Malformações ou anomalias congênitas são deformidades que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário e que, no caso dos répteis podem ter diversas causas, como genética, temperatura, radiação ou contaminantes entre outros fatores. Este estudo verificou as malformações em filhotes recém-nascidos de jararaca (Bothrops jararaca) e cascavel (Crotalus durissus) de fêmeas prenhes recém-capturadas na natureza (323 e 41 ninhadas respectivamente) do sudeste brasileiro. Após o nascimento, os filhotes foram medidos, pesados e o sexo foi verificado. Realizamos análise macroscópica em busca de malformações perceptíveis e conduzimos exames radiográficos a fim de descrever e documentar as anomalias. As jararacas apresentaram 129 indivíduos malformados entre 5427 recém-nascidos (2,4%); e as cascavéis ttiveram 50 serpentes malformadas em 391 nascidos (12,7%). Anomalias na coluna vertebral foram as mais comuns para as duas espécies, seguidas de fusão nas placas ventrais e malformações oculares. Os filhotes de jararaca apresentaram uma maior variedade de malformações como esquistossomia, cauda retorcida, bicefalia e hidrocefalia, não encontradas em cascavéis. O Ensaio do Cometa não apresentou diferença estatística significativa no índice de dano do DNA (ID) das células das mães que pariram filhotes normais e das que pariram filhotes malformados. Os dois grupos apresentaram células com diferentes graus de dano no DNA. Quando comparamos o tamanho das mães e a frequência de malformações encontramos uma regressão positiva (r2= 0,67). Devido à relação positiva entre idade e tamanho nos répteis concluímos que serpentes com idade mais avançada tendem a apresentar mais filhotes com malformações. O padrão de uso do solo (urbanização, agricultura, pecuária e vegetação nativa), foi correlacionado com a presença de filhotes com malformações, utilizando o Coeficiente de Spearman. Houve uma correlação positiva entre a presença de malformações e as áreas agrícolas (rs= 0,67; p=0,01), mas negativa quando comparados às áreas de vegetação nativa (rs= -0,57; p=0,03). Não houve correlação entre a pecuária ou urbanização e malformações em jararaca. Malformações em cascavel não apresentaram quaisquer correlações com o padrão de uso do solo, sendo que tal condição pode ser resultado da baixa amostragem desta espécie no presente estudo. Serpentes são animais de topo de cadeia e se mostram como bons indicadores biológicos. A presença e diversidade de malformações apresentadas, aliadas ao fato de haver correlação com os padrões do uso do solo, demonstram a necessidade de se realizar um estudo mais aprofundado e interdisciplinar das causas destes fenômenos e um monitoramento destas espécies para se ter um panorama temporal do problema / Malformations or congenital anomalies are deformities that occur during embryonic development and in the case of reptiles may have several causes, such as genetics, temperature, radiation, contaminants and other factors. This study assessed malformations in newborn of pit viper (Bothrops jararaca) and South American rattlesnake (Crotalus durissus,) from wild captured pregnant females (323 and 41 litters respectively) in southeastern Brazil. Newborn snakes were measured, weighed, sexed and studied grossly and by radiography for the presence of malformations. We performed macroscopic analysis in search of noticeable defects and radiographic examinations conducted in order to describe and document the deficiencies. A hundred twenty -nine malformed pit vipers were identified from 5,427 births (2.4%), while 50 malformed rattlesnakes were found from 391 births (12.7%). Spinal abnormalities were the most common in both species, followed by fusion of ventral scales. Pit vipers showed a greater range of malformations including schistosomia, kinked tail, bicephaly and hydrocephaly. There was no statistically significant difference in the index of DNA damage (ID) determined by the Comet Assay in the erythrocytes of mothers that delivered normal litters compared to the erythrocytes of the ones that delivered malformed neonates, both groups containing cells with different degrees of DNA damage. When comparing the length of the pit viper mothers with the frequency of malformations, a positive regression (r2 = 0.67) was found. Due to the positive relationship between age and size in snakes we conclude that older animals tend to have more malformed offspring. The patterns of land