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Constitution du corpus des écrits des femmes dans la presse canadienne-française entre 1883 et 1893 et analyse de l'usage des pseudonymesPilon, Simone January 1999 (has links) (PDF)
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Les nôtres, Franco-Américains, Canadiens français hors-Québec et Acadiens dans la grande presse montréalaise de langue française, 1905-1906Marcil, Jeffrey January 1998 (has links) (PDF)
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Ô Canada: un hymne national, deux nations vingt-cinq traductions et lectures d’un chant identitaire canadien-françaisAlberti, Louis 26 September 2018 (has links)
Cette thèse analyse dans une perspective historique quelques aspects d’une vingtaine de traductions de l’hymne national canadien « Ô Canada », publiées entre 1906 et 1931. Ce chant a été composé à l’occasion d’un important rassemblement à Québec des Sociétés Saint-Jean-Baptiste en 1880. Les paroles françaises originales du Chant national furent écrites par Adolphe Basile Routhier, sur une musique de Calixa Lavallée. Jusqu’à ce jour, le texte français est demeuré intact. Vers 1901, cette chanson patriotique canadienne-française fut introduite au Canada anglais et divers auteurs anglophones ont entrepris de la traduire ou l’adapter.
Cette thèse examine particulièrement les conditions de cette appropriation à travers la traduction de 1900 à 1931. Cette période fut, particulièrement en effet, un point d’orgue dans l’évolution de la société canadienne : tensions entre certains sujets attachés à l’Empire britannique et ceux revendiquant une plus grande affirmation nationale; participation du Canada à la Guerre des Boers et à la Première Guerre mondiale; en 1919, signature comme Dominion britannique du Traité de Versailles, ce qui contribua à la montée du nationalisme canadien; reconnaissance en 1931 par le Traité de Westminster de la souveraineté des pays membres de l’Empire britannique — dont le Canada.
Les traductions de ce Chant national réalisées au cours de cette période sont presque indissociables des lectures que les traducteurs canadiens-anglais ou britanniques font des changements sociaux, culturels et politiques de leur époque qui se produisent au Canada et ailleurs dans le monde. Plus qu’un texte original, ces traductions expriment les différents avatars de ces lectures identitaires.
Cette approche lectorielle forme le socle de notre analyse théorique. Charles Le Blanc le résumait ainsi dans son ouvrage, Le complexe d’Hermès : « Le traducteur est tout à la fois lecteur du texte original et auteur du texte traduit. […] L’original naît de l’écriture — avec tout ce que la culture de l’écrit comporte de libertés — alors que la seconde vient de la lecture – avec tout ce que l’acte de lire présume de culture, de dispositions sentimentales, de mémoire, de réciprocité aussi ». Comme Le Blanc disait de sa traduction de Bruni : « Il s’agit bien plus de comprendre un texte pour le traduire : il faut aussi comprendre une époque et une conscience ». « La fin du travail du traducteur […] n’est pas simplement celle de livrer une version acceptable d’un grand texte. Il faut assurer également que le texte traduit puisse jouer un rôle dans le développement des idées et le progrès de la culture [de son époque] ». Bien que cette thèse ne porte pas sur l’ensemble des traductions réalisées entre les années 1900 et 1980, l’étude illustre, entre autres, que la version-traduction-adaptation-réécriture de l’hymne national canadien actuel promulgué le 1er juillet 1980 — quelques mois après l’échec référendaire du Québec — résulte elle-même d’une lecture idéologique, à tout le moins politique par nos parlementaires fédéraux soucieux de doter le Canada d’un symbole identitaire national comme fondement à cette unité nationale tant recherchée par les fédéralistes des années Trudeau- père. Cette appropriation graduelle d’un symbole patriotique canadien-français résulte du cheminement dans l’imaginaire du Canada anglais des lectures du pays rattachées aux premières traductions du Chant national. Celles apparues entre 1906 et 1931 ont déclenché et concouru à cette mainmise.
