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Investigação citogenetica em individuos com fendas orofaciais e triagem dos casos informativos para estudos especificos / Cytogenetics investigation on orofacial cleft individuals and screening of informative cases for further studies

Vieira, Tarsis Antonio Paiva, 1981- 02 September 2007 (has links)
Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-08T08:04:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vieira_TarsisAntonioPaiva_M.pdf: 1692466 bytes, checksum: b07b4d8c92271d390e839e0649126193 (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: As fendas labiais com ou sem fenda palatal (FL/P) ocorrem em aproximadamente 1/500 a 1/1000 nascimentos e as fendas palatais (FP), etiologicamente distintas, em aproximadamente 0,4/1000 nascimentos. Ambas têm etiologia complexa, sendo que em sua maioria são encontradas como uma anomalia isolada, nas quais se têm observado um forte componente genético. Entretanto, em uma parcela significativa dos casos, os indivíduos apresentam anomalias congênitas associadas de etiologia conhecida, gênica ou cromossômica ou, ainda, sem causa definida. Fenda orofacial é encontrada como parte do fenótipo em indivíduos com diversos tipos de rearranjos em vários cromossomos, incluindo trissomias, translocações e inversões, duplicações, deleções e microdeleções. Os objetivos deste trabalho foram identificar aberrações cromossômicas em indivíduos com fenda labial com ou sem fenda palatal (FL/P), fenda palatal (FP) e fendas raras de face, bem como, casos informativos para estudos específicos. A amostra foi constituída por 41 sujeitos com fenda labial com ou sem fenda palatal (FL/P), fenda palatal (FP) e fenda rara de face. Esses foram atendidos em serviço de genética clínica para diagnóstico e aconselhamento genético em hospital terciário não especializado em anomalias craniofaciais entre 2001 e 2006. Os pacientes foram avaliados por geneticista clínico e divididos clinicamente em cinco grupos diferentes: indivíduos com anomalias congênitas múltiplas (ACM), quadros sindrômicos, seqüências, dismorfismos secundários e quadros isolados. O cariótipo foi realizado a partir de cultura de linfócitos, com bandamento G e resolução de 500 a 600 bandas. Foram encontradas anomalias cromossômicas informativas em 11 pacientes, sendo 10 em indivíduos com anomalias congênitas múltiplas e uma em indivíduo com FLP isolada. Com relação ao tipo de fenda, encontraram-se alterações cromossômicas informativas em três indivíduos com FLP, cinco indivíduos com FL e dois indivíduos com fenda rara de face. A principal aberração cromossômica detectada foi a presença de cromossomos marcadores em mosaico (6/11), para o que serão necessários estudos citogenéticos e citomoleculares complementares. Em um caso de deleção 18q refinou-se os pontos de quebra e a extensão da região ausente em dois pacientes por meio da análise de marcadores polimórficos de microssatélite no DNA. Estes resultados refletem a realidade de um serviço de genética situado em hospital não especializado, cuja casuística é predominantemente de casos associados a anomalias congênitas. Entretanto, observa-se que houve achado positivo em um caso clinicamente isolado. Estudos citogenéticos em grandes casuísticas em populações distintas, utilizando a mesma classificação clínica adotada neste trabalho, poderão evidenciar a importância de investigação citogenética na rotina de atendimento dos diferentes tipos de fendas orofaciais / Abstract: Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) occurs in approximately 1/500 to 1/1000 newborns and cleft palate (CP), etiologically distinct, in approximately 0,4/1000 newborns. They have a complex etiology, and the great majority of clefts appear to be isolated anomalies, in which have been observed a very important genetic component. However, in a significant number of cases, the individuals present congenital anomalies associated, of known etiology (monogenic syndromes or chromosomal aberrations), or without identified cause. Orofacial cleft can be part of the phenotype in individuals with different abnormalities in several chromosomes, including trissomies, translocations and inversions, duplications, deletions and microdeletions. The aims of this study were to identify chromosome aberrations in CL/P, CP and rare facial cleft individuals, and informative cases for specific studies, as well. The sample was constituted of 41 subjects with cleft lip with or without cleft palate (CL/P), cleft palate (CP) and rare facial cleft. The cases were referred to a clinical genetic service for diagnosis and genetic counseling at a non specialized on craniofacial anomalies hospital between 2001 and 2006. The patients were evaluated by clinical geneticist and divided clinically in five different groups: individuals with multiple congenital anomalies, syndromic cases, sequences, secondary dismorphisms and isolated cases. Chromosomal analysis was carried out on lymphocytes cultured from peripheral blood, with G banding at a resolution of 500 to 600 bands. We found informative chromosome abnormalities in 11 patients, ten in individuals with multiple congenital anomalies and one in an individual with an isolated CL/P. We detected informative chromosome abnormalities in three individuals with CL/P, five individuals with CP and two individuals with rare facial cleft. The main chromosome abnormality detected was the supernumerary chromosome marker in low mosaicism (6/11). To better elucidate these cases will be necessary to perform conventional and molecular cytogenetic complementary studies. It was carried out the complementary study in a case of 18q deletion syndrome, refining the breakpoints and the stretch of the deleted region in two patients, using DNA polymorphic markers. These results reflect the reality of a genetic service of a tertiary hospital not specialized, whose patient group is predominantly of cases associated with congenital anomalies. However, it was found an abnormal karyotype in a clinically isolated case. Cytogenetic studies in a large sample and different cleft populations, considering the same clinical classification adopted in this study, would better demonstrate the importance of chromosomal analysis in the routine of service of the different orofacial clefts / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas
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CaracterÃsticas epidemiolÃgicas de crianÃas portadoras de fissuras labiopalatinas atendidas no Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza-CE

Raquel Nascimento da Silva 13 May 2010 (has links)
Conselho Nacional de Desenvolvimento CientÃfico e TecnolÃgico / IntroduÃÃo. Dentre as malformaÃÃes, as fissuras labiopalatinas (FLPs) ocupam lugar de destaque, pois sÃo as deformidades craniofaciais de maior prevalÃncia. Classificam-se em: prÃ-forame, transforame, pÃs-forame e as submucosas, podendo diversos fatores estar associados à sua etiologia, tais como uso de drogas, carÃncia de Ãcido fÃlico, sÃfilis, toxoplasmose, radiaÃÃes ionizantes, tabagismo, alcoolismo no inÃcio da gestaÃÃo e os fatores genÃtico-hereditÃrios - os mais importantes. Outra teoria muito aceita à a multifatorial, que envolve a interaÃÃo de fatores genÃticos, ambientais e hereditÃrios. O objetivo do estudo foi determinar as caracterÃsticas epidemiolÃgicas de crianÃas portadoras de FLPs atendidas no Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza-Ce. MÃtodos. Estudo descritivo de 390 portadores de FLPs atendidos no perÃodo de junho de 2008 a maio de 2009, com crianÃas menores de 12 anos de idade, no ambulatÃrio do NÃcleo de Atendimento Integrado ao Fissurado do Hospital Infantil Albert Sabin, principal hospital de referÃncia do Estado, procedentes de todo o CearÃ. Resultados. Observou-se que 51,3% dos pacientes com FLPs eram do sexo masculino e 48,2% do feminino, dos quais 37,4% foram provenientes da Capital, 62,6% do resto do Estado e 3,1% de outros UFs. O tipo mais prevalente foi a transforame, com 56,3% dos casos, seguida das pÃs-forame, com 21,6%, as prÃ-forame, com 20,3% e as submucosas com 1,8%. As lesÃes predominaram do lado esquerdo, com 43,2%, seguidas pelas bilaterais, com 32,5%. Verificou-se que 72,0% dos pacientes tiveram acesso à realizaÃÃo da queiloplastia. A palatoplastia foi efetuada em 47,2% das crianÃas, sendo que na faixa etÃria prÃ-escolar em somente 20% dos casos. Outros tipos de correÃÃes cirÃrgicas foram realizadas em somente 17,9% dos pesquisados. Outros 35,0% tiveram acesso ao tratamento fonoaudiolÃgico e 15,5% ao ortodÃntico. Encontrou-se ainda um percentual de 11,4% que apresentava algum outro tipo de malformaÃÃo congÃnita e outros 47,3% possuÃam um caso familial de fissura. ConclusÃes. A reduzida proporÃÃo de portadores de FLP com acesso aos tratamentos clÃnico-cirÃrgicos indica a existÃncia de uma carÃncia importante de centros e equipes multiprofissionais especializadas na reabilitaÃÃo destes pacientes. Mesmo com as dificuldades de deslocamento, 60% dos pacientes da pesquisa eram procedentes de municÃpios cearenses, o que sugere uma grande carÃncia deste tipo de atenÃÃo fora da Capital do Estado.
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Aspectos psicossociais e familiares de indivíduos com e sem distúrbios da comunicação decorrentes da fissura labiopalatina / Psychosocial and familiar aspects of individuals with and without communication disorders related to cleft lip and palate

Regina Celia Meira Garcia 19 April 2006 (has links)
Objetivo: Caracterizar e analisar os aspectos psicossociais e familiares de indivíduos com e sem distúrbios da comunicação decorrentes da fissura labiopalatina. Modelo: Estudo descritivo e comparativo de dois grupos: GI - com distúrbios da comunicação decorrentes da disfunção velofaríngea, alterações dento-oclusais e/ou atrasos no desenvolvimento da fala e GII - indivíduos sem distúrbios da comunicação. Local: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - Universidade de São Paulo, Bauru. Participantes: 38 indivíduos distribuídos: GI - 20 e GII - 18; acima de 4 anos participantes do “Projeto Flórida”, com fissura transforame unilateral, sem outras deficiências e/ou anomalias associadas. Intervenções: Análise documental e entrevista abordando questões sobre estratificação social, histórico e dinâmica familiar, relações sociais de indivíduos e família, tratamento reabilitador e recursos organizacionais e comunitários. Resultados/Conclusão: Não foram constatadas relações significativas entre os resultados pós tratamento no que se refere a fala e a condição socioeconômica dos pacientes. Não foram detectadas diferenças significativas entre os aspectos psicossociais e familiares entre os grupos com e sem distúrbios exceto no cotidiano escolar de uma minoria de pacientes (com distúrbios). Embora algumas categorias não apresentaram significância estatística, todas se configuraram como expressivas, e determinantes para o conhecimento qualitativo dos aspectos psicossociais e familiares e para a atuação da equipe de reabilitação que, com sua visão de totalidade, busca com os pais e a sociedade, a inclusão social do paciente. / Objetive: To characterize and analyze the psychosocial and familiar aspects of individuals with and without communication disorders related to cleft lip and palate. Design: Descriptive and comparative study of two groups: GI – group of individuals with communication disorders related to velopharyngeal dysfunction, dento-occlusal alterations and/or delays in speech development, and GII - group of individuals without communication disorders. Research Site: Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, Bauru, Brazil. Participants: 38 individuals distributed into two groups (GI: N=20 and GII: N=18); all participants were at least four years of age and were enrolled in the “Florida Project”, presenting with unilateral transforame cleft not associated to other malformations or anomalies. Methods: Interview and data analysis focusing on socioeconomic status, family dynamics and history, individuals and family social relationship, care and management of anomaly and support community resources. Results/Conclusion: There were no significant differences in the socioeconomic status between children with and without communication disorders. There were no significant differences in the psychosocial and familiar aspects between children with and without communication disorders except regarding school routine which was distinct for a minority in the group with communication disorders. Even though some of the aspects studied did not show significant, the findings provided qualitative information regarding the psychosocial and familiar aspects supporting team management in a search for patient’s inclusion in a partnership with the parents and the community.