use (urbanization, agriculture, livestock and native vegetation) have been correlated with the presence of neonates with malformations. There was a positive correlation between the presence of malformations in pit viper neonates and agricultural areas (rs = 0.67, p = 0.01) but a negative one when compared to areas of native vegetation (rs = -0.57, p = 0.03). There was no correlation between urbanization or livestock and malformations in pit vipers. Malformations in rattlesnake did not show any correlation with the pattern of land use, and such condition could be the result of the poor sampling of this species in the present study. As snakes are in the top of the animal food-chain they are good biological indicators. The presence and diversity of malformations presented, coupled with the correlation with the patterns of land use, demonstrate the need to undertake further interdisciplinary study of the causes of these phenomena and the behavior of these species to have a temporal overview of the problem

Malformações ou anomalias congênitas são deformidades que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário e que, no caso dos répteis podem ter diversas causas, como genética, temperatura, radiação ou contaminantes entre outros fatores. Este estudo verificou as malformações em filhotes recém-nascidos de jararaca (Bothrops jararaca) e cascavel (Crotalus durissus) de fêmeas prenhes recém-capturadas na natureza (323 e 41 ninhadas respectivamente) do sudeste brasileiro. Após o nascimento, os filhotes foram medidos, pesados e o sexo foi verificado. Realizamos análise macroscópica em busca de malformações perceptíveis e conduzimos exames radiográficos a fim de descrever e documentar as anomalias. As jararacas apresentaram 129 indivíduos malformados entre 5427 recém-nascidos (2,4%); e as cascavéis ttiveram 50 serpentes malformadas em 391 nascidos (12,7%). Anomalias na coluna vertebral foram as mais comuns para as duas espécies, seguidas de fusão nas placas ventrais e malformações oculares. Os filhotes de jararaca apresentaram uma maior variedade de malformações como esquistossomia, cauda retorcida, bicefalia e hidrocefalia, não encontradas em cascavéis. O Ensaio do Cometa não apresentou diferença estatística significativa no índice de dano do DNA (ID) das células das mães que pariram filhotes normais e das que pariram filhotes malformados. Os dois grupos apresentaram células com diferentes graus de dano no DNA. Quando comparamos o tamanho das mães e a frequência de malformações encontramos uma regressão positiva (r2= 0,67). Devido à relação positiva entre idade e tamanho nos répteis concluímos que serpentes com idade mais avançada tendem a apresentar mais filhotes com malformações. O padrão de uso do solo (urbanização, agricultura, pecuária e vegetação nativa), foi correlacionado com a presença de filhotes com malformações, utilizando o Coeficiente de Spearman. Houve uma correlação positiva entre a presença de malformações e as áreas agrícolas (rs= 0,67; p=0,01), mas negativa quando comparados às áreas de vegetação nativa (rs= -0,57; p=0,03). Não houve correlação entre a pecuária ou urbanização e malformações em jararaca. Malformações em cascavel não apresentaram quaisquer correlações com o padrão de uso do solo, sendo que tal condição pode ser resultado da baixa amostragem desta espécie no presente estudo. Serpentes são animais de topo de cadeia e se mostram como bons indicadores biológicos. A presença e diversidade de malformações apresentadas, aliadas ao fato de haver correlação com os padrões do uso do solo, demonstram a necessidade de se realizar um estudo mais aprofundado e interdisciplinar das causas destes fenômenos e um monitoramento destas espécies para se ter um panorama temporal do problema / Malformations or congenital anomalies are deformities that occur during embryonic development and in the case of reptiles may have several causes, such as genetics, temperature, radiation, contaminants and other factors. This study assessed malformations in newborn of pit viper (Bothrops jararaca) and South American rattlesnake (Crotalus durissus,) from wild captured pregnant females (323 and 41 litters respectively) in southeastern Brazil. Newborn snakes were measured, weighed, sexed and studied grossly and by radiography for the presence of malformations. We performed macroscopic analysis in search of noticeable defects and radiographic examinations conducted in