peak EtCO2. There was no significant correlation between GAGs in urine or enzyme activity and polysomnography or echocardiogram results. The prevalence of obstructive sleep apnea in patients with mucopolysaccharidosis type VI was high, and the level of desaturation was positively correlated with the presence of pulmonary hypertension. Symptoms observed during sleep were not associated with polysomnography results. Witnessed apneas during the sleep were the most important variable to predict PH.

Objetivos: Determinar o percentual de asmáticos com má percepção da dispnéia e sua correlação com a intensidade da broncoconstrição aguda, hiper-responsividade brônquica, uso de medicação de manutenção e controle da asma. Métodos: Ensaio clínico não controlado com pacientes asmáticos do ambulatório de asma do Hospital São Lucas da PUCRS. Foram realizados testes de broncoprovocação com metacolina com protocolo dosimetrado e avaliada a percepção da dispnéia após cada dose administrada, utilizando a escala de Borg. Foram coletados dados demográficos e questionado quanto ao controle da asma, medicação em uso e necessidade de broncodilatador de curta ação. Para análise estatística foram utilizados teste de Chi-Quadrado e Teste t de Student e correlação de Spearman. Resultados: Foram estudados 65 pacientes com asma, dos quais 53 tiveram sua avaliação completa. Trinta e dois pacientes apresentaram percepção da dispnéia (60,5%) quando ocorreu broncoconstrição induzida pela metacolina. Entretanto, 21 pacientes (39,5%) não apresentaram alteração em relação aos sintomas de dispnéia, mesmo com queda de 20% do VEF1. Os grupos dos percebedores e não percebedores não apresentavam diferenças quanto ao VEF1 basal, percentagem de queda do VEF1 e dose de metacolina necessária para broncoprovocação. Não houve correlação significativa entre percepção da dispnéia com idade (p=0,247), sexo (p=0,329), uso de medicação de manutenção (p=0,152), controle da asma (p=0,562), hiper-responsividade brônquica (p=0,082) e gravidade da broncoconstrição aguda (p=0,749). Conclusões: Percentagem significativa dos asmáticos apresenta baixo grau de percepção da broncoconstrição. Os fatores relacionados com a incapacidade de identificação da modificação da função pulmonar não estão bem definidos. Diagnóstico e orientação dos maus percebedores é fundamental para redução de morbidade e mortalidade por asma. / Objective: To assess the percentage of poor perception of dyspnea in asthmatics and its correlation with acute bronchoconstriction severity, airway hyperresponsiveness, medication use and asthma control. Methods: Uncontrolled clinical trial of asthmatics from outpatient department HSL-PUCRS. Methacholine challenge testing was performed with five-breath dosimeter protocol. The perception of airway narrowing after 20% fall in FEV1 was evaluated using the Borg scale. Data concerning demographic information, asthma control, long-term management medication and rescue medication consumption were recorded. Chi-square test and Student´s T test and Spearman’s correlation were applied for the statistical analysis. Results: 65 patients were included and 53 completed the evaluation. 32 patients presented dyspnea (60,5%) when methacholine induced bronchoconstriction occurred but 21 patients (39,5%) did not show any difference related to dyspnea symptoms, even with 20% fall in FEV1. There were no differences between the two groups in terms of the baseline FEV1, % of fall FEV1, and methacoline dose that promoted a positive test. There was no significant association between airway obstruction and age (p= 0.247), sex (p=0.329), long term management medication use (p=0.152), asthma control (p=0.562), airway hyperresponsiveness (p=0.082), and acute bronchoconstriction severity (p=0.749). Conclusion: Significant percentage of astmatics presents poor perception of bronchoconstriction. The identification and orientation of this group of patients is essential to make plans of interventions and eventually reduce asthma morbidity and mortality.

