Introdução: a cistite intersticial é doença crônica do trato urinário inferior cujos sintomas são: aumento da freqüência urinária, nictúria, dor pélvica ou perineal que piora com a repleção vesical e melhora com a micção. A etiopatogenia não é totalmente conhecida, mas há indícios de que os glicosaminoglicanos e proteoglicanos que revestem o urotélio vesical possam participar da sua gênese. A perda destes componentes protetores facilitaria o contato de íons e solutos presentes na urina com as porções mais profundas do urotélio desencadeando e perpetuando um processo inflamatório local. Para tentar entender seu metabolismo, investigamos o comportamento dos glicosaminoglicanos na urina e no tecido (biópsia do urotélio vesical) de pacientes portadoras de cistite intersticial e de incontinência urinária de esforço genuína. Casuística e métodos: o perfil e expressão gênica de glicosaminoglicanos no tecido, e o perfil dos glicosaminoglicanos da urina de 11 pacientes com cistite intersticial foram comparados aos de 11 pacientes com incontinência urinária de esforço. A análise estatística foi feita através de teste T e Anova, considerando significativos valores p<0,05. Resultados: verificamos que pacientes com cistite intersticial excretam menor concentração de glicosaminoglicanos na urina do que as portadoras de incontinência urinária de esforço (0,45 ± 0,11 x 0,62 ± 0,13 g/mg creatinina, p<0,05), porém sem redução do conteúdo de glicosaminoglicanos no urotélio. Na imunofluorescência o urotélio de pacientes com cistite intersticial mostrou maior marcação de TGF-beta, decorim (um proteoglicano de condroitim/dermatam sulfato), fibronectina e de ácido hialurônico. Foi identificada menor expressão gênica (PCR em tempo real) das sintases e uma hialuronidase do ácido hialurônico no urotélio das cistites intersticiais. Conclusão: a combinação desses resultados sugere que os glicosaminoglicanos podem estar relacionados ao processo contínuo de inflamação e remodelamento do urotélio disfuncional presente na cistite intersticial. O estudo da expressão gênica pode representar uma altenativa para o entendimento da doença. / Introduction: interstitial cystitis is a chronic disease of the lower urinary tract whose symptoms are: increased urinary frequency, nocturia, perineal or pelvic pain that worses with bladder filling and improves with urination. The pathogenesis is not fully known, but there is evidence that proteoglycans and glycosaminoglycans lining the bladder urothelium can participate in its genesis. The loss of these protective compounds facilitate the contact of ions and solutes in the urine with deeper portions of bladder wall triggering and perpetuating a local inflammatory process. We investigated GAG behavior in urine and tissue (biopsy of bladder urothelium) of patients with IC/PBS and genuine stress urinary incontinence (SUI) in an attempt to better understand its metabolism. Patients and Methods: gene expression and glycosaminoglycans profile in tissue, and glycosaminoglycans profile in urine of 11 patients with interstitial cystitis were compared to 11 patients with pure urinary stress incontinence. Statistical analysis were performed using t Student test and Anova, considering significant when p<0,05. Results: patients with interstitial cystitis excreted lower concentration of glycosaminoglycans in urine when compared to those with pure urinary stress incontinence (respectively 0.45 + 0.11 x 0.62 + 0.13 mg/mg creatinine, p< 0.05). However, there was no reduction of the content of glycosaminoglycans in the urothelium of both patients. The immunofluorescence study showed that patients with interstitial cystitis had a stronger staining of TGF-beta, decorin (a proteoglycan of chondroitin/dermatan sulfate), fibronectin and hyaluronic acid. We were able to indentify by real-time PCR lower gene expression of hyaluronic acid synthases and hyaluronidase in the urothelium of patients with interstitial cystitis. Conclusion: the results suggest that glycosaminoglycans may be related to the ongoing process of inflammation and remodeling of the dysfunctional urothelium that is present in the interstitial cystitis. The study of the gene expression may represent an alternative to understand the disease

