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Évaluation de la fragilité en oncologie gériatrique : développement et validation d’une nouvelle échelle de dépistage. / Frailty assessment in geriatric oncology : development and validation of a new screening tool.

Martinez, Claudia Tapia 13 November 2017 (has links)
Titre : EVALUATION DE LA FRAGILITE EN ONCOLOGIE GERIATRIQUE : DEVELOPPEMENT ET VALIDATION D’UNE NOUVELLE ECHELLE DE DEPISTAGE.Mots clés : fragilité, sujet âgée, cancer, dépistage, développement, validation, analyse de survie.Résumé : Une évaluation gériatrique (EG) est recommandée pour tous les patients âgés atteints de cancer pour identifier d’éventuels problèmes de santé et ainsi optimiser la stratégie thérapeutique. Néanmoins, elle est très consommatrice de temps et de moyens. Plusieurs outils de dépistage ont été développés mais a) aucun ne dispose de propriétés diagnostiques adéquates en pratique clinique, b) ils ont le plus souvent été développés sur la base d’opinions d’experts sans développement statistique spécifique, et c) peu de données sont disponibles pour apprécier leur robustesse au changement de gold standard pour définir le concept de « fragilité ». Par conséquent, notre objectif était 1) de construire et valider un outil de dépistage performant de la fragilité et de le comparer à l’outil de dépistage G8 actuellement utilisé en oncogériatrie, 2) d’en tester la robustesse vis-à-vis de 6 définitions de référence de la fragilité et 3) d’en évaluer la valeur pronostique pour la mortalité à 1 et 3 ans. Les données étaient issues de deux cohortes prospectives de patients âgés atteints de cancer : ELCAPA (2007–2012: n=729 [développement]), et ONCODAGE (2008–2010: n=1304 [validation externe]). L’outil G8 modifié final (aire sous la courbe ROC [AUROC] : 91,6% ; Sensibilité=89% ; Spécificité=79%) comprenait 6 items indépendants : perte de poids, problèmes neuropsychologiques, statut fonctionnel, état de santé perçu, poly-prescription et existence parmi les antécédents d’une insuffisance cardiaque ou coronaropathie. Les travaux accomplis dans le cadre de cette thèse ont de plus permis de confirmer ses bonnes propriétés diagnostiques en validation externe (AUROC : 84,6% ; Sensibilité=82% ; Spécificité=69%), sa robustesse au changement de gold standard et sa valeur pronostique forte vis-à-vis de la mortalité. L’utilisation du G8 et G8 modifié devrait être encouragée en oncologie gériatrique. / Title : ASSESSMENT OF FRAILTY IN GERIATRIC ONCOLOGY: DEVELOPMENT AND VALIDATION OF A NEW SCREENING TOOL Key words: frailty, older person, cancer, screening, development, validation, survival analysis.Abstract: The comprehensive geriatric assessment (GA) is recommended in older cancer patients to inventory health problems and tailor treatment decisions accordingly. However, GA is time- and resource-consuming. Several screening tools have been developed but a) their diagnostic performance is insufficient, b) most instruments have been developed exclusively on the basis of experts’ opinions without any specific statistical psychometric development, and c) a wide variability of criteria have been used to define “frailty” as the gold standard, with no investigations of their influence on the diagnostic properties of screening instruments. Therefore, our objective was 1) to develop and validate a new screening tool for frailty that achieves high diagnostic accuracy, and to compare it to the G8 screening tool, currently used in oncogeriatrics, 2) to evaluate its robustness to modifications on the gold standard, for which 6 reference definitions were tested, and 3) to assess its prognostic value for 1- and 3-years mortality. We used two prospective cohorts of older patients with cancer: ELCAPA (2007–2012: n=729 [development]), and ONCODAGE (2008–2010: n=1304 [external validation]). The final modified-G8 (area under the ROC curve [AUROC]: 91.6%; Sensitivity=89%; Specificity=79%) included 6 independent items: weight loss, cognition/mood, performance status, self-rated health status, polypharmacy and history of heart failure or coronary heart disease. The work carried out in this thesis has also confirmed its good diagnostic properties in external validation analyses (AUROC: 84.6%; Sensitivity=82%; Specificity=69%), its robustness to modifications of the gold standard definition and its strong prognostic value for overall survival. The use of the G8 and modified-G8 should be encouraged in geriatric oncology.
