La perception faciale est la mesure visuelle la plus commune pour mesurer les habiletés sociales chez les personnes autistes. Lorsque cette habileté est atypique, la nature de son origine est souvent contentieuse. Une hypothèse suggère qu’une analyse visuelle orientée localement dans l’autisme affecterait leur performance sur les tâches faciales lorsque l’analyse configurale est nécessaire. Objectif. Évaluer cette hypothèse en mesurant la discrimination de l’identité faciale avec des visages synthétiques présentés avec ou sans changement de point de vue, afin de minimiser ou non l’accès aux attributs locaux. Méthodes. Cinquante-huit participants, autistes et neurotypiques, appariés selon leur quotient intellectuel, genre et âge, ont accompli une tâche de discrimination de l’identité faciale similaire à celle de Habak, Wilkinson et Wilson (2008). Les stimuli étaient des visages synthétiques, présentés de face ou de profil, simplifiés et écologiquement validés. Les seuils de discrimination de l’identité faciale, pourcentage minimum de changement dans la géométrie faciale à 75 % de réponses correctes, ont été obtenus en utilisant un système à deux choix alternatifs. Résultats. Les analyses montraient une interaction significative entre les groupes et conditions, avec une différence significative entre les groupes pour la condition avec changement de point de vue, où la performance du groupe autiste était inférieure comparativement au groupe neurotypique. Discussion. La performance inférieure pour la condition avec changement de point de vue suggère que la discrimination de l’identité des visages est plus difficile chez les individus autistes lorsque l’accès aux éléments locaux est minimisé et lorsqu’une analyse globale des informations est nécessaire. / Face perception is the most commonly used visual metric of social abilities in autism. When found to be atypical, the nature of its origin is often contentious. One hypothesis proposes that locally-oriented visual analysis, which characterizes persons with autism, influences performance on most face tasks where configural analysis is optimal. Objective. We evaluate this hypothesis by assessing face identity discrimination with synthetic faces presented with and without changes in viewpoint, with the former condition minimizing access to local face attributes used for identity discrimination. Methods. Fifty eight participants, with and without autism, matched for global intellectual quotient, age, and gender, were asked to perform a face identity discrimination task similar to that of Habak, Wilkinson, and Wilson (2008). Stimuli were frontal and side viewpoint of simplified and ecologically validated synthetic faces. Face identity discrimination thresholds, defined by the minimum percentage of change in face geometry at 75% correct performance, were obtained using a two-alternative, temporal forced choice match-to-sample paradigm. Results. Analyses revealed a significant interaction effect between groups and conditions, with significant group differences found only for the viewpoint change condition, where performance of the autism group was significantly decreased compared to that of neurotypical participants. Discussion. The selective decrease in autism performance for the viewpoint change condition suggests that face identity discrimination in autism is more difficult when (i) access to local cues are minimized, and (ii) an increased dependence on integrative analysis is introduced to the face task used. / Co-auteurs de l'article: Karine Morin, Jacalyn Guy, Claudine Habak, Hugh, R. Wilson, Linda S.Pagani, Laurent Mottron, Armando Bertone

Recension des écrits. L’autisme est un désordre neurodévelopemental qui peut présenter plusieurs défis pour le dentiste traitant en cabinet. Il n’existe aucune donnée publiée sur l’accessibilité et la dispensation de soins dentaires pour les enfants autistes dans le régime actuel des soins de santé au Québec. Matériels et Méthodes. Un questionnaire composé pour les besoins de l’étude et approuvé par le Comité d’éthique à la recherche du CHU Sainte-Justine a été distribué à des parents d’enfants visitant des cliniques externes du CHU Sainte-Justine. Les enfants devaient avoir entre 18 mois et 18 ans, avoir un grade ASA inférieur ou égal à II et, pour le groupe cas, avoir été diagnostiqué autiste ou TED par un professionnel compétent. Résultats. Vingt-sept parents de patients autistes et 37 parents de patients en bonne santé ont été sondé. Quarante-quatre pourcent du groupe cas rapportait qu’il était difficile de trouver un dentiste pour leur enfant contre 5% du groupe témoin. Seulement 35% des patients autistes sont suivis par un dentiste généraliste