A ultra-sonografia obstétrica é um método diagnóstico tradicionalmente utilizado na rotina do atendimento pré-natal, tendo sido estudados de forma ampla suas vantagens e limitações. O advento do diagnóstico intra-uterino de cardiopatias congênitas e de arritmias através da ecocardiografia fetal modificou completamente o prognóstico perinatal dessas afecções, por permitir planejar o adequado manejo cardiológico no período neonatal imediato e, em algumas situações, o tratamento e sua resolução in utero. Sendo muito elevada a prevalência de cardiopatias congênitas durante a vida fetal, sua detecção torna-se fundamental. Considerando a inviabilidade operacional de realizar rotineiramente ecocardiografia fetal em todas as gestações, levando-se em conta as condições locais do sistema de saúde, o encaminhamento para exame por especialista passa a ser otimizado com a possibilidade da suspeita de alterações estruturais ou funcionais do coração e do sistema circulatório durante o exame ultra-sonográfico obstétrico de rotina. Não são conhecidos, em nosso meio, dados que avaliem de forma sistemática a acurácia da ultra-sonografia obstétrica no que se refere à suspeita pré-natal de cardiopatias. A partir deste questionamento, este trabalho foi delineado com o objetivo de avaliar o papel da ultra-sonografia obstétrica de rotina na suspeita pré-natal de cardiopatias congênitas ou arritmias graves e os fatores envolvidos na sua efetividade. A amostra foi constituída de 77 neonatos ou lactentes internados no Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul / Fundação Universitária de Cardiologia (IC/FUC) no período de maio a outubro de 2000, com diagnóstico pós-natal confirmado de cardiopatia estrutural ou arritmia grave, que tenham sido submetidos, durante a vida fetal, a pelo menos uma ultra-sonografia obstétrica após a 18a semana de gestação. Para a coleta de dados, foi utilizado um questionário padronizado, respondido pelos pais ou responsáveis, após consentimento informado. As variáveis categóricas foram comparadas pelo teste do qui-quadrado ou pelo teste de Fisher, com um alfa crítico de 0,05. Um modelo de regressão logística foi utilizado para determinar variáveis independentes eventualmente envolvidas na suspeita pré-natal de cardiopatia. Em 19 pacientes (24,7%), a ultra-sonografia obstétrica foi capaz de levantar suspeita de anormalidades estruturais ou de arritmias. Ao serem consideradas apenas as cardiopatias congênitas, esta prevalência foi de 19,2% (14/73). Em 73,7% destes, as cardiopatias suspeitadas eram acessíveis ao corte de 4-câmaras isolado. Observou-se que 26,3% das crianças com suspeita pré-natal de cardiopatia apresentaram arritmias durante o estudo ecográfico, enquanto apenas 3,4% dos pacientes sem suspeita pré-natal apresentaram alterações do ritmo (P=0,009). Constituiram-se em fatores comparativos significantes entre o grupo com suspeita pré-natal e o sem suspeita a paridade (P=0,029), o parto cesáreo (P=0,006), a internação em unidade de tratamento intensivo (P=0,046) e a escolaridade paterna (P=0,014). Não se mostraram significativos o número de gestações, a história de abortos prévios, o estado civil, o sexo dos pacientes, o tipo de serviço e a localidade em que foram realizados o pré-natal e a ultra-sonografia obstétrica, a indicação da ecografia, o número de ultra-sonografias realizadas, a renda familiar e a escolaridade materna. À análise multivariada, apenas a presença de alteração do ritmo cardíaco durante a ultra-sonografia obstétrica mostrou-se como variável independente associada à suspeita pré-natal de anormalidade cardíaca. Este trabalho demonstra que a ultra-sonografia obstétrica de rotina ainda tem sido subutilizada no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas, levantando a suspeita de anormalidades estruturais em apenas um quinto dos casos. Considerando a importância prognóstica do diagnóstico intra-uterino de cardiopatias congênitas e arritmias graves, todos os esforços devem ser mobilizados no sentido de aumentar a eficácia da ecografia obstétrica de rotina para a suspeita de anormalidades cardíacas fetais. O treinamento dirigido dos ultra-sonografistas e a conscientização do meio obstétrico e da própria população são instrumentos para esta ação. / Obstetrical ultrasound scan is a diagnostic method traditionally used in routine prenatal care, its advantages and limitations having been widely discussed. The advent of intrauterine diagnosis of congenital heart diseases and arrhythmias by means of fetal echocardiography has dramatically changed the perinatal prognosis of these disorders, allowing adequate planning of the cardiological approach in the immediate neonatal period, and even, in special situations, “in utero” treatment and resolution. Since the prevalence of congenital heart disease during fetal life is high, its prenatal detection turns out to be of utmost importance. Considering the operational difficulty in performing routinely fetal echocardiography in every gestation, taking in account the local conditions of the health system, the referral to a specialist for a detailed examination would be optimized if structural or functional abnormalities of the fetal heart and the circulatory system could be suspected during standard obstetrical ultrasound scan. Systematic local data evaluating accuracy of routine obstetrical ultrasound in suspecting cardiac abnormalities in the fetus are scarce. For this reason, this study was designed with the purpose of evaluating the role of routine obstetrical ultrasound scan in suspecting the presence of fetal congenital heart diseases and severe arrhythmias, as well as the factors involved in its effectivity. The sample was made up by 77 neonates and infants hospitalized at the Institute of Cardiology of Rio Grande do Sul from May to October of 2000, with confirmed postnatal diagnosis of structural heart disease or severe arrhythmia, whose mothers had been submitted to at least one obstetrical ultrasound scan after 18 weeks of gestation. The parents or responsible persons were asked to answer a customized standard questionnaire, after informed consent. Categorical variables were compared using chi-square test or Fisher’s exact test, with a significance level of 0.05. A logistic regression model was used to determine independent variables possibly involved in the prenatal suspicion of cardiac abnormalities. In 19 patients (24.6%), obstetrical ultrasound was able to rise prenatal suspicion of structural or rhythm abnormalities. Considering only congenital heart diseases, this prevalence was 19.2% (14/73). In 73.7% of these cases, the cardiac disorder was accessible by the four-chamber view alone. Arrhythmias during obstetrical scan were observed in 26.35 of the babies with prenatal suspicion of a heart abnormality, while only 3.4% of the patients without prenatal suspicion showed a rhythm alteration (P=0.009). Significant differences between the groups with and without prenatal suspicion of cardiac abnormalities were observed in relation to parity (P=0.029), delivery by cesarean section (P=0.006), need for intensive therapy (P=0.046) and school education level of the father (P=0.014). There was no significance associated to number of gestations, history of previous fetal losses, marital status, sex of the patients, type of facility and local where prenatal care and ultrasonographic evaluation were performed, indication for obstetrical echography, number of ultrasound scans performed, family income and school education level of the mother. At multivariate analysis, only the presence of a rhythm alteration during ultrasound scan was shown to be an independent variable associated to prenatal suspicion of cardiac abnormalities. This study demonstrates that routine obstetrical ultrasound has been sub-utilized in prenatal screening of congenital heart diseases, rising the suspicion of structural abnormalities only in one fifth of the cases. Considering the prognostic importance of intrauterine diagnosis of congenital cardiac diseases and severe arrhythmias, every effort should be mobilized in order to increase the efficacy of routine obstetrical ultrasound in rising the suspicion of fetal cardiac abnormalities. Adequate training directed to those performing ultrasound examinations and conscientization of the obstetrical caregivers and of the very population are instruments for this action.

