Orientadores: Antonia Paula Marques-de-Faria, Marilisa Mantovani Guerreiro / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-02T11:43:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Steiner_CarlosEduardo_D.pdf: 9177212 bytes, checksum: 536d0a32b344ee31605b909fdc2c46de (MD5) Previous issue date: 2002 / Resumo: Introdução: Os transtornos globais do desenvolvimento formam um grupo heterogêneo de distúrbios da infância e compreendem o autismo, o autismo atípico, a síndrorne de Asperger, a síndrome de Rett e o transtorno global do desenvolvimento não especificado de outra maneira. Considerando a heterogeneidade clínica desses distúrbios, os diferentes instrumentos diagnósticos utilizados, a variedade de achados laboratoriais e a possibilidade de associação com outras condições médicas, faz-se necessário que indivíduos com características autísticas sejam minuciosamente avaliados. Objetivos: Caracterizar os aspectos genéticos e neurológicos de uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento pela aplicação de um protocolo de avaliação clínica e laboratorial desenvolvido a partir de revisão da literatura. Pacientes e métodos: Indivíduos com hipótese diagnóstica inicial de autismo foram submetidos ao protocolo que incluiu diagnóstico baseado em critérios neuropsicológicos bem estabelecidos, avaliação genético-clínica e neurológica, triagem para erros inatos do metabolismo, análise cromossômica, estudo molecular das mutações FRAXA, FRAXE e FRAXF, eletroencefalograma, ressonância magnética e SPECT cerebral. Resultados: Foram avaliados 103 sujeitos (84 homens e 19 mulheres) de diferentes municípios da região de Campinas, SP. Dezenove pacientes foram excluídos por apresentarem outro diagnóstico neuropsiquiátrico ou por terem a avaliação laboratorial incompleta. Os demais 84 indivíduos foram divididos em três grupos clínicos, levando em conta o diagnóstico neuropsicológico de autismo, autismo atípico ou síndrome de Asperger. Em 16 indivíduos, ou 19% dos pacientes nos três grupos que compuseram a amostra final, foi possível determinar diagnósticos etiológicos específicos, sendo três de determinação predominantemente ambiental como prematuridade associada a hipóxia neonatal (n = 1), seqüela de meningite neonatal (n = 1) e encefalite pós-vacinal (n = 1), além de 16 de determinação predominantemente genética, incluindo síndrome de Down (n = 3), fenilcetonúria não tratada (n = 2), esclerose tuberosa (n = 1), síndrome do cromossomo X frágil (n = 1), cinco outras condições sindromicas raras, três causas não genéticas, além de dois pacientes com alterações cromossomicas polimórficas provavelmente relacionadas à sintomatologia clínica. O diagnóstico mais frequente foi o de síndrome de Down enquanto a síndrome do cromossomo X frágil, considerada como o principal distúrbio monogênico associado ao autismo, foi detectado em apenas um indivíduo, em valores semelhantes a dados mais recentes da literatura. Quanto aos exames de neuroimagem, as alterações detectadas foram infrequentes e inespecíficas, conferindo a esses exames um papel secundário na avaliação diagnóstica dos transtornos globais do desenvolvimento. Conclusões: A prevalência de condições geneticamente determinadas vistas na presente amostra reforça a necessidade de avaliação clínica e laboratorial meticulosa em indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento, devendo incluir anamnese cuidadosa e diagnóstico baseado em critérios clínicos bem estabelecidos, além de exame de cariótipo complementado com a pesquisa citogenética ou, preferencialmente, molecular da síndrome do cromossomo X frágil. Outros exames dependeriam da avaliação individual de cada caso / Abstract: Not informed. / Doutorado / Genetica Humana e Medica / Doutor em Genetica e Biologia Molecular

Orientadores: Antonia Paula Marques de Faria, Marilisa Mantovani Guerreiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-23T19:26:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Steiner_CarlosEduardo_M.pdf: 6992635 bytes, checksum: 55ac9c32e9c223658484126afd347cf4 (MD5) Previous issue date: 1998 / Mestrado