contre 79% des patients en bonne santé. Soixante-dix pourcent des parents du groupe cas doivent brosser les dents de leur enfant autiste et 83% considèrent la tâche difficile par un manque de coopération de l’enfant. Conclusion. Il est significativement plus difficile de trouver un dentiste pour un enfant autiste au Québec que pour un enfant en bonne santé. Pour cette population, il faudrait faciliter l’accès à un dentiste dans notre province. De plus, il faut épauler les parents dans la délivrance des mesures préventives. / Literature review. Autism is a neurodevelopmental disorder that presents many challenges for the dental practitioner. There is currently no published data on the access to dental care for autistic children in Quebec. Materials and Methods. A survey, elaborated for this research and approved by the CHU Sainte-Justine’s research ethic committee, was distributed to parents of children visiting outpatient’s clinics of the hospital. The children had to be between the ages of 18 months and 18 years old, have an ASA score of 2 or lower and, for the study group, have been diagnosed with an autism spectrum disorder by a professionnal. Results. Twenty-seven parents of autistic children and 37 parents of children in good health were surveyed. Fourty-four percent of the study group reported difficulty in finding a dentist compared to 5% of the controls. Only 35% of the autistic children were followed by a general dentist compared to 79% of the children in good health. Seventy percent of the parents in the study group have to brush their children’s teeth and 83% of them find it difficult because of a lack of cooperation from the child. Conclusion. It is significantly more difficult to find a dentist for an autistic child in Quebec than it is for a healthy child. For this patient population, we have to facilitate the accessibility to dental care in our province. Moreover, we need to support the parents of these children and provide them with the necessary to prevent dental disease.

Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Les anomalies sensorielles jouent un rôle central dans les Troubles du Spectre Autistique comme en témoigne leur apparition récente dans les critères diagnostiques de l'autisme (DSM-5, APA, 2013). Il existe toutefois très peu d'outils permettant de les évaluer et qui soient validés en français et adaptés aux adultes avec autisme. Cette recherche vise à (1) créer un nouvel outil, l'ESAA : Evaluation Sensorielle de l'Adulte avec Autisme, (2) réaliser les études de validation psychométriques de celui-ci auprès d'un groupe clinique d'adultes avec autisme, (3) étudier de façon différentielle les profils sensoriels des adultes avec autisme et dégager d'éventuelles dominantes pathologiques de la sensorialité, (4) étudier le lien entre l'intensité des troubles sensoriels et les troubles du comportement. L'échantillon de l'étude est constitué de 118 adultes présentant un autisme modéré à sévère avec retard mental associé, accueillies en institutions médico-sociales ou en structures sanitaires, qui sont partenaires cliniciens de la recherche. La mesure de la réactivité sensorielle de l'adulte avec autisme est effectuée à l'aide de l'ESAA. L'intensité de la réactivité sensorielle est évaluée pour chacune des modalités sensorielles. Les troubles du comportement sont évalués à l'aide de l'EPOCAA : Echelle d'Evaluation pour l'Observation des Comportements-problèmes d'Adultes avec Autisme (Recordon-Gaboriaud & Granier-Deferre, ECPA, 2012). L'échelle permet de déterminer un degré de sévérité des troubles et une typologie comportementale. Les résultats mettent en évidence les qualités métrologiques de l'échelle ESAA, des profils sensoriels différenciés et des réactivités sensorielles dominantes chez les participants. Des corrélations sont observées entre les caractéristiques des sujets et la sévérité des perturbations sensorielles de l'échantillon. Enfin, pour un sous-échantillon de l'étude (n=27), les résultats montrent également des corrélations entre la sévérité des anomalies sensorielles et la sévérité des troubles du comportement ainsi que des liens spécifiques entre les modalités sensorielles affectées et les typologies comportementales des sujets. Ces résultats permettent d'affirmer que ce nouvel outil est pertinent pour identifier les troubles de la réactivité sensorielle des personnes adultes avec autisme et retard mental et qu'il pourrait contribuer (1) à améliorer les connaissances cliniques des adultes avec autisme (2) à mieux analyser et prendre en compte les spécificités sensorielles dans l'accompagnement de ces personnes (3) à aménager un environnement adapté à leurs réactivités sensorielles.