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Affiches de guerre, guerre d'affiches : l'évolution des nationalismes canadiens-français et Irlandais entre 1914-1918Dion, Aimée 02 November 2022 (has links)
Ce mémoire explique comment les représentations visuelles contenues dans les affiches extériorisent la mutation des cultures de guerre des sociétés canadienne-française et irlandaise pendant la Première Guerre mondiale. Nous montrons l'impact du conflit mondial sur les nationalismes de ces sociétés. Les affiches incarnent des marqueurs de l'identité nationale de ces sociétés minoritaires appartenant à l'Empire britannique. Les phénomènes sociohistoriques au Canada français et en Irlande sont documentés par les affiches de guerre entre 1914 et 1918. L'analyse comparative de ces affiches matérialise l'évolution nationaliste de ces sociétés sous l'impact des exigences de la guerre. Nous postulons qu'il y a convergence des cultures de guerre canadienne-française et irlandaise jusqu'en 1916. Entre 1914 et 1915, les organes de propagande de ces sociétés instrumentalisent les tendances nationalistes modérées préexistantes pour justifier la mobilisation à la guerre de l'Empire. Les expériences nationalistes de ces sociétés étaient similaires à l'aube du XXe siècle et pendant la première moitié de la guerre. À partir de 1916, ces trajectoires parallèles divergent en raison du contexte de guerre. En réaction à la crise de la conscription, la culture de guerre canadienne-française se nationalise à partir de 1916. En appropriant la guerre comme conflit mené au nom de l'ensemble des Canadiens, ces affiches renforcent le nationalisme autonomiste. La propagande présente le Dominion du Canada comme État belligérant autonome qui devait défendre ses intérêts nationaux par la guerre. À l'inverse en Irlande, la culture de guerre républicaine refuse la mobilisation à la guerre. Les affiches irlandaises contestataires étaient alimentées par les expériences de guerre du Rising, du Home Rule, mais surtout de la conscription qui ravive le mythe d'oppression historique par la Grande-Bretagne. Sous la forme de l'autonomisme au Canada et de l'indépendantisme en Irlande, l'évolution nationaliste et l'émancipation politique de ces sociétés sont imputables au contexte de guerre qui catalyse une distanciation de ces nations avec l'Empire britannique. / This thesis explains how the visual representations materialized by war posters express the mutation of French-Canadian and Irish war cultures during the First World War. We explain the impact of the global war on the nationalist trajectories of these minority societies belonging to the British Empire. As posters embody markers of national identity, the sociohistorical phenomena in French Canada and Ireland are therefore documented by war posters produced between 1914 and 1918. The comparative analysis of these posters materializes the nationalist evolutions of these societies through their reactions to the demands of total war. We postulate that French-Canadian and Irish war cultures converged until 1916. Between 1914 and 1915, the propaganda organizations exploited the pre-existing moderate nationalisms to justify French-Canadian and Irish mobilization towards the Empire's war. These nationalist experiences were similar throughout the early 20th century and during the first half of the war. However, these parallel trajectories diverged in 1916 due to events of the war. In response to the conscription crisis, French-Canadian war culture became nationalized after 1916. These posters strengthened Canadian autonomist nationalism by appropriating the war as a conflict waged in the name of all Canadians. As told by Canadian propagandists, Canada emerged as an autonomous belligerent state that had to defend its national interests through war. Conversely, the Republican war culture refused the Irish's participation in what came to be perceived as England's war. Radical nationalist posters were fueled by the war experiences of the Rising, Home Rule, but above all conscription, which revived the myth of historical oppression by Great Britain. Perceived through the achievement of autonomism in Canada and independence in Ireland, the nationalist evolution and political emancipation of these nations was attributable to the context of war which catalyzed a distancing from the British Empire.