Orientadores: Antonia Paula Marques-de-Faria, Iscia Lopes Cendes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T21:46:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Camargo_MariaEugeniaRibeirode_M.pdf: 5663240 bytes, checksum: da16953f8e521ccd08401398ff5c4a82 (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: Entre as etiologias genéticas da deficiência mental (DM), um grupo vem sendo objeto de atenção especial, o do retardo mental ligado ao X (RMLX), no qual entre 25 a 40% correspondem a casos da síndrome do X Frágil (SXF). Tal denominação se relaciona à presença de um sítio frágil na região Xq27.3, representado genotipicamente por FRAXA, causado pela variação do número de cópias de uma repetição instável de trinucleotídeos CGG na extremidade 5' não traduzida do gene FMR-l. Ainda na região Xq27-28 estão localizados os sítios frágeis FRAXE e FRAXF. O objetivo principal deste projeto foi implantar a técnica e realizar a análise molecular, utilizando o método da PCR, para triagem da mutação por expansão de trinuc1eotídeos, e o de Southem blot para análise da mutação completa e pré-mutação relacionadas a SXF, em indivíduos do sexo masculino com DM de etiologia não esclarecida, apresentando ou não quadro clínico sugestivo da SXF, nos quais a análise citogenética para tal alteração se mostrou negativa. A análise molecular da repetição CGG, em um total de 54 indivíduos, revelou apenas um (1,9%) com o alelo expandido de aproximadamente 7,OKb; 51 (94,4%) apresentaram apenas alelos de tamanhos normais, variando entre 5 e 54 repetições CGG e, em dois indivíduos (3,7%), os resultados se mostraram inconclusivos. A análise do tamanho normal da repetição trinucleotídica polimórfica (CGG)n, em 49 mulheres do grupo controle, mostrou que 65,3% destas são heterozigotas, apresentam dois alelos CGG normais de tamanhos diferentes. Como protocolo de investigação diagnóstica em indivíduos com DM idiopática, a associação do exame de cariótipo rotineiro à triagem por PCR da SXF possibilitou uma cobertura satisfatória das principais causas de RM. A implementação das técnicas da PCR e de Southem blot para a SXF representou um passo fundamental para que o laboratório de Genética Molecular do Departamento de Genética Médica da UNICAMP possa oferecer mais este serviço à população, tendo em vista a importância dessa condição como etiologia da DM / Abstract: mong the mental deficiencies of genetic origin the group of X-linked mental retardation (XLMR) has got special attention. lnside this group 25 to 40% corresponds to cases of ftagile X syndrome (FXS). This designation is related to the presence of a ftagile site in the Xq27.3 region, genotypically represented by FRAXA, that is caused by thevariation in the number of copies of an instable repetition of CGG trinucleotides at the 5' untranslated region ofthe FMR-l gene. The FRAXE and FRAXF sites are both located inside the region Xq27-28. The main aim of this project is to setup a reliable method to perform the molecular analysis using the PCR technique in order to screen the trinucleotides expansion mutation, and the Southem blot analysis to identify the pre- and complete mutation related to FXS in males with mental deficiency of unknown origino This group of males was chosen because there was no clinical pattem indicative of FXS and the cytogenetic analysis for such alteration was negative. The molecular analysis of the CGG repetition for a total of 54 subjects showed only one (1.9 %) individual with an expanded allele of around 7.0 kb; 51 (94.4 %) showed normal size alleles,varying between 5 and 54 CGG repetitions, and for two individuals (3.7 %) the results were inconclusive. The analysis of the normal size of the polymorphic trinucleotides repetition (CGG)n in 49 women ftom the control group showed that 65.3 % of them as eterozygotes for the normal allele,with two normal CGG alleles of different sizes. As a protocol for the diagnosis of individuais with idiopathic MO, the association of the routine cariotype examination together with PCR screening for FXS became a satisfactory tool to identifythe principal causes for MR. The implementation of the PCR and Southem blot techniques for the diagnosis of FXS represented an important step for the Molecular Genetic laboratory of the Medical Genetic Department at UNICAMP to offer one more service to the general population, keeping in mind the importance of identifying the FXS condition as a possible origin for the MO / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:23:05Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-08-12Bitstream added on 2014-06-13T20:29:49Z : No. of bitstreams: 1 curtis_kmc_me_araiq.pdf: 767278 bytes, checksum: b9eefeb12752b6e4c943bbfc29b1a46c (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é a forma mais comum de deficiência mental herdada. A doença ocorre pela expansão das repetições de trinucleotídeos na região 5’ não traduzida do gene FMR1 no cromossomo X. Dependendo do número de repetições CGG originam-se 4 tipos de alelos: normal (NL), pré-mutado (PM), gray zone (GZ) e mutação completa (FM). A instabilidade e expansão das repetições, aliado à metilação do DNA, causam a diminuição ou ausência na produção da proteína FMRP, a qual é essencial para a função cerebral. O diagnóstico da SXF tem sido realizado principalmente por análise molecular Southern blot. Porém, este método é trabalhoso, demorado e de custo elevado. Recentemente foi desenvolvido um novo método molecular para triagem da