order to describe and document the deficiencies. A hundred twenty -nine malformed pit vipers were identified from 5,427 births (2.4%), while 50 malformed rattlesnakes were found from 391 births (12.7%). Spinal abnormalities were the most common in both species, followed by fusion of ventral scales. Pit vipers showed a greater range of malformations including schistosomia, kinked tail, bicephaly and hydrocephaly. There was no statistically significant difference in the index of DNA damage (ID) determined by the Comet Assay in the erythrocytes of mothers that delivered normal litters compared to the erythrocytes of the ones that delivered malformed neonates, both groups containing cells with different degrees of DNA damage. When comparing the length of the pit viper mothers with the frequency of malformations, a positive regression (r2 = 0.67) was found. Due to the positive relationship between age and size in snakes we conclude that older animals tend to have more malformed offspring. The patterns of land use (urbanization, agriculture, livestock and native vegetation) have been correlated with the presence of neonates with malformations. There was a positive correlation between the presence of malformations in pit viper neonates and agricultural areas (rs = 0.67, p = 0.01) but a negative one when compared to areas of native vegetation (rs = -0.57, p = 0.03). There was no correlation between urbanization or livestock and malformations in pit vipers. Malformations in rattlesnake did not show any correlation with the pattern of land use, and such condition could be the result of the poor sampling of this species in the present study. As snakes are in the top of the animal food-chain they are good biological indicators. The presence and diversity of malformations presented, coupled with the correlation with the patterns of land use, demonstrate the need to undertake further interdisciplinary study of the causes of these phenomena and the behavior of these species to have a temporal overview of the problem

Retosios ligos (RL) – tai ypač mažai paplitusios ligos (gyvybei pavojų keliančios arba lėtai sekinančios ligos), kuriomis Europos Sąjungoje (ES) serga ne daugiau kaip 5 iš 10 000 asmenų. Pirmą kartą terminą „retosios ligos“ 1978 metais pavartojo Neilas A. Holtzmanas. Kiekviena RL ES serga apie 246 000 žmonių. Iš viso RL, kurių žinoma 5 000 – 8 000, kokiu nors gyvenimo etapu suserga apie 6% ES gyventojų ir tai yra 29 – 36 mln. ligonių. Lietuvoje sergančių RL galėtų būti apie 200 000 žmonių. Dauguma RL yra genetinės ligos (jos sudaro 80%), o likusios – kitų kategorijų retos vėžio formos, autoimuninės ligos, įgimtos raidos anomalijos, toksinės ir infekcinės ligos. Habilitacijos procedūrai teikiamų mokslo darbų apžvalgoje nagrinėtos 22 mokslinės publikacijos. Istoriniai šaltiniai apie RL gali būti anatominių preparatų muziejai, antikvarinės knygos medicinine tematika, tautosaka. Apžvalgoje nagrinėta Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto anatominių preparatų kolekcija, kurioje nustatytas unikalus žmogaus anotocefalijos atvejis ir 11 kitų nozologinių RL (įgimtų anomalijų) vienetų. Pagrindinės priemonės žinioms apie RL turtinti ir klinikiniams moksliniams tyrimams plėtoti yra registrai ir duomenų bazės. Tai vienintelis būdas kaupti duomenis, kad būtų galima gauti pakankamo dydžio imtis epidemiologiniams ir (arba) klinikiniams tyrimams. Apžvalgoje nagrinėtos autopsijų ir Lietuvos paveldimų ligų ir įgimtų anomalijų (LIRECA) duomenų bazės, kurių analizės metu taikyti statistiniai... [toliau žr. visą tekstą] / Rare diseases (RD) – life menacing or slowly emaciating diseases of extremely low incidence (less than 5 cases in 10,000 EU inhabitants). The term was launched by Neil A. Holtzman in 1978. There are about 5,000 – 8,000 RD, each manifesting itself in some life stage of about 6% of EU population, that amounts from 29 to 36 million people. In Lithuania that would make about 200,000 people. The majority of RD are genetic (80%), the remaining consist of rare cancer forms, autoimmune diseases, inborn developmental anomalies, toxic or contagious illnesses. The author presented an analytical review of 22 publications on RD. Historical indications about RD could be found in anatomical museums, ancient medical books, and folk art. In the collection of anatomical specimens of Medical Faculty of Vilnius University the author has discovered a unique case of human anotocephaly and eleven more nosological entities of RD (congenital anomalies). The main sources for information on RD are registers and data bases. This is the only way to obtain sufficient samples for epidemiologic and/or clinical research. Lithuanian Register of Congenital Anomalies (LIRECA) and autopsies data base were reviewed by the author and analyzed by statistical research models applicable in registration of RD, in particular Poisson linear model and logistic (binomic) regression. Analysis of standardized remainders confirmed their adequacy and suitability. Biological asymmetry was evaluated by analysis of... [to full text]