Introdução: a cistite intersticial é doença crônica do trato urinário inferior cujos sintomas são: aumento da freqüência urinária, nictúria, dor pélvica ou perineal que piora com a repleção vesical e melhora com a micção. A etiopatogenia não é totalmente conhecida, mas há indícios de que os glicosaminoglicanos e proteoglicanos que revestem o urotélio vesical possam participar da sua gênese. A perda destes componentes protetores facilitaria o contato de íons e solutos presentes na urina com as porções mais profundas do urotélio desencadeando e perpetuando um processo inflamatório local. Para tentar entender seu metabolismo, investigamos o comportamento dos glicosaminoglicanos na urina e no tecido (biópsia do urotélio vesical) de pacientes portadoras de cistite intersticial e de incontinência urinária de esforço genuína. Casuística e métodos: o perfil e expressão gênica de glicosaminoglicanos no tecido, e o perfil dos glicosaminoglicanos da urina de 11 pacientes com cistite intersticial foram comparados aos de 11 pacientes com incontinência urinária de esforço. A análise estatística foi feita através de teste T e Anova, considerando significativos valores p<0,05. Resultados: verificamos que pacientes com cistite intersticial excretam menor concentração de glicosaminoglicanos na urina do que as portadoras de incontinência urinária de esforço (0,45 ± 0,11 x 0,62 ± 0,13 g/mg creatinina, p<0,05), porém sem redução do conteúdo de glicosaminoglicanos no urotélio. Na imunofluorescência o urotélio de pacientes com cistite intersticial mostrou maior marcação de TGF-beta, decorim (um proteoglicano de condroitim/dermatam sulfato), fibronectina e de ácido hialurônico. Foi identificada menor expressão gênica (PCR em tempo real) das sintases e uma hialuronidase do ácido hialurônico no urotélio das cistites intersticiais. Conclusão: a combinação desses resultados sugere que os glicosaminoglicanos podem estar relacionados ao processo contínuo de inflamação e remodelamento do urotélio disfuncional presente na cistite intersticial. O estudo da expressão gênica pode representar uma altenativa para o entendimento da doença. / Introduction: interstitial cystitis is a chronic disease of the lower urinary tract whose symptoms are: increased urinary frequency, nocturia, perineal or pelvic pain that worses with bladder filling and improves with urination. The pathogenesis is not fully known, but there is evidence that proteoglycans and glycosaminoglycans lining the bladder urothelium can participate in its genesis. The loss of these protective compounds facilitate the contact of ions and solutes in the urine with deeper portions of bladder wall triggering and perpetuating a local inflammatory process. We investigated GAG behavior in urine and tissue (biopsy of bladder urothelium) of patients with IC/PBS and genuine stress urinary incontinence (SUI) in an attempt to better understand its metabolism. Patients and Methods: gene expression and glycosaminoglycans profile in tissue, and glycosaminoglycans profile in urine of 11 patients with interstitial cystitis were compared to 11 patients with pure urinary stress incontinence. Statistical analysis were performed using t Student test and Anova, considering significant when p<0,05. Results: patients with interstitial cystitis excreted lower concentration of glycosaminoglycans in urine when compared to those with pure urinary stress incontinence (respectively 0.45 + 0.11 x 0.62 + 0.13 mg/mg creatinine, p< 0.05). However, there was no reduction of the content of glycosaminoglycans in the urothelium of both patients. The immunofluorescence study showed that patients with interstitial cystitis had a stronger staining of TGF-beta, decorin (a proteoglycan of chondroitin/dermatan sulfate), fibronectin and hyaluronic acid. We were able to indentify by real-time PCR lower gene expression of hyaluronic acid synthases and hyaluronidase in the urothelium of patients with interstitial cystitis. Conclusion: the results suggest that glycosaminoglycans may be related to the ongoing process of inflammation and remodeling of the dysfunctional urothelium that is present in the interstitial cystitis. The study of the gene expression may represent an alternative to understand the disease

Orientadores: Cassio Luis Zanettini Riccetto, Amedea Barozzi Seabra / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-15T02:17:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Palma_ThaisFigueiredo_M.pdf: 1617036 bytes, checksum: f7941fb5e12e641985c9bf7f687b9499 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: Introdução: A síndrome da bexiga dolorosa é uma condição crônica caracterizada por dor suprapúbica relacionada ao enchimento vesical, acompanhada por outros sintomas como urgência urinária, aumento de frequência urinária diurna e noctúria, na ausência de infecção urinária ou de outra doença comprovada. Em parte dos pacientes, a síndrome é atribuída ao processo