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Le français parlé à Jay-Livermore Falls (Maine, É.U.) : étude lexicaleSt-Pierre, Adèle 17 April 2018 (has links)
La présente thèse porte sur le français parlé au sein de la communauté franco-américaine des villes voisines de Jay et de Livermore Falls (Maine, É.-U.). Ce projet est né d'un désir de mieux connaître l'histoire, tant sur le plan social que sur le plan linguistique, de cette communauté dont nous sommes issue. Notre but est de faire progresser les connaissances sur le français parlé par les Franco-Américains de la Nouvelle-Angleterre ainsi que sur l'histoire générale de ce peuple. Cette monographie se divise en deux parties. La première (chapitre 1) comporte une étude sociohistorique de la communauté à l'étude depuis sa fondation au début des années 1880 jusqu'aux années 1930, date qui marque la fin de la migration québécoise en Nouvelle-Angleterre. Dans cette partie du travail, nous traçons le portrait de l'immigrant québécois typique de Jay - Livermore Falls et nous dégageons les facteurs sociaux qui auraient eu des incidences sur ses pratiques langagières ainsi que sur celles des générations suivantes. La deuxième partie (chapitres 2 à 4) est consacrée à la description du lexique utilisé actuellement par les Franco-Américains d'ascendance québécoise de Jay - Livermore Falls à partir d'un échantillon de discours oraux de personnes qui ont conservé leur français. En partant des principes de la méthode différentielle, nous faisons l'étude approfondie de tous les emplois lexicaux simples ou composés), locutions et expressions qui s'écartent du modèle du français de référence. Les emplois sont étudiés dans des articles qui contiennent les rubriques suivantes : 1) mot-vedette, suivi de sa transcription phonétique et de sa catégorie grammaticale ; 2) définition, suivie de syntagmes provenant du corpus, le cas échéant ; 3) une ou plusieurs citations du corpus ; 4) nombre d'occurrences de l'emploi à l'étude ; 5) variante(s) paraphrastique(s), le cas échéant ; 6) synonyme(s) et/ou antonyme(s) provenant du corpus, le cas échéant ; 7) renvoi à un composé traité ailleurs dans le lexique, le cas échéant ; 8) explication étymologique ; 9) lien historique avec le français québécois. On constate sans surprise que le lexique du français parlé à Jay - Livermore Falls se distingue du français de référence par ses anciens usages issus de France et hérités du Québec, par ses anglicismes, par ses emplois dont l'origine immédiate est le français québécois et par ses amérindianismes. Par ailleurs, le lecteur pourrait être étonné par le nombre important d'éléments lexicaux propres au parler de Jay - Livermore Falls, qu'il s'agisse d'innovations locales ou de réalisations ponctuelles inexplicables, ou encore d'anglicismes empruntés localement, qui se distinguent de ceux qui ont été empruntés au Québec par le fait qu'ils ne sont pas nécessairement adaptés à la phonétique et à la morphologie françaises. L'explication des écarts que nous observons entre le français parlé à Jay - Livermore Falls et les français de référence et du Québec réside d'une part dans l'histoire, car il s'agit d'un parler qui s'inscrit dans le prolongement de l'histoire du français québécois, et d'autre part dans la situation sociolinguistique actuelle, car il s'agit d'un parler dont le contact avec l'anglais est très intense et dont l'usage est restreint de nos jours au seul domaine du foyer.
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Le téléapprentissage en milieu franco-ontarien : étude de cas du transfert d'un modèle d'ingénierie pédagogique issu des recherches en efficatité de l'enseignementRichard, Mario 12 April 2018 (has links)
L'objectif général de notre thèse est d'analyser la démarche de transfert, en milieu franco-ontarien, d'un modèle d'ingénierie pédagogique du téléapprentissage basé sur les recherches en efficacité de l'enseignement. À la demande du Service d'apprentissage médiatisé franco-ontarien (SAMFO), nous avons développé un modèle d'ingénierie pédagogique visant à structurer le travail de conception des cours en ligne de niveau secondaire dont cet organisme scolaire a la responsabilité. Bien que ses différentes composantes aient démontré scientifiquement leur efficacité, pour être applicable, le modèle proposé au SAMFO a dû être adapté au contexte franco-ontarien. La problématique de notre recherche consistait à établir jusqu'à quel point les principes de design curriculaire, pédagogique et multimédia fournis par le modèle d'ingénierie pédagogique pouvaient être respectés. Plus spécifiquement, il s'agissait de déterminer comment le modèle a été transféré par le SAMFO dans le contexte éducatif de l'Ontario français. À cette fin, nous avons retenu la méthodologie de l'étude de cas qui permet d'analyser autant le processus de transfert que le contexte où il est effectué. Dans notre étude, nous avons porté une attention particulière aux modalités et aux conditions de transfert, ainsi qu'aux adaptations qui ont dû être apportées au modèle lors de sa mise en application. Seize mois ont été nécessaires au SAMFO pour concevoir un cours en ligne et une capsule pédagogique à l'aide du modèle. L'analyse de cette démarche de conception révèle que le recours à une équipe multidisciplinaire possédant une solide base de connaissances préalables en efficacité de l'enseignement ainsi que le réinvestissement de ces dites connaissances à travers un réseau caractérisé par un niveau d'échange élevé entre ses membres, s'avèrent des conditions essentielles à un tel transfert. La coordonnatrice du projet a également joué un rôle déterminant pour favoriser l'absorption des connaissances inhérentes au modèle en tant qu'agent de liaison entre le chercheur et l'équipe de concepteurs. À partir des résultats obtenus dans notre étude de cas, nous en arrivons à la conclusion que, avec quelques adaptations mineures, les principes de design curriculaire, pédagogique et multimédia prescrits par le modèle d'ingénierie pédagogique que nous avons élaboré ont été transférés avec succès et favorisent grandement le travail de conception des activités de téléapprentissage dévolues au SAMFO.