Com o desenvolvimento da citogenética convencional, a partir da metade do século passado, houve um enorme crescimento no entendimento da etiologia das síndromes malformativas, sendo as anomalias cromossômicas reconhecidas como a causa genética mais freqüente dos defeitos congênitos. Assim sendo, a investigação de aberrações cromossômicas através do cariótipo se tornou uma rotina na investigação das malformações e de outras condições. Desde os anos 70, quando o diagnóstico pré-natal para a detecção de anomalias cromossômicas no feto foi estabelecido, este tem se tornado uma prática usual em muitos países, e uma importante ferramenta para o aconselhamento genético. A introdução da ultra-sonografia pré-natal na obstetrícia permitiu a identificação precoce de fetos com malformações, os quais têm grande probabilidade de serem portadores de alguma anormalidade cromossômica. O conhecimento da etiologia de sua doença é fundamental para diminuir a ansiedade da família e para tomada de decisões sobre a gestação em curso e sobre gestações futuras. Foi realizado um estudo retrospectivo de 18 anos (1989-2007) que teve como objetivos gerais: estimar a freqüência das anormalidades cromossômicas mais comuns através do cariótipo convencional e suas indicações para as gestantes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (artigo 1). Embora o cariótipo seja considerado o exame padrão ouro para este tipo de investigação, o mesmo possui algumas limitações. Entre elas se destaca a dependência de uma cultura de células, o que significa uma espera de 10 a 14 dias para se obter um resultado, tempo este precioso para a família e para a gestante. Além disto, corre-se o risco de perda da cultura por contaminação ou falta de crescimento celular, e com isso nenhum resultado é atingido, permanecendo a família sem um esclarecimento sobre a situação. Na tentativa de solucionar estes problemas, nesta tese, também foi proposta uma continuação do estudo (de 2006 a 2008) em fetos com múltiplas malformações, para testar a aplicação de técnicas moleculares, como QF-PCR e MLPA em diferentes materiais fetais (artigo 2). Ainda, quando a coleta de materiais tradicionais como líquido amniótico, ou biópsia de vilosidades coriônicas, eram impossíveis de se coletar por alguma dificuldade, incluindo os problemas morfológicos do feto, materiais alternativos, como urina, foram obtidos para se testar sua utilidade para se atingir o diagnóstico citogenético. Os achados citogenéticos relatados no artigo 1 foram compatíveis com os da literatura, sendo a trissomia do 21 a anormalidade cromossômica mais freqüentemente detectada no pré-natal. Entretanto, como o risco de recorrência desta síndrome foi zero neste estudo, um filho anterior com síndrome de Down foi considerado uma indicação fraca, sendo priorizadas para a realização do exame outras famílias carentes de maior risco. Por outro lado, com a técnica de MLPA (artigo 2) não foram obtidos resultados satisfatórios, provavelmente porque as amostras não permitiam obter DNA na qualidade necessária para esse procedimento. Com a técnica de QF-PCR pode-se obter 30 resultados (alguns parciais) nas 50 amostras coletadas. O estudo citogenético convencional de 13 amostras em que materiais diversos dos usuais foram empregados teve 100% de sucesso. Com a aplicação desse arsenal de técnicas, a chance de se obter uma informação citogenética ficou bem maior, diminuindo a ansiedade do casal e auxiliando nas suas decisões reprodutivas. / With the development of conventional cytogenetic techniques, since the second half of the last century, there was an enormous growth in knowledge of the etiology of malformed syndromes, being the chromosomal abnormalities considered the most common genetic causes of congenital defects. Therefore, the investigation of chromosomal aberrations by karyotype became a routine in the investigation of the malformations and many other conditions. Since the 70's, when prenatal diagnosis to detect chromosomal abnormalities in the fetus was set up, this became usual practice in many countries, and an important tool for genetic counseling. The introduction of the ultrasound in the obstetrician practice allowed the early identification of the malformed fetus, which has a great probability of being a carrier of some chromosomal aberration. The knowledge of the etiology of the disease is essential to reduce the anxiety of the family and to plan future pregnancies. From 1989 to 2007, 905 pregnant women from Hospital de Clinicas de Porto Alegre had an investigation for their fetus conditions by conventional karyotypes. With this information, a study was made which the main objectives were: to estimate the frequency of the most common chromosomal abnormalities and to estimate the most frequent indications that lead those women to make this invasive procedure (manuscript 1). Although the karyotype is considered the gold standard test for this type of research, it has some limitations, among them: the necessity of a cell culture, which means an expected time between 10 to 14 days to obtain the desired result, and time is a very precious aspect in pregnancy. Moreover, there is a risk of loss of culture because of contamination or lack of cell growth, leaving the family without a result. In an attempt to solve these problems, we proposed another study (from 2006 to 2008) to check the application of molecular techniques such as MLPA and QF-PCR in different malformed fetal materials (manuscript 2). Still, when the collection of traditional materials such as amniotic fluid, blood cord or chorionic villus biopsy were impossible to collect because of morphological problems on the malformed fetus, other alternative materials such as urine or intraperitoneal fluid were collected in an attempt to test these materials as a manner to reach the cytogenetic diagnosis. Our cytogenetics findings were similar to the literature, being trisomy 21 the most frequent chromosomal abnormalities. On the other hand, we did not find any recurrent case of this syndrome, so the indication for doing the exam, as having a previous child with Down syndrome, stayed as a weak indication that comes after others priorities, like pregnancies with greater risks. When we tried to introduce the MLPA technique, we did not achieve satisfactory results, probably because the samples were not suitable for good quality of DNA extraction. We then applied QF-PCR, and obtained 30 results (some partials) from 50 samples collected. The karyotype results of 13 samples from additional materials, not commonly used elsewhere, achieved 100% of success. With all these alternatives techniques, the chance to achieve a diagnosis was much higher, reducing the anxiety of the couple and helping the family to make decisions for futures pregnancies.