SXF por PCR, que segundo os autores, é rápido, de baixo custo, e eficiente na detecção das repetições CGG em homens e mulheres. No entanto, notou-se a ausência de informações importantes para reprodução do método. Os objetivos deste estudo foram: (i) padronizar a técnica de PCR proposta por Tassone et al., (2008), adaptando-a, devido a carência de informações metodológicas; (ii) comprovar a exatidão (acurácia), sensibilidade e especificidade do método, comparando-a ao Southern blot; (iii) avaliar a aplicação da técnica utilizando DNA extraído de diferentes materiais biológicos/métodos de extração; (iv) estimar o custo e o tempo de execução do método no mercado nacional. Os materiais biológicos utilizados foram: sangue coletado por sistema à vácuo e células da mucosa oral, que foram extraídos por solventes orgânicos e sangue coletado em cartões FTA, purificado pelo kit Whatman. Obtevese sucesso na reprodução do método da PCR em 75 indivíduos utilizando a enzima Expand Long Template PCR System (Roche Diagnostics). A exatidão (acurácia), sensibilidade e especificidade foram... / Fragile X Syndrome (FXS) is the most common form of inherited mental retardation. The disease occurs by the expansion of triplet nucleotide repeats in the 5' untranslated of the FMR1 gene on chromosome X. Depending on the number of CGG repeats four types of alleles originate from it: normal (NL), pre-mutated (PM), gray zone (GZ) and full mutation (FM). The instability and expansion of these repetitions, together with the methylation of DNA, cause a decrease or absence in the production of the protein FMRP, which is essential for the brain function. The diagnosis of FXS has been done mainly by molecular analysis Southern blot. However, this method is laborious, time consuming and expensive. Recently we have developed a new molecular method for FXS screening by PCR, which according to the authors, is rapid, inexpensive, and efficient in the detection of CGG repeats in male and female. However, we noted the absence of important information for breeding method. The objectives of this study were: (i) to standardize the PCR technique proposed by Tassone et al. (2008), adapting it, due to the lack of methodological information, (ii) verify the accuracy, sensitivity and specificity of the method, comparing it to the Southern blot, and (iii) to evaluate the technique using DNA extracted from different biological materials / extraction methods, and (iv) estimate the cost and time of the method execution in the domestic market. The biological materials used were: blood collected by vacuum system and oral mucosal cells, which were extracted by organic solvents and blood collected on FTA cards, purified by Whatman kit. Success was achieved in the reproduction of the PCR method in 75 individuals using the enzyme Expand Long Template PCR System (Roche Diagnostics). The accuracy, sensitivity and specificity were 100% when analyzing the total sample, indicating that the technique can detect the presence... (Complete abstract click electronic access below)

Orientador : Walter Pinto Junior / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-19T10:07:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Faria_AntoniaPaulaMarquesde_D.pdf: 6354095 bytes, checksum: 6055550531e277ec4bb6f57a9e546598 (MD5) Previous issue date: 1994 / Doutorado / Genetica / Doutor em Ciências Biológicas

Orientador: Maria Irma Hadler Coudry / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudos da Linguagem / Made available in DSpace on 2018-08-24T23:31:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Silva_MichelliAlessandra_D.pdf: 3674772 bytes, checksum: 703b9250112516e655af328a4d05d3f1 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: Neste trabalho, apresento um conjunto de investigações sobre a linguagem na Síndrome do X-Frágil (abreviada como SXF). Descrevo como a SXF é caracterizada pela literatura médica, dando enfoque à maneira pela qual os portadores da síndrome são diagnosticados e como a sua entrada na linguagem (não) é considerada. Nota-se que os estudos realizados na área focalizam, sobretudo, as características clínicas dos portadores da síndrome, porém constata-se a falta de estudos mais aprofundados sobre seus desdobramentos no que diz respeito ao processo de aquisição e uso da fala, leitura e escrita; o que resulta, quase sempre, em uma concepção reduzida e equivocada de linguagem na qual são baseadas todas as condutas escolares e terapêuticas. Com base em Foucault (1994), Agamben (2009) e Bezerra (2013) analiso quais efeitos de poder/saber são produzidos por esse discurso e suas implicações. Tendo isso vista, acompanhei, de 2009 a 2012, o processo de aquisição e uso da fala, leitura e escrita de três sujeitos portadores da síndrome - PM, AS e RG - em sessões