Orientador: Adriana Lia Friszman de Laplane / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-25T07:53:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Granado_AndreaRebollo_M.pdf: 995351 bytes, checksum: b8458a11f71c23deecf157706f57ec9f (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: Este estudo se propõe a conhecer a trajetória e compreender o papel da Terapia Ocupacional nas APAES do Estado de São Paulo. Estas instituições atendem pessoas com deficiência intelectual, e oferecem atendimentos em várias áreas da educação e saúde, dentre essas a Terapia Ocupacional que está presente na maioria dos planos terapêuticos e educacionais dos usuários. A pesquisa seguiu uma abordagem predominantemente qualitativa, utilizaram-se entrevistas semiestruturadas, gravadas com 06 terapeutas ocupacionais que atuaram ou atuam em APAES do estado de São Paulo. Inicialmente buscou-se resgatar alguns aspectos históricos da profissão e das instituições no Brasil. Em seguida considerando a analise do material, procurou-se destacar os aspectos relativos ao papel do profissional de terapia ocupacional nas décadas de 80, 90 e 2000 e suas bases teórico-metodológicas de atuação sendo possível refletir sobre as perspectivas atuais e futuras de participação deste profissional nas instituições. Descritores: Terapia Ocupacional. APAE, Deficiência Intelectual / Abstract: This study aims to know the history and understand the role of occupational therapy in APAES the State of São Paulo. These institutions serving people with intellectual disabilities, and offer consultations in various areas of education and health, among these occupational therapy which is present in most therapeutic and educational plans of users. The research followed a predominantly qualitative approach, we used semi-structured interviews, recorded with 06 occupational therapists who worked together in APAES the state of São Paulo. Initially we attempted to rescue some historical aspects of the profession and institutions in Brazil. After considering the analysis of the material sought to highlight those aspects of the role of occupational therapy professional in the 80, 90 and 2000 and its theoretical and methodological bases of operation being possible to reflect on the current and future prospects of participation of professional institutions. Keywords: Occupational Therapy, APAE. Intellectual Disability / Mestrado / Interdisciplinaridade e Reabilitação / Mestra em Saúde, Interdisciplinaridade e Reabilitação

[pt] Fortemente presente na trajetória humana, a música sempre teve lugar de honra como a linguagem das emoções. Esta dissertação teve como objetivo ampliar esse conceito e refletir a respeito de tal linguagem em sua potência desveladora de sentidos, especialmente na clínica do adulto com deficiência. Para tanto, discutiu o papel da produção musical dos pacientes como manifestação legítima de conteúdos cognitivos, estéticos, culturais, de vivências e comunicacionais, sendo a música uma possibilidade concreta e possível desses adultos lerem a realidade - e, interagindo, se colocarem nela. Questões como desenvolvimento humano e deficiência, musicoterapia, linguagem e improvisação musical fizeram parte de uma fundamentação teórica que, dentro da clínica do adulto com deficiência, validou as premissas de integração e organização de que esse adulto precisa. A conclusão a que se chegou foi a de que, tendo seus objetivos contemplados e com os resultados analisados criticamente, a pesquisa cumpriu com sua prerrogativa do tratamento terapêutico da música como potencialmente promissora de manifestação de conteúdos internos. Além disso, novas propostas foram pensadas visando otimizar não só o trabalho terapêutico com música como propiciar a essa população uma vivência que se queira libertadora, marcada pela criatividade expressiva e pelo prazer. / [en] Strongly present in human trajectory, music has always had its place of honor as the language of emotions. This dissertation aimed to amplify this concept and ponder about said language in its potential of sense unveiling, particularly in the treatment of adults with deficiency. This work discussed the role of the patients musical production as legit manifestation of cognitive, aesthetic, cultural, life and communication content, with music being a concrete possibility for these adults to read into reality - and, as interactive players, to put themselves in it. Questions such as human development and deficiency, music therapy, language and musical improvisation were part of a theoretical foundation which, inside the clinic of the adult with deficiency, validated the premises of integration and organization needed by this adult. The conclusion that resulted from this study is that, with its intended objectives and having the results critically analyzed, the research fulfilled its prerogative of music as therapeutic treatment and potentially promising of manifesting internal content. Furthermore, new ideas were thought out in order to optimize not only the therapeutic work with music but also provide to this population a freeing experience marked by expressive creativity and pleasure.

Orientador: Rosana Teresa Onocko Campos / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-26T10:48:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Surjus_LucianaTognideLimaeSilva_D.pdf: 1134145 bytes, checksum: 1931326c8054cd05f7a024af6f41f725 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: A presente pesquisa propôs o destaque da interface entre os campos deficiência intelectual (DI) e saúde mental, historicamente entre aproximações e diferenciações, que vem se constituindo internacionalmente como objeto de investigações e de políticas públicas específicas, sob justificativa da prevalência do chamado diagnóstico dual ¿ a importante ocorrência de transtornos mentais em pessoas com deficiência intelectual. Situando-se na perspectiva da Pesquisa Qualitativa Hermenêutica, resgataram-se as tradições teóricas constitutivas dos campos "saúde mental" (SM) e "deficiência intelectual" (DI), em especial a produção sobre seus pontos de aproximação e, a partir do diálogo entre achados da literatura e experiência de profissionais e gestores dos Centros de Atenção Psicossocial (CAPS tipo III) do Estado de SP, com vistas a identificar as concepções acerca da interface entre DI e SM; verificar as ações desenvolvidas nestes serviços para esta população; mapear a rede de cuidados para as pessoas com deficiência intelectual (PCDI) nestes municípios e construir indicadores sobre a inserção das mesmas na Rede de atenção Psicossocial. Os resultados apontam evidentes fragilidades ao efetivo cuidado em saúde mental às pessoas com deficiência intelectual mesmo nas cidades onde a expansão dos CAPSIII se fez efetiva, decorrente talvez do próprio esforço de diferenciação do campo da saúde mental, evidenciando ainda a falta de diretrizes políticas à atenção em saúde desta população, bem como da ausência de debate para o desenvolvimento de estratégias de cuidado / Abstract: This research proposed the highlight of the interface between fields intellectual disability (ID) and mental health, historically between approaches and differentiations, which is becoming internationally as an object of research and specific public policies, under justification of the prevalence of so-called dual diagnosis - the important occurrence of mental disorders in people with intellectual disabilities. Standing in the perspective of Qualitative Research Hermeneutics, rescued if the constitutive theoretical traditions of the fields "mental health" (SM) and "intellectual disability" (DI), in particular the production on their approach points, and from dialogue between literature findings and experience of professionals and managers of Psychosocial Care Centers (CAPS type III) of the State of São Paulo, in order to identify the conceptions about the interface between DI and SM; verify the actions developed in these services for this population; map the network of care for people with intellectual disabilities (ICDP) in these municipalities and build indicators on the inclusion of the same in Psychosocial attention Network. The results show evident weaknesses effective care in mental health for people with intellectual disabilities even in the cities where the expansion of CAPSIII became effective, resulting perhaps the very differentiation of the mental health effort, still showing a lack of policy guidelines to the attention health of this population, and the lack of debate for the development of care strategies / Doutorado / Doutora em Saúde Coletiva

Orientadores: Antonia Paula Marques de Faria, Maricilda Palandi de Mello / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-30T05:34:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Henrique_PamelaPontes_M.pdf: 8320960 bytes, checksum: 1d8ff3e1253bf81cc18b4afd51572860 (MD5) Previous issue date: 2015 / Resumo: A deficiência intelectual ligada ao X (DILX) é uma das causas genéticas mais frequentes de deficiência intelectual (DI), ocorrendo em 10 a 12% de todos os homens afetados, provavelmente pelo maior número de genes identificados no cromossomo X em comparação a qualquer segmento autossômico. Cerca de 100 genes seriam determinantes de DILX, porém mesmo com o conhecimento do papel de vários deles, há aspectos a serem elucidados, como a contribuição de cada um na determinação da DI ou ainda as correlações genótipo-fenótipo, cuja análise depende da investigação genética em indivíduos com DI idiopática. Entre os métodos que permitem a investigação molecular dessa condição destaca-se a Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) por sua rapidez, sensibilidade e baixo custo. O objetivo do presente estudo foi investigar alterações em genes do cromossomo X pela técnica de MLPA em pacientes do sexo masculino com atraso global do desenvolvimento ou DI de origem indeterminada. Foram investigados 107 indivíduos com o kit SALSA MLPA P106 MRX probemix (MRC-Holland), 104 deles apresentaram resultado na faixa de normalidade e em três foram identificadas alterações do número de cópias interpretadas como duplicações. O paciente P13 apresentou alteração no gene HUWE1, que atua no controle da diferenciação neural e tem mutações descritas em algumas famílias com DI de moderada a grave; no paciente P139 foram identificadas alterações nos genes SCL6A8 e GDI, ambas confirmadas pela análise por Real Time Polymerase Chain Reaction (qPCR); mutações no primeiro são incluídas entre as síndromes de deficiência de creatina, com fenótipos variando de DI leve e atraso de fala até DI grave, convulsões e alterações de comportamento no sexo masculino, enquanto no segundo se associam à DILX inespecífica; já no paciente P39 foi detectada alteração no gene ARX, relacionado a mais de uma condição classificada como DILX sindrômica, que não foi confirmada. Como apenas alguns éxons relacionados à DILX foram investigados, não se afasta a eventual ocorrência de rearranjos localizados em regiões não abordadas pelo kit utilizado. Contudo, a técnica utilizada se mostrou uma opção de custo relativamente baixo e fácil reprodutibilidade, sendo viável para aplicação em algoritmos de investigação da DI. Os resultados reforçam a relevância da DILX entre as causas de DI, justificando a inclusão de testes moleculares específicos para a elucidação diagnóstica dessa condição / Abstract: X-linked intellectual disability (XLID) is one of the most frequent genetic causes of intellectual disability (ID), occurring in 10-12% of all affected men, probably because the larger number of identified genes on the X chromosome related to this condition than in any other autosomal segment. Although about 100 genes have been considered as determinant of XLID, the the role of several of these genes remains yet be elucidated despite the knowledge on the function of several of them. For instance, the contribution of each gene in determining the ID and the genotype-phenotype correlation depend on the genetic investigation of affected individuals. The Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) is among the methods that allow molecular investigation of this condition because it is rapid and low cost and presents high sensitivity. The aim of this study was to investigate copy number variations in X-linked genes by MLPA technique in males with global developmental delay or ID of undetermined origin. A hundred and seven individuals were investigated using SALSA MLPA P106 MRX kit (MRC-Holland) and alterations were confirmed by Real Time Polymerase Chain Reaction (qPCR). A normal invariant pattern was observed in 104 out of 107 individuals, and three showed variations that have been interpreted as duplications. Patient P13 showed increased signal for HUWE1 gene, which plays a role in the control of neural differentiation. HUWE1 mutations have been described in families with moderate or severe ID. Patient P139 showed increased signals corresponding to regions of SCL6A8 and GDI1 genes. The former is included among genes involved in the creatine deficiency syndrome whose phenotype can range from mild ID and speech delay to severe ID, convulsions and behavior changes in males, and the latter is involved with non-syndromic XLID. Conversely, the variation in ARX gene, which is associated to more than one condition classified as syndromic XLID, observed in MLPA analysis for patient P39 was not confirmed in the qPCR assay. As only a few exons related to XLID were investigated, it does not rule out the possible occurrence of rearrangements located in regions not covered by the kit used. However, the technique employed was an easily reproducible, relatively low cost option, manageable for application in ID research algorithms. The results reinforce the importance of XLID among the causes of ID, justifying the inclusion of specific molecular tests for the laboratory diagnosis of this condition / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestra em Ciências Médicas

[pt] Os wearables são dispositivos computacionais que têm como suporte e principal fonte de dados o corpo do usuário e são frequentemente aplicados na área da saúde associado ao cuidado e mapeamento de informações de pessoas com algum tipo de necessidade especial. A presente pesquisa é o desdobramento do projeto de conclusão em graduação em Design da pesquisadora, no qual foi desenvolvida uma coleção de vestimentas interativas para um grupo de deficientes intelectuais (DIs). A partir do posicionamento positivo da musicoterapeuta parceira, que identificou avanço nas áreas musical, espacial e motora dos pacientes que utilizaram as vestes, emergiu o interesse no aprofundamento da pesquisa. Na projeto em parceria com o grupo de DIs e no levantamento de dados relacionados a esse diagnóstico, constatou-se a escassez da movimentação corporal como um quadro característico desta patologia. Desta forma, a presente pesquisa tem por objetivo investigar a relação entre wearables (computadores vestíveis) e a movimentação corporal de pessoas com deficiência intelectual. Partimos do premissa de que os wearables desenvolvidos no IPCEP apoiam o aumento da movimentação corporal dos pacientes. Diante do problema específico identificado em contexto particular, o trabalho foi desenvolvido com o método da pesquisa-ação em três ciclos iterativos, onde a partir da introdução de objetos de intervenção, a relação entre a interatividade no suporte têxtil e a movimentação corporal do grupo no IPCEP foi investigada. Concluímos compreendendo que os wearables introduzidos no contexto agiram principalmente como estímulo para a movimentação dos membros superiores dos pacientes observados, atuando como órteses articuladas de mobilização. / [en] Wearables are computing devices having as support and main source of data the user s body. They are often applied to the health area, associated to care and information mapping of people with some type of special need. The present dissertation is the researcher s unfolded graduation project in Design, where a collection of interactive clothing for a group of IDPs - intellectually disabled persons - was developed. Interest in further research emerged from the music therapist partner s positive positioning, identifying advances in musical, spatial and motor areas of the patients who used the garments. The shortage of body movements as a characteristic aspect of this pathology was observed in the experiment in partnership with the group of IDPs and in the data survey related to the diagnosis. Thus, the present research aims to investigate the relationship between wearables and body dynamics of people with intellectual disabilities. We assume that the wearables developed at IPCEP support the increased body movement of patients. Facing the specific problem identified in a particular context, the work was carried out under the action research method in three iterative cycles where, by introducing intervention objects, the relationship between interactivity in the textile support and the body movement of the group was investigated. From the evidence raised, it was understood that wearables introduced in the context acted mainly as a stimulus to the movements of the upper limbs of the patients under observation, acting as articulated mobilization orthoses.

Orientador: Paulo Dalgalarrondo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-19T03:00:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pegoraro_LuizFernandoLonguim_M.pdf: 2266541 bytes, checksum: 79f7b25b4b175b872cd3d424776438f6 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: As síndromes genéticas de Williams (SW), do X-Frágil (SXF) e de Prader-Willi (SPW) apresentam déficit cognitivo geral que varia do grau leve ao moderado. Apesar de compartilharem rebaixamento da inteligência como um todo, prejuízos e potencialidades em habilidades cognitivas específicas dessas síndromes são amplamente descritos na literatura internacional, mas não tão enfaticamente no Brasil. Este estudo teve por objetivo investigar, descrever e comparar o perfil cognitivo de crianças e adolescentes com SW, SXF e SPW. Trinta e quatro crianças e adolescentes de seis a 16 anos, de ambos os sexos, com diagnóstico confirmado para a SW (n = 10), a SXF (n = 13) e a SPW (n = 11), pacientes dos ambulatórios de Psiquiatria da Criança ou Adolescente e/ou Genética Geral II do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp participaram deste estudo. Os sujeitos foram avaliados em suas funções cognitivas por meio da Escala de Inteligência Wechsler para Crianças (WISC-III). Dados sócio-culturais, exames citogenéticos e os sintomas e diagnósticos psiquiátricos associados aos participantes foram coletados nos prontuários médicos e também por meio de entrevistas com os responsáveis por cada criança ou adolescente. O QI total (QIT), o QI verbal (QIV), o QI de execução (QIE) e os escores ponderados de cada subteste da escala WISC-III, assim como os dados pessoais dos sujeitos de pesquisa, foram transpostos para o software estatístico SPSS, versão 17 para Windows. Não foram encontradas diferenças significativas em relação à idade, à classe social e ao tipo de escola que cada participante freqüenta entre as três síndromes. Por outro lado, houve diferença significativa quanto ao gênero dos participantes (p < 0,05). Foram encontradas diferenças significativas em relação ao QIV, aos subtestes verbais Informação, Vocabulário, Compreensão e em relação aos subtestes de execução Cubos e Armar Objetos. O teste post hoc de comparações múltiplas de Dunn (? = 0,05) apontou um escore significativamente superior nos subtestes de linguagem verbal e no QIV para o grupo com SW e um escore significativamente superior nos subtestes visuo-espaciais para o grupo com SPW. Estes resultados dão suporte à noção do perfil cognitivo específico para estas síndromes genéticas, constituído por "picos e vales" de rendimento, apesar do déficit intelectual geral destas condições, contrariando a concepção do fator g em crianças e adolescentes com SW, SXF e SPW / Abstract: Genetic syndromes such as Williams (WS), Fragile X (FXS) and Prader-Willi syndrome (PWS) present general cognitive impairment ranging from mild to moderate. Despite sharing a diminishment of intelligence as a whole, strengths and weakness in specific cognitive abilities of each syndrome are well described in international literature, but not so emphatically in Brazil. This study aimed to investigate, describe and compare the cognitive profile of children and adolescents with WS, FXS and PWS. Thirty-four children and adolescents, aged between 6 and 16, of both genders, with a confirmed diagnosis of either WS (n = 10), FXS (n = 13) or PWS (n = 11), from the outpatient clinics of Child and Adolescent Psychiatry or from the General Genetics II clinic, located at the Hospital das Clinicas (HC), participated in this study. The subjects cognitive functions were evaluated using the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III). Socio-cultural, cytogenetic tests and associated psychiatric symptoms and diagnoses were collected from the participants medical records and through interviews with those responsible for each child or adolescent. The Full-Scale IQ (FSIQ), Verbal IQ (VIQ), Performance IQ of (PIQ) and the standard scores of each subtest in the WISC-III scale, as well as the personal data of research subjects, were entered in version 17 of the SPSS statistical software for Windows. No significant differences were found between the three syndromes regarding age, social class or the type of school (private or public) each participant attends. On the other hand, there were significant differences in gender of the participants (p <0.05). Significant differences were found with respect to VIQ, and the verbal subtests Information, Vocabulary and Comprehension, and also in relation to the performance subtests Block Design and Object Assembly. The Dunn's multiple comparison test showed a significantly higher score on the verbal subtests and VIQ for the group with WS and a significantly higher score on the visuospatial subtests for the group with PWS. These results support the notion that there are specific cognitive profiles for these genetic syndromes, consisting of "peaks and valleys" in performance, despite the general intellectual deficit of these conditions, contrary to the g factor concept in children and adolescents with WS, FXS and PWS / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Ciências