A ultra-sonografia obstétrica é um método diagnóstico tradicionalmente utilizado na rotina do atendimento pré-natal, tendo sido estudados de forma ampla suas vantagens e limitações. O advento do diagnóstico intra-uterino de cardiopatias congênitas e de arritmias através da ecocardiografia fetal modificou completamente o prognóstico perinatal dessas afecções, por permitir planejar o adequado manejo cardiológico no período neonatal imediato e, em algumas situações, o tratamento e sua resolução in utero. Sendo muito elevada a prevalência de cardiopatias congênitas durante a vida fetal, sua detecção torna-se fundamental. Considerando a inviabilidade operacional de realizar rotineiramente ecocardiografia fetal em todas as gestações, levando-se em conta as condições locais do sistema de saúde, o encaminhamento para exame por especialista passa a ser otimizado com a possibilidade da suspeita de alterações estruturais ou funcionais do coração e do sistema circulatório durante o exame ultra-sonográfico obstétrico de rotina. Não são conhecidos, em nosso meio, dados que avaliem de forma sistemática a acurácia da ultra-sonografia obstétrica no que se refere à suspeita pré-natal de cardiopatias. A partir deste questionamento, este trabalho foi delineado com o objetivo de avaliar o papel da ultra-sonografia obstétrica de rotina na suspeita pré-natal de cardiopatias congênitas ou arritmias graves e os fatores envolvidos na sua efetividade. A amostra foi constituída de 77 neonatos ou lactentes internados no Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul / Fundação Universitária de Cardiologia (IC/FUC) no período de maio a outubro de 2000, com diagnóstico pós-natal confirmado de cardiopatia estrutural ou arritmia grave, que tenham sido submetidos, durante a vida fetal, a pelo menos uma ultra-sonografia obstétrica após a 18a semana de gestação. Para a coleta de dados, foi utilizado um questionário padronizado, respondido pelos pais ou responsáveis, após consentimento informado. As variáveis categóricas foram comparadas pelo teste do qui-quadrado ou pelo teste de Fisher, com um alfa crítico de 0,05. Um modelo de regressão logística foi utilizado para determinar variáveis independentes eventualmente envolvidas na suspeita pré-natal de cardiopatia. Em 19 pacientes (24,7%), a ultra-sonografia obstétrica foi capaz de levantar suspeita de anormalidades estruturais ou de arritmias. Ao serem consideradas apenas as cardiopatias congênitas, esta prevalência foi de 19,2% (14/73). Em 73,7% destes, as cardiopatias suspeitadas eram acessíveis ao corte de 4-câmaras isolado. Observou-se que 26,3% das crianças com suspeita pré-natal de cardiopatia apresentaram arritmias durante o estudo ecográfico, enquanto apenas 3,4% dos pacientes sem suspeita pré-natal apresentaram alterações do ritmo (P=0,009). Constituiram-se em fatores comparativos significantes entre o grupo com suspeita pré-natal e o sem suspeita a paridade (P=0,029), o parto cesáreo (P=0,006), a internação em unidade de tratamento intensivo (P=0,046) e a escolaridade paterna (P=0,014). Não se mostraram significativos o número de gestações, a história de abortos prévios, o estado civil, o sexo dos pacientes, o tipo de serviço e a localidade em que foram realizados o pré-natal e a ultra-sonografia obstétrica, a indicação da ecografia, o número de ultra-sonografias realizadas, a renda familiar e a escolaridade materna. À análise multivariada, apenas a presença de alteração do ritmo cardíaco durante a ultra-sonografia obstétrica mostrou-se como variável independente associada à suspeita pré-natal de anormalidade cardíaca. Este trabalho demonstra que a ultra-sonografia obstétrica de rotina ainda tem sido subutilizada no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas, levantando a suspeita de anormalidades estruturais em apenas um quinto dos casos. Considerando a importância prognóstica do diagnóstico intra-uterino de cardiopatias congênitas e arritmias graves, todos os esforços devem ser mobilizados no sentido de aumentar a eficácia da ecografia obstétrica de rotina para a suspeita de anormalidades cardíacas fetais. O treinamento dirigido dos ultra-sonografistas e a conscientização do meio obstétrico e da própria população são instrumentos para esta ação. / Obstetrical ultrasound scan is a diagnostic method traditionally used in routine prenatal care, its advantages and limitations having been widely discussed. The advent of intrauterine diagnosis of congenital heart diseases and arrhythmias by means of fetal echocardiography has dramatically changed the perinatal prognosis of these disorders, allowing adequate planning of the cardiological approach in the immediate neonatal period, and even, in special situations, “in utero” treatment and resolution. Since the prevalence of congenital heart disease during fetal life is high, its prenatal detection turns out to be of utmost importance. Considering the operational difficulty in performing routinely fetal echocardiography in every gestation, taking in account the local conditions of the health system, the referral to a specialist for a detailed examination would be optimized if structural or functional abnormalities of the fetal heart and the circulatory system could be suspected during standard obstetrical ultrasound scan. Systematic local data evaluating accuracy of routine obstetrical ultrasound in suspecting cardiac abnormalities in the fetus are scarce. For this reason, this study was designed with the purpose of evaluating the role of routine obstetrical ultrasound scan in suspecting the presence of fetal congenital heart diseases and severe arrhythmias, as well as the factors involved in its effectivity. The sample was made up by 77 neonates and infants hospitalized at the Institute of Cardiology of Rio Grande do Sul from May to October of 2000, with confirmed postnatal diagnosis of structural heart disease or severe arrhythmia, whose mothers had been submitted to at least one obstetrical ultrasound scan after 18 weeks of gestation. The parents or responsible persons were asked to answer a customized standard questionnaire, after informed consent. Categorical variables were compared using chi-square test or Fisher’s exact test, with a significance level of 0.05. A logistic regression model was used to determine independent variables possibly involved in the prenatal suspicion of cardiac abnormalities. In 19 patients (24.6%), obstetrical ultrasound was able to rise prenatal suspicion of structural or rhythm abnormalities. Considering only congenital heart diseases, this prevalence was 19.2% (14/73). In 73.7% of these cases, the cardiac disorder