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Essays on intra-household bargaining, child well-being and domestic violence

Mati, Komi Agbemavi 18 April 2018 (has links)
Cette thèse comprend trois essais empiriques portant sur certains aspects des modèles de décision des ménages, qui font l'objet de recherches intensives. Le premier essai de cette thèse porte sur l'identification jointe de la règle de partage des ressources entre les époux et leurs courbes d'Engel individuelles de certains biens assignables et non assignables. Nous avons récupéré les courbes d'Engel individuelles relatives aux dépenses alimentaires en utilisant la demande des ménages d'une part et la part des aliments consommés individuellement d'autre part. Les résultats empiriques indiquent que les femmes sont plus susceptibles que les hommes d'accroître leur demande de nourriture pour le ménage, suite à une augmentation de leur part de revenu. Toutefois la consommation alimentaire propre aux femmes s'accroît moindrement par rapport à la hausse de leur part de revenu que dans le cas des hommes. Quant aux enfants, leur consommation alimentaire réagit plus à une hausse de la part budgétaire des femmes qu'elle ne réagit à celle des hommes. Ce résultat suggère que non seulement les femmes ont tendance à dépenser plus sur les enfants mais aussi qu'elles le font au détriment de leur propre consommation. La contribution de cet essai découle de la mise en évidence de cette observation qui n'est possible que grâce au fait que nous disposons d'informations sur les consommations individuelles. De plus, nous utilisons un mécanisme résultant des travaux de Bourguignon et al. (2009) qui permet de récupérer les courbes d'Engel individuelles à partir de la demande des ménages. Le deuxième essai de cette thèse porte sur l'estimation empirique d'une forme réduite de la part des dépenses consacrées aux besoins de chaque enfant au sein des ménages. Cette identification nous a permis d'effectuer des analyses de pauvreté au niveau individuel et au niveau des ménages. Bien qu'il soit connu qu'assimiler la pauvreté des enfants à celle de leur ménage d'appartenance peut déboucher sur des erreurs d'appréciation, le manque d'information sur l'affectation précise des biens dans le ménage quant à lui, rend difficile une analyse de la pauvreté au niveau des enfants. Dans cet essai nous avons surmonté partiellement ce problème grâce à une enquête novatrice qui a recueilli des renseignements sur la distribution d'une fraction importante des dépenses des ménages. Les résultats empiriques indiquent que la contribution respective des femmes et des enfants au revenu du ménage, le niveau d'éducation relative de l'enfant par rapport à celui du chef de ménage et l'âge de l'enfant, affectent de manière significative la part des dépenses du ménage consacrées aux besoins de l'enfant. Nous avons ensuite utilisé les dépenses prédites de chaque enfant pour calculer les indicateurs de pauvreté et les comparer aux mêmes indicateurs calculés avec les données des ménages. Les résultats de cette analyse indiquent que, lorsqu'elle est évaluée au niveau individuel, la pauvreté semble toucher plus d'enfants que lorsqu'elle est évaluée au niveau des ménages. Le troisième essai de cette thèse vise à comprendre l'impact potentiel du risque de VIH/SIDA sur les interactions entre les conjoints. L'analyse empirique est basée sur l'effet du test de dépistage du VIH avant le mariage sur la propension des hommes à commettre la violence physique ou sexuelle envers leurs conjointes. Nous pensons que les conseils qui précèdent ou suivent le dépistage, rendent les hommes plus conscients d'une part du risque d'infection et d'autre part, de la rareté des femmes en bonne santé. Cette conscientisation va pousser les hommes à éviter les comportements à risque tels que les relations extraconjugales mais également à prendre soin de leurs femmes. Les violences domestiques vont donc baisser du fait de l'élimination des causes potentielles de conflits que sont les relations extraconjugales mais aussi du fait de l'attitude conciliatoire et protective des hommes envers leurs femmes. Nos résultats empiriques basés sur des données du Rwanda révèlent l'existence d'effets causaux significatifs et négatifs des dépistages prénuptiaux sur les deux formes de violence domestique considérées. Ces résultats suggèrent que la promotion des tests de dépistage avant le mariage peut être utilisée comme un moyen de lutte contre la violence domestique.