The thesis objectives were to a) create environmental health indicators (EHIs) of the use and risk of crop farming pesticides; b) conduct an epidemiological study of the association between the pesticide EHIs and health outcomes, in rural crop farming areas of Manitoba. Pesticide indicators included the average annualized percent of Census Consolidated Subdivision land acreage where any pesticides, herbicides, fungicides, or insecticides were applied as well as an indicator of pesticide risk. In multilevel models, the use of insecticides was significantly associated with perinatal conditions (males: OR=1.08, p=0.005; females: OR=1.07, p=0.01), congenital anomalies in males (OR=1.04, p=0.04), and eye disorders (males: OR=1.03, p<0.001; females: OR=1.02, p=0.012). Eye disorders in males were also significantly associated with the use of any pesticide (OR=1.001, p<0.001) and pesticide risk (OR=1.06, p<0.001). Regular pesticide use in crop farming, especially insecticides, may be adversely affecting the health of the rural residents of Southern Manitoba.

The thesis objectives were to a) create environmental health indicators (EHIs) of the use and risk of crop farming pesticides; b) conduct an epidemiological study of the association between the pesticide EHIs and health outcomes, in rural crop farming areas of Manitoba. Pesticide indicators included the average annualized percent of Census Consolidated Subdivision land acreage where any pesticides, herbicides, fungicides, or insecticides were applied as well as an indicator of pesticide risk. In multilevel models, the use of insecticides was significantly associated with perinatal conditions (males: OR=1.08, p=0.005; females: OR=1.07, p=0.01), congenital anomalies in males (OR=1.04, p=0.04), and eye disorders (males: OR=1.03, p<0.001; females: OR=1.02, p=0.012). Eye disorders in males were also significantly associated with the use of any pesticide (OR=1.001, p<0.001) and pesticide risk (OR=1.06, p<0.001). Regular pesticide use in crop farming, especially insecticides, may be adversely affecting the health of the rural residents of Southern Manitoba.

Background: The impact children with complex healthcare needs have on the healthcare system is significant and requires a multidisciplinary response. Congenital anomaly (CA) is a group of conditions requiring complex and variable input from primary and secondary healthcare. This thesis explores the literature on health system preparedness for children with complex healthcare needs and quantitatively describes healthcare use for a population of children with CA, an exemplar for children with complex healthcare needs. Methods: Routine health data from primary care was explored to identify children with CA and linked to secondary care data, outpatient records, and questionnaire data from a multi-ethnic prospective birth cohort over a five-year period. Rates of CA were calculated and healthcare use for children with and without CA was analysed. Results: Out of a birth cohort of 13,857 children, 860 had a CA. Using primary care data for children aged 0 to 5 years, the number of children with CA was found to be 620.6 per 10,000 live births, above the national rate of 226.5 per 10,000 live births. Healthcare use was higher for children with CA than those without CA. Demand for use of hospital services for children with CA was higher (Incident rate ratio (IRR) 4.38, 95% confidence interval (CI) 3.90 to 4.92) than demand for primary care services (IRR, 1.27, 95% CI 1.20 to 1.35). Conclusion: These results suggest that using primary care data as a source of CA case ascertainment reveals more children with CA than previously thought. These results have significant implications for commissioning healthcare services for children with complex healthcare needs.