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Instrumento de rastreio do risco para alterações de fala em crianças com fissura labiopalatina / Screening tool to identify children with cleft lip and palate at risk for speech disorders

Caroline Antonelli Mendes 11 May 2018 (has links)
Objetivos: Desenvolver e avaliar uma ferramenta de rastreio do risco para alterações de fala, que faça a interface entre fatores clínicos e aspectos de produção e percepção de fala em bebês com Fissura Labiopalatina (FLP) nos três primeiros anos de vida da criança. Metodologia: Este estudo envolveu 3 fases: na Fase 1 foi realizado o planejamento e desenvolvimento da ferramenta com a elaboração de uma lista de fatores clínicos e uma lista de comportamentos de fala. Após uma avaliação inicial do conteúdo, por um pediatra e uma fonoaudióloga experientes em FLP, as listas foram compiladas criando-se assim a ferramenta de rastreio do Risco para Alterações de Fala em bebês com FLP (RAFF). A Fase 2 envolveu a avaliação do conteúdo do RAFF por cinco Pediatras e três Fonoaudiólogas do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC), seguido de aprimoramento da ferramenta. A validação do conteúdo foi estabelecida pela aplicação do Índice de Validação do Conteúdo quanto á clareza usando-se o critério: muito claro, claro, pouco claro, e não claro. A Fase 3 incluiu uma avaliação preliminar da eficácia da ferramenta RAFF identificando-se a habilidade da ferramenta em corroborar a conduta fonoaudiológica. Resultados: A ferramenta desenvolvida propõe parear condições clínicas relacionadas à FLP (como hospitalizações, alterações de orelha média, acoplamento de cavidade oral e nasal, por exemplo) com os comportamentos de fala esperados durante os primeiros três anos de vida. O conteúdo das duas listas propostas foi avaliado por 5 pediatras e 3 fonoaudiólogas e após modificações compilou-se a ferramenta RAFF que visa identificar o que a criança entende, o que a criança fala e fatores clínicos nos três primeiros anos de vida do bebê com FLP. Para permitir a interpretação dos resultados de forma a estabelecer-se o risco de alterações de fala os itens do RAFF foram subdivididos em 6 faixas etárias (0- 6mese, 7-12meses, 13-18meses, 19-24meses, 25-30meses, e 31-36 meses) incluindo três habilidades de compreensão e de produção de fala para cada fase, pareadas com as condições clínicas possíveis na FLP nas idades estudadas. O conteúdo do material foi avaliado positivamente, com um IVC médio obtido para a ferramenta RAFF indicando que 87% dos avaliadores consideraram o conteúdo muito claro enquanto 13 % consideraram claro. Ou seja, não houve conteúdo considerado pouco claro ou não claro. A ferramenta foi aplicada em um total de 18 cuidadores sendo possível verificar sua eficácia em corroborar a conduta fonoaudiológica com relação ao acompanhamento do desenvolvimento de fala ou o encaminhamento para intervenção fonoaudiológica com 9 destes cuidadores de bebês em tratamento no HRAC. Conclusão: Neste estudo a ferramenta RAFF foi desenvolvida e seu conteúdo avaliado por pediatras e fonoaudiólogos especialistas em gerenciamento da FLP os quais concordaram que o conteúdo proposto está, em sua maioria, muito claro. Readaptações finais foram propostas após o teste preliminar da eficácia do RAFF e deverão ser implementadas antes de seu uso em futuros estudos de validação da ferramenta RAFF. / Objectives: To develop and to evaluate screening tool to identify children with cleft lip and palate (CLP) at risk for speech disorder addressing the relationship between clinical factors and aspects of speech production and perception in the first three years of life. Methods: The study involved 3 phases: phase 1 the planning and development of the instrument was done combining a list of clinical factors and a list of speech behaviors. After an initial evaluation of the material, by one Pediatrician and one Speech-Language Pathologist (SLP) experienced with CLP, the lists were combined creating the screening tool to identify children with Cleft Lip and Palate at Risk for Speech Disorder (CLP-RSP). Phase 2 involved the content evaluation of the CLP-RSP by five Pediatricians and three SLPs from the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC), establishing the Content Validity Index (CVI) followed by refinement of the CLP-RSP. Phase 3 included the preliminary assessment of the CLP-RSP effectiveness in corroborating the speech-language pathologists referrals (follow-up of speech development or speech therapy). Results: The tool developed in this study aims to combine the clinical conditions related to CLP (such as hospitalizations, middle ear conditions, oronasal coupling, for example) with speech behaviors expected during the first three years of life. The content of the material was evaluated by 5 pediatricians and 3 SLPs and, after modifications, the CLP-RSP was created with the purpose of identify what the toddler understands, what the toddler speaks and clinical factors observed during the first three years of life. To better interpret the findings, the items in the CLP-RSP were divided into 6 age groups (0-6months, 7-12months, 13-18months, 19-24months, 25- 30months, and 31-36 months) including three behaviors each for speech production and speech perception paired with possible clinical conditions expected at each age group for babies and toddlers with CLP. The content of the CLP-RSP was evaluated positively with a mean Content Validity Index indicating that 87% of the evaluators considered the content of the material very clear while 13% considered it clear. That is, there was no ratings indicating least clear or not clear content. The tool was applied with 18 caregivers establishing its efficacy in corroborating the SLPs referrals for either follow-up of speech development or intervention with speech therapy. Conclusion: In the present study the screening tool to identify children with Cleft Lip and Palate at Risk for Speech Disorder (CLP-RSP) was developed and its content was evaluated by pediatricians and SLPs experts in CLP management, which agreed in its majority, that the proposed material is very clear. After establishing the tool preliminary efficacy, final refinement was proposed and should be implemented before its use in future studies to validate the screening tool CLP-RSP.