inflamatório crônico inespecífico do interstício da camada muscular própria da bexiga, também denominada de cistite crônica intersticial (CI). Há relatos acerca da participação do óxido nítrico (NO) na fisiopatologia da CI. Dessa forma, o desenvolvimento de modelos de CI baseados na atividade pró-oxidante do NO poderá contribuir para a evolução do conhecimento acerca de novos métodos terapêuticos para essa condição. Objetivo: O objetivo desse estudo foi desenvolver um novo modelo experimental de indução de cistite intersticial através da instilação intravesical de solução doadora de óxido nítrico, a S-nitrosoglutationa - (GSNO) e compará-lo com um modelo já descrito na literatura, no qual a CI é induzida através da instilação de sulfato de protamina e cloreto de potássio (KCl). Material e Métodos: Foram utilizadas 40 ratas fêmeas (Wistar), divididas em quatro grupos: 1- Solução Salina + GSNO, 2 - Solução Salina + Solução Polimérica (veículo), 3 - Sulfato de Protamina + KCl, 4 - Sulfato de Protamina + GSNO. As ratas receberam uma aplicação (cinco animais) ou três aplicações (cinco animais) da substância correspondente a cada grupo por meio de instilação intravesical e, após seis dias (cinco animais) e nove dias (cinco animais), foram eutanasiados e suas bexigas foram extraídas para avaliação macroscópica e sob microscopia óptica. Resultados: Na avaliação macroscópica observou-se edema e hiperemia da mucosa em dois (22%) dos animais do grupo 1, em zero (0%) dos animais do grupo 2, em dez (100%) dos animais do grupo 3, e em cinco (50%) dos animais do grupo 4. No grupo 3 (Protamina + KCl) e no grupo 1 (Solução Salina + GSNO) observaram-se efeitos semelhantes no urotélio das ratas. Na análise microscópica, observou-se que os animais do Grupo 2 (solução salina + solução polimérica) apresentaram congestão vascular moderada nos dois momentos estudados, a qual foi significativamente menor que nos grupos 1, 3 e 4, após três instilações (p=0,0035). No grupo 3 (protamina +KCl) observou-se a congestão vascular de maior intensidade, sendo acentuada em 33,3% dos animais, nos dois momentos estudados. Em ambos os momentos estudados, a fibrose observada foi ausente ou de leve intensidade, em todos os grupos, sem diferenças significativas entre os grupos protamina e solução salina + GSNO. Observou-se fibrose significativamente maior nos Grupos 3 e 4 após nove dias (p = 0,0459), em relação aos animais controle (grupo 2). Todos os grupos apresentaram infiltrado neutrofílico, de intensidade variável, na avaliação realizada após seis dias, sem diferenças significantes (p=0,7277). Após nove dias, houve tendência de regressão do infiltrado neutrofílico, sem evidência de infiltrado acentuado em todos os grupos (p=0,2301). Após o estímulo inicial, observou-se tendência de regressão do edema ao longo do período de observação. Não foram identificadas diferenças significativas na evolução do edema entre os grupos em ambos os tempos estudados. Conclusão: O modelo proposto reproduziu de forma adequada os aspectos anatomopatológicos da cistite intersticial experimental. Considerando-se que parte das pacientes portadoras de cistite intersticial não apresenta sensibilidade a infusão intravesical de cloreto de potássio, o presente modelo poderá ser empregado para o estudo de novos alvos terapêuticos da cistite intersticial / Abstract: Introduction: Painful Bladder Syndrome is a chronic condition characterized by supra-pubic pain related to vesical filling, also presenting other symptoms as urgency, increased frequency and nocturia, in the absence of urinary tract infection or other proven diseases. In some patients, the syndrome is related to an inflammatory process of the detrusor, also denominated interstitial cystitis. There are findings that lead to a role of NO (Nitric Oxide) in patients with IC. The development of experimental models of IC based on the pro-oxidant activity of the NO may contribute to evolution of the knowledge regarding new therapies for this condition. Objective: The aim of this project is to develop a new experimental model for inducing IC through vesical instillation of a gel with NO donor, the S-nitrosoglutathione - (GSNO) in rats comparing to the gold standard cystitis induction method with protamine and potassium chloride. Material and Method: For that purpose we used 40 female Wistar rats, divided in four groups: 1- saline solution + GSNO, 2- Saline Solution + Polymeric Solution, 3- Protamine Sulphate + KCl, 4- Protamine Sulphate + GSNO. The rats received one dose (five animals) or three doses (five animals) of the corresponding substance