semanais individuais (1h de duração) e em grupo (2h de duração), no Centro de Convivência de Linguagens (CCazinho/IEL/UNICAMP). A metodologia adotada é de natureza heurística e tem por fundamento o conceito de dado-achado (COUDRY, 1996). Assumem-se, também, neste estudo, os pressupostos teóricos formulados pela Neurolinguística Discursiva (ND), em que são articulados a hipótese da historicidade e indeterminação da linguagem e os conceitos de trabalho e força criadora (FRANCHI, 1977). Benveniste (1972) e Jakobson (1972; 1975) são autores-âncora em relação aos conceitos de (inter)subjetividade e dos níveis de funcionamento da linguagem. Luria (1981) e Freud (1891) são incorporados por sua aproximação no que diz respeito ao funcionamento dinâmico e integrado de cérebro/mente, em que a linguagem está representada em todo o cérebro e não localizada em suas partes/centros. Com este estudo, foi possível identificar algumas das dificuldades linguísticas apresentadas pelos portadores da SXF em relação à aquisição e uso da fala/escrita/leitura, bem como levantar como discussão o quanto essas dificuldades são da ordem do patológico e o quanto fazem parte do processo normal de aquisição e uso da fala/escrita/leitura, ou da exposição dos sujeitos à leitura/escrita durante suas vidas. Apresento algumas análises de dados desse processo contrapondo-os ao discurso médico. A relevância desta pesquisa, portanto, recai sobre a importância de estudos longitudinais para se observar e compreender esses processos para, então, neles intervir. Ressalta-se a importância de olhar o sujeito para além da patologia, focalizando sua relação com a linguagem em sua história de vida e sua relação com o mundo e o tempo em que vive; uma forma de enfrentar os dispositivos que determinam o que é e o que não é doença / Abstract: On This paper, I present investigations on language in the Fragile X Syndrome (FXS). Describing how this pathology is characterized by the medical field, especially when it comes to the way the patients are diagnosed and how their entry in the language is (not) considered. It is noticed that the studies conducted by this field are most focused on the clinical characteristics of the patients, although lacking further studies on the process of speech, acquisition/use ¿ which results, almost always, in a reduced and misunderstood conception of language which all the therapeutic procedures are grounded. Based on Foucault (1994), Agamben (2009) and Bezerra (2013), It was analyzed the effects of power/knowledge produced by this discourse and its implications. Considering this, It was observed, from 2009 to 2012, the process of speech, reading and writing acquisition/use of three subjects with the syndrome - PM, AS and RG - in weekly individual sessions (1 hour) and group sessions (2 hours), at Social Center of Languages (CCazinho/IEL/UNICAMP). The methodology adopted is on heuristic nature and it is based on the concept of "dado-achado" (COUDRY, 1996). This study, also, assumes from the theoretical assumption made by the Discoursive Neurolinguistics (ND), where are articulated the historicity and indeterminacy of language and concepts of work and creative force (FRANCHI, 1977). Benveniste (1972) and Jakobson (1972, 1975) are references on the concepts of the (inter)subjectivity and levels of language operation. Luria (1981) and Freud (1891) are incorporated by their approach on respect to the dynamic performance and integrated brain/mind, as well as the assumption that language is represented in the whole brain and not located in parts/centers. Through this study, it was possible to identify some linguistic difficulties presented by patients with FXS in relation to the use and acquisition of speech/writing/reading, in order to discuss what may be pathological, what is part of a normal speech reading and writing acquisition/use and how may be related to other factors, or the exposure of the subjects to read/write during their lives. Finally some data analyses are presented to oppose the data presented by the deterministic medical discourse. The relevance of this research, therefore, is on the importance of longitudinal studies to observe and understand these processes, to then, act on them. It is emphasized the importance of looking beyond the subject¿s pathology , focusing on his relationship with language, his life history and his relation to the world and the time in which he lives, a way of confronting the apparatus that determine what is and what is not a disease / Doutorado / Linguistica / Doutora em Linguística