Thèse (D. en psychologie)--Université du Québec à Montréal, 2004. / En tête du titre: Université du Québec à Montréal. Bibliogr.: f. 104-117. Publié aussi en version électronique.

L’autisme considéré d’abord comme une maladie d’ordre psychique est appréhendé aujourd’hui comme Trouble envahissant du développement (TED), et plus récemment comme Trouble du spectre autistique (TSA) dans le DSM 5 (Diagnostic and Statistical Manual of mental Disorders). L'imposition des critères de ce manuel, l’émergence des sciences cognitives et la recherche en génétique et en neurobiologie font que l’autisme est considéré comme un « handicap » qui relève plus d’une « éducation spécialisée» que d’un traitement psychiatrique ou psychologique. La clinique psychanalytique est mise en cause depuis quelques années par les instances de santé publique et les médias dans le traitement de l’autisme. Pour la psychanalyse lacanienne, l’autisme n’est pas un « handicap » mais une position subjective de l’être et un mode de jouissance singulier, suivant la proposition d’Eric Laurent du retour de la jouissance sur un bord, laquelle peut être traitée à partir d’une clinique du réel qui utilise les objets, la parole et le corps. Dans cette thèse, nous étudions l’autisme avec pour fil conducteur la clinique et ses effets. Nous nous penchons sur les premiers travaux psychiatriques et psychanalytiques, sur l’enseignement de Lacan ainsi que sur les concepts élaborés par certains de ses élèves. Nous traitons principalement d’une pratique clinique en institution, la « pratique à plusieurs », issue de cet enseignement. Nous exposons en dernier deux témoignages de sujets autistes, qui ont pu appareiller leur jouissance et s’ouvrir au lien social à partir de leurs propres inventions sans pour autant sortir de l’autisme. / Considered first and foremost as a mental illness, autism is nowadays being approached as a Pervasive Developmental Disorder (PDD) and, more recently still, as a disorder on the Autism Spectrum, as presented in the fifth edition of the DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders). The imposition of criteria from this manual, the emergence of the cognitive sciences, alongside research in genetics and neurobiology, have led to autism being considered as a “disability” that would fall more under the remit of “specialized education” than that of psychiatric or psychological treatment. The psychoanalytic clinic has for some years now been called into question as a treatment for autism, by public healthcare bodies and the media alike. From the perspective of Lacanian psychoanalysis, autism is not a “disability”, but a subjective position of Being and a singular mode of jouissance, in line with Éric Laurent’s assertion that it entails a return of jouissance in a rim, a jouissance that may be treated by means of a clinic of the real that uses objects, speech, and the body. In this thesis, we study autism from the angle of the clinic and its effects. We draw on the early psychiatric and psychoanalytic texts, on Lacan’s teaching, and on concepts developed by some of his students. We look chiefly at a clinical practice specific to institutions, so-called “multi-person practice”, which was derived from the aforementioned teachings. Lastly, we present two studies of autistic subjects who were able to transform their jouissance into an apparatus and turn towards a social bond on the basis of their own specific inventions, without, however, leaving their autism behind.

