O Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) está entre as doenças psiquiátricas mais comuns na infância e adolescência, afetando 5,3% de crianças em todo mundo. O TDAH é uma doença bastante heterogênea caracterizada por sintomas de desatenção, hiperatividade e impulsividade, determinando prejuízo significativo na qualidade de vida dos pacientes. A partir destes sintomas três tipos clínicos são reconhecidos: predominantemente desatento, predominantemente hiperativo-impulsivo e combinado (combinação dos sintomas de ambos os grupos). Embora sua etiologia ainda não esteja totalmente esclarecida, existem fortes evidências mostrando que os genes desempenham um papel importante na doença. O transportador de dopamina (DAT) é uma proteína plasmática de membrana que controla a neurotransmissão dopaminérgica através da recaptação da dopamina liberada pelos neurônios pré-sinapticos. O DAT também é o principal sítio de ação do metilfenidato, que é o estimulante mais usado no tratamento do TDAH. O metilfenidato bloqueia a ação do DAT aumentando as concentrações sinápticas de dopamina. Esta evidência justifica o gene transportador de dopamina (DAT1 ou SLC6A3) como um candidato central no TDAH. A grande maioria dos estudos de associação com este gene concentram-se na região 3’ não traduzida do gene (3’ UTR), principalmente com um polimorfismo de número variável de repetições em tandem (VNTR), mas os resultados são bastante controversos. Embora a explicação mais utilizada para explicar os resultados divergentes é que o polimorfismo está em desequilíbrio de ligação (DL) com outro sítio funcional, somente dois estudos em populações européias analisaram o gene como um todo. No presente estudo nós analisamos 16 polimorfismos ao longo do gene DAT1 no intuito de entender a estrutura do DL do gene e verificar se existe alguma transmissão preferencial das variantes estudadas (e haplótipos derivados) dos pais para os filhos afetados. A amostra foi composta de 243 famílias com pelo menos 1 filho afetado. Nós encontramos um padrão segmentado de DL com três blocos haplotípicos. Esta estrutura foi bastante similar aos resultados prévios descritos em populações européias. Na amostra total foi observada uma transmissão preferencial do haplótipo (A/C/C/C/A) derivado de 5 SNPs da região promotora (rs2550948, rs11564750, rs261759, rs2652511, rs2975223) dos pais para os filhos afetados (p=0,025). Esta associação haplotípica se mostrou mais forte quando a análise foi restrita ao subtipo clínico combinado (p=0,003). Não detectamos nenhuma outra associação com as demais variantes analisadas, incluindo o VNTR da região 3’. Em primeiro lugar nossos resultados sugerem um papel importante da região promotora do gene DAT1 na suscetibilidade genética ao TDAH na nossa população. Em segundo lugar, eles também sugerem fortemente que a questão da heterogeneidade alélica deve ser considerada em doenças complexas como o TDAH, pois a estrutura do DL parece não explicar as inconsistências em relação a este gene. / Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most prevalent mental health disorders in childhood and adolescence, affecting 5.3% of children worldwide. ADHD is a very heterogeneous disorder characterized by symptoms of inattention, hyperactivity and impulsivity determining significant impairment across the life cycle. These symptoms define three clinical subtypes: mainly inattentive, mainly hyperactive-impulsive, or both combined. Although its etiology remains unclear, there is strong evidence supporting the role of genes in the disorder. The dopamine transporter (DAT) is a plasma membrane protein that controls dopaminergic neurotransmission by reuptake of released dopamine into presynaptic neurons. DAT is also the main target for methylphenidate (MPH), the most used stimulant for ADHD treatment. MPH blocks the action of DAT, increasing synaptic dopamine concentrations. This evidence justifies the dopamine transporter gene (DAT1 or SLC6A3) as a central candidate gene for ADHD. Most association studies of the DAT1 gene in ADHD are focused in the 3'- untranslated region of the gene (3'UTR) assessing mainly a variable number of tandem repeat (VNTR) polymorphism, but these investigations have reported discordant results. However, the most common explanation for these inconsistent results is variable linkage disequilibrium with an adjacent functional variant, only two studies in European populations have reported LD structure across the gene. In this study, we screened 16 polymorphisms across the DAT1 gene to understand LD structure in a Brazilian sample of families with ADHD probands and to verify if there were evidence for a biased transmission of alleles and haplotypes from parents to their affected children. The sample included 243 families with at least one affected child. We found a segmental pattern of LD with three haplotype blocks. Moreover, the LD structure observed here was very similar to those previous described for European populations. The promoter haplotype A/C/C/C/A derived from five SNPs (rs2550948, rs11564750, rs261759, rs2652511, rs2975223) in the 5' region was significantly more transmitted to ADHD probands (p=0.025). This association was strengthened when the analyses were restricted to patients with the combined type only (p=0.003). We observe no preferential transmission of any allele/haplotype at the 3' region of the gene, including the 3' VNTR. First, these results suggest a role for the promoter region in ADHD susceptibility in our Brazilian population. Second, allele heterogeneity should be highly considered in complex diseases like ADHD, because LD structure could not explain the inconsistencies about this gene in ADHD.

O Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) está entre os transtornos mentais mais comuns na infância e na adolescência, afetando em torno de 5% das crianças em idade escolar no mundo. Esta patologia caracteriza-se por sintomas de desatenção, de hiperatividade e de impulsividade, causando significantes problemas sociais, educacionais e psicológicos. Embora sua etiologia ainda não esteja totalmente esclarecida, existem fortes evidências mostrando que fatores genéticos desempenham um papel importante na doença. Muitos genes são considerados como possíveis genes de suscetibilidade para este transtorno, principalmente aqueles do sistema dopaminérgico, que são alvos diretos dos agentes farmacológicos. Embora menos investigados, os genes do sistema serotoninérgico são potencialmente importantes na suscetibilidade ao TDAH devido à extensa relação que possui com o sistema dopaminérgico.Várias investigações sugerem que genes serotoninérgicos estão envolvidos em comportamentos impulsivos e hiperativos, que ocorrem no TDAH. No presente estudo foram analisados cinco genes do sistema serotoninérgico (HTR1B, 5HTT, HTR2A, TPH-2 e MAOA), dois genes do sistema dopaminérgico (DAT e DRD4) e um gene do sistema noradrenérgico (DBH). No gene HTR1B foram investigados três polimorfismos em uma amostra composta por 343 crianças com TDAH e seus pais biológicos. Destas, 143 eram exclusivamente do subtipo desatento. Na amostra total o haplótipo -261T/-161T/861G foi preferencialmente transmitido dos pais para as crianças com TDAH (p=0.014), nenhuma associação específica foi observada quando a análise foi restrita ao subtipo desatento de TDAH. Os resultados deste estudo sugerem um papel do gene HTR1B na neurobiologia do transtorno em crianças. Os genes 5HTT, HTR2A, TPH-2, DAT, DRD4 e DBH foram analisados em uma amostra composta de 128 pacientes do subtipo desatento. Nenhuma associação significante foi observada neste estudo. Esses resultados sugerem que estratificar as amostras de TDAH por subtipos clínicos da doença parecem não contribuir significantemente para a identificação de novos genes de suscetibilidade. Uma abordagem farmacogenética foi realizada utilizando o gene MAOA como marcador. Um polimorfismo na região promotora associado à atividade transcricional do gene (uVNTR) foi investigado em 85 meninos afetados com TDAH em uso de metilfenidato. Evidenciou-se uma interação significante entre o alelo de alta atividade do gene e melhora dos sintomas de oposição após três meses de tratamento com metilfenidato (p=0,009). Esses resultados demonstram que a melhora de sintomas observada, após os três meses de tratamento, é influenciada pelo genótipo do paciente. Os resultados obtidos no presente trabalho sugerem que futuramente esses estudos poderão auxiliar no diagnóstico, aprimoramento e desenvolvimento de fármacos e conseqüentemente na melhoria de vida dos pacientes afetados pelo transtorno. / Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) is among the most common childhood and adolescence psychiatric disorder, affecting around 5% of school-age children worldwide. This disease is characterized by inattentive, impulsive and hyperactive behavior, causing significant social, educational and psychological difficulties. Although its etiology remains unclear, there is strong evidence supporting the role of genes in the disorder. Many genes are considered as susceptibility genes for this disease, especially those from the dopaminergic system, that are the main targets for pharmacological agents. Although less investigated, serotonergic genes are potentially important on ADHD susceptibility due to their extensive relation with the dopaminergic system. Many investigations suggest that serotoninergic genes are involved in ADHD impulsive and hyperactive behaviors. In the current study five genes from the serotoninergic system (HTR1B, 5HTT, HTR2A, TPH-2 e MAOA), two genes from dopaminergic system (DAT e DRD4) and one gene from the noradrenergic system (DBH) have been investigated. Three polymorphisms HTR1B gene have been investigated in a samples of 343 children diagnosed with ADHD and their biological parents. From these, 143 presented the inattentive subtype. In the total sample haplotype -261T/-161T/861G has been preferentially transmitted from the parents to the children with ADHD (p=0.014), no specific association has been observed when the analysis has been restricted to the inattentive subtype The results from this study suggest a role for HTR1B gene at the neurobiology disorder in children. The 5HTT, HTR2A, TPH-2, DAT, DRD4 and DBH genes have been studied in a sample composed by 128 patients with the inattentive subtype. No significant association has been observed at this study. These results suggest that the sample stratification by clinical disease subtype does not seem to significantly contribute to the identification of new susceptibility genes. A pharmacogenetic approach has been performed using the MAOA gene as a marker. A polymorphism at the promoter region associated with gene transcriptional activity (uVNTR) has been investigated in 85 boys affected with ADHD and submitted to treatment with Methylphenidate. A significant interaction between the gene high activity allele and an improvement on the opposition symptoms has been evidenced after three months of treatment with Methylphenidate (p=0.009). These results demonstrate that the improvement observed on the symptoms after three months of treatment is influenced by the patient genotype. The results obtained suggest that this study could assist in the diagnosis, improvement and development of drugs in the future, improving life quality from patients affected by the disorder.