through intravesical instillation, and after six days (five animals) or nine days (five animals) they were submitted to euthanasia and their bladders were removed for macroscopic evaluation and anatomic-pathologic study using optic microscopy. Results: In the macroscopic evaluation we observed edema and hiperemia of the mucosa in two (22%) of the animals in group 1, in none (0%) of the animals in group 2, in ten (100%) of the animals in group 3, and in five (50%) of the animals in group 4. In group 3 (Protamine + KCl) and in group 1 (Saline Solution + GSNO) were observed similar effects on the urothelium. In the microscopic analysis, the animals in group 2 (saline = excipient) showed moderate vascular congestion in both times of the stufy. And it was significantly smaller in groups 1, 3 and 4 after three instillations (p=0,0035). In group 3 (protamine + KCl) we observed vascular congestion with higher intensity, acute in 33.3% of the animals, in both times. We observed mild fibrosis in all groups, without significant differences between protamine and saline solution+ GSNO. Fibrosis was significantly higher in groups 3 and 4 (p=0.0459) after nine days when compared to control (group 2). All groups presented neutrophilic infiltrate of variable intensities after six days, with no statistical differences (p=0.7277). After nine days, there was a tendency of regression of the neutrophilic infiltrate, without evidence of acute infiltrate in all groups (p=0.2301). After initial stimuli, there was a tendency of regression of edema along the observation period. There were no significant differences in edema evolution in both times, among the groups. Conclusion: The proposed model reproduced properly the anatomic-pathologic aspects of the experimental interstitial cystitis. Considering that part of the patients with cystitis is not sensitive to intravesical potassium chloride, this model can be used for the study of new therapies for interstitial cystitis / Mestrado / Pesquisa Experimental / Mestre em Cirurgia

Orientador: Maria Helena Baina de Moraes Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-20T20:58:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Fernandes_MarcellaLimaVictal_M.pdf: 3941848 bytes, checksum: 51a27ec98438641644e783f34a5ceb86 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: Objetivou-se traduzir, adaptar para a cultura brasileira e avaliar as medidas psicométricas de confiabilidade de teste-reteste e validade discriminante dos instrumentos "The Interstitial Cystitis Symptom Index and Problem Index" (The O'Leary-Sant) e "Pelvic Pain and Urgency/Frequency (PUF) Patient Symptom Scale" utilizados no diagnóstico de cistite intersticial. Foram realizadas as etapas metodológicas recomendadas pela literatura internacional para a adaptação cultural. As etapas de tradução, síntese das traduções e retro-tradução foram realizadas satisfatoriamente e a avaliação das versões síntese, pelo comitê de especialistas resultou em algumas alterações, assegurando as equivalências entre as versões originais e traduzidas. O "PUF" foi pré-testado entre 40 sujeitos e o "The O'Leary-Sant" em uma amostra de 50 indivíduos devido a necessidade de ajustes em decorrência da baixa escolaridade da população. O processo de tradução e adaptação foi realizado com sucesso e os instrumentos, após as modificações, demonstraram ser de fácil compreensão e rápido preenchimento. A estabilidade foi avaliada usando-se teste-reteste, com intervalo de 3 a 7 dias entre as duas aplicações. Para verificar a validade discriminante foram usados três grupos: um de pacientes com cistite intersticial (CI), e dois grupos controles: um formado por indivíduos com pelo menos um sintoma indicativo de CI (controle 1) e outro por pessoas sem sintomas (controle 2). O teste-reteste foi aplicado a 24 pacientes com CI (grupo de estudo). O coeficiente de correlação intra-classe (CCI) foi de 0,56, IC: 95% (0,21-0,78) para o índice de sintomas do "The O'Leary-Sant", 0,48, IC: 95% (0,10-0,73) para o índice de problemas do "The O'Leary-Sant" e de 0,49, IC: 95% (0,12-0,74) para o PUF. Para a análise da validade discriminante entre os grupos utilizou-se o teste exato de Fisher e odds ratio para identificar as diferenças. O p-valor <0,0001 indicou que, considerando um nível de significância de 5%, a hipótese nula foi rejeitada, isto é, houve indícios de que pelo menos dois grupos eram diferentes em relação à proporção de casos com cistite intersticial. Concluiu-se que os dois instrumentos analisados não atingiram valor adequado para confiabilidade, o que gera a necessidade