O objetivo desta pesquisa foi identificar os fatores, que em um nível organizacional, influenciam o sucesso no judô internacional. Para atingir o objetivo desta pesquisa, foi utilizado o Modelo Sequencial Exploratório, do qual envolve uma fase inicial de coleta e análise de dados qualitativos, seguido por uma segunda fase intermediária relacionada com a construção de um instrumento e uma terceira fase de coleta e análise de dados quantitativos. Através da Análise de Conteúdo de entrevistas com 33 indivíduos (entre atletas, técnicos, gestores e experts) do judô de alto rendimento internacional, foram identificados na primeira fase qualitativa 11 categorias e 44 subcategorias, consideradas respectivamente como as dimensões e os fatores organizacionais que influenciam o sucesso esportivo internacional no judô de alto rendimento. Foi possível verificar que os resultados são semelhantes aos resultados de outras pesquisas e modelos que tiveram propósitos de investigar políticas esportivas ou sistemas esportivos de alto rendimento, principalmente aos pilares do modelo SPLISS. Entretanto, o judô possui especificidades que causam efeito sobre os fatores organizacionais que influenciam o sucesso esportivo internacional, como por exemplo, aspectos tradicionais, históricos e culturais inerentes à prática do judô. Além disso, a partir da Teoria de Sistemas, foi possível a identificação fatores ambientais que influenciam no desenvolvimento do judô em diferentes países e consequentemente no alcance do sucesso internacional. A partir destes resultados elaborou-se o modelo \"Judo Organizational Factors Influencing the International Sporting Success\" (JUDO-OFIISS). Com um questionário construído e validado por Validação de Conteúdo de seis experts na segunda fase, foi possível a validação do modelo em uma terceira fase quantitativa, onde procedeu-se Análise Fatorial Exploratória nos dados obtidos em uma amostra de 406 indivíduos, divididos em atletas, técnicos, gestores e experts do judô de alto rendimento brasileiro. Constatou-se através da Análise Fatorial Exploratória que os fatores organizacionais que influenciam o sucesso esportivo internacional no judô de alto rendimento se correlacionam e foram validados. Os resultados da terceira fase sugerem que a busca pelo sucesso esportivo internacional no de judô de alto rendimento dependerá da existência de todos os fatores organizacionais identificados, provavelmente da inter-relação entre os mesmos e do ambiente existente em cada país. Futuras pesquisas podem aprofundar o entendimento sobre a relação dos fatores organizacionais realizando os procedimentos quantitativos em amostras de outros países ou realizando procedimentos que envolvam análises confirmatórias ou modelagem de equações estruturais, a fim de identificar a importância ou o \"poder\" de cada um dos fatores organizacionais, ou até mesmo das dimensões (categorias) identificadas nesta pesquisa. Especificamente para o judô, os resultados identificados podem proporcionar embasamento para o desenvolvimento e a gestão no judô de alto rendimento, ou ainda, podem servir como modelo para a identificação e avaliação de fatores chave nas políticas e sistemas de judô. Quanto a sua contribuição teórica, essa pesquisa agrega no entendimento de políticas esportivas e sistemas de alto rendimento considerando uma abordagem que envolve um único esporte / The objective of this research was to identify factors at an organizational level that influence international success in high-performance judo. To fulfil the objective of this research a Sequential Exploratory Design was used involving an initial phase which collects and analyses qualitative data, followed by a second intermediate phase related to the development of a measurement instrument and a third involving the collection and analysis of quantitative data. Through Content Analysis on interviews with 33 individuals (athletes, coaches, performance directors and experts) from the international high-performance judo in the initial qualitative phase, 11 categories and 44 subcategories were identified which were considered the dimensions and the organizational factors influencing the international sporting success in high-performance judo. It was verified that the results are similar to other studies and models, which had the purpose of investigating sport policies or high-performance sport systems, particularly the pillars of SPLISS model. However, specific judo characteristics that affect organizational factors that influence the international sporting success were identified, such as tradition, history and cultural aspects inherent of judo practice. Furthermore, based on the Systems Theory environmental factors that influence the development of judo in different countries and that consequently influence the reach of international success were also identified. From these results, the \"Judo Organizational Factors Influencing the International Sporting Success\" (JUDO-OFIISS) model was developed. A questionnaire developed and validated by Content Validation by six experts in