« Notre peur la plus profonde n'est pas que nous ne soyons pas à la hauteur. Notre peur la plus profonde est que nous soyons puissants au-delà de toutes limites. C'est notre propre lumière, et non notre obscurité, qui nous effraie le plus. Nous nous demandons : « Qui sommes-nous pour être brillants, radieux, talentueux et merveilleux ? ». En fait, qui êtes-vous pour ne pas l'être? »
Marianne Williamson
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Construction identitaire et rapport avec l'altérité en contexte de mobilité : le cas des étudiants universitaires originaires de milieux francophones minoritaires canadiensCanuel, Marlène 18 April 2018 (has links)
Ce mémoire s'intéresse à la construction identitaire des étudiants originaires de milieux francophones minoritaires au Canada. Dans une perspective sociologique, cette recherche est basée sur une étude de cas auprès de 21 étudiants francophones originaires de la Saskatchewan, de l'Ontario et du Nouveau-Brunswick. La cueillette des données a été réalisée à partir d'entretiens individuels semi-dirigés de type récits de vie. Les données ont été analysées à partir d'un cadre théorique qui s'inscrit dans la perspective de l'interactionnisme symbolique. Selon cette approche, l'identité est le produit des diverses interactions que vit un individu au cours de sa vie. Les résultats de l'analyse des épisodes d'interaction montrent que le contact avec l'autre conduit à une négociation qui permet aux étudiants de se (re)définir et de se (ré)affirmer au plan identitaire. Ce mémoire contribue au développement de connaissances utiles dans le champ de l'orientation en ce qui concerne les transitions étudiantes et la construction identitaire.
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Les Franco-Américains de Woonsocket, Rhode Island, et la Première Guerre mondialeLemelin, Bernard 25 April 2018 (has links)
Au cours de la Première Guerre mondiale, les Franco-américains de Woonsocket font montre d'un grand patriotisme. En témoignent notamment leur apport en hommes, leur appui aux "emprunts de la liberté", de même que leur enthousiasme débordant face à l'oeuvre nationale de la Croix Rouge durant la phase de belligérance américaine (avril 1917-novembre 1918). Si l'élément franco-américain de Woonsocket ne manque pas de manifester son attachement au pays d'adoption, le principal journal de l'endroit, la Tribune, emboîte alors le pas à cet égard en ne cessant d'encourager la contribution aux diverses oeuvres de guerre. Il faut dire que lors de la période de neutralité américaine (août 1914-avril 1917), ce quotidien francophone, favorable à la cause de la France et solidaire des Canadiens français du Québec, montre déjà qu'il a très à coeur l'honneur de la nation en tenant un discours des plus critiques vis-à-vis l'attitude "too proud to fight" du président Woodrow Wilson. Par cette démonstration de loyalisme, la Tribune et l'ensemble des Francos de Woonsocket veulent démontrer à leurs nombreux dénigreurs qu'il est possible d'aimer sa patrie tout en continuant de parler sa langue; qu'il existe somme toute des "hyphenated Americans" desquels il n'y a rien à craindre. / Québec Université Laval, Bibliothèque 2013
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Warren, Rhode Island : l'évolution d'une petite communauté canadienne-française établie en Nouvelle-Angleterre, 1895-1910Bélisle, Marie 08 1900 (has links)
Aux lendemains de la Guerre de Sécession, le petit centre manufacturier de Warren, dans l’État du Rhode Island, attira plusieurs immigrants canadiens-français en quête de travail. Ces derniers s’organiseront rapidement en établissant un réseau paroissial, en fondant plusieurs sociétés mutuelles et en multipliant les commerces prêts à desservir une clientèle francophone de plus en plus nombreuse.
Les premiers stades de développement de la communauté (1888-1895) avaient déjà été observés par Jean Lamarre dans le cadre de son mémoire de maîtrise (1985). D’une part, le chercheur avait remarqué un phénomène graduel d’enracinement des paroissiens et, d’autre part, l’analyse de leur profil socio-économique indiquait qu’ils travaillaient majoritairement à la filature.