was accessible by the four-chamber view alone. Arrhythmias during obstetrical scan were observed in 26.35 of the babies with prenatal suspicion of a heart abnormality, while only 3.4% of the patients without prenatal suspicion showed a rhythm alteration (P=0.009). Significant differences between the groups with and without prenatal suspicion of cardiac abnormalities were observed in relation to parity (P=0.029), delivery by cesarean section (P=0.006), need for intensive therapy (P=0.046) and school education level of the father (P=0.014). There was no significance associated to number of gestations, history of previous fetal losses, marital status, sex of the patients, type of facility and local where prenatal care and ultrasonographic evaluation were performed, indication for obstetrical echography, number of ultrasound scans performed, family income and school education level of the mother. At multivariate analysis, only the presence of a rhythm alteration during ultrasound scan was shown to be an independent variable associated to prenatal suspicion of cardiac abnormalities. This study demonstrates that routine obstetrical ultrasound has been sub-utilized in prenatal screening of congenital heart diseases, rising the suspicion of structural abnormalities only in one fifth of the cases. Considering the prognostic importance of intrauterine diagnosis of congenital cardiac diseases and severe arrhythmias, every effort should be mobilized in order to increase the efficacy of routine obstetrical ultrasound in rising the suspicion of fetal cardiac abnormalities. Adequate training directed to those performing ultrasound examinations and conscientization of the obstetrical caregivers and of the very population are instruments for this action.

A ultra-sonografia obstétrica é um método diagnóstico tradicionalmente utilizado na rotina do atendimento pré-natal, tendo sido estudados de forma ampla suas vantagens e limitações. O advento do diagnóstico intra-uterino de cardiopatias congênitas e de arritmias através da ecocardiografia fetal modificou completamente o prognóstico perinatal dessas afecções, por permitir planejar o adequado manejo cardiológico no período neonatal imediato e, em algumas situações, o tratamento e sua resolução in utero. Sendo muito elevada a prevalência de cardiopatias congênitas durante a vida fetal, sua detecção torna-se fundamental. Considerando a inviabilidade operacional de realizar rotineiramente ecocardiografia fetal em todas as gestações, levando-se em conta as condições locais do sistema de saúde, o encaminhamento para exame por especialista passa a ser otimizado com a possibilidade da suspeita de alterações estruturais ou funcionais do coração e do sistema circulatório durante o exame ultra-sonográfico obstétrico de rotina. Não são conhecidos, em nosso meio, dados que avaliem de forma sistemática a acurácia da ultra-sonografia obstétrica no que se refere à suspeita pré-natal de cardiopatias. A partir deste questionamento, este trabalho foi delineado com o objetivo de avaliar o papel da ultra-sonografia obstétrica de rotina na suspeita pré-natal de cardiopatias congênitas ou arritmias graves e os fatores envolvidos na sua efetividade. A amostra foi constituída de 77 neonatos ou lactentes internados no Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul / Fundação Universitária de Cardiologia (IC/FUC) no período de maio a outubro de 2000, com diagnóstico pós-natal confirmado de cardiopatia estrutural ou arritmia grave, que tenham sido submetidos, durante a vida fetal, a pelo menos uma ultra-sonografia obstétrica após a 18a semana de gestação. Para a coleta de dados, foi utilizado um questionário padronizado, respondido pelos pais ou responsáveis, após consentimento informado. As variáveis categóricas foram comparadas pelo teste do qui-quadrado ou pelo teste de Fisher, com um alfa crítico de 0,05. Um modelo de regressão logística foi utilizado para determinar variáveis independentes eventualmente envolvidas na suspeita pré-natal de cardiopatia. Em 19 pacientes (24,7%), a ultra-sonografia obstétrica foi capaz de levantar suspeita de anormalidades estruturais ou de arritmias. Ao serem consideradas apenas as cardiopatias congênitas, esta prevalência foi de 19,2% (14/73). Em 73,7% destes, as cardiopatias suspeitadas eram acessíveis ao corte de 4-câmaras isolado. Observou-se que 26,3% das crianças com suspeita pré-natal de cardiopatia apresentaram arritmias durante o estudo ecográfico, enquanto apenas 3,4% dos pacientes sem suspeita pré-natal apresentaram alterações do ritmo (P=0,009). Constituiram-se em fatores comparativos significantes entre o grupo com suspeita pré-natal e o sem suspeita a paridade (P=0,029), o parto cesáreo (P=0,006), a internação em unidade de tratamento intensivo (P=0,046) e a escolaridade paterna (P=0,014). Não se mostraram significativos o número de gestações, a história de abortos prévios, o estado civil, o sexo dos pacientes, o tipo de serviço e a localidade em que foram realizados o pré-natal e a ultra-sonografia obstétrica, a indicação da ecografia, o número de ultra-sonografias realizadas, a renda familiar e a escolaridade materna. À análise multivariada, apenas a presença de alteração do ritmo cardíaco durante a ultra-sonografia obstétrica mostrou-se como variável independente associada à suspeita pré-natal de anormalidade cardíaca. Este trabalho demonstra que a ultra-sonografia obstétrica de rotina ainda tem sido subutilizada no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas, levantando a suspeita de anormalidades estruturais em apenas um quinto dos casos. Considerando a importância prognóstica do diagnóstico intra-uterino de cardiopatias congênitas e arritmias graves, todos os esforços devem ser mobilizados no sentido de aumentar a eficácia da ecografia obstétrica de rotina para a suspeita de anormalidades cardíacas fetais. O treinamento dirigido dos ultra-sonografistas e a conscientização do meio obstétrico e da própria população são instrumentos para esta ação. / Obstetrical ultrasound scan is a diagnostic method traditionally used in routine prenatal care, its advantages and limitations having been widely discussed. The advent of intrauterine diagnosis of congenital heart diseases and arrhythmias by means of fetal echocardiography has dramatically changed the perinatal prognosis of these disorders, allowing adequate planning of the cardiological approach in the immediate neonatal period, and even, in special situations, “in utero” treatment and resolution. Since the prevalence of congenital heart disease during fetal life is high, its prenatal detection turns out to be of