the second phase allowed for model validation in a third quantitative phase; this proceeded an Exploratory Factor Analysis on data obtained in a sample of 406 individuals, divided into athletes, coaches, performance directors and experts from Brazilian high-performance judo context. The Exploratory Factor Analysis showed that the organizational factors influencing the international sporting success in high-performance judo were correlated and validated. The results in the third phase suggested that the search for international sporting success in high-performance judo depends upon the existence of all identified organizational factors, probably on their relationship and the existing environment in different countries. Future research could deepen the understanding of the relationship between organizational factors by conducting quantitative procedures performed in samples from other countries, or by carrying out procedures involving confirmatory analysis or structural equation modelling in order to identify the importance or the \"power\" of each organizational factor or even the dimensions (categories) that were identified in this research. Specifically for judo, the identified results may provide knowledge into the development and management of high-performance judo and it can even be used as a model for the identification and evaluation of key factors in judo policies and systems. As to its theoretical contribution this research contributes to the understanding of sport policies and high-performance sport systems considering a sport specific level

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Throughout the twentieth century, the supply of electricity, mainly obtained from fossil fuels like oil and coal, it has supported the growth and transformation of the world economy. In the early years of this century, the scenario has changed to a new reality, the need for sustainable development. In other words, the challenge is to gradually replace the traditional sources of electricity from renewable energy sources, in which the solar photovoltaic energy has highlighted. Photovoltaic inverters may be constituted in different ways, presenting in recent decades a high research progress. The main study efforts focus on getting high efficiency, high power density and high reliability, to increase the overall performance of the photovoltaic installation. In this direction, this Master Thesis aims to propose, analyze, design and implement a single-phase grid-tied photovoltaic inverter, which provides high efficiency and high power density. This circuit is called Transformerless Photovoltaic Interleaved Multilevel NPC Inverter , that use uncoupled inductors, Gallium Nitride power transistors and employs interleaving strategy beside the LCL filter, synthesizing 9 levels. Are introduced studies on the operation, modulation and design methodology of power stages, considering the static performance. Results are presented for the 1 kW, in order to support the validity of the proposed topology in conjunction with the standard aspects, especially in relation to THD (Total Harmonic Distortion) of grid current, leakage current, efficiency and power density. / Durante todo o século XX, a oferta de energia elétrica, obtida principalmente a partir dos combustíveis fósseis como petróleo e o carvão mineral, deu suporte ao crescimento e as transformações da economia mundial. Já nos primeiros anos do século atual, o cenário mudou para uma nova realidade, a necessidade do desenvolvimento sustentável. Em outras palavras, o desafio é substituir gradativamente as fontes tradicionais de energia elétrica por fontes de energia renovável, onde a energia solar fotovoltaica tem destaque. Os conversores eletrônicos para sistemas fotovoltaicos, também chamados de inversores, podem ser constituídos de diversas maneiras, apresentando nas últimas décadas um acentuado progresso de pesquisa. Os principais esforços de estudo tem se concentrado em obter alto rendimento, alta densidade de potência e alta confiabilidade, de modo a aumentar o desempenho global da instalação fotovoltaica. Neste horizonte, esta dissertação tem por objetivo propor, analisar, projetar e implementar um inversor fotovoltaico monofásico, para aplicação conectada à rede, de alto rendimento e alta densidade de potência. Esta estrutura é denominada de Inversor Fotovoltaico NPC Multinível Intercalado sem Transformador , que utiliza indutores não acoplados, interruptores de Nitreto de Gálio e emprega a técnica interleaving junto ao filtro LCL, sintetizando 9 níveis. No decorrer do trabalho são introduzidos estudos relativos à operação, modulação, metodologia de projeto e estágios de potência, estabelecendo critérios, enquanto considera a performance estática. São apresentados resultados, observando a potência de 1 kW, com a finalidade de corroborar a validade da topologia proposta juntamente as normativas e aspectos que norteiam a aplicação, especialmente com respeito à THD (Total Harmonic Distortion) da corrente da rede, corrente de fuga, rendimento e densidade de potência.