Cette thèse part de la proposition d’une rencontre possible entre psychanalyse et génétique médicale par le biais des soins offerts aux enfants porteurs de syndromes génétiques, notamment le syndrome de l’X fragile. Nous avons trouvé dans les recherches en épigénétique une voie de rapprochement de ces différents champs du savoir. L’idée selon laquelle l’environnement est capable de modifier l’expression des gènes représente la rupture d’un certain déterminisme génétique autrefois accepté, et ouvre un espace où penser la singularité. Notre travail propose d’élargir le concept d’environnement, en y considérant la relation de l’enfant avec l'Autre, lieu du langage, comme opérateur de marques sur son corps : marques symboliques, constituées dès le tout début de la rencontre de l’infans et de ceux qui s’occupent de lui. C’est justement dans cet espace d’échange avec l'Autre qu’a lieu l’émergence d’un sujet. Nous avons opté pour les concepts de sujet et de transfert pour soutenir l’articulation de la clinique psychanalytique et de la génétique médicale en ce qui concerne le traitement. Nous avons donc exposé trois cas cliniques issus de notre pratique, d’enfants traversés par le diagnostic de l’X fragile afin d’illustrer de quelle manière les conceptions de sujet et de transfert se reflètent dans la clinique. Tenant compte que la psychothérapie est également prise comme objet d’étude de l’épigénétique, et qu’elle est donc considérée comme un environnement capable de provoquer, voire de renverser des marques épigénétiques, l’enjeu de notre travail repose sur la proposition suivante : et pourquoi pas la psychanalyse également ? La psychothérapie psychanalytique, ancrée sur le transfert, ne peut-elle pas, elle aussi, laisser des marques sur le petit patient ? / The current thesis assumes a possible encounter between psychoanalysis and medical genetics based on the treatment applied to children carrying genetic syndromes such as the Fragile X Syndrome. Epigenetic studies are a way to approximate different knowledge fields. The assumption that the environment is able to change gene expression strays from the genetic determinism we once believed and opens the way for us to reason about singularity. The proposition in the present study lies on expanding the concept of environment, by taking into consideration the relation between the child and the Other in the environment in question, as well as the place of language as the operator marking the child’s body. These symbolic marks start emerging in the first encounter between the infans and caregivers. The subject emerges precisely within an environment of exchanges that is set with the Other. The concepts of subject and transference were chosen to support the treatment articulation between psychoanalytic clinic and medical genetics. Thus, the present study reports three clinical cases followed by the authors, which involved children diagnosed with fragile X syndrome. These cases illustrate how the aforementioned concepts affect the clinical practice. Since psychotherapy has also been taken as the object of epigenetic studies, and as it is considered an environment able to cause, and even reverse, epigenetic marks, the current study relies on the following proposition: why not psychoanalysis as well? Can the psychoanalytic psychotherapy, anchored in the concept of transference, leave marks on the little patient too? / Esta tese parte da proposição de um encontro possível entre psicanálise e genética médica através do tratamento oferecido às crianças com síndromes genéticas, notadamente a Síndrome do X Frágil. Encontramos nas pesquisas em epigenética uma via de aproximação entre os distintos campos de saber. A ideia de que o ambiente é capaz de alterar a expressão dos genes quebra com um certo determinismo genético outrora acreditado, abrindo espaço para se pensar a singularidade. Nosso trabalho propõe a ampliação do conceito de ambiente, considerando nele a relação da criança com o Outro, lugar da linguagem, como operadora de marcas no seu corpo: marcas simbólicas, constituídas desde os primórdios do encontro do infans com seus cuidadores. É justamente nesse ambiente de trocas com o Outro que se dá a emergência de um sujeito. Os conceitos de sujeito e transferência foram escolhidos para sustentarmos a articulação da clínica psicanalítica com a genética médica no que concerne o tratamento. Assim, expusemos três casos clínicos oriundos de nossa prática, de crianças atravessadas pelo diagnóstico de X frágil no intuito de ilustrar de que forma as concepções de sujeito e transferência incidem na clínica. Levando-se em conta que a psicoterapia tem sido igualmente tomada como objeto de estudo da epigenética, sendo, desta forma, considerada como ambiente capaz de provocar e até mesmo reverter marcas epigenéticas, a aposta de nosso trabalho repousa na seguinte proposição: e por que não a psicanálise também? Será que a psicoterapia psicanalítica, ancorada na transferência, não pode ela também provocar marcas no pequeno paciente?