L’autisme est une pathologie neurodéveloppementale impliquant des facteurs génétiques. Nous utilisons une stratégie d’étude de gènes candidats choisis pour leur rôle clé dans la voie de l’ubiquitine, impliquée dans des mécanismes de neurogénèse ou de plasticité synaptique mis en cause dans l’autisme.L’identification des 37 enzymes de conjugaison à l’ubiquitine E2 humaines, groupées en 17 familles, a permis de sélectionner 6 enzymes pour mener une recherche de mutation chez 195 autistes : UBE2H, UBE2A, UBE2K, UBE2I, UBE2N, UBE2E3.Aucune mutation n’a été détectée dans notre population d’autistes, et aucune preuve génétique n’a pu impliquer les gènes UBE2K, UBE2A et UBE2N. En revanche des associations significatives ont été mises en évidence avec des polymorphismes des gènes UBE2E3, UBE2I et UBE2H.Des études in vitro ont mis en évidence les rôles importants d’enzymes E2 lors de la neurogénèse : UBE2H favorise la prolifération des CSN tout en empêchant la différenciation neuronale, tandis qu’UBE2A modifie la différenciation des CSN par une augmentation de la taille des neurites.Les recherches restent donc encouragées par ces premiers résultats très prometteurs. / Autism is a neurodevelopmental disorder involving genetic factors. We use a candidate genes strategy selected for their key role in the ubiquitin pathway involved in mechanisms of neurogenesis and synaptic plasticity implicated in autism.Identification of the 37 human ubiquitin conjugating enzymes E2, grouped into 17 families, helped to select 6 enzymes to conduct a mutation screening in 195 autistic patients: UBE2H, UBE2A, UBE2K, UBE2I, UBE2N, UBE2E3.No mutation was detected in our autistic population, and no genetic evidence could involve UBE2K, UBE2A and UBE2N genes. However significant associations were identified with polymorphisms from UBE2E3, UBE2I and UBE2H genes.In vitro studies highlighted the important role of E2 enzymes during neurogenesis: UBE2H promotes the proliferation of NSC while preventing neuronal differentiation, while UBE2A alters differentiation of NSC by increasing the neurites size.Researches therefore remain encouraged by these very promising initial results.

Le déficit de Théorie de l’Esprit (TE), c'est-à-dire de la capacité à prédire et à interpréter le comportement d’autrui sur la base des états mentaux (e.g., pensées, désirs, croyances) qu’on lui prête, reste un problème cognitif majeur dans les Troubles du Spectre Autistique (TSA). D'après la littérature différentes composantes syntaxiques et exécutives sont susceptibles d’intervenir dans la compréhension des états mentaux. Dans ce travail de thèse nous nous sommes intéressées à l’apport de la syntaxe d’enchâssement (i.e., Phrases Complétives, PC ; Phrases Relatives, PR) ainsi qu’au rôle des Fonctions Exécutives (FE) telles que l’inhibition, la flexibilité et la Mémoire de Travail (MT). Les objectifs principaux de cette thèse étaient : (1) Évaluer le développement de la TE au-delà de l’attribution de Fausses Croyances (FC) et indépendamment du langage chez les enfants avec ou sans TSA, (2) Déterminer quelles composantes syntaxiques et exécutives sont les plus utiles à la TE, (3) Évaluer l’évolution des liens entre syntaxe, Fonctions Exécutives (FE) et TE au cours du développement et (4) Évaluer l’existence de déficits syntaxiques et exécutifs ainsi que la nature des stratégies de compensation de la TE dans les TSA. Sur la base de nos résultats, à plus long terme nous souhaitons développer des protocoles de remédiation de la TE ciblant les fonctions cognitives qui la sous-tendent en fonction de l’âge des individus. Pour cela, nous avons mené plusieurs études comportementales chez des enfants et des adultes avec ou sans TSA en utilisant des tâches de TE à la demande verbale et exécutive réduite. Nos travaux ont mené à la créaction d’un outil permettant d’évaluer ledéveloppement de la TE au-delà des tâches de FC et en minimisant l’impact des variables confondues telles que le langage. Ils ont également permis de mettre en évidence une implication particulière des PC et de la MT pour la TE pendant l’enfance mais pas à l’âge adulte, suggérant que ces composantes cognitives sont utiles au développement de la TE plutôt qu’au raisonnement de TE en tant que tel. Nos résultats n’ont pas toujours permis de mettre en évidence l’existence de déficits syntaxiques ou exécutifs dans les TSA. Ceci suggère que ces déficits ne sont peut-être pas présents chez tous les individus avec TSA et soulèvent également l’importance d’utiliser des tâches écologiques pour évaluer la présence de déficits subtils. Par ailleurs, l’étude de la nature des stratégies de compensation