O objetivo desta pesquisa foi identificar os fatores, que em um nível organizacional, influenciam o sucesso no judô internacional. Para atingir o objetivo desta pesquisa, foi utilizado o Modelo Sequencial Exploratório, do qual envolve uma fase inicial de coleta e análise de dados qualitativos, seguido por uma segunda fase intermediária relacionada com a construção de um instrumento e uma terceira fase de coleta e análise de dados quantitativos. Através da Análise de Conteúdo de entrevistas com 33 indivíduos (entre atletas, técnicos, gestores e experts) do judô de alto rendimento internacional, foram identificados na primeira fase qualitativa 11 categorias e 44 subcategorias, consideradas respectivamente como as dimensões e os fatores organizacionais que influenciam o sucesso esportivo internacional no judô de alto rendimento. Foi possível verificar que os resultados são semelhantes aos resultados de outras pesquisas e modelos que tiveram propósitos de investigar políticas esportivas ou sistemas esportivos de alto rendimento, principalmente aos pilares do modelo SPLISS. Entretanto, o judô possui especificidades que causam efeito sobre os fatores organizacionais que influenciam o sucesso esportivo internacional, como por exemplo, aspectos tradicionais, históricos e culturais inerentes à prática do judô. Além disso, a partir da Teoria de Sistemas, foi possível a identificação fatores ambientais que influenciam no desenvolvimento do judô em diferentes países e consequentemente no alcance do sucesso internacional. A partir destes resultados elaborou-se o modelo \"Judo Organizational Factors Influencing the International Sporting Success\" (JUDO-OFIISS). Com um questionário construído e validado por Validação de Conteúdo de seis experts na segunda fase, foi possível a validação do modelo em uma terceira fase quantitativa, onde procedeu-se Análise Fatorial Exploratória nos dados obtidos em uma amostra de 406 indivíduos, divididos em atletas, técnicos, gestores e experts do judô de alto rendimento brasileiro. Constatou-se através da Análise Fatorial Exploratória que os fatores organizacionais que influenciam o sucesso esportivo internacional no judô de alto rendimento se correlacionam e foram validados. Os resultados da terceira fase sugerem que a busca pelo sucesso esportivo internacional no de judô de alto rendimento dependerá da existência de todos os fatores organizacionais identificados, provavelmente da inter-relação entre os mesmos e do ambiente existente em cada país. Futuras pesquisas podem aprofundar o entendimento sobre a relação dos fatores organizacionais realizando os procedimentos quantitativos em amostras de outros países ou realizando procedimentos que envolvam análises confirmatórias ou modelagem de equações estruturais, a fim de identificar a importância ou o \"poder\" de cada um dos fatores organizacionais, ou até mesmo das dimensões (categorias) identificadas nesta pesquisa. Especificamente para o judô, os resultados identificados podem proporcionar embasamento para o desenvolvimento e a gestão no judô de alto rendimento, ou ainda, podem servir como modelo para a identificação e avaliação de fatores chave nas políticas e sistemas de judô. Quanto a sua contribuição teórica, essa pesquisa agrega no entendimento de políticas esportivas e sistemas de alto rendimento considerando uma abordagem que envolve um único esporte / The objective of this research was to identify factors at an organizational level that influence international success in high-performance judo. To fulfil the objective of this research a Sequential Exploratory Design was used involving an initial phase which collects and analyses qualitative data, followed by a second intermediate phase related to the development of a measurement instrument and a third involving the collection and analysis of quantitative data. Through Content Analysis on interviews with 33 individuals (athletes, coaches, performance directors and experts) from the international high-performance judo in the initial qualitative phase, 11 categories and 44 subcategories were identified which were considered the dimensions and the organizational factors influencing the international sporting success in high-performance judo. It was verified that the results are similar to other studies and models, which had the purpose of investigating sport policies or high-performance sport systems, particularly the pillars of SPLISS model. However, specific judo characteristics that affect organizational factors that influence the international sporting success were identified, such as tradition, history and cultural aspects inherent of judo practice. Furthermore, based on the Systems Theory environmental factors that influence the development of judo in different countries and that consequently