O TDAH (transtorno de déficit de atenção/ hiperatividade) é um transtorno multifatorial com herdabilidade de 76%. É mais prevalente na infância e adolescência (5,29%) do que na vida adulta (2,5%). Nos estudos sobre a genética do transtorno, os alvos mais visados têm sido genes da via das catecolaminas (que inclui o sistema noradrenérgico), em parte devido ao fato de que é o local de ação de psicoestimulantes usados no tratamento do TDAH. Uma recente meta-análise apresentou evidência de heterogeneidade na associação entre o polimorfismo DraI 1780 C>T do gene do receptor adrenérgico alfa-2A (ADRA2A) com o TDAH em crianças, sugerindo a necessidade de estudos adicionais para explicar as possíveis razões para esta heterogeneidade. No presente estudo, foi analisada a associação entre três polimorfismos (MspI -1291 C>G, HhaI -262 G>A e DraI 1780 C>T) do ADRA2A e o TDAH em adultos e variáveis relacionadas, tentando identificar possíveis fatores explicativos dos resultados conflitantes prévios. A amostra foi composta por 403 adultos com TDAH, diagnosticados de acordo com o DSM-IV e 232 controles provenientes do banco de sangue de Porto Alegre-RS. Os polimorfismos foram analisados pelas técnicas de PCR-RFLP e PCR-TaqMan (Applied Biosystems). A comparação das freqüências alélicas e genotípicas entre as amostras foi realizada por meio do teste do Qui-quadrado, e as associações com características de personalidade através da ANOVA. Todas as freqüências estavam em equilíbrio de HW e não foi encontrada nenhuma diferença significante entre as freqüências alélicas e genotípicas dos polimorfismos analisados entre os casos de TDAH e os controles. Entretanto, foi verificada associação dos polimorfismos MspI - 1291 C>G e DraI 1780 C>T com características de temperamento (Procura de Novidades, Evitação de Danos e Persistência). Além disso, o haplótipo contendo os alelos G-G-T (MspI-HhaI-DraI) apresentou escores mais baixos em Evitação de Danos e Persistência e mais elevados em Procura de Novidades quando comparado aos demais haplótipos. Concluindo, nossos resultados fornecem evidências sugestivas de que a associação entre polimorfismos no gene ADRA2A e dimensões de temperamento poderiam ser responsáveis pelos resultados conflitantes nos estudos de associação entre o ADRA2A e o TDAH. Futuros estudos genéticos em crianças com TDAH devem incluir a análise de variáveis de personalidade. / The ADHD (Attention deficit hyperactivity disorder) is a multifatorial disorder with heritability of 76%. It is more prevalent in childhood and adolescence (5.29%) than adulthood (2.5%). In molecular genetic approaches to ADHD, the most obvious target has been the catecholamine pathway (including the noradrenergic system), in part because it is the locus of action of psychostimulants used to treat ADHD. A recent meta-analysis showed evidence for heterogeneity in the association between the DraI 1780 C>T polymorphism in the adrenergic receptor alpha-2A gene (ADRA2A) and childhood ADHD, suggesting the need for further research to explain the reasons for this heterogeneity. In present study, we investigated the association between three polymorphisms (-1291 C>G MspI, -262 G>A HhaI and 1780 C>T DraI) in the ADRA2A gene and ADHD in adults and related variables, trying to identify characteristics that could explain the previous conflicting findings. The sample included 403 ADHD adult patients that fulfilled diagnostic criteria for DSM-IV, and 232 controls. The polymorphisms were amplified with PCR-RFLP and PCR-TaqMan (Applied Biosystems). The genotype and allele frequency comparisons between ADHD patients and controls were performed with the Chi-square test, and the associations with personality characteristics by ANOVA. All frequencies were in Hardy-Weinberg equilibrium and no significant differences in allele and genotype frequencies of the polymorphisms were found between patients and controls. However, there was association between the MspI -1291 C>G and DraI 1780 C>T polymorphisms with temperament profiles (Novelty Seeking, Harm Avoidance, and Persistence). Additionally, the haplotype carrying the G-G-T alleles (MspI-HhaI-DraI) presented lower scores in Harm Avoidance and Persistence and higher in Novelty Seeking compared with other haplotypes. In conclusion, this study provides suggestive evidence that the association between ADRA2A gene polymorphisms and temperament dimensions could account for the conflicting results of association studies of ADRA2A and ADHD observed in children with ADHD. Future genetic studies in children with ADHD should include the analysis of personality variables.