Par cette étude, nous avons voulu revisiter cette communauté au moment où sa présence dans le paysage industriel et urbain de Warren apparaît consolidée. Grâce aux listes nominatives du recensement fédéral de 1910 et aux publications gouvernementales parues à la même époque, nous évaluons l’ampleur des changements socio-économiques transformant la communauté en l’espace d’une quinzaine d’années. L’observation du processus d’intégration des Canadiens français à l’environnement industriel est complétée par une analyse de l’apport des femmes et des enfants au ménage ouvrier. Les conclusions principales de cette étude démontrent que malgré l’attrait indéniable que représente encore et toujours le secteur manufacturier auprès de nombreux travailleurs, les Canadiens français jouissent en 1910 d’une qualité de vie généralement supérieure à celle qui caractérisait leurs débuts au sein de la localité. Leur situation socio-économique s’apparentera d’ailleurs davantage à celle des anglophones de Warren, Yankees et Irlandais, que de celle des représentants de la « nouvelle vague d’immigration » (Polonais, Italiens et Portugais). / In the aftermath of the Civil War, the small manufacturing center of Warren, Rhode Island, attracted many French Canadians immigrants in search of work and economic betterment. They rapidly organized themselves by establishing a parish network, by founding several mutual aid societies and by multiplying shops that were ready to welcome more and more customers.
The early stages of development of the community (1888-1895) have already been observed by Jean Lamarre in his Master’s thesis (1895). On one hand, the researcher noticed a gradual process of settlement occurring among the parishioners and, on the other hand, the analysis of their socio-economic profile indicated that most of them worked in the cotton mills.
By this study, we wanted to revisit this community when its presence in Warren’s industrial and urban area seemed consolidated. Through a systematic use of the unpublished nominative lists from the 1910 Federal Census of the United States as well as published government documents, this thesis assesses the extent of socio-economic changes that have transformed the community over the course of fifteen years. The observation of the integration process of French Canadian into the industrial environment is supplemented by an analysis of women and children’s contribution into the household economy. The main conclusions of this study show that despite the fact that a significant proportion of workers are still employed in the manufacturing sector, the French Canadian population of Warren mainly enjoys a better quality of life in 1910 than in the earlier era. Their socio-economic situation places them closer to their Yankees and Irish neighbours than to their “new immigration” counterparts (Poles, Italians, Portuguese).
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Genetic Landscape of Joubert syndrome in French CanadiansSrour, Myriam 06 1900 (has links)
Le syndrome de Joubert est une maladie récessive caractérisée par une malformation congénitale distincte du tronc cérébral et du cervelet, associée à une anomalie des mouvements oculaires (apraxie oculomotrice), une respiration irrégulière, un retard de développement, et une ataxie à la démarche. Au cours de la dernière décennie, plus de 20 gènes responsables ont été identifiés, tous ayant un rôle important dans la structure et la fonction des cils primaires. Ainsi, le syndrome de Joubert est considéré une ciliopathie. Bien que le Syndrome de Joubert ait été décrit pour la première fois dans une famille canadienne-française en 1969, le(s) gène(s) causal demeurait inconnu dans presque tous les cas de syndrome de Joubert recensés en 2010 dans la population canadienne-française, soit début de mon projet doctoral.
Nous avons identifié un total de 43 individus canadiens-français (35 familles) atteints du syndrome de Joubert. Il y avait un regroupement de familles dans la région du Bas-Saint-Laurent de la province de Québec, suggérant la présence d'un effet fondateur. L’objectif de ce projet était de caractériser la génétique du syndrome de Joubert dans la population canadienne-française. Notre hypothèse était qu’il existait un effet fondateur impliquant au moins un nouveau gène JBTS.
Ainsi, dans un premier temps, nous avons utilisé une approche de cartographie par homozygotie. Cependant, nous n’avons pas identifié de région d’homozygotie partagée parmi les individus atteints, suggérant la présence d’une hétérogénéité génétique ou allélique. Nous avons donc utilisé le séquençage exomique chez nos patients, ce qui représente une approche plus puissante pour l’étude de conditions génétiquement hétérogènes.