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Avaliação epidemiológica da condição periodontal dos pacientes portadores de fissuras labiopalatinas do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais / Epidemiological evaluation of the periodontal status of patients with cleft lip and palate attending the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies

Ana Lúcia Pompéia Fraga de Almeida 29 June 2007 (has links)
Em odontologia as pesquisas na área da Periodontia em indivíduos portadores de fissura labiopalatina são escassas, com poucos estudos de prevalência, incidência, extensão e severidade das alterações periodontais, assim como tratamento dessas alterações em adultos. O objetivo deste trabalho foi analisar a prevalência e severidade da doença periodontal em 400 indivíduos portadores de fissura de lábio, rebordo alveolar e palatino, uni e bilateral, com idade entre 15 e 50 anos, do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo sem tratamento periodontal prévio. No exame clínico foram realizadas as medidas de profundidade de sondagem, nível de inserção clínico, índice gengival, índice de placa e recessão gengival. 86,75% apresentaram profundidade de sondagem 3 mm. Não houve nenhum sextante com profundidade de sondagem 6 mm. Houve diferença estatisticamente significante entre profundidade de sondagem e idade, tipos de fissura e sextantes (p<0,001). 95,87% dos dentes examinados apresentaram medida do nível de inserção menor ou igual a 3 mm. O sextante da fissura não apresentou as maiores médias de profundidade de sondagem, nível de inserção clínico, índice de placa e índice gengival. Não houve diferença estatisticamente significante entre gênero e as demais variáveis. Houve sangramento gengival na maior parte da amostra, tanto para dentes superiores quanto para inferiores. A freqüência e severidade das recessões gengivais aumentaram com a idade, os dentes mais acometidos foram os prés e molares. Os incisivos e caninos apresentaram freqüência de recessão dez vezes maior que a população em geral. O tipo de fissura não foi um fator importante para a prevalência da doença periodontal. O gênero não influenciou nenhum dos parâmetros clínicos nesta amostra. A idade parece ser um fator importante na prevalência e severidade da doença periodontal, para todos os parâmetros estudados. A doença periodontal em indivíduos portadores de fissura, neste estudo, demonstrou ocorrer de maneira semelhante a outras populações. A presença da fissura parece não ser um fator agravante para a prevalência da doença. / In Dentistry, few studies are conducted on individuals with cleft lip and palate in the field of Periodontics, either addressing the prevalence, incidence, extent and severity of periodontal lesions or the treatment of these disorders in adults. This study analyzed the prevalence and severity of periodontal disease on 400 individuals with unilateral or bilateral complete cleft lip and palate, aged 15 to 50 years, attending the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, without any previous periodontal treatment. Clinical examination comprised measurements of probing depth, clinical attachment level, gingival index, plaque index and gingival recession. A total of 86.75% of patients presented probing depth 3 mm. No sextant exhibited probing depth 6 mm. There was statistically significant difference in probing depth according to age, types of cleft and sextant (p<0.001); 95.87% of teeth presented mean attachment level smaller than or equal to 3 mm. The sextant with cleft did not present higher means of probing depth, clinical attachment level, plaque index and ingival index. There was no statistically significant difference between gender and the other variables. There was gingival bleeding in most of the sample, both in maxillary and mandibular teeth. The frequency and severity of gingival recessions were increased with age, affecting mainly the premolars and molars. The frequency of recession in incisors and canines was ten times higher compared to the general population. The type of cleft was not an important factor influencing the prevalence of periodontal disease. Gender did not influence any of the clinical parameters in this sample. Age seems to be an important factor influencing the prevalence and severity of periodontal disease, for all aspects investigated. Periodontal disease in individuals with clefts, in the present study, occurred in a similar manner as observed in other populations. The presence of a cleft does not seem to increase the prevalence of the disease.