utmost importance. Considering the operational difficulty in performing routinely fetal echocardiography in every gestation, taking in account the local conditions of the health system, the referral to a specialist for a detailed examination would be optimized if structural or functional abnormalities of the fetal heart and the circulatory system could be suspected during standard obstetrical ultrasound scan. Systematic local data evaluating accuracy of routine obstetrical ultrasound in suspecting cardiac abnormalities in the fetus are scarce. For this reason, this study was designed with the purpose of evaluating the role of routine obstetrical ultrasound scan in suspecting the presence of fetal congenital heart diseases and severe arrhythmias, as well as the factors involved in its effectivity. The sample was made up by 77 neonates and infants hospitalized at the Institute of Cardiology of Rio Grande do Sul from May to October of 2000, with confirmed postnatal diagnosis of structural heart disease or severe arrhythmia, whose mothers had been submitted to at least one obstetrical ultrasound scan after 18 weeks of gestation. The parents or responsible persons were asked to answer a customized standard questionnaire, after informed consent. Categorical variables were compared using chi-square test or Fisher’s exact test, with a significance level of 0.05. A logistic regression model was used to determine independent variables possibly involved in the prenatal suspicion of cardiac abnormalities. In 19 patients (24.6%), obstetrical ultrasound was able to rise prenatal suspicion of structural or rhythm abnormalities. Considering only congenital heart diseases, this prevalence was 19.2% (14/73). In 73.7% of these cases, the cardiac disorder was accessible by the four-chamber view alone. Arrhythmias during obstetrical scan were observed in 26.35 of the babies with prenatal suspicion of a heart abnormality, while only 3.4% of the patients without prenatal suspicion showed a rhythm alteration (P=0.009). Significant differences between the groups with and without prenatal suspicion of cardiac abnormalities were observed in relation to parity (P=0.029), delivery by cesarean section (P=0.006), need for intensive therapy (P=0.046) and school education level of the father (P=0.014). There was no significance associated to number of gestations, history of previous fetal losses, marital status, sex of the patients, type of facility and local where prenatal care and ultrasonographic evaluation were performed, indication for obstetrical echography, number of ultrasound scans performed, family income and school education level of the mother. At multivariate analysis, only the presence of a rhythm alteration during ultrasound scan was shown to be an independent variable associated to prenatal suspicion of cardiac abnormalities. This study demonstrates that routine obstetrical ultrasound has been sub-utilized in prenatal screening of congenital heart diseases, rising the suspicion of structural abnormalities only in one fifth of the cases. Considering the prognostic importance of intrauterine diagnosis of congenital cardiac diseases and severe arrhythmias, every effort should be mobilized in order to increase the efficacy of routine obstetrical ultrasound in rising the suspicion of fetal cardiac abnormalities. Adequate training directed to those performing ultrasound examinations and conscientization of the obstetrical caregivers and of the very population are instruments for this action.

Com o desenvolvimento da citogenética convencional, a partir da metade do século passado, houve um enorme crescimento no entendimento da etiologia das síndromes malformativas, sendo as anomalias cromossômicas reconhecidas como a causa genética mais freqüente dos defeitos congênitos. Assim sendo, a investigação de aberrações cromossômicas através do cariótipo se tornou uma rotina na investigação das malformações e de outras condições. Desde os anos 70, quando o diagnóstico pré-natal para a detecção de anomalias cromossômicas no feto foi estabelecido, este tem se tornado uma prática usual em muitos países, e uma importante ferramenta para o aconselhamento genético. A introdução da ultra-sonografia pré-natal na obstetrícia permitiu a identificação precoce de fetos com malformações, os quais têm grande probabilidade de serem portadores de alguma anormalidade cromossômica. O conhecimento da etiologia de sua doença é fundamental para diminuir a ansiedade da família e para tomada de decisões sobre a gestação em curso e sobre gestações futuras. Foi realizado um estudo retrospectivo de 18 anos (1989-2007) que teve como objetivos gerais: estimar a freqüência das anormalidades cromossômicas mais comuns através do cariótipo convencional e suas indicações para as gestantes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (artigo 1). Embora o cariótipo seja considerado o exame padrão ouro para este tipo de investigação, o mesmo possui algumas limitações. Entre elas se destaca a dependência de uma cultura de células, o que significa uma espera de 10 a 14 dias para se obter um resultado, tempo este precioso para a família e para a gestante. Além disto, corre-se o risco de perda da cultura por contaminação ou falta de crescimento celular, e com isso nenhum resultado é atingido, permanecendo a família sem um esclarecimento sobre a situação. Na tentativa de solucionar estes problemas, nesta tese, também foi proposta uma continuação do estudo (de 2006 a 2008) em fetos com múltiplas malformações, para testar a aplicação de técnicas moleculares, como QF-PCR e MLPA em diferentes materiais fetais (artigo 2). Ainda, quando a coleta de materiais tradicionais como líquido amniótico, ou biópsia de vilosidades coriônicas, eram impossíveis de se coletar por alguma dificuldade, incluindo os problemas morfológicos do feto, materiais alternativos, como urina, foram obtidos para se testar sua utilidade para se atingir o diagnóstico citogenético. Os achados citogenéticos relatados no artigo 1 foram compatíveis com os da literatura, sendo a trissomia do 21 a anormalidade cromossômica mais freqüentemente detectada no pré-natal. Entretanto, como o risco de recorrência desta síndrome foi zero neste estudo, um filho anterior com síndrome de Down foi considerado uma indicação fraca, sendo priorizadas para a realização do exame outras famílias carentes de maior risco. Por outro lado, com a técnica de MLPA (artigo 2) não foram obtidos resultados satisfatórios, provavelmente porque as amostras não permitiam obter DNA na qualidade necessária para esse procedimento. Com a técnica de QF-PCR pode-se obter 30 resultados (alguns parciais) nas 50 amostras coletadas. O estudo citogenético convencional de 13 amostras em que materiais diversos dos usuais foram empregados teve 100% de sucesso. Com a aplicação desse arsenal de técnicas, a chance de se obter uma informação citogenética ficou bem maior, diminuindo a ansiedade do casal e auxiliando nas suas decisões reprodutivas. / With the development of conventional cytogenetic techniques, since the second half of the last century, there was an enormous growth in knowledge of the etiology of malformed syndromes, being the chromosomal abnormalities considered the most common genetic causes of congenital defects. Therefore, the investigation of chromosomal aberrations by karyotype became a routine in the investigation of the malformations and many other conditions. Since the 70's, when prenatal diagnosis to detect chromosomal abnormalities in the fetus was set up, this became usual practice in many countries, and an important tool for genetic counseling. The introduction of the ultrasound in the obstetrician practice allowed the early identification of the malformed fetus, which has a great probability of being a carrier of some chromosomal aberration. The knowledge of the etiology of the disease is essential to reduce the anxiety of the family and to plan future pregnancies. From 1989 to 2007, 905 pregnant women from Hospital de Clinicas de Porto Alegre had an investigation for their fetus conditions by conventional karyotypes. With this information, a study was made which the main objectives were: to estimate the frequency of the most common chromosomal abnormalities and to estimate the most frequent indications that lead those women to make this invasive procedure (manuscript 1). Although the karyotype is considered the gold standard test for this type of research, it has some limitations, among them: the necessity of a cell culture, which means an expected time between 10 to 14 days to obtain the desired result, and time is a very precious aspect in pregnancy. Moreover, there is a risk of loss of culture because of contamination or lack of cell growth, leaving the family without a result. In an attempt to solve these problems, we proposed another study (from 2006 to 2008) to check the application of molecular techniques such as MLPA and QF-PCR in different malformed fetal materials (manuscript 2). Still, when the collection of traditional materials such as amniotic fluid, blood cord or chorionic villus biopsy were impossible to collect because of morphological problems on the malformed fetus, other alternative materials such as urine or intraperitoneal fluid were collected in an attempt to test these materials as a manner to reach the cytogenetic diagnosis. Our cytogenetics findings were similar to the literature, being trisomy 21 the most frequent chromosomal abnormalities. On the other hand, we did not find any recurrent case of this syndrome, so the indication for doing the exam, as having a previous child with Down syndrome, stayed as a weak indication that comes after others priorities, like pregnancies with greater risks. When we tried to introduce the MLPA technique, we did not achieve satisfactory results, probably because the samples were not suitable for good quality of DNA extraction. We then applied QF-PCR, and obtained 30 results (some partials) from 50 samples collected. The karyotype results of 13 samples from additional materials, not commonly used elsewhere, achieved 100% of success. With all these alternatives techniques, the chance to achieve a diagnosis was much higher, reducing the anxiety of the couple and helping the family to make decisions for futures pregnancies.

A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.

Esta tese visa estudar um procedimento obstétrico clínico rotineiro, recomendado por várias sociedades obstétricas no mundo, inclusive a Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia e o Ministério da Saúde do Brasil, a medida de altura uterina. A recomendação é medir a distância entre o bordo superior da sínfise púbica e o fundo do útero (com fita inextensível, marcada em centímetros) a cada consulta pré-natal, e cotejar o valor obtido a valores de referência, determinados por uma curva padrão definida por percentis de altura uterina obtidos ao longo da gravidez. O objetivo desse procedimento é detectar anormalidades no crescimento fetal, seja crescimento excessivo ou insuficiente. O crescimento fetal excessivo está associado a aumento na morbidade perinatal, por aumento dos casos de hipóxia e de traumatismo secundários a parto distócico, além de maior risco de obesidade e diabetes tipo 2 na vida adulta. Também eleva a morbidade materna, por aumento no número de cesáreas e partos instrumentados. A importância da detecção de gestações com crescimento fetal insuficiente reside nos índices aumentados de mortalidade e de morbidade nesses recém-nascidos, no período perinatal, neonatal e pós-natal, até à vida adulta. Método de baixos custo e complexidade, não invasivo e aplicável durante a consulta pré-natal usual, a medida da altura uterina ao longo da gestação tem algumas das características desejáveis em um teste de rastreamento. Entretanto, seu desempenho na identificação das anormalidades do crescimento fetal intra-uterino tem achados bastante desiguais na literatura. Assim como grande parte das características fetais, a altura uterina é diretamente dependente do tempo de gestação e, portanto, erros na datação da gestação podem interferir no desempenho do método como indicador de anormalidade de crescimento intra-uterino Esta tese, baseada em dados do Estudo Brasileiro do Diabetes Gestacional (EBDG), avalia o impacto clínico da medição rotineira da altura uterina em gestantes que fazem acompanhamento pré-natal no Sistema Único de Saúde (SUS). No primeiro artigo, descrevemos a distribuição das medidas de altura uterina a cada semana de gestação obtidas no EBDG e a confrontamos com a distribuição descrita no estudo do Centro Latino-Americano de Perinatologia (CLAP). Determinamos também o desempenho diagnóstico das duas distribuições na identificação de recém-nascidos pequenos e grandes para a idade da gestação nas gestantes do estudo brasileiro. No segundo artigo, derivam-se e testam-se regras clínicas para a detecção pré-natal de recém-nascidos pequenos para a idade gestacional, agregando à medida da altura uterina outras características clínicas associadas a esse desfecho da gravidez. Utiliza-se a divisão randômica da população estudada em duas coortes, uma para derivação das regras clínicas de predição e a outra para a testagem e validação dessas regras.