Orientador: Paulo Dalgalarrondo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-19T03:00:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pegoraro_LuizFernandoLonguim_M.pdf: 2266541 bytes, checksum: 79f7b25b4b175b872cd3d424776438f6 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: As síndromes genéticas de Williams (SW), do X-Frágil (SXF) e de Prader-Willi (SPW) apresentam déficit cognitivo geral que varia do grau leve ao moderado. Apesar de compartilharem rebaixamento da inteligência como um todo, prejuízos e potencialidades em habilidades cognitivas específicas dessas síndromes são amplamente descritos na literatura internacional, mas não tão enfaticamente no Brasil. Este estudo teve por objetivo investigar, descrever e comparar o perfil cognitivo de crianças e adolescentes com SW, SXF e SPW. Trinta e quatro crianças e adolescentes de seis a 16 anos, de ambos os sexos, com diagnóstico confirmado para a SW (n = 10), a SXF (n = 13) e a SPW (n = 11), pacientes dos ambulatórios de Psiquiatria da Criança ou Adolescente e/ou Genética Geral II do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp participaram deste estudo. Os sujeitos foram avaliados em suas funções cognitivas por meio da Escala de Inteligência Wechsler para Crianças (WISC-III). Dados sócio-culturais, exames citogenéticos e os sintomas e diagnósticos psiquiátricos associados aos participantes foram coletados nos prontuários médicos e também por meio de entrevistas com os responsáveis por cada criança ou adolescente. O QI total (QIT), o QI verbal (QIV), o QI de execução (QIE) e os escores ponderados de cada subteste da escala WISC-III, assim como os dados pessoais dos sujeitos de pesquisa, foram transpostos para o software estatístico SPSS, versão 17 para Windows. Não foram encontradas diferenças significativas em relação à idade, à classe social e ao tipo de escola que cada participante freqüenta entre as três síndromes. Por outro lado, houve diferença significativa quanto ao gênero dos participantes (p < 0,05). Foram encontradas diferenças significativas em relação ao QIV, aos subtestes verbais Informação, Vocabulário, Compreensão e em relação aos subtestes de execução Cubos e Armar Objetos. O teste post hoc de comparações múltiplas de Dunn (? = 0,05) apontou um escore significativamente superior nos subtestes de linguagem verbal e no QIV para o grupo com SW e um escore significativamente superior nos subtestes visuo-espaciais para o grupo com SPW. Estes resultados dão suporte à noção do perfil cognitivo específico para estas síndromes genéticas, constituído por "picos e vales" de rendimento, apesar do déficit intelectual geral destas condições, contrariando a concepção do fator g em crianças e adolescentes com SW, SXF e SPW / Abstract: Genetic syndromes such as Williams (WS), Fragile X (FXS) and Prader-Willi syndrome (PWS) present general cognitive impairment ranging from mild to moderate. Despite sharing a diminishment of intelligence as a whole, strengths and weakness in specific cognitive abilities of each syndrome are well described in international literature, but not so emphatically in Brazil. This study aimed to investigate, describe and compare the cognitive profile of children and adolescents with WS, FXS and PWS. Thirty-four children and adolescents, aged between 6 and 16, of both genders, with a confirmed diagnosis of either WS (n = 10), FXS (n = 13) or PWS (n = 11), from the outpatient clinics of Child and Adolescent Psychiatry or from the General Genetics II clinic, located at the Hospital das Clinicas (HC), participated in this study. The subjects cognitive functions were evaluated using the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III). Socio-cultural, cytogenetic tests and associated psychiatric symptoms and diagnoses were collected from the participants medical records and through interviews with those responsible for each child or adolescent. The Full-Scale IQ (FSIQ), Verbal IQ (VIQ), Performance IQ of (PIQ) and the standard scores of each subtest in the WISC-III scale, as well as the personal data of research subjects, were entered in version 17 of the SPSS statistical software for Windows. No significant differences were found between the three syndromes regarding age, social class or the type of school (private or public) each participant attends. On the other hand, there were significant differences in gender of the participants (p <0.05). Significant differences were found with respect to VIQ, and the verbal subtests Information, Vocabulary and Comprehension, and also in relation to the performance subtests Block Design and Object Assembly. The Dunn's multiple comparison test showed a significantly higher score on the verbal subtests and VIQ for the group with WS and a significantly higher score on the visuospatial subtests for the group with PWS. These results support the notion that there are specific cognitive profiles for these genetic syndromes, consisting of "peaks and valleys" in performance, despite the general intellectual deficit of these conditions, contrary to the g factor concept in children and adolescents with WS, FXS and PWS / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Ciências