Anomalia congênita (AC) é causada por alterações morfológicas e/ou funcionais ocasionada no desenvolvimento embrionário ou fetal devido a fatores genéticos, ambientais, multifatoriais ou desconhecidos. A detecção pode ser no período pré-natal, no recém-nascido ou posteriormente. Estudos recentes indicam que de 2% a 3% de todos os nascidos vivos no mundo apresentam AC. Alguns autores afirmam que no Brasil elas constituem a segunda causa de mortalidade infantil, com 11,2%. Particularmente, o país conta com sistemas de bancos de dados em saúde com informações sobre anomalias congênitas. Dentre estes sistemas, temos três que se destacam: o Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH), o Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) e o Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM). Todos são obtidos através do site do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS). Todavia, esses sistemas, de maneira isolada, não fornecem uma visão clara tanto da epidemiologia das anomalias congênitas, quanto dos indivíduos com esse agravo, se ao terem nascidos foram tratados ou em decorrência dela faleceram. Diante deste cenário, neste projeto tem-se por objetivo principal apresentar o sistema de vigilância de AC utilizando estas bases públicas com intuito de monitorar as anomalias no Brasil, mapeando os nascimentos, internações e óbitos. Este sistema tornou-se o Portal de Monitoramento de AC (PMAC), com dados que abrangem o período de janeiro 2001 a dezembro 2011. Ele conta com ferramentas que correspondem aos módulos de auditoria automática, que verifica subnotificações e inconsistência, módulos de análises epidemiológicas contendo incidência, fluxo de migração e coeficientes de mortalidade (infantil, perinatal, neonatal e segundo causas por AC). Este estudo também traz a realização da técnica do relacionamento probabilístico com a integração dos sistemas SINASC, SIH e SIM, que formaram um banco contribuindo com informações de rastreabilidade dos registros com anomalias, além de apresentar os resultados satisfatórios dos testes caixa-preta junto com a aplicação da técnica de avaliação heurística, realizados por usuários para avaliar a usabilidade do portal. Por fim, ressalta-se que o portal é dinâmico, e a manipulação dos dados por meio do acesso dos usuários a análises de cunho epidemiológico, em diversas agregações, permite auxiliar a gestão das informações, promover reflexões em torno desta temática, incentivar mais estudos e pesquisas, bem como prover recursos e apoiar medidas sociais e políticas para assistir os indivíduos acometidos por AC, suas famílias e a comunidade / Congenital anomaly (AC) is caused by morphological and / or functional alterations originated during embryonic or fetal development due to genetic, environmental, multifactorial or unknown factors. Detection may happen in the prenatal period, in the newborn or later. Recent studies indicate that AC is present in about 2% to 3% of all live births worldwide. Some authors affirm that in Brazil they are the second cause of infant mortality, with around 11.2%. In particular, Brazil has health databases systems with information about congenital anomalies. Among these systems we have three that stand out: the Hospital Information System of SUS (SIH), the Live Birth Information System (SINASC) and Mortality Information System (SIM). All of which can be obtained through the Informatics of public Health System Department\'s website (DATASUS). However, these systems in isolation do not provide a clear view both of the epidemiology of congenital anomalies as well as the individuals with this birth defect be treated or it result of their death. In this scenario, the main objective of this project is to present an AC surveillance system that uses these public databases to monitor the anomalies in Brazil by mapping births, hospitalizations and deaths. This system became the Portal of Monitoring of AC (PMAC), with data that cover the period from January 2001 to December 2011, with tools that correspond to the modules of automatic audit that verifies under notifications and inconsistency, modules of epidemiological analyzes containing incidence, migration flow and mortality coefficients (infant, perinatal, neonatal and second AC causes). This study also used the probabilistic linkage technique with an integration of the SINASC, SIH and SIM systems to build a database contributing with traceable information for the records with anomalies. In addition is presented satisfactory results for black box tests along with the portal usability evaluation performed with users through heuristic evaluation technique. Finally, it should be noted that the portal is dynamic offering options like user access to data manipulation through epidemiological analyzes in diverse aggregations. It helps to manage information, promote reflections around this theme, encourage further studies and research, as well as provide resources and support social and political measures to assist individuals affected by AC, their families and the community