Tese (doutorado)—Programa Multiinstitucional Rede Centro-Oeste: UNB-UFG-UFMS de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2009. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2013-04-29T16:14:20Z No. of bitstreams: 1 2009_MarisaDiasRolanLoureiro.pdf: 869825 bytes, checksum: 99885ccc3edb70b7843a3e1aee446b7e (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2013-05-08T14:30:37Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_MarisaDiasRolanLoureiro.pdf: 869825 bytes, checksum: 99885ccc3edb70b7843a3e1aee446b7e (MD5) / Made available in DSpace on 2013-05-08T14:30:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2009_MarisaDiasRolanLoureiro.pdf: 869825 bytes, checksum: 99885ccc3edb70b7843a3e1aee446b7e (MD5) / Introdução: A transmissão vertical da sífilis permanece como um desafio de saúde pública que necessita ser enfrentado pelas políticas de saúde do Brasil, configurando-se como um dos indicadores mais sensíveis para avaliar a qualidade de serviços de saúde, especialmente a qualidade da assistência no pré-natal. A sífilis constitui um evento-sentinela na vigilância epidemiológica de doenças sexualmente transmissíveis. Objetivo: Conhecer a frequência da infecção por Treponema pallidum em gestações e sua transmissão vertical em Mato Grosso do Sul de 2003 a 2008. Método: Estudo transversal, utilizando resultados de triagem laboratorial referentes a 228 196 gestações pela técnica ELISA recombinante por eluição e dados de 500 casos de sífilis congênita notificados ao SINAN. Resultados: Foram detectados 5 043 resultados positivos para sífilis em gestações, correspondendo a uma frequência de 2,2% (2,1-2,3%, IC 95%). No período estudado, a triagem pré-natal para detecção da doença alcançou a média de 95,42% das gestações registradas em Mato Grosso do Sul. A microrregião de Ponta Porã apresentou a maior frequência do estado (5,42%), seguida pelas microrregiões de Corumbá (3,34%), Naviraí (2,63%) e Jardim (2,60%). A menor frequência foi a da microrregião de Nova Andradina (0,89%). O município de Amambaí liderou no número de casos confirmados de sífilis gestacional (10,94%), seguido por Japorã (6,13%), Coronel Sapucaia (5,90%), Paranhos (4,93%), Iguatemi (4,64%), Ladário (4,34%), Ponta Porã (4,28%) e Antônio João (4,18%). Quanto à idade gestacional, 42,3% das participantes foram triadas no primeiro trimestre, 45,2% no segundo e 12,5% no terceiro. Por ocasião da gestação, a maioria (83,5%) das mulheres estava na faixa etária 21 a 40 anos. A incidência de sífilis congênita no estado foi de 2,08 por 100 000 nascidos vivos, destacando-se com 6,9 por 100 000 a microrregião de Ponta Porã. Conclusão: As microrregiões com maior frequência de sífilis em gestantes e de sífilis congênita estão localizadas em zonas de fronteira, pólos indígenas e áreas de grande movimento turístico. Embora o índice de cobertura para o diagnóstico de sífilis na gestação esteja próximo de 100% no estado, ele não é suficiente para garantir a melhoria da qualidade da atenção à gestante portadora dessa doença. É recomendado que os gestores das três esferas de direção do Sistema Único de Saúde estabeleçam uma rede de atenção que garanta o acesso de gestantes, parturientes, parceiros sexuais e recém-nascidos ao diagnóstico, controle e manejo da infecção por Treponema pallidum. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Background: Vertical transmission of syphilis, a public health issue that still challenges health policies in Brazil, is one of the most sensitive indicators of the quality of healthcare services, particularly in prenatal care. Syphilis is a sentinel event in the epidemiological surveillance of sexually transmitted diseases. Objective: To investigate the frequency of infection with Treponema pallidum in pregnancy and its vertical transmission in the state of Mato Grosso do Sul, Brazil, in the period 2003-2008. Method: This cross-sectional study was based on results of laboratory screening tests (elution-based recombinant ELISA) performed on 228 196 pregnancies and 500 cases of congenital syphilis reported to the Brazilian Information System of Notifiable Hazards (SINAN). Results: A total of 5043 syphilis-positive results were identified among the pregnancies, accounting for a frequency of 2.2% (2.1-2.3%, CI 95%). In the study period, prenatal screening for syphilis was performed for an average of 95.42% of the pregnancies recorded in Mato Grosso do Sul. Ponta Porã was the microregion with the highest frequency in the state (5.42%), followed by the microregions of Corumbá (3.34%), Naviraí (2.63%), and Jardim (2.60%). The lowest frequency (0.89%) was found for the Nova Andradina microregion. Of the counties in the state, Amambaí led in the number of confirmed cases of syphilis in pregnancy (10.94%), followed by Japorã (6.13%), Coronel Sapucaia (5.90%), Paranhos (4.93%), Iguatemi (4.64%), Ladário (4.34%), Ponta Porã (4.28%), and Antônio João (4.18%). Screening was carried out in the first trimester of pregnancy in 42.3% of the subjects, in the second trimester in 45.2%, and in the third in 12.5%. Maternal age at the time of pregnancy was predominantly (83.5%) in the 21- to 40-year age range. An incidence of congenital syphilis of 2.08 per 100 000 live births was found for the state, with the Ponta Porã microregion leading this rate, at 6.9 per 100 000. Conclusion: In Mato Grosso do Sul, the microregions with the highest frequency of syphilis in pregnancy and congenital syphilis are located in border regions, areas having predominantly indigenous population, and zones of intense tourism activity. Although the coverage rate for diagnosis of syphilis in pregnancy is now at nearly 100% in the state, it has not been sufficient to ensure improvements in the quality of healthcare to pregnant women infected with this disease. Managers of the Brazilian Unified Health Care System (SUS), at its three spheres of administration, should set up a healthcare network capable of ensuring the access of pregnant women, parturients, sexual partners, and newborns to the diagnosis, control, and management of infection with Treponema pallidum.