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Prevalência de anomalias dentárias em pacientes portadores de fissuras labiopalatinas na região de Cascavel, PR / Prevalence of dental anomalies in patients with cleft lip and palate, in the region of Cascavel, PR, Brazil

Da Cas, Natália Ventura 03 February 2017 (has links)
Submitted by Rosangela Silva (rosangela.silva3@unioeste.br) on 2018-05-28T14:28:16Z No. of bitstreams: 2 Natália Ventura da Cas.pdf: 886801 bytes, checksum: 85e6907201867651685baebab765b35d (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-05-28T14:28:16Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Natália Ventura da Cas.pdf: 886801 bytes, checksum: 85e6907201867651685baebab765b35d (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-02-03 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Cleft lip and palate (CLP) are the most common facial congenital defects and may be associated or not with syndromes. The CLP is etiologically heterogeneous and the exact role that genetic and environmental factors play in the etiology of such alteration is still not clear. Considering that patients with CLP present high incidence of dental anomalies, this study aimed to investigate the prevalence of dental anomalies in a group of patients with nonsyndromic CLP in the region of Cascavel, PR, Brazil. This study included 86 cases of cleft individuals at the Care and Craniofacial Anomalies Research Center of Cascavel (CEAPAC) linked to the Association of Carriers of Cleft Lip and Palate of Cascavel (APOFILAB). For the control group, 90 panoramic radiographs of patients with no cleft or syndromes were selected. Panoramic radiographs with acceptable sharpness, contrast, and density were assessed by a single examiner who was previously calibrated. Cleft individuals presented higher prevalence of dental anomalies in permanent dentition when compared to the control group, while the same was not true for mixed dentition. There was a preference for the male gender, but no relationship between the type of dental anomaly and the gender of the patient analyzed. Agenesis was the most frequent type of dental anomaly among cleft patients of both genders. Regarding the dental element involved, in the cleft group, the first and second premolars were the teeth most affected by dental anomalies in permanent dentition and the second premolar was the teeth most affected by dental anomalies in the mixed dentition. On the other hand, the control group showed higher anomaly frequencies in second molars for mixed dentition and in canines and second molars for permanent dentition. In permanent dentition, the carriers of bilateral cleft lip presented more prevalence of supernumerary roots, and carriers of bilateral cleft lip and palate presented more frequency of supernumerary teeth. Based on these data, it was possible to confirm that cleft individuals are more prone to developing dental anomalies. / As fissuras labiopalatinas (FLP) são os defeitos congênitos faciais mais comuns e podem apresentar-se associados ou não a síndromes. As FLPs são etiologicamente heterogêneas e ainda não está claro o exato papel dos fatores genéticos e ambientais na etiologia destas alterações. Considerando que os pacientes com FLP apresentam alta incidência de anomalias dentárias, o objetivo deste estudo foi investigar a prevalência de anomalias dentárias em um grupo de pacientes com FLP não-sindrômicos na região de Cascavel (PR). Foram incluídos no presente estudo 86 casos de indivíduos fissurados do Centro de Atenção e Pesquisa em Anomalias Craniofaciais de Cascavel (CEAPAC) e vinculados à Associação dos Portadores de Fissura Labiopalatal de Cascavel (APOFILAB). Para o grupo controle, 90 radiografias panorâmicas de pacientes sem fissuras ou síndromes foram selecionadas. Radiografias panorâmicas com aceitável nitidez, contraste e densidade foram avaliadas por um único examinador previamente calibrado. Indivíduos fissurados apresentaram maior prevalência de anomalias dentárias na dentição permanente quando comparados ao grupo controle; o que não ocorreu para a dentadura mista. Houve predileção pelo gênero masculino, porém, não houve relação entre o tipo de anomalia dentária e o gênero do paciente analisado. A agenesia foi o tipo de anomalia dentária mais frequente entre os pacientes fissurados de ambos os gêneros. Em relação ao elemento dentário envolvido, no grupo fissurado, o primeiro e o segundo pré-molares foram os dentes mais acometidos por anomalias dentárias na dentição permanente e o segundo pré-molar o dente mais acomentido por anomalias dentárias na dentadura mista. Já no grupo controle, foram observadas maiores frequências de anomalias nos segundos molares para dentadura mista e nos caninos e segundos molares para dentição permanente. Na dentição permanente, os indivíduos portadores de fissura labial bilateral apresentaram maior prevalência de raízes supranumerárias e os portadores de fissura labiopalatina bilateral apresentaram maior frequência de dentes supranumerários. Com base nestes dados, foi possível confirmar que indivíduos fissurados são mais predispostos ao desenvolvimento de anomalias dentárias.
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Avaliação da qualidade de vida em adolescentes com fissura labiopalatina / Evaluation of quality of life in adolescents with cleft lip and palate

Paulo Eduardo Damiani 05 October 2016 (has links)