Anomalia congênita (AC) é causada por alterações morfológicas e/ou funcionais ocasionada no desenvolvimento embrionário ou fetal devido a fatores genéticos, ambientais, multifatoriais ou desconhecidos. A detecção pode ser no período pré-natal, no recém-nascido ou posteriormente. Estudos recentes indicam que de 2% a 3% de todos os nascidos vivos no mundo apresentam AC. Alguns autores afirmam que no Brasil elas constituem a segunda causa de mortalidade infantil, com 11,2%. Particularmente, o país conta com sistemas de bancos de dados em saúde com informações sobre anomalias congênitas. Dentre estes sistemas, temos três que se destacam: o Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH), o Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) e o Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM). Todos são obtidos através do site do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS). Todavia, esses sistemas, de maneira isolada, não fornecem uma visão clara tanto da epidemiologia das anomalias congênitas, quanto dos indivíduos com esse agravo, se ao terem nascidos foram tratados ou em decorrência dela faleceram. Diante deste cenário, neste projeto tem-se por objetivo principal apresentar o sistema de vigilância de AC utilizando estas bases públicas com intuito de monitorar as anomalias no Brasil, mapeando os nascimentos, internações e óbitos. Este sistema tornou-se o Portal de Monitoramento de AC (PMAC), com dados que abrangem o período de janeiro 2001 a dezembro 2011. Ele conta com ferramentas que correspondem aos módulos de auditoria automática, que verifica subnotificações e inconsistência, módulos de análises epidemiológicas contendo incidência, fluxo de migração e coeficientes de mortalidade (infantil, perinatal, neonatal e segundo causas por AC). Este estudo também traz a realização da técnica do relacionamento probabilístico com a integração dos sistemas SINASC, SIH e SIM, que formaram um banco contribuindo com informações de rastreabilidade dos registros com anomalias, além de apresentar os resultados satisfatórios dos testes caixa-preta junto com a aplicação da técnica de avaliação heurística, realizados por usuários para avaliar a usabilidade do portal. Por fim, ressalta-se que o portal é dinâmico, e a manipulação dos dados por meio do acesso dos usuários a análises de cunho epidemiológico, em diversas agregações, permite auxiliar a gestão das informações, promover reflexões em torno desta temática, incentivar mais estudos e pesquisas, bem como prover recursos e apoiar medidas sociais e políticas para assistir os indivíduos acometidos por AC, suas famílias e a comunidade / Congenital anomaly (AC) is caused by morphological and / or functional alterations originated during embryonic or fetal development due to genetic, environmental, multifactorial or unknown factors. Detection may happen in the prenatal period, in the newborn or later. Recent studies indicate that AC is present in about 2% to 3% of all live births worldwide. Some authors affirm that in Brazil they are the second cause of infant mortality, with around 11.2%. In particular, Brazil has health databases systems with information about congenital anomalies. Among these systems we have three that stand out: the Hospital Information System of SUS (SIH), the Live Birth Information System (SINASC) and Mortality Information System (SIM). All of which can be obtained through the Informatics of public Health System Department\'s website (DATASUS). However, these systems in isolation do not provide a clear view both of the epidemiology of congenital anomalies as well as the individuals with this birth defect be treated or it result of their death. In this scenario, the main objective of this project is to present an AC surveillance system that uses these public databases to monitor the anomalies in Brazil by mapping births, hospitalizations and deaths. This system became the Portal of Monitoring of AC (PMAC), with data that cover the period from January 2001 to December 2011, with tools that correspond to the modules of automatic audit that verifies under notifications and inconsistency, modules of epidemiological analyzes containing incidence, migration flow and mortality coefficients (infant, perinatal, neonatal and second AC causes). This study also used the probabilistic linkage technique with an integration of the SINASC, SIH and SIM systems to build a database contributing with traceable information for the records with anomalies. In addition is presented satisfactory results for black box tests along with the portal usability evaluation performed with users through heuristic evaluation technique. Finally, it should be noted that the portal is dynamic offering options like user access to data manipulation through epidemiological analyzes in diverse aggregations. It helps to manage information, promote reflections around this theme, encourage further studies and research, as well as provide resources and support social and political measures to assist individuals affected by AC, their families and the community