influence the reach of international success were also identified. From these results, the \"Judo Organizational Factors Influencing the International Sporting Success\" (JUDO-OFIISS) model was developed. A questionnaire developed and validated by Content Validation by six experts in the second phase allowed for model validation in a third quantitative phase; this proceeded an Exploratory Factor Analysis on data obtained in a sample of 406 individuals, divided into athletes, coaches, performance directors and experts from Brazilian high-performance judo context. The Exploratory Factor Analysis showed that the organizational factors influencing the international sporting success in high-performance judo were correlated and validated. The results in the third phase suggested that the search for international sporting success in high-performance judo depends upon the existence of all identified organizational factors, probably on their relationship and the existing environment in different countries. Future research could deepen the understanding of the relationship between organizational factors by conducting quantitative procedures performed in samples from other countries, or by carrying out procedures involving confirmatory analysis or structural equation modelling in order to identify the importance or the \"power\" of each organizational factor or even the dimensions (categories) that were identified in this research. Specifically for judo, the identified results may provide knowledge into the development and management of high-performance judo and it can even be used as a model for the identification and evaluation of key factors in judo policies and systems. As to its theoretical contribution this research contributes to the understanding of sport policies and high-performance sport systems considering a sport specific level

O presente trabalho objetiva, a partir de dados coletados dos motores elétricos em regime de trabalho, dar sua contribuição ao estudo de conservação de energia elétrica numa planta industrial. Apresenta-se o motor elétrico trifásico de indução e as diversas questões relativas ao seu uso industrial, para então, demonstrarem os parâmetros elétricos obtidos. Elaborou-se um trabalho de campo, que possibilita à análise da eficiência energética no uso de motores elétricos em uma fábrica de papel e cosméticos. A partir de medidas dos parâmetros elétricos como: corrente e tensão, mais os dados de catálogos do fabricante, chegaram-se aos valores de rendimento, fator de potência e fator de utilização, para diversas condições de carga dos motores. Caso o fator de utilização seja inferior a 75%, um estudo comparativo permitirá as decisões de substituição dos motores super dimensionados. Os dados são usados para as seguintes análises: qual a possível conservação de energia elétrica para cada setor, se os motores fossem substituídos por unidades de alto rendimento?; qual a viabilidade de cada setor realizar as trocas imediatas por motores de alto rendimento?; qual à economia de energia elétrica por setores em (R$/dia), utilizando motores de alto rendimento?; em quanto tempo obteríamos o retorno desse investimento? Alguns recursos de informática foram utilizados nos cálculos realizados. Os resultados indicam que o potencial de conservação de energia elétrica em motores deve ser melhor explorado e de forma mais consciente. / The objective of the present research, from a data set of electric motor collected in a regimen of work, give its contribution to the study on industrial electrical motors’ energy saving. It present the three-phase induction motor, the various issues of its industrial use and the electric parameter set collected are then presented. Field of work was elaborated, wich allowed the analysis of the energy efficiency in the use of electric engines in industry of paper and cosmetics. Given the measurements of current and tension, plus the data from the manufacter’s catalogs, values of efficiency were obtained, power factor and utilization factor, for diverse conditions of engine load. But in case the utilization factor is less than 75%, a comparative study allowed the decisions of substitution of the poorly dimensioned engines. The data are analyzed in ways: 1)What would be the energy save to each sector, if motors were changed for high efficient units? 2)What would be the viable to each sector to replace immediately the existing motors for high efficient? 3)What would be the energy save to each sector in (R$/day), using high efficient motors? 4)How much time would be the return of the investiment?. Some resources of computer technology were used in the calculations. The results showing the electric energy saving potential in motor would be better use to advantage and more conscientions form.