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ceilândia, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Reabilitação, 2017. / Texto parcialmente liberado pelo autor. Conteúdo liberado: Resumo e Abstract. / Submitted by Raquel Almeida (raquel.df13@gmail.com) on 2018-03-21T19:48:54Z No. of bitstreams: 1 2017_SusanneRachelldaPazCoelho_PARCIAL.pdf: 881391 bytes, checksum: 344201689695bd57a9f0250769cec947 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana (raquelviana@bce.unb.br) on 2018-03-22T17:39:38Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_SusanneRachelldaPazCoelho_PARCIAL.pdf: 881391 bytes, checksum: 344201689695bd57a9f0250769cec947 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-03-22T17:39:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_SusanneRachelldaPazCoelho_PARCIAL.pdf: 881391 bytes, checksum: 344201689695bd57a9f0250769cec947 (MD5) Previous issue date: 2018-03-22 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES). / Em um contexto geral, as pessoas sofrem com doenças, distúrbios ou lesões comumente referidas no modelo biopsicossocial como condições de saúde. Como resultado, elas enfrentam o impacto dessas condições de saúde em sua vida diária, vivenciando alterações nas funções e estruturas do corpo, limitações de atividade e restrições de participação. Um dos instrumentos criados pela OMS capaz de medir as incapacidades ocasionadas por essas condições de saúde é a Escala de Avaliação de Saúde e Deficiência denominada WHODAS 2.0. Esse instrumento pode ser aplicado a várias condições de saúde e mede os níveis de dificuldade em atividades diárias e participação social de indivíduos com alguma deficiência. Acredita-se que o esporte adaptado contribua de forma positiva para o desenvolvimento, interação social e inclusão dessa população. Contudo, a participação em esportes não somente promove desfechos favoráveis ao estado de saúde, mas também aumenta o risco de exposição a fatores que podem preditores de situações indesejáveis. Ainda existem poucos estudos que investigam os desfechos indesejáveis decorrentes do esporte adaptado, menos ainda que estabeleçam relações causais entre possíveis fatores preditores desses desfechos indesejáveis e o estado de saúde. A partir disso, o presente estudo teve como objetivo identificar o estado de saúde de pessoas com deficiência que praticam esportes em modalidades paralímpicas, explorando incapacidades em domínios biopsicossociais que poderiam ser preditores de desfechos indesejados no esporte. Para isso, realizamos um estudo observacional, do tipo longitudinal, descritivo, com abordagem qualitativa e quantitativa, por meio de entrevistas e questionário realizados respectivamente, com os treinadores e atletas de modalidades paralímpicas vinculados a um Centro de Treinamento de Educação Física Especial, no período de junho a setembro de 2017. Essa sequência de análises apontou relações de causalidade entre o estado de saúde e os desfechos indesejáveis relatados, produzindo resultados teóricos, gráficos e numéricos. Concluímos que a menor dificuldade relatada no autocuidado por pessoas com deficiência que praticam esportes pode predizer desfechos indesejáveis. / In a general context, people suffer from diseases, disorders or injuries commonly referred to in biopsychosocial model as health conditions. As a result, they face the impact of these health conditions in their daily lives, experiencing changes in bodily functions and structures, activity limitations, and participation restrictions. One of the instruments created by WHO to measure the disabilities caused by these health conditions is the Health and Disability Assessment Scale called WHODAS 2.0. This instrument can be applied to various health conditions and measures levels of difficulty in daily activities and social participation of individuals with a disability. It is believed that adapted sport contributes positively to the development, social interaction and inclusion of this population. However, participation in sports not only promotes outcomes favorable to state of health, but also increases the risk of exposure to factors that may predict undesirable situations. There are still few studies that investigate the undesirable outcomes resulting from adapted sport, let alone establish causal relationships between possible predictors of these undesirable outcomes and state of health. From this, the present study aimed to identify the state of health of people with disabilities who practice paralympic sports, exploring disabilities in biopsychosocial domains that could be predictors of undesirable outcomes in sports. For this, we carried out an observational, longitudinal, descriptive, qualitative and quantitative approach, through interviews and questionnaires, respectively, carried out with the coaches and athletes of paralympic sports linked to a Special Physical Education Training Center, from June to September 2017. This sequence of analysis pointed out causal relations between the health status and the reported undesirable outcomes, producing theoretical, graphical and numerical results. We conclude that few difficulties reported in the selfcare by people with disabilities practicing sports may predict undesirable outcomes.

O Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) inclui sintomas de desatenção, impulsividade e hiperatividade acometendo aproximadamente 5% das crianças em idade escolar e 2,5% dos adultos. Um dos mecanismos fisiopatológicos propostos para o TDAH é uma resposta disfuncional ao estresse. O eixo hipotalâmico-pituitário-adrenal (HPA) desempenha um importante papel na regulação dos neurotransmissores do sistema nervoso central e no comportamento, estando envolvido em funções relacionadas com atenção, emoção, aprendizado e memória. O receptor mineralocorticóide (MR) é o principal receptor envolvido no desencadeamento inicial da resposta ao estresse e tem um papel fundamental na modulação do eixo HPA. Por este motivo, o gene do MR (NR3C2) é um gene candidato para associação com o TDAH. Há evidências que o alelo Val do polimorfismo MRI180V (rs5522) esteja envolvido na vulnerabilidade a transtornos psiquiátricos e funções cognitivas. Nós testamos possíveis associações entre o MRI180V com o TDAH e com variáveis relacionadas em uma amostra brasileira de 478 pacientes adultos com TDAH e 597 doadores de sangue pareados quanto a variáveis demográficas. O polimorfismo MRI180V não está associado ao TDAH (χ² = 2.71, P = 0.26), mas portadores do alelo Val apresentaram escores mais elevados de desatenção (F = 5.5, P = 0.02) e de hiperatividade/impulsividade (F = 6.47; P = 0.01) comparados aos pacientes com TDAH não portadores do alelo. Apesar da viabilidade biológica desses resultados preliminares, estes devem ser vistos com cautela e aguardam por replicações. / Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a disorder of inattention, impulsivity, and hyperactivity which is prevalent in ~ 5% of school-aged children and persist in 2,5% of adults. One of the proposed pathophysiological mechanisms is a blunted stress response. The hypothalamus-pituitary-adrenal (HPA) axis plays an important role in the central nervous system neurotransmitters regulation and behavior, involved in biological functions such as attention, emotion, learning and memory. The mineralocorticoid receptor (MR) is the main receptor involved in the initial triggering of stress response. For this reason, the MR gene (NR3C2) is a candidate gene for association to ADHD. There is evidence that the Val allele of the MRI180V polymorphism (rs5522) is involved in the vulnerability to psychiatric disorders and cognitive functions. We tested the possible association between MRI180V with ADHD and comorbid psychiatric disorders in a Brazilian sample of 478 ADHD adult patients and 597 matched blood donors. The MRI180V polymorphism was not associated with ADHD (χ² = 2.71, P = 0.26), but carriers of the Val allele presented slightly higher inattention (F = 5.5, P = 0.02) and hyperactivity/impulsivity (F = 6.47; P = 0.01) scores compared to ADHD patients non-carriers. Despite of the biological plausibility of these findings, these preliminary results should be viewed with caution and wait for replications.

O dimensionamento de pilares em minas de carvão é fortemente influenciado pelas condições geomecânicas do depósito mineral e pelo método de lavra utilizado. No desmonte de rochas com utilização de explosivos, os danos provocados podem ser significativos e influenciar diretamente no dimensionamento e segurança dos pilares. Essa dissertação tem como meta estudar os danos nos pilares provocados pelo desmonte com explosivos em camadas de carvão tendo como hipótese de estudo que os danos no pilares diminuem em profundidade no interior do pilar, devendo ocorrer aumento na integridade da rocha desde as bordas até o núcleo do pilar. A validade da hipótese de estudo foi vericada em testemunhos de rocha obtidos por sondagem horizontal, nos quais foram feitos ensaios de resistência (carga pontual, tração (brasileiro), compressão uniaxial), ensaios de medição de velocidade ultrasônica e de velocidade de partícula (medição de vibração), além da descrição detalhada dos pedaços de testemunhos com a técnica de avaliação da integridade do maciço denominada . RQD Com a única excessão do ensaio de carga pontual, as outras técnicas utilizadas forneceram resultados úteis e indispensáveis aos cálculos que se fizeram a partir dos parâmetros obtidos com o RQD e vibração (as duas técnicas consideradas fundamentais na dissertação). Nessa dissertação, ficou comprovada a hipótese de estudo e o dano no pilar foi dividido em zonas de rocha com índices de fraturamento decrescente no sentido do núcleo do pilar: uma primeira zona com fragmentação intensa por compressão e duas outras, seguintes, fraturadas por cisalhamento, efeito das ondas sísmicas da detonação do explosivo. Os resultados obtidos nessa dissertação mostraram que os danos no pilar podem ser bem avaliados, que existem zonas distintas de fragmentação, as quais podem ser incorporadas no dimensionamento de pilares. As técnicas utilizadas ( RQD e vibração) foram eficientes na determinação dos danos provocados pelo explosivo, sendo, no entanto, necessário a introdução de modificações na padronização dos ensaios para melhor adaptá-los às condições de amostragem de campo.

O transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) em adultos é relativamente pouco estudado, especialmente fora dos Estados Unidos e Europa. Menos ainda é conhecido sobre a heterogeneidade do problema, caracterizada por subtipos, comorbidades ou endofenótipos. No presente conjunto de estudos, avaliamos uma amostra de pacientes adultos descendentes de europeus com TDAH. Uma entrevista diagnóstica ampla identificou os desfechos clínicos que incluíam a gravidade, os subtipos e as comorbidades. Inicialmente, os instrumentos necessários para realizar o diagnóstico de TDAH e o transtorno opositor desafiante (TOD) foram contextualizados para a sua utilização na idade adulta. A concordância entre observadores foi aferida, demonstrando-se que o diagnóstico poderia ser feito de maneira homogênea pela equipe de pesquisadores. A investigação da heterogeneidade clínica teve por base uma amostra de 219 pacientes, sendo 117 (53,5%) do subtipo combinado, 88 (40%) desatentos e 14 (6,5%) hiperativos. Os subtipos de TDAH mostraram-se válidos para adultos de ambos os sexos. A razão homens:mulheres na amostra foi 1,1:1. O gênero não influencia a relação entre os subtipos e as comorbidades. As mulheres apresentaram uma maior incidência de transtornos de ansiedade e os homens maior incidência de transtornos por uso de substâncias e transtorno de personalidade anti-social. Adultos com TDAH do subtipo combinado, de ambos os sexos, obtiveram mais freqüentemente o diagnóstico de transtorno de conduta e TOD do que indivíduos desatentos. Os dados também sugerem uma equivalência transcultural do fenótipo de TDAH. O estudo de associação avaliou 270 pacientes adultos com TDAH e 218 controles. O polimorfismo 5-HTTLPR não se mostrou associado com o TDAH ou às comorbidades avaliadas. Entretanto, os portadores do alelo S apresentaram níveis mais elevados de desatenção e de procura de novidades. Este estudo nos permitiu observar que uma menor expressão do transportador de serotonina pode acarretar numa maior severidade do TDAH de adultos (maior desatenção) e influenciar o perfil de temperamento apresentado por estes pacientes (maior procura de novidades). Este conjunto geral de resultados estimula novos estudos sobre a heterogeneidade genética e fenotípica do TDAH em adultos. / Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is relatively poorly investigated, especially outside the United States and Europe. Even less is known about its heterogeneity defined by subtypes, comorbidity or endophenotypes. In the present thesis, we evaluated an adult European descent ADHD sample. A comprehensive diagnostic interview identified the clinical outcomes including severity, subtypes and comorbidity. Initially, the instruments to diagnose the disorder and oppositional defiant disorder (ODD) were contextualized to use in adult patients. The interrater reliability was measured, showing that the research team could obtain the ADHD diagnosis homogenously. The investigation on the clinical heterogeneity was performed with 219 patients, where 117 (53.5%) were combined, 88 (40%) inattentive and 14 (6.5%) hyperactive. The adult ADHD subtypes presented crossgender validity. The male:female ratio was 1.1:1. Gender did not moderate the relationship between subtypes and comorbidity. Women presented a higher incidence of anxiety disorders and men a higher incidence of substance use disorders and anti-social personality disorder. ADHD adults of the combined subtype of both genders presented a higher frequency of conduct disorder and ODD than inattentives. Data also suggested a cross-cultural equivalence of the ADHD phenotype. The genetic association study evaluated 270 patients and 218 controls. The 5-HTTLPR polymorphism was not associated with the ADHD diagnosis or comorbidities. However, S allele carriers presented higher scores of inattention and novelty seeking. These results suggest that a smaller expression of the serotonin transporter results in a higher adult ADHD severity (higher inattention) and influence the temperament profile (higher novelty seeking). The overall results stimulate further research on the clinical and genetic heterogeneity of adult ADHD.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Enfermagem, 2015. / Submitted by Guimaraes Jacqueline (jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2015-11-27T13:23:55Z No. of bitstreams: 1 2015_Roberto Nascimento de Albuquerque.pdf: 1050615 bytes, checksum: bd607e2491b245ba8ee90112ec9d7595 (MD5) / Approved for entry into archive by Marília Freitas(marilia@bce.unb.br) on 2016-01-25T14:49:14Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2015_Roberto Nascimento de Albuquerque.pdf: 1050615 bytes, checksum: bd607e2491b245ba8ee90112ec9d7595 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-01-25T14:49:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2015_Roberto Nascimento de Albuquerque.pdf: 1050615 bytes, checksum: bd607e2491b245ba8ee90112ec9d7595 (MD5) / Nos últimos anos, pesquisas no âmbito da saúde têm apontado que a fé e a esperança representam aspectos imprescindíveis para a apreensão do processo de recuperação da saúde e o enfrentamento das doenças. Dessa forma, a espiritualidade tem se configurado como uma variável relevante na composição do indicador de saúde na busca da promoção de um cuidado integral. Objetiva-se, nesta pesquisa, analisar as vivências de enfermeiros e pacientes acerca da abordagem da dimensão religiosa/espiritual nos cuidados de enfermagem com vistas a sua integralidade, à luz da Teoria Transpessoal do Cuidado de Jean Watson. Trata-se de uma pesquisa exploratória, descritiva, de abordagem qualitativa, realizada com enfermeiros e pacientes de um hospital universitário do Distrito Federal. Foram realizadas entrevistas a partir de um roteiro semiestruturado no período de agosto e setembro de 2014. A análise do conteúdo do corpus gerado foi realizada com auxílio do software Alceste. Da análise dos resultados das entrevistas dos enfermeiros, emergiram dois eixos. O primeiro eixo, Formação Profissional, apontou uma lacuna na formação do profissional enfermeiro em relação aos cuidados frente à dimensão espiritual. No segundo eixo, Desafios e Possibilidades para o Cuidado Integral, emergiram