OBJETIVO: Analisar as freqüências de malformações congênitas detectadas ao nascimento no Rio Grande do Sul, enfocando especialmente aquelas passíveis de Diagnóstico Pré-Natal através do Estudo Morfológico Fetal, para sugerir, ao final, uma rotina mínima de exame ultra-sonográfico fetal. MÉTODOS: Inicialmente realizou-se um estudo descritivo de base populacional dos bancos de dados oficiais do Rio Grande do Sul referentes aos defeitos congênitos no estado. Foi delimitado o período de 2001 a 2005, sendo incluídos todos recém-nascidos vivos que foram registrados ao nascimento como portadores de uma ou mais anomalias congênitas na Declaração de Nascidos Vivos. Foram incluídos também os nascidos vivos falecidos com menos de um ano, com causa mortis atribuída a um defeito congênito e os óbitos fetais cuja Declaração de Óbito registrou defeitos congênitos. Para fins deste estudo, foram analisados 25 defeitos ou grupos de defeitos, levando em conta suas prevalências relatadas na literatura, gravidade, possibilidade de diagnóstico pré-natal ou no exame do recém-nascido. A seguir foram estudadas as possibilidades de Diagnóstico Pré-Natal dos principais defeitos congênitos através da ultra-sonografia, tendo como base na literatura atual e buscando-se elaborar uma rotina mínima de exame fetal. RESULTADOS: Os 25 defeitos ou grupos de defeitos representaram 81,74% do total dos 6.236 recém nascidos com defeitos identificados no nascimento. No período de 2001-2005 nasceram no estado 765.230 bebês, com média anual de 153.046. A ocorrência geral de defeitos diagnosticados no nascimento no período foi de 0,81%, sendo relatadas as freqüências específicas daqueles 25 defeitos. Identificou-se que 787 casos de defeitos congênitos que faleceram no 1º ano de vida não foram diagnosticados ao nascimento. Calculou-se que para cada caso de cardiopatia diagnosticado no nascimento cerca de 3 casos não foram percebidos e faleceram no 1º ano de vida. Estes cálculos foram expressivos também para trissomias do 13 e 18 (3:1) e sistema nervoso central (1,28:1). CONCLUSÕES: A análise das freqüências de defeitos congênitos no Rio Grande do Sul mostrou que 25 defeitos ou grupo de defeitos representam mais de 80% do total das ocorrências no estado. Alguns defeitos congênitos registrados ao nascimento no Campo 34 da Declaração de Nascidos Vivos parecem estar subestimados, especialmente aqueles cujo diagnóstico necessita de exames especializados, como as cardiopatias congênitas. Este estudo sugere que com a avaliação ultra-sonográfica de 18 planos da anatomia fetal se pode rastrear a maioria dos defeitos congênitos do nosso meio. / OBJECTIVE: To analyze the frequency of congenital defects detected at birth in Rio Grande do Sul, focusing mainly on those that can be diagnosed prenatally by a Fetal Morphological Ultrasound Study, and finally, to suggest a minimum routine for fetal ultrasonographic examination. METHODS: Initially a population-based descriptive study was performed of the Rio Grande do Sul (RS) state official database referring to congenital defects in the state. The period from 2001 to 2005 was delimited, and all livebirths recorded in the Declaration of Livebirths as having one or more congenital anomalies were included. Babies born alive who died at less that one year of age were also included if their cause of death was attributed to a congenital defect, and the fetal deaths when the Death Declaration recorded congenital defects. For the purposes of this study, 25 defects or groups of defects were analyzed, taking into account their prevalence reported in the literature, severity, possibility of prenatal diagnosis or diagnosis during the examination of the newborn. Next the possibilities of Prenatal Diagnosis of the main congenital defects by ultrasound were studied based on the current literature and trying to create a minimum routine for a fetal examination. RESULTS: The 25 defects or groups of defects were 81.74% of the total of 6,236 newborns with defects identified at birth. During the 2001-2005 period, 765,230 babies were born in the state, with an annual mean of 153,046. The overall occurrence of defects diagnosed at birth during the period was 0.81%, and the specific frequencies of those 25 defects were reported. It was found that 787 cases with congenital defects that died in the first year of life were not diagnosed at birth. It was calculated that for each case of cardiopathy diagnosed at birth, about 3 cases were not perceived, and died during the 1st year of life. These calculations were also important for trisomies 13 and 18 (3:1) and the central nervous system (1.28:1). CONCLUSIONS: The analysis of frequencies of congenital defects or groups of defects that represents more than 80% of them. Some congenital defects recorded in the Declaration of Livebirths at field number 34 seams to be underestimates, like the congenital cardiopathies. This study suggest that with the ultrasonographic evaluation of 18 planes of fetal anatomy the majority of congenital defects can be traced.