O presente trabalho objetiva, a partir de dados coletados dos motores elétricos em regime de trabalho, dar sua contribuição ao estudo de conservação de energia elétrica numa planta industrial. Apresenta-se o motor elétrico trifásico de indução e as diversas questões relativas ao seu uso industrial, para então, demonstrarem os parâmetros elétricos obtidos. Elaborou-se um trabalho de campo, que possibilita à análise da eficiência energética no uso de motores elétricos em uma fábrica de papel e cosméticos. A partir de medidas dos parâmetros elétricos como: corrente e tensão, mais os dados de catálogos do fabricante, chegaram-se aos valores de rendimento, fator de potência e fator de utilização, para diversas condições de carga dos motores. Caso o fator de utilização seja inferior a 75%, um estudo comparativo permitirá as decisões de substituição dos motores super dimensionados. Os dados são usados para as seguintes análises: qual a possível conservação de energia elétrica para cada setor, se os motores fossem substituídos por unidades de alto rendimento?; qual a viabilidade de cada setor realizar as trocas imediatas por motores de alto rendimento?; qual à economia de energia elétrica por setores em (R$/dia), utilizando motores de alto rendimento?; em quanto tempo obteríamos o retorno desse investimento? Alguns recursos de informática foram utilizados nos cálculos realizados. Os resultados indicam que o potencial de conservação de energia elétrica em motores deve ser melhor explorado e de forma mais consciente. / The objective of the present research, from a data set of electric motor collected in a regimen of work, give its contribution to the study on industrial electrical motors’ energy saving. It present the three-phase induction motor, the various issues of its industrial use and the electric parameter set collected are then presented. Field of work was elaborated, wich allowed the analysis of the energy efficiency in the use of electric engines in industry of paper and cosmetics. Given the measurements of current and tension, plus the data from the manufacter’s catalogs, values of efficiency were obtained, power factor and utilization factor, for diverse conditions of engine load. But in case the utilization factor is less than 75%, a comparative study allowed the decisions of substitution of the poorly dimensioned engines. The data are analyzed in ways: 1)What would be the energy save to each sector, if motors were changed for high efficient units? 2)What would be the viable to each sector to replace immediately the existing motors for high efficient? 3)What would be the energy save to each sector in (R$/day), using high efficient motors? 4)How much time would be the return of the investiment?. Some resources of computer technology were used in the calculations. The results showing the electric energy saving potential in motor would be better use to advantage and more conscientions form.

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença geneticamente determinada, caracterizada por hipertrofia ventricular primária, com prevalência estimada de 0.2% na população geral. Qualquer portador tem 50% de chance de transmitir esta doença para seus filhos, o que torna cada vez mais relevante a importância do estudo genético dos indivíduos acometidos e de seus familiares. Já foram descritas diversas mutações genéticas causadoras de CMH, a maioria em genes que codificam proteínas do sarcômero, e algumas mutações mais raras em genes não sarcoméricos. O objetivo desse estudo é sequenciar as regiões exônicas de genes candidatos, incluindo os principais envolvidos na hipertrofia miocárdica, utilizando o sequenciamento de nova geração (Generation Sequencing); testar a aplicabilidade e viabilidade deste sistema para identificar mutações já confirmadas e propor as prováveis novas mutações causadoras de CMH. Métodos e resultados: 66 pacientes não aparentados portadores de CMH foram estudados e submetidos à coleta de sangue para obtenção do DNA para analisar as regiões exômicas de 82 genes candidatos, utilizando a plataforma MiSeq (Illumina). Identificou-se 99 mutações provavelmente patogênicas em 54 pacientes incluídos no estudo (81,8%) relacionadas ou não a CMH, e distribuídas em 42 genes diferentes. Destas mutações 27 já haviam sido publicadas, sendo que 17 delas descritas como causadoras de CMH. Em 28 pacientes (42,4%) identificou-se mutação nos três principais genes sarcoméricos relacionados à CMH (MYH7, MYBPC3, TNNT2). Encontrou-se também um grande número de variantes não sonôminas de efeito