duas categorias que assinalam os fatores que impedem a prática do cuidado espiritual e as possibilidades para a prática dos mesmos. Em relação à análise de conteúdo das entrevistas com os pacientes, emergiram também dois eixos. O primeiro, denominado Suporte Terreno, foi composto pelas categorias: a travessia pessoal, a travessia com a família e os outros ajudantes na travessia e fazem referência ao caminho trilhado pelos pacientes ao longo do diagnóstico da doença-internação-tratamento-cura. O segundo eixo, denominado Suporte Divino, relata o papel do sagrado na busca do enfrentamento da doença. Esse eixo foi composto pelas categorias: as fontes do Sagrado, os enviados do Sagrado e Deus – a fonte da fé. Os resultados apontam que é importante que as instituições formadoras e promotoras do cuidado de enfermagem rompam com a lógica capitalista de organização de serviços e formação profissional. Além disso, os enfermeiros devem estar atentos para a dimensão espiritual de seus pacientes. Os cuidados de enfermagem para essa dimensão devem contemplar ações voltadas para a integralidade do ser humano, priorizando tanto o Suporte Terreno quanto o Suporte Divino. Assim, torna-se necessário considerar a complexidade da natureza humana, incluir as discussões filosófico-espirituais no plano de cuidado de enfermagem e resgatar a essência do cuidado de enfermagem. A enfermagem precisa se mover para além do objetivável, do cientificismo, da preocupação extenuante com a técnica. É o momento do enfermeiro se dedicar às verdades ocultas, desenvolver novos conhecimentos que fomentem a discussão da dimensão espiritual e sua importância no âmbito do cuidado integral de enfermagem; significa buscar uma nova maneira de cuidar do outro numa sociedade que se recusa a valorizar esse cuidar. _____________________________________________________________________________ ABSTRACT / In recent years, health surveys have pointed out that faith and hope represent essential aspects for the apprehension of the health recovery process and confront the disease. Thus, spirituality has been configured as a relevant variable in the composition of the health indicator in the pursuit of promoting a comprehensive care. The objective this research is analyze experiences of nurses and patients about the religious/spiritual dimension approach in nursing care with a view of Transpersonal Care Theory of Jean Watson. It is an exploratory, descriptive, qualitative approach, performed with nurses and patients of a university hospital in the Federal District, Brazil. The interviews were conducted from a semi-structured between August and September 2014. The analysis of the corpus generated content was performed using the software Alceste. Analyzing the results of interviews with nurses, two axes emerged. The first axis, Vocational Training, pointed out a gap in nursing professional education in relation to the spiritual dimension. In the second axis, Challenges and Possibilities for Integral Care, two categories emerged that indicate the factors that impede the practice of spiritual care and the opportunities to practice them. Regarding the content analysis of interviews with patients also emerged two axes. The first, called Ground Support, was composed by categories: a personal journey, the journey with the family and other helpers in the journey and reference the path taken by patients during the diagnosis of the disease-hospitalization-treatment-cure. The second axis, called Divine Support, reports the role of the Sacred in the pursuit in fighting the disease. This axis is composed of the categories: the Sacred supplies, the envoys of the Sacred and God - the source of faith. The results show that it is important that educational institutions and promoters of nursing care break with the capitalist logic of organizing services and vocational training. In addition, nurses should be aware of the spiritual dimension of their patients. Nursing care for should include actions for the completeness of the human being, emphasizing both the Ground Support as the Divine Support. Therefore, it is necessary to consider the complexity of human nature, include the philosophical and spiritual discussions in nursing care plan and rescue the essence of nursing care. Nursing needs to move beyond the objectifiable, of scientism, of strenuous concern with the technique. It is time nurses devote to hidden truths, develop new skills that foster discussion of the spiritual dimension and its importance within the whole nursing care; It means seeking a new way of caring for others in a society that refuses to value this care.

Orientador : Iverson Ladewig / Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Educação Física. Defesa: Curitiba, 2007 / Inclui bibliografia / Área de concentração: Exercício e esporte / Resumo: o objetivo principal de todos os profissionais que estão envolvidos no processo da educação infantil é fazer com que seus alunos aprendam e para isso o papel da atenção é fundamental. O ambiente de ensino proporciona inúmeros estímulos irrelevantes à tarefa que está· sendo ensinada, e para que a criança possa aprender é preciso descartar essas informações tornando essencial o papel da atenção seletiva. Dependendo da faixa etária as crianças podem ter dificuldades de descartar as informações irrelevantes por não ter a atenção seletiva totalmente desenvolvida, o que pode causar problemas de aprendizagem. Essa situação pode se agravar quando se trata de crianças com desatenção, cuja dificuldade é a manutenção da atenção por um longo período de tempo, ocasionando dificuldade de aprendizagem. As dicas de aprendizagem são estratégias de ensino que visam dirigir o foco de atenção do aluno para os pontos mais importantes da tarefa que est· sendo ensinada. Assim sendo, o objetivo deste estudo foi o de verificar a eficiência das dicas de aprendizagem no trabalho com crianças com características comportamentais de desatenção utilizando-se de algumas habilidades do tênis de campo, denominadas nesta pesquisa de fatores técnicos. Participaram deste estudo 45 crianças de ambos os sexos, com idade entre 7 e 11 anos, com e sem características comportamentais de desatenção. A seleção das crianças com características de desatenção