O interesse em conceitos como \"padrão de vida\" e \"qualidade de vida\" foi inicialmente partilhado por cientistas sociais, filósofos e políticos. A Organização Mundial da Saúde (OMS) definiu qualidade de vida (QV) como: \"A percepção que o indivíduo tem sobre sua posição na vida, no contexto da cultura e sistema de valores nos quais ele vive e em relação a seus objetivos, expectativas, padrões e preocupações\". Trata-se de um conceito amplo que expressa sua subjetividade e multidimensionalidade, e que considera aspectos positivos e negativos da vida na sua elaboração. As fissuras labiopalatinas são as anomalias craniofaciais mais comuns, afetando, em média, uma criança a cada 600 nascimentos (World Health Organization, 2002). O protocolo de tratamento dos pacientes com fissuras labiopalatinas é complexo, deve ser instituído logo após o nascimento e exige o trabalho de uma equipe de especialistas, seguindo uma abordagem interdisciplinar. Estes pacientes necessitam de acompanhamento clínico constante devido aos distúrbios estéticos, funcionais e psicológicos. Um aspecto importante a ser considerado é a sua qualidade de vida e, particularmente, como eles próprios vêem e compreendem os componentes de formação do seu bem-estar. O objetivo deste trabalho é avaliar a QV de jovens, portadores de fissura labiopalatina em atendimento no ambulatório da Disciplina de Prótese Buco Maxilo Facial da Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo, por meio de um instrumento específico o YQOL-FD (Youth Quality of Life Instrument - Facial Differences), desenvolvido pelo Seattle Quality of Life Group (SeaQol) e elaborado especificamente para adolescentes com deformidades crânio faciais. O YQOL-FD é composto de 48 itens, questões e afirmações que avaliam cinco domínios: capacidade de adaptação; consequências positivas; autoimagem negativa; consequências negativas; estigma. A execução do trabalho foi dividida em três etapas: validação linguística; validação psicométrica; estudo da relação dos domínios de QV entre si e com as variáveis propostas. A validação linguística do YQOL-FD foi um processo complexo que seguiu as instruções do Manual de Validação Linguística, fornecido pelo SeaQol, de acordo com as normas internacionais. Foram feitas as traduções e retro-traduções pelos consultores da equipe de trabalho, com o grupo de Seattle supervisionando todo processo. Para a validação psicométrica o questionário YQOL-FD foi aplicado em 20 pacientes, que responderam por duas vezes o questionário em um intervalo de 15 dias (teste e re-teste), obtendo-se um grau de consistência elevado (coeficiente Alfa de Cronbach 0,949) e alta reprodutibilidade (80%). Na terceira fase 56 pacientes foram avaliados para o estudo dos domínios da QV e análises das variáveis: tipo de fissura; gênero; faixa etária. Os escores do YQOL-FD sugerem que os pacientes avaliados apresentaram alteração moderada em sua QV. Na análise das variáveis não encontramos significância estatística para tipo de fissura e faixa etária, enquanto que para o gênero, no domínio consequências positivas houve significância estatística (p=0,017), onde as meninas apresentaram média de escores maiores (59,64%), quando comparadas com os meninos (43,18%). Conclui-se que: a qualidade de vida dos pacientes com fissura labiopalatina se mostrou satisfatória; os pacientes fissurados não apresentaram expressiva autoimagem negativa; o tipo de fissura, considerando a lateralidade, não mostrou relação com a qualidade de vida; não houve correlação entre o gênero e a qualidade de vida; não houve relação entre a faixa etária e a qualidade de vida. / The interest in concepts such us \"standard of living\" and \"quality of life\" was initially shared by social scientists, philosophers and politicians. The World Health Organization (WHO) defined quality of life (QOL) as: : \"Individual\"s perception of their position in life in the context of the culture and value systems in which they live and in relation to their goals, expectations, standards and concerns\". This is a broad concept that expresses its subjectivity and multidimensionality, and takes into account positive and negative aspects of life in its preparation. Cleft lip and palate are the most common craniofacial anomalies, affecting on average one child every 600 births (World Health Organization, 2002). The treatment protocol of patients with cleft lip and palate is complex and should be instituted immediately after birth and it requires the work of a team of experts, following an interdisciplinary approach. These patients require constant medical monitoring due to the aesthetic, functional and psychological disorders. An important aspect to be considered is the quality of life and, particularly, as they themselves come to understand the items composing this well-being. The aim of this study is to evaluate the QOL of adolescents with cleft lip and palate in the outpatient clinic of the Department of Oral Prosthetics Maxillofacial in the School of Dentistry from University of São Paulo, by means of a specific instrument the YQOL-FD (Youth Quality of Life Instrument - facial Differences), developed by Seattle Quality of Life Group (SeaQol), and specifically designed for adolescents with craniofacial deformities. The YQOL-FD is composed of 48 items, questions and statements that evaluate five domains: coping; positive consequences; negative self-image; negative consequences; stigma. This study was divided in three steps: linguistic validation; psychometric validation; study of the relationship of QoL domains with each other and the proposed variables. Linguistic validation of YQOL-FD was a complex process that followed the instructions of the Linguistic Validation Manual provided by SeaQol, followed international standards for this process. Translations and back-translations were done by our team of translators and the Seattle group oversaw the entire process. For psychometric validation the YQOL-FD questionnaire was administered to 20 patients who responded the questionnaire twice in a 15-day interval (test-retest), yielding a high degree of consistency (alpha coefficient Cronbach 0.949 ) and high reproducibility (80%). In the third phase 56 patients were evaluated for the study of the domains of QOL and analysis of the variables: cleft type; gender; age. The YQOL-FD scores suggest that the evaluated patients had moderate changes in their QOL. The analysis of the variables did not reveal any statistically significant results for cleft type and age group. However, gender presented a statistically significant result (p=0,017) in the \"positive consequences domain\", with females presenting a higher mean score (59,64%) then males (43,18%). It is possible to conclude that the quality of life of patients with cleft lip and palate proved satisfactory; the cleft patients showed no significant negative self-image; the type of cleft, considering the laterality, was not related to the quality of life; there was no correlation between gender and the quality of life; there was no relationship between age and quality of life.