clínico incerto e algumas mutações relacionadas a outras enfermidades. Conclusão: a análise da sequencia dos exônos de genes candidatos, demonstrou ser uma técnica promissora para o diagnóstico genético de CMH de forma mais rápida e sensível. A quantidade de dados gerados é o um fator limitante até o momento, principalmente em doenças geneticamente complexas com envolvimento de diversos genes e com sistema de bioinformática limitado. / Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) is a genetically determined disease, estimated prevalence of 0.2% in the general population. Any of its carriers has 50% likelihood to pass it on to their children, and that makes the genetic study of these individuals and their relatives even more relevant. There have been several studies describing genetic mutations that cause HCM - the vast majority in genes responsible for sarcomere protein coding - and other rarer mutations in non-sarcomeric genes. The aim of this research is study exonic areas of specific genes, including the most important ones related to myocardial hypertrophy, identifying the genetic mutations that have already been documented, and possible new pathogenic mutations, using the high throughput DNA sequencing (NGS); testing the pplicability and viability to identify HCM-causing mutations. Methods and results: 66 unrelated patients with CM were studied and subject to blood sample in order to extract their genomic DNA to analyze exomic regions of 82 candidates genes, using the high throughput sequencing technology on MiSeg (Illumina) platform. In this study we identified 99 possible damaging mutations in 54 patients (81.8%) that could be related or not to HCM, and distributed in 42 different genes. 27 of this variants have already been published, and 17 of them have been described as HCM causes. 42,4% of the patients (28 individuals) have genetic mutations in the three main sarcomeric genes related to HCM (MYH7, MYBPC3, TNNT2). We also identified a large number of non-synonymous variants of uncertain clinical significance and some mutations related to other diseases. Conclusion: The exome analysis in candidates genes using NGS has demonstrated to be promising for the genetic diagnosis of HCM, in a short time with sensivity. The amount of data obtained in a short period of time is the main limiting factor, especially for genetically complex diseases that involve multiple genes.

Made available in DSpace on 2010-04-20T20:49:52Z (GMT). No. of bitstreams: 3 72040100444.pdf.jpg: 10101 bytes, checksum: 95b84ee9ccb0a675c6ce1345668f4cbe (MD5) 72040100444.pdf: 2731190 bytes, checksum: 92fa8095cd2a5b53387bdc742cde8ad6 (MD5) 72040100444.pdf.txt: 681987 bytes, checksum: 3bebbad2c37f10f53288bf1d8927b325 (MD5) Previous issue date: 2008-05-19T00:00:00Z / Esta tese tem por tema o estudo da evolução da Política Pública do Esporte no Brasil. Seu objeto de estudo é o predomínio do esporte de alto rendimento. Para tanto, define as três categorias de manifestação esportiva com as quais trabalha: esporte de alto rendimento, esporte educacional e esporte participativo. Igualmente apresenta a estrutura teórica a ser utilizada, a Advocacy Coalition Framework – ACF, que se utiliza de estrutura de crenças e valores formatada pelo autor para o estudo do campo esportivo, tratado pela ACF com um subsistema ou área específica de política publica. Procurando melhor embasar o estudo, a tese resgata os principais conceitos históricos e sociológicos relacionados ao campo do esporte e reforça a interação deste com os aspectos sociais, econômicos e políticos. Em seguida, aborda a gênese do esporte e sua vinda ao Brasil, no início do século passado, passando pela criação das entidades desportivas e apresentando as razões de seus conflitos de interesses. Ainda nesta parte, aborda a discussão sobre os valores e contra valores que permearam a discussão entre intelectuais a favor e contra o desenvolvimento do esporte. No período do Estado Novo a tese discute as razões que levaram o Estado a intervir no setor esportivo e a estruturá-lo institucionalmente com o Decreto Lei 3.199, de 1941. Com já apontado por outros autores, este decreto representou acentuada ação do Estado em favor do esporte de alto rendimento, fortalecendo propositadamente sua coalizão de atore, aqui chamada de pró-EAR, bem como reflete seu desejo de implementar valores higienistas e eugenistas que permeavam a sociedade intelectualizada de então. A tese aborda o caráter autoritário e corporativista do Decreto e como estas características foram usadas no período