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Dépistage précoce des troubles de comportement à l'école : validation d'un outil d'évaluation ludique pour les enfants d'âge primaire

Lemardelet, Laura 17 February 2021 (has links)
La santé mentale des jeunes s’avère une source de préoccupation dans le domaine scolaire. Au Québec, 14% des enfants de 5 et 19 ans souffriraient d’un trouble de santé mentale ou d’un trouble de comportement (TC) (Lesage et Émond, 2012). Malgré tout, de nombreux élèves avec des difficultés émotives ou comportementales ne sont pas identifiés (Kessler et al., 2005), faute d’outils brefs s’adressant spécifiquement aux enfants et pouvant s’administrer de façon conviviale à l’école (Albers et al., 2007). Dans ce contexte, ce mémoire porte sur la validation du Dominique Interactif (DI ; Valla, 2000), un outil ludique de dépistage des TC à l’école s’adressant aux enfants traduit en 11 langues et existant depuis plus de 20 ans. Deux objectifs sont poursuivis : 1) évaluer la validité convergente et discriminante du DI en comparant les résultats à ce test à ceux d’un système d’évaluation du comportement répondu par l’enfant, un de ses parents et son enseignant et 2) Évaluer la validité de construit du DI en intégrant les dimensions Internalisation et Externalisation de cet instrument dans un modèle explicatif de l’adaptation incluant la prise en compte de facteurs de risque, de protection et d’adversité. Au total, 77 enfants âgés entre 8 et 12 ans vivant dans des quartiers défavorisés du Québec ont rempli le DI, une mesure de coping, une de tracas quotidiens ainsi que le questionnaire autorapporté du Behavioral Assessment for Children (BASC-3-SRP; Kamphaus et Reynolds, 2015) lors d’un entretien à domicile. Un de leurs parents et leur enseignant ont aussi rempli BASC-3. Les analyses corrélationnelles montrent dans l’ensemble que les troubles internalisés du DI corrèlent de manière importante avec les troubles externalisés du BASC pour le questionnaire enfant. De plus, la dépression du DI est davantage corrélée avec l’Anxiété du BASC-SRP qu’avec le trait Dépression. Ainsi, le DI peut s’avérer utile pour recueillir l’opinion générale du jeune au sujet de ses symptômes émotionnels et comportementaux en vue de planifier une intervention, mais les informations recueillies ne sont pas suffisamment spécifiques pour identifier les types de difficultés vécues. L’intégration des scores globaux du DI à un modèle explicatif de l’adaptation montre que la sous-dimension Internalisation du DI s’intègre adéquatement au modèle, alors que ce n’est pas le cas de la dimension Externalisation. Cela appuie le fait que le DI peut s’avérer utile afin de dépister les symptômes de détresse émotionnelle chez l’enfant, bien que l’instrument ne soit pas suffisamment spécifique quant au type de mal-être ressenti et ne pourrait servir à établir des diagnostics. À titre complémentaire, des études impliquant un plus grand échantillon et des groupes cliniques seraient pertinent pour continuer la validation du DI ainsi que des études évaluant l’effet de l’âge sur la validité du DI.
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Intention des professionnels de la santé d'aider les femmes ciblées par le Programme Québécois de Dépistage du Cancer du sein à prendre une décision éclairée concernant leur participation au dépistage du cancer du sein

Kiyang, Lawrence Ndoh 19 April 2018 (has links)
Cette étude descriptive, fondée sur la Théorie du comportement planifié, visait à évaluer l'intention des professionnels de la santé d’aider les femmes ciblées par le Programme québécois de dépistage du cancer du sein à prendre une décision éclairée concernant leur participation au dépistage par mammographie. Les 288 médecins de famille et les 618 infirmier(ère)s qui ont répondu à notre questionnaire ont exprimé une forte intention d’adopter ce comportement. La perception du contrôle comportemental a été la variable la plus fortement associée à l’intention, suivie de l'attitude et de la norme sociale. Les principales barrières à l’adoption du comportement perçues par les participants ont été le manque de temps et l’accès limité à l’information. L’intention des professionnels de la santé et l’adoption du comportement visé pourrait être renforcées par une formation sur la prise de décision éclairée ainsi que par la mise à leur disposition d’outils d’aide à la décision. / This descriptive study, based on the Theory of Planned Behaviour, evaluated health professionals’ intention to help women targeted by the Quebec Breast Cancer Screening Programme in making informed decisions about breast cancer screening with mammography. The 288 family physicians and 618 nurses who responded to our questionnaire had a strong intention to adopt this behaviour. The perception of behavioural control was the variable most strongly associated with intention, followed by attitude, and social norm. The main barriers to the adoption of the studied behaviour, as perceived by participants were lack of time and limited access to information. The intention of health professionals as well as the adoption of the studied behaviour could be reinforced by training activities on informed decision making and relevant decision support tools made available.