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Prevalência de cárie dentária em crianças portadoras de fissura de lábio e/ou palato na faixa etária entre 6 e 72 meses / Caries prevalence in children with cleft lip and/or palate aged 6 to 72 months

Agda Maria de Moura 19 June 2013 (has links)
A saúde bucal é indispensável ao sucesso da reabilitação estética e funcional da criança com fissura labiopalatal. O objetivo desta pesquisa foi conhecer em maior profundidade como a doença cárie se expressa em pacientes atendidos desde os primeiros dias de nascido no Ambulatório de Prótese Buco Maxilo Facial da FOUSP. Um único pesquisador examinou 285 crianças na faixa etária de 6 a 72 meses, das quais 116 eram do gênero feminino e 139 do masculino, sendo 30 crianças não portadoras de fissura, formando o grupo controle e 255 fissuradas, compreendendo o grupo de estudo, classificadas em 145 crianças com Fissura transforame incisivo, 36 com Fissura pré-forame incisivo e 74 com Fissura pós-forame incisivo. Um grupo de 57 crianças fissuradas foi acompanhado de forma longitudinal por meio de 3 exames realizados com intervalo de 12 meses entre eles. Um outro grupo de 30 crianças fissuradas tiveram seus dados pareados com os de seus irmãos que moravam na mesma casa e que correspondiam ao grupo controle. O exame clínico, visual e tátil, realizou-se após profilaxia dental, sob luz artificial por meio de espelho clínico e sonda IPC quando necessária. A cárie dentária foi diagnosticada pelos critérios da OMS, a severidade de acordo com a FDI/WHO e a gravidade segundo a American Academy Dental Association. Os dados tabelados foram submetidos à análise estatística através do teste Qui-Quadrado ajustado pela estatística de Fisher ou pela correção de Yates. No grupo de 255 crianças, 35 foram acometidas por cárie dentária e corresponderam a 13,8% da amostra. Não houve associação da prevalência de cárie com os tipos de fissura (p=0,587) e com o gênero (p=0,736), mas o aumento da idade mostrou relação estatisticamente significante (p=0,001). No estudo longitudinal, as 57 crianças estavam livres de cárie dentária na avaliação inicial (A1), na segunda avaliação (A2) 44 crianças permaneciam sem cárie dentária e na última avaliação (A3) 35 continuavam livres de cárie. O ceo-d médio na amostra transversal foi 0,34; na amostra longitudinal em A2 0,38 e em A3 0,92. No grupo de irmãos pareados o ceo-d médio dos portadores de fissura foi 0,4 e dos seus irmãos (grupo controle) 1,53, com o score de severidade muito baixa e moderada respectivamente. A gravidade foi avaliada nas 35 crianças com cárie dentária, sendo que 21 tinham comprometimento em um dos incisivos centrais superiores, 5 em ambos os incisivos centrais superiores e 9 em algum outro elemento posterior. No grupo pareado, tanto os portadores de fissura como seus irmãos, apresentaram os dentes incisivos centrais superiores mais afetados (p<0,001). Concluiu-se que portadores de fissura labiopalatal na faixa etária de 6 a 72 meses, acompanhados desde o nascimento, apresentaram baixa prevalência de cárie dentária com severidade muito baixa e gravidade severa. / Oral health is essential to ensure the successful esthetic and functional rehabilitation of children with cleft lips and palates. The objective of this research work was to explore in greater depth how caries are expressed in patients that have been treated ever since the early days of FOUSPs Prosthetic Maxillofacial Out-Patient Clinic. A single researcher examined 285 children between the ages of 6 and 72 months, 116 of which were female and 139 were male. Thirty children with no cleft composed the control group. The remaining 255 comprised the study group, in which the children were classified as: 145 with cleft lip and palate, 36 with cleft lip and 74 with cleft palate. A group of 57 affected patients were submitted to a longitudinal study that included three tests performed at intervals of 12 months. Another group of 30 children with clefts was selected, in which the childrens data was matched with those of siblings living in the same home. This group comprised the control group. Visual and tactile clinical examinations were held after dental prophylaxis under artificial light, with a clinical mirror and CPI probes, when necessary. Dental caries were diagnosed by WHO criteria; severity was classified according to the FDI / WHO, and seriousness, according to the American Dental Association. The tabulated data was analyzed statistically using the chi-square test adjusted for the Fisher statistic or the Yates correction. In the group of 255 children, 35 were affected by dental caries, which accounted for 13.8% of the sample. There was no association between caries prevalence and cleft types (p = 0.587) and between caries prevalence and gender (p = 0.736), but increasing age showed a statistically significant correlation (p = 0.001). In the longitudinal evaluation, 57 children were free of caries at baseline (A1); in the second exam (A2), 44 children remained without decay; in the last evaluation (A3), 35 remained free of caries. The mean dmft in the cross-sectional sample was 0.34; in the longitudinal sample in A2, it was 0.38, and in A3, it was 0.92. In the group of siblings that matched the mean dmft, the occurrence of cleft was 0.4, and, in the control group (their siblings), it was 1.53, with a very low and a moderate severity score, respectively. The seriousness of the caries was assessed in 35 children with dental caries. In 21 children, the upper central incisors were affected, in 5, both maxillary central incisors were affected, and in 9, some other posterior tooth was affected. In the paired group, both subjects with cleft and their siblings had the most affected upper central incisors (p <0.001). It was concluded that patients with cleft lip and palate, followed up from birth, showed a low prevalence of dental caries with very low severity but high seriousness.
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"Tipos e frequência de maloclusões na dentição decidua completa em crianças portadores de fissuras labiopalatinas" / Malocclusion types and frequency in primary dentition in children with cleft lip and palate

Tatiana Fioresi Antoniazzi 17 March 2006 (has links)
As fissuras labiopalatinas acarretam uma série de implicações funcionais, estéticas e psicossociais. Algumas destas alterações são inerentes à esta malformação, como por exemplo, a maloclusão que pode ocorrer em conseqüência de uma série de fatores, entre eles, a tensão da musculatura bucal, a descontinuidade do arco pela sua segmentação, a erupção dentária ectópica, a tensão cicatricial proveniente das cirurgias primárias e a verticalização dos incisivos superiores. Por estas razões nos propusemos, neste estudo, a diagnosticar o tipo e a freqüência das maloclusões em portadores de fissura labiopalatina, na faixa etária de 3 a 6 anos, relacionando os dados encontrados com a extensão da fenda e comparando-os com o tipo e freqüência das maloclusões no Grupo Controle. Os resultados encontrados nos levam a afirmar que não houve significância estatística nos tipos de maloclusão em relação à extensão da fissura, contudo, encontramos diferença significante quando comparado o tipo e freqüência das maloclusões no Grupo Controle. / The cleft lip and palate leads to a range of functional, esthetics and psychosocial implications. Some of those changes are inherent to this malformation, such as the malocclusion that might occur due to a variety of factors, among them , the oral muscle tension, the interruption of the arch because of its segmentation, the ectopic dental eruption, the cicatricial tension from primary surgeries and the uprighting of the upper incisors. For these reasons, we offered, in this study, to diagnose the malocclusion kind and frequency in patients with cleft lip and palate, ranging from 3 to 6 years old, matching the data obtained from the cleft length and comparing them with the malocclusion type and frequency in the Control Group. According to the results found, it is possible to state that there was no statistical significance in the malocclusion types regarding the cleft length, however, we found significant difference when comparing the malocclusion type and frequency in the Control Group.