Realizamos um estudo transversal prospectivo com o objetivo de determinar a prevalência de apnéia obstrutiva do sono em um grupo de pacientes sul-americanos com mucopolissacaridose tipo VI sem tratamento prévio ou atual com terapia de reposição enzimática ou transplante de medula óssea. Os critérios de inclusão foram: ter 4 anos ou mais de idade e confirmação bioquímica da doença (níveis reduzidos da atividade da arilsulfatase B, aumento de glicosaminoglicanos (GAGs) urinários e atividade normal de outra sulfatase). Foram avaliados 28 pacientes através de anamnese, exame físico, ecocardiograma Doppler transtorácico e polissonografia realizada em noite inteira. A amostra estudada tinha 14 (50%) meninos. No momento da avaliação, a média de idade foi de 98,5 meses e a média de idade do diagnóstico de MPS VI foi de 48,4 meses. Em 88% da amostra os sintomas iniciaram com menos de 36 meses e em 27% das famílias houve relato de consangüinidade entre os pais. As manifestações clínicas mais freqüentes durante o sono foram roncos e apnéias observadas. Ao exame físico, 78,6% apresentavam macroglossia e 82,1% deformidade torácica tipo pectus carinatum. Três (10,71%) pacientes já tinham realizado adenotonsilectomia e 6 (21,42%) adenoidectomia isoladamente. Os dados polissonográficos evidenciaram apnéia obstrutiva do sono em 23 (85,1%) pacientes, sendo 4 com transtorno leve, 5 moderado e 14 grave. A média do índice de apnéia hipopnéia (IAH) foi de 19,84 ± 26,25 eventos/hora, da saturação periférica da oxihemoglobina (SpO2) 93,25 ± 5,06%, do nadir da SpO2 80,29 ± 10,01% e do pico do dióxido de carbono final exalado (EtCO2) 44,1 ± 6,01 mmHg. A ocorrência de apnéias centrais foi rara. Quatorze indivíduos da amostra (50%) tiveram evidência de hipertensão pulmonar (HP) documentada através de ecocardiograma. Foi observada associação positiva entre a média e o nadir da SpO2 mais baixos e a presença de HP. No grupo com HP, a média e o nadir da SpO2 foram de 91,2 ± 6,4% e 75,4 ± 10,9% respectivamente, enquanto que nos pacientes sem HP os valores de média e nadir da SpO2 foram 95,3 ± 1,8% e 85,2 ± 6,1% respectivamente (p=0,037 para média; p=0,007 para nadir). A presença de apnéias observadas durante o sono foi a variável mais importante em predizer HP nessa amostra (p=0,016; OR 9,9; IC 1,5 a 63,7). As manifestações clínicas sugestivas de alterações respiratórias durante o sono não apresentaram correlação significativa com o IAH, a média e o nadir de SpO2 e o pico de EtCO2. Também não houve correlação significativa entre a excreção urinária de GAGS e a atividade enzimática com resultado da polissonografia e do ecocardiograma. Concluímos que a prevalência de apnéia obstrutiva do sono nos pacientes com mucopolissacaridose tipo VI é elevada e o nível de dessaturação apresenta correlação positiva com a presença de hipertensão pulmonar. Os sintomas durante o sono não apresentaram associação com o resultado da polissonografia. A presença de apnéias observadas durante o sono foi a variável mais importante para predizer HP. / This prospective cross-sectional study was conducted to determine the prevalence of obstructive sleep apnea in a group of South American patients with mucopolysaccharidosis type VI who had no previous or current treatment with enzyme replacement or bone marrow transplant. Inclusion criteria were: age 4 years or older; and biochemical confirmation of the disease – reduced arylsulfatase B activity, increased glycosaminoglycans (GAGs) in urine, and normal activity of at least one other sulfatase. Twenty-eight patients were examined and data were collected from clinical history, physical examination, transthoracic Doppler echocardiogram and overnight polysomnography. Of the 28 participants, 14 (50%) were boys; mean age at evaluation was 98.5 months, and mean age at MPS diagnosis, 48.4 months. Symptoms started before 38 months of age in 88% of the sample; 27% reported parental consanguinity. The most frequent clinical symptoms during sleep were snoring and witnessed apnea. Physical examination revealed that 78.6% had macroglossia, and 82.1%, pectus carinatum. The most frequent clinical symptoms during sleep were snoring and witnessed apnea. Physical examination revealed that 78.6% had macroglossia, and 82.1%, pectus carinatum. Three (10.71%) patients had already undergone adenotonsillectomy, and 6 (21.42%), isolated adenoidectomy. Polysomnography results showed that 23 (85.1%) patients had obstructive sleep apnea: 4 mild, 5 moderate, and 14 severe. Mean apnea-hypopnea index (AHI) was 19.84 ± 26.25 events/hour, oxygen saturation (SpO2), 93.25 ± 5.06%, SpO2 nadir, 80.29 ± 10.01%, and peak end-tidal carbon dioxide (EtCO2), 44.1 ± 6.01 mmHg. Central apneas were rare. Pulmonary hypertension (PH) was detected by echocardiography in 14 (50%) patients. Lower SpO2 mean and nadir were positively associated with PH. In the group of patients with PH, SpO2 mean and nadir were 91.2 ± 6.4% and 75.4 ± 10.9%, and in the group without PH, 95.3 ± 1.8% and 85.2 ± 6.1% (p=0.037 for mean; p=0.007 for nadir). Witnessed apneas during sleep were the most important variable to predict PH in this sample (p=0.016; OR 9.9; CI, 1.5 to 63.7). Clinical signs suggestive of respiratory abnormalities during sleep were not significantly correlated with AHI, SpO2 mean and nadir, or peak EtCO2. There was no significant correlation between GAGs in urine or enzyme activity and polysomnography or echocardiogram results. The prevalence of obstructive sleep apnea in patients with mucopolysaccharidosis type VI was high, and the level of desaturation was positively correlated with the presence of pulmonary hypertension. Symptoms observed during sleep were not associated with polysomnography results. Witnessed apneas during the sleep were the most important variable to predict PH.