populistas para desenvolver bases clientelistas na estrutura formal do esporte. Na fase do regime militar, a tese discute o projeto de transformar o Brasil em uma potência olímpica nos moldes do futebol e como tal ideal determinou ação deliberada de incorporação do setor esportivo educacional aos princípios e valores do esporte de alto rendimento, o denominado como modelo piramidal. O estudo contempla a reação de parte da comunidade acadêmica e da prática educacional da área esportiva e também o surgimento do movimento do esporte para todos. O que é assumido pela tese como o início da coalizão contrária ao alto rendimento, aqui chamada de pró-EPE (esporte participativo e educacional). Na seqüência, analisa o importante período da constitucionalização do esporte, que implicou no embate entre as duas coalizões dentro do processo constituinte, quando, a despeito da supremacia da pró-EAR, redundou em importantes conquistas para a pró-EPE ao se estabelecer o esporte como um direito social e ao se dar prioridade ao esporte educacional na ação do Estado. Ainda como parte do processo de liberalização do esporte analisa o papel da Lei Zico na reestruturação do subsistema esportivo. No período mais recente a tese se concentra, por um lado, na evolução institucional do esporte dentro de Estado, significando a passagem do nível de secretaria para o de ministério. Por outro lado, o esforço legislativo para aprimorar a legislação, acentuadamente a favor da modernização do futebol e do esporte de alto rendimento. É também o período em que a tese faz sua real contribuição ao abordar a distribuição desproporcional de recursos público e a representação no órgão de aconselhamento nacional do esporte entre as três categorias de manifestação esportiva. Em função das evidências apresentadas, a tese conclui pelo fortalecimento da coalizão pró-EAR e seu o efeito no aumento do predomínio do alto rendimento.

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença geneticamente determinada, caracterizada por hipertrofia ventricular primária, com prevalência estimada de 0.2% na população geral. Qualquer portador tem 50% de chance de transmitir esta doença para seus filhos, o que torna cada vez mais relevante a importância do estudo genético dos indivíduos acometidos e de seus familiares. Já foram descritas diversas mutações genéticas causadoras de CMH, a maioria em genes que codificam proteínas do sarcômero, e algumas mutações mais raras em genes não sarcoméricos. O objetivo desse estudo é sequenciar as regiões exônicas de genes candidatos, incluindo os principais envolvidos na hipertrofia miocárdica, utilizando o sequenciamento de nova geração (Generation Sequencing); testar a aplicabilidade e viabilidade deste sistema para identificar mutações já confirmadas e propor as prováveis novas mutações causadoras de CMH. Métodos e resultados: 66 pacientes não aparentados portadores de CMH foram estudados e submetidos à coleta de sangue para obtenção do DNA para analisar as regiões exômicas de 82 genes candidatos, utilizando a plataforma MiSeq (Illumina). Identificou-se 99 mutações provavelmente patogênicas em 54 pacientes incluídos no estudo (81,8%) relacionadas ou não a CMH, e distribuídas em 42 genes diferentes. Destas mutações 27 já haviam sido publicadas, sendo que 17 delas descritas como causadoras de CMH. Em 28 pacientes (42,4%) identificou-se mutação nos três principais genes sarcoméricos relacionados à CMH (MYH7, MYBPC3, TNNT2). Encontrou-se também um grande número de variantes não sonôminas de efeito clínico incerto e algumas mutações relacionadas a outras enfermidades. Conclusão: a análise da sequencia dos exônos de genes candidatos, demonstrou ser uma técnica promissora para o diagnóstico genético de CMH de forma mais rápida e sensível. A quantidade de dados gerados é o um fator limitante até o momento, principalmente em doenças geneticamente complexas com envolvimento de diversos genes e com sistema de bioinformática limitado. / Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) is a genetically determined disease, estimated prevalence of 0.2% in the general population. Any of its carriers has 50% likelihood to pass it on to their children, and that makes the genetic study of these individuals and their relatives even more relevant. There have been several studies describing genetic mutations that cause HCM - the vast majority in genes responsible for sarcomere protein coding - and other rarer mutations in non-sarcomeric genes. The aim of this research is study exonic areas of specific genes, including the most