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Análise da oclusão dentária em crianças portadoras de fissura completa de lábio e palato / Analysis of dental occlusion in children with complete cleft lip and palate

Jairo Lessa Crepaldi 13 June 2012 (has links)
As fissuras labiopalatinas alteram o crescimento e o desenvolvimento do complexo maxilo-mandibular, assim como todas as funções orofaciais. As cirurgias reparadoras primárias representam o maior agente modificador do crescimento maxilo-facial, de forma a restringi-lo. O sucesso do tratamento reabilitador do paciente fissurado depende da correta atuação de uma equipe multidisciplinar. Este trabalho teve como objetivo avaliar as condições oclusais em modelos de gesso de pacientes portadores de fissura labiopalatina completa, não sindrômicos, correlacionando o prognóstico ao tipo de fissura, fase de desenvolvimento da dentição, gênero e hospital de reabilitação cirúrgica. Utilizou-se 87 pares de modelos das arcadas dentárias de pacientes fissurados do Ambulatório da Disciplina de Prótese Buco Maxilo Facial da Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo, que haviam sido submetidos às cirurgias reparadoras primárias em cronologia clássica (queiloplastia 3 a 6 meses e palatoplastia 18 meses), sem enxerto ósseo alveolar e/ou tratamento ortodôntico prévio. O grupo estudado foi composto de 57 pacientes com Fissura Labiopalatina unilateral, com idade média de 6 anos e 5 meses e 30 pacientes com Fissura Labiopalatina bilateral com idade média de 6 anos e 2 meses. Para a classificação dos modelos em gesso de fissurados unilaterais, foram utilizados o Índice de 5 anos e o Índice de Goslon, na dentição decídua e mista respectivamente, enquanto que para as fissuras bilaterais empregou-se o Índice de Bilateral. Os três índices referidos compreendem uma escala de 1 a 5, com grau crescente de severidade de má oclusão. Os modelos foram avaliados pelo pesquisador e mais 2 examinadores, em dois momentos distintos, quando se alcançou um alto grau de confiabilidade e reprodutibilidade (Teste de Cronbach e Análise de Correlação de Spearman). Posteriormente, para as análises complementares, utilizaram-se apenas os dados fornecidos pelo pesquisador, os quais foram agrupados em prognóstico dos resultados a longo prazo em: bom (graus 1 e 2); regular ( grau 3 ) e pobre ( graus 4 e 5 ). Aplicou-se o Teste da Razão de Verossimilhança para verificar as possíveis diferenças entre as variáveis de interesse, quando não se encontrou, para a amostra total, correlação entre prognóstico e tipo de fenda, gênero e hospitais de reabilitação. Apenas nos pacientes com fissuras unilaterais houve associação do prognóstico à fase de dentição (p=0,019) e aos hospitais de reabilitação (p=0,025). Este trabalho permitiu concluir que as fissuras unilaterais na fase de dentição decídua mostraram menor severidade de má-oclusão, e que o Hospital de referência da Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo apresentou resultados mais favoráveis em relação aos demais. / The cleft lip and palate alter the growth and development of the maxillo-mandibular complex as well as all orofacial functions. Primary repair surgery represents the largest modifier agent of maxillofacial growth in order to limit it. The success of the rehabilitation treatment of the cleft patient depends on the correct performance of a multidisciplinary team. This study aimed to assess the occlusal conditions, in plaster models, of patients with complete cleft lip and palate, non syndromic, correlating to the type of cleft, stage of dental development, gender and surgical rehabilitation hospital. For this study, 87 pairs of casts from cleft patients of the Ambulatory of Oral Maxillo Facial Prosthesis of the Faculty of Dentistry of the University of São Paulo (USP), that had been undertaken to primary classical repair surgeries (cheiloplasty 3 to 6 months and palatoplasty 18 months), without prior alveolar bone graft and/or orthodontic treatment. The group studied was composed of 57 patients with unilateral cleft lip and palate, with mean age of 6 years, 5 months and 30 patients with bilateral cleft lip and palate with mean age of 6 years, 2 months. For the classification of plaster casts for unilateral cleft, the index of 5 years and the index of Goslon, in the deciduous and mixed dentition, respectively, whereas the Bilateral index was used for bilateral cleft. The three mentioned indexes comprise a scale of 1 to 5, with increasing levels of severity of malocclusion. The models were evaluated by the researcher and two other examiners in two distinct occasions, when a high degree of reliability and reproducibility was reached. Subsequently, for the additional analysis, it was used only the data provided by the researcher, which were grouped into long-term prognosis results in: good (grades 1 and 2); regular (grade 3) and poor (grades 4 and 5). The likelihood ratio test was used to verify the possible differences between the variables of interest, and the results did not show, for the total sample, any correlation between prognostic and cleft type, gender, and rehabilitation hospitals. Only patients with unilateral clefts there was an association of the prognostic to the dental stag of dental development (p=0.019) and rehabilitation hospitals (p=0.025). This study revealed that the unilateral clefts in the deciduous dentition stage showed a lesser severity for poor occlusion, and that the Referral Hospital of the Faculty of Dentistry of the University of São Paulo has the most favorable results compared to others.

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