京都大学 / 0048 / 新制・論文博士 / 博士(医学) / 乙第13325号 / 論医博第2193号 / 新制||医||1043(附属図書館) / (主査)教授 黒田 知宏, 教授 藤渕 航, 教授 別所 和久 / 学位規則第4条第2項該当 / Doctor of Medical Science / Kyoto University / DFAM

Introduction: Juvenile onset recurrent respiratory papillomatosis (JoRRP) is the commonest benign paediatric neoplasm. There is no curative treatment, but the condition is self-limiting. Current primary treatment is aimed at symptomatic relief, comprising of serial surgical debulking of obstructive papillomas along the respiratory tract, with voice preservation. Adjuvant therapy is indicated in severe cases. Objective: A review of children with JoRRP presenting to the ENT Department at Red Cross War Memorial Children’s Hospital (RCWMCH) over 2 years. Evaluation of the pattern of disease and factors that may contribute to disease severity were reviewed. Method: Retrospective folder review of children with histologically confirmed laryngeal papillomatosis over above the time period. Results: Twenty children were included. Nine were male, 11 were female. The median age at diagnosis was 2.4 years (11 - 109 months). Presentation at < 3 years was noted in 5/7 of the most severe cases. Nine of 20 were HPV serotyped; 5 were type 11, and 4 were type 6. Eighty percent (16/20) were HIV negative; 10% (2/20) HIV positive; and 10% (2/20) were unknown. A total of 90 surgical procedures were performed; the highest number of surgeries per child was 13. Inter-surgical time was 1 to 164 weeks (median 9 weeks). Four received Gardasil vaccination as adjuvant therapy, 3 of who showed a reduction in disease severity. Conclusion: JoRRP commonly presents around the first 3 years of life. Severe cases can be life-threatening, often with multiple hospital admissions for clearance of surgical papillomata. Severe cases presented before 3 years. Gardasil vaccination as adjuvant therapy has promise. No identifiable risk factors in our review were noted. HIV co-infection and HPV type were not risk factors for severity.

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Ergospirometri används bland annat för att påvisa ansträngningsutlöst bronk- obstruktion. Tillståndet kännetecknas av ett fall i den forcerade exspiratoriska volymen på en sekund (FEV1) efter kraftig fysisk ansträngning. Den maximala sänkningen av FEV1 efter ansträngning anges i procent av FEV1 före ansträng- ning. FEV1 och vitalkapaciteten (VC) bestäms före och efter ansträngning med enkel spirometri. Själva provokationstestet utförs genom maximal belastning på ergometercykel. Före cyklingen utförs den enkla spirometrin med konventionellt munstycke och näsklämma. Vid provokationstestet används en tätslutande silikonmask av Hans-Rudolph serien 7450 vilken är avsedd för ergospirometri. Efter cyklingen får patienten behålla ergospirometrimasken på för att utföra mätningarna av VC och FEV1 i vila. Syftet med studien var att undersöka om det finns en skillnad i VC och FEV1 vid enkel spirometri utförd med ergospirometri- mask jämfört med enkel spirometri utförd med konventionellt munstycke och näsklämma. Alla mätningar utfördes i vila. Resultatet från Student's t-test påvisade statistisk signifikant skillnad för FEV1. Majoriteten av deltagarna uppvisade högre värden på FEV1 med ergospirometrimasken. För VC påvisades ingen statistisk signifikant skillnad. Därmed föreligger det en stor överens- stämmelse mellan munstycke och ergospirometrimask i mätningar av VC enligt Bland Altman Plot. Resultatet har visat att det föreligger skillnader mellan konventionellt munstycke och ergospirometrimask som kan vara av klinisk relevans. Det innebär att konventionellt munstycket och ergospirometrimask bör inte användas omväxlande vid provokationstestet. Vidare studier behövs göras för att kunna dra ytterligare slutsatser om huruvida andningsutrustningarna kan användas omväxlande. Ett fall i FEV1 efter ansträngningsprovokationen kan antingen bero på ansträngningsutlöstobstruktion eller att mätningarna som utförs före och efter belastningen är inte tillräckligt jämförbara.

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