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2006. / Submitted by Érika Rayanne Carvalho (carvalho.erika@ymail.com) on 2009-11-30T20:36:53Z No. of bitstreams: 1 Tese_Jaisa%20M%20M%20de%20Moura_parcial.pdf: 639071 bytes, checksum: 879c1f11c0bef2178656b775fc27eddb (MD5) / Approved for entry into archive by Daniel Ribeiro(daniel@bce.unb.br) on 2009-12-03T00:55:30Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Tese_Jaisa%20M%20M%20de%20Moura_parcial.pdf: 639071 bytes, checksum: 879c1f11c0bef2178656b775fc27eddb (MD5) / Made available in DSpace on 2009-12-03T00:55:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese_Jaisa%20M%20M%20de%20Moura_parcial.pdf: 639071 bytes, checksum: 879c1f11c0bef2178656b775fc27eddb (MD5) Previous issue date: 2006-10-26 / Objetivo: Correlacionar as imagens das alterações ultra-sonográficas de fetos com gastrosquise ao prognóstico pós-natal. Tipo de Estudo: Estudo retrospectivo, descritivo, tipo série de casos, realizado no Hospital Regional da Asa Sul, no período de 2002 a 2006. Pacientes: Foram incluídos 30 pacientes, seguidos desde o período pré-natal, com ultrasonografias seriadas que foram avaliados e acompanhados pela mesma equipe no período pósnatal. Variáveis analisadas: Nos exames ultra-sonográficos pré-natais dos fetos com gastrosquise, foram analisadas quatro alterações principais: dilatação de alça intestinal intra ou extraabdominal maior que 18 mm, espessamento da parede intestinal e espessamento do mesentério.Estas alterações foram relacionadas ao prognóstico no período pós-natal. Os dados gerais das gestantes foram: idade ao início da gestação e número de exames ultra-sonográficos realizados durante o período gestacional. Os dados gerais dos recém-nascidos foram: o gênero, a idade gestacional, o peso ao nascimento, o aspecto do líquido amniótico e as anomalias associadas. As variáveis relacionadas com o prognóstico foram: classificação quanto ao aspecto das alças intestinais exteriorizadas ao nascimento, mortalidade, número de complicações, presença de atresias intestinais e tempo de internação hospitalar. Método: Foram realizadas ultra-sonografias pré-natais seriadas nos fetos com gastrosquise. Por meio de protocolos padronizados, foram feitas revisões de prontuários e entrevistas com os genitores para a coleta das variáveis a serem analisadas. A presença ou ausência de alterações ultra-sonográficas, em fetos com o diagnóstico de gastrosquise foi correlacionada aos fatores prognósticos pós-natais.Os testes de Fisher, análise de variância de ANOVA, teste de Ducan e o teste t de student foram utilizados para a análise estatítiscas. Conclusão: Os pacientes com gastrosquise que apresentavam alterações ultra-sonográficas durante o período pré-natal tiveram piores prognósticos quando comparados aos pacientes que não apresentaram estas alterações. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Objective: To correlate the alterated ultrasonographic images of gastroschisis’ fetus with the postnatal prognosis. Type of Study: A retrospective descriptive study of case series. The study was carried on at Hospital Regional da Asa Sul from 2002 until 2006. Patients: Thirty patients were included in the study. They were all followed during the prenatal period with serial ultrasonographic observations. At postnatal period, the same multidisciplinary team evaluated the patient. Analyzed variables: At prenatal ultrasonographic exams of fetus with gastroschisis, four main alterations were analyzed and related to postnatal prognosis. The first two were dilatation of an intestinal segment bigger than 18mm, either intra or extra-abdominal. The third was the thickness of the intestinal wall and the fourth, the thickness of the mesenterium. General data collected from the pregnant woman were the age at the beginning of pregnancy and the number of ultrasonographic exams done during the gestational period. General data from the newborn included gender, gestational age, birth weight, the aspect of aminiotic fluid and associated anomalies. The variables that were related with prognosis were: the aspect of extra-abdominal intestinal segments, mortality, complications, the presence of atresic intestinal segments and total hospitalization period. Method: Prenatal serial ultrasonographic images were done to evaluate alterations in fetus with gastroschisis. From established protocols, all charts were reviewed and an interview with the parents was carried out to check the variables that would be analyzed. The presence or absence of ultrasonographic alterations, in gastroschisis’ fetus, was correlated with postnatal prognosis factors. The statistical analysis was done with Fisher exact test, one-way analysis of variance - ANOVA, Ducan’s test and student’s t-test. Conclusion: Gastroschisis’ patients that had ultrasonographic alterations during prenatal period had a worse prognosis when they were compared with patients that did not have these alterations.

Esta tese visa estudar um procedimento obstétrico clínico rotineiro, recomendado por várias sociedades obstétricas no mundo, inclusive a Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia e o Ministério da Saúde do Brasil, a medida de altura uterina. A recomendação é medir a distância entre o bordo superior da sínfise púbica e o fundo do útero (com fita inextensível, marcada em centímetros) a cada consulta pré-natal, e cotejar o valor obtido a valores de referência, determinados por uma curva padrão definida por percentis de altura uterina obtidos ao longo da gravidez. O objetivo desse procedimento é detectar anormalidades no crescimento fetal, seja crescimento excessivo ou insuficiente. O crescimento fetal excessivo está associado a aumento na morbidade perinatal, por aumento dos casos de hipóxia e de traumatismo secundários a parto distócico, além de maior risco de obesidade e diabetes tipo 2 na vida adulta. Também eleva a morbidade materna, por aumento no número de cesáreas e partos instrumentados. A importância da detecção de gestações com crescimento fetal insuficiente reside nos índices aumentados de mortalidade e de morbidade nesses recém-nascidos, no período perinatal, neonatal e pós-natal, até à vida adulta. Método de baixos custo e complexidade, não invasivo e aplicável durante a consulta pré-natal usual, a medida da altura uterina ao longo da gestação tem algumas das características desejáveis em um teste de rastreamento. Entretanto, seu desempenho na identificação das anormalidades do crescimento fetal intra-uterino tem achados bastante desiguais na literatura. Assim como grande parte das características fetais, a altura uterina é diretamente dependente do tempo de gestação e, portanto, erros na datação da gestação podem interferir no desempenho do método como indicador de anormalidade de crescimento intra-uterino Esta tese, baseada em dados do Estudo Brasileiro do Diabetes Gestacional (EBDG), avalia o impacto clínico da medição rotineira da altura uterina em gestantes que fazem acompanhamento pré-natal no Sistema Único de Saúde (SUS). No primeiro artigo, descrevemos a distribuição das medidas de altura uterina a cada semana de gestação obtidas no EBDG e a confrontamos com a distribuição descrita no estudo do Centro Latino-Americano de Perinatologia (CLAP). Determinamos também o desempenho diagnóstico das duas distribuições na identificação de recém-nascidos pequenos e grandes para a idade da gestação nas gestantes do estudo brasileiro. No segundo artigo, derivam-se e testam-se regras clínicas para a detecção pré-natal de recém-nascidos pequenos para a idade gestacional, agregando à medida da altura uterina outras características clínicas associadas a esse desfecho da gravidez. Utiliza-se a divisão randômica da população estudada em duas coortes, uma para derivação das regras clínicas de predição e a outra para a testagem e validação dessas regras.