de futuros estudos de análises de medidas psicométricas em uma amostra maior de pacientes com cistite intersticial / Abstract: The objective was to translate, adapt to the Brazilian culture and to evaluate psychometric measures of test-retest reliability and discriminant validity of the instruments "The Interstitial Cystitis Symptom Index and Problem Index" (The O'Leary-Sant) and "Pelvic Pain and Urgency/Frequency (PUF) Patient Symptom Scale" used in the diagnosis of interstitial cystitis. We made the methodological steps recommended by the international literature for cultural adaptation. The steps of translation, synthesis of translations and back-translation were performed satisfactorily and evaluation the versions of the synthesis by the committee of experts has resulted in some changes, ensuring the equivalence between the original and translated versions. The "PUF" was pre-tested among 40 subjects and "The O'Leary-Sant" in a sample of 50 individuals due to the need for adjustments due to the low education population. The translation and adaptation process was successful and the instruments, after changes, proved easy to understand and fill quickly. However, this is a study prior to the validation process and will be pressing the use of the instrument in new research to be assessed its measurement properties. The stability of test-retest was evaluated using intervals of 3 to 7 days between the two applications. To check the discriminant validity were used three groups: patients with interstitial cystitis (IC), and two control groups: one composed of individuals with at least one symptom of CI (control 1) and another for those without symptoms (control 2). The test-retest was administered to 24 patients with IC (study group). The Intraclass Correlation Coefficient (ICC) was 0.56, IC: 95% (0.21-0.78) for the index of symptoms of "The O'Leary-Sant", 0.48, IC: 95% (0.10-0.73) for the index of issues of "The O'Leary-Sant" and 0.49, IC: 95% (0.12-0.74) for PUF. For the analysis of discriminant validity between groups used the Fisher exact test and odds ratios to identify the differences. The p-value <0.0001 indicated that, considering a significance level of 5%, the null hypothesis is rejected, ie, there were signs that at least two different groups were compared to the proportion of patients with interstitial cystitis. It was concluded that the two instruments analyzed did not reach the appropriate value for reliability, which creates the need for future studies of analyzes of psychometric measures in a larger sample of patients with interstitial cystitis / Mestrado / Enfermagem e Trabalho / Mestra em Ciências da Saúde

IINTRODUÇÃO: A Cistite Intersticial (CI) ou Síndrome da Bexiga Dolorosa (SBD) é uma síndrome crônica caracterizada pela presença de dor ou desconforto vesical ou pélvico e sintomas miccionais como urgência e aumento da frequência miccional diurna e noturna, na ausência de outra afecção identificável que justifique esses sintomas. Não existe até o momento nenhum teste diagnóstico ou marcador que defina a CI. Desta forma seu diagnóstico é predominantemente clínico, baseado nos sinais e sintomas e dependente da exclusão de outras doenças urológicas. A dificuldade no diagnóstico e no tratamento dessas pacientes reflete o pouco que se sabe sobre sua fisiopatologia e sobre as alterações genéticas presentes na doença. A identificação de marcadores pode proporcionar um melhor entendimento e manejo desses aspectos da síndrome. Na tentativa de identificar marcadores genéticos que possam estar associados a CI, avaliamos a presença de alguns polimorfismos genéticos, os polimorfismos de nucleotídeo único (SNP), no DNA de pacientes com os critérios diagnósticos de CI e comparamos sua prevalência entre as pacientes e também com um grupo controle representativo da população geral. A correlação desses polimorfismos considerando a CI e a intensidade de dor nessas pacientes ainda não foi estudada na literatura. OBJETIVOS: Analisar a presença de polimorfismos (SNP) em amostras de sangue de pacientes com CI e correlacionar a presença dos polimorfismos com o quadro de dor crônica. MÉTODOS: Foram selecionadas 34 pacientes do sexo feminino com diagnóstico de CI de acordo com os critérios do NIDDK e 23 pacientes do grupo controle (mulheres saudáveis apenas com incontinência urinária de esforço). As pacientes com o diagnóstico de CI foram estratificadas em dois grupos de acordo com o grau dos sintomas de dor crônica. Foram selecionados 20 polimorfismos para análise: rs1800871, rs1800872, rs1800896, rs1800471, rs1800629, rs361525, rs1800497, rs6311, rs6277, rs6276, rs6313, rs2835859, rs11127292, rs2243248, rs6887695, rs3212227, rs1799971, rs12579350, rs3813034, rs6746030. A genotipagem foi realizada através da técnica de PCR em tempo real (q-PCR) e correlacionada com o diagnóstico de CI e com a intensidade dos sintomas álgicos. RESULTADOS: O alelo polimórfico (T) do SNP rs11127292 foi mais frequente nas pacientes com CI em relação ao grupo controle (p:0,01). O alelo polimórfico (T) do SNP rs6311 foi significativamente mais frequente nas pacientes com dor mais intensa (p:0,03). A frequência do alelo selvagem (A) do SNP rs1799971 foi maior em pacientes com dor leve a moderada (p:0,04). CONCLUSÕES: Foram identificadas algumas diferenças na frequência dos polimorfismos nas pacientes estudadas, o que sugere a existência de um papel relevante dos SNP associados tanto à CI quando na intensidade dos sintomas de dor crônica nestas pacientes / INTRODUCTION: Interstitial cystitis (IC) or painful bladder syndrome (PBS) is a chronic syndrome characterized by the presence of bladder/pelvic pain or discomfort and voiding symptoms such as urgency and increased urinary waking and night-time frequency in the absence of another identifiable cause to justify these symptoms. So far, there is no diagnostic test or marker to establish the presence of IC. Thus, the diagnosis is predominantly clinical, based on signs and symptoms and dependent on the exclusion of other urological diseases. The difficulty in the diagnosis and treatment of these patients reflects the little that is known about IC physiopathology and about the genetic background of the disease. The identification of new markers may provide a better understanding and management of the syndrome. As an attempt to identify genetic markers that may be associated with IC, we evaluated the presence of some genetic polymorphisms, single nucleotide polymorphisms (SNPs), in the DNA of patients with the diagnostic criteria of IC, and we compared their prevalence among IC patients and with a control group representative of the general population. The correlation of these polymorphisms considering IC and pain intensity in these patients has not been studied in the literature. OBJECTIVES: To assess the presence of polymorphisms (SNPs) in blood samples from IC patients and to correlate the presence of polymorphisms with chronic pain. METHODS: Thirty-four female patients with a diagnosis of IC according to the NIDDK criteria and 23 control subjects (healthy women with stress urinary incontinence) were selected. Patients with the diagnosis of IC were stratified into two groups according to the degree of symptoms of chronic pain. We selected 20 polymorphisms for analysis: rs1800871, rs1800876, rs1800471, rs1800629, rs361525, rs1800497, rs6311, rs6277, rs6276, rs6313, rs2835859, rs11127292, rs2243248, rs6887695, rs3212227, rs1799971, rs12579350, rs3813034, rs6746030. Genotyping was performed using the real-time PCR technique (q-PCR) and correlated with the diagnosis of IC and intensity of pain symptoms. RESULTS: The polymorphic allele (T) of the SNP rs11127292 occurred with more frequency in patients with IC compared to the control group (p= 0.01). The polymorphic allele (T) of SNP rs6311 occurred with more frequency in patients with severe pain (p= 0.03). The frequency of wild-type (A) SNP rs1799971 was higher in patients with mild to moderate pain (p= 0.04). CONCLUSION: The results indicated differences in polymorphism frequency in the patients studied, suggesting the existence of a relevant role of SNPs associated with both IC and intensity of chronic pain symptoms in these patients

IINTRODUÇÃO: A Cistite Intersticial (CI) ou Síndrome da Bexiga Dolorosa (SBD) é uma síndrome crônica caracterizada pela presença de dor ou desconforto vesical ou pélvico e sintomas miccionais como urgência e aumento da frequência miccional diurna e noturna, na ausência de outra afecção identificável que justifique esses sintomas. Não existe até o momento nenhum teste diagnóstico ou marcador que defina a CI. Desta forma seu diagnóstico é predominantemente clínico, baseado nos sinais e sintomas e dependente da exclusão de outras doenças urológicas. A dificuldade no diagnóstico e no tratamento dessas pacientes reflete o pouco que se sabe sobre sua fisiopatologia e sobre as alterações genéticas presentes na doença. A identificação de marcadores pode proporcionar um melhor entendimento e manejo desses aspectos da síndrome. Na tentativa de identificar marcadores genéticos que possam estar associados a CI, avaliamos a presença de alguns polimorfismos genéticos, os