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La séroprévalence des zoonoses au Nunavik : surveillance, identification des facteurs de risque et intervention

Messier, Valérie 17 April 2018 (has links)
Tableau d’honneur de la Faculté des études supérieures et postdoctorales, 2010-2011 / En raison de leur mode de vie et de leurs habitudes alimentaires, les Inuit sont probablement parmi les populations les plus exposées aux risques infectieux associés à la faune et à l'environnement. L'objectif principal de cette étude consistait à déterminer la séroprévalence de huit infections zoonotiques parmi la population du Nunavik. Les informations ont été recueillies à l'automne 2004 dans le cadre de l'Enquête sur la santé des Inuit du Nunavik ± Qanuippitaa ¿. Des prélèvements sanguins (n=917) ont été réalisés et analysés afin de vérifier la présence d'anticorps contre les micro-organismes à l'étude, soit Trichinella sp., Toxoplasma gondii, Toxocara canis, Echinococcus granulosus, Brucella sp., Coxiella burnetii, Leptospira sp. et Francisella tularensis. La présence des anticorps IgG a été détectée à l'aide de méthodes immunoenzymatiques (ELISA), à l'exception de F. tularensis, pour lequel un test d'agglutination en tube à été effectué. Des informations sociodémographiques ainsi que sur la pratique d'activités traditionnelles, l'environnement domestique et la nutrition ont été colligées par questionnaires et analysées à l'aide du test de khi carré dans le but de vérifier leur association avec les sérologies positives. Nos résultats montrent que 59,8% de la population inuite a été exposée à T. gondii, 3,9% à T. canis et 8,3% à E. granulosus. Pour les infections bactériennes, la séroprévalence était estimée à 5,9% pour Leptospira sp. et 18,9% pour F. tularensis. En contrepartie, les taux pour Trichinella sp., Brucella sp. et C. burnetii étaient inférieurs ou équivalents à 1,0% (n < 5). De manière générale, la séropositivité tend à augmenter avec l'âge. Les analyses multivariées révèlent que la séroprévalence était associée avec : l'âge et la résidence dans la région de l'Ungava pour F. tularensis; l'âge et la résidence dans la région de l'Hudson pour T. canis; le genre (femme), la scolarité et le nettoyage fréquent du réservoir d'eau domestique pour E. granulosus; l'âge, le genre (femme), la scolarité, l'exposition à de l'eau potable considérée ± plus à risque ¿, le nettoyage fréquent du réservoir d'eau domestique ainsi que la consommation de viande de phoque et de gibier à plumes pour T. gondii. Aucun facteur de risque précis n'était associé à la séropositivité pour Leptospira sp. À l'exception de T. gondii, aucune autre association n'a été décelée lorsque les données de séroprévalence étaient croisées avec les variables reliées à l'alimentation et à l'exposition environnementale. Cette étude est complétée par des entrevues qualitatives, réalisées à l'été 2006 afin de mieux comprendre les mécanismes impliqués dans l'exposition aux facteurs de risque et dans la prévention des infections zoonotiques au Nunavik.