Made available in DSpace on 2011-11-09T14:45:49Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license.txt: 1648 bytes, checksum: e095249ac7cacefbfe39684dfe45e706 (MD5) 000227.pdf: 618359 bytes, checksum: 66377ddbd51c6f2ae1dc1ac99d13c169 (MD5) Previous issue date: 2008 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ< Brasil / Este estudo objetivou analisar o entendimento das informações fornecidas e as opções reprodutivas de mulheres que passaram pelo aconselhamento genético (AG) no Instituto Fernandes Figueira (IFF)/Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ). Muitos artigos mostram que a lembrança dos riscos de recorrência e a interpretação dos riscos de forma correta são fundamentais para o planejamento reprodutivo. Primeiramente foi feito uma análise quantitativa, através de freqüências simples, para o levantamento do perfil das mulheres atendidas durante os anos de 2002 e 2003 (160 mulheres), quanto à idade, escolaridade e estado civil. Avaliamos também o fluxograma do atendimento durante o pré-natal e nas consultas de AG.Posteriormente foi realizada uma pesquisa, através de entrevistas estruturadas (35 perguntas), enviadas pelo correio para as 101 mulheres atendidas no período de 2002 a 2004, que se enquadravam nos critérios de inclusão ( filho natimorto ou neomorto com anomalia congênita e que foi submetido a necrópsia, avaliação genética, ou estudo citogenético). Recebemos 34 respostas ( com termo de consentimento livre e informado assinado), que foram analisadas fazendo-se uso das abordagens quantitativa e qualitativa, para verificar o entendimento das clientes em relação ao diagnóstico, risco de recorrência, interpretação de riscos e suas opções reprodutivas após o AG.Encontramos respostas condizentes com as informações fornecidas em relação à lembrança do risco numérico e à interpretação do risco em torno de 53 por cento e 56 por cento , respectivamente. Percebemos, entretanto, que em nosso estudo o desejo de ter filhos esteve mais fortemente ligado às decisões reprodutivas do que os riscos de recorrência fornecidos. / This study aimed to analyze how the information provided to women through genetic counselling (GC) in Instituto Fernandes Figueira (IFF) / Oswaldo Cruz Foundation (FIOCRUZ) was understood and their reproductive options thereafter. Many authors point out that recalling the recurrence risks and their correct interpretation are extremely important for reproductive planning. A quantitative analysis was performed using simple frequencies to characterize the profile of the women who sought GC in the years 2002 and 2003 (160 women). Data such as age, education level and marital status were collected. The flowchart of care during prenatal and GC consultations was studied. After the profile analysis, a structured interview comprising 35 questions was sent by mail to 101 women who underwent GC in the years 2002 to 2004 and fullfilled the inclusion criteria (whose babies had congenital anomalies and werestillborn or died in the neonatal period and underwent autopsy, genetic evaluation or chromosomal investigation). The 34 responses (with signed informed consent to participate in the study) were received and underwent both quantitative and qualitative analyses, where the clients´ understanding was verified regarding diagnosis,recurrence risks, risk interpretation and their reproductive options after the conclusion of GC. Responses were in accordance to the information provided in GC, regarding remembrance of the numerical recurrence risk and its interpretation in 53% and 56%, respectively. Our study showed, however, that the desire to have children was more strongly related to the reproductive decisions than the informed recurrence risks.