polimorfismos de nucleotídeo único (SNP), no DNA de pacientes com os critérios diagnósticos de CI e comparamos sua prevalência entre as pacientes e também com um grupo controle representativo da população geral. A correlação desses polimorfismos considerando a CI e a intensidade de dor nessas pacientes ainda não foi estudada na literatura. OBJETIVOS: Analisar a presença de polimorfismos (SNP) em amostras de sangue de pacientes com CI e correlacionar a presença dos polimorfismos com o quadro de dor crônica. MÉTODOS: Foram selecionadas 34 pacientes do sexo feminino com diagnóstico de CI de acordo com os critérios do NIDDK e 23 pacientes do grupo controle (mulheres saudáveis apenas com incontinência urinária de esforço). As pacientes com o diagnóstico de CI foram estratificadas em dois grupos de acordo com o grau dos sintomas de dor crônica. Foram selecionados 20 polimorfismos para análise: rs1800871, rs1800872, rs1800896, rs1800471, rs1800629, rs361525, rs1800497, rs6311, rs6277, rs6276, rs6313, rs2835859, rs11127292, rs2243248, rs6887695, rs3212227, rs1799971, rs12579350, rs3813034, rs6746030. A genotipagem foi realizada através da técnica de PCR em tempo real (q-PCR) e correlacionada com o diagnóstico de CI e com a intensidade dos sintomas álgicos. RESULTADOS: O alelo polimórfico (T) do SNP rs11127292 foi mais frequente nas pacientes com CI em relação ao grupo controle (p:0,01). O alelo polimórfico (T) do SNP rs6311 foi significativamente mais frequente nas pacientes com dor mais intensa (p:0,03). A frequência do alelo selvagem (A) do SNP rs1799971 foi maior em pacientes com dor leve a moderada (p:0,04). CONCLUSÕES: Foram identificadas algumas diferenças na frequência dos polimorfismos nas pacientes estudadas, o que sugere a existência de um papel relevante dos SNP associados tanto à CI quando na intensidade dos sintomas de dor crônica nestas pacientes / INTRODUCTION: Interstitial cystitis (IC) or painful bladder syndrome (PBS) is a chronic syndrome characterized by the presence of bladder/pelvic pain or discomfort and voiding symptoms such as urgency and increased urinary waking and night-time frequency in the absence of another identifiable cause to justify these symptoms. So far, there is no diagnostic test or marker to establish the presence of IC. Thus, the diagnosis is predominantly clinical, based on signs and symptoms and dependent on the exclusion of other urological diseases. The difficulty in the diagnosis and treatment of these patients reflects the little that is known about IC physiopathology and about the genetic background of the disease. The identification of new markers may provide a better understanding and management of the syndrome. As an attempt to identify genetic markers that may be associated with IC, we evaluated the presence of some genetic polymorphisms, single nucleotide polymorphisms (SNPs), in the DNA of patients with the diagnostic criteria of IC, and we compared their prevalence among IC patients and with a control group representative of the general population. The correlation of these polymorphisms considering IC and pain intensity in these patients has not been studied in the literature. OBJECTIVES: To assess the presence of polymorphisms (SNPs) in blood samples from IC patients and to correlate the presence of polymorphisms with chronic pain. METHODS: Thirty-four female patients with a diagnosis of IC according to the NIDDK criteria and 23 control subjects (healthy women with stress urinary incontinence) were selected. Patients with the diagnosis of IC were stratified into two groups according to the degree of symptoms of chronic pain. We selected 20 polymorphisms for analysis: rs1800871, rs1800876, rs1800471, rs1800629, rs361525, rs1800497, rs6311, rs6277, rs6276, rs6313, rs2835859, rs11127292, rs2243248, rs6887695, rs3212227, rs1799971, rs12579350, rs3813034, rs6746030. Genotyping was performed using the real-time PCR technique (q-PCR) and correlated with the diagnosis of IC and intensity of pain symptoms. RESULTS: The polymorphic allele (T) of the SNP rs11127292 occurred with more frequency in patients with IC compared to the control group (p= 0.01). The polymorphic allele (T) of SNP rs6311 occurred with more frequency in patients with severe pain (p= 0.03). The frequency of wild-type (A) SNP rs1799971 was higher in patients with mild to moderate pain (p= 0.04). CONCLUSION: The results indicated differences in polymorphism frequency in the patients studied, suggesting the existence of a relevant role of SNPs associated with both IC and intensity of chronic pain symptoms in these patients