de la TE dans les TSA s’est avérée plus compliquée que prévue. Nous suggérons que cela provient de la difficulté à identifier précisément les individus qui les mettent en oeuvre. / Theory of Mind (ToM), that is to say the ability to predict and interpret others’ behavior based on their mental states (e.g., thoughts, desires, beliefs) is affected in Autism Spectrum Disorders (ASD). According to the literature, several syntactic and executive abilities are likely to be implied in mental state understanding. In this thesis, we were interested in the role of the syntax of embedding (i.e., Complement Sentences, CS; Relative Clause Sentences, RCS) and in the role of Executive Functions (EF) such as inhibition, flexibility and Working Memory (WM). The main goals of this thesis were to (1) Assess ToM development beyond False Belief (FB) attribution and independently from language in children with or without ASD, (2) Determine the syntactic and executive components that are the most useful for ToM, (3) Highlight the evolution of the links between syntax, Executive Functions (EF) and ToM during development (4) Identify the existence of syntactic and executive deficits, as well as the nature of compensation strategies for ToM in ASD. The long term goal was to allow the development of remediation protocols for ToM targeting cognitive abilities which underlie it depending on people’s age. For that purpose, we ran several behavioral studies in children and adults with or without ASD using ToM tasks entailing reduced verbal and executive demands. Our work lead to the creation of a tool enabling the assessment of ToM development beyond FB tasks while minimizing the impact of confounding variables such as language. Our findings highlighted a particular role of CS and WM in ToM during childhood but not during adulthood, suggesting that these cognitive abilities are useful for ToM development rather than ToM reasoning per se. Our results did not always highlight the existence of syntactic and executive deficits in ASD and thus illustrated the marked heterogeneity of these skills in this population but also importance of using ecological tasks to assess subtle deficits. Moreover, the study of the nature of compensation strategies for ToM in ASD turned out to be more challenging than expected and we propose that this may have resulted from the difficulty to precisely identify peoplewho implement them.

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Ces travaux ont pour but d'explorer le traitement musical chez les personnes présentant un trouble du spectre autistique (TSA). Cette question a été abordée sous l'angle des traitements global et local dans le cadre des deux théories cognitives dominantes de l'autisme : i) la faiblesse de cohérence centrale et ii) la théorie du surfonctionnement perceptif. Ces deux théories postulent la présence d'un biais de traitement envers l'information locale dans l'autisme provenant, soit i) d'un déficit du traitement global, soit ii) d'une capacité perceptive supérieure. A travers une dizaine d'études, nous avons confronté ces deux théories manipulant les traitements global et local dans la musique. Nous avons aussi questionné la perception auditive chez ces personnes ainsi que son impact sur des traitements de plus haut niveau. Dans l'ensemble, nos travaux mettent en évidence une plus grande implication des processus perceptifs dans le traitement musical chez ces personnes, allant dans le sens de la théorie du surfonctionnement perceptif. Par ailleurs, certains de nos résultats pointent un mécanisme cognitif central chez les personnes autistes : le mécanisme de cartographie véridique. / This research aimed to explore musical processing in individuals with an autistic spectrum disorder. This question has been tackled by exploring global and local processing in the framework of the two main cognitive theories of autism: i) the weak central coherence theory and ii) the enhanced perceptual processing theory. These two theories postulate a bias toward local processing in autism which originates either from i) a global processing deficit or ii) enhanced perceptual capacities. Through ten studies, we confronted these two theories by manipulating global and local processing of music. We also explored auditory perception in autistic people and its impact on higher musical processing. Globally, our research highlights a greater implication of perceptual processes in musical processing, giving support to the enhanced perceptual processing theory. In addition, some of our results point to a central cognitive mechanism in autism: the mechanism of veridical mapping.