foi realizada através do teste DSM-IV. As crianças foram divididas 4 grupos: CdD (com característica de desatenção e com dicas), CdS (com característica de desatenção e sem dicas), SdD (sem características de desatenção e com dicas) e SdS (sem características de desatenção e sem dicas). O trabalho foi realizado durante 6 aulas, e cada criança rebateu 50 bolinhas por aula. Os grupos CdD e SdD receberam explicações técnicas do movimento mais as dicas de aprendizagem e os grupos CdS e SdS recebiam apenas as explicações técnicas. Ao todo foram ensinados 6 fatores técnicos (empunhadura, visualização, posicionamento do corpo na batida de direita, posicionamento da raquete na batida, posição de espera em relação ao corpo e posição de espera em relação ‡ quadra) e cada fator técnico teve uma dica de aprendizagem. Para a avaliação da aprendizagem foram realizados o pré-teste antes do início das aulas, o pós-teste logo após o final das aulas e a retenção dez dias após o pós-teste. O tratamento estatístico foi realizado através dos testes não paramétricos Kruskal-Wallis para comparar a aprendizagem entre os grupos, Wilcoxon Matched Pairs Test para verificar a aprendizagem dentro dos grupos e a análise descritiva através da mediana e o desvio padrão. Na comparação entre os grupos na retenção só não houve significância na empunhadura, portanto foram encontrados indícios da eficiência das dicas de aprendizagem na maioria dos fatores técnicos, apesar de não terem sido encontradas diferenças na comparação direta entre os grupos com características de desatenção. / Abstract: The main objective of every professional involved in the process of children education is to make their students learn; therefore the role of attention is fundamental. The learning environment provides several irrelevant stimuli to the task being taught, and it is necessary to discard this information so that the child can learn, making essential the role of selective attention. Depending on the children's age they may have difficulties discarding this irrelevant information because they don't have their selective attention totally developed, what may cause learning problems. This situation may become worse when dealing with children's with inattention, whose difficulty is the maintenance of attention for a long period of time, causing difficulty in learning. Learning cues are strategies of learning that aim to direct the studentís focus of attention to the most important points of the task that is being taught. Therefore, the objective of this study was verify the efficiency of learning cues while the working with children with behavioral characteristics of inattention using some skills of the tennis game, referred in this research as technical factors. Forty-five children of both genders, with ages between 7 and 11 years old, with and without behavioral characteristics of inattention, participated in this study. The selection of children with behavioral characteristics of inattention was performed using the DSM-IV test. The children were divided into four groups: CdD (with behavioral characteristics of inattention and with cues), CdS (with behavioral characteristics of inattention and without cues), SdD (without behavioral characteristics of inattention and with cues), SdS (without behavioral characteristics of inattention and without cues). The work was performed in six classes, and each child struck 50 balls per class. The groups CdD and SdD received technical explanations of the movements and learning cues, and the groups CdS and SdS received just the technical explanations. Altogether, 6 technical factors were taught (handling, visualization, positioning of the body for the right stroke, positioning of the racket, ready position in relation to the body and ready position in relation to the court) and each technical factor had one learning cue. For the evaluation of learning a pre-test before the beginning of the classes, and a post-test after the final of the classes, and a retention test ten days after the post-test were performed. The statistical treatment was performed using the nonparametric tests of Kruskal-Wallis to compare the learning among the groups, Wilcoxon Matched Pairs Test to verify learning within the groups, and the descriptive analysis through the median and standard error. The results have indicate no significance on the retention test for handling, therefore indications of the efficiency of learning cues were found for the majority of the technical factors, even though no differences were found in the direct comparison between the groups with the behavioral characteristic of inattention.

Resumo: O software de acessibilidade intitulado MouseNose, foi desenvolvido pelo Grupo IMAGO, da Universidade Federal do Paraná, para pessoas com deficiências motoras. O MouseNose reconhece através de uma câmera de vídeo (webcam), uma parte do corpo do usuário (nariz) e a partir do rastreamento e da captura do campo visual da câmera, transmite o movimento do usuário ao cursor. O seguinte trabalho tem os objetivos de: a) Avaliar a utilização do software MouseNose em pessoa com deficiência; b) Revisar as principais ferramentas computacionais existentes voltadas para o atendimento da pessoa com deficiência. Participaram da pesquisa 35 alunos com deficiência motora de membro superior dominante, inclusos em escolas municipais públicas da rede regular de ensino na cidade de Curitiba, de ambos os sexos, com idade entre 7 e 14 anos. Os materiais utilizados foram uma webcam, um laptop e um questionário de usabilidade de software. Como resultado, o software teve problemas com a iluminação, onde em ambientes mais claros houve uma dificuldade da captura da imagem pela câmera, porém se mostrou seguro e eficaz tornando possível a individualização dos deficientes motores em suas atividades. O MouseNose foi considerado de fácil aprendizado, recomendado pelo alunado a ser utilizado diariamente, tendo manuseio mais fácil que o mouse convencional, efetivo para auxiliá-los a se beneficiarem do uso do computador. Estão disponíveis também, diversas ferramentas de acessibilidade no processo de inclusão, onde a pessoa com deficiência pode passar a ser grande parte integrante do ambiente de ensino regular.