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Analyse de la qualité de vie des hommes à risque de développer un cancer de la prostate

Tourigny, Roxane 01 February 2024 (has links)
Thèse ou mémoire avec insertion d'articles / Contexte: Aucune étude n'a décrit la qualité de vie (QdV) des hommes à risque de cancer de la prostate (CaP) au Canada. Notre objectif visait à faire une analyse descriptive complète de la QdV dans une cohorte canadienne d'hommes à haut risque de développer un CaP, et à évaluer l'impact des problèmes urinaires et érectiles sur la QdV générale. Méthodes: La QdV a été récoltée chez 2053 hommes à risque de CaP participant à une étude observationnelle prospective multicentrique appelée BIOmarqueurs, Cancer de la Prostate, Prévention et Environnement (BIOCaPPE). Les participants ont rempli plusieurs questionnaires validés afin d'évaluer leur QdV générale(Échelle d'anxiété et de dépression [HADS] et Inventaire de 36 items forme courte [SF-36]), et celle spécifique au CaP (Score international des symptômes de la prostate [IPSS] et Inventaire de la santé sexuelle pour hommes [SHIM]). Résultats: Parmi tous les participants, 122 (6,1%) représentent des cas définitifs d'anxiété et 40 (2,0%) des cas définitifs de dépression; 1068 (53,9%) ont des symptômes urinaires modérés à sévères et 154 (7,8%) ont des symptômes de dysfonction érectile sévères. Les participants ont une QdV similaire à celle des hommes de la population générale, à l'exception de la fonction urinaire. Plus les symptômes urinaires et de dysfonction érectile sont sévères, moins bonne est la QdV générale. Les symptômes urinaires ont un plus grand impact sur la QdV générale que les symptômes de dysfonction érectile. Conclusions: Nos résultats suggèrent que la majorité des participants perçoivent leur QdV comme étant satisfaisante, bien que la majorité présentent des symptômes urinaires modérés à sévères. Les symptômes anxieux, dépressifs et érectiles sont moins fréquents. Les symptômes urinaires et de dysfonction érectile ont un impact négatif sur la QdV générale. Il s'agit de la première analyse de la QdV d'une cohorte canadienne d'hommes à risque de CaP / Background: No study has described the quality of life (QoL) of men at risk for prostate cancer (PCa) in Canada. Our objective was to conduct a comprehensive descriptive analysis of QoL in a Canadian cohort of men at risk of developing PCa, and to assess the impact of urinary and erectile symptoms on general QoL. Methods: QoL was collected in 2053 men at risk for PCa participating in a prospective multicenter observational study called BIOmarkers, Prostate Cancer, Prevention and Environment (BIOCaPPE). Participants completed several validated questionnaires to assess their general QoL (Anxiety and Depression Scale [HADS] and 36-item Short Form Survey [SF-36]), and PCa-specific QoL (International Prostate Symptom Score [IPSS] and Sexual Health Inventory for Men [SHIM]). Results: Of all participants, 122 (6.1%) are definite cases of anxiety and 40 (2.0%) definite cases of depression; 1068 (53.9%) have moderate to severe urinary symptoms and 154 (7.8%) have severe erectile dysfunction symptoms. Participants have a QoL similar to that of men in the general population, except for urinary function. More severe the urinary and erectile dysfunction symptoms are, worse the general QoL is. Urinary symptoms have a larger impact on general QoL than erectile dysfunction symptoms. Conclusions: Our results suggest the majority of participants perceived their QoL as satisfactory, although the majority have moderate to severe urinary symptoms. Anxiety, depressive, and erectile symptoms are less common. Urinary and erectile dysfunction symptoms have a negative impact on general QoL. This is the first analysis of the QoL of a Canadian cohort of men at risk of PCa
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Estimation de la variance et construction d'intervalles de confiance pour le ratio standardisé de mortalité avec application à l'évaluation d'un programme de dépistage du cancer

Talbot, Denis 17 April 2018 (has links)
Tableau d’honneur de la Faculté des études supérieures et postdoctorales, 2010-2011 / L'effet d'un programme de dépistage de cancer peut être évalué par le biais d'un ratio standardisé de mortalité (SMR). Dans ce mémoire, nous proposons un estimateur de la variance du dénominateur du SMR, c'est-à-dire du nombre de décès attendus, dans le cas où ce dernier est calculé selon la méthode de Sasieni. Nous donnons d'abord une expression générale pour la variance, puis développons des cas particuliers où des estimateurs spécifiques de l'incidence de la maladie et de son temps de survie sont utilisés. Nous montrons comment ce nouvel estimateur de la variance peut être utilisé dans la construction d'intervalles de confiance pour le SMR. Nous étudions la couverture de différents types d'intervalles de confiance par le biais de simulations et montrons que les intervalles utilisant l'estimateur de variance proposé disposent des meilleures propriétés. Nous appliquons la méthode suggérée sur les données du Programme québécois de dépistage du cancer du sein.
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Les inégalités sociales dans le dépistage du cancer du sein, quand le système s'en mêle...