important ones related to myocardial hypertrophy, identifying the genetic mutations that have already been documented, and possible new pathogenic mutations, using the high throughput DNA sequencing (NGS); testing the pplicability and viability to identify HCM-causing mutations. Methods and results: 66 unrelated patients with CM were studied and subject to blood sample in order to extract their genomic DNA to analyze exomic regions of 82 candidates genes, using the high throughput sequencing technology on MiSeg (Illumina) platform. In this study we identified 99 possible damaging mutations in 54 patients (81.8%) that could be related or not to HCM, and distributed in 42 different genes. 27 of this variants have already been published, and 17 of them have been described as HCM causes. 42,4% of the patients (28 individuals) have genetic mutations in the three main sarcomeric genes related to HCM (MYH7, MYBPC3, TNNT2). We also identified a large number of non-synonymous variants of uncertain clinical significance and some mutations related to other diseases. Conclusion: The exome analysis in candidates genes using NGS has demonstrated to be promising for the genetic diagnosis of HCM, in a short time with sensivity. The amount of data obtained in a short period of time is the main limiting factor, especially for genetically complex diseases that involve multiple genes.

Orientador: Célio Fernando Baptista Haddad / Resumo: Nesta tese exploramos a diversificação de espécies de anuros da Tribo Lophyohylini distribuídas na Mata Atlântica (MA) e Caatinga, biomas do Brasil. Para tanto, utilizamos dados genômicos e métodos de filogeografia estatística para analisá-los, uma abordagem robusta e até então ainda escassa na filogeografia dos organismos sul-americanos. Através do sequenciamento Sanger amostramos trechos de DNA mitocondrial (mtDNA) e através do sequenciamento de alto rendimento obtivemos polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) do DNA nuclear (nDNA). No primeiro capítulo, reunimos 82 amostras da espécie Aparasphenodon brunoi que apresenta distribuição nas terras baixas e costeiras do bioma MA, sendo considerada ideal para investigar o papel da instabilidade climática do Pleistoceno em seu processo de diversificação. Ainda no primeiro capítulo, para avaliar a influência do comportamento filopátrico, associado às diferenças no modo reprodutivo, na dispersão e consequentemente, no fluxo gênico entre populações, reunimos 72 amostras de A. arapapa e A. aff. brunoi. Estas tratam-se de espécies simpátricas, de distribuição mais restrita e com modos reprodutivos contrastantes o que as tornam ideais para esse tipo de comparação. De acordo com a inferência baseada em modelos demográficos, por volta do último máximo glacial (UMG) a população norte de A. brunoi se manteve estável enquanto que a do sul experimentou um gargalo seguido de expansão recente. Além disso, a população norte de A. brunoi apres... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: In this dissertation we explored the diversification of anuran species of the Lophyohylini Tribe distributed in the Atlantic Forest (AF) and Caatinga biomes of Brazil. To do so, we used genomic data and methods of statistical phylogeography to analyze them, a robust and until then still scarce approach in the phylogeography of South American organisms. Through the Sanger sequencing we sampled mitochondrial DNA (mtDNA) and through high-throughput sequencing we obtained single nucleotide polymorphisms (SNPs) from nuclear DNA (nDNA). In the first chapter, we collected 82 samples of the species Aparasphenodon brunoi that is distributed in the low and coastal lands of the AF biome, being considered ideal to investigate the role of Pleistocene climatic instability in its diversification process. In the first chapter, to evaluate the influence of philopatric behavior, associated with differences in reproductive mode, dispersion and consequent gene flow among populations, we also collected 72 samples of A. arapapa and A. aff. brunoi species. These are sympatric species with a narrower distribution and with contrasting reproductive modes, making them ideal for this type of comparison. According to the inference based on demographic models, around the last glacial maximum (LGM) the northern population of A. brunoi remained stable while the southern one experienced a bottleneck followed by recent expansion. In addition, the northern population of A. brunoi exhibits greater nuclear diver... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor