Made available in DSpace on 2016-08-29T11:12:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_7570_DISSERTAÇÃO.pdf: 1749571 bytes, checksum: aa5dfd400c6ec189448f143001ccf9ba (MD5) Previous issue date: 2014-03-26 / Este estudo buscou entender como vem se dando o processo de inclusão do aluno com deficiência causada pela Síndrome de Williams no contexto da escola comum. Como metodologia, esta pesquisa utilizou-se da abordagem qualitativa a partir da perspectiva metodológica das narrativas, pois esta utiliza como fontes de informação sujeitos, em relatos escritos ou falados, cujas experiências de vida estejam diretamente relacionadas com o tema de estudo. Para alcance dos objetivos propostos, apresentamos este estudo à luz da teoria sócio histórica, pois esta compreende o sujeito como produtor de conhecimento e cultura, ao mesmo tempo em que já nasce imerso em uma história e cultura que lhe é anterior. Apresentamos também um breve regaste da trajetória da educação da pessoa com deficiência desde os tempos em que esta era segregada até as propostas inclusivas, bem como seus avanços legais, entraves e desafios. Esta pesquisa buscou ainda realizar uma breve caracterização da Síndrome de Williams e o conhecimento produzido acerca da temática de estudo. Como resultados das escutas realizadas em campo, as narrativas dos sujeitos envolvidos nesse estudo nos direcionaram a reflexões acerca da inclusão escolar e do papel do professor no processo, bem como os modos de utilização do diagnóstico clínico pelos profissionais da educação e os processos de aprendizagem do aluno com deficiência causada pela Síndrome de Williams. Esta pesquisa demonstrou que, apesar de muitos profissionais buscarem a inovação da prática, muitos outros desafios, como a formação de professores, permeiam esse processo na luta pela implementação de uma educação verdadeiramente inclusiva.

Objetivo: Comparar os resultados encontrados no exame otoscópico em pacientes com síndrome de Williams e participantes sem a síndrome, a fim de estabelecer correlação entre anormalidades na elastina e retrações da membrana timpânica. Desenho do estudo: Estudo de prevalência, controlado. Local: Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre Pacientes: Pacientes com diagnóstico definitivo de Síndrome de Williams e controles. Avaliação: Avaliação otoscópica digital de pacientes com Síndrome de Williams e controles, e classificação do grau da retração da membrana timpânica por dois avaliadores independentes. Principal medida de desfecho: Concordância entre avaliadores, prevalência de retrações em ambos os grupos. Resultados: A concordância entre os avaliadores foi de 71,1% para a retração da pars tensa e 65% para a retração da pars flaccida (p<0,001). As retrações da pars tensa e da pars flaccida apresentaram um resíduo ajustado de -2,8 (p=0.011) e -2,6 (p=0,022), respectivamente, em paciente portadores da síndrome de Williams, em comparação com os pacientes sem a síndrome. Conclusão: Neste estudo as retrações da membrana timpânica não foram significativamente prevalentes em pacientes com alterações na elastina.

Objetivo: Comparar os resultados encontrados no exame otoscópico em pacientes com síndrome de Williams e participantes sem a síndrome, a fim de estabelecer correlação entre anormalidades na elastina e retrações da membrana timpânica. Desenho do estudo: Estudo de prevalência, controlado. Local: Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre Pacientes: Pacientes com diagnóstico definitivo de Síndrome de Williams e controles. Avaliação: Avaliação otoscópica digital de pacientes com Síndrome de Williams e controles, e classificação do grau da retração da membrana timpânica por dois avaliadores independentes. Principal medida de desfecho: Concordância entre avaliadores, prevalência de retrações em ambos os grupos. Resultados: A concordância entre os avaliadores foi de 71,1% para a retração da pars tensa e 65% para a retração da pars flaccida (p<0,001). As retrações da pars tensa e da pars flaccida apresentaram um resíduo ajustado de -2,8 (p=0.011) e -2,6 (p=0,022), respectivamente, em paciente portadores da síndrome de Williams, em comparação com os pacientes sem a síndrome. Conclusão: Neste estudo as retrações da membrana timpânica não foram significativamente prevalentes em pacientes com alterações na elastina.

Objetivo: Comparar os resultados encontrados no exame otoscópico em pacientes com síndrome de Williams e participantes sem a síndrome, a fim de estabelecer correlação entre anormalidades na elastina e retrações da membrana timpânica. Desenho do estudo: Estudo de prevalência, controlado. Local: Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre Pacientes: Pacientes com diagnóstico definitivo de Síndrome de Williams e controles. Avaliação: Avaliação otoscópica digital de pacientes com Síndrome de Williams e controles, e classificação do grau da retração da membrana timpânica por dois avaliadores independentes. Principal medida de desfecho: Concordância entre avaliadores, prevalência de retrações em ambos os grupos. Resultados: A concordância entre os avaliadores foi de 71,1% para a retração da pars tensa e 65% para a retração da pars flaccida (p<0,001). As retrações da pars tensa e da pars flaccida apresentaram um resíduo ajustado de -2,8 (p=0.011) e -2,6 (p=0,022), respectivamente, em paciente portadores da síndrome de Williams, em comparação com os pacientes sem a síndrome. Conclusão: Neste estudo as retrações da membrana timpânica não foram significativamente prevalentes em pacientes com alterações na elastina.

Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) consiste de uma deleção no cromossomo 7q11.23, região responsável pela codificação de 28 genes, estando o gene codificador da elastina situado aproximadamente no ponto médio dos extremos da deleção; a mutação no gene da elastina leva a alterações fenotípicas no paciente, com prejuízo do desenvolvimento neuropsicomotor de graus variados, fáscies características, anormalidades cardiovasculares, hipercalcemia, disfunções urológicas e osteoarticulares. O presente estudo avaliou a prevalência de escoliose em pacientes com diagnóstico de SWB, bem como sua relação com o padrão das curvas nos portadores de escoliose. Métodos: Foram incluídos 41 pacientes com diagnóstico de SWB através da realização de anamnese, exame físico e investigação radiográfica, sendo 25 do sexo masculino. Realizou-se a interpretação das radiografias e obtenção do ângulo de Cobb. Resultados: Observou-se que 14 pacientes eram portadores de escoliose, sendo 10 do sexo masculino. O padrão da deformidade apresentou-se, nos pacientes mais jovens, através de curvas simples e flexíveis, e, apesar de adultos apresentarem ocorrência de duplas curvas e triplas curvas, a análise estatística não evidenciou relação entre escoliose e idade ou sexo dos pacientes. Conclusões: O estudo evidenciou prevalência de escoliose em portadores de SWB: 34,1%; entretanto, as variáveis idade e sexo não apresentaram relação com a ocorrência de escoliose, assim como a gravidade das curvas apresentadas / Introduction: Williams-Beuren syndrome (WBS) consists of a chromosome 7q11.23 deletion in the region responsible for encoding 28 genes, with the elastin encoding gene situated approximately at the midpoint of the extremes of deletion; mutation of the elastin gene leads to phenotypic changes in patients with neurodevelopment impairment of varying degrees, characteristic facies, cardiovascular abnormalities, hypercalcemia, and urological and bone and joint dysfunctions. This study assessed the prevalence of scoliosis in patients with WBS, and the relationship with the pattern of scoliotic curves. Methods: A total of 41 patients diagnosed with SWB were included in the study, 25 males, through anamnesis, physical examination and radiographic investigation. Radiographic imaging was interpreted and the Cobb angle was calculated. Results: It was observed that 14 patients had scoliosis, and 10 of them were male. The pattern of the deformity in younger patients was of flexible and simple curves, and although adults presented double and triple curves, statistical analysis showed no relationship between scoliosis and age or sex. Conclusion: The study revealed a prevalence of scoliosis in patients with SWB of 34.1%; however, the variables age and sex had were not significantly associated with scoliosis, nor with the severity of the curves

Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) consiste de uma deleção no cromossomo 7q11.23, região responsável pela codificação de 28 genes, estando o gene codificador da elastina situado aproximadamente no ponto médio dos extremos da deleção; a mutação no gene da elastina leva a alterações fenotípicas no paciente, com prejuízo do desenvolvimento neuropsicomotor de graus variados, fáscies características, anormalidades cardiovasculares, hipercalcemia, disfunções urológicas e osteoarticulares. O presente estudo avaliou a prevalência de escoliose em pacientes com diagnóstico de SWB, bem como sua relação com o padrão das curvas nos portadores de escoliose. Métodos: Foram incluídos 41 pacientes com diagnóstico de SWB através da realização de anamnese, exame físico e investigação radiográfica, sendo 25 do sexo masculino. Realizou-se a interpretação das radiografias e obtenção do ângulo de Cobb. Resultados: Observou-se que 14 pacientes eram portadores de escoliose, sendo 10 do sexo masculino. O padrão da deformidade apresentou-se, nos pacientes mais jovens, através de curvas simples e flexíveis, e, apesar de adultos apresentarem ocorrência de duplas curvas e triplas curvas, a análise estatística não evidenciou relação entre escoliose e idade ou sexo dos pacientes. Conclusões: O estudo evidenciou prevalência de escoliose em portadores de SWB: 34,1%; entretanto, as variáveis idade e sexo não apresentaram relação com a ocorrência de escoliose, assim como a gravidade das curvas apresentadas / Introduction: Williams-Beuren syndrome (WBS) consists of a chromosome 7q11.23 deletion in the region responsible for encoding 28 genes, with the elastin encoding gene situated approximately at the midpoint of the extremes of deletion; mutation of the elastin gene leads to phenotypic changes in patients with neurodevelopment impairment of varying degrees, characteristic facies, cardiovascular abnormalities, hypercalcemia, and urological and bone and joint dysfunctions. This study assessed the prevalence of scoliosis in patients with WBS, and the relationship with the pattern of scoliotic curves. Methods: A total of 41 patients diagnosed with SWB were included in the study, 25 males, through anamnesis, physical examination and radiographic investigation. Radiographic imaging was interpreted and the Cobb angle was calculated. Results: It was observed that 14 patients had scoliosis, and 10 of them were male. The pattern of the deformity in younger patients was of flexible and simple curves, and although adults presented double and triple curves, statistical analysis showed no relationship between scoliosis and age or sex. Conclusion: The study revealed a prevalence of scoliosis in patients with SWB of 34.1%; however, the variables age and sex had were not significantly associated with scoliosis, nor with the severity of the curves

INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) resulta de uma deleção de aproximadamente 1.5 Mb na região 7q11.23. A haploinsuficiência ocasiona alterações do desenvolvimento neurológico assim como malformações em múltiplos sistemas. OBJETIVOS: Testar utilidade de marcadores polimórficos para o diagnóstico da síndrome, determinar a proporção de pacientes com microdeleção, comparar características clínicas entre pacientes com e sem microdeleção e investigar origem parental. MÉTODOS: Selecionamos 32 pacientes com avaliação clínica para SWB atendidas no ICr. Critérios de inclusão: presença de dismorfismo craniofacial acompanhado ou não de alterações cardiovasculares, comportamento característico ou hiperacusia. Para a genotipagem do trio - afetado, mãe e pai, utilizamos os marcadores D7S1870, Eln 17/éxon18 e Hei. Análise em gel de poliacrilamida à 7% com imagens digitalizadas. RESULTADOS: Os marcadores D7S1870, Hei e Eln17/éxon18 foram 78% informativos e 22% não informativos. O marcador mais informativo foi o D7S1870 69%, seguido do Hei 55% e ELN 17/éxon18 em 43%. Houve microdeleção em 56% e ausência em 22%. A origem parental da deleção foi 9 materna e 8 paterna. As alterações craniofaciais e cardiovasculares não tiveram diferenças estatisticamente significantes entre portadores e não portadores da microdeleção. O comportamento amigável resultou numa diferença estatística muito significante (p=0,006) onde 88% tinham e 28% não tinham microdeleção. A hiperacusia teve diferença estatística significante (p=0,020) presente em 55% dos pacientes com microdeleção. CONCLUSÃO: Os dados obtidos demonstraram que os marcadores utilizados são úteis no diagnóstico da SWB e acessível para utilização em serviço público. / INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS) results of ~1.5 Mb commonly deleted region chromosome 7q11.23 in 90-95% of all clinically typical cases. The clinical manifestations can be variable and is a developmental disorder with multisystem manifestations caused by haploinsufficiency for contiguous genes in this region. OBJECTIVE: Polimorphic markers were tested to determine the proportion of patients with and without microdeletion, to compare the clinical features and to establish the parental origin of the deletion. METHODS: 32 probands with WBS ascertained according to well-established diagnostic criteria. Genotyping using polimorphic markers D7S1870, Eln 17/éxon18 and Hei was performed on DNA from the patients and their available parents. RESULTS: The three markers were informative in 78% and non informative in 22%. The best marker was D7S1870 with 69%, followed by Hei in 55% and ELN 17/éxon18 in 43%.The microdeletion was present in 56% and absent in 22%. Craniofacial and cardiovascular alterations did not have significant statistical differences between probands with or without microdeletion. Two following characteristics (friendly personality and hyperacusia) were more frequent in the deleted group and these differences were statistical significant (p=0,006 and 0,02 respectively). CONCLUSIONS: Polimorphic markers used here demonstrated its viability and utility for the confirmation diagnosis of SWB in a public service.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) resulta de uma deleção de aproximadamente 1.5 Mb na região 7q11.23. A haploinsuficiência ocasiona alterações do desenvolvimento neurológico assim como malformações em múltiplos sistemas. OBJETIVOS: Testar utilidade de marcadores polimórficos para o diagnóstico da síndrome, determinar a proporção de pacientes com microdeleção, comparar características clínicas entre pacientes com e sem microdeleção e investigar origem parental. MÉTODOS: Selecionamos 32 pacientes com avaliação clínica para SWB atendidas no ICr. Critérios de inclusão: presença de dismorfismo craniofacial acompanhado ou não de alterações cardiovasculares, comportamento característico ou hiperacusia. Para a genotipagem do trio - afetado, mãe e pai, utilizamos os marcadores D7S1870, Eln 17/éxon18 e Hei. Análise em gel de poliacrilamida à 7% com imagens digitalizadas. RESULTADOS: Os marcadores D7S1870, Hei e Eln17/éxon18 foram 78% informativos e 22% não informativos. O marcador mais informativo foi o D7S1870 69%, seguido do Hei 55% e ELN 17/éxon18 em 43%. Houve microdeleção em 56% e ausência em 22%. A origem parental da deleção foi 9 materna e 8 paterna. As alterações craniofaciais e cardiovasculares não tiveram diferenças estatisticamente significantes entre portadores e não portadores da microdeleção. O comportamento amigável resultou numa diferença estatística muito significante (p=0,006) onde 88% tinham e 28% não tinham microdeleção. A hiperacusia teve diferença estatística significante (p=0,020) presente em 55% dos pacientes com microdeleção. CONCLUSÃO: Os dados obtidos demonstraram que os marcadores utilizados são úteis no diagnóstico da SWB e acessível para utilização em serviço público. / INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS) results of ~1.5 Mb commonly deleted region chromosome 7q11.23 in 90-95% of all clinically typical cases. The clinical manifestations can be variable and is a developmental disorder with multisystem manifestations caused by haploinsufficiency for contiguous genes in this region. OBJECTIVE: Polimorphic markers were tested to determine the proportion of patients with and without microdeletion, to compare the clinical features and to establish the parental origin of the deletion. METHODS: 32 probands with WBS ascertained according to well-established diagnostic criteria. Genotyping using polimorphic markers D7S1870, Eln 17/éxon18 and Hei was performed on DNA from the patients and their available parents. RESULTS: The three markers were informative in 78% and non informative in 22%. The best marker was D7S1870 with 69%, followed by Hei in 55% and ELN 17/éxon18 in 43%.The microdeletion was present in 56% and absent in 22%. Craniofacial and cardiovascular alterations did not have significant statistical differences between probands with or without microdeletion. Two following characteristics (friendly personality and hyperacusia) were more frequent in the deleted group and these differences were statistical significant (p=0,006 and 0,02 respectively). CONCLUSIONS: Polimorphic markers used here demonstrated its viability and utility for the confirmation diagnosis of SWB in a public service.

Submitted by Luis Guilherme Macena (guilhermelg2004@gmail.com) on 2013-07-05T16:54:32Z No. of bitstreams: 1 Maria Luciana Mayrink.pdf: 5548939 bytes, checksum: 5274ed2341bf891d3cedecabeefbf325 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-07-05T16:54:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Maria Luciana Mayrink.pdf: 5548939 bytes, checksum: 5274ed2341bf891d3cedecabeefbf325 (MD5) Previous issue date: 2012 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / A linguagem desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, é através da linguagem que a criança adquire novos conceitos sobre si mesma, objetos e o contexto socio-afetivo. Assim se constituindo como sujeito, socializa-se, integra-se à sua cultura, desenvolve o aprendizado e, posteriormente,vai para o mercado de trabalho. Todavia, existem alguns fatores que podem causar desvios na aquisição da linguagem. Entender por que e como os distúrbios de linguagem ocorrem não é tarefa de fácil. Como não é possível desenvolver homólogos de linguagem em outras espécies, o entendimento de suas habilidades e distúrbios ocorrem através das observações e estudos de indivíduos que apresentam comprometimento no desenvolvimento da linguagem5. Assim, os estudos das síndromes genéticas despertam interesse entre os pesquisadores, pois possuem características específicas e recorrentes que proporcionam o entendimento da organização funcional das alterações que expressam. A Síndrome de Williams é uma desordem genética que tem, como uma de suas características, déficits nos comportamento cognitivo e de linguagem. A partir do ano 2000, pesquisas demonstram que os indivíduos com Síndrome de Williams apresentam alteração no desenvolvimento de todas as habilidades de linguagem. Este trabalho tem como objetivo investigar as alterações no desenvolvimento da semântica e da estrutura da linguagem na Sindrome de Willians. Inicialmente aplicamos uma bateria de testes padronizados composta pelo Clinical Evaluation Language Fundamentals Revided – CELF-R, Avaliação do Desenvolvimento da Linguagem – ADL e Peabody Picture Vocabulary Test – Revised – PPVT -R em uma população de 7 sujeitos (2 meninas feminino; 5 do sexo masculino) com faixa etária entre 7 a 16 anos. Os resultados da bateria de testes mostraram que os sujeitos, na aquisição semântica, alcançaram mediana de idade no desenvolvimento da linguagem bem abaixo da sua idade cronológica e que, na aquisição de conceitos de substantivos e verbos avaliada pelo PPVT -R, apresentaram uma mediana de idade superior ao ADL que avaliou a aquisição, também, dos conceitos de adjetivos, de relação espacial, de quantidade e de relação temporal. Procuramos investigar a sintaxe, aplicando o subteste Formulação de Sentença da bateria de testes do CEFL-R que identifica aspectos da formulação oral da sentença relacionados à capacidade em compreender o significado da palavra-chave e formular uma frase gramatical e semanticamente adequada. A análise das frases demonstrou que só 4 sujeitos utilizaram a palavra chave da categoria substantivo e 3 sujeitos da categoria verbo para formular sentenças com sintaxe e semântica adequadas, que são as primeiras categorias semânticas alcançadas no desenvolvimento típico da linguagem. Nossos dados sugerem que o nível de aquisição semântica está associado à habilidade para formulação de sentenças. / The language plays a fundamental role in the individual development. It is through the language that children acquire new concepts about themselves, objects and social -affective context. Thus, as persons, they socialize, integrate to their own culture, develop the learning and later go to labor market. However, there are some factors that may cause deviation in the language acquisition. Understanding why and how language disorder occur is not an easy task. As it is not possible to develop language homologos in other species, the understanding of their abilities and disturbances occur through observations and studies of individuals who show language development disorder . Thus, genetic syndrome studies arouse interest among scientists, because they have specific and repetitive characteristics that provide functional organization understanding of alterations they express. Williams Syndrome is a genetic disorder which presents as one of its characteristics, language and cognitive behavior deficits. From year 2000 and on, researches show that Williams Syndrome individuals exhibit development alterations in all languages abilities. This work aims to investigate semantic development and language structure alterations in Williams Syndrome. Initially a battery of standardized tests is applied comprising Clinical Evaluation Language Fundamentals Revised – CELF-R, Language Development Evaluation – ADL and Peabody Picture Vocabulary Test – Revised – PPVT -R in a population of 7 people (2 female; 5 male) aged between 7 and 16 years old. The battery of tests results showed that individuals, regarding semantic acquisition, reached age median language development well bellow of chronological age and that verbs and substantives concept acquisition evaluated by PPVT -R show an age median above when compared to ADL, which also evaluates the acquisition of adjective concepts, spatial relation, quantity and time relation. The syntax was investigated by applying Sentence Formulation subtest of CEFL-R battery which identify aspects of oral sentence formulation related to the ability to comprehend the key-word meaning and construct a grammatical phrase using proper semantic. The phrases analysis showed that only 4 individuals employed the substantive category keyword and 3 individuals employed verb category to construct sentences with proper semantic and syntax, which are the first semantic categories obtained in the typical language development. The data suggest that the level of semantic acquisition is associated to the abilities of sentence formulation.

INTRODUÇÃO: Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença genética causada por microdeleções em hemizigose de genes contíguos na região 7q11.23, caracterizada por aspectos faciais típicos, estenose aórtica supravalvar, déficit cognitivo e personalidade amigável. Associa-se com comprometimento funcional em diversas áreas, interferindo no desenvolvimento de habilidades adequadas de comunicação, socialização, realização de atividades da vida diária e desempenho acadêmico. É possível que muitas dessas limitações aumentem a vulnerabilidade de pessoas com SWB a reações de estresse. Não há na literatura nenhum estudo sobre estresse na SWB. OBJETIVOS: Determinar os níveis de estresse em crianças e adolescentes com SWB e comparar com o grupo controle; verificar o nível de estresse entre crianças e adolescentes com SWB que frequentam escola de inclusão e escola especial; correlacionar o nível de estresse em crianças e adolescentes com SWB com coeficiente de inteligência (QI) e caracterizar os tipos de reações de estresse em crianças e adolescentes com SWB. MÉTODOS: A amostra foi composta por um grupo de 40 crianças e adolescentes com idade entre 7 e 18 anos cujo diagnóstico genético-molecular foi positivo para SWB e 40 crianças e adolescentes sem a síndrome para grupo controle, pareado por idade e por sexo. Os instrumentos para avaliação de níveis (normal, alerta. resistência e exaustão) e tipos de reações (físicas, psicológicas, psicológicas com componente depressivo e psicofisiológicas) de estresse foram: Escala de Stress Infantil (ESI) e Inventário de Sintomas de Stress para adulto de Lipp (aplicado xv apenas para o grupo controle com mais de 14 anos de idade). A avaliação de QI foi obtida pelos instrumentos de Escala de Inteligência para Crianças (WISC) e Escala de Inteligência para Adulto (WAIS). RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os índices elevados de estresse foram encontrados em 50% dos pacientes com SWB e em 28,6% do grupo controle, cuja diferença foi estatisticamente significante (p<0.001). O nível de estresse total nos pacientes com SWB (alerta 13; resistência 6; exaustão 1) e no grupo controle (alerta 3; resistência 5). Em relação ao tipo da escola, os índices elevados de estresse foram mais frequentes em 69,2% das 13 que frequentaram escola especial do que 40,7% das 27 pacientes que estudaram em escola de inclusão, sem diferença estatisticamente significante. Os pacientes com QI< 60 apresentaram maior índice de estresse em comparação aos pacientes com QI > 60 e < 89 sem diferença estatisticamente significante. Os tipos de reações ao estresse nos pacientes com SWB físicas (57%) e psicológicas com componente depressivo (67%) foram mais frequentes, enquanto que no grupo controle não houve diferença. CONCLUSÃO: As crianças e adolescentes com SWB apresentaram índices elevados de estresse indiferente do tipo de escola que frequentavam. O presente estudo alerta sobre os prejuízos físicos e emocionais que o estresse pode causar às crianças e adolescentes com SWB, que podem estar interferindo nas relações sociais, atividades de vida diária e desempenho acadêmico. Futuras pesquisas sobre estresse na SWB se fazem necessárias, visando melhorar a qualidade de vida / INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS) is a genetic disease caused by microdeletions in contiguous gene hemizigose 7q11.23 region, characterized by typical facial features, supravalvular aortic stenosis, cognitive impairment and friendly personality. It is associated with functional impairment in several areas, interfering in the development of appropriate communication skills, socialization, performing activities of daily living and academic performance. It is possible that many of these limitations increase the vulnerability of people with WBS to stress reactions. There are no studies in the literature on stress in WBS. OBJECTIVES: To determine the levels of stress in children and adolescents with WBS and compare with the control group, check the level of stress among children and adolescents with WBS attending inclusion school and special school; correlate the level of stress in children and adolescents with WBS with intelligence quotient (IQ) and characterize the types of stress reactions in children and adolescents with WBS. METHODS: The sample comprised a group of 40 children and adolescents aged between 7 and 18 years whose molecular genetic diagnosis was positive for WBS and 40 children and adolescents without the syndrome to the control group, matched by age and sex. The instruments for assessing levels (normal, alert. resistance and exhaustion) and types of reactions (physical, psychological, psychological with depressive components and psycho-physiological) stress were: Child Stress Scale (ESI) and Symptoms of Stress Inventory for adults Lipp (applied only to the control group with more than 14 years of age). The evaluation of IQ was obtained by instruments Intelligence Scale for Children (WISC) and Adult Intelligence Scale (WAIS). RESULTS AND DISCUSSION: The high levels of stress were found in 50% of patients with WBS and 28.6% in the control group, the difference was statistically significant (p <0.001). The level of total stress in patients with WBS (alert,13; resistance 6; one exhaust) and the control group (alert 3, resistance 5). Regarding the type of school, the high levels of stress were more frequent in 69.2% of 13 who attended the special school that 40.7% of 27 patients who studied in inclusion school, but no statistically significant difference. Patients with IQ 60 and <89 with no statistically significant difference. The types of responses to stress in patients with WBS physical (57%) and psychological with depressive component (67%) were more frequent, whereas in the control group there was no difference. CONCLUSION: Children and adolescents with WBS showed high levels of stress regardless of the type of school attended. This study warns about the physical and emotional damage that stress can cause to children and adolescents with WBS, which it may interfering in social relationships, daily activities and academic performance. Future researches on stress in WBS are necessary to improve the quality of life