Féthière, Christelle 04 1900 (has links)
Réalisé en cotutelle avec Dr. Béatrice Godard, Professeure titulaire à l'Université de Montréal. / Les écrits scientifiques ont démontré un écart important entre les populations, quant à la survie du cancer du sein. Il s’avèrerait que les femmes immigrantes meurent davantage du cancer du sein que les non-immigrantes. Plusieurs études attribuent ce phénomène à une faible adhérence à la mammographie chez ces femmes. Ainsi, une détection trop tardive de la maladie réduit évidemment les chances de survie. Au Québec, le Programme Québécois de Dépistage du Cancer du Sein envoie une lettre d’invitation aux femmes dès qu’elles atteignent 50 ans. Cette lettre est une prescription pour une mammographie de dépistage. Cette étude a démontré que cette lettre est une barrière à la mammographie pour les communautés immigrantes de Montréal, plus précisément la communauté haïtienne défavorisée, et ce en raison de leur faible niveau de littératie. Suite aux résultats obtenus, nous suggérons des modifications à cette lettre d’invitation, afin qu’elle puisse être accessible à toutes les femmes, dont les femmes de milieux défavorisés. / Research has demonstrated significant disparities amongst populations in regard to chances of survival to breast cancer. It has proven to be the case that immigrant women are more likely to die of breast cancer than non-immigrants. Several studies attribute this to poor adherence to mammography testing within this group of women. Thus, late detection of this disease unavoidably reduces their chances of survival. In Quebec, the Quebec Breast Cancer Screening Program sends a letter of invitation to women when they attain 50 years of age. This letter is a prescription for a screening mammogram. The present study has demonstrated that this letter is a barrier for immigrant communities in Montreal, ore specifically the underprivileged Haitian community. This is due to their low level of literacy. Consecutive to the results obtained in this study, we suggest modifications to the letter of invitation, in order to ensure that its content is accessible to all women, including women in underprivileged circumstances.
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Les inégalités sociales dans le dépistage du cancer du sein, quand le système s'en mêle...

Féthière, Christelle 04 1900 (has links)
Les écrits scientifiques ont démontré un écart important entre les populations, quant à la survie du cancer du sein. Il s’avèrerait que les femmes immigrantes meurent davantage du cancer du sein que les non-immigrantes. Plusieurs études attribuent ce phénomène à une faible adhérence à la mammographie chez ces femmes. Ainsi, une détection trop tardive de la maladie réduit évidemment les chances de survie. Au Québec, le Programme Québécois de Dépistage du Cancer du Sein envoie une lettre d’invitation aux femmes dès qu’elles atteignent 50 ans. Cette lettre est une prescription pour une mammographie de dépistage. Cette étude a démontré que cette lettre est une barrière à la mammographie pour les communautés immigrantes de Montréal, plus précisément la communauté haïtienne défavorisée, et ce en raison de leur faible niveau de littératie. Suite aux résultats obtenus, nous suggérons des modifications à cette lettre d’invitation, afin qu’elle puisse être accessible à toutes les femmes, dont les femmes de milieux défavorisés. / Research has demonstrated significant disparities amongst populations in regard to chances of survival to breast cancer. It has proven to be the case that immigrant women are more likely to die of breast cancer than non-immigrants. Several studies attribute this to poor adherence to mammography testing within this group of women. Thus, late detection of this disease unavoidably reduces their chances of survival. In Quebec, the Quebec Breast Cancer Screening Program sends a letter of invitation to women when they attain 50 years of age. This letter is a prescription for a screening mammogram. The present study has demonstrated that this letter is a barrier for immigrant communities in Montreal, ore specifically the underprivileged Haitian community. This is due to their low level of literacy. Consecutive to the results obtained in this study, we suggest modifications to the letter of invitation, in order to ensure that its content is accessible to all women, including women in underprivileged circumstances. / Réalisé en cotutelle avec Dr. Béatrice Godard, Professeure titulaire à l'Université de Montréal.
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Évaluation de l'excrétion urinaire d'un biomarqueur pour la maladie de Fabry, le globotriaosylcéramide (Gb[indice inférieur 3]), chez des enfants normaux de la naissance à 6 mois

Barr, Caroline January 2009 (has links)
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire de surcharge, dont la transmission est liée au chromosome X qui résulte d'un déficit de l'[alpha]-galactosidase A. Le déficit enzymatique mène à une augmentation de glycosphingolipides, notamment le globotriaosylcéramide (Gb[indice inférieur 3]), dans les tissus et fluides biologiques. Le Gb[indice inférieur 3] est donc un biomarqueur ou indicateur de la présence de cette maladie chez les patients Fabry. Nous voulions évaluer la faisabilité de procéder à un projet pilote de recherche en vue d'un dépistage néonatal urinaire de la maladie de Fabry.La variation de l'excrétion du Gb[indice inférieur 3]/créatinine urinaire chez des enfants normaux dans la période néonatale jusqu'à l'âge de 6 mois est inconnue. Cette constatation nous a conduits au questionnement suivant : existe-t-il une variation dans la quantité du Gb[indice inférieur 3]/créatinine urinaire excrétée chez des enfants normaux de 0 à 6 mois de vie? Afin de répondre à cette question, nous avons procédé à une étude permettant de doser le Gb[indice inférieur 3]/créatinine chez des enfants normaux par spectrométrie de masse en tandem et ce, en comptant sur la collaboration des parents à effectuer un total de treize prélèvements d'urine pendant une période de 6 mois. Nous avons d'ailleurs évalué ladite collaboration des parents à nous faire parvenir les échantillons d'urine de leur bébé durant cette période. Nous avons utilisé une méthode par spectrométrie de masse en tandem avec des échantillons d'urine séchée sur papier filtre pour analyser simultanément le Gb[indice inférieur 3] total urinaire et la créatinine à différents temps soit 2, 3, 4, 6, 10, 14, 21, 28 jours, de même qu'à 2, 3, 4, 5 et 6 mois chez 37 filles et 39 garçons normaux. Le traitement quantitatif des données de la créatinine et du Gb[indice inférieur 3] urinaire a été fait par le logiciel QuanLynx (Waters). Nous avons divisé la variable du temps en quatre périodes pour les fins d'analyses statistiques : (1) < 6 jours; (2) 6-29 jours; (3) 30-90 jours; (4) > 90 jours. Nous avons procédé à des analyses statistiques comparatives du rapport Gb[indice inférieur 3]/créatinine de 728 échantillons pour les deux cohortes en fonction du temps. Une analyse de variance a été faite pour évaluer l'effet de l'âge et du sexe sur le rapport du logarithme du Gb[indice inférieur 3]/créatinine urinaire et l'effet de l'âge et du sexe sur la quantité d'excrétion de la créatinine urinaire seulement. Nous avons observé un effet significatif de l'âge sur la créatinine (p < 0.0001). En ce qui concerne les résultats du rapport du Gb[indice inférieur 3]/créatinine, il y a une augmentation non significative de la médiane dans les périodes 1 et 2 pour les garçons (Période 1: Médiane 53.9; Min-Max 0 - 369.3 [micro]g/mmol créatinine; Période 2: Médiane 92.5; Min-Max 0 - 611.1 [micro]g/mmol créatinine ; p = 1.0000). Chez les filles, l'excrétion du Gb[indice inférieur 3]/créatinine est plus élevé à la naissance et présente une tendance à l'accroissement entre les périodes 1 et 2 (Période 1: Médiane 59.5; Min-Max 0 - 669.9 [micro]g/mmol créatinine; Période 2: Médiane 96.1; Min-Max 0 - 456.1 [micro]g/mmol créatinine ; p = 1.0000). Par ailleurs, l'excrétion du Gb[indice inférieur 3]/créatinine chez les garçons diminue de façon significative entre les périodes 2 et 4 (Période 2: Médiane 92.5; Min-Max 0 - 611.1 [micro]g/mmol créatinine; Période 4: Médiane 14.6; Min-Max 0 - 158.5 [micro]g/mmol créatinine ; p < 0.0001); au niveau des filles, il y a une diminution non significative de la médiane de la période 2 à la période 3 (Période 2 : Médiane 96.1; Min-Max 0 - 456.1 [micro]g/mmol créatinine ; Période 3 : Médiane 35.6; Min-Max 0 - 254.4 [micro]g/mmol créatinine p = 0.2290) et une légère augmentation à la période 4 (Période 4 : Médiane 42.7; Min-Max 0 - 617.2 [micro]g/mmol créatinine). Ainsi, nous pouvons constater qu'il existe une grande variabilité de l'excrétion du Gb[indice inférieur 3]

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