Nos travaux ont permis l’identification de deux nouveaux gènes responsables du syndrome de Joubert: C5orf42 et TMEM231. Bien que la localisation cellulaire et la fonction de C5orf42 soient inconnus au moment de cette découverte, nos résultats génétiques combinés avec des études ultérieures ont établi un rôle important de C5orf42 dans la structure et la fonction ciliaire, en particulier dans la zone de transition, qui est une zone de transition entre le cil et le reste de la cellule. TMEM231 avait déjà un rôle établi dans la zone de transition ciliaire et son interaction avec d’autres protéines impliquées dans le syndrome de Joubert était connu. Nos études ont également identifié des variants rares délétères chez un patient JBTS dans le gène ciliaire CEP104. Nous proposons donc CEP104 comme un gène candidat JBTS. Nous avons identifié des mutations causales dans 10 gènes, y compris des mutations dans CC2D2A dans 9 familles et NPHP1 dans 3 familles. Au total, nous avons identifié les mutations causales définitives chez 32 des 35 familles étudiées (91% des cas). Nous avons documenté un effet fondateur complexe dans la population canadienne-française avec de multiples mutations récurrentes dans quatre gènes différents (C5orf42, CC2D2A, TMEM231, NPHP1).
Au début de ce projet de recherche, l’étiologie génétique était inconnue chez les 35 familles touchées du syndrome de Joubert. Maintenant, un diagnostique moléculaire définitif est identifié chez 32 familles, et probable chez les 3 autres. Nos travaux ont abouti à la caractérisation génétique du syndrome de Joubert dans la population canadienne-française grâce au séquençage exomique, et révèlent la présence d'un effet fondateur complexe avec une l'hétérogénéité allélique et intralocus importante. Ces découvertes ont éclairé la physiologie de cette maladie. Finalement, l’identification des gènes responsables ouvre de nouvelles perspectives diagnostiques ante-natales, et de conseils génétique, très précieuses pour les familles. / Joubert syndrome (JBTS) is a primarily autosomal recessive disorder characterized by a distinctive mid-hindbrain/cerebellum malformation, eye movement abnormalities (oculomotor apraxia), irregular breathing, developmental delay, and ataxia. Over the past decade, over 20 causal genes have been identified, all of which have an important role in the structure and function of the primary cilia. Thus, JBTS joins an expanding category of diseases termed “ciliopathies”. Though JBTS was first described in affected siblings of a French Canadian (FC) family in 1969, the underlying genesis basis of the disorder was unknown in the overwhelming majority of FC cases at the onset of this doctoral project in 2010.
We identified a total of 43 FC individuals with JBTS from 35 families. We observed a clustering of the affected families in the Lower Saint-Lawrence region of the province of Quebec, suggesting the presence of a founder effect. The aim of this doctoral project was to characterize the genetic landscape of JBTS in the FC population, and we hypothesized the presence of a founder effect in novel JBTS gene(s). Therefore, we initially used a homozygosity mapping approach. However, we did not identify any shared regions of homozygosity amongst affected individuals, suggesting the presence of genetic and/or allelic heterogeneity. We therefore primarily used a whole exome sequencing approach in our JBTS patients, a strategy that is better suited for the study of genetically heterogeneous conditions.
Our work has resulted in the identification of two novel JBTS genes: C5orf42 and TMEM231. In total, we have identified causal mutations in C5orf42 in 14 families (including the original JBTS family described in 1969), and TMEM231 in 2 families. Though the function and cellular localization of C5orf42 was not known at the time of the publication of our manuscript, our genetic findings combined with subsequent animal and cellular work establish the important role of C5orf42 in ciliary structure and function, particularly at the ciliary transition zone. TMEM231 had been previously shown to localize to the ciliary transition zone and interact with several JBTS gene products. We also identified deleterious rare variants in one JBTS patient in the ciliary gene CEP104, implicating CEP104 as a strong candidate JBTS gene. We identified causal mutations in 10 JBTS genes, including CC2D2A in 9 families and NPHP1 in 3 families. Definite causal mutations were identified in 32 of 35 families (91% of cases). We documented a complex founder effect in the FC population with multiple recurrent mutations in 4 different genes (C5orf42, CC2D2A, TMEM231, NPHP1).
Prior to the start of this research endeavor, the underlying genetic etiology of Joubert syndrome was unknown in all 35 families. Now, a definite molecular diagnosis has been identified in 32 families, and a probable molecular diagnosis in the remaining 3. Therefore, our work has resulted in the unraveling of the genetic basis of JBTS in the French-Canadian population using WES, and reveals the presence of a complex founder effect with substantial locus and allelic heterogeneity.
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